Mayo 2013 - ELA España • Asociación española contra la

elaespaña
revista de la asociación Española contra la leucodistrofia
COPE Talavera
entrega el Premio
a la Convivencia
a ELA España
nº 10 • mayo 2013
Ensayo de terapia génica intracerebral para MLD 3
Krabbe. Su diagnóstico precoz, la mejor opción para intervenir 10
Rosas del Día de Sant Jordi a favor de ELA España 22
Sello de Reconocimiento FEEN a ELA España 24
sumario
01Editorial.
actualidad científica
02 Nuevo ensayo clínico para la Adreoleucodistrofia: efecto del sobetirome sobre los ácidos grasos
de cadena muy larga.
03 Lanzamiento del ensayo de terapia génica intracerebral para Leucodistrofia Metacromática.
04 Efecto de la curcumina en el modelo animal de la enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher.
05 La eficacia en el tiempo de la enzimoterapia sustitutiva en el modelo murino de leucodistrofia
metacromática agravada -Financiado por ELA-.
06 Efecto del trasplante de médula ósea sobre el estrés oxidativo en la adrenoleucodistrofia.
06 Disminución de la neuropatía tras un tratamiento con células mesenquimales en el modelo
murino de la enfermedad de Krabbe -Financiado por ELA-.
07 El efecto del bezafibrato en la adrenomieloneuropatía.
08 La proteolipoproteína 1, asociada a la enfermedad de Pelizaeus-Mezbacher, inhibe la
diferenciación de las células precursoras de células de la mielina.
09 El factor nuclear NFIA inhibe la reparación de la sustancia blanca lesionada.
reportaje
10
La enfermedad de Krabbe. Su diagnóstico precoz, la mejor opción para intervenir.
información de interés
14 Los dispositivos robóticos ayudarán a caminar a los afectados por enfermedades
neuromusculares.
16 Aspectos psicológicos en el proceso de la enfermedad.
vida asociativa
17 La delegación de Segovia de ELA España conmemora el Día de las Enfermedades Raras.
18 Regalos solidarios de los ‘Reyes Magos’.
18 Mercadillo benéfico en La Losa.
18 Stand solidario en la XXVIII Feria de Cuéllar.
18 Rastrillo benéfico en Hontanares de Eresma.
19 II Rastrillo Solidario en Cuenca.
20 Venta de artículos de segunda mano a favor de las leucodistrofias en Pontevedra.
20 La Escuela Infantil de Villamarxant realiza un almuerzo solidario a favor de ELA España.
21 Rastrillo solidario a favor de las enfermedades neurológicas en Alaró.
21 El Centro de Educación Infantil La Senyera colabora con ELA España.
22 Rosas del Día de Sant Jordi a favor de las leucodistrofias.
24 La Fundación del Cerebro (FEEN), Fundación Española de Enfermedades Neurológicas, concede el
Sello de Reconocimiento a ELA España.
24 COPE Talavera entrega el premio a la Convivencia a ELA España.
ELA en Europa
26 ELA Italia y ELA Luxemburgo.
27 ELA Bélgica, ELA Francia y ELA Suiza.
un espacio para tí
28 Leucodistrofias indeterminadas, el diagnóstico de la incertidumbre.
1
elaespaña
editorial
ELA
ASOCIACIÓN EUROPEA
E
l 2013, ha sido declarado, por el
Ministerio de Sanidad, como Año
Español de las Enfermedades
Raras. Su comienzo parte con una
aportación pública decreciente, pero lleno
de buenas intenciones, entre tanto estas se
lleven a la práctica, las familias y afectados
por enfermedades minoritarias siguen
siendo un importante pilar para promover
la investigación de estas patologías y las
asociaciones, federaciones, fundaciones…
creadas por ellos, el principal empuje para que
sus derechos no sean olvidados.
L
as medidas tomadas en ELA España a
comienzos del pasado año, compensaron
la reducción de ingresos obtenidos, que
alcanzaron un 20% con respecto al año 2011 y
permitieron mantener su actividad habitual.
El 34% de los ingresos adquiridos en el año
2012, correspondió a iniciativas desarrolladas
por las familias de la Asociación, lo que pone
de manifiesto una vez más, que este tipo
de organizaciones y lo que deriva de ellas,
se sostiene gracias al empuje de padres y
afectados directos de estas patologías.
E
n lo que va de año, han sido registradas
más de 180 consultas, de las cuales un
30% han sido referentes a recursos socioasistenciales y un 21% derivadas de la
necesidad de diagnóstico concreto, segundas
opiniones médicas y/u orientación tras el
diagnóstico reciente, estos porcentajes, dejan
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
Revista semestral de la
Asociación Española
contra la Leucodistrofia
ELA-España
www.elaespana.es
nº 10 · Mayo 2013
patentes las necesidades a las que conceden
una mayor importancia nuestro colectivo y
que derivan de las carencias que a día de hoy
presenta nuestra sociedad. En este sentido,
agradecemos la gran labor que desarrolla el
comité científico de ELA España, constituido
por especialistas de diferentes hospitales
españoles y centros de investigación y
diagnóstico, mediante el cual, se permite
ofrecer su apoyo como consultores médicos,
dando cobertura a este alto número de
demandas.
N
o podemos dejar en un segundo plano,
el valor de promover la investigación
clínica y por ello, ELA España abre su primer
trimestre con una donación de 5.000€ a la
Fundación ELA y una nueva convocatoria de
becas, para desplazamiento de pacientes
incluidos en el ensayo con antioxidantes para
la AMN. A ello se acompaña, la feliz noticia
de la puesta en marcha de un nuevo ensayo
clínico para la MLD de inicio temprano, que
será desarrollado en Francia y en el que ELA
ha contribuido de modo financiero con un
importante capital, este ensayo, abre nuevas
expectativas a la efectividad de la terapia
génica en el tratamiento de la MLD.
Todo suma y nos acerca con cada paso a
alcanzar nuestros objetivos, una vez más,
debemos dar las gracias a todos los que lo
hacéis posible.
Bienvenido Corral Corral
Presidente, ELA España
Miembros de la Junta Directiva
de ELA-España
Presidente
Bienvenido Corral
Vicepresidenta
Carmen Sever
Secretaria
María Ángeles Serrano
Tesorero
Fernando Zamorano
Vocales
Eugenio Consuegra
Alberto Merio
Raquel Sevilla
Miembros de Pleno Derecho
Guy Alba
Bernard Panza
REVISTA ELA-ESPAÑA
Diseño y Maquetación
Alejandro Benavente
www.bnvt.es
Producción
Giselle Martínez Rey
y Elena Pardo Abati,
trabajadoras sociales de la
Asociación Española contra la
Leucodistrofia
Impresión
Dual Celeiro S.L.
www.dualceleiro.blogspot.com.es
Tirada
1.000 ejemplares
La revista de ELA-España es
una publicación gratuita que se
distribuye a todos sus socios,
a instituciones y profesionales
implicados en la atención al
afectado por leucodistrofia.
Las opiniones de nuestros
colaboradores no tienen por
qué coincidir con la opinión de
la entidad.
Publicación subvencionada por
Dirección de Atención Primaria
de la Consejería de Sanidad de
la Comunidad de Madrid.
Diputación de Toledo.
2
elaespaña
actualidad
científica
Nuevo ensayo
clínico para la
Adreoleucodistrofia:
efecto del sobetirome
sobre los ácidos
grasos de cadena
muy larga
Estado: Activo, reclutamiento de pacientes
en curso.
Medicamento: Sobetirome, un análogo de la
hormona tiroidea, administrado por vía oral.
Objetivo: Evaluar la inocuidad y la tolerancia
del medicamento en los hombres con una
adrenoleucodistrofia (ALD).
Comienzo del ensayo: Abril de 2013.
Finalización del estudio: Octubre de 2013
(estimación)
Lugar: Oregon Health & Science University,
Portland, Oregon, USA.
Financiación: OHSU.
Médicos responsables:
Dr. David M. Koeller y Prf. Thomas S.
Scanlan, Oregon Health & Science University,
Portland, Oregon, USA.
T
ratamiento:
Los pacientes empezarán
una dosis oral de 50 µg de
sobetirome por día durante
14 días. Si la dosis es
tolerada y no provoca efectos
secundarios, los pacientes
serán tratados con una dosis
oral diaria de 100 µg, durante
14 días adicionales.
Criterios de inclusión:
• Hombres entre 18 y 65
años.
• Diagnóstico de ALD por
medición de AGCML o
prueba de ADN.
Criterios de exclusión:
• Análisis biológicos
anormales
(exceptuando los
AGCML) en la visita de
inclusión.
• Antecedentes de
enfermedad coronaria.
• Terapia con hormonas
tiroideas.
• Función anormal de la
tiroides en la visita de
inclusión.
• Insuficiencia
suprarrenal no tratada.
• Tratamiento por Aceite
de Lorenzo u otro
medicamento reductor
de los AGCML.
Fuente: http://clinicaltrials.gov/
show/NCT01787578
actualidad científica
Lanzamiento del ensayo de
terapia génica intracerebral para
Leucodistrofia Metacromática
P
rotocolo de Investigación
Clínica:
El ensayo “Terapia génica
intracerebral de MLD”, ha
recibido la aprobación de
la ANSM (Agencia Nacional
de Seguridad de los
Medicamentos y Productos
Sanitarios) y del CPP (Comité
de Protección de las Personas
Ile-de-France VII) para iniciar
el tratamiento en niños con
las formas tempranas de
MLD.
