IES LAS VIÑAS MANILVA. MÁLAGA. CMC. Susana Serradilla EL ADN y la INGENIERÍA GENÉTICA EL GENOMA HUMANO GENOMA: Conjunto de genes de un ser vivo. GENOMA HUMANO: Conjunto de genes de la especie humana PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) Proyecto para conocer la secuencia de nucleótidos del genoma humano PROYECTO GENOMA HUMANO CENTRO NACIONAL PARA LA INVESTIGACIÓN DEL GENOMA EEUU, 1989 James D. Watson “Tarea arriesgada y emocionante” “Uno de los mayores proyectos de investigación” CONSORCIO PÚBLICO Reino Unido, Francia, Alemania, China, Japón. 1990 1992 Dimisión de Watson Sustitución por Francis Collins PROYECTO GENOMA HUMANO 26 junio 200O Borradores Genoma Humano: Consorcio Público y Celera y 14 abril de 2003 se convierte en propiedad pública y patrimonio de la humanidad FEBRERO 2001 PROYECTO GENOMA HUMANO OBJETIVOS: Obtener el mapa de los genes. Identificar y localizar el conjunto de todos los genes en la molécula de ADN humano. Hallar la secuenciación de todas las bases químicas de los nucleótidos. Determinar las posiciones relativas de las bases químicas del ADN PROYECTO GENOMA HUMANO OBJETIVOS: El PGH contempla la secuenciación de genomas de otros organismos más sencillos Almacenar la información en bancos de datos disponibles para toda la humanidad. Desarrollar nuevas tecnologías aplicables a la secuenciación. Suscitar debate ético, moral y social. PROYECTO GENOMA HUMANO CONCLUSIONES: Número de genes humanos inferior al previsible 20.000 a 25.000 genes Más del 40% de los genes no tiene función conocida Los seres humanos somos idénticos en un 99.9% Nos diferenciamos en unos 3 millones de nucleótidos de los más de 3000 millones que componen el genoma Coincidencia mosca-humano 80%, chimpancé – humano 96% PROYECTO GENOMA HUMANO CONCLUSIONES: Un gen no codifica sólo la síntesis de una proteína sino muchas. Parte de la cadena de ADN no está formada por genes. El ADN no codificante (INTRONES) es la mayor parte del genoma (ADN basura) No es necesariamente cierto que a más genes/nucleótidos mayor complejidad PROYECTO GENOMA HUMANO ¿Tiene alguna función el ADN basura? Se cree que regula la expresión diferencial de los genes Septiembre 2008 (Universidad de Yale) descubren secuencia de ADN basura responsable de que los humanos hayan desarrollado capacidad manipulativa INGENIERIA GENÉTICA BIOTECNOLOGÍA MANIPULANDO LOS GENES INGENIERÍA GENÉTICA Conjunto de técnicas que permiten manipular los genes de un ser vivo MANIPULANDO LOS GENES BIOTECNOLOGÍA Ciencia que integra las ciencias naturales y la ingeniería con objeto de aplicar los organismos, las células, parte de ellas y sus moléculas en el desarrollo de productos y servicios útiles para el ser humano. MANIPULANDO LOS GENES TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA MANIPULANDO LOS GENES TÉCNICAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA 1. TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE Técnica que permite cortar la molécula de ADN de un organismo en múltiples trozos y aislar alguno de los fragmentos obtenidos, para mediante un vector, introducirlo en un organismo distinto. MANIPULANDO LOS GENES 1. - - TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE La técnica se realiza a través de las ENZIMAS DE RESTRICCIÓN. Cada enzima reconoce una secuencia específica de nucleótidos y corta en un punto determinado cada una de las cadenas de ADN Los extremos libres se denominan EXTREMOS PEGAJOSOS, porque pueden unirse a otros fragmentos de ADN que hayan sido cortados por la misma enzima de restricción MANIPULANDO LOS GENES TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN DEL ADN 2. - - Permiten averiguar el orden de los nucleótidos que forman parte, no sólo de un gen concreto, sino también de los que forman el genoma completo de un organismo. Sintetizados en el laboratorio, puedo