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K02046968 Solicitante:
Sangre
Lab. Echevarne
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12/11/2015
04/12/2015
Muchas gracias por haber elegido el servicio de asesoramiento personalizado NutriChip®, que le ayudará a
conocer mejor la predisposición a padecer sobrepeso u obesidad de su paciente, así como su riesgo de sufrir
complicaciones asociadas, con lo que le ofrecerá la posibilidad de instaurarle medidas preventivas y
terapéuticas personalizadas para un mejor control de su tratamiento.
El presente informe está estructurado en los apartados siguientes:

Una parte donde se resumen los datos clínicos y fenotípicos recogidos en la historia del paciente y que
usted nos ha proporcionado.

Una parte que resume los hallazgos genéticos resultantes del análisis del paciente.

Una parte de recomendaciones basadas en los datos genotípicos y fenotípicos de su paciente y que
nuestros expertos han generado teniendo en cuenta la interacción clínica y genética.
Este estudio se ha llevado a cabo con la siguiente estrategia: para conocer la estimación de la carga
genética, que predispone a desarrollar los fenotipos resultantes de su interacción con el ambiente,
analizamos el número de genotipos de riesgo (puntuación de predisposición genética) presentes en el
paciente y lo relacionamos con la distribución de la puntuación de predisposición genética en la población.
Esto nos permite distinguir riesgo individual bajo, medio, o elevado. Adicionalmente se han analizado de
forma individual algunas variantes individuales que aconsejan seguir recomendaciones nutricionales
específicas, para el consumo de determinados nutrientes.
A pesar de nuestro elevado nivel de exigencia, atendiendo al conocimiento disponible en la actualidad, es
razonable pensar que haya variantes genéticas que aún no son conocidas y que, en algunos casos, pudieran
ser de interés para tratar mejor a su paciente. En este sentido, ofrecemos nuestro compromiso de constante
actualización tanto de las variantes genéticas incluidas en el servicio como de las recomendaciones.
Atentamente,
El Comité Científico del servicio NutriChip®.
En Barcelona, a 04 de diciembre de 2015
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RESUMEN
Características del paciente
Edad
45
Sexo
Examen físico
Peso (kg)
Perímetro abdominal (cm)
90
112
Altura (cm)
IMC (kg/m2)
Otras enfermedades
Diabetes
Niveles altos de LDL
Mujer
Actividad física
Bajo o inactivo
Juicio clínico
No
Sí
164
33,7
Niveles bajos de HDL
Niveles altos de triglicéridos
Predisposición genética y fenotípica del paciente
Obesidad Grado
abdominal
Sí
No
Hipertensión
I
+
obesidad
No
Variantes individuales que generan
recomendaciones específicas
Variante
genética
rs651821
rs1143643
rs1800795
Gen
APOA5
Interpretación
Predisposición a presentar un
mayor índice de masa corporal
cuando el consumo total de
grasas es elevado.
IL1B
Predisposición a un riesgo mayor
de padecer síndrome metabólico
en individuos con un consumo
bajo de ácidos grasos
poliinsaturados.
IL6
Reducción mayor de peso si se
sigue una dieta mediterránea rica
en aceite de oliva virgen o en
frutos secos.
Resumen de recomendaciones
Según el estudio genético realizado, existe un cierto riesgo a desarrollar enfermedades como:
Osteoporosis
Según los datos clínicos reportados el paciente presenta:
Niveles altos de LDL
Obesidad Grado I
Obesidad Abdominal
Niveles bajos de HDL
El paciente debería seguir el patrón de dieta para dislipemia (colesterol elevado), dieta hipocalórica, además recomendamos que
esté compuesta por alimentos con bajo contenido calórico para conseguir una reducción de los niveles de obesidad y obesidad
abdominal.
El paciente presenta una predisposición similar al promedio poblacional para perder peso mediante actividad física. La carga
genética para el gasto calórico le predispone a un gasto superior al del promedio poblacional, por lo que tenderá a ganar menos peso
con la misma ingesta calórica. Además, su respuesta a una dieta hipocalórica es igual el promedio poblacional. Para corregir la
obesidad, a pesar de no presentar una mejor predisposición a la pérdida de peso con ejercicio físico y con una dieta hipocalórica, su
predisposición al gasto calórico es favorable. En el caso que sea necesario, se deberá realizar una actuación más intensa que en el
promedio poblacional tanto en el nivel de ejercicio físico como en la reducción del aporte calórico de la dieta.
No se han observado riesgos genéticos incrementados en relación a otras patologías estudiadas como: diabetes, hipertensión,
niveles altos de LDL, niveles altos de triglicéridos, niveles bajos de HDL, obesidad abdominal y obesidad general.
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DATOS CLÍNICOS
Características del paciente
Edad
Examen físico
Peso (kg)
Perímetro abdominal (cm)*
Otras enfermedades
Diabetes
Niveles altos de LDL
45
Sexo
Mujer
Actividad física
Bajo o
inactivo
Juicio clínico
90
112
No
Sí
Altura (cm)
IMC (kg/m2)†
Niveles bajos de HDL
Niveles altos de triglicéridos
164
33,7
Obesidad Grado I + obesidad
abdominal
Sí
No
Hipertensión
No
* Según
la OMS, el valor máximo recomendado es de 102 cm para hombres y de 88cm para mujeres, y † se recomienda un IMC entre 18,524,9 kg/m2.
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RESULTADOS DEL ANÁLISIS GENÉTICO PARA OBESIDAD Y CONDICIONES ASOCIADAS
En este apartado se presenta la susceptibilidad global del sujeto a desarrollar obesidad y patologías asociadas con la
obesidad. Además, se presenta también la carga genética que hace que el individuo sea mejor o peor respondedor a
diferentes estrategias de intervención como dieta y ejercicio físico. La evidencia para cada una de las variantes
genéticas seleccionadas para estas condiciones se encuentra validada por estudios científicos.
La flecha indica la posición relativa del paciente con respeto a la población de referencia seleccionada, de acuerdo con la carga total de
alelos de riesgo por cada fenotipo. Los percentiles 25 y 75 se muestran con líneas en la parte inferior y superior de cada una de las barras.