La administración del
medicamento experimental
en el cerebro, se realizará
mediante neurocirugía, con
anestesia general, a través de
6 pequeños orificios (2 mm)
en el hueso del cráneo, para
llevar a cabo 12 depósitos
simultáneos del medicamento
experimental en el cerebro.
La intervención no deberá
exceder de 3 horas.
La tolerancia y eficacia del
tratamiento experimental
sobre la afectación
cerebral de los niños, serán
evaluadas durante dos
años. Por tolerancia se
entiende, la ausencia de
efectos secundarios del
procedimiento neuroquirúrgico
de la inyección del vectormedicamento y del vectormedicamento en sí mismo.
Por eficacia, se entiende,
la posibilidad de que este
Estado: En curso, reclutando pacientes.
Medicamento experimental: AAVrh10cuARSA,
vector viral inactivo con el gen ARSA normal.
Objetivo: Evaluar la tolerancia y la eficacia del
tratamiento.
Comienzo del ensayo: Marzo de 2013.
Lugar del ensayo: Servicio de Neuropediatría
(Prf. P. Aubourg), CHU Bicêtre París Sud,
Le Kremlin-Bicêtre, Francia y Servicio de
Neurocirugía (Prf. M. Zerah), CHU Necker, París,
Francia.
Financiación: ELA, PHRC, Inserm.
Pacientes: 5 niños afectados por la forma
precoz de Leucodistrofia Metacromática (MLD).
Médicos responsables:
Prf. Patrick Aubourg y Dra. Caroline Sevin, CHU
Bicêtre París Sur e Inserm U986, Le KremlinBicêtre, Francia.
Dra. Nathalie Cartier-Lacave, Inserm U-986,
Fontenay-aux-Roses, Francia.
Prf. Michel Zerah, CHU Necker e Inserm U986,
París, Francia.
Dr. Thomas Roujeau, Hospital Gui de Chauliac,
Montpellier, Francia.
tratamiento retarde la
progresión de la enfermedad
y posterior detención
de la evolución e incluso
permita una recuperación
del deterioro motor o las
funciones intelectuales.
La tolerancia y eficacia,
serán evaluadas durante
hospitalizaciones regulares,
3
4
elaespaña
de tres o cuatro días cada
tres meses durante dos
años. Durante estas visitas
al hospital se realizarán:
examen clínico y neurológico
del niño tratado, RM cerebral,
pruebas electrofisiológicas
(potenciales) y pruebas
biológicas que requerirán
extracción de sangre y una
punción lumbar.
Criterios de inclusión:
• Niños/as con una
forma precoz de MLD.
• Niños/as de más de 6
meses y menos de 5
años.
• Intervalo de tiempo
entre la fecha de
inicio de los primeros
síntomas y la fecha de
inclusión <12 meses.
• Diagnóstico de MLD
confirmado.
Criterios de exclusión:
• Ausencia de la
proteína ARSA por
inmunocitoquímica y /
o ELISA.
• Edad gestacional <32
semanas de amenorrea
y edad <1 año.
• MLD con puntuación de
gravedad en IRM > 14.
• Atrofia cerebral con un
espacio subdural> 10
mm en la región frontal.
• Funcionamiento IQ
<70 en la WPPSI-III o
la función cognitiva < 3
percentil y en la prueba
de Bayley de desarrollo
infantil.
• Si es mayor de 16
meses al inicio del
estudio, incapacidad
para caminar
algunos pasos solo,
o incapacidad para
caminar algunos pasos
•
•
•
con la ayuda de un
lado, asociado a la
incapacidad de ponerse
de pie solo.
Participación en otro
ensayo clínico para la
MLD.
Contraindicaciones
para los diversos
exámenes realizados
durante el ensayo
(RMN, anestesia,
potenciales evocados).
Cualquier otra
condición médica
clínicamente
significativa.
Más información: http://
clinicaltrials.gov/ct2/show/
NCT01801709
Efecto de la curcumina en el
modelo animal de la enfermedad de
Pelizaeus- Merzbacher
E
n vista de los efectos
curativos de la curcumina,
compuesto alimenticio, en los
modelos de enfermedades
genéticas, este estudio se
lleva a cabo en el ratón msd.
La curcumina, administrada
por vía oral a partir del tercer
día después del nacimiento,
permite prolongar la vida
de los ratones tratados en
un 25%, en comparación
con ratones no tratados,
y reducir la muerte de
las células de la mielina,
llamadas oligodendrocitos.
Sin embargo, no hay mejora
Enfermedad: Enfermedad de PelizaeusMerzbacher (PMD).
Tipo de estudio: Aproximación terapéutica.
Modelo experimental: Ratón msd, modelo
animal del PMD severo.
Laboratorio: Dr. Ken Inoue, departamento
de retraso mental e investigación de los
déficits neonatales, Instituto Nacional
de Neurociencias, Centro Nacional de
Neurología y Psiquiatría, Kodaira, Japón.
actualidad científica
visible de la motricidad, ni ha
podido observarse formación
de la mielina.
El tratamiento con
curcumina, atenúa
parcialmente la
sintomatología clínica y la
patología en los ratones
msd, sin conocer bien los
mecanismos de acción.
Sin embargo, antes de la
inocuidad y sus amplias
indicaciones, la curcumina
puede ser indicada como
posible tratamiento del PMD
debido a las mutaciones
puntuales del gen PLP1.
Fuente: L.H. Yu, T. Morimura, Y.
Numata, R. Yamamoto, N. Inoue,
B. Antalfy, Y. Goto, K. Deguchi, H.
Osaka, K. Inoue. Effect of curcumin
in a mouse model of PelizaeusMerzbacher disease. Mol Genet
Metab. 2012, 106(1):108-14.
La eficacia en el tiempo de la enzimoterapia
sustitutiva en el modelo murino de
leucodistrofia metacromática agravada
-Financiado por ELAEnfermedad: Leucodistrofia metacromática
(MLD).
Tipo de estudio: Aproximación terapéutica.
Modelo experimental: Ratón mASA-/-, modelo
animal de la MLD.
Laboratorio: Dr. Ulrich Matzner, Instituto de
bioquímica y biología molecular. Universidad de
Rheinische Friedrich-Wilhelms, Bonn, Alemania.
L
a leucodistrofia
metacromática
es una enfermedad
neurodegenerativa de
sobrecarga lisosomal, debida
a un déficit de una enzima
llamada arilsulfatasa A (ASA),
causando una acumulación de
sulfátidos. Anteriormente, los
estudios sobre los ratones con
deficiencia en ASA mostraron
que la enzimoterapia
sustitutiva podría ser un
tratamiento prometedor.
El ratón deficiente en ASA,
presenta una forma de MLD
atenuada, lo que no permite
estudiar las respuestas
terapéuticas relacionadas con
los síntomas neurológicos
graves que dominan en
la MLD. Se generaron por
tanto los ratones mASA-/-,
que presentaban una
forma agravada de la MLD
con una desmielinización
progresiva, para ser
tratados posteriormente
por enzimoterapia durante
16 semanas, a razón de una
inyección de 20 mg/kg de
enzima humana ASA normal
por vía intravenosa cada
semana. Con el fin de analizar
los efectos del tratamiento
en función del estadio de la
enfermedad, la enzimoterapia
es inyectada en los ratones a
3 edades diferentes: 4 meses
(fase presintomática), 8
meses (fase precoz de la MLD)
y 12 meses (fase tardía de la
enfermedad).
La acumulación de
sulfátidos en el cerebro, la
velocidad de conducción
nerviosa y los trastornos
del comportamiento,
mejoran solamente en los
ratones tratados en etapas
precoces de la enfermedad
y demuestra así, que la
eficacia del tratamiento es
dependiente de la edad.
Cuanto más temprano
comience el tratamiento, más
mejoría de la enfermedad se
observa en los ratones.
Fuente: F. Matthes, S. Stroobants,
D. Gerlach, C. Wohlenberg, C.
Wessig, J. Fogh, V. Gieselmann, M.
Eckhardt, R. D’Hooge, U. Matzner.
Efficacy of enzyme replacement
therapy in an aggravated
mouse model of metachromatic
leukodystrophy declines with age.
Hum Mol Genet. 2012, 21(11):2599609.
5
6
elaespaña
Efecto del trasplante de médula
ósea sobre el estrés oxidativo en la
adrenoleucodistrofia
Enfermedad: Adrenoleucodistrofia (ALD).
Tipo de estudio: Aproximación terapéutica.
Sujetos: 4 pacientes afectados de ALD.
Laboratorio: Dra. Carmen R. Vargas, Programa
de postgrado en ciencias farmacéuticas,
Facultad de Farmacia, UFRGS, Porto Alegre,
Brasil.
El estrés oxidativo es
conocido por ser un impor­­
tante mediador en las en­fer­
medades neurodegenerativas,
incluyendo la ALD.
