Manifestaciones disautonómicas en pacientes con ataxia

G. SÁNCHEZ-CRUZ, ET AL
ORIGINAL
Manifestaciones disautonómicas en pacientes con ataxia
espinocerebelosa tipo 2 cubana
G. Sánchez-Cruz, L. Velázquez-Pérez, L. Gómez-Peña, E. Martínez-Góngora,
G. Castellano-Sánchez, N. Santos-Falcón
DYSAUTONOMIC FEATURES IN PATIENTS
WITH CUBAN TYPE 2 SPINOCEREBELLAR ATAXIA
Summary. Introduction. Dysautonomic features are the clinical signs and symptoms derived from anomalous functioning of the
sympathetic or parasympathetic nervous systems in either the peripheral or central parts. Objective. To identify the clinical
features related to dysautonomia in a patient with spinocerebellar ataxia with severe functional disability. Patients and methods.
We studied a series of cases, including 21 patients with severe disability (confirmed to their bed or wheelchair, unable to walk
and totally or partly dependent on other people for essential everyday activities). The patients and their families were closely
questioned, and full clinical examination included a test for orthostasia. Results. All patients had some signs of peripheral
dysautonomia: all had vasomotor disorders (orthostasia, distal pallor and coldness, Raynaud’s phenomenon, etc.), 95.2%
(constipation, urinary and rectal incontinence, polachuria, palpitations, tachycardia at rest, etc.), exocrine gland disorders in
71.4% (increased lachrymation, reduced sweating, increased or reduced salivation), 87.5% peripheral tissue nutrition disorders. Similarly, in all patients studied there was evidence of central dysautonomic disorder, with a syndrome of cachexia with
bulimia, sleep disorders together with dysregulation of thirst and body temperature. Conclusions. In patients with type 2
hereditary spinocerebellar ataxia with severe disability there was involvement of the peripheral and central nervous system
regulating autonomic function. [REV NEUROL 2001; 33: 428-33]
Key words. Cuban ataxia. Dysautonomia. Hereditary ataxia. Hereditary spinocerebellar degeneration. Neurovegetative features. Olivo-ponto-cerebellar atrophy. Type 2 spinocerebellar ataxia. Visceral features.
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades heredodegenerativas espinocerebelosas conforman un conjunto de entidades cuyo rasgo nosológico que mejor
las definen es su carácter hereditario autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X, aunque se pueden observar casos
esporádicos. Morfológicamente existe degeneración de los tractos ascendentes y descendentes de la médula espinal, el cerebelo
y la oliva; se caracterizan fenotípicamente por trastornos de la
coordinación de los movimientos, de la marcha y de la estabilidad
postural [1-3].
En 1863, Nicolás Friedreich realizó la primera descripción
clínica de una forma de ataxia familiar progresiva, que había
observado en los habitantes de Heidelberg, en Alemania [4]; se
caracterizaba por una herencia autosómica recesiva e inicio en la
niñez, con promedio a los 10,5 años, clínicamente manifestada
por un síndrome ataxotabetopiramidal asociado a alteraciones
esqueléticas, oculares, cardíacas y endocrinas [1,4-7], además de
manifestaciones disautonómicas, que en ocasiones causaban la
muerte del enfermo [7]. Posteriormente, se publicaron otras descripciones de familias con ataxias cerebelosas de aparición en la
vida adulta [8-11], que Pierre Marie, en 1893, las agrupó bajo el
término de ataxias hereditarias tipo Pierre Marie [12]. Se distinguen de la descrita por Friedreich en su rasgo de herencia autosómica dominante, edad tardía en su inicio, y los síntomas más
Recibido: 05.07.01. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones:29.08.01.
Clínica Cubana para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH). Holguín, Cuba.
Correspondencia: Dr. Gilberto Sánchez Cruz. Clínica Cubana de Ataxia.
Carretera Central (Vía Habana), km 5½. Reparto Edecio Pérez. Holguín.
CP 80100 Cuba. E-mail: [email protected]
 2001, REVISTA DE NEUROLOGÍA
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frecuentes son los cerebelosos con reflejos profundos normales o
exaltados, oftalmoplejías, atrofia de nervios ópticos, y morfológicamente por acentuada degeneración del cerebelo [1,5-7]. Después de varios intentos de clasificación clinicoanatomopatológica
de las ataxias hereditarias de inicio tardío [13-19], la base más
aceptada en la actualidad es la molecular [20-24].