La persona presenta el fenotipo reportado según los datos clínicos facilitados. Un círculo rojo corresponderá a la presencia del
fenotipo, mientras que la ausencia de símbolo corresponde a la no presencia de la enfermedad según los datos proporcionados o una
falta de información para evaluar dichos fenotipos.
Las condiciones analizadas se clasifican dentro de la categoría de “enfermedades o fenotipos complejos”, en los que
existe una interacción entre un componente genético y un componente ambiental. Por lo tanto, los factores
ambientales jugaran también un papel muy relevante en la aparición de los fenotipos más allá de la susceptibilidad
genética de cada sujeto. Cada fenotipo contiene aquellas variantes con suficiente evidencia científica, pero existe
todavía una parte de la susceptibilidad genética por conocer que no puede ser considerada en la actualidad.
Para cada característica analizada, se contabiliza el total de variantes de riesgo que la persona tiene. Posteriormente se
referencia al paciente estudiado en relación a la población en cuanto a la carga global de la condición analizada.
Cuando el valor del sujeto se presenta en la zona roja de la barra, se corresponde con una carga desfavorable para la
condición afectada, mientras que si el sujeto tiene una carga localizada en la zona verde esto corresponderá con una
carga que genética beneficiosa respecto al factor estudiado. Por ejemplo, valores rojos en la carga de obesidad
significarán una mayor tendencia a padecer de la enfermedad, o en el caso del colesterol HDL corresponderá a una
predisposición genética hacia unos valores inferiores de HDL.
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Factores asociados a condiciones relacionadas con la obesidad

Obesidad general: Se han analizado 32 variantes genéticas en 24 genes distintos presentes de forma común
en la población y que predisponen a un aumento de susceptibilidad a padecer obesidad general. La presencia o
ausencia de la misma se verá determinada por una interacción entre los factores genéticos y los hábitos de
vida1.
El paciente analizado presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la
obesidad, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la
normalidad. Se deben realizar intervenciones intensivas para la corrección de la expresión de la obesidad.

Obesidad abdominal: Se han analizado 11 variantes genéticas en 9 genes que contribuyen a través de
diferentes vías metabólicas a un aumento de la obesidad abdominal. La obesidad abdominal se asocia de
modo muy estrecho con las enfermedades cardiovasculares y muerte súbita1.
El paciente analizado presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la
obesidad abdominal, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con menor riesgo. Se deben
realizar intervenciones intensivas para la corrección de la manifestación de la obesidad abdominal.