Este estudio clínico,
consiste en medir la oxidación
lipídica y proteica en la
sangre de pacientes con una
ALD antes y después de un
trasplante de médula ósea
de donante, con el fin de
documentar si el trasplante
actúa sobre el estrés
oxidativo.
La oxidación lipídica medida
antes del trasplante está
fuertemente estimulada,
pero después del tratamiento
se reduce en un 32 %.
Igualmente, se observa un
aumento significativo de la
oxidación proteica antes del
trasplante y mejorada una vez
son tratados los pacientes.
El estudio presente apoya
la hipótesis según la cual la
oxidación lipídica y proteica,
se produce en los pacientes
con una ALD y de que el
trasplante de médula ósea
de donante compatible es
capaz de reducir este proceso
patógeno.
Fuente: F.J. Rockenbach, M. Deon,
D.P. Marchese, V. Manfredini, C.
Mescka, G.S. Ribas, C.T. Habekost,
C.G. Jr Castro, L.B. Jardim, C.R.
Vargas. The effect of bone marrow
transplantation on oxidative stress
in X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab. 2012, ​
106(2):231-6.
Disminución de la neuropatía
tras un tratamiento con células
mesenquimales en el modelo
murino de la enfermedad de Krabbe
-Financiado por ELALa enfermedad de
Krabbe es una enfermedad
desmielinizante, debida
a una mutación del
galactocerebrosidasa, que
provoca trastornos en el
sistema nervioso central y
periférico.
Ninguna estrategia
terapéutica se dirige a la
afectación del sistema
nervioso periférico descrita
en esta enfermedad. Para
hacerlo, se ha puesto en
marcha un tratamiento
experimental, que consiste
en la inyección intravenosa
de células estromales
mesenquimales derivadas de
la médula ósea, desarrollado
en un ratón enfermo. Estas
células tienen la capacidad de
diferenciarse en otras células,
como las células del cartílago
o los adipocitos.
Las características de
estas células se mantienen
actualidad científica
in vitro. También ha sido
verificado, que estas células
no provocan tumores después
del trasplante. En el animal,
las células trasplantadas
sobre el nervio ciático de los
ratones tratados, aumentan
el número de axones y de los
precursores de las células
de Schwann. La misma
observación se realiza in
vitro cuando las células son
mantenidas en presencia
de psicosina, sustrato tóxico
acumulado en la enfermedad
de Krabbe.
En resumen, la
administración por inyección
intravenosa de células
mesenquimáticas, ejerce una
acción dirigida múltiple sobre
el sistema nervioso periférico
a nivel de las neuronas y
Enfermedad: Enfermedad de Krabbe.
Tipo de estudio: Aproximación terapéutica.
Modelo experimental: Ratón twitcher, modelo
animal de la enfermedad.
Laboratorio: Dra. Mónica Mendes Sousa,
Grupo de Regeneración Nerviosa, IBMCInstituto de Biología Molecular y Celular,
Universidad de Porto, Portugal.
de las células de Schwann,
reduciendo de este modo la
patología neurológica. Este
tipo de células, deberían ser
consideradas para dirigirse
específicamente al sistema
nervioso periférico en la
enfermedad de Krabbe o a
otras patologías en las que
sobrevenga una pérdida
axonal periférica.
Fuente: C.O. Miranda, C.A. Teixeira,
M.A. Liz, V.F. Sousa, F. Franquinho,
G. Forte, P. Di Nardo, P. Pinto-Do-Ó,
M.M. Sousa. Systemic delivery of
bone marrowderived mesenchymal
stromal cells diminishes
neuropathology in a mouse model
of Krabbe’s disease. Stem Cells.
2011, 29(11):1738-51.
El efecto del bezafibrato en la
adrenomieloneuropatía
Se ha demostrado
recientemente que el
bezafibrato, un fármaco
utilizado para el tratamiento
de la hiperlipidemia, reduce
la acumulación de AGCML en
células cutáneas de pacientes
ALD inhibiendo ELOVL1,
una enzima implicada en la
producción de estos ácidos
grasos.
Un ensayo clínico determinará
si el bezafibrato reduce los
AGCML en plasma y glóbulos
blancos de los pacientes AMN.
Diez hombres afectados
de AMN, han sido tratados
durante 12 semanas con
400 mg de bezafibrato y
Enfermedad: Adrenomieloneuropatía (AMN).
Sujetos: 10 hombres afectados de AMN.
Tipo de estudio: Ensayo clínico.
Laboratorio: Dr. Marc Engelen, Departamento
de Neurología, Centro Médico Académico,
Universidad de Amsterdam, Países Bajos.
posteriormente con 800 mg
por día, durante 12 semanas
más.
Se ha llevado a cabo,
cada 4 semanas una
evaluación de las muestras
sanguíneas tomadas para
su análisis. El control regular
de los pacientes no ha
revelado efectos adversos.
La reducción neta de los
triglicéridos en sangre, ha
permitido comprobar que
los afectados tomaron
adecuadamente su fármaco.
Sin embargo, no se observó
ninguna disminución de
los AGCML en plasma o
en los glóbulos blancos de
los afectados. Las tasas
7
8
elaespaña
plasmáticas de bezafibrato no
sobrepasaban 25 micromoles
por litro.
En conclusión, el bezafibrato
es incapaz, a las dosis
administradas en el estudio,
de reducir la tasa de AGCML
en el plasma o en los glóbulos
blancos de los pacientes AMN
y por consiguiente, no parece
tener un interés terapéutico
en el ALD. Es difícil indicar si
esto es debido a la débil tasa
de bezafibrato detectada en
plasma.
Los trabajos futuros
de investigación, serán
enfocados a la identificación
de inhibidores altamente
específicos de la enzima
ELOVL1, capaces de actuar a
concentraciones mucho más
bajas que el bezafibrato y con
buena tolerancia.
Fuente: M. Engelen, L. Tran, R.
Ofman, J.Brennecke, A.B. Moser, I.M.
Dijkstra, R.J. Wanders, B.T. Poll-The,
S. Kemp. Bezafibrate for X-linked
adrenoleukodystrophy. PLoS One.
2012, 7(7):e41013.
La proteolipoproteína 1, asociada a la
enfermedad de Pelizaeus-Mezbacher,
inhibe la diferenciación de las células
precursoras de células de la mielina
Enfermedad: Enfermedad de PelizaeusMerzbacher.
Modelo experimental: Células precursoras de
células de la mielina en la rata.
Tipo de estudio: Fisiopatología.
Laboratorio: Dr. Junji Yamauchi, departamento
de farmacología, Instituto de investigación
nacional para la salud y el desarrollo de los
niños, Setagaya (Tokio), Japón.
E
n el sistema nervioso
central, las células
precursoras de la mielina,
se diferencian en células de
milelina u oligodendrocitos
para formar la vaina de
mielina. La mielina está
compuesta por lípidos
y proteínas como la
proteolipoproteína 1 o PLP1
que representa el 50% de las
proteínas de la mielina del
sistema nervioso central.
Las anomalías del gen
PLP1 son las responsables
de la enfermedad de
Pelizaeus-Merzbacher.
Entre las diversas anomalías
identificadas, la multiplicación
del número de copias del
gen PLP1, supone una
sobreexpresión del PLP1,
que conduce a la forma más
severa de la enfermedad.
La relación entre la
sobreexpresión del PLP1
y la diferenciación de las
células precursoras de
oligodendrocitos en células de
la mielina son poco conocidas.
Este estudio, muestra que
la expresión del PLP1 en estas
células precursoras, inhibe
su diferenciación en células
de la mielina. Esta inhibición
se mejora eficazmente
inhibiendo la actividad de la
enzima ERK.
Por otra parte, la inhibición
de la enzima ERK en los
cultivos de células precursoras
combinadas con las neuronas,
favorece la diferenciación de
células precursoras y mejora
la desmielinización inducida
por el PLP1.
En conclusión, la inhibición
de la enzima ERK, mejora la
diferenciación defectuosa de
las células precursoras de
células de mielina, inducidas
por la sobreexpresión del
PLP1. Esto sugiere que las
actualidad científica
moléculas implicadas en
la cascada de señalización
ERK, podrían representar
objetivos terapéuticos para el
PMD. Serán necesarios otros
estudios para determinar si
este mecanismo se lleva a
cabo in vivo.
proteolipid protein 1 inhibits
oligodendrocyte precursor cell
differentiation via extracellular-
Fuente: Y. Miyamoto, T. Torii, A.
signal regulated kinase signaling.
Tanoue, J. Yamauchi. Pelizaeus-
Biochem Biophys Res Commun.
Merzbacher diseaseassociated
2012, 424(2):262-8.
El factor nuclear NFIA inhibe la
reparación de la sustancia blanca
lesionada
L
a mielina es producida
por células de la mielina
maduras y está compuesta de
varias proteínas, incluyendo la
proteína básica de la mielina
(MBP), la proteolipoproteina
(PLP) y la glicoproteína
asociada a la mielina (MAG).
A raíz de lesiones de la
sustancia blanca, como la
parálisis cerebral en los
niños o múltiples trastornos
desmielinizantes, como
la esclerosis múltiple en
adultos, la pérdida de la
mielina conduce a una
disminución de la actividad
y de la supervivencia de
las neuronas. En estas
patologías, la regeneración
de la mielina está inhibida,
a causa de un defecto en
la diferenciación de las
células precursoras de
células de la mielina en
oligodendrocitos maduros.
