Displasia ventricular derecha arritmogénica (DVDA)

Displasia ventricular derecha
arritmogénica (DVDA)
Pruebas genéticas para arritmias/miocardiopatías heredadas
guía para el paciente
¿Qué es la displasia ventricular derecha
arritmogénica (DVDA)?
La miocardiopatía es una enfermedad del músculo del corazón. La
displasia ventricular derecha arritmogénica (DVDA) hace referencia a
cuando la grasa reemplaza gradualmente el músculo de la pared del
corazón, por lo general, del lado derecho. Puede medirse durante un
ecocardiograma, una ecografía del corazón, o durante una resonancia
magnética del corazón. Este músculo cardiaco anormal a menudo
puede provocar problemas (arritmias) con el sistema eléctrico del
corazón que controla el ritmo regular de los latidos cardiacos.
Si usted o alguien de su familia tiene DVDA, no está solo.
Aproximadamente 1 de cada 1000 personas tiene la enfermedad, por
lo que más de 300.000 personas en los Estados Unidos posiblemente
tengan DVDA. Algunos pueden recibir el diagnóstico de DVDA en
la niñez o mucho más tarde en su vida. La edad promedio es
aproximadamente 30 años. Los síntomas pueden variar según la
persona, pero, por lo general, la DVDA provoca falta de aliento
(que a veces se confunde con asma), dolor en el pecho, palpitaciones,
desvanecimiento o incluso muerte súbita en casos poco frecuentes.
Un diagnóstico y detección tempranos de la DVDA puede evitar esto
y salvar vidas.
notas
¿Cuál es la causa de la DVDA?
La DVDA puede ser hereditaria (provocada por una mutación
genética). Los genes son instrucciones sobre la forma en que nuestros
cuerpos funcionan y se desarrollan. Todas las personas tienen dos
copias de cada gen. Recibimos una copia de cada gen de parte de
cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (los cambios en los
genes, como los errores de ortografía) en ciertos genes pueden
provocar la DVDA.
¿Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan
detectar una mutación?
Si tiene DVDA, hay un 50% de posibilidades de que las pruebas
genéticas de Ambry detecten la mutación genética que la causa. En
este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes que
causan DVDA. Mediante más investigaciones, las posibilidades de
descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro.
Otro
DSC2
PKP2
DSP
DSG2
Desconocido
DSG2
Se han detectado mutaciones en estos genes
en aproximadamente la mitad de las personas
que sufren DVDA.
¿La prueba genética para la DVDA es adecuada para mí?
Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para los
familiares cuando se ha detectado en la familia una mutación genética
Desconocido
que provoca
DVDA. Esta prueba también puede ayudar a detectar a
los miembros de la familia que tengan DVDA o puedan desarrollar la
enfermedad. Sin embargo, la información que se obtenga de las
pruebas genéticas puede provocar angustia y ansiedad en algunas
personas. Hable con su médico o asesor genético sobre cualquier duda
o inquietud que tenga durante el proceso. Si bien este folleto aborda
varios temas, esta información está diseñada para complementar la
charla que usted tenga con su médico o asesor genético.
Si ya tengo DVDA, ¿por qué debería realizarme
las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna
de las siguientes formas:
• Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar
algunos cambios en su atención médica.
• Si en sus pruebas se detecta una mutación genética que es la causa
de la DVDA, sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para
detectar esta misma mutación.
¿Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una
mutación genética?
Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos,
hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente
imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y
transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia
ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable
que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación
desarrolle DVDA, por lo que debería recibir seguimiento de parte de un
cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado negativo
para esta mutación probablemente no correrán el riesgo de desarrollar
DVDA y no necesitarán que un cardiólogo les haga un seguimiento
minucioso.
Tiene una mutación del gen de
la DVDA
No tiene una mutación del gen
de la DVDA
notas
¿Qué significan mis resultados?
Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados
posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos
resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor
genético.
resultados
explicación
Positivo
• Se ha detectado una mutación en un gen que provoca
DVDA.
• Esto confirma su diagnóstico de DVDA. Hable con su
médico sobre las opciones de evaluación o tratamiento
adecuadas para usted.
• Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser
evaluados para detectar esta misma mutación.