La provincia cubana de Holguín constituye la región del
mundo que presenta mayor tasa de prevalencia de ataxias hereditarias autosómicas dominantes (43 por cada 100.000 habitantes, y llegan a ser de 503 por 100.000 habitantes en una de sus
regiones) [25-27]; está representada predominantemente por el
tipo SCA2, según la clasificación molecular (SCA2, del inglés
Spinocerebellar Ataxia type 2 ). Se caracterizan por un patrón de
herencia autosómica dominante, que se asocia al fenómeno de la
anticipación genética [22-24,28-31], considerada como una nueva
forma molecular de ataxia hereditaria [21-25,29]. Las alteraciones electrofisiológicas publicadas por Velázquez et al en 1998
[32-34], junto a descripciones previas [2,3,28,31,35-38], dejaron bien establecida la asociación de lesiones neurológicas centrales y periféricas somáticas, tanto motoras como sensitivas, en
la SCA2 cubana; pero ningún autor ha hecho nunca referencia al
estado funcional del sistema nervioso autónomo (SNA) en este
tipo de ataxia en Cuba. Por ello y por la publicación de disautonomías en otros tipos de ataxias hereditarias y varias enfermedades neurodegenerativas [7,39-53], además de la atribución al
cerebelo de funciones reguladoras sobre el SNA [41], nos decidimos a realizar este estudio, bajo la hipótesis de la posible
existencia de manifestaciones clínicas en la SCA2 por disfunción del SNA en sus porciones periféricas y centrales (disautonomías). Esto abrirá el camino para futuros ensayos terapéuticos, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y disminuir la
morbimortalidad por manifestaciones disautonómicas en los
enfermos de la SCA2 cubana.
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SCA 2 Y DISAUTONOMÍAS
PACIENTES Y MÉTODOS
Pacientes estudiados
Entre enero y abril del 2001 se realizó un estudio descriptivo de serie de casos,
en una muestra de 21 enfermos de SCA2 con discapacidad severa, que representaba el 30% de su universo y fue seleccionada al azar; compuesta por 12
varones y nueve mujeres, con edades comprendidas entre 25 y 94 años (promedio de 58,1 años); con un tiempo promedio de 24,3 años de evolución y del
estadio actual de invalidez severo entre 3 y 29 años (promedio de 11,8 años).
Criterios de inclusión
Enfermos de SCA2, según diagnóstico clínico y molecular previo, que se encontraban en estadio de discapacidad funcional severo –confinados a la cama o silla
de ruedas, no podían deambular y necesitaban de apoyo total o parcial de otra
persona para realizar las actividades diarias–, en los que no se asociaba el tabaquismo, alcoholismo, la diabetes mellitus u otro estado predisponente a la manifestación disautonómica; residen en la provincia oriental cubana de Holguín
y aportaron su consentimiento informado al inicio de la investigación.
Estudio realizado
En todos los casos se realizó un minucioso interrogatorio clínico a los pacientes investigados y sus familiares, además de un examen físico completo y
detallado, que incluyó la prueba de ortostatismo; ello permitió identificar en
la serie estudiada, desde el punto de vista clínico, la presencia de síntomas
o signos localizados en cualquier lugar del organismo, diagnosticar otras
enfermedades asociadas y, a la vez, diferenciar las alteraciones encontradas
de otras causas no disautonómicas, según sus posibles mecanismos fisiopatogénicos. La prueba de ortostatismo se considera como la prueba clínica
más fidedigna para evidenciar manifestaciones de tipo disautonómico, al
demostrar un trastorno en la función de los barorreceptores. Consiste en
mantener al examinado en la posición de decúbito supino, en reposo, durante
cinco minutos como mínimo y, luego, bruscamente, cambiarlo a la posición
erecta o sentado, con los pies colgando; se mantiene así por un período de
10 minutos; se miden y comparan las cifras de tensión arterial (TA), previa
e inmediatamente después al cambio de posición; también al primero, tercero, quinto y décimo minutos posteriores a dicho cambio, y se considera como
normal el mantenimiento de igual cifra de la TA diastólica o su disminución
en 10 mmHg o menos, o en 20 mmHg o menos de la TA sistólica posterior
al cambio de posición en cualquiera de sus tomas, y vuelta a la cifra normal
–la tomada en decúbito supino– en esos primeros 10 minutos [39,41,43,45,49].