Sin embargo, los factores de
regulación implicados en las
enfermedades de la mielina
y en la regeneración de
mielina continúan siendo poco
conocidas.
Estos trabajos estudian
el rol del factor NFIA, en la
diferenciación de las células
de la mielina durante el
Tipo de estudio: Biología de la mielina.
Modelo experimental: Modelo de ratón
desmielinizado experimentalmente por
inyección de lisolecitina; tejido postmortem de
pacientes afectados de esclerosis múltiple.
Laboratorio: Dr. Benjamin Deneen, Centro de
Terapia Génica y Celular, Facultad de Madicina
Baylor, Houston (TX), Estados Unidos.
desarrollo de la mielinización
y la remielinización.
Durante el desarrollo
del ratón, el factor NFIA
se expresa en términos
de las células precursoras
de oligodendrocitos, pero
está ausente en las células
maduras.
En los adultos, el análisis
de las lesiones de la materia
blanca en pacientes con
esclerosis múltiple revela
la misma observación. Por
un efecto directo sobre la
expresión de los genes que
codifican las proteínas de la
mielina, el factor NFIA puede
detener la diferenciación de
células precursoras durante la
remielinización del adulto y en
el desarrollo del ratón.
Estos estudios sugieren,
que el factor NFIA participa en
el control de la diferenciación
de las células precursoras de
células de la mielina y podría
contribuir a la inhibición de la
remielinización observada en
los trastornos de la mielina en
el hombre.
Una mejor comprensión
del control de la expresión
del factor NFIA, en las células
precursoras, debería conducir
a la identificación de nuevos
objetivos terapéuticos.
Fuente: S.P. Fancy, S.M. Glasgow,
M. Finley, D.H. Rowitch, B. Deneen.
Evidence that nuclear factor IA
inhibits repair after white matter
injury. Ann Neurol. 2012, 72(2):22433.
9
10
elaespaña
La enfermedad
de Krabbe: su
diagnóstico precoz,
la mejor opción para
intervenir
L
Reportaje
Giselle Martínez Rey
Elena Pardo Abati
a enfermedad de Krabbe, también conocida como
leucodistrofia de células globoides, es provocada por
un error metabólico debido a la deficiencia de la enzima
lisosomal galactocerebrosidasa (esencial para el
mantenimiento de la mielina), lo que conlleva la acumulación
de un esfingolípido no degradado, que origina células de
aspecto globoide en el sistema nervioso central y periférico.
La enfermedad de Krabbe presenta varios fenotipos:
Infantil, el más común y que supone el 90% de los casos,
suele iniciarse entre los 3-6 meses de vida, presentan
irritabilidad marcada, llanto persistente, sobresalto exagerado
ante los sonidos; juvenil, de inicio entre los 3-10 años con
ataxia, hemiparesia, alteraciones de conducta, ceguera cortical
y demencia progresiva; adulta, de inicio entre los 10-40 años,
cursando con parestesias y disminución progresiva de la
fuerza en extremidades inferiores, ataxia, disminución
progresiva de la agudeza visual y pérdida de
habilidades intelectuales, los fenotipos
adolescente y adulto por lo general pueden
presentar síntomas menos severos, e
incluso pueden no tener ningún deterioro
de sus capacidades cognitivas.
La transmisión genética
Judith Gómez y su hermano
L
a enfermedad de Krabbe, es causada
por mutaciones en el gen GALC,
encargado de codificar la enzima
galactocerebrosidasa, cuya localizalización
Antonio Monzón Oya
reportaje
El rápido avance de la
enfermedad en las formas
infantiles y la ausencia de
tratamientos efectivos,
aumentan la importancia del
diagnóstico precoz como única
opción para posibilitar un
trasplante y obtener con él los
mayores beneficios.
se halla en el cromosoma 14. Su herencia es autosómica
recesiva, por lo que los padres son portadores de
mutaciones en este gen, aunque no sufren la enfermedad.
Para que la enfermedad se desarrolle, el niño debe heredar
una mutación de cada padre, lo que conlleva, si ambos
padres son portadores, un 25% de riesgo de que sus hijos
padezcan este trastorno.
El consejo genético es de suma importancia a la hora de
plantearse nueva descendencia, un buen asesoramiento
puede evitar que se den nuevos casos en la familia.
El diagnóstico
D
ado que el mayor número de casos presentan
un fenotipo infantil con una progresión rápida, la
detección precoz de la enfermedad supone la mejor
opción para intervenir y evitar consecuencias irreversibles.
En el lactante, pueden apreciarse desde los primeros
meses de vida signos de la enfermedad, la aparición de
rigidez en extremidades y/o convulsiones puede despertar
la sospecha.
El diagnóstico del especialista vendrá dado por el
resultado del estudio en leucocitos o fibroblastos, en el
que se muestre el defecto de galactocerebrosidasa, esto se
realizará mediante la toma de una muestra de sangre o una
biopsia de piel respectivamente.
La confirmación del diagnóstico, se completará con
estudios de velocidad de conducción motora (que se
verá disminuida), neuroimagen (en la RM se apreciará
desmielinización de comienzo en las zonas periventriculares
de las regiones hemisféricas posteriores, extendiendose
o comenzando en ocasiones por las anteriores), estudio
oftalmológico (en el que podrán mostrarse signos de
deterioro visual) y el estudio mutacional del gen GALC (con
el que se determinarán las alteraciones genéticas causantes
de la enfermedad).
El estudio mutacional posibilitará el diagnóstico prenatal,
mediante la toma de una muestra de las vellosidades
coriales o mediante amniocentesis, posibilitando además, la
opción a un diagnóstico preimplantacional.
Terapéutica
E
l rápido avance de la enfermedad en las formas
infantiles y la ausencia de tratamientos efectivos,
aumentan la importancia del diagnóstico precoz como
única opción para posibilitar un trasplante y obtener con él
los mayores beneficios.
El trasplante de médula ósea o de células de cordón
11
umbilical proporcionará beneficios principalmente en las
formas menos graves de la enfermedad, y permitirá mejorar
la evolución de las formas de presentación infantil siempre
y cuando este se lleve a cabo antes del comienzo de los
primeros síntomas; su desarrollo durante las primeras
semanas de vida hasta el primer mes, podría ofrecer
unos mejores resultados en comparación a los pacientes
no tratados, aún así, un importante número de casos
sufrirán déficits de la expresión del lenguaje y de la función
motriz. En cambio, su desarrollo en bebés que ya hayan
desarrollado síntomas, no parece detener la enfermedad.
Por el momento, es necesaria más investigación para
desarrollar una mejor evaluación de los beneficios
aportados por este tratamiento.
Otras investigaciones en fase preclínica, se dirigen
al trasplante de células madre neuronales unido a una
terapia génica y farmacológica, que pretende abrir nuevas
perspectivas para el desarrollo de protocolos de terapias
celulares/génicas, combinadas en el tratamiento de
enfermedades de sobrecarga lisosomal, con una implicación
neurológica.
En ausencia de un tratamiento específico probado y
una cura para la enfermedad de Krabbe, las posibilidades
se dirigen al alivio de los síntomas en función de la clínica
manifestada, a través de anticonvulsivos, benzodiacepinas,
terapias físicas que minimicen el deterioro del tono
muscular, ect.
L
a sobrevenida de estas enfermedades puede ser una
de las situaciones más difíciles a las que se pude
enfrentar una familia, sentirse arropado en el proceso
puede hacer algo más fácil el camino, en ELA España hemos
conocido pese a la baja prevalencia de la enfermedad de
Krabbe, a varias familias que han tenido que afrontar esta
realidad, estas son algunas de sus historias.
12
elaespaña
Azucena
Corral Jarillo
“¿C
ómo vas a imaginar que algo puede ocurrirle a tu hija, al ver que en
el tacatá anda de puntillas o no se sienta con las piernas estiradas?,
ni tan siquiera los médicos son capaces a veces de relacionar estos pequeños
indicios”, recuerda Esther al echar la vista atrás.
Con su primer añito, Azucena había aprendido a andar sin dificultades
y comenzaba a decir sus primeras palabras. Tan solo unos meses después,
sus padres notaron que empezaba a cojear, lo lógico era pensar que podría
ser un pequeño problema en la pierna o la cadera, pero las pruebas no revelaron nada. Fue entonces cuando comenzó la
sospecha de una alteración neurológica. En aquel momento, Azucena tenía 16 meses y el Hospital de Talavera solo contaba
con consulta de Neurología, por lo que derivaron a la pequeña, al Dr. López-Terradas del Hospital Niño Jesús. En la unidad
de neuropediatría del hospital madrileño, habían conocido ya otros casos afectados por leucodistrofia, la edad que tenía
Azucena y la dificultad presentada en la marcha, les hacía pensar en una Leucodistrofia Metracromática como primera
opción. Por el contrario, los estudios de neuroimagen y bioquímica aportarían en los 6 meses siguientes el diagnóstico
definitivo de la enfermedad de Krabbe. “Solo tardaron 6 meses en decirnos lo que la ocurría, los mismos 6 meses en los que
la enfermedad que durante más de un año y 4 meses no había dado la cara, hizo que nuestra hija dejara de caminar, fuese
incapaz de levantar objetos, perdiese el control del tronco, la palabra y mucha de su visión”, explica Esther.
