memoria de actividades y compromiso social

MEMORIA DE ACTIVIDADES
Y COMPROMISO SOCIAL
Personas que compartimos valores
para crear un futuro mejor
2012
2013
MPS ESPAÑA Una entidad al servicio de las personas
SUMARIO
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 -2013
Saludo del presidente
3
10 años de MPS
Nuestro compromiso social
4
Gobierno y estructura organizativa
5
Premios y reconocimientos
9
¿Qué son las MPS, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry? 10
Las mucopolisacaridosis
11
Síndrome relacionados
13
Enfermedad de Fabry
16
Principales actividades y acciones destacadas en 2012-2013
17
Congresos científicos-familiares
18
Investigación
22
Los afectados: Póliza de servicios MPS
26
Las familias
28
Visibilidad
32
EDITA:
Asociación de las Mucopolisacaridosis
y Síndromes Relacionados
C/ Anselm Clavé, 1.
Apartado de Correos 6.
08787 La Pobla de Claramunt,
Barcelona
HOGAR MpS:
Avda.Barcelona 174, 1º 2ª.
08700 Igualada, Barcelona
Oficinas Hogar MpS: 93 804 09 59
Secretaria: 661 710 152
Presidencia: 617 080 198
WEB: www.mpsesp.org
E-mail: [email protected]
Recursos de manera eficiente y responsable
34
Entidad Declarada de Utilidad Pública
Registro Nacional: 171505
Registro Bienestar Social: E04071
Registro Voluntariado Catalunya: 1455
DISEÑO Y COORDINACIÓN
EDITORIAL:
CAF Gestión
Av. Vía Augusta 124 Entlo. 1º
08006 – Barcelona
T. 932 173 225
www.cafgestion.com
[email protected]
MPS IIIA
10 AÑOS LUCHANDO POR ELLOS
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
Saludo del Presidente
La importancia que tiene poder expresar lo que vamos realizando en el
tiempo y la colaboración de muchas empresas y entidades además de
familias nos hace más fuertes, fruto de ello lo podéis observar en esta
memoria que implica un día a día tremendamente acelerado debido a
la situación que tienen los afectados y sus familias con la situación que
provocan este tipo de enfermedades minoritarias o poco frecuentes,
en las que desde que empezamos hemos tenido que ir trabajando duro
para tener lo que hoy tenemos. Más de 10 años de trabajo expresados
en esta memoria que lo que muestra es la dureza de conseguir el
beneficio en pro de todos los que nos acompañan y como no, la transparencia, algo muy necesario en los tiempos que corremos, pero más
a destacar es obtener fruto del esfuerzo, las tan necesitadas terapias,
que lo que harás en mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y la de
nuestras familias.
Jordi Cruz Villalba
Os invito a que nos sigáis en esta aventura de la que todos nos sentimos
Presidente MPS España
partícipes.
El camino de nuestra entidad,
la Asociación MPS España, en
estos dos últimos años,
2012 -2013, no ha sido fácil,
pero la voluntad de toda la
gente que formamos parte, la
confianza en que tenemos un
buen proyecto en las manos, el
convencimiento en la Misión,
el esfuerzo y la dedicación
entusiasta de todos, nos ha
permitido llegar a unos logros
importantes que hemos de
resaltar en esta Memoria.
MPS España quiso celebrar su décimo aniversario con una cena de
gala, que se celebró el 8 de noviembre de 2013 en el Hotel Princesa
Sofía de Barcelona.
Familiares, colaboradores, médicos, investigadores y representantes
de los laboratorios farmacéuticos y de asociaciones de pacientes
compartimos mesa para conmemorar esta fecha tan importante para
la asociación.
3
MPS ESPAÑA Una entidad al servicio de las personas
Nuestro compromiso social
Fomentamos nuestra razón de ser en una misión y un proyecto de
futuro que construimos de acuerdo a unos valores comunes
10 AÑOS DE LUCHA
MPS España es una asociación sin ánimo de lucro que trabaja día a día para dar
a conocer las enfermedades Mucopolisacaridosis (MPS), los Síndromes Relacionados (SR) y la enfermedad de Fabry, y dar apoyo a las familias de las persones
que sufren estas patologías para que sientan que no están solas.
La entidad nació en 2003 como Asociación Sanfilippo España, aunque dos años
más tarde cinco familias decidieron unirse para crear MPS España y conseguir
soluciones en el día a día de los afectados y sus familias.
La entidad está representada por un comité científico, un comité asesor médico
y padres con hijos afectados.
MPS España está declarada de Utilidad Pública por orden del Ministerio del
Interior desde el 25 de enero de 2012.
Realizamos actividades por todo el Estado español, de promoción a la autonomía personal, atención psicosocial, sensibilidad, información y fomento a
la investigación, con el fin de llegar a todas las personas afectadas por este tipo
de enfermedades y mejorar su calidad de vida.
Las finalidades principales de la Asociación MPS España son:
- Fomentar la INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA sobre las causas, el desarrollo y las
terapias para las MPS y síndromes relacionados.
- ASESORAR, APOYAR y DAR INFORMACIÓN a las familias afectadas.
- Promocionar la DIVULGACIÓN de la enfermedad entre el personal médico,
científico y los pacientes, organizando seminarios, conferencias, congresos y
otros actos públicos
- Promocionar la PREVENCIÓN, concretamente aquellas medidas que eviten la
transmisión genética.
4
MPS IVA
Nuestro compromiso y
nuestra razón de ser es
conseguir soluciones en el
día a día de los afectados y
sus familias para mejorar su
calidad de vida.
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
Gobierno y estructura organizativa
Somos personas que compartimos valores para crear un futuro mejor
Para cumplir con nuestra misión, impulsamos un conjunto de iniciativas y acciones. Para hacerlo de manera coherente,
con eficacia y eficiencia, contamos con un comité científico, un comité asesor médico y padres con hijos afectados.
Junta Directiva
Presidente: Jordi Cruz Villalba
Vicepresidenta: Ana María Mendoza Maestre
Secretaria: Mercedes López Torres
Vocal: José Ángel Periz Juncosa
Comité Médico - Científico
Evalúa becas MPS para proyectos clínicos e investigación. Formado por grupos de médicos y especialistas médicos y
científicos en MPS – SR.
Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra Fundación Sant Joan de Déu y Clínica Teknon de Barcelona
Dra. Mar O´Callaghan, Neuropediatra Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
Dra. Mireia del Toro, Neuropediatra Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona
Dr. Guillem Pintos, Nefrólogo – Pediatra Hospital Trias i Pujol, Badalona, Barcelona
Dra. Mª Josep Coll, Bioquímica Clínica, Instituto de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic, Barcelona
Dr. Jordi Pérez, Medicina Interna, Hospital Vall d´Hebrón, Barcelona
Equipo profesional
La plantilla de profesionales tiene probada experiencia en el mundo de las ONG y en gestión de proyectos. Todos ellos
se han comprometido a desarrollar su trabajo de forma organizada y responsable, en colaboración directa con la Junta
Directiva y los voluntarios de MPS ESPAÑA.
En la actualidad, MPS cuenta para su gestión diaria con un equipo de profesionales remunerado, con dedicación total y
con objetivos y resultados concretos en su actuación.
Secretaria de Dirección: Mercedes López Torres, contratada desde agosto de 2007, tiene reconocida la condición de
Discapacidad del 33%.
Coordinador de proyectos: Jordi Cruz Villalba, contratado por la entidad en febrero de 2010.
Trabajadora Social: Cristina Poch, contratada en Enero 2014
Psicólogo: Eduardo Brignani
Servicios profesionales externos en:
Área jurídica: Caf Gestión y Suport Associatiu
Área laboral: Eduardo Izquierdo Cabrera (Suport Associatiu)
Área de subvenciones y captación de fondos: Núria Artola (Caf Gestión)
Área Contable: Dolors Martinez Mendoza (Suport Associatiu)
Área de Organización de Eventos: Grupo RIC (Reunions i Ciència), S.L.
Área de Prensa y Comunicación: Maribel Otero
5
MPS ESPAÑA Una entidad al servicio de las personas
Voluntarios MPS
La asociación cuenta con el apoyo de todas las familias MPS para el desarrollo de las actividades y el funcionamiento de la
asociación y sus delegaciones. Aparte, cuenta con los voluntarios de la Obra Social “la Caixa” y Cruz Roja que, de
manera puntal, apoyan las actividades de encuentros de familias y congreso internacional para cuidar de los niños
mientras los padres tranquilamente disfrutan de ponencias y conferencias.
880 socios y socias forman MPS ESPAÑA
MPS España no sería posible
sin los 880 socios y socias
que nos dan su apoyo.
De estos, 500 son niños,
niñas y adultos que sufren
una enfermedad MPS.
Es imprescindible la
PARTICIPACIÓN de todas las
personas para el óptimo
desarrollo de las actividades
de la Asociación. Con vuestra
colaboración ayudáis a
mejorar sus servicios y
atención cada día.
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
Nuestros socios de honor
GRACIAS POR VUESTRO COMPROMISO CON LAS MPS
En estos dos últimos años, MPS ha logrado el apoyo y reconocimiento de 4 socios de honor por lo que nos sentimos muy
orgullosos y respaldados.
Xavi Hernández, jugador del FC Barcelona. Barcelona, 4 de enero de 2010
Eugenia Martínez de Irujo, Duquesa de Montoro. Barcelona, 28 de abril de 2010
Pepe Domingo Castaño, periodista deportivo. Madrid 22 de febrero de 2011
Milton Ramos, ciclista profesional. Sabiñánigo, 23 de junio de 2012
Además, la Princesa de Asturias, Doña Letizia Ortiz recibió en el palacio de la Zarzuela a MPS ESPAÑA en Audiencia el 31
de enero de 2011 e inauguró el VII Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España en Barcelona, en fecha 30 de
septiembre de 2011.