Al excluir otra posible causa de las diferentes manifestaciones encontradas, se consideró como disautonomía a las siguientes variables [39-43]:
Manifestaciones disautonómicas periféricas
Viscerales
– Digestivas: vómito, plenitud gástrica, reflujo gastroesofágico, digestiones lentas, distensión abdominal, borborigmos, diarreas, eructo, constipación e incontinencia anal.
– Urinarias: nicturia, polaquiuria, micción imperiosa –pujo y dificultad
para iniciar la micción, pujo o esfuerzo mantenido para conservar la micción–, chorro lento, orina por rebosamiento e incontinencia vesical.
– Cardíacas: taquicardia, bradicardia, palpitaciones y trastornos del ritmo.
Vasomotoras
– De barorreceptores: prueba de ortostatismo positiva, con o sin síntomas
y taquicardia o no asociadas.
– De vasos periféricos: fenómeno de Raynaud, livedo reticular, cambio de
color distal de las extremidades (cianosis, eritema y palidez), cambio de
temperatura distal de las extremidades.
Pupilares (uni o bilaterales)
– Síndrome de Claude Bernard-Horner o de Pourfour du Petit.
– Ausencia o respuesta perezosa a la luz, miosis o midriasis.
– Alteración de los reflejos consensual y de acomodación pupilar.
Nutritiva tisular
– Piel fina, frágil, con cicatrización defectuosa; úlceras por presión, fáciles
de aparecer y difíciles de curar.
– Pelo fino, quebradizo, escaso, con caída fácil, calvicie y canas precoces.
– Uñas anómalas (quebradizas, con cambios en su forma y consistencia).
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Tabla I. Trastornos disautonómicos periféricos viscerales.
Trastornos periféricos
Cantidad de enfermos
%
Viscerales digestivos
Ninguno
1
4,7
Constipación
19
90,4
Incontinencia
8
38,0
Borborigmo
4
19,0
Digestiones lentas
4
19,0
Plenitud gástrica
3
14,2
Eructo
2
9,5
Diarrea
1
4,7
Vómito
1
4,7
5
23,8
11
52,3
Polaquiuria
8
38,0
Micción imperiosa
7
33,3
Chorro lento
6
28,5
Nicturia
6
28,5
11
52,3
Taquicardia reposo
6
28,5
Palpitaciones molestas
5
23,8
Viscerales urinarios
Ninguno
Incontinencia
Viscerales cardíacos
Ninguno
Todos los porcentajes se calcularon sobre la base de 21.
Glandular exocrino (aumento o disminución anormal de sus secreciones)
Salival, sudoral y lagrimal.
Manifestaciones disautonómicas centrales
Trastornos del apetito
Anorexia y bulimia.
Trastornos del sueño (cualquier trastorno del inicio, mantenimiento
y durante el sueño, del despertar u otra alteración) [53-55]
Disomnias y parasomnias.
Trastornos de la regulación del peso corporal
Caquexia y obesidad.
Trastornos de la regulación de la temperatura corporal
Hipertermia maligna, hiperpirexias e hipotermias.
Trastornos en la regulación de la sed
Polidipsia e hipodipsia.
Análisis estadístico
Todas las variables analizadas se incluyeron en una base de datos, en el
sistema estadístico SPSS para Windows (versión 8.00, 1997); se realizó
análisis descriptivo de la edad, edad de inicio de los síntomas y tiempo de
evolución de la enfermedad.
429
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Tabla II. Trastornos disautonómicos periféricos vasomotores, glandulares
exocrinos, de la nutrición tisular y pupilares.
Trastornos periféricos
Cantidad de enfermos
%
Ninguno
0
0,0
Ortostatismo positivo
20
95,2
Frialdad de extremidades
13
61,9
Palidez de extremidades
12
57,1
Fenómeno de Raynaud
5
23,8
Acrocianosis
3
14,2
Livedo reticular
2
9,5
Ninguno
6
28,5
Aumento lagrimal
11
52,3
Disminución sudoral
8
38,0
Disminución salival
7
33,3
Aumento salival
5
23,8
Vasomotores
Secretor glandular exocrino
Nutrición tisular
Tabla III. Trastornos disautonómicos centrales.