aislarlos, modificarlos y transferirlos a otras células. Se realiza mediante reacciones enzimáticas en las que interviene un CEBADOR MANIPULANDO LOS GENES TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN DEL ADN 2. - - Permiten averiguar el orden de los nucleótidos que forman parte, no sólo de un gen concreto, sino también de los que forman el genoma completo de un organismo. Sintetizados en el laboratorio, puedo aislarlos, modificarlos y transferirlos a otras células. Se realiza mediante reacciones enzimáticas en las que interviene un CEBADOR MANIPULANDO LOS GENES TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN DEL ADN MANIPULANDO LOS GENES 3. - REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA Técnica in vitro que permite obtener de forma muy rápida un elevado número de copias de un fragmento pequeño de ADN APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA MEDICINA Diagnóstico de enfermedades Producción de medicamentos Estudios forenses Terapia génica APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA AGRICULTURA Utilización de plantas transgénicas como “fábricas” de medicamentos Obtención de plantas resistentes APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA GANADERÍA Mejora en el rendimiento de explotaciones ganaderas Utilización de animales transgénicos para xenotransplantes Clonación terapéutica y reproductiva APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA MEDIO AMBIENTE Biorremediación NUEVAS DISCIPLINAS SURGIDAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA GENÓMICA Rama de la genética que estudia el genoma completo de un organismo tanto desde el punto de vista estructural como de funcionamiento PROTEÓMICA Estudia desde el punto de vista estructural y funcional todas las proteínas codificadas por un genoma concreto NUEVAS DISCIPLINAS SURGIDAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA FARMACOGENÉTICA Estudia el mecanismo de acción de los fármacos en el organismo según el individuo. Persigue la fabricación de medicamentos personalizados mediante el estudio de las bases genéticas que provocan distintas reacciones a los fármacos ANIMALES Y PLANTAS TRANSGÉNICOS ANIMALES Y PLANTAS TRANSGÉNICOS Los organismos transgénicos son animales o plantas con genes procedentes de otro organismo, adquiriendo características que no posee la especie original (resistencia a plagas, mayor tiempo de conservación, mayor productividad, crecimiento rápido…) ANIMALES Y PLANTAS TRANSGÉNICOS Mediante la biotecnología y la mejora genética se han obtenido: Bacterias superdegradadoras de manchas de petróleo. Bacterias productoras de plásticos biodegradables Plantas con resistencia a insectos productores de plagas ANIMALES Y PLANTAS TRANSGÉNICOS VENTAJAS Obtención de alimentos más baratos al aumentar la productividad de los cultivos(mayor tiempo de conservación, resistencia a los herbicidas, a plagas..). ¿Reducción del hambre en el mundo? Obtención de alimentos más nutritivos y alimentos funcionales. (“arroz” dorado para paliar el déficit de vitamina A) Plantas farmacéuticas. INCONVENIENTES ¿Qué efectos puede tener para la salud humana el consumo de organismos transgénicos? ¿Existen controles suficientes para evitar que el ADN transgénico sea perjudicial para la salud? ¿Se incrementarán el número de alergias? ¿Ocasionarán problemas medioambientales? ¿Los insectos también se adaptarán a los transgénicos? ANIMALES Y PLANTAS TRANSGÉNICOS ANIMALES Y PLANTAS TRANSGÉNICOS CLONACIÓN La clonación es un proceso por el que se producen organismos genéticamente idénticos entre sí e idénticos al organismo original del que proceden. Clonar organismos es obtener uno o varios individuos a partir de una célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son iguales o casi idénticos al original CLONACIÓN En animales la clonación terapéutica consiste en la