Negativo
• Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que
provoque DVDA. Esto no modifica su diagnóstico
cardiovascular. Si se le ha diagnosticado DVDA,
esto no cambia.
• Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no
se analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor
genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas
para usted.
• Si usted tiene DVDA, todos sus familiares cercanos (por
ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con
sus médicos sobre pruebas de detección.
Variante de
significado
indeterminado
(VUS)
• Se halló un cambio genético, pero se desconoce si provoca
o no DVDA. Esto no modifica su diagnóstico
cardiovascular. Si se le ha diagnosticado DVDA, esto no
cambia.
• Hable con su médico o asesor genético sobre si otras
pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia.
La evaluación de sus familiares con DVDA puede ayudar
explicar esta variante de significado indeterminado.
• Si usted tiene DVDA, todos sus familiares cercanos
(por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían
hablar con sus médicos sobre pruebas de detección.
¿Qué debo decirles a mis familiares sobre la DVDA?
Si usted tiene DVDA y decide no realizarse las pruebas genéticas, o
si recibe un resultado negativo, es posible que la DVDA siga estando
presente en su familia. Si usted tiene DVDA, todos su familiares
cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un
cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas
de DVDA. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que
se recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años.
Tiene DVDA
Debería hablar con su médico sobre las
pruebas de detección
notas
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas
p1. ¿cómo funcionan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva
(también se pueden usar otros tipos de muestras; consulte ambrygen.
com para más detalles). Su muestra se envía de inmediato en un
paquete especial a Ambry (todo organizado por su médico o asesor
genético). Una vez que su muestra y la documentación se reciben en
Ambry, comenzará su prueba. Los resultados por lo general tardan
entre 3 y 8 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético,
quien hablará con usted acerca de ellos.
p2. ¿pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas
en mi contra?
La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008
(Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) es una ley de
EE. UU. que establece que no se le puede negar un trabajo ni
cobertura de seguro médico a causa de una enfermedad genética.
Lamentablemente, esta ley no se aplica a todas las personas ni
tampoco a algunos tipos de seguro, entre otros el seguro de vida.
Es posible que en su estado haya leyes adicionales y más completas
sobre este tema.
p3. ¿cómo debo notificar a mis familiares sobre los
resultados de mis pruebas genéticas?
Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética.
Usted y su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona, por
carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que una
prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo
reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que
su médico o su asesor genético puedan ayudarlo a crear un plan para
informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos.
Resultados de la prueba y recomendaciones
Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al
recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de
tratamiento médico.
resultado de la prueba
Negativo: no se detectó una mutación
Positivo: se detectó una mutación _______________
en el gen _______________
Variante de significado indeterminado ___________ detectada en el
gen _______________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan
para los familiares
Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del
Paciente de Ambry
p1. ¿en qué consiste la política de facturación de ambry?
La política de facturación de Ambry es verificar previamente su
cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas.
Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima
que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos
a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de
pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro
Departamento de Facturación está disponible para responder
cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse
telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación
al +1-949-900-5795 o escribir a [email protected].
p2. ¿qué es una “explicación de beneficios”?
Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle
todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se
trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros
directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle
preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento.
p3. ¿cuánto cuestan las pruebas de ambry?
Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas
sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su
compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan
privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se
hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente
lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que
comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista
en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones.
p4. ¿por qué recibí una factura más de un mes después de
hacerme la prueba?
Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas
genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras
pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más
tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos
estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar
que esto ocurra.
Recursos
Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad
y a responder algunas preguntas frecuentes.
sitio de cardiología de ambry para las familias
patients.ambrygen.com/cardiology
children’s cardiomyopathy foundation
(fundación de miocardiopatía infantil)
www.childrenscardiomyopathy.org
información sobre la ley de no discriminación por
información genética (gina)
www.ginahelp.org
Busque un asesor genético
national society of genetic counselors
(asociación nacional de asesores en genética)
nsgc.org
asociación canadiense de asesores genéticos
cagc-accg.ca
Acerca de Ambry
Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica
a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en
conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas
más rápidamente.
ambry genetics
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656 USA
+1 866-262-7943
[email protected]
Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.
Encontremos la respuesta
ambrygen.com
15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 USA
Número gratuito +1 866 262 7943
Fax +1 949 900 5501
50339.3079_v5
SPGARVD