Xavi
Milton
Eugenia
Pepe
S.A.R Letizia
7
MPS ESPAÑA Una entidad al servicio de las personas
Unidos en la Federación MPS
La Federación MPS se constituyó a finales de 2009 para trabajar bajo unas mismas directrices con el
resto de asociaciones, y unir esfuerzos para conseguir los objetivos de las distintas entidades repartidas por el territorio español.
MPS CENTRAL MPS ANDALUCÍA
MPS COMUNIDAD VALENCIANA
MPS CASTILLA LA MANCHA
DELEGACIONES MPS:
MPS MADRID
MPS MARBELLA
Nuevas alianzas
Desde 2012, MPS España forma parte de ECOM, un movimiento asociativo formado por más de 175 entidades de personas con discapacidad física.
Desde 2013, el presidente de MPS España forma parte de la Junta Directiva de Feder y es Responsable del Área de Investigación de la Fundación Feder.
Y se siguen sumando esfuerzos con muchas otras entidades nacionales e internacionales con las que se comparten objetivos fundacionales:
ENTIDADES NACIONALES
FEDER / COCEMFE / ECOM / FEDERACIO CATALANA DE MALALTIES MINORITÀRIES / EURORDIS / ORPHANET / CIBERER / FUNDACIÓN
ESPAÑOLA DEL ESTUDIO DEL GAUCHER (FEETEG) / FUNDACIÓN HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS
MPS EN EL MUNDO
MPS AMERICA / MPS UK / MPS ALEMANYA / MPS AUSTRALIA / MPS AUSTRIA / MPS BRASIL / MPS CANADA / MPS TAIWAN / MPS
ITALIA / MPS ARGENTINA / MPS NOVA ZELANDA / MPS NORUEGA / MPS BELGICA / MPS SUECIA / ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES
LISOSOMALES FRANCESA / GRUPO MPS INTERNACIONAL / MPS GOLD / INTERNATIONAL MPS NETWOR
8
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
Premios y reconocimientos
¡Nos los hemos ganado!
A lo largo de los años, han sido muchas las organizaciones e instituciones que han reconocido MPS España y han querido galardonar su esfuerzo y dedicación a través de diferentes
premios. A todas ellas, ¡Muchas gracias!
2012
2013
15ª edición de Henkel Smile
Territorios solidarios de Unnim-BBVA
El proyecto de Ayuda a las familias con niños afectados
por enfermedades degenerativas graves fue uno de los 15
elegidos en 2012. Recogimos el premio de 3.100 euros, el 13
de junio de 2013.
MPS recibió 10.000 euros en 2013 gracias a Mar Bolance,
socia y amiga de MPS, que como empleada de BBVA fue
la madrina de nuestro proyecto e hizo campaña entre el
resto de empleados y conseguió ser entidad premiada.
XII Premios Fundamed El Global
Fundación Inocente, Inocente
La web VIDASMPS fue finalista de los premios Fundamed
en la categoría Mejor campaña socio-sanitaria.
MPS España fué premiada en 2013 con una dotación de
8.000 euros para destinar al proyecto Póliza MPS:
fisioterapia y atención psicológica a afectados y sus
familias.
Anteriormente en 2011:
Audiencia con S.A.R Doña Letizia Ortiz, su reconocimiento y apoyo a MPS ESPAÑA, y su colaboración
en la inauguración del VII Congreso Internacional
científico y familiar celebrado en Barcelona
MPS ESPAÑA Nuestro ámbito de actuación
¿Qué son las MPS, síndromes relacionados y
la enfermedad de Fabry?
Se estima que en el Estado español se han diagnosticado unos 1.200
casos entre MPS, Síndromes Relacionados y Fabry.
LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas
necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glucosaminoglicanos,
que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas,
la piel, el tejido cognitivo y el tejido hematopoyético.
Las personas que padecen Mucopolisacaridosis, Síndromes Relacionados y
la enfermedad de Fabry no producen suficientes cantidades de una de las 11
enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en
moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente.
Con el tiempo, estas moléculas se acumulan en las células, la sangre y el tejido
conectivo (el que une un tejido con el otro). Esto produce daños celulares
permanentes y progresivos que afectan al aspecto y las capacidades físicas, los
órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los
casos, el desarrollo mental.
Existen 7 tipos de MPS, con múltiples subtipos. Aunque comparten características clínicas, tienen diferentes grados de severidad.
Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (nariz con
puente aplanado, labios gruesos, boca y lengua alargada), baja estatura con el
tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño anormal
de los huesos y / o forma) y otras irregularidades esqueléticas, engrosamiento
de la piel, órganos agrandados, como el hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia), hernias y crecimiento excesivo del vello corporal. Manos cortas,
rigidez articular progresiva.
300 afectados de
Mucopolisacaridosis
10
"La falta de una de una
enzima afecta el aspecto y
las capacidades físicas, los
órganos y el funcionamiento
del organismo del individuo
y, en la mayoría de los casos,
el desarrollo mental".
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
MPS I o SÍNDROME DE HURLER
“El Síndrome de Hurler es el más grave de las MPS I”
Signos y síntomas: Síndrome del túnel carpiano (rigidez articular, mano en garra), hernia umbilical
y/o inguinal, opacidad corneal periférica (se nubla la porción clara de los ojos a través de la cual pasa
la luz), valvulopatía cardíaca (afecta a las válvulas del corazón), visceromegalia (aumento del tamaño
de los órganos internos que se encuentran en el abdomen), cifosis lumbar (curvatura de la columna) y
compresión cervical (provocando dolores en la espalda).
Tipos: Hurler (forma más grave y con diagnóstico antes de los 2 años), Hurler-Scheie (diagnóstico
entre los 3 y los 8 años) y Scheie (forma más atenuada y con diagnóstico a partir de los 10 años)
Diferencias: A diferencia de la enfermedad de Hurler y Hurler-Scheide, los pacientes con la forma
Scheide presentan una inteligencia dentro de los estándares, talla a menudo normal, aspecto estándar
y mayor esperanza de vida.
Prevalencia: En España, hay diagnosticados 39 casos desde 1994 al 2004. Hay entre 3.000 y 4.000
afectados en todo el mundo.
Esperanza de vida: Menor a 20 años de vida, en el Síndrome de Hurler; entre los 20 y los 30, en el
Hurler-Scheie, y entre 35 y 40 en el Scheie.
Hereditaria: Transmitida tanto por el padre como por la madre.
MPS II o SÍNDROME DE HUNTER
“A diferencia de otras MPS, en el síndrome de Hunter solo la madre es portadora
de la enfermedad”
Signos y síntomas: Tosquedad de rasgos faciales (frente prominente, nariz con puente aplanado y
lengua alargada), macrocefalia y abdomen prominente. Pérdida de audición, estenosis (estrechamiento) de las válvulas cardíacas que provocan un fallo en la función del corazón, enfermedad obstructiva
de las vías aéreas, apnea del sueño e hipertrofia hepática (inflamación del hígado) y del bazo. También
puede verse afectada la capacidad de movimiento. En algunos casos, el sistema nervioso central se ve
afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. Los
rasgos empiezan a ser evidentes entre los 12 y 24 meses en las formas más graves.
Tipos: Hunter A (más severo) y Hunter B (más leve)
Prevalencia: En España, hay diagnosticados 38 casos desde 1994 hasta 2006. Su incidencia está estimada en cada 1,3 casos por cada 100.000 recién nacidos varones.
Esperanza de vida: En las formas graves, no suelen superar los 20 años. En las formas leves, se suele
diagnosticar en edades tardías. Estos pacientes suelen tener una inteligencia normal y pueden vivir
hasta los 60 años.
Hereditaria: Aunque solamente la madre es portadora.
MPS III o SÍNDROME DE SANFILIPPO
“Su diagnóstico es dificultoso porque sus rasgos físicos no son tan claros como en
las otras MPS, pudiendo tener un rostro normal o solo levemente tosco, destacando unas cejas pobladas”
Signos y síntomas: Los bebés parecen no sufrir la enfermedad al nacer, pero las características empiezan a aparecer después del primer año de vida. La enfermedad provoca problemas de comportamiento, labios y cejas gruesos, dificultades para dormir, articulaciones rígidas, problemas para caminar,
infecciones respiratorias y de oído frecuentes, diarrea crónica. Es frecuente la dificultad en el proceso
del aprendizaje del lenguaje y la hiperactividad. La ausencia de una enzima esencial (heparan-N-sulfatasa) provoca un efecto devastador en el desarrollo neurológico del niño/a.
Tipos: A, B, C y D.
Prevalencia: Uno en cada 70 mil nacimientos. Es la MPS más frecuente en Europa.
Esperanza de vida: Entre los 20 y 40 años.
Hereditaria: transmitida tanto por el padre como por la madre.
11
MPS ESPAÑA Nuestro ámbito de actuación
MPS IV o SÍNDROME DE MORQUIO
“No presenta retardo mental como otras MPS”
Signos y síntomas: Aparecen a partir del primer año de vida y hasta el tercero. Se manifiesta en un
desarrollo anormal de los huesos (incluida la columna vertebral), tórax en forma de campana con
costillas ensanchadas en la parte inferior, rasgos faciales toscos, articulaciones hipermóviles, piernas en
X, cabeza grande (macrocefalia), estatura baja con un torso especialmente corto, dientes ampliamente
espaciados.