A pesar de que los fenotipos infantiles suponen más del 90% de los casos en la enfermedad de Krabbe, su baja
prevalencia entre la población general, es la principal barrera para efectuar pruebas de cribado, que permitan un
diagnóstico precoz y el desarrollo de trasplantes en las primeras semanas de vida cuando los síntomas aún no han
comenzado y obtener así, los mayores beneficios de este tratamiento. Aunque los síntomas más evidentes, se hicieron
notar en Azucena fuera del rango habitual de 3-6 meses de edad, cuando lo hicieron evolucionaron de una forma muy
rápida. “Nos ofrecieron la opción de someterla a un trasplante, pero la rechazamos, Azucena había entrado en el hospital
andando y… ahora presentaba una afectación importante, que no iba a cambiar a pesar del tratamiento, no podían
asegurarnos nada ni decirnos que podríamos obtener con él”, nos cuenta Esther.
El conocimiento de que las mutaciones en el gen GALC sean las causantes de esta patología, posibilita confirmar el
diagnóstico en el afectado y la localización de la alteración genética en cada portador. “Durante mucho tiempo nos negamos
a realizar más pruebas a Azucena, teníamos el estudio enzimático y los resultados obtenidos en mi hija y en mi marido
parecían ser concluyentes, pero Azucena superaba ya los 8 años de edad, algo no muy habitual para esta enfermedad y fue
entonces, cuando nos surgieron las primeras dudas sobre si el diagnóstico podría haber sido erróneo”, refiere Esther.
Estas dudas les impulsaron a realizar años después el estudio genético en Azucena, pero el análisis no reveló ninguna
alteración. Dado que en esta enfermedad existen muchas mutaciones particulares de una única familia, sería preciso
entonces llevar a cabo el estudio en todos los exones del gen. El IBC, había comenzado a desarrollar recientemente el
estudio completo en España, pero su Neurólogo actual no valoró esta prueba como necesaria. “Nos indicaron que no era
preciso realizar esta prueba, que las posibilidades de portar una mutación son muy bajas y que no existía urgencia, ni
una clara necesidad de ello”. Algo que no
tranquilizó a la familia, que sigue
planteándose la importancia de
determinar con seguridad las
mutaciones causantes.
Azucena ha cumplido hace un
mes su mayoría de edad, sus 18
años conviviendo con la enfermedad
demuestran su fortaleza, aunque las
infecciones urinarias son habituales, las
secreciones dificultan su respiración
y sufre una importante espasticidad,
todavía es capaz de ejercer algo
de control cefálico y ofrecer a sus
padres y hermana pequeñas
sonrisas y la mejor compañía.
Esther solo recuerda con
angustia los momentos del
diagnóstico, “para nosotros fue
más duro el tiempo de espera. La
llegada de resultados negativos de
una leucodistrofia metacromática
13
reportaje
nos ilusionaba con la posibilidad de que hubiese un error y no se tratase de una leucodistrofia, las nuevas pruebas, creaban
en nosotros nuevas expectativas que no se cumplirían. Esa incertidumbre fue peor que el propio diagnóstico de Krabbe”.
Ahora todo lo que tienen son sus niñas y su felicidad con ellas, reconocen que no hay palabras alentadoras que puedan
tranquilizar a las familias que viven estos diagnósticos, pero lo que sí quieren transmitir es el orgullo de haber conocido
tantas y tantas personas que lo dan todo por sus hijos, superan la dureza de estas enfermedades y se vuelcan en la ayuda
de los demás.
Martínez, G.
J
udith, nuestro primer caso conocido, sometida a un trasplante de médula ósea al año y medio de
nacer, afectada por la enfermedad de Krabbe.
La intervención se lleva a cabo el 5 de mayo de 2010 en el Hospital Sant Pau de Barcelona, por
la Doctora Badell, tras la aprobación del Comité de doctores, al tratarse de un tratamiento poco
experimentado en los casos de Krabbe.
El buen éxito de los trasplantes de médula ósea reside, en parte, en el alto grado de
compatibilidad entre el paciente y el donante “mi hijo mayor no era compatible con Judith, así que
tuvimos que esperar a que encontraran un donante compatible en el REDMO” refiere la madre “a
los dos meses desde el diagnóstico, encontraron un donante varón de 23 años en Alemania con casi
un 100% de compatibilidad”.
Judith
Gómez
Ribot
“Hemos tenido mucha suerte con todos los especialistas que nos han atendido, si no hubieran tratado como urgentes los
síntomas de mi hija, no hubiéramos tenido opción de trasplante” nos comenta Ruth, madre de Judith.
Lejos queda la angustia que pasaron sus padres en todo el proceso del diagnóstico “no sabía lo que era una
leucodistrofia” recuerda Ruth “cuando diagnosticaron a Judith de la enfermedad de Krabbe, la dieron 2 años de vida. La
posibilidad del trasplante era la única opción que teníamos, cada día presentaba más síntomas, no paraba de llorar, era
desolador. Tuvimos que decidir rápido, no quedaba tiempo”.
A los tres años del trasplante, Judith ha recuperado ciertas funciones que había perdido. “Mi hija ya no tiene
espasticidad, come bien, ha vuelto a sonreír, está recuperando el sostén cefálico, empieza a emitir sonidos, no tiene
irritabilidad… gracias a la operación, Judith tiene mejor calidad de
vida” nos comenta Ruth “sabemos que si se hubiera cogido más a
tiempo a lo mejor Judith podría ser más autónoma, pero estamos
muy contentos, mi hija está viva y es feliz”.
Judith, actualmente, acude todos los días al centro
del Ángel APASA, va dos veces por semana una
fisioterapeuta a su domicilio, y sus padres
la llevan cuando pueden a los Centros de
Spa “ya que mi hija no va a querer una
videoconsola, la doy los caprichos que yo sé
que la encantan, además disfrutamos toda la
familia de una velada agradable” nos explica Ruth.
Pese a lo vivido, la entereza que muestra la familia
y las ganas de disfrutar de cada momento, dan un
brote de optimismo para otras familias. “Pienso
que a las personas que nos toca vivir este tipo
de enfermedades es porque somos lo
suficientemente fuertes para superarlo.
Los padres estamos para luchar por
nuestros hijos, hay que asimilar las
circunstancias rápido y reaccionar. No
veo a mi hija como una niña enferma,
simplemente es mi niña y siempre
estaremos con ella en todo lo que necesite.
Estamos muy orgullosos de Judith y de todos
los que nos rodeáis, que nos ayudáis un
montón”.
Pardo, E.
información de interés
14
elaespaña
Los dispositivos
robóticos ayudarán a
caminar a los afectados
por enfermedades
neuromusculares
El CSIC trabaja en la incorporación de nuevas tecnologías en un
dispositivo que permita mejorar la capacidad motriz de personas
con discapacidad, de cara a su futura comercialización
¿En qué consiste el exoesqueleto?
Un exoesqueleto de miembro inferior es un
dispositivo ortopédico de pie a tronco (basado
en un trunk-hip-knee-ankle-foot orthosis)
que incorpora, básicamente:
•
•
•
•
•
motores en cada una de las
articulaciones, para generar
movimiento articular,
sensores de ángulo en las
articulaciones, para conocer el ángulo
de la articulación en cada instante,
sensores de presión o fuerza en la
planta de los pies, que sirven para
conocer el punto de presión durante el
apoyo del pie,
un computador que gobierna el
movimiento de los motores, tratando
de generar un patrón de movimiento lo
más natural posible, haciendo uso de
los sensores arriba mencionados,
baterías que alimentan a los motores,
a los sensores y al computador.
Actualmente el prototipo genera el
movimiento de locomoción, pero no controla
el equilibrio del usuario (al igual que los
dispositivos similares ya comerciales), por
lo que se utiliza un andador auxiliar al que
va anclado el exoesqueleto, para asegurar
el equilibrio en el plano lateral. El usuario no
necesita preocuparse de sujetar este andador,
ambos dispositivos se acoplan entre sí.
¿Cuáles son sus funciones?
Su función es sustentar el cuerpo de una
persona que no puede caminar por sí sola y
reproducir en ella los movimientos propios de
la marcha humana. Actualmente el prototipo
asiste al usuario en levantarse, sentarse y
caminar.
Estamos trabajando ya en la adaptación
automática a suelos inclinados, escalones
y suelo irregular. El dispositivo comercial
incorporará estas funciones.
Además, estamos trabajando en controlar
también automáticamente el equilibrio,
aunque este tema es complejo y requiere
más tiempo de investigación. Esto
vida asociativa
permitirá eliminar andadores y bastones,
de manera que el usuario tendrá las
extremidades superiores libres, pero se
incorporará al exoesqueleto comercial a
más largo plazo.
La fuerza necesaria es la que se necesita en
la mano para manejar un joystick. Indicado
para personas con o sin movilidad en el tronco,
y como no requiere el uso de muletas, no es
necesaria tampoco fuerza en los brazos.
¿Es un requisito que el usuario
tenga fuerza en la parte superior
del cuerpo para poder emplearlo?
