MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA

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Firmado digitalmente por Gabriela Iglesias
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Gabriela Iglesias, C = <n, O = Fac de Cs
Veterinarias UBA
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Fecha: 2008.06.18 21:49:40 -03'00'
MECANISMOS
MECANISMOS DE
DE
ACCIÓN
ACCIÓN GÉNICA
GÉNICA
Por Mariana
Motter
Dominancia completa
• Alelo dominante enmascara la
expresión del alelo recesivo y por lo
tanto los homocigotas dominantes y
los heterocigotas poseen el mismo
FENOTIPO
ALBINISMO
• Alelo recesivo surge como una mutación
del alelo salvaje (expresión del color
normal)
• Alelo normal codifica para una proteína
(enzima )que interviene en la ruta
metabólica de la biosíntesis de melanina
• Alelo recesivo no tiene producto por lo
tanto no sintetizan melanina
• AMORFOS
Enanismo y acondroplasia
Dominancia incompleta
Codominancia
Blanco
colorado
Rosillo
Grupos sanguíneos
Interacción entre genes no alelos
• EPÍSTASIS: un gen puede influir la
expresión de otro/s gen/es.
• Bateson y Punnet cruzaron dos
variedades de flores blancas y
aparecieron en la descendencia “flores
púrpuras” al aparearlas entre sí
aparecen flores púrpuras y blancas en
una proporción de 9:7
Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1
Púrpuras CcPp
F1 X F1
Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2
Gametas ¼ CP
¼ Cp
¼ cP
¼ cp
¼ CP
1/16 CCPP
1/16 CCPp
1/16 CcPP
1/16 CcPp
¼ Cp
1/16 CCPp
1/16 CCpp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
¼ cP
1/16 CcPP
1/16 CcPp
1/16 ccPP
1/16 ccPp
¼ cp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
1/16 ccPp
1/16 ccpp
PF
9/16
C_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_
ccpp blancas
Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1
Púrpuras CcPp
F1 X F1
Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2
Gametas ¼ CP
¼ Cp
¼ CP
1/16 CCPP
1/16 CCPp
1/16 CcPP
1/16 CcPp
¼ Cp
1/16 CCPp
1/16 CCpp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
¼ cP
1/16 CcPP
1/16 CcPp
1/16 ccPP
1/16 ccPp
¼ cp
1/16 CcPp
1/16 Ccpp
1/16 ccPp
1/16 ccpp
PF
9/16
C_P_púrpuras
¼ cP
¼ cp
7/16 C_pp ccP_
ccpp blancas
Tanto C como P son necesarios
para la síntesis del pigmento
Precursor
Enzima 1
GEN C
Producto
Intermedio
Producto
final
antocianina
Enzima 2
GEN P
Epístasis doble recesiva. genes complementarios
Epístasis doble dominante. Genes
complementarios
• Presencia de remolinos en los cerdos
• Deben estar presentes para ambos genes el alelo
dominante para que se presente la característica
Generación parental AaBb X AaBb
9 A_B_
9 con
remolinos
F2
Proporción 3 A_bb
7 sin
Fenotípica 3 aaB_
remolinos
1 aabb
• EPÍSTASIS: un gen inhibe o
modifica la expresión de otro. Al
gen inhibidor se lo denomina
epistático y al que es afectado
hipostático.
• En
al
caso
de
genes
complementarios
ninguno
es
epistático sobre el otro
COLOR DEL LABRADOR
Negro BBE_ BbE_
Chocolate bbE_
Amarillo _ _ee
En el labrador el
homocigota recesivo
para el alelo e
enmascara o inhibe la
expresión de B (negro)
o b (chocolate)
• B_ee: amarillo con
almohadillas,
hocico negro y
rimmel
• bbee: amarillo con
despigmentación
general
Genes Letales
Genes letales
Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas
½Y
½y
½Y
¼ Letal
¼ Yy Amarillo
½y
¼ Yy Amarillo
¼ yy Agutí
PG
1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
25 % mueren, 50 % amarillos,
25 % agutíes
Genes letales
Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas
½Y
½y
½Y
¼ Letal
¼ Yy Amarillo
½y
¼ Yy Amarillo
¼ yy Agutí
PG
1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
PF
33 % Agutíes, 66% Amarillos
PLEIOTROPÍA
• Un gen que afecta a
mas de una
característica
• Ejemplo gen w en
felinos: produce
color blanco y
sordera
• El gen mirlo en
Collie: manchas
grises, microftalmia,
hipoacusia
PENETRANCIA
• La proporción de individuos de un
determinado genotipo que expresan
un cierto fenotipo
• Algunos tipos de cáncer (mama,
colon) que se heredan en forma
dominante
pero
con
baja
penetrancia, por lo tanto para
expresarse
fenotipicamente
necesitan factores externos.
EXPRESIVIDAD
• Expresión variable de un gen en el
individuo.
• Gen S de manchas blancas. Pueden
ser muy pequeñas o cubrir casi por
completo al individuo.
• Polidactilia.
Puede
presentarse en un
miembro o en los cuatro
Manchas blancas
en Beagle
ALELOS MÚLTIPLES
• Grupos sanguíneos
•
•
•
•
IAIA, IA i: grupo A
IBIB,IBi : grupo B
IAIB: grupo AB
ii: grupo O
Color de pelaje en gatos
serie alélica
•
•
•
•
•
•
CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme
CsCs, Csca, Csc: Siamés
CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese
caca ,cac : Semialbino
cc: Albino
CsCb: tonquines (codominancia)
Color Uniforme
Siamés
Burmese
Tonquinés
Albino
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