Tipos: A y B.
Prevalencia: Ocurre en uno cada 200.000 nacimientos.
Esperanza de vida: Entre los 30 y los 50, las deformaciones torácicas producen dificultades en la
función pulmonar y cardíaca, reduciendo la esperanza de vida.
Hereditaria: Ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo/a para que desarrolle la
enfermedad.
MPS VI o SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY
“Las características clínicas son similares al Síndrome de Hurler, aunque en la
MPS VI el desarrollo mental es estándar”
Signos y síntomas: Curvatura vertebral, rigidez articular, hernias umbilicales e inguinales, retraso en
la estatura evidente entre los 8 y los 10 años. Problemas hepáticos, cardíacos, del bazo, el pulmón y
la córnea.
Prevalencia: Unos 15 pacientes en los últimos 15 años. Uno de cada 450.000 nacimientos.
Esperanza de vida: Promedio de 30 años, a consecuencia de problemas en el corazón.
Hereditaria: Transmitida tanto por el padre como por la madre.
MPS VII o SLY
“Los pacientes más graves no superan los meses de vida”
Signos y síntomas: Algunos niños afectados nacen con hidropesía fetal (hinchazón en el feto o en
el recién nacido por una excesiva cantidad de líquido en los tejidos y que pone en riesgo la vida del
feto o del recién nacido), en su forma más grave. Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso
mental leve o moderado, hidrocefalia comunicante (exceso de líquido en el cerebro), compresión
de los nervios y pérdida de la visión. También se caracteriza por la estatura baja, joroba dorsolumbar, rigidez generalizada y restricciones en el movimiento, hernias umbilicales.
Prevalencia: Entre 1994 y 2004, se ha diagnosticado un caso en España. Uno de cada 250.000 nacimientos.
Esperanza de vida: Algunos meses en las formas más graves, aunque la mayoría viven hasta la
adolescencia.
Hereditaria: Transmitida tanto por el padre como por la madre.
MPS IX o DÉFICIT DE HIALURONIDASA
“La MPS con menos información es la IX, ya que no se había diagnosticado ningún caso hasta 2001”
Signos y síntomas: Dismorfia facial leve, estatura corta hereditaria, nivel estándar de inteligencia. También se observó formación de masas nodulares
de tejido suave alrededor de las articulaciones, con episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron a los tres días. Pleno movimiento de las articulaciones.
Hereditaria: Transmitida tanto por el padre como por la madre.
Los pacientes con síndrome de Scheie, MPS II, MPS IV, MPS VI y MPS VII en las variantes leves pueden tener una
inteligencia estándar.
12
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
En el momento del diagnóstico
Tipo de MPS
Disformismo
Alteración grave de la conducta
Displasia esquelética grave (afectación ósea)
Inteligencia normal
I, II, III, IV, V, VII
Disformismo
Opacidad corneal
Complicaciones ortopédicas
Retardo mental
I Hurler
Complicaciones ortopédicas
Síndrome del túnel del carpo (rigidez articular)
Inteligencia normal
Disformismo
Retardo mental de diversos grados
Ausencia de opacidad corneal (problemas visuales graves)
Alteración grave de la conducta
Demencia
Ausencia de opacidad corneal
Inteligencia normal
Displasia esquelética grave
Disformismo moderado
Mielopatía cervical (daño en la columna vertebral)
Inteligencia normal
Displasia esquelética grave
Opacidad corneal
Hidrocefalia
Síndrome del túnel del carpo
I Scheie
II Hunter
IV
IV
VI
Hidropesía fetal (hinchazón en el feto o en el recién nacido por una excesiva cantidad de líquido en los tejidos y que pone en riesgo la vida del feto o
del recién nacido)
Disformismo
VII
Fuente: Luz Norela Correa Garzón http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf
LOS SÍNDROMES
RELACIONADOS
Los S.R. son similares a las MPS, ya que producen síntomas similares y están
causadas por la carencia de enzimas.
Son un grupo de enfermedades metabólicas heredadas que se caracterizan por
la acumulación de cantidades anormales de hidratos de carbono o materiales
grasos (lípidos) en las células, provocando daños en éstas que causan desde
incapacidades leves de aprendizaje hasta gran retraso mental y deformaciones
esqueléticas. Los síntomas pueden aparecer ya en el nacimiento, comenzar en
la niñez temprana o en la adolescencia.
Con el tiempo, muchos niños
con algún tipo de Síndrome
Relacionado desarrollan
capacidades mentales deficientes, tienen dificultad
para alcanzar hitos normales
de desarrollo y, en muchos
casos, finalmente mueren de
la enfermedad.
40 socios
afectados de S.R.
13
MPS ESPAÑA Nuestro ámbito de actuación
ML II Mucolipidosis (I-Cell)
“Es el tipo más severo de las ML y en su forma más grave se parece al
Síndrome de Hurler”
Signos y síntomas: Retraso psicomotor severo, baja estatura, rostro tosco, hiperplasia gingival,
córneas claras, agrandamiento del hígado y bazo, anomalías esqueléticas, contracturas articulares,
repetidas infecciones respiratorias, déficit de desarrollo psicomotor, piel gruesa y rígida,
agrandamiento del corazón, opacidad en la córnea, hernias inguinales y umbilicales. Normalmente,
sus retrasos de desarrollo en sus aptitudes motoras son más pronunciados que los retrasos en sus
aptitudes cognitivas (proceso mental).
Prevalencia: Hay detectados en España 8 casos entre 1994 y 2004.
Esperanza de vida: Entre los 3 y los 20 años, como consecuencia de la insuficiencia cardíaca o
infecciones respiratorias.
ML III Mucolipidosis (Pseudo-Hurler)
“Los síntomas son los mismos que la ML II, aunque menos graves y evoluciona
más lentamente. Ésto es debido a que los enzimas retienen parte de la actividad y hay una menor acumulación de hidratos de carbono, lípidos y proteínas”
Signos y síntomas: A menudo, los síntomas no se notan hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años. Los
pacientes suelen tener una inteligencia normal o un leve retraso mental. También sufren anormalidades esqueléticas, tosquedad de rasgos faciales, estatura baja y opacidad corneal.
Prevalencia: Hay detectados en España 2 casos entre 1994 y 2004.
Esperanza de vida: Entre los 20 y los 30 años.
ML IV Mucolipidosis IV (Sialolipidosis)
“Los pacientes con ML IV ocasionalmente han sido mal diagnosticados con parálisis cerebral”
Signos y síntomas: Retraso mental, retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, hipotonía (tono del músculo disminuido); opacidad corneal
y grave reducción de la visión. Muchos de los pacientes tienen una marcha inestable y no caminan independientemente. Generalmente, también tienen
el habla afectada. Los primeros signos aparecen durante el primer año de vida.
Prevalencia: Uno de cada 40.000 nacimientos.
SÍNDROME MANOSIDOSIS
“Actualmente hay 5 casos diagnosticados en nuestra asociación”
Variedades: Tipo 1 o Alpha y Tipo 2 o Beta (extremadamente rara y tiene una gran cantidad de
anomalías en los pocos pacientes descritos)
- Alpha: Tipo más severo y empieza en el primer año de edad.
Signos y síntomas: Inmunodeficiencia, anomalías faciales (cabeza grande con frente prominente,
cejas redondeadas, puente nasal plano y dientes muy separados) y esqueléticas, debilidad muscular, anomalías en las articulaciones, discapacidad auditiva y discapacidad intelectual.
Prevalencia: Se presenta en 1 de cada 500.000 nacimientos.
Esperanza de vida: Muchos pueden vivir allá de los 50.
SÍNDROME FUCOSIDOSIS
“ El único tratamiento específico es el trasplante de médula espinal, pero sólo ha sido publicado un caso y es todavía demasiado pronto para evaluar los resultados”
Signos y síntomas: Dismorfia facial, anomalías esqueléticas, aumento del hígado, retraso mental severo, sordera y
angioqueratomas (lesiones de la piel que se manifiestan con pequeñas elevaciones de color rojo).
Tipos: I (severo) y II (leve) Prevalencia: En España, no hay detectado ningún caso desde 1994 hasta 2004. En el mundo,
hay registrados unos 100 casos, una veintena en Italia.
Esperanza de vida: Los más severos no suelen llegar a los 10 años de vida y los más leves, a los 20.
14
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
ML I Mucolipidosis (Sialidosis)
“Es una enfermedad de origen genético causada por la deficiencia de la enzima
alfa-D-neuraminidasa.”
Se considera una enfermedad por depósito, pues provoca acumulación de sialiloligosacaridos en
diferentes tejidos y órganos.
Se detecta por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6 que causa la enfermedad.
También llamada mucopolidosis tipo I, aunque actualmente no se clasifica como mucolipidosis sino
como oligosacaridosis. Existen dos variantes:
- Tipo I da los primeros síntomas entre los 10 y los 20 años, se manifiesta por contracciones musculares no voluntarias que se llaman miclonias, manchas color rojo cereza en la retina y otros hallazgos
de tipo neurológico orneal, mancha muscular rojo cereza, mioclonías (movimientos involuntarios,
bruscos y repentinos), convulsiones y ataxias (descoordinación en el movimiento).
- Tipo II: Puede ser congénita o dar los primeros síntomas en la edad infantil o juveniles. Más grave
que la I y de aparición más trempana. Puede provocar antes del nacimiento hidrops, ascitis, aumento
del tamaño del hígado y bazo y muerte precoz en la primera etapa de la infancia. También ocasiona
deformidades múltiples en huesos, retraso mental moderado, crisis convulsivas y manifestaciones
oculares que pueden provocar importantes problemas de visión.