Este exoesqueleto sustenta al usuario
desde el tronco, justo bajo las axilas. Se usa con un andador,
por lo que el usuario no tiene que soportar su peso con
muletas. La fuerza necesaria es la que se necesita en
la mano para manejar un joystick. Es un exoesqueleto
indicado para personas con o sin movilidad en el tronco,
y como no requiere el uso de muletas, no es necesaria
tampoco fuerza en los brazos. En el caso de que algunos
pacientes no tuvieran fuerza en los dedos para manejar un
joystick nos gustaría saberlo para estudiar otras formas de
comando.
¿El exoesqueleto podría estar indicado para
usuarios que presenten espasticidad?
El prototipo experimental actual no está indicado para
personas con espasticidad, aunque podría hacerse un
ajuste individualizado. En cambio, el exoesqueleto que
pretendemos comercializar sí estará indicado para personas
con espasticidad pues estamos trabajando actualmente en
esta línea y será posible comandar el movimiento articular
con control de la fuerza articular.
¿Sería un requisito necesario
para su empleo que el
afectado contase con control
del tronco?
No, el comando
del movimiento del
exoesqueleto no se realiza
mediante movimientos
del tronco, sino mediante
el uso de un joystick,
como el de una silla de
ruedas. La estabilidad
se soporta de momento
gracias al andador. En
futuros desarrollos
no será necesario
tampoco el andador
y el exoesqueleto
sustentará la
estabilidad o
equilibrio de la
persona de forma
automática.
15
¿Cuáles serían las limitaciones que impedirían el
empleo del exoesqueleto?
El prototipo actual está diseñado a la medida de niños de
entre 120 a 140 cm de altura y un peso menor de 40 kg. Sin
espasticidad (o muy leve), sin espasmos involuntarios.
El dispositivo comercial estará indicado para personas
desde 90 cm de altura hasta 190 cm, y un peso máximo de
100 kg. El dispositivo admitirá espasticidad y cierto grado de
espasmos involuntarios.
¿En qué punto se encuentra actualmente el
desarrollo de este dispositivo?
Tenemos ya probado el exoesqueleto experimental de
este proyecto de investigación. Lo hemos probado en una
niña tetrapléjica C4-C7 y ha sido satisfactorio el ensayo, ver
video de demostración en: http://www.car.upm-csic.es/
fsr/egarcia/ATLAS.html. Estamos trabajando en el diseño
de articulaciones especiales que admitan la espasticidad y
amortigüen/absorban los espasmos.
¿Cuánto tiempo estimáis que podría
tardar en llegar al mercado?
Estamos creando una empresa,
Marsi Bionics, que fabrique y
comercialice estos dispositivos.
El plan previsto es constituir a
final de este año y empezar a
fabricar en 2014. Si todo va bien
podría estar en el mercado en
la segunda mitad de 2014.
Entrevista realizada a:
Elena García Armada
Científico Titular
Centro de Automática
y Robótica
Consejo Superior
de Investigaciones
Científicas
16
elaespaña
Aspectos psicológicos en el
proceso de la enfermedad
L
a llegada de la leucodistrofia es una experiencia muy
hacerlo, lo cual genera
dolorosa, que tiene grandes consecuencias tanto para las
aturdimiento, bloqueo y malestar.
personas afectadas directamente por la enfermedad como
Asimismo pueden aparecer situaciones de crisis, momentos de
para los miembros de su familia. Sus riesgos y efectos pueden
frustración y estrés.
ser cambiantes y duraderos, y afectar de manera distinta a cada
persona.
Por otra parte, es común que se presente la sobrecarga en los
cuidadores y familiares de las personas afectadas.
El diagnóstico de leucodistrofia suele venir precedido de un
largo tiempo de búsqueda, incertidumbre, espera… en el que
Los últimos días de la enfermedad son especialmente duros
es frecuente que aparezcan sentimientos de rabia, confusión,
ya que llega el momento de las despedidas. Si en el trascurso de
desconfianza, desesperación… Hasta que finalmente se le pone
la enfermedad se ha conseguido aceptarla y vivir intensamente
nombre a la enfermedad, como algunos afectados relatan “se le da
centrándose en el aquí y ahora, esto facilitará el proceso de duelo
una cara al enemigo”.
posterior.
En el momento del diagnóstico se puede sentir un alivio, ya que
Debido a las dificultades comentadas y a muchas otras que
por fin se sabe contra qué luchar. Pero después continúa el arduo
seguro quedan en el tintero, desde ELA España pretendemos dar
camino: consultas y pruebas médicas, obstáculos en el acceso
soporte a las personas afectadas por las leucodistrofias y a sus
o ausencia de tratamientos… La incertidumbre persiste, ahora
familiares.
acompañada de la angustia, la impotencia y la indefensión, que
generan una aguda experiencia de sufrimiento.
Surge así, el Servicio de Atención Psicológica, en el cual colaboro
de forma voluntaria, con el objetivo de acompañar a las personas
Es duro encajar el impacto del diagnóstico, integrarlo y
que se encuentren con alguna dificultad debido a la enfermedad.
aceptar el nuevo rumbo que ha dado la vida. El desconcierto, la
desesperanza, el desasosiego y el abatimiento pueden hacerse
A través de esta relación de ayuda, se pretende estimular y
muy presentes. Surgen dudas sobre la enfermedad, miedos por
capacitar a la persona como protagonista del proceso de cambio
el futuro… que generan a su vez reacciones emocionales como la
que supone vivir una leucodistrofia. Desde una atención integral
ansiedad, la tristeza, el odio, el enfado… Tanto los afectados como
a su persona, comprendiendo sus vivencias y deseos, se trata de
sus familiares pueden tener dificultad para la identificación, no
potenciar y mejorar al máximo su calidad de vida. Mediante el
permitir la expresión y carecer de estrategias de autorregulación de
refuerzo de sus herramientas y estrategias y de la incorporación
estas emociones.
de algunas nuevas que le ayuden a disminuir su sufrimiento y el
riesgo de experimentar consecuencias psicopatológicas.
Las personas afectadas pueden aislarse, evitar hablar de la
enfermedad, no abordar sus preocupaciones al respecto… La
Si en algún momento crees que tú o alguna persona afectada
pérdida del control sobre su persona, el cambio de su imagen
podría necesitar un apoyo, herramientas y/o estrategias que
corporal, darse cuenta de lo que no podrán hacer, la disminución
puedan ayudar en este proceso, el Servicio de Atención Psicológica
de su autonomía… todo ello hace que la autoestima se tambalee, y
está a vuestra disposición.
que se pase por diversos estados emocionales.
Desde el Servicio se atiende los martes de 15.00 a 18.00h de
Para la familia también es una fase compleja en la que pueden
surgir dificultades ante el impacto del diagnóstico y su aceptación,
forma telefónica o presencial, en la oficina de ELA España en
Madrid (Coslada). Los datos de contacto son los siguientes:
de afrontamiento de la enfermedad, de comunicación y relación
•
Teléfono: 91 298 69 69
intrafamiliar. Además, pueden aflorar conflictos por la conservación
•
Correo electrónico: [email protected]
o el cambio de los roles familiares.
•
Página web: http://www.elaespana.es/areafamilias/
servicio-de-atencion-psicologica/
En la medida en que la enfermedad avanza muchos de
los sentimientos mencionados pueden continuar presentes,
desaparecer o modificarse por otros. A lo largo del proceso se van
tomando decisiones y en muchas ocasiones no se sabe cómo
Muchas gracias por compartir tan generosamente conmigo
vuestras vivencias.
Tamara Fernández
Psicóloga voluntaria ELA España
vida asociativa
17
La delegación de
Segovia de ELA España
conmemora el Día de las
Enfermedades Raras
E
l Festival Folklórico fue el punto
de partida y tuvo lugar el día 28 de
febrero en el Teatro Juan Bravo de la
Diputación Provincial de Segovia, contó con
las actuaciones del Coro Rociero Nuestra
Señora del Rocío, grupo de Coros y Danzas
Los Torronchos, y Laura Segovia, que trajo
‘Pincelas de Flamenco’. La venta de todas
las localidades del teatro, lo convirtió en un
rotundo éxito.
Foto: Carlos Puente
L
e siguió del 1 al 8 de marzo, un rastrillo
benéfico en la sede de la Cámara de
Comercio, expuesto por cuarto año
consecutivo, en el que se incluyeron, además
de la venta de artículos, actividades como una
tómbola especial de los comercios de Segovia,
una terapia vivencial para experimentar las
deficiencias o patologías que padecen los
afectados de leucodistrofia, desarrollado en
el Centro Caricias, y como broche final al
programa, se llevó a cabo una fiesta infantil
llena de sorpresas para los más pequeños.
vida asociativa
La delegación de Segoviana de ELA España, con motivo del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, preparó un programa de actividades con el fin de dar a
conocer las leucodistrofias y recaudar fondos para promover su investigación.
18
elaespaña
La perseverancia es una de las fortalezas del carácter de las delegadas de Segovia, y se refleja en su
incesante andadura en la difusión de las leucodistrofias en su provincia
Regalos solidarios de los Mercadillo benéfico en
‘Reyes Magos’
La Losa
L
a delegación provincial de ELA España celebró los días
29 y 30 de diciembre, su primer Mercadillo Solidario en
la Casa de los Picos de la capital de Segovia.
