anomalías congénitas del sistema venoso. diagnóstico y

Id. 1234
ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL
RESULTADOS PERINATALES.
SISTEMA
VENOSO.
DIAGNÓSTICO
Y
A Ruiz Romero1, C Martínez Canto2, M navarro carrillo3, S Haitzinger4, A Tubau Navarra5, M Juan Clar6
1
2
3
4
5
6
Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca
Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca
Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca
Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca
Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca
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OBJETIVOS: La aparición de la ecografía de alta resolución combinada con el uso del Doppler color nos ha proporcionado la
posibilidad de aumentar los conocimientos acerca de la anatomía y fisiología del sistema venoso fetal; además, nos ha permitido ser
mucho más precisos en la detección de sus anomalías. No obstante, aunque a nivel embriológico sabemos el origen de éstas anomalías,
en algunos casos no sabemos exactamente cual será su repercusión fisiológica, encontrándonos con una situación complicada, en la que
el manejo prenatal no es sencillo y la información a proporcionar a los progenitores es muy difícil.
MATERIAL Y MÉTODO: Hemos realizado un estudio retrospectivo desde junio del 2004 hasta diciembre del 2010, recogiendo
todos los casos, tanto de diagnóstico prenatal como postnatal, de anomalías del retorno venoso. La población a estudio ha sido la
población general de bajo y alto riesgo controlada en nuestro Hospital, así como pacientes que nos han sido derivadas de otros centros
para una valoración. El diagnóstico se ha realizado, en la mayoría de casos, durante la ecografía morfológica realizada a las 20 semanas
y en algunos casos durante otros controles realizados por otro motivo en el transcurso del control del embarazo. Las exploraciones
ecográficas han sido realizadas mediante un ecógrafo Voluson tipo Expert730 General Electrics, realizando la exploración con una
sonda abdominal volumétrica y ayudándonos del Doppler color y pulsado, así como de las reconstrucciones volumétricas 3D y 4D. Una
vez diagnosticada la anomalía en todos los casos se realizó una exploración anatómica exhaustiva. Durante el período a estudio han sido
estudiadas por ecografía 14.776 pacientes, la edad media de las cuales era de 30 años (rango 17-44), y se han diagnosticado un total
de 58 casos de anomalías del retorno venoso; la edad gestacional media de diagnóstico fue de 24 semanas (rango 15-40). Basándonos
en el vaso implicado en la anomalía y su precursor embriológico se han clasificado los casos en los 4 grupos descritos por R.Achiron(1)
(Tabla 1): 1. Anomalías de las venas cardinales (n=13) 2. Anomalías de las venas umbilicales (n=42) 3. Anomalías de las venas vitelinas
(n=1) 4. Anomalías de las venas pulmonares (n=2) Debemos reseñar que hemos excluido del presente estudio todos aquellos casos
diagnosticados en el contexto de un isomerismo o un sd. Cardioesplénico.
Adjunto nº 1:
Tabla casos.doc
RESULTADOS: Anomalías de las venas cardinales En 13 fetos se diagnosticaron anomalías de las venas cardinales Ocho de estos
presentaban una persistencia aislada de vena cava superior izquierda (PVCSI), el diagnostico se realizó principalmente en el V plano de
Yagel, en el que se observó un cuarto vaso de calibre similar al de la vena cava superior derecha, situado a la izquierda de la arteria
pulmonar (figura1), comprobándose en todos los casos el drenaje de esta al seno coronario. En 5 de los casos el hallazgo fue aislado,
dando lugar a 5 recién nacidos sanos. Los 3 casos restantes presentaban anomalías asociadas, en todos ellos se realizó un cariotipo que
fue normal. En uno de estos casos se objetivo un doble sistema pielocalicial, el recién nacido se encuentra asintomático hasta la fecha.
