Caracterizando el Genoma del Cáncer mediante Secuenciación de

Caracterizando el Genoma del Cáncer mediante Secuenciación de
Nueva Generación. Dr. Gerardo Jiménez Sánchez. Comisión de
Biotecnología, Organización para la Cooperación y el Desarrollo
Económico (OCDE).
Los resultados del Proyecto del Genoma Humano (PGH) han permitido un gran avance
en el conocimiento de las bases moleculares del cáncer, pues ha potenciado la
identificación de genes mutados en los tumores y ha permitido la obtención de la
secuencia completa del genoma humano en células normales y compararlo con aquella
de células tumorales. Después de 13 años de trabajo y una inversión de $2,300 millones
de dólares se obtuvo la secuencia de los 3,200 millones de bases del genoma humano.
En los últimos seis años, se han desarrollado tecnologías de secuenciación masiva de
DNA que permiten obtener la misma cantidad de información del PGH en ocho días y a
un costo cercano a 10,000 dólares. Estas nuevas tecnologías por primera vez en la
historia de la biología, ha sido posible obtener la secuencia completa de un tumor y
compararla contra el genoma de una célula normal. De esta forma, se busca obtener un
catálogo de todas las alteraciones somáticas en el genoma de un tumor, lo cual traerá
como consecuencia la identificación de nuevos blancos terapéuticos y la posibilidad de
utilizar la secuenciación del ADN como una herramienta de diagnóstico y selección de
tratamiento en pacientes con cáncer. Actualmente se llevan a cabo diversos esfuerzos
encaminados a obtener un catálogo de mutaciones en los tumores más comunes en el
mundo como es el caso del Cancer Genome Atlas en Estados Unidos y el International
Cancer Genome Consortium. Así, esfuerzos de grupos científicos han logrado obtener la
secuencia completa de leucemias, tumores de mama, de cabeza y cuello, sarcomas
uterinos, colon, linfomas, ovario, próstata y glioblastoma. Esta lista de tumores se
incrementa continuamente. Los resultados de estos análisis han permitido identificar
una variedad de alteraciones (mutaciones puntuales, translocaciones cromosómicas,
inserciones-deleciones, entre otras), que hubieran pasado desapercibidas si el análisis se
hiciera con otros métodos. Además de presentar un panorama acerca de las tecnologías
de secuenciación masiva, en esta conferencia se presentarán resultados acerca del
análisis del genoma completo de tumores de mama provenientes de pacientes mexicanas.