Trastornos centrales
Cantidad de enfermos
%
Ninguno
1
4,7
Bulimia
18
85,7
2
9,5
Ninguno
2
9,5
Caquexia
17
80,9
Obesidad
2
9,5
Ninguno
5
23,8
Insomnio
16
76,1
Pesadillas
5
23,8
Ninguno
7
33,3
Polidipsia
7
33,3
Hipodipsia
7
33,3
15
71,4
Del apetito
Anorexia
Del peso corporal
Del sueño
De la sed
Ninguno
3
14,2
Piel fina
15
71,4
Ninguno
Piel frágil
10
47,6
Hipotermias
5
23,8
Úlcera por presión
6
28,5
Hiperpirexias
1
4,7
Uñas anómalas
5
23,8
Ninguno
17
80,9
Midriasis bilateral
3
14,2
Respuesta perezosa a la luz
1
4,7
De la temperatura
Todos los porcentajes se calcularon sobre la base de 21.
Pupilares
Todos los porcentajes se calcularon sobre la base de 21.
RESULTADOS
En el 100% de la serie se identificó alguna manifestación disautonómica de
tipo periférico y también central; se superpuso en el total de ellos dos o más
manifestaciones a la vez, ya fuese entre ambos o del mismo grupo.
Como se expone en las tablas I y II, dentro del grupo de las manifestaciones disautonómicas periféricas predominaron los trastornos vasomotores,
detectados en el 100% de la muestra, y fue el ortostatismo positivo el hallazgo más frecuente. Los trastornos viscerales se encontraron en el 95,2% de los
investigados, fundamentalmente los de tipo digestivo (95,2%), dentro de los
que la constipación ocupó el primer lugar; le siguieron las manifestaciones
urinarias (76,1%), con presentación de la incontinencia, fundamentalmente;
y en menor proporción, los cardíacos (47,6%). La disfunción secretora de las
glándulas exocrinas se constató en el 71,4%, fundamentalmente el aumento
lagrimal, la disminución sudoral y salival; fueron insignificantes las pupilares (19,0%). La nutrición tisular periférica (piel y faneras) se alteró en el
85,7%, con predominio de la piel fina y frágil. Llamativamente, en el 100%
de la serie investigada se identificó al menos una manifestación clínica
relacionada con una disfunción neurovegetativa central (Tabla III), caracterizada por un cuadro de caquexia asociada con bulimia extrema y trastornos
430
en la regulación de la sed (hipodipsia), el sueño y la temperatura corporal;
se presentaron, a la vez, dos o más de éstas en el 85,7% de la muestra;
predominó la combinación de bulimia con caquexia (80,9%).
El 24,0% de los estudiados manifestó el inicio de los síntomas disautonómicos durante cortos y previos períodos, al confinarse totalmente a la cama
o silla de ruedas (menos de 6 meses), y el resto (76,0%) refirió haberlo
iniciado durante el primer año de evolución de este estadio severo en el que
se encuentran; todos ellos informaron que dichas manifestaciones tuvieron
un carácter progresivo, con empeoramiento a medida que se incrementaban
las disfunciones somáticas.
DISCUSIÓN
Fenotípicamente, la SCA2 se caracteriza por ataxia de la marcha,
disartria, dismetría y adiadococinesia, que constituyen los elementos clínicos propuestos para el diagnóstico; se presentan,
además, en el 50% de los enfermos, calambres, temblores, movimientos oculares limitados y sacádicos enlentecidos, hipotonía y
anormalidades en los reflejos osteotendinosos; no se constatan
rigidez, espasticidad, atrofia óptica, retinopatía ni demencia [2].
Este cuadro clínico se relaciona con las alteraciones anatomopatológicas encontradas en el cerebelo, el tallo encefálico, la médula
espinal y las raíces ganglionares raquídeas [36], y que, a la vez, las
diferencian de las ataxias dominantes detectadas en el grupo de
pacientes de las islas Azores [2,3,28]. Velázquez et al encontraron
alteraciones electrofisiológicas en los nervios sensitivos periféri-
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SCA 2 Y DISAUTONOMÍAS
cos de enfermos de SCA2, desde estadios presintomáticos hasta
etapas clínicas avanzadas de la enfermedad, lo que permitió identificar fases evolutivas de ésta [32-34]. Estas características fenotípicas demuestran la existencia de alteraciones neurológicas somáticas, tanto motoras como sensitivas, dependientes posiblemente
de lesiones anatómicas existentes en las porciones centrales y
periféricas del sistema nervioso somático; pero nunca se ha investigado en esta enfermedad la presencia o no de manifestaciones
clínicas relacionadas con una afectación del SNA.
