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ACTUALIDAD EN
Investigación
Óscar Giménez
Tras el período de descanso estival, resumimos algunos de los artículos más interesantes publicados a lo largo del verano, entre ellos la identificación de la región del cromosoma 4, que contiene el gen o genes que permiten a algunas personas ser excepcionalmente longevas.
Genes para llegar a
centenario
U
n estudio publicado en Proceedings of
the National Academy of Sciences
menciona la existencia de una región en el
cromosoma 4 que contiene uno o más genes que influyen decisivamente en la longevidad.
Aunque muchos investigadores creen
que hay alrededor de un millar de genes
implicados en el envejecimiento humano,
los autores del nuevo estudio, de varios centros estadounidenses, creen que sólo son
unos pocos los que determinan la capacidad
de las personas para vivir muchos años.
Investigaron 137 grupos de hermanos
caracterizados por una excepcional longevidad, en búsqueda de las regiones cromosómicas que tenían idénticas. Para ser incluidos en la investigación, uno de los hermanos debía tener 98 años o más, y tener
hermanos varones mayores de 91 o hermanas mayores de 95.
Los resultados apuntan a una región
concreta del cromosoma 4 como la que
probablemente –estiman que las probabilidades son del 95%– se encuentra el gen o
genes que permiten alcanzar muchos años
de vida.
Los autores calculan que la región cromosómica contiene entre 100 y 500 genes
y, evidentemente, el siguiente paso es conocer cuál o cuáles de ellos son los involucrados.
dado que los fármacos candidatos se emplean desde hace años y se conoce su seguridad.
Se trata de la quinacrina y la clorpromazina. Se sabe que atraviesan la barrera hematoencefálica y se prevé que sean ensayados solos y en combinación el próximo año.
Sería el primer estudio que evalúe la efectividad de fármacos como terapia de enfermedades priónicas humanas.
En su investigación con células de ratón
infectadas por priones, observaron que la
quinacrina, aprobada para tratar la malaria,
y la clorpromazina, indicada como terapia
de la esquizofrenia y otras enfermedades
psicóticas, impidieron que las proteínas
priónicas normales se transformaran en las
formas que causan enfermedad. En otras
palabras, y desde un punto de vista bioquímico, “los fármacos curaron las células infectadas”, señalan los autores. Cuando interrumpieron el tratamiento durante un período de 3 semanas, comprobaron que la
infección priónica no reaparecía, lo que
puede implicar una curación del proceso.
(Proceed Nat Acad Scienc 2001; 10.1073)
(Proceed Nat Acad Scien 2001; 98: 9836-9841)
Dos fármacos antiguos
para la ECJ
Obesidad y cáncer
de páncreas
I
nvestigadores de la Universidad de California, en San Francisco, han tratado con
éxito células de ratón infectadas por priones, agentes infecciosos causantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y
otras patologías neurodegenerativas en animales y humanos, utilizando 2 fármacos antiguos indicados para tratar la malaria o
ciertas enfermedades psicóticas.
Publicaron sus resultados en Proceedings of the National Academy of Sciences,
donde solicitan el inicio de ensayos clínicos,
incluye a más de 46.000 varones profesionales de la salud de 40-75 años y el otro a
unas 117.000 enfermeras de 30-55 años.
Los resultados muestran que los varones
obesos (índice de masa corporal de 30 o
más) presentan un 72% más de probabilidades de ser diagnosticados de cáncer de
páncreas que las personas con un índice de
masa corporal inferior a 23. También la estatura se asocia al riesgo, puesto que las
personas más altas tienen un 81% más de
probabilidades de desarrollar este tumor
que las más bajas.
(JAMA 2001; 286: 921-929)
Priones.
E
l riesgo de desarrollar cáncer de páncreas es mayor entre las personas obesas que entre las más delgadas, según un
estudio publicado en JAMA por investigadores del National Cancer Institute (NCI)
de Estados Unidos.
Los autores han analizado los datos de
dos grandes estudios que están en marcha,
diseñados para determinar si el peso corporal y la actividad física influyen en el riesgo
de este tipo de cáncer. Uno de los estudios
Sobre la clonación
humana
U
na investigación publicada en Human
Molecular Genetics por científicos de
la Universidad de Duke sugiere que clonar
seres humanos puede ser más sencillo que
clonar otros mamíferos como ovejas o vacas.
Hasta la fecha, la clonación de ganado
ha planteado obstáculos que reducen considerablemente la tasa de éxito de los procedimientos. Muchos de los animales clonados son anormalmente grandes y mueren antes de nacer a los pocos días de vida.
Sin embargo, los investigadores de Duke
han descubierto que los humanos y otros
primates poseemos una característica genética que parece prevenir ese crecimiento
anómalo. La diferencia reside en un gen
implicado en la regulación del crecimiento
fetal, llamado IGF2R, que al parecer es el
responsable de las anomalías que ocurren a
menudo en los animales clonados. Resulta
que los seres humanos y los primates nacemos con 2 genes de este tipo activados, heredando uno de cada progenitor. Por el
contrario, el resto de mamíferos sólo son
portadores de una copia activada del gen,
mientras que la otra copia no se expresa.
Los autores de la investigación sospechan
que los problemas de los procedimientos de
clonación en este sentido tienen lugar cuando los embriones se manipulan en el laboratorio. Tales manipulaciones alteran el gen
IGF2R y ello provoca el crecimiento anómalo de los fetos.
Por experiencia, con todos los procedimientos de fertilización in vitro que se realizan en seres humanos, se sabe que el crecimiento anómalo es poco frecuente, al
contrario que en los animales. Ello sugiere
que el sobrecrecimiento fetal no sería algo
frecuente al intentar clonar seres
humanos.