MUCOSULFATOSIS O DÉFICIT DE SULFATASA MÚLTIPLE
Signos y síntomas: Incapacidad para andar, hiperextensión de las rodillas, abolición de los reflejos, adelgazamiento extremo, debilidad generalizada,
tono anormalmente disminuido del músculo, convulsiones, atrofia óptima y tetraparesia. Se produce una ictiosis grave. Los niños tienen un cierto retraso del desarrollo y tardan más en aprender a hablar o caminar.
Prevalencia: Entre 1994 y 2004 se ha diagnosticado un caso en España.
ASPARTILGLUCOSAMINURIA
Signos y síntomas: Características faciales y óseas similares a las de las MPS, hepatomegalia (hígado
anormalmente grande) y opacidad del cristalino, trastornos del comportamiento, crisis de pequeño
mal (un tipo de epilepsia) y retraso mental.
Prevalencia: Existen 250 casos en el mundo y, la mayoría, originados en Finlandia. En España, se
recoge 1 caso desde 1994 hasta 2004. En la actualidad, en nuestra entidad hay 5 casos registrados.
Esperanza de vida: Desde los 20 a los 60 años.
SÍNDROME GANGLIOSIDOSIS: GM1-GM2
GM1: Existen tres tipos:
Forma infantil: Empieza en los primeros tres meses de vida, con encefalopatía progresiva y amaurosis. También
aparece el hepatoesplenomegalia, junto con la infiltración cutáneomucosa, causando un rostro tosco similar a la
enfermedad de Hurler y deformaciones del esqueleto. Se pueden encuentrar manchas de color rojo cereza en la piel.
Forma juvenil: El síntoma principal es el de la ataxia locomotora, conduciendo a un estado de descerebración con
ataques epilépticos.
Forma adulta: Los signos clínicos son parecidos a los encontrados en las formas juveniles del Parkinson, la degeneración espinocerebelosa atípica o la distonía. La inteligencia es normal.
GM2: Existen dos tipos:
Síndrome de Tay Sachs: Provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso central. Con una prevalencia de uno
entre 3.500-4.000 nacimientos Enfermedad de Sandhoff: Provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso
central. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los 6 meses de vida. La
mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas rojo cereza, macrocefalia, cara con aspecto de muñeca,
brazo anormalmente grande, sordera y ceguera progresiva. Su esperanza de vida suele ser hasta los tres años de
edad. De 1994 a 2004 se han diagnosticado 32 casos en España.
15
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
La enfermedad de Fabry
El síndrome de Fabry es un trastorno hereditario que se clasifica dentro del
grupo de las enfermedades lisosomales, provocado por la alteración en uno de
nuestros genes. La enfermedad afecta más a los hombres que a las mujeres.
Signos y síntomas:
Dolor en las extremidades: dolores agudos e intensos, principalmente en pies y manos. Una
sensación de hormigueo suele aparecer asociada a estos dolores. A veces, hay un malestar crónico
continuo.
Problemas renales: La acumulación de los productos no metabolizados en los riñones se manifiesta
con aparición de proteínas en la orina, que evoluciona con el tiempo hacia la insuficiencia renal.
Problemas cardíacos: engrosamiento del corazón, provocando ritmo cardíaco irregular (arritmias) e
insuficiencia cardíaca.
Problemas cerebrales: La acumulación de productos no metabolizados en el cerebro ocasiona
síntomas diversos debidos a la oclusión de los vasos sanguíneos cerebrales (por ejemplo, debilidad
o ausencia de sensación de un lado del cuerpo, incapacidad para hablar). Así mismo, existe una alta
" En un principio, se
pensaba que la enfermedad
sólo afectaba a los hombres,
mientras que las mujeres
eran portadoras.
En estos momentos, se
conoce que las mujeres
portadoras del trastorno
sufren los síntomas de la
enfermedad, a veces tan
severos como en los
hombres"
frecuencia de disminución de la agudeza auditiva que puede acompañarse de vértigos y zumbidos
continuos en los oídos.
Problemas gastrointestinales: Dolores abdominales asociados con náuseas y diarreas.
Problemas dermatológicos: baja producción de sudor (incluso puede haber ausencia total). También es frecuente la aparición de lesiones rojas de pequeño tamaño, fundamentalmente entre el
ombligo y las rodillas.
Otros problemas: Alteraciones oculares sin consecuencias para la visión y sensación de agotamiento, que produce un gran deterioro de la calidad de vida.
Prevalencia: Se estima que puede existir un caso por cada 117.000 habitantes recién nacidos varones. Hoy en día se piensa que la frecuencia es mucho mayor por la afectación de las mujeres y formas
de afectación leve no diagnosticada.
Tratamiento: Aunque no tiene cura, desde hace poco tiempo existe la posibilidad de tratar a los
pacientes mediante la reposición del enzima que falta en el organismo por vía endovenosa, con una
frecuencia quincenal. Por otro lado, el tratamiento sintomático varía según las dolencias de cada
paciente.
200 socios, enfermedad de Fabry
16
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
Principales actividades y acciones
destacadas en 2012 - 2013
Trabajamos para las personas con Mucopolisacaridosis
y síndromes relacionados, y la enfermedad de Fabry en España
Hemos agrupado y ordenado las acciones más destacadas de estos dos últimos años en función de 5 ejes estratégicos y
siguiendo los objetivos fundacionales de la asociación
1. Congresos científicos - familiares
.- Congreso nacional sobre la enfermedad de Fabry
.- Congreso internacional MPS y SR
Las familias y los médicos nos encontramos anualmente para conocer los últimos avances sobre las
MPS, síndromes relacionados y enfermedad de Fabry. Ésta es una oportunidad para compartir experiencias, conocer más profundamente estas enfermedades y así suplir la falta de información al respecto.
2. Investigación:
.- Becas para el fomento de proyectos de investigación
.- Las familias nos ayudan a recaudar fondos
Entre nuestras luchas se encuentra la búsqueda de curación para estas enfermedades. Es por este motivo que dedicamos grandes esfuerzos en ofrecer becas de investigación, sufragadas, en parte, gracias a
las actividades de captación de recursos que organizan los familiares y amigos.
3. Los afectados:
.- Poliza de servicios MPS
Aumentamos la calidad de vida de las personas afectadas fomentando la autonomía personal del
afectado a través de atención domiciliaria de fisioterapia, psicología y otras terapias de tratamiento
curativo. Escuchamos cuáles son sus necesidades y trabajamos para mejorar y disminuir sus dolencias y
malestar.
4. Las familias:
.- La vida con MPS
.- Encuentro Nacional de Familias
.- Hogar MPS
Las familias, como fin último y principal de toda nuestra actuación. No sólo trabajamos para ellas y para
la mejora de su calidad de vida, sino que hemos trabajado con ellas y partiendo de sus elecciones y
propuestas. Ellas son las grandes protagonistas de toda nuestra actividad y han de poder participar
activamente en la elección de los caminos que emprendemos
5. Visibilidad:
.- Medios de comunicación MPS
.- Convenios de colaboración
Desde MPS España hemos construido una amplia red de información y sensibilización que da apoyo a
las personas y familias que se les diagnostica la enfermedad y no saben dónde dirigirse.
17
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
1. Congresos científicos - familiares
Los congresos nos permiten conocer más profundamente las MPS, los S.R y la enfermedad
de Fabry. Es un espacio único donde intercambiar conocimientos entre profesionales
y familias
MPS España mantiene una cita anual a la que no puede faltar. Desde 2005, se
celebraba en un punto distinto de la geografía española el Congreso
Internacional MPS, de carácter científico-familiar, aunque actualmente se
celebra en Madrid alternando cada año con Barcelona, dos puntos estratégicos
tanto nacional como internacionalmente. El objetivo es crear un espacio de
diálogo y reflexión entre los principales médicos y especialistas internacionales
y las familias MPS sobre los últimos avances. En cada edición, se cuenta con ponentes de renombre que dan a conocer las últimas novedades sobre las Mucopolisacaridosis, los Síndromes Relacionados y la enfermedad de Fabry.
Además, cada año se celebra el Congreso Nacional dedicado a la Enfermedad
de Fabry , o bien las Jornadas de divulgación de dicha enfermedad en diferentes
puntos del Estado español.
La entrada es gratuita para todos, pacientes, familias y médicos, y MPS España
ayuda a las familias a asistir al congreso pagando la mitad de los gastos de alojamiento y dietas.
En 2012, y debido al reconocimiento de interés sanitario por la
gran participación de expertos llegados desde fuera del territorio
español, pasó de llamarse Congreso Nacional a ser substituido por
Internacional.
18
Cada año se celebra el
Congreso Internacional
Científico-familiar MPS que
sirve como punto de
encuentro de familiares y
profesionales médicos.
Desde 2012 se celebra el
Congreso Nacional dedicado
a la enfermedad de Fabry,
que antes se incluía en la
programación del Congreso
MPS.
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
1.1 VIII Congreso Internacional Científico-Familiar MPS (2012)
Celebrado en Madrid, los días 5 y 6 de octubre de 2012
Entre otros muchos profesionales, el VIII Congreso Internacional MPS tuvo el
placer de recibir al director de la Fundación Doctor Robert y representante de
España en el Comité de Medicamientos Huérfanos de la Agencia Europea de
Medicamentos EMA, el Dr. Josep Torrent Farnell, y como estrella internacional,
al Dr. Emil Kakkis gran experto en las MPS. En esta ocasión, se aprovechó para
debatir sobre las posibilidades de la fisioterapia a domicilio. También se contó
con la presencia de Alèxia Falcó, directora técnica del Proyecto Tan Amigos, que
habló de la rehabilitación con perros, una terapia que cada vez está recobrando
más importancia, incluso a nivel hospitalario, para el restablecimiento de las
lesiones o los trastornos del aparato locomotor.