Diabetes tipo 2: Se han analizado 14 variantes genéticas en 14 genes que confieren un aumento de
susceptibilidad a desarrollar diabetes tipo 2. La diabetes tipo 2 es el tipo más común de diabetes. En esta
enfermedad crónica el cuerpo no produce suficiente insulina o las células no hacen uso de ella. Los niveles de
glucosa elevados y mantenidos a lo largo del tiempo son la causa del deterioro de diferentes órganos como los
riñones, los vasos sanguíneos, los ojos y el corazón entre otros.
El paciente analizado no presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la
diabetes, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la
normalidad. La contribución de los factores ambientales sobre este fenotipo puede hacer que se manifieste a
pesar de que no exista una carga genética muy elevada para este fenotipo. Se recomienda seguir con las
recomendaciones generales para la prevención de la diabetes y controlar de forma regular los niveles de
glucosa.

Hipertensión: Se han analizado 4 variantes genéticas en 3 genes, asociadas con un aumento de la presión
arterial. Del mismo modo que para la obesidad, se analizan variantes genéticas que se encuentran de forma
común en la población, y por tanto no pueden capturar formas familiares extremas de la enfermedad. Esta
enfermedad se caracteriza por un aumento crónico de la presión sanguínea, lo que aumenta la susceptibilidad
de sufrir eventos cardio y cerebrovasculares. Entre los factores que pueden causar un aumento de la presión
arterial se encuentra una ingesta elevada de sal en los alimentos, motivos hormonales o factores genéticos.
El paciente analizado no presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la
hipertensión, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con menor riesgo. La contribución de los
factores ambientales sobre los niveles de presión arterial puede hacer que se manifieste a pesar de que no
exista una carga genética muy elevada para este fenotipo. Se recomienda controlar los niveles de sal de la
dieta y realizar revisiones periódicas de los niveles de tensión arterial.
Adabag S, Huxley RR, Lopez FL, et al. Obesity related risk of sudden cardiac death in the atherosclerosis risk in communities study. Heart. 2015
Feb;101(3):215-21.
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Osteoporosis: Se han analizado 7 variantes genéticas en 5 genes distintos que modifican los niveles de
densidad mineral ósea. La osteoporosis es el tipo de enfermedad ósea más común y afecta principalmente a
las mujeres mayores de 50 años. La densidad mineral ósea se ve influenciada en parte por variantes genéticas
y por factores ambientales. Dietas pobres en calcio y vitaminas pueden agravar la presencia y el desarrollo de
enfermedad, y por lo tanto es un factor clave a tener en cuenta a la hora de diseñar patrones alimenticios
correctos.
En cuanto a carga genética para la osteoporosis, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con
mayor riesgo. Se deben realizar intervenciones intensivas para evitar el prevenir de los genes en el desarrollo
de la osteoporosis.

Niveles bajos de HDL: Se han analizado 9 variantes genéticas en 5 genes que determinan la susceptibilidad de
tener unos niveles bajos de dicho colesterol. Niveles bajos de colesterol HDL se han asociado con un aumento
de enfermedad cardiovascular Las partículas de colesterol HDL son las encargadas de transportar el colesterol
hasta el hígado para su excreción, y por lo tanto niveles altos de HDL son beneficiosos para los individuos.
El paciente analizado presenta unos niveles bajos de HDL. En cuanto a carga genética para niveles bajos de
HDL, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad.
Se deben realizar intervenciones intensivas para corregir los valores de este parámetro bioquímico según las
guías para el manejo de niveles lipídicos.

Niveles altos de LDL: Se han analizado 6 variantes genéticas en 4 genes que determinan la susceptibilidad de
presentar niveles elevados de colesterol LDL. Además de sus formas severas familiares, la interacción de
factores ambientales y genéticos modulan los niveles de colesterol LDL circulante, causando un aumento de
riesgo de enfermedad cardiovascular.
El paciente analizado presenta unos niveles altos de LDL. En cuanto a carga genética para niveles altos de
LDL, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad.
Se deben realizar intervenciones intensivas para corregir los valores de este parámetro bioquímico según las
guías para el manejo de niveles lipídicos.