Los otros 2 fetos presentaban cardiopatías complejas, en uno se observo una hipoplasia de cavidades derechas con una displasia
tricuspídea y un defecto del septo A-V y los progenitores decidieron interrumpir la gestación. En el último de los casos se sospechó
prenatalmente una hipoplasia de arco aórtico en toda su extensión, pero con calibre homogéneo de 2mm, confirmado postnatalmente,
con la presencia además de una CIV y una CIA; el recién nacido no ha presentado clínica hasta el momento. Figura1. a)Corte de 3
vasos en el que se observa un cuarto vaso a la izquierda de la arteria pulmonar, que corresponde a una PVCSI. b) Corte longitudinal.
Entrada de la VCSI al seno venoso, imagen en pipa de tabaco. A parte de estos 8 casos se diagnóstico un noveno en el que la PVCSI
se acompañaba de agenesia de vena cava superior derecha (VCSD). Llevándonos a este diagnóstico la visualización en el corte de 3
vasos de derecha a izquierda: el arco aórtico, la arteria pulmonar y la PVCSI(figura2), faltando a la derecha de la aorta el hallazgo
habitual de la vena cava superior. El cariotipo fue normal y los resultados postnatales favorables. Figura2. Corte de 3 vasos. De derecha
a izquierda: Arco aórtico, arteria pulmonar y VCSI. La VCSD está ausente. Los últimos 4 casos corresponden a una interrupción
aislada de vena cava inferior (VCI) desde la porción renal hasta la hepática con continuación de vena ácigos. En todos los casos el
hallazgo fue una imagen en “doble burbuja” o “doble vaso” en el corte de 4 cámaras, que correspondía a la aorta descendente y a su
derecha la vena ácigos dilatada, esta imagen la observamos también en el corte transverso del abdomen superior, donde además
apreciamos la ausencia de la VCI. Completamos la exploración con un corte longitudinal en el que visualizamos que la VCI se
interrumpía a nivel hepático y que las venas hepáticas y la umbilical drenaban directamente a la aurícula derecha. Figura3. a)Corte de 4
cámaras. Vemos la Aorta descendente y a su derecha un vaso de calibre similar que corresponde a la vena ácigos dilatada. b)Corte
transverso del abdomen superior. Se observan los mismos hallazgos, destaca la ausencia de VCI. El resultado de la amniocentesis en
todos los casos fue normal. 2 de ellos fueron aislados, el tercero presentaba una ectasia piélica y el cuarto una CIV subaórtica. Los
resultados perinatales fueron normales menos en el último caso que fue intervenido al mes de vida debido a un cuadro de insuficiencia
cardíaca en el contexto de la CIV. En todos los casos se corroboro el hallazgo postnatalmente mediante técnicas de imagen. En uno de
los casos se realizó un AngioRMN que objetivó una doble VCI(Figura 4). Figura 4. Angio RMN.Se observa una doble VCI que se
continúa con la vena ácigos. Anomalías de las venas umbilicales En 42 fetos se demostró un curso anormal de la vena umbilical (VU).