Más de 254 personas asistieron a esta jornada
Actividad acreditada por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries – Comisión de Formación Continuada del Sistema nacional
de Salud con 0,6 Créditos.
El Congreso obtuvo el Reconocimiento de Interés Sanitario por el Ministerio
de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
La celebración de este Congreso es posible gracias a su colaboración:
Fundación Genzyme, Shire, Biomarin, Esteve, Fundación Doctor Robert de la
UAB, Fundación Once, Proyecto Tan Amigos, Asociación de Voluntarios de Obra
Social “La Caixa”, Ciberer, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad,
Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya, Instituto de Salud Carlos
III y Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
MPS España asistió al Congreso de MPS ITALIA, para la
creación de la Federación de MPS Europea
El doctor estadounidense Emil
Kakkis (1960) es conocido por
su trabajo en el desarrollo de
tratamientos para las enfermedades minoritarias. Comenzó
su trabajo en Harvard, con una
financiación mínima, para la
investigación de un tratamiento
de terapia de reemplazo
enzimático para MPS.
En marzo de 2012 también asistimos al Congreso MPS Italia. Durante el viaje,
el presidente de MPS España se reunió con su homónimo italiano, Flavio
Bertoglio. Uno de los objetivos del encuentro fue la idea de impulsar una
Federación de MPS Europea.
19
1.2 IX Congreso Internacional Científico-Familiar MPS (2013)
Celebrado en Bellaterra (Barcelona), los días 4 y 5 de octubre de 2013
SERVICIO DE GUARDERÍA MPS
Uno de los temas más relevantes fueron las nuevas oportunidades terapéuticas
y de ayudas a los afectados. Y, un año más, se invitó a los profesionales más
prestigiosos en el conocimiento e investigación de las MPS, como el Dr. Roberto
Giugliani, subdirector de la Unidad de Genética Médica del Hospital de Clínicas
de Porto Alegre (Brasil); la Dra. Fátima Bosch, catedrática de la UAB y directora del CBATEG; el Dr. Jordi Pérez, doctor de medicina interna del Hospital Vall
d'Hebron de Barcelona; el Dr. Saturnino Santos, del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid; la Dra. Sandra
Rojas-Caro, de Synageva BioPharma, y la Dra. Mercedes Pineda, neuropediatra
de la Fundación Sant Joan de Déu.
Se contó con la participación de 286 pacientes y familiares de todo el Estado
español.
Colaboran:
IX C ONGRESO
INTERNACIONAL
CIENTÍFICO
FAMILIAR
Y PLANOS
L CAMPUS UAB
or carretera al
de la UAB:
ta AP-7, en
n Girona-França,
niversitat
BELLATERRA
ma”.
4 y 5 de Octubre
ta C-58, en dirección Sabadell-Terrassa, salida número 8, que conecta con la
ección Tarragona. En la AP-7 tomar la calzada lateral; a 1000 m, salida “Uniutònoma”.
2013
arreteras de segundo orden comunican las localidades cercanas con CerdanVallès y Bellaterra.
der al campus de la UAB desde el aeropuerto:
n –RENFE– hasta la estación de Barcelona-Plaza Catalunya. La duración de los
es de 23 minutos. Los horarios de tren son los mismos que los de Barcelonaa vez allí hay que coger los Ferrocarrils de la Generalitat de Catalunya (direcdell) y bajar en la estación de Bellaterra o Universitat Autònoma de Barcelona
sto en el campus).
n –RENFE– hasta la estación de Barcelona-Sants. La duración de los trayectos
minutos. Salen trenes desde el aeropuerto cada 30 minutos, desde las 6.13
23.15 h, los minutos ‘12 y ‘42 de cada hora. Se mantienen los mismos horarios
de semana y festivos. Una vez en Barcelona-Sants, hay que cambiar de tren y
o en dirección Cerdanyola-Universitat, donde se conecta con los autobuses de
obús (Aerobús) o taxi hasta Barcelona-Plaza Catalunya.
buses cada 15 minutos desde las 6.00 hasta las 24.00 h. Los fines de semana y
l primer bus sale a las 6.30 h. Una vez en plaza Catalunya se tiene que conectar
C Línea S2 (Barcelona plaza Catalunya-Sabadell) y S55* (Barcelona plaza CataB).
a Vila Universitària y al Hotel Campus, hay que bajar en la estación de Bellaterr al resto del campus, hay que bajar en la estación de la Universitat Autònoma
ona (en las horas punta, la frecuencia de paso de trenes es de 8 minutos).
ea Barcelona plaza Catalunya-Cerdanyola Sabadell.
nes aproximadamente cada media hora desde las 7.30 hasta las 20.30
lona-Cerdanyola Universitat) y desde las 8.40 hasta las 21.20 h (CerUniversitat-Barcelona).
festivos no para en Cerdanyola-Universitat.
Otorgado el Reconocimiento de Interés Sanitario por el Ministerio
de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
Según resolución emitida en fecha 29 de Abril de 2013, Salida nº
349 y Referencia 13/167.07 por el Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad, el IX Congreso Internacional Científico-Familiar
MPS España 2013 que se celebrará en Bellaterra (Barcelona) los
próximos días 4 y 5 de Octubre de 2013, ha recibido el Reconocimiento de Interés Sanitario, en aplicación de la Orden del 19 de
junio de 1984 (Boletín Oficial del Estado del 2 de julio siguiente).
Solicitada la acreditación a la Comisión de Formación Continuada
de las Profesiones Sanitarias por el Sistema Nacional de Salud.
CONGRESO ORGANIZADO POR:
Ix CONGRESO INTERNACIONAL
CIENTÍFICO - FAMILIAR MPS ESPAÑA 2013
mación:
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
Bienvenida del presidente:
Una vez más nos volvemos a encontrar en el
IX Congreso Internacional Científico-Familiar
MPS España 2013. En esta Edición de trabajo
y esfuerzo para lograr nuestros objetivos,
uno de los momentos más importantes para
nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a
nuestros afectados, además de poder compartir las jornadas con profesionales de alto
reconocimiento internacional y con las diferentes familias afectadas que se congregan
en este acto procedentes de diferentes puntos de toda España.
Os animo a compartir vuestras experiencias
con los profesionales médicos y familias
afectadas en este congreso.
Recibid un gran abrazo.
D. Jordi Cruz.
Presidente de MPS España.
Responsable de Formación e Investigación de
FEDER (Federación Española de Enfermedades
Raras)
Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
- MPS España - ENTIDAD DECLARADA DE UTILIDAD PÚBLICA
Telfs. 661.710.152 - 617.080.198 - 93.804.09.59
www.mpsesp.org
Email: [email protected]
La organización de este congreso se reserva el derecho de admisión
ENTIDAD DECLARADA DE UTILIDAD PÚBLICA
Actividad acreditada por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries – Comisión de Formación Continuada del Sistema nacional
de Salud con 0,7 Créditos.
El Congreso obtuvo el Reconocimiento de Interés Sanitario por el Ministerio de
Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
La celebración de este congreso fue posible gracias a su colaboración:
Fundación Genzyme, Shire, Biomarin, Esteve, Universitat Autònoma de Barcelona, Fundación Doctor Robert de la UAB, Fundación Sant Joan de Déu, Proyecto
Tan Amigos, Asociación de Voluntarios de Obra Social “La Caixa”, Hotel Campus
de la UAB y Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
20
Para que todas las familias
puedan asistir al congreso,
todos los años se ofrece un
servicio de guardería mientras duran las conferencias.
Más de 10 voluntarios de la
Obra Social “La Caixa” se
ofrecieron para cuidar y
divertir a los más pequeños.
Además, la Asociación Tan
Amigos asiste con sus perros
de terapia para mostrar a
padres, madres e hijos/as los
beneficios de trabajar conjuntamente con estos animales.
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
1.3 Congreso Nacional Médico-Familiar dedicado a la enfermedad de Fabry
Desde hace algunos años, MPS España
ofrece a las familias afectadas por la
enfermedad de Fabry su apoyo, ayuda
e información, atendiendo a sus
diferentes necesidades y cuestiones.
Hasta la edición de 2012, el Congreso
de Fabry se englobaba dentro de
la programación del Congreso de
MPS. Como novedad,en este año se
empezó a celebrar como una jornada
independiente.
En el marco del congreso 2013, se explicó a los asistentes que se
logró el objetivo de alcanzar 1.000 fotografías de mariposas de
papel, con las que MPS España y Shire querían que se consiguiera
que todas las mujeres afectadas se sientan apoyadas por sus familias, los médicos y la sociedad en general. Como se consiguió el
reto, Shire donó a nuestra asociación 2.000 euros.
En 2013, coincidió con la primera vez
que se celebraba el Día Internacional
de la Mujer Fabry y se aprovechó el
encuentro para presentar la campaña:
Fabry. Ahora también nosotras, que
se ha podido llevar a cabo gracias
a Shire. Ésta pretende dar voz a las
mujeres que sufren la enfermedad. La
iniciativa surge de la evidencia que las
mujeres no sólo son portadoras de la
enfermedad, como se creía hasta hace
unos años, sino que también tienen
sus síntomas.