El SNA es el encargado de regir las funciones automáticas
(vegetativas) del organismo, fundamentalmente las de tipo visceral, secretor glandular exocrino, vasomotoras y otras de las que
depende la supervivencia del organismo (regulación del ritmo
sueño-vigilia, de la temperatura corporal, del apetito-saciedad, de
la conservación del peso corporal, de la ingestión y manejo corporal de los líquidos), entre otras [1,6,39-41,43,45,46,48,49,56];
por ello, una alteración en su funcionamiento puede causar disfunción en cualquier sistema de órganos del cuerpo. Desde el punto
de vista anatomofuncional, el SNA tiene una porción central reguladora que se encuentra muy estrechamente relacionada con el
sistema endocrino; el hipotálamo es su principal representante –
donde se localiza la primera neurona–, que, a la vez, puede influenciarse por la corteza cerebral y cerebelosa; se incluyen las
vías eferentes que descienden por el tallo encefálico y los cordones medulares laterales, y se localiza la segunda neurona en las
diferentes regiones de éstos (tallo encefálico y asta intermediolateral de la médula espinal); de aquí, parten sus prolongaciones y
abandonan dicha médula por la raíz anterior [1,39,40,56]; la porción periférica de este colosal y complejo sistema lo representan
las fibras neuronales finas y amielínicas (tipo C), que van inmersas en algunos nervios somáticos periféricos de pares craneales o
puramente viscerales [57,58]; dividido en tres porciones (simpática, parasimpática y entérico) [39], cada una de ellas tiene particularidades y funciones bien establecidas, que permiten un equilibrio constante en el medio interno, y, a la vez, entre éste y el
externo de los individuos. En algunas enfermedades neurodegenerativas [5-7,13-18,39-43,45,48,49,52,57-60], por el carácter
extenso de sus lesiones neurológicas que las caracteriza, suelen
aparecer manifestaciones disautonómicas, y no escapan de este
grupo las atrofias olivopontocerebelosas [41-58], sin haberse
comunicado anteriormente en la SCA2.
Manifestaciones disautonómicas periféricas en la SCA2
Como se expuso en los Resultados, la totalidad de los enfermos
investigados presentó al menos una manifestación clínica relacionada con una disautonomía periférica, cifra superior a la encontrada en otras enfermedades neurodegenerativas [5-7,13-18,39-43,45,
48,49,52,57-60]; el ortostatismo positivo fue la manifestación que
se detectó con mayor frecuencia, y coincidió con el planteamiento
de que éste constituye el dato clínico más fidedigno de disautonomía [39-41,46,59,61-70]; no obstante, lo hizo con cifras muy superiores a las detectadas en otras enfermedades de este tipo. La
constipación, la incontinencia urinaria y la vesical fueron los elementos viscerales más representativos, que coincidieron con los
hallazgos de otros autores en este grupo de enfermedades (no
SCA2) [41-58]. Los trastornos cardíacos del ritmo y de la conducción eléctrica no coincidieron con los encontrados en algunas
patologías neurodegenerativas [1,7,40-49], pues se detectaron
cifras inferiores; algunas de ellas, como los trastornos del ritmo y
la conducción eléctrica cardíaca, no se diagnosticaron por la posible influencia de la falta de estudios electrocardiográficos. La
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afectación del componente nutritivo tisular periférico se manifestó fundamentalmente en la piel, con similares resultados a los
presentados en otras de éstas patologías [41,57,58]; al valorar el
componente autonómico responsable de la secreción glandular
exocrina, encontramos una proporción de enfermos con anhidrosis e hiposalivación similar a otros estudios en diferentes disautonomías [57,58,71-75]; pero, paradójicamente, predominaron los
enfermos con exceso en la producción lagrimal, posiblemente por
encontrarse en una fase de disfunción irritativa hiperfuncional de
las fibras periféricas posganglionares finas (mielínicas o no), que
inervan estas glándulas; éstas quizás, en una segunda fase más
tardía que la esperada para el resto de los órganos, lleguen al
componente afuncional.
