Tema2 comprimido

12/09/2013
Métodos para cuantificar la variación genética. Loci mendelianos
1.‐ Gen autosómico, indominante y bialélico
3 fenotipos que se corresponden con 3 genotipos
Ejemplo: Locus sanguíneo LM – LN  alelos M y N
Fenotipos Genotipo Número observado
Nº de alelos
M
36
NM=NMM=
MN
48
NNM=
16
NN = NNN=
N
NT individuos =
M=
N alelos =
N=
/ =
Frecuencias genotípicas:
P = frecuencia de individuos M =
H = frecuencia de individos MN =
Q = frecuencia de individuos N =
Para cada locus:
N = sample size = tamaño muestral
= nº de alelos
Alelos
H.O. y H. E. = heterocigosidad
observada y esperada
Heterocigosidad esperada (H.E.) = 2 . p . q = Frecuencias alélicas: Frecuencia alélica del alelo i = Nº de alelos i/nº total de alelos
p = frecuencia del alelo M =
Tabla de frecuencias alélicas
Locus Alelos Muestra 1 Muestra 2
MN N
LM
LN
H.O. H.E.
Heterocigosidad Observada = Het obs (H.O.) = frecuencia de individuos heterocigóticos = Nº de heterocigóticos / nº total de individuos
Relación entre alélicas y genotípicas:
P = P + ½ H = NMM/NT + ½ NMN/NT = (NMM + ½ NMN)/NT = (2NMM + NMN)/2NT
2.‐ Gen autosómico, dominante y bialélico
Fenotipo A = genotipo AA + genotipo Aa
Fenotipo a = genotipo aa
3.‐ Gen autosómico, multialélico
n alelos  n(n+1)/2 genotipos (AiAj) ó (AiAi) Ej: Analizamos 100 individuos para la fosfatasa ácida y encontramos:
25 A, 9 B, 4 C, 30 AB, 20 AC y 12 BC Transformamos en genotipos 25 , 9 , 4 , 30 AB, 20 AC y 12 BC
pA = (2xN + N + N )/2NT H.O. = (N + N + N )/NT H.E. : suma de lo que esperamos =  2pi.pj (j>i; i = 1 al nº de alelos)
en todas las clases heterocigóticas
= 1 ‐  pi2
4.‐ Gen ligado al sexo y bialélico
Transformación de un gen multialélico en uno bialélico:
AA = (AA) A‐ = (AB + AC)
‐ ‐ = (BB + BC + CC)
Ej: G6pdh: detectamos 72 ♀♀ y 120 ♂♂ con la banda alta, 32♀♀ y 80♂♂ con la banda baja y
96 ♀♀ con ambas bandas
Fenotipo
Portador: estrictamente, aquellos individuos que en su genoma portan el alelo. Sin embargo, donde más se usa el término es en Medicina: usan el término portador (portador del alelo enfermo) para referirse a los individuos sanos portadores de un alelo recesivo, que pueden transmitirlo a su descendencia.
Por lo que son individuos que no manifiestan la enfermedad pero si la transmiten
Portador = P + H
Portadores y sanos = H
Genotipo
Alelos
Machos Hembras Total
Machos
Hembras
Nm= 200 200
Nf=
Ni=
Nam=
Naf=
Total
120 ♂ y 72 ♀
A
AB
B
Nº observado
96 ♀
80 ♂ y 32 ♀
TOTAL
Na=
En este caso disponemos de tres muestras: machos, hembras y total. Podemos estimar: a) frecuencias alélicas para las 3 muestras:
Hembras: pf= (2xNAA + NAB)/ (2xNf )
qf= (2xNBB + NAB)/ (2xNf )
pf + qf = 1
Machos : pm= NA/Nm
qm= NB/Nm
pm + qm = 1
Total: p = (2xNAA + NAB + NA)/ (2xNf + Nm)
Como en este caso Nf = Nm también podemos calcular la p de la población como:
p = (2.pf + pm)/3
b) al ser los genotipos distintos en machos que en hembras, sólo calculamos genotípicas, por separado, para machos y para hembras. No se puede calcular genotípicas para la muestra total.
c) H.O. y H.E.: Sólo se puede calcular para las hembras, en la muestra de ♀♀ y en la total
H.O. (♀) = NAB / Nf
H.E. (♀) =  2pfi.pfj ó  2pi.pj
Tabla de frecuencias alelicas:
Locus Alelo Machos Hembras Total
G6pdh A .. .. ..
B .. .. ..
Het. Obs. ♀
# (?)
Het. Esp. ♀
# ..
5.‐ Autosómicos, multialélicos, con dominancia. Por ahora no podemos calcularlo
6.‐ Genes en organismos haplo‐diploides
Llevan el mismo tratamiento que los ligados al sexo, igualando el diploide con las hembras y el haploide con los machos.
7.‐ Gen ligado al sexo, multialélico
Por extensión de lo visto hasta ahora, para las hembras se calcula igual que los autosómicos y para los machos, las frecuencias alélicas coinciden con las fenotípicas.
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