En estos dos años, se han
tratado temas como:
.- El papel de la genética
.- Los avances en las
investigaciones
.- El proyecto de Psicoterapia
Online
.- Signos y síntomas
.- El tratamiento en el dolor
Jordi Cruz con la Dra. Carmen Varas (Dermatóloga) ,la Dra.Griselda Gomez (Cardióloga)
y el Dr. Daniel Opazo (representante de la
industria farmacéutica de Chile)
Se aprovechó la asistencia al congreso
de profesionales llegados de todo el
mundo para mantener una reunión
con médicos chilenos, una oportunidad para intercambiar experiencias y
estrechar lazos de colaboración.
La celebración de ambos congresos, 2012 y 2013, fue posible gracias a su colaboración: Fundación Genzyme, Shire, Fundación Doctor Robert de la UAB, Ciberer,
FEETEG, Amicus Therapeutics, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igual21
dad y Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid.
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
MPS España presente en:
.- Febrero de 2013: Estuvimos en el I
2. Investigación
Encuentro de Enfermedades Raras y Dis-
2.1 Becas de apoyo y fomento a proyectos de
investigación
Reunión de Enfermedades Minoritarias en
Anualmente, MPS concede dos becas a dos proyectos de
investigación por un importe de 9.000 euros cada una:
Española de Medicina Interna) y el SEMI (la
capacidad en Menorca, patrocinado por el
Club Rotary Mahón.
.- Junio de 2012: Participamos en la II
Madrid, organizada por el FEMI (Grupo de
Enfermedades Minoritarias de la Fundación
Sociedad Española de Medicina Interna). El
presidente de MPS, Jordi Cruz, expuso la
conferencia El papel de las asociaciones de
Año 2012:
pacientes en la promoción de la investi-
.- Instituto TELETHON. Profesor Andrea Ballabio del Grupo TIGEM de Nápoles
(Italia): Screening de medicamentos para tratar las MPS.
Apoyo económico de beca: 9.000€
.- Universidad de Barcelona. Dres. Daniel Grinberg y Lluisa Vilageliu, del departamento de Genética : Generación de un Modelo Neuronal Humano para la Enfermedad de Sanfilippo C, mediante utilización de células pluripotentes inducidas
(iPS). Ensayos terapeuticos en el Modelo.
Apoyo económico de beca: 9.000€
gación de enfermedades raras.
Año 2013:
en los ensayos clínicos.
.- Universidad de Barcelona. Dra. Fàtima Bosch, del Centre de Biotecnologia
Animal i Teràpia Gènica: Gene Therapy for Muccopolysacharidosis Type IV_A,
Morquio Disease.
Apoyo económico de beca: 9.000€
.- Instituto de Investigación de Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP).
Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, Barcelona. Dr. Antonio Matilla y Dr.
Guillem Pintos: La determinación de biomarcadores del síndrome de Sanfilippo
y la Enfermedad de Fabry.
Coste del proyecto: 12.500€
Con la colaboración en Red MPS: Genistein Project Dr. Brian Bigger
Apoyo económico beca 2.500€
.- Donación Fundación en Memoria del Dr. Ed Wraight
Apoyo económico de beca: 500€
.- Julio de 2012: MPS España hizo posible
que 5 familias afectadas españolas pudieran asistir al XII Simposium Internacional
MPS
.- Octubre de 2012: Fuimos a la V Jornada
de Asociaciones de Pacientes en el Hospital
Sant Joan de Déu, bajo el título La investigación clínica en niños. Retos y dificultades
.- Noviembre de 2012: Fuimos a Ámsterdam
con representante de organizaciones de
pacientes de toda Europa para hablar del
panorama actual del acceso a los medicamentos huérfanos en los distintos países
de Europa.
.- Abril de 2013: Dimos a conocer nuestra
entidad en la 1ª Jornada de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en
Valencia.
.- Abril de 2013: Participamos en las Jornadas MPS II Masterclass, organizadas por
Shire, celebradas en Barcelona.
.- Mayo de 2013: Fuimos al The 2013 Rare
Disease Caregivers Advisory Board en
Gráfico de donaciones
Boston, EE.UU, organizado por Genzyme,
para investigación
dirigido a las personas cuidadoras de diversas enfermedades genéticas raras.
.- Junio de 2013: Fuimos invitados a la III
Reunión de Enfermedades Minoritarias,
organizadas por SERMI, celebrada en
Zaragoza.
.- Septiembre de 2013: Participamos en la
335.094,06€
para investigación
en 10 años
22
jornada Innovando en Salud Mental en Europa, organizada en Sabadell (Barcelona)
por el Parque de Salud.
.- Noviembre de 2013: Asistimos a la
reunión en Roma sobre Terapia Génica en
MPS VI.
.- Noviembre de 2013: Fuimos a Tenerife
para asistir a la I Reunión de Enfermería
MPS, que contó con la colaboración de
Biomarin.
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
2.2 Actos llenos de solidaridad para la investigación de las MPS
A lo largo de estos años, han sido muchas las personas y entidades que se han
solidarizado con las personas que sufren las MPS, S.R. y el síndrome de Fabry, y han
querido organizar un acto para dar a conocer estas enfermedades y captar fondos
para los proyectos de investigación. ¡Vosotros nos dais fuerza para seguir luchando!
Las familias de MPS se movilizan para recaudar fondos y financiar proyectos de
investigación
MPS Andalucía:
.- En enero de 2012 el Colegio Tierno
Galván (El Ejido, Almería) realizó un
mercadillo solidario, organizado por
la Asociación de Padres Las Lomas.
La recaudación fue de 404,52€
.- En el Carnaval 2012 de Grazalema
(Cádiz), la comparsa Hechizo en la
Sierra donó los beneficios obtenidos
en el bar a MPS España. "Acto de
MPS Andalucía".
La recaudación fue de 560,20€
.- Tanto en 2012 como 2013, la delegación de Juventud y Cultura de este
municipio y Radio Grazalema nos
hizo bailar en el festival de música
Kubilete Rock.
También en este municipio se interpretó la obra Mariquilla Terremoto y
donaron 736,57€.
La recaudación fue de 1.235 € en 2012 y
1.610€ en 2013.
Grazalema nos quiere y en septiembre
de 2012 hizo una donación a MPS de
188€.
.- Nuestros amigos de Montejaque
(Málaga) Melchor y Pili organizaron
un espectáculo muy emotivo de
la mano de Cristóbal, de la Banda
Municipal de Montejaque, el grupo
de teatro El Hacho y un cuarteto de
clarinetes.
La recaudación fue de 2.650€.
.- Además, la asociación Moros y
Cristianos de Banahoma (Cádiz) donó
100€ a MPS con motivo de su participación en la Recreación Histórica de
Grazalema.
.- Como cada año, la familia Richardson nos deleitó con una exposición
fotográfica.
La recaudación fue de 605,36€ en 2012
y 605€ en 2013.
23
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
MPS Valencia:
.- El 11 de febrero de 2012 tuvo lugar un
concierto de rock solidario en Alboraia (Valencia), con la participación de
Eddie Grass, Leicester Brawl y Bulevar
Sur. "Acto de MPS Valencia"
La recaudación fue de 986€
.- En julio de 2013 se celebró un concierto de Cámara y Ópera en Godella
(Valencia) interpretado por la orquesta Moonwinds.
La recaudación fue de 1.500€
MPS Cataluña
.- El 15 de junio de 2012 se celebró en
Sant Joan de les Abadesses (Girona)
un concierto de la compositora de sardanes Maria Teresa Monclús (abuela
de un afectado de Sly), que presentó
su trabajo Vivències i records.
La recaudación fue de 1.842€.
.- Cada año se organiza un torneo de
fútbol solidario. El 15 de septiembre
de 2012 se celebró la 7ª edición en el
Prat de Llobregat, con la participación
del AE Prat, el RCD Espanyol, la UE
Cornellà y el CF Damm.
El 7 de septiembre de 2013 tuvo lugar
un torneo de fútbol en Pallejà, con la
colaboración del CF Pallejà, el RCD Espanyol, la UE Cornellà y el CF Damm.
Se recaudaron más de 5.500€
MPS en Aragón:
.- El Bar Cervecería Montañeros hizo
en 2013 una donación de 300€ a MPS.
El establecimiento repartió el 1% de
los beneficios de un año entre nuestra
entidad y la Asociación Escalibar, que
lucha por la integración de las personas con discapacidad
¡Gracias a todos!
juntos viajamos a la
luz de la esperanza
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
MPS España ha recibido el apoyo de muchas personas que se han sumado a nuestro
reto. Gracias por vuestra implicación, ayuda y confianza depositada
Retos deportivos: UN GRAN ESFUERZO PARA LAS MPS
7 días 7 Quebrantahuesos por MPS España
Se lo propuso y lo consiguió.
El ciclista Milton Ramos, nuestro IV
Socio de Honor, logró en junio de 2012
su objetivo: pedalear durante siete
días seguidos y hacer el recorrido por
dónde transcurre la Marcha Ciclista
Quebrantahuesos, entre el Pirineo de
Huesca y Francia.
En su totalidad, recorrió 1.435
quilómetros, con una ascensión a 28
puertos de montaña.
El objetivo de conseguir 3.000€ se
dobló y se llegó a los 6.536€, que se
destinaron a la Póliza de servicios
Travesía a nado
‘Ceuta-Marbella’
También en 2012, un equipo de deportistas de Marbella quiso a apoyar a
Ana Claudia, de MPS Andalucía, que
necesitaba ayuda económica para
seguir avanzando en su cura (MPS III).
