ExomeNext - Ambry Genetics
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ExomeNext Prueba genética para familias afectadas por enfermedades no diagnosticadas guía para el paciente ¿Qué es ExomeNext? Su médico o asesor genético tal vez les haya ofrecido, a usted o a su familia, realizarse una prueba llamada ExomeNext. ExomeNext es la prueba de secuenciación del exoma para diagnóstico clínico de Ambry. Se trata de una compleja prueba genética que estudia todo su ADN para buscar la causa subyacente de sus problemas médicos o los de su familia. Cada uno de nosotros tiene alrededor de 20.000 genes (el genoma), organizados en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos un juego completo de todos estos genes en cada célula de nuestro cuerpo. Heredamos una copia de la mayoría de los genes de nuestros padres. Algunos genes solo se heredan de la madre y forman parte del genoma mitocondrial. Cada gen a su vez se divide en dos regiones: exones e intrones (consulte el gráfico a continuación). Los exones son las regiones principales que le indican a nuestro cuerpo cómo funcionar, y componen solamente entre el 1 y el 2 % de nuestro genoma. Todos presentamos cambios en los exones, y eso es lo que nos hace únicos. Sin embargo, algunos cambios, llamados mutaciones, pueden hacer que nuestro organismo no funcione correctamente y eso puede ocasionar problemas médicos. ExomeNext estudia todos los exones de una persona, y también el genoma mitocondrial, en busca de mutaciones que puedan explicar su enfermedad genética o la de su familia. En las pruebas genéticas se solía observar un gen a la vez. Actualmente, con ExomeNext, es posible estudiar todos los genes del genoma al mismo tiempo. ¿Cómo se realiza la prueba ExomeNext? Para hacer la prueba, a usted y a sus familiares (normalmente sus padres y hermanos) se les extraerá una muestra de sangre. Su médico o asesor genético se reunirá con usted para determinar cuál de sus familiares será mejor incluir en la prueba. Entonces, sus genes se estudiarán y se compararán con los genes de sus familiares a fin de buscar la causa de sus problemas médicos. ¿Por qué la prueba ExomeNext se debe realizar también en familiares? Parte de la prueba consiste en comparar su información genética con la de sus familiares. Esto permite evaluar todos los cambios genéticos que son comunes en su familia para encontrar el cambio (o los cambios) que podría estar causando sus problemas médicos. Es posible realizar esta prueba sin la participación de sus familiares, pero eso reduce la posibilidad de encontrar una respuesta a sus problemas. Lo mejor es enviar todas las muestras de sangre (con frecuencia al menos un “trío”, es decir, tres muestras) al laboratorio al comienzo de la prueba. Enviar algunas muestras de sangre más tarde puede aumentar los costos o la demora de la prueba. ¿ExomeNext es la opción adecuada para usted? ExomeNext observa detenidamente todos los genes de una sola vez y puede ser útil si alguna de las siguientes opciones describe su situación o la de su familia: • Sus problemas médicos pueden deberse a una enfermedad genética, pero las pruebas genéticas realizadas con anterioridad no encontraron una respuesta a ellos (no hubo diagnóstico). • No hay una prueba genética específica disponible para la enfermedad genética que usted puede tener. • Sus problemas médicos pueden deberse a cambios en más de un gen. ¿Qué debe hacer a continuación? Antes de someterse a la prueba ExomeNext, usted o su familia deben hablar sobre ello con el médico o asesor genético. El médico o el asesor genético repasarán con usted conceptos básicos importantes, y también las ventajas y desventajas de la prueba. Si bien muchos de estos conceptos se verán aquí, esta información tiene la intención de complementar la conversación con su médico. ¿Cuáles son los beneficios de ExomeNext? • Diagnóstico más rápido y económico, ya que se estudian varios genes a la vez. • Cambios en el tratamiento o la atención médica. • Despeja la incertidumbre de tener una enfermedad no diagnosticada. • Concientiza al resto de sus familiares acerca de problemas de salud. notas ¿Qué significan sus resultados? La prueba ExomeNext es totalmente opcional. Si decide someterse a ella, en el informe de la prueba recibirá uno o más de los resultados descritos a continuación. resultado “Genes caracterizados” explicación Mutaciones encontradas en un gen que causa un síndrome genético y que, además, coincide con sus problemas médicos o los de su familia Positivo • Se encontró una mutación en un gen que se sabe que está asociado a sus problemas médicos. • El médico o el asesor genético analizarán si esto provocará cambios en su atención médica o la de su familia, o cómo cambiará dicha atención. • Otros miembros de su familia tal vez consideren someterse a una prueba para detectar mutaciones del gen específico. Probablemente positivo • Se encontró una mutación en un gen que muy probablemente sea la causa de sus problemas médicos. • El médico o el asesor genético analizarán si este resultado provocará cambios en su atención médica o la de su familia, o cómo cambiará dicha atención. • Otros miembros de su familia tal vez consideren someterse a una prueba para detectar mutaciones del gen específico. Incierto • Se encontraron cambios en un gen, pero no está claro si estos son la causa de sus problemas médicos. • El médico o el asesor genético analizarán si este resultado provocará cambios en su atención médica o cómo cambiará dicha atención. • Realizar pruebas para detectar cambios de este gen específico en otros miembros de su familia puede ayudar a comprender sus resultados. • Estudiar nuevamente la información de su exoma puede llegar a ser útil en el futuro. Hallazgos adicionales • Se encontraron cambios en un gen, pero no se considera que estos sean la causa de sus problemas médicos. (llamados también • Este cambio probablemente no afectará su atención médica. “hallazgos • El médico o el asesor genético tal vez deseen estudiar más destacados”) este cambio para saber si afectará su salud. Negativo • La causa subyacente de sus problemas médicos no se ha encontrado en genes que causan síndromes genéticos. • El médico o el asesor genético analizarán de qué manera este resultado podría provocar cambios en su atención médica o la de su familia. • Estudiar nuevamente la información de su exoma puede llegar a ser útil en el futuro. Continuación: ¿Qué significan sus resultados? resultado “Nuevas etiologías genéticas” explicación Mutaciones encontradas en un gen que se desconocía que causara un síndrome genético, pero que coincide con sus problemas médicos o los de su familia. Probablemente • Se encontró una mutación en un gen que muy probablemente sea la causa de sus problemas médicos. positivo • El médico o el asesor genético analizarán si este resultado provocará cambios en su atención médica o la de su familia, o cómo cambiará dicha atención. • Otros miembros de su familia tal vez consideren someterse a una prueba para detectar mutaciones del gen específico. Posiblemente positivo • Se encontraron cambios en un gen, pero no está claro si estos son la causa de sus problemas médicos. • El médico o el asesor genético analizarán si este resultado provocará cambios en su atención médica o cómo cambiará dicha atención. • Realizar pruebas en otros miembros de su familia para detectar estos cambios puede ayudar a comprender sus resultados. • Estudiar nuevamente la información de su exoma puede llegar a ser útil en el futuro. Negativo • La causa genética subyacente de sus problemas médicos no se ha encontrado. • El médico o el asesor genético analizarán de qué manera este resultado podría provocar cambios en su atención médica o la de su familia. • Estudiar nuevamente la información de su exoma puede llegar a ser útil en el futuro. notas Resultados de los hallazgos secundarios Si decide recibir los resultados de los hallazgos secundarios, estos vendrán en un informe separado y estarán disponibles dentro del plazo de un mes después de que estén listos los resultados de la prueba ExomeNext. Un informe positivo de hallazgos secundarios incluirá mutaciones encontradas en genes que no están relacionados con sus problemas de salud o los de sus familiares. De no encontrarse mutaciones en esos genes, el resultado de los hallazgos secundarios será negativo. Sin embargo, todavía puede existir la posibilidad de que usted sea portador de una mutación en uno de esos genes (consulte la sección “Limitaciones”). Recepción de los resultados Los resultados de la prueba ExomeNext tardarán entre 8 y 12 semanas, y se enviarán directamente a su médico o su asesor genético. Es importante que hable con él acerca de sus resultados. Con ExomeNext se puede detectar un cambio genético que explique sus problemas médicos y le dé un diagnóstico. Tal vez no se detecte una mutación con ExomeNext, pero eso no significa que usted no tenga una. Sus problemas médicos igualmente pueden deberse a una mutación que no puede ser detectada por