Niveles altos de triglicéridos: Se han analizado 9 variantes genéticas en 5 genes que determinan la
susceptibilidad de presentar niveles elevados de triglicéridos. Niveles elevados de triglicéridos se reconocen
actualmente como un factor de riesgo independiente de enfermedad cardiovascular. La concentración de
triglicéridos se determina mediante una compleja interacción entre factores ambientales y genéticos. Niveles
excesivamente elevados de triglicéridos pueden causar un endurecimiento y estrechamiento de las arterias
generando un exceso de riesgo cardiovascular.
El paciente analizado presenta unos niveles normales de triglicéridos. En cuanto a carga genética para niveles
altos de triglicéridos, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango
de la normalidad. Se deben realizar controles periódicos para el control de este parámetro bioquímico según
las guías para el manejo de niveles lipídicos.
Factores asociados al éxito del tratamiento

Niveles aumentados de apetito: Se han analizado 12 variantes genéticas en 8 genes distintos que regulan los
niveles de apetito. El apetito sirve para regular el adecuado ingreso de energía para mantener las necesidades
metabólicas. Un gran componente de esta necesidad, a veces desenfrenada, de comer está contenido en los
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genes, y el hecho de tener familiares cercanos que también tienen un trastorno alimentario es frecuente.
Cuando padece el trastorno de apetito desenfrenado, la persona generalmente come alimentos poco
saludables ricos en azúcar y grasa y pobres en nutrientes y proteínas. Esto puede llevar a que se presenten
problemas de salud. Los trastornos de la alimentación, tales como comer compulsivamente, generalmente se
tratan con asesoría psicológica y nutricional.
En cuanto a carga genética para niveles aumentados de apetito, el paciente se encuentra entre el 25% de la
población con menor predisposición a niveles aumentados de apetito.

Gasto calórico reducido: Se han analizado 11 variantes genéticas en 10 genes que predisponen a una mayor
asimilación de las calorías ingeridas. El balance entre la energía ingerida y el gasto calórico es el principal
factor determinante del peso corporal en los adultos, así aquellos con un gasto calórico reducido serán más
propensos al sobrepeso si no regulan su ingesta.
En cuanto a carga genética para el gasto calórico, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con
una predisposición al gasto calórico elevado por una misma ingesta.

Respuesta a dieta hipocalórica: Se han analizado 9 variantes genéticas en 9 genes que predisponen a una
peor respuesta a la pérdida de peso con una dieta hipocalórica. La recomendación de dieta hipocalórica ha
sido de las estrategias más usadas para la reducción de peso. No obstante, la respuesta a dicho tipo de dieta
está influenciada en parte por un componente genético, que hace que unos sujetos sean mayor o menor
respondedores a este tipo de intervención.
En cuanto a carga genética para una mayor pérdida de peso mediante una dieta hipocalórica, el paciente
presenta una carga similar al riesgo poblacional, situándose en el rango de la normalidad.