Una persistencia de vena umbilical derecha (PVUD) fue observada en 39 casos, en 38 de estos el recorrido de la VUD era
intrahepático, en todos ellos tanto la evolución de la gestación como los resultados perinatales fueron normales. En el caso restante se
observó un recorrido extrahepático de la VUD que drenaba directamente a la aurícula derecha(Figura 5), asociado a Tetralogía de
Fallot, atresia duodenal e hidrocefalia; los progenitores decidieron realizar una interrupción legal de la gestación, confirmándose los
hallazgos en la necropsia, el cariotipo fue normal. Figura5. Corte longitudinal. Se observa un curso extrahepático de la VUD que drena
directamente a la aurícula derecha. En 3 casos el hallazgo fue una agenesia del ductus venoso (DV), observando un drenaje de la VU
directamente a la VCI y de las venas hepáticas a la aurícula derecha; en los 3 casos la translucencia nucal estaba aumentada en el primer
trimestre. Se realizó cariotipo que, en 2 casos fue normal y en el tercero se diagnóstico Sd. de Turner motivo por el que los progenitores
solicitaron la interrupción. De los 2 casos restantes el primero evolucionó favorablemente y el segundo que fue ya derivado a nuestro
centro para valoración a las 23sg en el contexto de un hidrops fue un éxitus a las 24sg. Anomalías de las venas vitelinas Hemos tenido un
único caso de anomalía de las venas vitelinas que corresponde a una agenesia parcial del sistema portal. Esta paciente fue vista en
nuestro centro por primera vez a las 28 semanas debido a un cambio de domicilio, en el control de gestación destacaba hasta ese
momento, una TN de 3.8 mm, motivo por el que se le realizó una biopsia de vellosidades coriales, el resultado de la cual fue 46XY. A la
exploración en el corte transversal del abdomen superior nos llamó la atención una vena umbilical dilatada con persistencia de sus dos
ramas, la derecha parecía comunicarse con el sistema hepático mientras que la izquierda seguía su recorrido habitual, sin continuarse con
el sistema porta, lo que nos hizo pensar en una agenesia parcial del sistema portal. No se visualizaba DV. Las venas hepáticas drenaban
a la VCI(Figura 6). También se objetivó el hallazgo de una PVCSI. El embarazo ha transcurrido con normalidad y tras el parto se han
confirmado todos los hallazgos: PVCSI y agenesia parcial del sistema portal con ausencia de la porción horizontal de la vena porta
principal izquierda. Figura6. Corte transverso del abdomen superior a nivel de la entrada de la vena umbilical. Se observa una rama
derecha con recorrido intrahepático y una rama izquierda que no sigue la típica trayectoria en “forma de L” hacia la derecha para
comunicarse con el sistema portal. No se visualiza DV. Anomalías de las venas pulmonares Por último 2 casos han sido diagnosticados
postnatalmente de drenaje venoso pulmonar anómalo total. En ambos casos la ecografía postnatal informaba de un drenaje de las venas
pulmonares (VP) derechas a un colector que drenaba a la aurícula derecha a través de una CIA tipo venoso con una insuficiencia
tricuspídea leve acompañante. Las VP izquierdas drenaban a la aurícula izquierda. En el primero de los caso el control de la gestación se
inició de manera tardía a las 27sg, aparentemente todos los controles ecográficos informaron de normalidad. Curiosamente a los 5
meses de vida se le diagnosticó la anomalía a raíz de una taquicardia leve y un soplo sistólico tricuspídeo. Fue intervenido a los 6 meses
de vida y su evolución ha sido favorable hasta la fecha. En el segundo caso el diagnóstico se realizó por ecografía en el periodo neonatal
inmediato por distrés respiratorio, el recién nacido fue intervenido al mes de vida presentando múltiples complicaciones postquirúrgicas
que le llevaron a desarrollar una insuficiencia cardíaca con hipertensión pulmonar, actualmente tiene 11 meses y se encuentra en lista de
espera de transplante pulmonar.
Figura 1. PVCSI.png
Figura 2. PVCSI + Agenesia VCSD.bmp
Adjunto nº 4: Figura 3. Interrupción VCI.png
Adjunto nº 5: Figura 4. Interrupción VCI. Doble cava.jpg
Adjunto nº 6: Figura 5. PVUD extrahepàtica.bmp
Adjunto nº 7: Figura 6. Agenesia del sistema portal parcial.BMP
Adjunto nº 2:
Adjunto nº 3:
COMENTARIOS Y CONCLUSIONES: Las anomalías de la circulación venosa engloban un amplio conjunto de alteraciones,
siendo algunas de ellas hallazgos poco usuales; en este estudio hemos recogido 58 casos distintos de anomalías de los vasos venoso, lo
que representa una incidencia en nuestra población del 0.4%. Para entender la patogénesis de estas alteraciones es esencial conocer
detalladamente la embriología del sistema venoso fetal, pues en la mayoría de ellas el curso anormal de los vasos viene explicado por la
no obliteración de los vasos primitivos o por la no formación de las anastomosis necesarias entre ellos, como explicó Achiron et al. (1)
En la literatura estas anomalías se han asociado con defectos en el desarrollo del corazón, el tracto intestinal y la simetría corporal (2).