Manifestaciones disautonómicas centrales en la SCA2
Al menos una de ellas se detectó también en cada enfermo estudiado, lo que superó los resultados encontrados en otras manifestaciones neurodegenerativas [5-7,13-18,39-43,45,48,49,52,5760,76]; predominó el trastorno del apetito con una bulimia
posiblemente compensadora al estado de emaciación del organismo, que lleva finalmente a la caquexia, ambas con cifras muy
superiores a las comunicadas en cualquiera de estas enfermedades. El insomnio fue el principal trastorno del sueño encontrado,
con cifras similares a las que se publican para estos tipos de neurodegeneraciones [53-55]; por una parte, puede ser de causa disautonómica –reforzado por la asociación con parasomnias–, y,
por otra, de causa psicológica, derivado de las propias características de una enfermedad crónica invalidante. Los trastornos de la
sed y de la regulación de la temperatura corporal se presentaron en
menor proporción, con cifras similares a las detectadas en otras
patologías neurodegenerativas [39-43,45,48,49,52,57-60].
Es evidente que en la SCA2 cubana, a medida que avanza la
afectación neurológica somática motora o sensitiva y que se establece una discapacidad funcional aguda, se asocian manifestaciones sintomatosignológicas derivadas de una alteración en el funcionamiento del SNA; se incrementa también su intensidad paralelamente al empeoramiento disfuncional somático, al parecer sin
que guarde relación con el tiempo de evolución de la enfermedad;
se puede localizar en uno o varios órganos y sistemas, producidas
probablemente por alteraciones orgánicas (anatomopatológicas)
o simplemente funcionales de las porciones neurológicas centrales o periféricas encargadas del funcionamiento íntegro del SNA.
Estos desarreglos indudablemente disminuyen aun más la calidad
de vida e incrementan el sufrimiento de estos enfermos, y pueden
ser posiblemente causa directa o indirecta de muerte en algunos de
ellos, como sucede en la ataxia descrita por Friedreich y otras
patologías neurológicas en las que existen manifestaciones disautonómicas [13-18,39-43,48,49,57-60,76]. Las alteraciones encontradas en este estudio, junto a las ya publicadas por otros autores
[2,3,32-37], nos permiten ampliar la descripción fenotípica de
esta entidad nosológica; también nos hacen sugerir, como conclusión, que en la SCA2 existe un síndrome disautonómico periférico
producido fundamentalmente por trastornos de la motilidad y
evacuación digestivo-urinaria; estos llevan finalmente a la pérdida del control esfinteriano anal y vesical, además de la disfunción
en la secreción de las glándulas exocrinas, de la regulación vasomotora, con alteración de los barorreceptores y vasos sanguíneos
de diferentes calibres; también existen anomalías en la nutrición
tisular. Como parte de dicho cuadro, existe un síndrome disautonómico central –dado por trastornos en la regulación del apetito,
la sed, el sueño, la temperatura y el peso corporal–, que puede
431
G. SÁNCHEZ-CRUZ, ET AL
relacionarse con lesiones a nivel del hipotálamo, sin descartar la
posible localización en determinadas áreas de la corteza cerebral,
las que tiene un papel regulador sobre las funciones autónomas del
hipotálamo [34,39-41]. Las manifestaciones periféricas de estas
disautonomías pueden deberse a afecciones neuronales y de sus
vías localizadas en los diferentes niveles del SNA, desde el tallo
cerebral, los cordones laterales de la médula espinal, las raíces
raquídeas, los ganglios espinales, los propios nervios autónomos,
hasta las terminaciones nerviosas del propio órgano; sin especificidad para ninguno de los componentes funcionales del SNA (simpático, parasimpático o entérico), se lesionan aparentemente todos a la vez en un mismo sujeto y varía la manifestación clínica
en dependencia de la intensidad y predominio del daño en una u
otra de estas porciones. Quedan las puertas abiertas para posteriores
estudios, que permitan, desde el punto de vista morfológico y neurofisiológico, profundizar en el desorden disautonómico de la SCA2.
