Genealogías y clonación.

Curso: Biología Mención
Material Nº 16
Unidad IV. Variabilidad y Herencia.
Genealogías y clonación.
1. GENEALOGÍAS.
El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de su
herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos y
mentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de
sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.
Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico,
el cual se basa en la construcción de genealogías o árboles genealógicos (pedigrí).
Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de interés (caso índice) con los miembros de su familia. En las figuras
siguientes se representan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información.
Hombre
I
1
2
Mujer
II
Aborto
1
3
2
5
4
Fallecido
Matrimonio
2
III
1
2
3
4
9
6
5
10
IV
1
2
3
4
Propositus
Mellizos monocigotos
Individuo examinado
Mellizos dicigotos
Afectado
2
2 Hombres normales
Figura 1. Representación de una genealogía.
Matrimonio
consanguíneo
1.1. Herencia dominante autosómica.
I
1
II
1
III
2
1
IV
1
3
2
2
4
5
3
3
2
4
4
6
7
8
5
6
7
6
7
8
5
9
8
Figura 2. Herencia dominante autosómica.
1.2. Herencia recesiva autosómica.
I
4
3
2
1
6
5
II
2
1
3
4
6
5
III
1
3
2
4
6
5
IV
2
1
4
3
5
6
7
8
Figura 3. Herencia recesiva autosómica.
1.3. Herencia dominante ligada al cromosoma X.
I
1
2
1
2
3
1
2
3
4
3
4
II
4
5
III
5
6
7
IV
1
2
5
V
1
2
3
4
Figura 4. Herencia dominante ligada al cromosoma X.
2
1.4. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
I
II
III
1
1
2
3
2
4
1
2
3
4
1
2
3
4
5
7
6
IV
= mujer portadora
= sano (A)
Figura 5. Herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
= afectado (A)
1.5. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica).
•
Aparece sólo en descendientes varones.
I
1
2
3
4
II
1
2
5
6
3
4
III
2
1
Figura 6. Herencia ligada al cromosoma Y.
1.6 Herencia extracromosómica (mitocondrial).
I
2
1
II
1
2
3
4
5
III
3 4
1 2
Figura 7. Herencia mitocondrial.
3
2. CLONACIÓN.
El 27 de febrero de 1997 la revista científica Nature publicaba el informe sobre la primera
clonación de un mamífero a partir del núcleo de una célula adulta de otro individuo.
La “presentación en sociedad” de la oveja Dolly fue uno de esos momentos en los que la ciencia
despierta una gran cantidad de reacciones emocionales de todo tipo, despertando sueños
(o pesadillas) y reavivando mitos y viejos fantasmas.
2.1.
¿Qué es la Clonación?
En el contexto en el que estamos trabajando, clonar significa obtener uno o varios individuos a
partir de una célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos
clonados son idénticos o casi idénticos al original.
En los animales superiores, la única forma de reproducción es la sexual, por la que dos células
germinales o gametos (ovocito y espermatozoide) se unen, formando un huevo o cigoto, que se
desarrollará hasta dar el individuo adulto. La reproducción sexual fue un invento evolutivo (del
que quedaron excluidas las bacterias y muchos organismos unicelulares), que garantiza que en
cada generación de una especie van a aparecer nuevas combinaciones de genes en la
descendencia, que posteriormente será sometida a la dura prueba de selección y otros
mecanismos evolutivos. Las células de un animal proceden en última instancia de la división
repetida y diferenciación del cigoto.
Las células somáticas que constituyen los tejidos del animal adulto, han recorrido un largo camino
“sin retorno”, de modo que, a diferencia de las células de las primeras fases del embrión, han
perdido la capacidad de generar nuevos individuos y cada tipo se ha especializado en una función
distinta (a pesar de que, salvo excepciones, contienen el mismo material genético).
El primer experimento de clonación en vertebrados fue el de Briggs y King (1952), en ranas.
En los años 70, Gurdon logró colecciones de Xenopus laevis (rana africana) idénticos a base de
insertar núcleos de células de fases larvarias tempranas en óvulos a los que se había despojado
de sus correspondientes núcleos. Pero el experimento fracasa, si se usan como donadoras, células
de ranas adultas.