Las anomalías pueden afectar a cualquiera de los vasos venoso aisladamente o a varios de ellos a la vez y las repercusiones que tendrán
dependerán de a que vaso afecten y de si se encuentran de manera aislada o no. En nuestro estudio hemos descrito 9 casos de PVCSI
(incidencia del 0.06%), esta entidad es la anomalía más común de las venas cardinales, en la mayoría de casos se encuentra una VCSD
normal y raramente se acompaña de agenesia de la VCSD, como en uno de los casos descrito en este estudio. Esta anomalía en su
forma aislada no suele presentar riesgo alguno para el feto, tal y como sucede en nuestros casos. No obstante su importancia radica en
la asociación con otras malformaciones cardíacas congénitas como describe Viñals et al.(3). De nuestros casos dos presentaban alguna
alteración cardíaca, uno fue una interrupción y el otro no ha presentado sintomatología. Podemos considerar que el pronóstico vendrá
dado por la asociación o no a otras anomalías, y por ello ante un diagnóstico de PVCSI descartar otras cardiopatías congénitas, así
como anomalías extracardíacas. La incidencia encontrada en nuestra serie de interrupción de VCI con continuación de la vena ácigos es
del 0.02%, esta anomalía suele encontrarse en la literatura en relación con los síndromes cardioesplénicos o las heterotaxias (4), con una
supervivencia infantil baja; su forma aislada en cambio es mucho menos frecuente pero con mejor pronóstico, como se demuestra en
nuestros casos, que hasta el momento no han presentado sintomatología asociada a esta malformación. No obstante, su diagnóstico
prenatal es de gran importancia de cara a descartar una posible asociación a un isomerismo y para conocer los riesgos que supone en
vida adulta, destacando el riesgo tromboembólico, siendo el factor causante del 5.3% de las trombosis venosas profundas en jóvenes
menores de 30 años (5). Consideramos fundamental para su correcto diagnóstico prenatal la visualización del signo de la “doble
burbuja” en los 2 cortes expuestos anteriormente, siguiendo lo descrito por Sheley et al. en 1995 (6) . Respecto a las anomalías de la
VU, la PVUD es la anomalía más frecuentemente diagnosticada; se han descrito 2 formas: una en la que la VU discurre de manera
intrahepática encontrándose con el sistema portal y otra en la que recorrido es extrahepático drenando directamente a la aurícula
derecha. Nosotros hemos recogido 38 casos (incidencia de 0.25%) con recorrido intrahepático, todos ellos con buenos resultados
perinatales, concordando con la literatura. La forma extrehepática, es mucho menos frecuente y se ha descrito normalmente
acompañado de otras anomalías y con mal pronóstico asociado (7,2). Nuestro único caso que se acompañaba de múltiples anomalías
coincide con estas conclusiones. El otro gran grupo de anomalías de la VU corresponde a la agenesia de DV, en la literatura esta
entidad se encuentra asociada a una alta incidencia de anomalías, incluyendo cromosomopatías y de resultados perinatales adversos, la
mayoría de las veces secundario al desarrollo de alteraciones circulatorias y hidrops (8). Nosotros hemos registrado 3 casos, (incidencia
de 0.02%), uno evolucionó favorablemente y de los otros 2 uno correspondió a un Sd.Turner y el otro fue un éxitus secundario a un
cuadro de hidrops. Esto supone un 66% de resultados adversos, a pesar de que se trata de pocos casos, y no podemos sacar
conclusiones. Las anomalías de las venas vitelinas son las más raras dentro de las del sistema venoso y se encuentran poco casos en la
literatura. Achiron et al. (9) describe una serie de 9 casos; concluye que las anomalías parciales del sistema portal representan una forma
habitualmente benigna de anomalía de las venas vitelinas, en comparación con la agenesia total. Nosotros hemos recogido un solo caso
(0.006%) que la consideramos como una agenesia del sistema portal en su forma parcial, que debe ser considerada una variación
