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Familias 3
Thore Egeland(1),(2)
(1) Norwegian University of Life Sciences, (2) NIPH
[email protected]
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Documentation
I
First versions, Mostad and Egeland.
Windows version extended and maintained by Kling
I
Download: http://familias.no
I
Manual: http://familias.no/english/manual/
I
Tutorial: http://familias.name/Familias3Tutorial.pdf
I
Videos: http://familias.name/VideosBook.pdf
I
Above and more available from course page:
http://familias.name/rio2016
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¿Qué información tenemos?: Datos genéticos
(Lourdes Prieto, example from book: Egeland et al 2016)
AF
M
17-18
8-8
AF
M
17-18
8-8
CHILD
17-17
8-8
H1: AF es el padre biológico de
CHILD
CHILD
17-17
8-8
H2: AF y CHILD no están
relacionados genéticamente
Definimos el LR
FORMULACIÓN GENERAL:
LR =
P(E|H1)
P(E|H2)
Prob. datos suponiendo H1
=
Prob. datos suponiendo H2
FORMULACIÓN EN ESTE CASO:
LR =
P (GCH|GAF, H1)
P (GCH|H2)
=
Prob. Genotipo de CHILD suponiendo que AF es su padre
Prob. Genotipo de CHILD
Marcador 1: p17 =0.2040
LR1 =
AF
0.5 p17
p172
M
17-18
1
LR1 =
2 p17
CHILD
17-17
LR1 =
1
2 x 0,2040
= 2.450
Marcador 2: p8=0.5539
1 x p8
LR2=
AF
p82
M
8-8
1
LR2=
p8
CHILD
8-8
LR2=
1
0.5539
= 1.805
LR total
AF
M
17-18
8-8
LRtotal = LR1 x LR2 = 2.450 x 1.805 = 4.4
CHILD
17-17
8-8
Interpretación: Los datos son 4.4 veces más
probables si AF es el padre en comparación con la
alternativa de que no estén relacionados
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Previously: Pen and paper calculation
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Four basic steps
1
General DNA data. Database, i.e., allele frequencies etc.
2
Persons. Individuals needed to define hypotheses.
3
Case DNA data. Genotype data.
4
Pedigrees . Define hypotheses and do calculations.
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Step 1.General DNA data. D3S1358
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Step 2. Persons
11/19
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Step 3. CASE DNA data
12/19
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Step 4. Pedigrees
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Output
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Summary: Four basic steps
1
General DNA data.
2
Persons.
3
Case DNA data.
4
Pedigrees.
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System
D3S1358
TPOX
D6S474
Child
17/17
8/8
16/17
AF
17/18
8/8
14/15
LR
2.450
1.805
0.000
LR(mut)
2.449
1.804
0.001
Table 1: Familias file: http://familias.name/Demo3markers.fam
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Probabilidad de paternidad
Si suponemos que antes del análisis ambas hipótesis son igualmente probables:
P(H1) = P (H2) = 0,5 (50%)
Entonces la Probabilidad de paternidad a posteriori es:
LR
4,4
W = ------------------ = ------------ = 0,82 (82%)
LR + 1
4,4 + 1
Interpretación: La Probabilidad de Paternidad es del 82% si suponemos una
probabilidad a priori del 50%
PERO…
Recomendaciones
• Se prefiere el uso del LR, no de la probabilidad
de paternidad
• Así se evita tener que asumir una probabilidad
a priori del 50%, que puede no ser justa en
muchas situaciones
Educar al Tribunal, tratar de evitar el uso de W
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Exercises
I
Start with 2.1,2.2, 2.3; experienced users just continue on.
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