creación de embriones por clonación para utilizarlos como materia prima en distintas terapias, mientras que la clonación reproductiva persigue conseguir animales genéticamente iguales a otros, a partir de una célula adulta. La clonación reproductiva mediante transferencia nuclear es el método más utilizado. CLONACIÓN En ingeniería genética, clonar es aislar una secuencia de ADN y obtener múltiples copias de ella, sin embargo, Dolly no es producto de la ingeniería genética DOLLY (1996 -2003) Envejecimiento prematuro CLONACIÓN Dolly carece de padre y es el producto de tres “madres. CLONACIÓN 1. 2. 3. 4. 5. 6. Se obtiene una célula somática del individuo que se quiere clonar. Se extrae un óvulo de una hembra donante y se elimina el núcleo Se reemplaza este núcleo por el de la célula somática. Se desarrolla la “célula creada” hasta formar un embrión. Se implanta en el útero de una hembra de la misma especie, donde culmina su desarrollo. La descendencia es genéticamente igual que el donante de la célula somática TERAPIA GÉNICA “Técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función” Juan Ramón Lacadena. Se utiliza para curar enfermedades hereditarias o adquiridas TERAPIA GÉNICA La enfermedad está causada por una anomalía génica La enfermedad debe estar provocada por un gen recesivo Localización del “gen” defectuoso Posibilidad de clonar el gen “normal” no defectuoso Introducción del gen en el organismo técnicamente posible Expresión correcta del gen sin reacciones adversas TERAPIA GÉNICA CÉLULAS SOMÁTICAS NO descendencia TERAPIA GÉNICA CÉLULAS GERMINALES Problemas éticos SI descendencia TERAPIA GÉNICA en células somáticas • Ex vivo Se extrae la célula del paciente, se corrige el defecto genético en el laboratorio y se reintegra al individuo • In vivo La transferencia de los genes terapéuticos se realiza directamente al paciente mediante un vector • In situ se realiza directamente en las células del paciente, introduciendo los genes funcionales en el órgano afectado TERAPIA GÉNICA Se utilizó por primera vez en 1990. “Niños burbuja” Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) Deficiencia en la enzima adenosín desaminasa que conduce a un desarrollo incorrecto de los linfocitos T y B (infecciones graves y frecuentes a partir del primer año de vida) IMPLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA Bioética BIOÉTICA Aplicación de la ética a las ciencias de la vida (1970) Licitud o ilicitud moral de las intervenciones sobre los seres vivos BIOÉTICA El criterio ético que inspira la bioética es la dignidad del ser humano El dios Jano Ventajas e inconvenientes de la ingeniería genética No todo lo que puede hacerse, debe hacerse. BIOÉTICA ¿Es lícito que las empresas pidan a sus trabajadores un perfil genético’ ¿Es lícito que los genes se puedan patentar? ¿Qué pasaría si los organismos transgénicos se cruzan con especies silvestres o cultivadas? ¿Qué efectos sobre la salud tiene el consumo de los alimentos transgénicos? EUGENESIA Define la mejora de los rasgos hereditarios humanos EUGENESIA Técnicamente no es posible la eugenesia positiva (mejorar los caracteres biológicos) La eugenesia negativa va encaminada a: La no reproducción de las personas con taras Eliminar los embriones generados in vitro que posean defectos o predisposición a tenerlos Eliminar (aborto) fetos con taras BIOÉTICA Declaración Universal sobre el Genoma Humano. UNESCO 11 de septiembre de 1977. Trata cuestiones éticas relacionadas con las ciencias de la vida y la metodología aplicada al ser humano. BIOÉTICA Ley de Investigación Biomédica. España.2007. Prohíbe la creación de embriones y preembriones humanos con fines exclusivamente de experimentación. Permite la clonación con fines terapéuticos pero prohíbe la clonación humana reproductiva Regula la realización de análisis genéticos INGENIERÍA GENÉTICA