esta prueba. A veces, es posible que con ExomeNext (y con todas las pruebas de secuenciación del exoma) no se detecten las mutaciones que puede tener una persona. Su médico o su asesor genético hablarán con usted para determinar qué otra prueba se puede realizar. También es bueno recordar que la ciencia es un campo que avanza rápidamente. Con el tiempo, es posible que se conozca más información sobre cada gen, y con ello tal vez se puedan comprender mejor sus resultados en el futuro. Ambry se comunicará con su médico o asesor genético si la interpretación de los resultados de su prueba ExomeNext cambia en el futuro. notas Cuestiones para considerar limitaciones ExomeNext, como todas las pruebas de secuenciación del exoma, no puede detectar todas las mutaciones o afecciones médicas. Permite ofrecer un diagnóstico genético en alrededor del 30 % de las personas, o en 1 de cada 3 personas que se someten a la prueba. Aunque en la secuenciación del exoma se estudia la totalidad de los 20.000 genes, solo se observan los exones. La mayoría de las mutaciones que causan problemas médicos se encuentran en los exones, pero es posible que un número pequeño esté en otras regiones del genoma (que no se incluyen en la prueba ExomeNext). También es posible que algunas personas tengan secciones adicionales o faltantes en los exones. ExomeNext tal vez no pueda detectar todo esto, y quizás puedan ser útiles otras pruebas. Además, estudiar nuevamente la información de su exoma puede llegar a ser útil en el futuro. hallazgos secundarios Dado que ExomeNext observa todos los genes de una vez, es posible que se detecten mutaciones importantes a nivel médico que no tengan nada que ver con sus problemas médicos actuales. En ese caso, usted podría encontrarse con nueva información sobre su salud para la cual es posible que le recomienden un seguimiento médico. Un ejemplo de hallazgo secundario podría ser si una persona descubre que es portadora de una mutación que hace que sus posibilidades de contraer cáncer o de sufrir infertilidad sean mayores, pero ese no fue el motivo por el cual se sometió a la prueba ExomeNext. Como los hallazgos secundarios a veces pueden implicar información nueva, conocer los resultados puede ser angustiante. pruebas para familiares Si con ExomeNext le detectan un cambio genético, otros miembros de su familia (como sus padres o hermanos) podrían tener la misma enfermedad o cambio genético. Es importante que considere compartir los resultados con sus familiares. Algunos de ellos tal vez no quieran saber cuáles son sus posibilidades de desarrollar una enfermedad genética. Sin embargo, otros pueden querer saber si tienen posibilidades de padecer la misma enfermedad o de que uno de sus hijos la padezca. De manera ideal, sus familiares deberían reunirse con su médico o su asesor genético para hablar sobre cuáles son sus opciones para someterse a pruebas. ExomeNext también permite detectar información no prevista sobre vínculos familiares. Por ejemplo, podría revelar que un hombre no es el padre biológico de un niño, o que algunos miembros de la familia (como los padres) pueden tener lazos de sangre entre sí. Continuación: Cuestiones para considerar privacidad Tal vez se pregunte si los resultados de ExomeNext podrían usarse en su contra, o en contra de su familia, en el futuro. Su compañía de seguros tiene acceso a todos los resultados de la prueba registrados en la historia clínica. No obstante, la Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) es una ley de EE. UU. que establece que no se le puede negar un trabajo ni cobertura de seguro médico a causa de una enfermedad genética. Lamentablemente, esta ley no se aplica a todas las personas ni tampoco a algunos tipos de seguro, entre otros el seguro de vida. En su estado puede haber otras leyes más completas sobre este tema. Al conocer la causa genética de sus problemas de salud, los médicos podrían tratarlo y administrar su atención médica de manera más eficaz. Conforme los investigadores y los médicos continúan aprendiendo más, la esperanza de obtener mejores tratamientos y curas para las enfermedades genéticas aumenta. notas Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas p1. ¿mi aseguradora pagará las pruebas genéticas? La política de facturación de Ambry es verificar previamente su cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas. Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro Departamento de Facturación está disponible para responder cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación al +1-949-900-5795 o escribir a [email protected]. p2. ¿cómo funciona el proceso de la prueba exomenext? La prueba ExomeNext se realiza con una muestra de sangre o ADN (también se pueden usar otros tipos de muestras; consulte ambrygen.com para ver los detalles). Su muestra, junto con las muestras de sus familiares, se enviará de inmediato en un paquete especial a Ambry (todo organizado por su médico/ asesor genético). Una vez que las muestras y la documentación se reciban en Ambry, su prueba comenzará. Los resultados se enviarán a su médico/asesor genético, quien hablará con usted acerca de ellos. p3. ¿por qué se necesitan muestras de mis familiares? Normalmente, la secuenciación del exoma se realiza en tres personas como mínimo (un “trío”, que por lo general se compone del paciente y sus padres). También se les puede pedir a otros familiares (como hermanos, parientes cercanos o aquellos que tengan problemas médicos similares) que provean muestras, si están dispuestos a hacerlo. Este enfoque centrado en la familia aumenta las posibilidades de obtener la respuesta correcta con la prueba ExomeNext. En el precio y el plazo de entrega de los resultados de la prueba ExomeNext se incluyen las pruebas realizadas a esos miembros de su familia, cuando se entregan las muestras al inicio de la prueba. Usted (el paciente) será el único que reciba los resultados de la prueba ExomeNext. Continuación: Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas p4. ¿qué sucede si me realicé otra prueba genética con anterioridad a esta y no obtuve una respuesta? ExomeNext puede ser ideal, porque observa todos los genes del exoma a la vez, y puede encontrar una respuesta para usted y su familia. Al presentar la documentación, su médico o su asesor genético pueden entregarle a Ambry los resultados de la otra prueba genética que se realizó. Esta información es muy útil para el proceso de la prueba ExomeNext. p5. ¿cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mi prueba exomenext? Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética. Usted o su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona, por carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su médico o su asesor genético puedan ayudarlo a crear un plan para informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos. Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba y las recomendaciones. resultado de exomenext No se detectó una mutación relevante Resultado positivo/probablemente positivo para una mutación en el/los gen/es (caracterizado/s) __________________ Hallazgo incierto en el/los gen/es (caracterizado/s) _________________________________ Hallazgo probablemente positivo en el/los gen/es (nueva etiología genética) ___________________________ Hallazgo posiblemente positivo en el/los gen/es (nueva etiología genética) _________________________ resultados de los hallazgos secundarios No se detectó una mutación relevante Resultado positivo/probablemente positivo para una mutación en el/los gen/es_____________________ recomendaciones para usted y su familia Recursos para familias Esperar un diagnóstico o enterarse de que tiene una enfermedad poco común puede ser difícil. Usted y su familia no están solos, y hay ayuda a su disposición. Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. global genes globalgenes.org rare disease www.rarediseasefoundation.org national organization for rare disorders rarediseases.org información sobre la ley de no discriminación por información genética ginahelp.org Busque un asesor genético en su zona national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org Acerca de Ambry innovación Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de próxima generación. experiencia Desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas y ha identificado más de 45.000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. En 2011, Ambry fue el primer laboratorio comercial en ofrecer la secuenciación clínica del exoma. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA 92656 866-262-7943 [email protected] Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com Haga clic en el código QR para ver un breve video educativo sobre la secuenciación clínica completa del exoma. Este video también se encuentra en ambygen.com/exome101 encontremos la respuesta ambrygen.com 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA 92656 USA Número gratuito +1 866 262 7943 Fax +1 949 900 5501 50339.1497_v4 SENPG