Desde hace unos años se vienen obteniendo mamíferos clónicos, pero a partir de células
embrionarias muy tempranas, que aún no han entrado en diferenciación (y por lo tanto poseen la
propiedad de totipotencia). No es extraño pues, el revuelo científico cuando el equipo de Ian
Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunicó que habían logrado una oveja por clonación,
a partir de una célula diferenciada de un adulto. Esencialmente el método (que aún presenta una
alta tasa de fracasos) consiste en obtener un óvulo de oveja, eliminar su núcleo, sustituirlo por un
núcleo de célula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja
que sirve como “madre de alquiler” para llevar el embarazo. Así pues, Dolly carece de padre y es
el producto de tres “madres”: la donadora del óvulo que contribuye con el citoplasma (que
contiene, además mitocondrias que llevan un poco de material genético), la donadora del núcleo
(que es la que aporta la inmensa mayoría del DNA), y la que parió, que genéticamente no hace
aporte.
Científicamente se trata de un logro muy interesante, ya que demuestra que al menos bajo
determinadas circunstancias es posible “reprogramar” el material genético nuclear de una célula
diferenciada (algo así como volver a poner a cero su reloj biológico, de modo que se comporta
como el de un cigoto). De este modo, este núcleo comienza a “dialogar” adecuadamente con el
citoplasma del óvulo y desencadena todo el complejo proceso del desarrollo intrauterino.
4
Figura 8. Clonación de la oveja Dolly y tecnología de clonación humana.
2.2. Clonación de seres humanos.
La clonación de la oveja Dolly, provocó una oleada de debates y propuestas legislativas en
relación con la clonación humana. No existen barreras técnicas conocidas que impidan el
perfeccionamiento final de la clonación humana.
¿Hay barreras éticas que obliguen a restringir esta tecnología a especies no humanas?
Uno de los argumentos es que no hay razones válidas para clonar seres humanos: quizá un
número reducido de parejas estériles querrían perpetuar sus genes de esta forma, pero son tantas
las opciones que existen para la reproducción que la clonación no cubriría ninguna necesidad
urgente. Por otra parte, este tipo de tecnología podría hacer posible la corrección permanente de
defectos genéticos en los hijos de la pareja. Para algunas personas, la posibilidad de que la
clonación sea utilizada por individuos inescrupulosos en posiciones de poder para perpetuarse a sí
mismos o crear copias de ciertas personas que cumplen funciones específicas, genera un
sinnúmero de temores. Algunos alegan que la singularidad biológica es un derecho humano
fundamental, intrínseco a la dignidad humana.
Contradicen estos argumentos quienes señalan que los gemelos idénticos son más semejantes
uno al otro que lo que podrían llegar a ser los clones, porque los gemelos comparten no sólo los
mismos genes, sino además factores citoplasmáticos del mismo óvulo original, el mismo ambiente
uterino y el mismo ambiente y crianza en el hogar. Un individuo que intentase producir una copia
de sí mismo podría sufrir una grave decepción ante las diferencias que estas variables
5
ambientales podrían originar (sin considerar, además, el hecho de crecer en una generación
diferente).
La clonación humana no es ilegal en Estados Unidos. Sin embargo, los investigadores financiados
con fondos federales tienen prohibido usar embriones humanos en sus investigaciones, paso que
es indispensable para la clonación humana. En cambio, la investigación financiada con fondos
privados no está sujeta a estas restricciones y ha utilizado embriones humanos desechados
después de una fecundación in Vitro. Estos estudios han permitido aislar células madre
embrionarias, precursoras de todos los tipos de tejido adulto. Estas células madre embrionarias
podrían usarse para clonar seres humanos, pero también para regenerar tejidos adultos como
médula ósea, corazones y pulmones. Por ejemplo, el éxito reciente en el uso de células madre
embrionarias para hacer crecer nuevas neuronas ofrece esperanzas para el tratamiento de la
parálisis.
La próxima década será testigo de una gran conmoción provocada por los esfuerzos de la
sociedad por convivir con estos nuevos conocimientos y con el poder que ellos traen aparejado.