El reto se hizo a través del portal
www.deportistasporunacausa.com.
Muchas gracias a Diego Muñoz, Javier
Mérida, Jaime Vigaray, Sonia Vázquez
y Ángel Mora y Luciana Alonso (que
nadó finalmente en lugar de Sonia)
II Torneo de Golf MPS
Se consiguió 17.890,47 euros, gracias
a todos los actos que se organizaron
alrededor de Deportistas por una
Causa y al II Torneo de Golf MPS.
25
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
3. Los afectados:
Las MPS son enfermedades con una baja prevalencia. La padecen pocos niños y, por este motivo, tiene poca
difusión entre los profesionales de diversas especialidades y entre la población. Actualmente, no existe cura
para estas patologías y las ayudas económicas se dirigen a la investigación y no inmediatamente a estos niños.
Por este motivo, desde MPS España hemos impulsado diferentes servicios de atención socio-sanitaria para que
se puedan beneficiar directamente estos niños y sus familias.
Póliza de servicios MPS
El programa Póliza de servicios MPS España es uno de los proyectos con más acogida entre las
familias afectadas.
Esta póliza consta de un Plan Básico que cubre el coste total de los servicios puntuales de atención domiciliaria de
fisioterapia y psicología a los afectados por Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
Este proyecto fue impulsado en 2008 y a lo largo de estos años se han establecido convenios con los principales colegios
profesionales vinculados.
Esta iniciativa quiere beneficiar a 1.200 personas afectadas por las MPS en España.
3.1 Fisioterapia a domicilio
Los familiares afectados tienen problemas para encontrar profesionales que
conozcan la problemática y se puedan desplazar a domicilio por sus dificultades
de movilidad.
La Póliza de servicios ofrece 24 sesiones de fisioterapia a domicilio gratuitas
Beneficiarios en 2011-2012: 16 pacientes
Beneficiarios en 2013-2014: 17 pacientes.
(24 sesiones concedidas a cada familia con un coste medio de 50€ cada una).
La fisioterapia es muy
importante en pacientes de
MPS para prevenir
deformidades en las
articulaciones, mejorar la
postura y los movimientos
del cuerpo. Se recomienda
que los ejercicios se realicen
diariamente.
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
360 sesiones de fisioterapia
ofrecidas a nuestros afectados en 2012-2013
3.2 Psicoterapia Online
La psicoterapia online pretende dar apoyo psicológico a los afectados y sus
familiares. El objetivo de este servicio es potenciar las fortalezas personales o
grupales de los usuarios.
Gracias a las nuevas tecnologías y a programas como Skype o VoipSunt, se
ofrece la posibilidad de que el servicio llegue a todas la personas sin que el lugar
donde residen sea un impedimento.
MPS España ofrece 5 sesiones
gratuitas para los socios/as de una
hora y con una frecuencia no superior
El éxito creciente de la Póliza
a los 15 días.
Beneficiarios en 2012: 6 familias
Beneficiarios en 2013: 8 familias
entre las familias implicadas,
las necesidades de los
afectados, y el déficit
socio-sanitario, ha hecho que
a lo largo de estos dos
últimos años la Asociación
una esfuerzos para poder
ampliar los servicios con el
objetivo de promocionar la
autonomia del afectado y ver
mejorar su calidad de vida y
la de sus familias.
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
4. Las familias:
Encuentro nacional de familias y afectados MPS
Además de los congresos, anualmente MPS España celebra un encuentro de dos días
en un punto diferente de la geografía española para que las familias puedan compartir
e intercambiar experiencias.
Además de ser una jornada de ocio, se cuenta con un espacio de ponencias de interés
socio-sanitario.
Cada año se reúnen alrededor de 150 personas.
VII Encuentro Nacional de Familia MPS
Valladolid, 12 de mayo de 2012
VIII Encuentro Nacional de Familia MPS
Sevilla, 11 de mayo de 2013
Entre otros temas, se abordó las MPS y sus terapias, la
nutrición y, como en todas las ediciones, se compartieron experiencias personales.
"Se puso sobre la mesa la Terapia Génica (transferencia de material genético en una persona con finalidad
terapéutica) como una posible solución para las
MPS III"
En esta ocasión, se contó con el Dr. González-Meneses,
experto en Enfermedades Lisosomales, y el Dr. Guillermo López Lluch, catedrático de Biología Celular.
Se presentó la nueva página web VidasMPS, que se
explica más detalladamente en esta memoria, en el
apartado de Visibilidad.
Esta jornada contó con el apoyo de:
Ayuntamiento de Valladolid, Asociación de Voluntarios
de la Caixa, Shire, Hospital Universitario Río Hortega,
Cruz Roja, Fundación Genzyme, Biomarin, Fundación
ONCE, Fundación Robert de la UAB, Ciberer, FEETEG,
Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad del
Gobierno de España y Departamento de Bienestar Social
y Familia de la Generalitat de Catalunya.
Esta jornada contó con el apoyo de:
Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla
(RICOFSE), COCEMFE , Asociación de Voluntarios de la
Caixa, Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad
del Gobierno de España, Departament de Salut de la
Generalitat de Catalunya, Fundación ONCE, Unnim,
Grupo BBVA, Fundación Robert de la UAB, Biomarín,
Ciberer, FEETEG, Fundación Genzyme y Shire.
28
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
Día Mundial de las MPS
DIA INTERNACIONAL DE LAS
MUCOPOLISACARIDOSIS Y
SÍNDROMES RELACIONADOS
15 DE MAYO DE 2013
Cada año el encuentro coincide con el
Día Internacional de las MPS, que se
celebra el 15 de mayo. Éste es un día
clave para concienciar a la sociedad de
que existen graves enfermedades
degenerativas.
“Viaja con nosotros a la luz de la esperanza...”
2013, año de las enfermedades
minoritarias
El Ministerio de Sanidad declaró el 2013 como año de
las enfermedades minoritarias, que se celebra el 29 de
febrero. En torno a esta fecha, se organizaron
diferentes actividades de sensibilización para dar a
conocer estas enfermedades con tan baja prevalencia
entre la población y seguir trabajando para mejorar la
calidad de vida de los pacientes.
Desde MPS España nos sumamos a las acciones que se
realizaron como entidad que forma parte de FEDER,
que recibió el apoyo de Shire:
- Se organizó el encuentro de expertos “Unidos
nuestros derechos avanzan”
- 3.000 personas participaron en la V Carrera por las
Enfermedades Raras. Como novedad, se creó una antorcha olímpica como símbolo de los más de 3 millones
de personas afectadas en todo el mundo.
MPS España también celebró en 2012 el Día Mundial de
las Enfermedades Minoritarias:
- El 29 de febrero, miembros de la Federación MPS
España asistieron a la jornada Desde la Atención
Primaria a la Investigación en Zaragoza, declarada de
interés científico por el ICOMZ
-El 17 de febrero, a petición de nuestra entidad, el
Consorcio Sanitario de Igualada y la Fundación Dr.
Robert de la UAB organizaron una jornada técnica para
tratar los temas como los medicamentos huérfanos, las
terapias avanzadas y los avances terapéuticos.
El eslogan de 2012 fue "Todos juntos hacemos piña".
FEDERACIÓN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Y SÍNDROMES RELACIONADOS
MPS ESPAÑA Entidad Declarada de Utilidad Pública
www.mpsesp.org
Algunos datos sobre las
enfermedades minoritarias:
- Hay más de 7.000
enfermedades minoritarias
- Afectan a 5 de cada 10.000
personas.
- Alrededor del 80% de las
enfermedades son de origen
genético.
- Pueden afectar al 3-4% de
los recién nacidos.
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
La Vida con MPS
MPS pretende dar a conocer las MPS y así suplir la falta de información que hay
entorno a estas enfermedades.
Como novedad de 2013, MPS publicó MPS I o Síndrome de Hurler. Guía práctica para entender la enfermedad, MPS II o Síndrome de Hunter y MPS III o Síndrome de Sanfilippo. Guía Práctica para entender la enfermedad, gracias a la colaboración
de COCEMFE, Shire, Genzyme a Sanofi Company, Fundación Once, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y
Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Las guías están avaladas por la Sociedad Española de Medicina Interna.
MPS España también dispone de las siguientes guías:
Asociación de las Mucopolisacaridosis
y Síndromes Relacionados
Asociación de las Mucopolisacaridosis
y Síndromes Relacionados
“MPS ESPAÑA”
“MPS ESPAÑA”
MPS II o SÍNDROME DE HUNTER
MPS I o SÍNDROME DE HURLER
GUIA PRÁCTICA PARA ENTENDER LA ENFERMEDAD
Asociación de las Mucopolisacaridosis
y Síndromes Relacionados
“MPS ESPAÑA”
MPS III o SÍNDROME DE SANFILIPPO
GUIA PRÁCTICA PARA ENTENDER LA ENFERMEDAD
30
GUIA PRÁCTICA PARA ENTENDER LA ENFERMEDAD
En 2012 se inició el trabajo de
crear las guías específicas de
cada MPS con el fin de ofrecer a las familias afectadas
y a los profesionales información de cada una de las
enfermedades.
Hasta el momento se han
editado la guía del Síndrome
de Hunter y síndrome de
Hurler.
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
Hogar MPS
Un piso de acogida totalmente gratuito para el uso de las familias cuando éstas se
tengan que desplazar a Barcelona para recibir tratamiento.
Muchas familias llegadas de todo el Estado español se tienen
que desplazar a Barcelona para recibir los pocos tratamientos
experimentales que existen al día de hoy. De hecho, los únicos
hospitales que actualmente están trabajando en la investigación y prueba de medicamentos son el Hospital de Sant Joan
de Déu y el Hospital Vall d'Hebrón.
