GENÉTICA DEL SEXO

GENÉTICA DEL SEXO
En la mayor parte de los seres con reproducción sexual, el sexo viene determinado genéticamente, para dar lugar a dos tipos de
individuos: machos (%) y hembras (&), cada uno con un fenotipo. Este se caracteriza por la presencia de órganos sexuales (por
ejemplo, las gónadas de los animales) que se consideran caracteres sexuales primarios y, además, en muchos casos, por otras
características que permiten diferenciar los sexos por su aspecto físico, que son los llamados caracteres sexuales secundarios.
Sin embargo, hay casos en los que intervienen otros factores ambientales, que nada tienen que ver con los genes, que se sobreponen o prevalecen sobre los factores
genéticos, como por ejemplo, la temperatura (caso de la determinación del sexo de los cocodrilos), o la forma de vida que tienen las larvas (caso del gusano Bonellia).
Nos centraremos aquí en los principales casos en que el sexo está determinado genéticamente.
1. Determinación genética del sexo.- Se pueden distinguir varias modalidades:
1.1.- Sexo determinado por cromosomas sexuales o heterocromosomas
En la mayoría de los animales hay dos tipos de cromosomas: los autosomas, que forman todos parejas de homólogos, y los
heterocromosomas, un par que en un sexo son homólogos y en el otro no. Estos son denominados cromosomas sexuales por
determinar el sexo del individuo.
En la especie humana, como en los demás
Sexo
Autosomas Heterocromosomas Total cromosomas
mamíferos, todas las células somáticas de los
machos tienen una pareja de heterocromosomas Femenino 22 parejas
1 pareja XX
23 parejas (2n=46)
formada por un cromosoma grande, llamado X, y otro
más pequeño, llamado Y. Las hembras poseen dos Masculino 22 parejas
1 pareja XY
23 parejas (2n=46)
cromosomas X.
En otras especies, como las aves, muchos reptiles, mariposas, etc. los machos presentan los dos cromosomas sexuales homólogos
(se simbolizan por ZZ) y la hembra los tiene distintos (ZW).
1.2.- Sexo determinado por la dotación cromosómica
En animales como las abejas, los óvulos que producen las hembras pueden ser fecundados o no. Los no fecundados se desarrollan
por partenogénesis y dan lugar a individuos haploides que son machos (los zánganos), y los fecundados dan individuos diploides
que son hembras (las larvas de estas pueden ser alimentadas con jalea real y darán lugar a hembras fértiles -reinas-; en caso
contrario, quedarán como hembras estériles -obreras-). El resultado es un polimorfismo sexual, con tres fenotipos distintos.
1.3.- Sexo determinado por un par de alelos
En muchos insectos existe un par de alelos que, como si de cualquier otro carácter se tratara, en estado homocigótico determinan
el sexo femenino y en estado heterocigótico el masculino.
Esta modalidad es la más extendida en las plantas dioicas (las que presentan los sexos separados, como las coníferas).
NOTA.- En lo referente a la diferenciación fenotípica del sexo debemos puntualizar que, en los animales, el sexo genético de un individuo,
determinado por las modalidades descritas anteriormente, controla la formación de los órganos sexuales durante el desarrollo embrionario, es decir,
el sexo gonadal. (Por ejemplo, en el caso de la especie humana, se conoce un gen situado en el cromosoma Y, el SRY, que es el responsable de la masculinidad).
Las hormonas sexuales completan después el desarrollo del aparato reproductor y determinan también los caracteres sexuales secundarios como
la distribución del vello y grasa corporal, el tono de la voz, en humanos, etc. (sexo somático).
2. Herencia del sexo
En todas las especies que poseen determinación por heterocromosomas (por tanto, también la nuestra), basta considerar cómo se
heredan este par de cromosomas para comprender el mecanismo de la herencia del sexo. Al formarse los gametos, la pareja de
cromosomas sexuales se separa, como cualquier pareja de
homólogos.
De este modo, las hembras forman óvulos que siempre
contendrán un cromosoma X, mientras que los machos forman
espermatozoides con cromosoma X y con cromosoma Y al 50%.
El encuentro al azar de los gametos masculinos y femeninos
implica que la descendencia tiene que estar formada por la
mitad de individuos de cada sexo. Esto es lo que cabe esperar
estadísticamente, aunque para un número de descendientes
bajo, como sucede en la especie humana, resulta difícil
apreciarlo en la realidad.