Las anfitrionas del evento contaron con la colaboración
de decenas de comerciantes y productores segovianos,
así como una veintena de voluntarios que atendieron la
gran respuesta ciudadana que se acercó interesada en
la gran variedad de productos que se pusieron a la venta,
entre ellos, las últimas tendencias en moda, juguetes,
alimentación y diseños en plata.
Stand solidario en la
XXVIII Feria de Cuéllar
L
a delegación de Segovia de ELA España fue invitada
por el Ayuntamiento de Cuéllar a formar parte de
su magnífica feria, la cual cuenta con 28 años de
experiencia y engloba diferentes sectores de la industria, la
alimentación y el sector servicios.
El stand solidario, que estuvo expuesto el día 20 de abril,
contó con juegos infantiles, teniendo una gran respuesta
por parte de los más pequeños.
E
l pasado 30 de marzo, el municipio de La Losa acogió
el marcadillo solidario a favor de las leucodistrofias
organizado por la delegación de Segovia, en el que se
pudieron adquirir artículos de artesanía, bisutería, textil,
repostería, sin olvidar su singular tómbola.
Rastrillo benéfico en
Honta­nares de Eresma
E
l municipio, acogió el pasado domingo 28 de abril
la denominada, ‘Acción solidaria en Hontanares de
Eresma’, a favor de la ELA España.
Las actividades programadas comenzaron a las 12
horas con una misa cantada por los niños de la localidad,
acompañada de una guitarra española; seguidamente,
en la Plaza Mayor, se celebró un vermouth solidario, con
la actuación del grupo de Coros y Danzas segoviano Los
Torronchos, consistente en música tradicional castellana. En
la jornada, participaron un total de ocho casas comerciales,
quedando constancia de la gran solidaridad mostrada por la
gente de Hontanares de Eresma.
19
II Rastrillo
Solidario en
Cuenca
«No podemos avanzar
sin los demás, existimos
gracias a ellos»
E
l Centro Comercial de Cuenca
abrió sus puertas el pasado 15 de
diciembre de 2012, por segundo año
consecutivo, al Mercadillo Solidario a favor
de la asociación, organizado por Raquel
Sevilla y Elena Rolanía.
Los interesados pudieron adquirir
libros, juguetes y chocolate, así como
creaciones artesanales realizadas por las
propias familias de ELA España: collares,
pendientes, pulseras, bolsos… a precios
muy económicos. Las compras propias de
las fechas navideñas propiciaron que el
evento fuera un éxito.
El trabajo que lleva a cabo la
asociación desde hace más de 12
años, ha existido y existe, gracias
a la ayuda que durante todo este
tiempo nos han prestado las
familias y personas conscientes de
nuestra realidad
20
elaespaña
Venta de artículos
de segunda mano
a favor de las
leucodistrofias en
Pontevedra
La delegación de Pontevedra de ELA España, en
su empeño de poder llevar a cabo un mercadillo
solidario, encontró una tienda llamada Espacio
Anónimo, dedicada a la venta de artículos de segunda
mano. Matilde, dueña del establecimiento, no dudó en
colaborar con la asociación, cediendo un espacio de su
local durante los meses de diciembre y enero.
G
racias a la generosidad de las
familias, amigos, conocidos,
gente de la Asociación de otras
partes de España, y de la empresa
Pikolinos, se adquirieron artículos de
todo tipo: zapatos, bolsos, bisutería,
juguetes y elementos de puericultura
como un carro de bebé con su silla
y su maxicosi, un cambiador con
bañera, una cuna... “A veces no nos
damos cuenta la cantidad de cosas
que tenemos y no usamos hasta
que nos ponemos a ordenar” nos
comenta Aitana Gosalbez, delegada de
Pontevedra.
L
a implicación de las personas que
colaboraron con la delegación
permitió que el Rastrillo no solo
estuviera expuesto en la tienda de
Espacio Anónimo, sino que viajó por
distintos sitios de Galicia (Vigo, Ferrol,
Tuí) e incluso Portugal.
La iniciativa ha sido tan bien recibida
por parte de la población, que la
delegación de Pontevedra ya está
preparando el siguiente rastrillo para
este verano.
¡Gracias a todas las personas que
han colaborado en este mercadillo,
pero especialmente a Matilde por tu
apoyo constante a lo largo de este
tiempo!
La Escuela Infantil de Villamarxant
realiza un almuerzo solidario a
favor de ELA España
C
oincidiendo con el Día Mundial
de las enfermedades Raras, el
28 de febrero, la Escuela Infantil
de Villamarxant, se sumó a nuestra
lucha mediante la organización de un
almuerzo solidario.
La colaboración de las monitoras
de la escuela y alguna mamá que
prepararon bizcochos, tortas y demás
artículos de repostería, convirtieron el
almuerzo habitual de los pequeños en
un desayuno lleno de solidaridad.
Foto: Pau Gispert
Rastrillo
solidario a
favor de las
enfermedades
neurológicas
en Alaró
L
a plaza del Ayuntamiento de
Alaró (Palma de Mallorca) acogió,
el pasado día 2 de marzo, un
mercadillo solidario para recaudar
fondos a favor de las enfermedades
neurológicas.
El acto fue organizado por una
de nuestras familias afectadas de
Leucodistrofia Indeterminada. Los
fondos obtenidos fueron destinados
a tres entidades que trabajan a favor
de las personas con discapacidad: ELA
España, Predif y APDEM.
E
n el rastrillo, se podía adquirir
todo tipo de artículos cedidos
por vecinos y comerciantes de la
zona. Además, contaron con el apoyo
de un grupo de jóvenes modelos y
presentadores, que se desplazaron
para brindar su imagen y colaborar con
la causa. Es el caso de Borja Jaume,
Rudy Cobos y el fotógrafo Pau Gispert.
¡Gracias Cristina López, Coloma
Vidal y todas las personas que se han
movilizado para colaborar de un modo
u otro con esta causa!
El Centro de
Educación Infantil La
Senyera colabora con
ELA España
L
a Escuela Infantil
La Senyera de
Valencia organizó,
el pasado 30 de abril,
un mercadillo benéfico
a favor de los afectados
por leucodistrofia.
E
l mercadillo tuvo
lugar en la escuela
situada en la Calle
Motilla del Palancar
y contó con una gran
variedad de artículos
artesanales, repostería y productos
facilitados por los padres de los
alumnos del centro. Además, en el
patio del centro, los más pequeños
pudieron disfrutar de una granja
escuela.
Gracias a la colaboración de los
profesionales del centro y los padres
de los alumnos, el evento ha tenido
un magnífico resultado ¡Muchísimas
gracias a todos!
22
elaespaña
Rosas
del Día
de Sant
Jordi a
favor de las
leucodistrofias
E
l 23 de abril se celebra en
Cataluña el día de Sant Jordi
donde se produce el famoso
intercambio de rosas y libros entre
hombres y mujeres.
En este maravilloso ambiente
festivo y cultural, la delegación
catalana de ELA España, por segundo
año consecutivo, preparó un puesto
de rosas en la Rambla de Mollet.
Su cuidada elaboración, las hizo
especialmente atractivas entre
los compradores, que agotaron las
existencias.
¡E
nhorabuena a nuestros
delegados de Cataluña!
vida asociativa
23
«La venta de rosas fue un rotundo éxito, las vendimos todas,
además de bisutería y otros objetos artesanales cedidos por otras
delegaciones y personal colaborador y voluntario. Pero lo que realmente
fue un éxito y nos sorprendió muy gratamente fue la respuesta social,
pues numerosas personas vinieron a nuestra parada expresamente
porque se acordaban de nosotros del año pasado y muchas ya conocían
algo más sobre las leucodistrofias. Satisface saber que la labor de
difusión de la asociación está siendo tan efectiva y por ello es muy
importante continuar potenciándola por todos los medios y desde todos
los medios. Prueba inequívoca de esta tarea, fue la anécdota del día:
conocimos a una familia con una hija de 30 años con
Leucodistrofia Metacromática y ésta fue su primera
toma de contacto con la asociación.
No podemos terminar sin agradecer a todos los que
patrocinaron la campaña, a nuestras colaboradoras
en la parada y a todas las personas que nos
dieron su apoyo incondicional.»
Carlos Blanco y María José García
24
elaespaña
La Fundación del Cerebro
(FEEN), Fundación Española de
Enfermedades Neurológicas,
concede el Sello de
Reconocimiento a ELA España
E
l 4 de abril de 2013, la
Fundación del Cerebro (FEEN),
comunica a ELA España
la concesión del Sello de
Reconocimiento, en sus palabras
”como garantía de su excelente labor
en pro de los enfermos neurológicos”.
Este reconocimiento es de
aquellas familias que luchan y
han luchado para que exista una
asociación dedicada a la atención
de los afectados por leucodistrofia,
único servicio, a nivel nacional,
especializado en la orientación e
información de la enfermedad.
Gracias a los profesionales, familiares,
COPE Talavera
entrega el premio a
la Convivencia a ELA
España
colaboradores, voluntarios, que lo han
hecho posible.