Por este motivo, en 2008, se impulsó el HOGAR MPS.
10 familias se han beneficiado del Hogar MPS en 2012
y 14 en 2013.
En estos seis años de funcionamiento, se han alojado en el piso
un total de 70 familias.
La vivienda está ubicada en Igualada (municipio donde están
situadas las oficinas MPS España), a 50 km de Barcelona.
El piso, de 50 metros cuadrados, dispone de todo lo necesario
para vivir: cocina-comedor con sofá cama, un dormitorio y un
lavado.
El piso es un servicio totalmente gratuito para las
familias
LOS CUENTOS DE MPS:
Álex va al Hospital
Otra de las novedades de estos últimos dos años ha sido la
publicación del cómic Álex va al hospital, con la colaboración
de Shire. A través de este trabajo se cuenta a los niños, de una
forma divertida e ilustrativa, cómo convivir con el Síndrome de
Hunter y qué les supone desplazarse al Hospital para administrarse los medicamentos.
La pequeña odisea
La pequeña odisea explica las aventuras de tres niños afectados
de mucopolisacaridosis y cómo se apoyan entre ellos y con sus
familias para superar los obstáculos. Esta publicación ha sido
realizada conjuntamente con el Hospital Sant Joan de Déu y ha
sido patrocinada por Genzyme a Sanofi Company.
31
MPS ESPAÑA Trabajamos para las personas con MPS y Fabry
4. Visibilidad:
Medios de comunicación propios
MPS MAGAZINE
La revista sale cada seis meses para dar a conocer las últimas novedades de la MPS, Síndromes
Relacionados y Fabry. También se habla de los proyectos y actividades que se desarrollan desde la
asociación española.
1.500 ejemplares de cada revista.
LA WEB MPS ESPAÑA
Mediante nuestra página web www.mpsesp.org se dan a conocer las MPS, los Síndromes Relacionados y Fabry, así como se publica información relacionada con la asociación, las actividades y las
asistencias a los congresos.
En 2013 se renovó la web con un diseño más atractivo y se incluyó una hemeroteca para consultar
las revistas. Además, los usuarios se pueden registrar para recibir la newsletter de la entidad.
VIDASMPS
En 2013, en el contexto del VIII encuentro nacional de familias, celebrado en Sevilla, se presentó
la plataforma web www.vidasmps.com. Se trata de una website pionera que pretende ser un
referente de las MPS y que está dirigida a médicos de Atención Primaria, pediatras y a la sociedad
en general, especialmente a los padres de afectados. Así, se da a conocer cómo detectar estas
enfermedades de forma precoz y se convierte en un canal de interacción y de apoyo a las familias.
La información está complementada con vídeos explicativos y ejemplos de casos reales que cuentan sus experiencias.
La web ha sido posible gracias a la colaboración de Biomarín, Shire y Genzyme.
FABRY. AHORA TAMBIÉN NOSOTRAS
Dentro de la campaña social Fabry. Ahora también nosotras, Shire impulsó la web
www.fabryahora.com con la que se pretende dar voz a las mujeres que sufren la enfermedad.
Como el resto de la campaña, ha sido posible gracias a Shire.
EN LAS REDES SOCIALES
Como no podía ser de otra manera, MPS también está en Facebook y Twitter. El objetivo es llegar
a un mayor número de personas y que se establezca un espacio donde los familiares puedan compartir experiencias e informaciones.
Facebook:
MPS Papás: 504 fans
MPS Papás: 614 amigos
Grupos en el Facebook:
Mucopolysaccharidosis in the World: 582 miembros
Grupo MPS: 342 miembros
Mucopolisacaridosis Tipo II Sindrome de Hunter: 407 miembros
Amigos MPS España: 413 miembros
Mil historias pequeñas: 400 miebros
32
19 magazines
324.838
visitas al año
nueva
plataforma web
vidasmps.com
1.213
seguidores
3.262
likes
Twitter:
@infoMPS: 220 seguidores
@MPSpapas: 572 seguidores
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
www.mpsesp.org
s
Convenios de colaboración
Fundación Dr. Robert de la UAB y
MPS España firmó en marzo de 2012 un
convenio de colaboración para fomentar las actividades comunes de formación,
asesoría e investigación en el ámbito de la Salud.
Convenio con TTPWASSER : Gestión web MPS España
Convenio Fundación Salesa
Convenio con Alba Jimenez, Fisioterapeuta especializada en Neurología en
Enfermedades Poco Frecuentes. Zona de actuación Área de Madrid
Convenio Anual con IVI , líder europeo en
Medicina Reproductiva, para las familias afectadas
por MPS :
•
1ª Consulta de Reproducción Asistida 50% descuento
•
Tratamientos de Reproducción Asistida 5% Descuento
•
Resto de Unidades y/o Servicios 10% Descuento
•
Unidad de Banco de Cordón Umbilical (IVIDA) 10% Descuento
MPS España y Synageva se unen en 2013 para impulsar el
I Ensayo Clínico en Sanfilippo B con Terapia de Reemplazo
Enzimático en España, que tendrá lugar en 2014.
OTRAS WEBS DE INTERÉS:
- MPS PAPAS:
mpspapas.wordpress.com
Espacio online donde los
padres y las madres de los
niños afectados por MPS
publican artículos de interés,
contactan y se dan apoyo
mutuo.
Este blog recibió 5.126 visitas
a partir del mes de agosto y
con un promedio de 38
diarias en 2012 y, en 2013,
67.657 visitas, con una media
de 185 diarias.
- MPS INFO:
infompsesp.blogspot.com.es
Blog de actualidad, noticias y
eventos de MPS España.
- MIL HISTORIAS PEQUEÑAS:
www.victorcatala.blogspot.
com
En este blog, una madre
narra el día a día de su hijo,
quien padece Síndrome de
Morquio.
MPS ESPAÑA Gestión eficiente y responsable
Recursos de manera eficiente y responsable
2012
DISTRIBUCIÓN INGRESOS
Distribución ingresos según naturaleza
Ingresos
Excepcionales
0,00%
Ingr. recibidos con
carácter periódico
17,38%
Otros Ingresos
Financieros
0,00%
Donaciones y otros
ingresos para
actividad social
28,58%
Promociones para
captación de
recursos
11,70%
Subvenciones
oficiales a las
actividades
13,61%
DISTRIBUCIÓN GASTOS
Ingresos patrocinio y
colaboraciones
28,73%
Distribución de gastos según su naturaleza
Gastos excepcionales
0,00%
Ayudas a entidades
10,39%
Otros gastos
sociales
0,00%
Compras de Mercancías
0,39%
Amort.Inmobilizado
Material
0,19%
Arrendamientos
y cánones
2,46%
Servicios de
profesionales
independientes
24,40%
Reparaciones y
Conservación
0,05%
Transportes
0,58%
Ayudas individuales
12,55%
Seg.Social
a cargo de
la Entidad
3,73%
Primas de
seguros
0,23%
Servicios
Bancarios y
similares
1,51%
Sueldos y Salarios
21,49%
34
Otros Servicios
15,07%
Suministros
2,38%
Publicidad, propaganda,
comunicación y RRPP
4,58%
MEMORIA MPS ESPAÑA 2012 - 2013
2013
DISTRIBUCIÓN INGRESOS
Distribución ingresos según naturaleza
Ingresos Valors
Represen.Deuda
0,19%
Ingresos
Excepcionales
0,00%
Ingr.Prestaciones de
Servicios
2,52%
Ingres.recib.de
caráct.periódi
18,81%
Donac.otrs ingr.para
actividad
28,71%
Promoci.para
captac.de recursos
6,62%
Subven.oficiales a
activida.
5,55%
Ingres.patrocin.y
colaboracion
37,60%
DISTRIBUCIÓN GASTOS
Distribución de gastos según su naturaleza
Amort.
Inmovilizado
Material
0,19%
Gastos Excepcionales
0,04%
Ayudas a entidades
12,85%
Amort. Inmov.Intangible
0,15%
Compras de
Mercaderías
0,63%
Arrendamientos
y Cánones
2,31%
Reparaciones y
Conservación
0,22%
Ayudas individuales
8,53%
Serv.de
Profesionales.Independ
20,32%
Transportes
1,11%
Primas de
Seguros
0,24%
Otros Gastos
Sociales
0,52%
S.S. a
Cargo de
la Entidad
4,03%
Serv.Bancarios
y Similares
1,28%
Sueldos y Salarios
21,31%
Otros Servicios
21,42%
Publicidad,Propaganda,R.
Públic
Suministros 2,86%
1,98%
35
PARTICIPA PARA HACERLO POSIBLE
UN FUTURO MEJOR PARA LAS
PERSONAS DE MPS ESPAÑA
Tenéis las puertas abiertas para conocernos mejor, para
participar y vivir la experiencia de un proyecto comprometido
con el progreso de las personas y la sociedad.
Podéis contactar con nosotros y acceder a más información:
ASociación Española de las
Mucopolisacaridosis y
Síndromes Relacionados
C/ Anselm Clavé, 1.
Apartado de Correos nº 6.
08787 - La Pobla de Claramunt
(Barcelona)
Hogar MPS:
Avda. Barcelona 174, 1º 2ª.
08700 Igualada (Barcelona)
Telf. 938 040 959
Presidencia: 617 080 198
Secretaria: 661 710 152
Entidad Declarada de Utilidad Pública
[email protected]
www.mpsesp.org