DéCADA EN LA CUAL EL HOMBRE APRENDIó A LEER LA

1970
década en la cual
el hombre aprendió
a leer la secuencia de
ácido desoxirribonucleico
POR PRIMITIVO GONZÁLEZ
DOCTOR EN CASA
A
varios años de haberse anunciado su
borrador, mucho se ha dicho sobre
el Genoma Humano, o El Libro de la
Vida: que revolucionará el campo de
la Medicina, que servirá para curar enfermedades
que hasta ahora son incurables, que las evitará y
tantas otras cosas más, pero todo hace indicar
que estamos un poco lejos de eso, aunado a que
es un tema tan complejo que no muchos son los
interesados en conocerlo un poco más a fondo,
además que la terminología científica utilizada
es a veces incomprensible para el común de las
personas.
Desde que el hombre aprendió a leer secuencias de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) en los
años 70 del siglo pasado, los seres humanos
comenzaron a soñar con conocer su propio
Genoma. El Proyecto Genoma Humano (PGH)
comenzó en el año 1990 impulsado por James
Watson, uno de los descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953 (hallazgo por el
cual recibió, junto con Francis Crick, el premio
Nobel en 1962).
El PGH es un consorcio público de 19 centros
de secuenciación de seis países diferentes: Estados Unidos, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, con aportaciones también de laboratorios de otros países. Su objetivo era secuenciar
los más de 3000 millones de nucleótidos que
componen la secuencia del genoma, identificar
en ella los genes que existen, almacenar esta
información en bases de datos públicas, desarrollar tecnologías y herramientas para el análisis
de estos datos y establecer las cuestiones éticas,
legales y sociales que pudiesen resultar de dichas
investigaciones.
De acuerdo al investigador español, Mariano
Arnal, se define el Genoma Humano como la to-
talidad de la información genética almacenada en
el ADN de las células humanas.
El Proyecto Genoma Humano se propuso
conocer la información genética completa codificada en el ADN nuclear humano, y lo ha conseguido. Desde hace unos años ya es posible
“leer” toda la información genética de la célula
humana y además conocer los mecanismos de
“lectura” y transcripción del código genético
dentro de la misma célula, de manera que se
produzca con absoluta fidelidad. La clave está
en la duplicación o duplicidad de la información
que contiene cada célula (que es el número diploide de cromosomas; en la especie humana
son 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas).
Sólo las células reproductoras o gametos (el
óvulo y el espermatozoide) tienen la información
genética sin duplicar; es decir, 23 cromosomas
cada célula. Un cromosoma es un ovillo formado
por una hebra de 1.7 a 8.5 cm de longitud (kilométrica para lo que es su propia dimensión) que
contiene entre 50 y 250 millones de pares de nucleótidos (unidades de ADN = moléculas formadas por la unión de un azúcar, un grupo fosfato y
una base nitrogenada).
Todo el ovillo de ADN de la célula forma una
esfera de un radio inferior a 2 milésimas de milímetro. Lo que hace el ADN capaz de producir
copias es que al igual que el viviente completo,
tiene una estructura simétrica duplicada: es una
molécula de doble cadena en forma de escalera
en espiral.
La reproducción de cada célula tiene lugar
mediante la mitosis (partiendo de la duplicidad
de todos los elementos de la célula, mitosis es el
desdoblamiento de la misma mediante el reparto
por igual de los mismos, entre las células hijas resultantes). Cada una de las células hijas regenera
la mitad que ha perdido al dividirse, es decir recupera su forma duplicada.
DOCTOR EN CASA |
Beneficios
En reciente nota generada en Canadá se menciona que el gran avance de la ciencia marcado por la primera secuenciación del genoma humano abrió a los investigadores un
nuevo campo de exploración, el de unas
21,000 proteínas del cuerpo humano
con sus interacciones y el eventual papel que juegan en enfermedades como
el cáncer.
Tal es el objetivo de un programa
internacional de investigación “International Interactome Initiative” o “Tripe I” ,
dirigido por el canadiense Benoit Coulombe,
director del laboratorio de transcripción genética y proteómica del Instituto de Investigaciones
Clínicas de Montreal.
“Con la secuenciación del Genoma, obtuvimos una lista de todas las proteínas que forman el
cuerpo humano, conocemos su secuencia a través de la del ADN que las codifica, pero en gran
proporción, estas proteínas nunca fueron vistas
ni estudiadas”, explica el biólogo.
Estudiando algunas proteínas que pueden estar implicadas en una enfermedad
de la piel, por ejemplo, se descubrió una
nueva, responsable de una forma específica de la enfermedad.
Esta investigación es fundamental
para encontrar un día el tratamiento
correcto, ya que, aunque se conozca
el gen culpable de la enfermedad, es
imposible, hasta ahora, modificar el ADN
en todas las células. Pero se puede actuar
sobre las proteínas dando con la molécula
química correcta, explica el biólogo.
Si una proteína puede volverse “mala” por
causa de un “mal” código genético en el ADN, tal
evolución puede tener otra causa, epi-genética,
por ejemplo una enzima que la modifica.
El “Triple I” es un programa que implica a
43 | julio 2010