"Urgencia para los que no pueden seguir esperando" ( diario la

Salud a Fondo
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Miércoles 17 de noviembre de 2010 / La Nación / Ley de acceso a tratamiento para enfermedades raras
Urgencia para los
que no pueden
seguir esperando
SALUD A FONDO
Una ley que permita financiar
los tratamientos de aproximadamente 20 enfermedades catalogadas
como “raras” podría salvar la vida de
más de 400 chilenos. Así lo afirmó
el doctor Juan Francisco Cabello,
neurólogo infantil del Instituto de
Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA). Su preocupación
de concretar esta iniciativa es
profunda, ya que no desea seguir
viendo morir a sus pacientes a la
espera de tratamiento.
El pequeño Ariel, afectado de
mucopolisacaridosis número VI, es
un triste ejemplo, a quien conoció a
poco tiempo de nacer, acompañándolo
en su proceso, desde el diagnóstico
hasta su fatal desenlace debido a una
apnea por compresión medular del
bulbo raquídeo.
“Fue muy doloroso. Hicimos lo que
Médicos realizaron un llamado al Congreso
para que se otorgue máxima urgencia al
cuerpo legal, que permitiría regular y salvar la
vida a 400 pacientes, afectados por más de 20
enfermedades poco conocidas, entre ellas, la
mucopolisacaridosis VI.
pudimos y golpeamos puertas, pero
no pudimos conseguir el tratamiento
específico para la enfermedad”,
señala.
-¿Q u é s u c e d e c o n e s t o s
pacientes?
-La terapia específica para esta
patología genética, sólo existe hace
cinco años y su costo es tan alto, que
los pacientes no pueden adquirirlo
por sus propios medios. Al mismo
tiempo, la enfermedad, que según
estadísticas internacionales afecta a
unas mil cien personas en el mundo,
Doctor
Patricio
Guerra, con
un grupo de
familiares y
pacientes con
enfermedades
lisosomales.
es todavía bastante desconocida
entre la población e incluso, entre
profesionales de la salud, lo cual
dificulta enormemente más su
diagnóstico.
De acuerdo a lo que informa
el profesional en el mundo entero
existen alrededor de seis mil tipos de
estas patologías. En Chile tenemos
alrededor de 400 pacientes, afectados
por algunas de las 20 enfermedades
raras, que por ahora son tratables
en el país, pero no así en términos
de financiamiento.
El proyecto, que lleva aproximadamente ocho años discutiéndose,
podría tener sus frutos a fines de
este año, o bien a comienzos del
próximo. Esto, luego de que el
ministro de Salud, Jaime Mañalich,
anunciara a fines de julio el envío
de la iniciativa al Congreso para ser
incluido en la Ley de Presupuesto del
año 2011, con el fin de garantizar
el financiamiento estatal de estas
enfermedades de alto costo que
por lo demás no tienen cabida en
el AUGE. Al mismo tiempo, el proyecto difundido mayormente tras la
polémica por los casos de pacientes
MPS VI, patología grave
Actualmente, se registran siete menores de edad
con MPS VI, enfermedad lisosomal que ocasiona
daño multisistémico, desde fallas respiratorias
y cardiovasculares hasta malformaciones óseas,
talla baja y agrandamiento de órganos, tales como
hígado y el bazo. Al igual que otras patologías
lisosomales, se caracteriza por la falta o escasa
cantidad de una enzima, en este caso de la arilsulfatasa b, cuya función es descomponer azúcares y
eliminar toxinas del interior de las células. Al no
estar presente la enzima se produce acumulación
de sustancias nocivas a nivel de tejidos ocurre en
diversos tejidos, piel, córnea, pelo y corazón. Los
síntomas son en general múltiples, comprometiendo varios órganos. A diferencia de otras MPS,
la MPS VI no provoca compromiso neurológico
ni genera discapacidad mental. Desde hace unos
cinco años existe un medicamento que reemplaza
esta enzima y brinda a quienes padecen MPS VI la
posibilidad de combatir los efectos provocados
por la enfermedad.
Se estima que existen más pacientes de los
que se conocen, de los que actualmente están
diagnosticados.
con tirosinemia, resulta necesario,
según explicara el ministro en ese
entonces, ante la falta de recursos
con que quedó el Fondo de Auxilio
Extraordinario del Minsal, durante
el presente año.
Cuatro pilares fundamentales
El cuerpo legal se fundamenta
en cuatro pilares: diagnóstico, tratamiento, registro y ética. Así, su
aplicación, como sucede en otros
países, permitiría no sólo el acceso a
terapias, sino a una mayor regulación
en diversas materias que van desde
la detección, divulgación y mejora en
los diagnósticos, hasta la existencia
de un catastro con la ficha médica
de cada paciente. También, una
regulación en términos éticos que
permita crear un “diálogo conjunto
entre gobierno, compañías de biotecnología, médicos y pacientes”, y
por supuesto, mejor efectividad en
los diagnósticos, por ejemplo, incorporando sistemas para su detección
en el screening neonatal, que podría
impactar a nivel del costo social y
ahorro por parte del gobierno.
“Está dicho que en esto del
examen neonatal, por cada peso
que inviertes, te ahorras 20 pesos.
Ahora estamos luchando para que se
incluyan otras ocho enfermedades,
además de las lisosomales. Y si hiciéramos eso, el costo del screening
sube de 800 pesos a 8 mil pesos.
Pero incluso, con esa inversión ya
te ahorras dinero y por tanto sigue
siendo una inversión”, señala el
neurólogo.
En Chile hay siete pacientes diagnosticados, pero son cerca de cien con MPS VI”. Doctor Juan Francisco Cabello.
Dato
En la actualidad hay
alrededor de 550
pacientes en tratamiento
contra la MPS VI en
todo el mundo, de los
cuales más de 200
están en Latinoamérica,
principalmente en Brasil,
Colombia, Argentina y
México.
Necesidad ética
De opinión similar es Myriam Estivill, presidenta de la Fundación Chilena
de Enfermedades Lisosomales, quien
lleva años golpeando puertas y movilizando su propuesta para conseguir
respaldo del Parlamento.
Patricio Guerra, pediatra del
Hospital de Puerto Montt, es médico tratante de niños que padecen
diversas enfermedades raras, entre
ellos pacientes con enfermedades
lisosomales. Su mayor preocupación
radica en dos hermanas afectadas
por MPS VI, de 5 y 10 años, que viven en la isla Maillén. “Es muy triste
saber que ellas están afectadas por
esta enfermedad y aunque vengan a
controlarse, no sacamos nada, pues
no tienen tratamiento”, explica.
Tal vez, si lográramos juntar a 33
pacientes sin terapia, y esconderlos
un tiempo bajo tierra conseguiríamos
algo”, señala el doctor Guerra.