Firmado digitalmente por Gabriela Iglesias Nombre de reconocimiento (DN): CN = Gabriela Iglesias, C = <n, O = Fac de Cs Veterinarias UBA Motivo: Estoy aprobando este documento Fecha: 2008.06.18 21:49:40 -03'00' MECANISMOS MECANISMOS DE DE ACCIÓN ACCIÓN GÉNICA GÉNICA Por Mariana Motter Dominancia completa • Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO ALBINISMO • Alelo recesivo surge como una mutación del alelo salvaje (expresión del color normal) • Alelo normal codifica para una proteína (enzima )que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina • Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetizan melanina • AMORFOS Enanismo y acondroplasia Dominancia incompleta Codominancia Blanco colorado Rosillo Grupos sanguíneos Interacción entre genes no alelos • EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es. • Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre sí aparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7 Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP F1 Púrpuras CcPp F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp ¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp ¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp ¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp ¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP F1 Púrpuras CcPp F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp ¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp ¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp ¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras ¼ cP ¼ cp 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento Precursor Enzima 1 GEN C Producto Intermedio Producto final antocianina Enzima 2 GEN P Epístasis doble recesiva. genes complementarios Epístasis doble dominante. Genes complementarios • Presencia de remolinos en los cerdos • Deben estar presentes para ambos genes el alelo dominante para que se presente la característica Generación parental AaBb X AaBb 9 A_B_ 9 con remolinos F2 Proporción 3 A_bb 7 sin Fenotípica 3 aaB_ remolinos 1 aabb • EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático. • En al caso de genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro COLOR DEL LABRADOR Negro BBE_ BbE_ Chocolate bbE_ Amarillo _ _ee En el labrador el homocigota recesivo para el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate) • B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel • bbee: amarillo con despigmentación general Genes Letales Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½Y ½y ½Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo ½y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíes Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½Y ½y ½Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo ½y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy PF 33 % Agutíes, 66% Amarillos PLEIOTROPÍA • Un gen que afecta a mas de una característica • Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera • El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia PENETRANCIA • La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo • Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos. EXPRESIVIDAD • Expresión variable de un gen en el individuo. • Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo. • Polidactilia. Puede presentarse en un miembro o en los cuatro Manchas blancas en Beagle ALELOS MÚLTIPLES • Grupos sanguíneos • • • • IAIA, IA i: grupo A IBIB,IBi : grupo B IAIB: grupo AB ii: grupo O Color de pelaje en gatos serie alélica • • • • • • CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme CsCs, Csca, Csc: Siamés CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese caca ,cac : Semialbino cc: Albino CsCb: tonquines (codominancia) Color Uniforme Siamés Burmese Tonquinés Albino