Los investigadores podrían obtener embriones humanos de óvulos fecundados en placas de Petri,
usando espermatozoides y óvulos de los progenitores naturales, uno de los cuales, o ambos,
tienen un trastorno genético. Cuando un embrión con un gen defectuoso crece hasta formar un
pequeño grupo de células, se podría extraer una célula individual del embrión y sustituir el gen
defectuoso por medio de un vector idóneo. Después, se podría implantar el núcleo reparado en
otro óvulo (tomado de la madre) cuyo núcleo fue extraído previamente, el óvulo diploide reparado
se implantaría entonces en el útero de la madre, donde se desarrollaría de forma normal.
Preguntas.
1.
Un hombre hemofílico debe tener los siguientes antecedentes
I) Padre hemofílico.
II) Madre portadora.
III) Abuelo materno hemofílico.
A)
B)
C)
D)
E)
2.
Sólo I
Sólo II
Sólo III
Sólo II y III
I, II y III
La importancia del análisis genealógico radica en
I) determinar las interacciones alélicas.
II) contribuir a mapear los genes en los cromosomas.
III) estimar la probabilidad de que genes letales se manifiesten en la descendencia.
A)
B)
C)
D)
E)
Sólo I
Sólo II
Sólo III
Sólo I y III
I, II y III
6
3. Con respecto a la naturaleza del gen responsable de la anomalía, representada en el siguiente pedigrí.
¿Cuál(es) de las siguientes interpretaciones no es (son) sustentada(s) por los datos registrados en la
figura?
I) Dominante ligado al sexo.
II) Autosómico recesivo.
III) Recesivo ligado al sexo.
A)
B)
C)
D)
E)
4.
I
II
III
I y II
I y III
Si los árboles genealógicos muestran que cierta enfermedad no se presenta en un individuo, a menos
que uno de sus progenitores también la tenga, entonces la forma más probable de heredar esta
condición es por transmisión hereditaria
A)
B)
C)
D)
E)
5.
Sólo
Sólo
Sólo
Sólo
Sólo
ligada al sexo.
multifactorial o poligénica.
autosómica recesiva.
autosómica dominante.
de cromosomas alterados.
En el clásico experimento de la clonación de la oveja Dolly, se utilizaron tres animales. ¿Cuál(es) de ellos
hace(n) el mayor aporte genético?
I) La oveja donadora del óvulo.
II) La oveja donadora del núcleo.
III) La oveja que parió.
A)
B)
C)
D)
E)
6.
Sólo I
Sólo II
Sólo III
Sólo I y II
Sólo II y III
En la clonación de un animal superior, debe participar a lo menos
I) una donadora del óvulo.
II) un donador de espermatozoides.
III) un donador de núcleo celular.
A)
B)
C)
D)
E)
Sólo I
Sólo II
Sólo I y II
Sólo I y III
I, II y III
7
7. Científicamente el gran logro conseguido al clonar un animal superior, a partir de un núcleo de una célula
somática donadora adulta, consiste en demostrar que
A)
B)
C)
D)
E)
8.
en el futuro se podrá clonar cualquier organismo vivo.
la clonación sólo es posible con núcleos de individuos adultos.
mientras más adulto el organismo, más probabilidades de éxito.
es necesario que el material genético madure para participar en la clonación.
se puede reprogramar el material genético nuclear de una célula diferenciada.
El pedigrí ilustrado corresponde a un ejemplo de herencia
I
II
III
IV
V
A)
B)
C)
D)
E)
autosómica dominante.
autosómica recesiva.
dominante ligada a X.
recesiva ligada a X.
ligada a Y.
9. En los experimentos de clonación de animales superiores, las células donantes de núcleos, son cultivadas
en medios con bajos niveles de nutrimientos, de tal manera que dejen de dividirse. Esto es crucial para
permitir la expresión de todos los genes después de trasplantar el núcleo en un óvulo. Esto significa que
las células son obligadas a entrar a la etapa del ciclo celular
A)
B)
C)
D)
E)
G0
G1
G2
S
M
10. La neuropatía óptica hereditaria de Leber (degeneración del nervio óptico, acompañada por ceguera
creciente) es causada por un gen mutante localizado en el DNA mitocondrial. Si el hombre de una pareja
presenta esta anomalía y la mujer es normal, entonces, podemos asegurar que esta enfermedad la
presentan
A)
B)
C)
D)
E)
todos sus hijos.
todas sus hijas.
ninguno de sus hijos e hijas.
50% de sus hijos y 50% de sus hijas.
no podemos establecerlo.
DMSE-BM16
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