ANORMALIDADES GENETICAS Y BIOQUIMICAS COMO

ANORMALIDADES GENETICAS Y BIOQUIMICAS COMO FACTORES
PREDICTIVOS DE LA APARICION DE EVENTOS TROMBOEMBOLICOS
RECURRENTES
La aparición, hace tiempo, de pruebas de biología molecular que permiten la identificación de anormalidades genéticas relacionadas con la aparición de fenómenos trombóticos ó tromboembólicos han alentado la esperanza que las mismas pudieran ser utilizadas como índices predictivos de la temida enfermedad tromboembólica.
Un equipo multidisciplinar del Hospital de Leiden, en Holanda, han concluído un estudio realizado sobre una muestra de 474 pacientes que habían desarrollado un tromboembolismo pulmonar en algún momento de su vida . Dicho estudio se ha realizado a lo
largo de 7 años del primer evento y para cada paciente en particular.
A cada uno de los pacientes estudiados se les practicó un estudio bioquímico completo
para evaluar el incremento de algunas moléculas relacionadas con el proceso hemostásico normal. De forma simultánea se realizó un estudio genético para determinar la presencia de anormalidades relacionadas.
En las conclusiones del estudio los investigadores holandeses afirman que” las anormalidades detectadas no parecen jugar un papel decisivo ni importante en el riesgo de la
aparición de un fenómeno trombótico recurrente “.
Sin embargo otros factores completamente distintos a los evaluados, sí que resultaron
ser valiosos en la predicción de un segundo evento tromboembólico. Entre estos destacan el sexo, la edad y la ausencia de causa aparente, documentada ,responsable del primer incidente trombótico.
El sexo del paciente fue significativo. Los hombres fueron 2,7 veces mas propensos que
las mujeres a sufrir un segundo episodio trombótico. Los pacientes de mayor edad y del
sexo femenino sometidos a THS ( terapia hormona l sustitutiva) tuvieron mayor recurrencia.
Los pacientes cuyo tromboembolismo pulmonar no pudo atribuírse a ninguna causa justificada fueron el doble de propensos a tener un segundo episodio de iguales caracterís
ticas que aquellos en los que pudo documentarse algún factor identificable.
Tal como apunta el Dr. Samuel Goldhaber, director del grupo de investigación de la
enfermedad tromboembólica venosa en el hospital Brigham and Women’s de Boston
la aparente inutilidad de las sofisticadas pruebas genéticas en la predicción del riesgo
trombótico no deja de ser un “ hallazgo irónico “ ya que el mismo equipo de investigación holandés de la universidad de Leiden fué el que marcó un hito con el descubrimiento de la mutación del gen del factor V ( Leiden) y la implicación del mismo en el
diagnóstico de la trombofilia de naturaleza constitucional.
De hecho varios estudios recientes han señalado conclusiones similares. Las pruebas genéticas pueden resultar útiles para algunos pacientes en los que la presencia de tales al-
teraciones podrían estar asociadas a un ligero incremento del riesgo de recurrencia de
episodios trombóticos. Es necesario analizar individualmente a cada paciente y sopesar
realmente los beneficios de tal evaluación. El Dr. Jack E.Ansell M.D. profesor de la
escuela de medicina de la Universidad de Boston y el Dr. Clive Kearon jefe clínico de la
unidad de trombosis del hospital universitario McMaster de Hamilton en Canadá,
coinciden en que en términos de la práctica médica, los especialistas deben prestar una
mayor atención a las circunstancias de carácter clínico que rodean la aparición de un
tromboembolismo pulmonar y no dejarse llevar tan sólo por la presencia de una alteración genética relacionada. Tal como apuntan ambos especialistas, de reconocido prestigio, estas aseveraciones crearán incomodidad en algunos casos pero la comunidad médicas está llegando a la conclusión de que las pruebas genéticas relacionadas con la incidencia de fenómenos tromboembólicos recurrentes no son tan valiosas como hasta el
momento se ha venido pensando.
Bibliografía .Samuel Goldhaber, M.D – J.E.Ansell M.D.,- C.Kearon M.D. Journal of the American
Medical Association. 18 Mayo 2005.
Ed.Edelson. HealthDay News/Hispanic Care. 17 Mayo 2005.