1
3. Herencia ligada al sexo
Cuando los genes son autosómicos, es decir, cuando están localizados en los autosomas, la herencia de los caracteres no se ve
afectada por el sexo de los progenitores ni de los descendientes.
Sin embargo, existen caracteres cuyos genes se hallan en los cromosomas sexuales, principalmente en el X. Se dice que son
caracteres ligados al sexo, o que presentan herencia ligada al sexo, pues se van a heredar y manifestar de forma distinta entre
los descendientes según sea el sexo de éstos.
Este comportamiento se debe al hecho de que los cromosomas X e Y solo tienen una pequeña región en la que son homólogos, y
en ella es donde únicamente puede haber algunos genes que tengan un alelo en el X y el otro en el Y.
Los genes que estén en las regiones no homólogas de uno u otro no tendrán el correspondiente alelo que pueda modificar su
expresión en el fenotipo: se dice entonces que el individuo es hemicigótico para ese carácter.
Para representarlos se emplea la letra del cromosoma y sobre ella un subíndice (o superíndice) con la letra del carácter, mayúscula
o minúscula, según su dominancia. (Ver la tabla más abajo).
El cromosoma X humano ha sido uno de los mejor estudiados y se conoce bastante bien su constitución genética y, en consecuencia,
se sabe de varios caracteres ligados al sexo. Los más conocidos son la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne,
debidos a genes recesivos.
El cromosoma Y se consideró durante mucho tiempo prácticamente inerte, sin apenas contenido genético; se está desvelando que
tiene interés, no solo por ser responsable de la masculinidad, sino también porque conserva varios genes importantes para la
supervivencia del macho y otros necesarios para su fertilidad, relacionados con el proceso de fecundación.
÷ La hemofilia A es la forma más conocida. Se debe a la carencia de un factor proteico que participa en las reacciones de la
coagulación normal de la sangre.
÷ El daltonismo es un defecto en la capacidad para percibir los colores rojo y verde que depende de dos genes del cromosoma X.
Como vemos en la tabla adjunta, tanto el gen de la hemofilia como el del daltonismo se expresan siempre en los varones, ya que no
hay alelo en el cromosoma Y que pueda ocultarlos, mientras que, para que se expresen en las mujeres, tienen que ser homocigóticas.
Genotipo
Fenotipo
Genotipo
Fenotipo
XD XD
Mujer de visión normal
XH XH
Mujer normal
XD Xd
Mujer de visión normal portadora de daltonismo
XH Xh
Mujer normal portadora de hemofilia
Xd Xd
Mujer daltónica
Xh Xh
Mujer hemofílica (~)
XD Y
Hombre de visión normal
XH Y
Hombre normal
Xd Y
Hombre daltónico
Xh Y
Hombre hemofílico
Las mujeres heterocigóticas son portadoras, de fenotipo normal, y para reconocer su genotipo hay que recurrir al estudio de su
ascendencia, reconstruyendo el árbol genealógico.
En los ejemplos planteados en el
esquema adjunto, se puede apreciar
que, cuando la madre es portadora y
el padre es sano, son los hijos
varones quienes pueden presentar el
carácter, pues el cromosoma X de los
varones procede de la madre.
Cuando el portador del gen anómalo
es el padre, los hijos son normales y
las hijas sanas portadoras.
NOTA.- Hay ciertos caracteres cuya herencia está relacionada con el sexo o influida por él, sin embargo, se deben a genes autosómicos (por tanto, no ligados
al sexo). Tales caracteres se manifiestan como dominantes en un sexo y como recesivos en el otro, posiblemente porque su expresión esté modificada por las
hormonas sexuales. En la especie humana se conocen algunos ejemplos, pero quizá el más conocido es la calvicie, que es un carácter dominante en los varones
y recesivo en las mujeres. Por ello, para que una mujer sea calva ha de ser homocigótica.
(~) La mayoría de los investigadores justifican la escasez de mujeres hemofílicas porque creen que el gen en estado homocigótico tiene efecto letal, es decir, produce
la muerte del embrión. Incluso se ha barajado la posibilidad de que la constitución hormonal de la mujer tenga efecto curativo y no se manifieste el carácter.
2