normal con escasa repercusión postnatal. La última anomalía a comentar es el drenaje venoso pulmonar anómalo, el diagnóstico prenatal
de esta entidad ha sido motivo de varios estudios y se ha relacionado con anomalías cardíacas y extracardíacas. No obstante, su
pronóstico depende sobre todo del momento y la precisión del diagnóstico; pues el grado de obstrucción y las condiciones
preoperatorias del neonato son factores pronósticos muy importantes para los buenos resultados de la intervención(10). Idealmente el
parto debería tener lugar en un centro de tercer nivel con cirugía pediátrica, pero es una de las anomalías menos diagnosticada de forma
prenatal. Los 2 casos que hemos tenido en nuestro centro, se han diagnosticado de manera postnatal. Ambos tuvieron que ser
trasladados a otro centro. Resaltar que el caso que presentó más complicaciones postintervención presentaba una estenosis marcada de
las venas pulmonares. Queremos hacer hincapié en la necesidad de mirar sistemáticamente en la ecografía morfológica el drenaje de las
venas pulmonares a la aurícula izquierda, por las implicaciones pronósticas que su anomalía comporta, pero incluso así, reconocemos la
dificultad de su diagnóstico. COMENTARIOS Las anomalías del sistema venoso sistémico engloban un amplio conjunto de alteraciones
con pronóstico variable. Así pues, en conjunto las anomalías originadas de las venas cardinales presentarán un buen pronóstico en el
caso de presentarse de forma aislada, sin relacionarse con cromosomopatías, mientras que es peor y dependiente de la anomalía a la
que se asocien en el caso de formas complejas. En cuanto a las anomalías originadas de las venas umbilicales, igualmente el pronóstico
es bueno y no se asocia a alteraciones cromosómicas en sus formas aisladas, siendo de peor pronóstico las formas en las que esta
presenta una agenesia del ductus venoso. Las anomalías con origen en las venas vitelinas, son las menos conocidas y a su vez sobre las
que existe menos conocimiento en la bibliografía actual. Su diagnóstico prenatal es escaso, pero en conjunto si somos capaces de
diferenciar las formas parciales de las completas, conseguiremos probablemente diferenciar entre un buen y un mal pronóstico, pero no
debemos olvidar que la dificulta estriba precisamente en esa diferenciación. Sobre las que no existen dudas son las alteraciones de las
venas pulmonares, donde el pronóstico será malo y el beneficio de su diagnóstico prenatal es evidente, por ello debemos intentar
mejorar su diagnóstico.
BIBLIOGRAFÍA: (1) Achiron R.,et.al. Abnormalities of the fetal central veins and umbilico-portal system:prenatal ultrasonographic
diagnosis proposed classification. Ultrasound ObstetGynecol 2000 (2) Hofstaetter C.,et.al. Prenatal diagnosis of abnormalities of the
fetal venous system. Ultrasound ObstetGynecol 2000 (3) Viñals F. Marcadores sonográficos de cardiopatías congénitas. Persistencia de
la vena cava superior izquierda. Rev.Chill ObstetGinecol 2002 (4) Celtano C.,et.al. Prenatal diagnosis of interrupted inferior vena casa
as an isolated finding.Ultrasound Obstet Gynecol 1999 (5) Tubau A,et.al. Prenatal and postnatal imaging in isolated interruption of the
inferior vena cava with azygos continuation. PrenatDiagn 2006 (6) Sheley R.,et.al. Azygous continuation of interrupted inferior vena
cava: a clue to prenatal diagnosis of the cardiosplenic síndromes. JUltrasoundMed 1995 (7) Weichert J.et.al Persistent right umbilical
vein:a prenatal condition worth to mention? Ultrasound ObstetGynecol 2009 (8) Contratti G.,et.al. Abscence of the ductus
venosus:report of 10 cases and review of the literatura. Ultrasound ObstetGynecol 2001 (9) Achiron R. Prenatal diagnosis of congenital
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venous connection. Ultrasound ObstetGynecol 2007