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MANIFESTACIONES DISAUTONÓMICAS EN PACIENTES
CON ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 CUBANA
Resumen. Introducción. Las manifestaciones disautonómicas son
todos aquellos síntomas o signos clínicos que se derivan de un funcionamiento anómalo del sistema nervioso simpático o parasimpático, tanto en sus porciones periféricas como centrales. Objetivo.
Identificar las manifestaciones clínicas relacionadas con disautonomías en el paciente de ataxia espinocerebelosa tipo 2 con discapacidad funcional severa. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio de
serie de casos en 21 enfermos con discapacidad severa (confinados
a la cama o silla de ruedas, que no pueden deambular y dependen
total o parcialmente de otra persona para realizar las actividades
vitales). Se efectuó un minucioso interrogatorio clínico a enfermos
y familiares, así como un examen físico exhaustivo que incluyó la
prueba de ortostatismo. Resultados. El 100% de la muestra presentaron alguna manifestación disautonómica periférica: trastornos
vasomotores en el 100% (ortostatismo, frialdad y palidez distal,
fenómeno de Raynaud, etc.), trastornos viscerales en el 95,2% (constipación, incontinencia vesical y rectal, polaquiuria, palpitaciones,
taquicardia en reposo, etc.), glandular exocrino en el 71,4% (aumento lagrimal, sudoración disminuida, aumento o disminución salival), nutritivo tisular periférico en el 87,5%. Por otro lado, en el
100% de los enfermos estudiados se detectaron manifestaciones disautonómicas centrales dadas por un síndrome con predominio de
caquexia asociada a bulimia, trastornos del sueño, disregulación de
la sed y temperatura corporal. Conclusión. En los enfermos de ataxia
espinocerebelosa hereditaria tipo 2 con discapacidad grave se detectó afectación del sistema nervioso central y periférico regulador
de la función autónoma. [REV NEUROL 2001; 33: 428-33]
Palabras clave. Ataxia cubana. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Ataxia
hereditaria. Atrofia olivopontocerebelosa. Degeneración espinocerebelosa hereditaria. Disautonomía. Manifestaciones neurovegetativas. Manifestaciones viscerales.
MANIFESTAÇÕES DISAUTONÓMICAS EM DOENTES
COM ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 CUBANA
Resumo. Introdução. As manifestações disautonómicas são todos
aqueles sintomas ou sinais clínicos derivados de um funcionamento
anómalo do sistema nervoso simpático ou parassimpático, tanto nas
suas zonas periféricas como centrais. Objectivo. Identificar manifestações clínicas relacionadas com disautonomias no doente com ataxia espinocerebelosa tipo 2 com incapacidade funcional grave.
Doentes e métodos. Realizou-se um estudo de uma série de casos em
21 doentes com incapacidade grave (acamados ou confinados à
cadeira de rodas, que não podem deambular e dependem total ou
parcialmente de outra pessoa para efectuar as actividades vitais);
efectuou-se um minucioso interrogatório clínico a doentes e familiares, assim como um exame físico exaustivo que incluiu a prova de
ortostatismo. Resultados. 100% da amostra apresentou alguma
manifestação disautonómica periférica: perturbações vasomotoras
em, 100% (ortostatismo, arrefecimento e palidez distal, fenómeno de
Raynaud, etc.), perturbações viscerais em 95,2% (obstipação, incontinência vesical e rectal, poliaquiuria, palpitações, taquicardia
em repouso, etc.), glandular exócrino em 71,4% (lacrimejo), sudação diminuída, aumento ou diminuição salivar), metabolismo tecidular periférico em 87,5%. Por outro lado, em 100% dos doentes
estudados detectaram-se manifestações disautonómicas centrais
dadas por uma síndrome com predomínio de caquexia associada a
bulimia, perturbações do sono, desregulação da sede e temperatura
corporal. Conclusão. Nos doentes com ataxia espinocerebelosa hereditária tipo 2 com incapacidade grave, detectou-se atendimento
do sistema nervoso central e periférico regulador da função autónoma. [REV NEUROL 2001; 33: 428-33]
Palavras chave. Ataxia cubana. Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Ataxia
hereditária. Atrofia olivopontocerebelosa. Degeneração espinocerebelosa hereditária. Disautonomia. Manifestações neurovegetativas. Manifestações viscerais.
REV NEUROL 2001; 33 (5): 428-433
433