S
in duda, es un gran honor poder
pertenecer a las pocas entidades
que disponen de este sello, de una
institución tan importante como es
FEEN (http://www.feeneurologia.
com/) y un gran aliciente para
continuar y mejorar nuestra labor.
L
a entrega de premios, se llevó
a cabo el 14 de marzo en el
transcurso de una gala que
se celebró a las 20:30 h en el
Teatro Victoria de Talavera de la Reina,
a la que asistieron personalidades del
mundo de la política y organizaciones
empresariales, del ámbito local y
regional.
C
OPE Talavera otorgó este galardón
a ELA España, reconociendo
el trabajo realizado en apoyo a
los enfermos de Leucodistrofia
y la solidaridad manifestada por
los vecinos de Alcolea de Tajo, y
municipios limítrofes, respaldando
de forma masiva la Carrera Solidaria,
celebrada el 20 de octubre de 2012, en
esta localidad.
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26
elaespaña
ELA
en Europa
ela-Italia
Un chapuzón por la solidaridad: El trofeo S. Carlo
con ELA Italia
El primer trofeo S. Carlo, tuvo lugar el 27 de enero en la piscina
Acquachiara de Nápoles.
S
ilvano Vona, presidente ELA Italia, Raffaele Sapio, del consejo de administración
y delegado regional de ELA Italia, Marco Del Vecchio, delegado Regional,
Giuseppina Tommasielli, responsable de deportes de la ciudad de Nápoles, y Chiara
y Franco Porzio, respectivamente presidente y presidente honorario de Acquachiara,
Mirko Dogheria, gerente de marketing de S. Carlo y patrocinador del evento y
AlessandroBolide, actor, estuvieron presentes para asistir a la competición.
Este día, bajo el signo del deporte, la solidaridad y el entretenimiento, acogió a unos
250 niños de 7 a 12 años, quienes alternaron las carreras de natación y los partidos de
waterpolo. Los beneficios de la jornada fueron destinados a ELA Italia.
ela-luxemburgo
Agradecimientos a ELA Luxemburgo
L
os responsables de la tienda Saturn en Esch-Belval, entregaron un cheque de 1600
euros a Jean-Paul Friedrich, presidente de ELA Luxembourg. El dinero pudo ser
recaudado gracias a una nueva iniciativa, que consistía en solicitar a los clientes del
establecimiento que no envolvieran los regalos de Navidad y hacer en contrapartida
un donativo.
ela en europa
27
ela-Bélgica
Marcha “rêve d’ailleurs”
L
a 9º edición de la marcha “Rêve d’ailleurs” del 11 de noviembre fue un gran
éxito. La implicación de la familia Dalimier y de los numerosos voluntarios
permitió alcanzar una suma de 3000 euros.
ela-Francia
Un puesto de ELA en el mercado de
Navidad de Estrasburgo
La ciudad de Partage, situada alrededor de un enorme abeto en la plaza
Kleber, Estrasburgo, ha acogido este año un puesto de ELA del 9 al 17
diciembre 2012.
E
n estos días, los visitantes del famoso mercado de Navidad, han tenido la
oportunidad de probar los Brieli vendidos en el puesto de la asociación ELA.
Esta especialidad alsaciana, basada en brioche salado, de crema, de cebolla o
incluso de beicon, ha sido especialmente preparada por un panadero en la última
producción. Los paseantes pudieron así, descubrir la tradición culinaria alsaciana
al tiempo que hacían un gesto de solidaridad. El puesto, cedido de forma gratuita
durante una semana, estuvo al pie del gran abeto de la plaza Kleber.
Para la ocasión, Béatrice Hess, madrina de ELA desde hace tiempo y campeona
paralímpica de natación, estuvo presente en el puesto con Guy Alba, presidente de ELA.
ela-SUIZA
La esperanza de Noémie Concierto
Benéfico – Zoug
En su 11 ª edición, el concierto benéfico organizado por la familia Lordet
en memoria de su pequeño Noémie (a quien se llevó a la edad de 7 meses
una leucodistrofia -enfermedad de Krabbe-) ofreció a su público, un
gran espectáculo, rico y variado.
E
l público pudo deleitarse con las magníficas y talentosas prestaciones de
Elodie Lordet, del ISZL Riverside Campus Coro, de Camille Haslin al piano, de La
Banda Jazz, del Coro de canto Bel, de Steve Loesche y de ISZL Zug Campus Coro.
Los niños, a su vez estuvieron acompañados por el Dr. Sueño, de la Fundación
Theodora, quien desarrolló actividades lúdicas durante el tiempo del espectáculo.
Un magnífico cheque de 592,70CHF, fue enviado a ELA por un grupo de estudiantes del ISZL, fruto de las diferentes ventas
a favor de ELA recogidas durante el pasado año.
Una suelta de globos, de apoyo a la esperanza para todos los niños afectados por leucodistrofia, cerró este evento de
calidad.
Esta 11 ª edición ha permitido alcanzar la bella suma de 4000CHF, para apoyar los fines sociales de la Asociación ELA
Suiza.
28
elaespaña
un espacio para ti
Leucodistrofias
Indeterminadas, el
diagnóstico de la
incertidumbre.
A
sí es Cristina, una joven de 24
años con una leucodistrofia
indeterminada. ¿Y esto qué
es?...lo mismo nos preguntamos todos
cuando después de muchas pruebas
y diagnósticos desafortunados nos
dieron este nombre.
Así empezó todo: Cristina era una
niña muy feliz, aunque en algunos
aspectos, sobre todo motrices,
decíamos que era un poco torpe.
Pero la cosa fue a más, y a los 12
años empezó a tener alteraciones de
conducta. No sabíamos por donde
empezar, psicólogos, psiquiatras...
hasta que al fin visitamos un
neurólogo. Fue a partir de sus
pruebas, que llegaron después de
otros muchos diagnósticos, a las
palabras mágicas: LEUCODISTROFIA.....
pero sin apellido.
Enfermedad rara que afecta a
muy poca gente, con el agravante
de que el tipo de leucodistrofia que
ella padece no está determinada (le
falta el apellido). Esto repercute a
la hora de poder realizar cualquier
tratamiento, “todo por investigar”...nos
dijeron, y aún estamos esperando “el
milagro”. Quiero recalcar el buen trato
y atención médica que ha recibido por
el hospital Universitario Son Espases,
de Palma de Mallorca.
Pues con este panorama, ella y
yo (su madre), hemos empezado un
peregrinaje de médicos, pruebas,
ingresos hospitalarios, contactos con
diversas asociaciones, entre ellas esta,
a la que ahora dirigimos este escrito.
Y actualmente el día a día es muy duro:
ahora Cristina se alimenta con una sonda, va
en silla de ruedas, tiene problemas de visión,
sondas para orinar, síncopes sin determinar...
y todo esto, con la única previsión de la
degeneración y con tan solo curas paliativas
para su bienestar.
Personalmente, a nivel emocional estoy muy
afectada, el día a día es muy duro, cada día me
encuentro con cosas inesperadas, no puedo
planificar nada ya que en cualquier momento,
por todo lo mencionado anteriormente, me
puedo encontrar con urgencias que atender. Y
lo peor de todo, es el sufrimiento como madre
de ver su padecer y su necesidad, que presenta
como chica joven, de tantas cosas que no puede
realizar (salir con amigas, tener novio, hijos,
poder estudiar o realizar un trabajo, cuidar de
sus sobrinos...).
A todo esto añadir, que no sabemos el origen
de la enfermedad, que es hereditaria, y sin
saber de qué rama familiar puede provenir,
y si otros familiares (hermanos, sobrinos,
etc), puedan volver a presentarla sin remedio
alguno.
Pero bueno, con todo esto, no cambiaría ni
un segundo vivido con ella, y todos los que me
quedan por vivir. Es la niña más alegre y con
más fuerza de voluntad y energía que he visto
en mi vida. Aunque en algunos momentos
también ella decae y desea no seguir viviendo,
o no haber nacido por la vida que ha tenido
que llevar.
Todos dejamos un mensaje con nuestra vida,
y ella nos ha dejado uno muy claro “ VIVE EL
DÍA A DÍA CON INTENSIDAD...Y MAÑANA DIOS
DIRÁ”.
Gracias a ELA, por todas las atenciones y
el cariño que hemos recibido con vuestras
palabras
Coloma Vidal y Cristina López
ELA
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
ELA
2, rue Mi-les-Vignes B.P. 61024
54521 LAXOU CEDEX (Francia)
Teléfono : 03.83.30.98.10
Fax : 03.83.30.00.68
Web : www.ela-asso.com
ELA España
Centro Cívico El Cerro - C/ Manuel Azaña s/n
28822 Coslada (Madrid)
Teléfono: (+34) 91 297 75 49 / 91 298 69 69
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25 rue de Haneffe
4537 VERLAINE
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ELA Luxembourg
Friedrich Jean-Paul, 12 rue Lucien Wercollier
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Teléfono : 00 352 51 32 36
Fax : 00 352 42 42 25 36
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ELA Suiza
Route de Tramelan 7
2710 Tavannes
Teléfono: +41 / (032) 481.46.02
Fax : +41 / (032) 481.46.06
Web: www.ela-asso.ch
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lucha contra la enfermedad.
Puedes encontrar esta y otras
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asociación www.elaespana.es
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