Respuesta al ejercicio físico: Se han analizado 5 variantes genéticas en 5 genes diferentes que nos permite
medir la capacidad de pérdida de peso con el ejercicio realizado. Buenas respuestas al ejercicio permitirán
consumir una mayor cantidad de calorías y por lo tanto presentaran una alta eficiencia en la pérdida de peso
comparado con menores eficiencias para esta susceptibilidad a respuesta al ejercicio físico.
En cuanto a la carga genética para la respuesta al ejercicio físico, el paciente presenta una carga similar al
promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad.
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VARIANTES ESPECÍFICAS RELACIONADAS CON LA DIETA
Además del cálculo global de la susceptibilidad a factores asociados con la obesidad, existen variantes genéticas que
confieren una susceptibilidad específica a la respuesta de diferentes dietas o ingesta de alimentos. Estas variantes
deben considerarse y analizarse de forma separada del resto de variantes y generan recomendaciones específicas que
listamos a continuación:
Variante
genética
Gen
rs651821
APOA5
La variante estudiada modifica el riesgo de obesidad en función del consumo de grasas. Los portadores
presentan un índice de masa corporal superior al normal cuando el consumo total de grasas es elevado.
rs1143643
IL1B
La variante estudiada se asocia a un riesgo mayor de padecer síndrome metabólico en individuos con un
consumo bajo de ácidos grasos poliinsaturados.
rs1800795
IL6
Los portadores de la variante encontrada que seguían a largo plazo (3 años) una dieta mediterránea rica
en aceite de oliva virgen o en frutos secos, reducían su peso en mayor medida que los no-portadores.
Interpretación
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RECOMENDACIONES PERSONALIZADAS
Combinando la información obtenida tanto a nivel genético como fenotípico, le recomendamos que siga las
recomendaciones dietéticas presentadas a continuación. Para facilitar la composición dietética general le facilitamos el
patrón de dieta. El paciente debería seguir el patrón de dieta para dislipemia (colesterol elevado), dieta hipocalórica,
además recomendamos que esté compuesta por alimentos con bajo contenido calórico para conseguir una reducción
de los niveles de obesidad y obesidad abdominal.
El paciente presenta una carga similar al promedio poblacional para una buena respuesta en frente a la pérdida de peso
con ejercicio físico y unos niveles de ejercicio que clasifican su nivel de actividad como bajo o inactivo. En cuanto a la
carga genética para el gasto calórico el paciente se encuentra entre el 25% de la población con una predisposición al
gasto calórico elevado por una misma ingesta. Además, su respuesta a una dieta hipocalórica es igual que el promedio
poblacional.
Para corregir la obesidad, a pesar de no presentar una mejor predisposición a la pérdida de peso con ejercicio físico y
con una dieta hipocalórica, su predisposición al gasto calórico es favorable. En el caso que sea necesario, se deberá
realizar una actuación más intensa que en el promedio poblacional tanto en el nivel de ejercicio físico como en la
reducción del aporte calórico de la dieta.
Las recomendaciones específicas incluyen:
CONSUMO DE GRASAS:
-
Debe aumentar el consumo de alimentos ricos en grasas poliinsaturadas, tales como aceites de girasol y maíz
(ricos en Omega-6) el aceite de colza y de soja, las semillas de lino y las nueces (ricos en Omega-3) y el
pescado, fuente importante de múltiples nutrientes y de Omega 3.
-
Retirar la grasa visible de los alimentos.
-
Limitar la ingesta de colesterol dietético como huevos y marisco.
-
Evitar el consumo de grasa saturadas/trans (carne roja, embutidos, mantequilla/margarina, lácticos enteros,
quesos o productos de bollería) y dando prioridad a las grasas mono y poliinsaturadas (aceite de oliva, pescado
azul, aguacate, semillas y frutas secas).
-
Consumir alimentos ricos en esteroles de forma natural o enriquecida. Dado que la respuesta a dichos
alimentos es personal, se debe controlar dicho parámetro a los 3 meses y decidir si se insiste en su empleo o se
abandona. Entre dichos alimentos se encuentran los ricos en esteroles o en estanoles. Además la dieta de tipo
mediterráneo, cuya grasa fundamental sea el aceite de oliva, ayudará a controlar los niveles de LDL. En caso
de no normalizarlo con la dieta convendría que consultara a un experto.
-
Utilizar cocciones con poca grasa (vapor, horno, hervido, papillote o plancha).
CONSUMO DE AZÚCARES, HIDRATOS DE CARBONO Y FIBRAS:
-
Aumentar el consumo de fibra: cereales integrales, legumbres, verduras, hortalizas y frutas.
-
Moderar el consumo de hidratos de carbono complejos: los cereales (como el arroz, trigo, centeno, cebada,
espelta), todos sus derivados farináceos (como la pasta, galletas, pan, cereales), la patata y legumbres.
-
Limitar el consumo de fruta a máximo 2 raciones al día. Consumirla masticada y a poder ser con piel.
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-
Evitar el consumo de hidratos de carbono simples (azúcares): azúcar blanco y moreno, miel, mermelada,
dulces, pasteles, caramelos, helados, fruta seca como las pasas u orejones y zumos de fruta o licuados o
bebidas azucaradas.
-
Evitar en una misma comida el consumo de alimentos integrales y ricos en fibra y alimentos ricos en calcio, ya
que hará de quelante e impedirá la completa absorción del calcio.
-
Elegir cereales integrales (como pan, pasta y arroz integral) antes que los refinados.
-
Aumentar el consumo de verduras y hortalizas.
CONSUMO DE PROTEÍNAS:
-
Aumentar el aporte proteico, dando preferencia al pescado por encima de la carne. Además de carne magra,
limitar el consumo de huevos, y aquellos que se consuman que sean cocinados hervidos o en tortilla.
-
Moderar las raciones de proteína animal.
-
Evitar la carne roja y los embutidos grasos.
-
Aumentar el consumo de pescado azul y frutos secos (proteína vegetal).
CONSUMO DE OTROS GRUPOS ALIMENTÍCIOS:
-
Asegurar el consumo de calcio mediante lácteos y derivados enriquecidos o bebidas vegetales, pescado con
espina (sardinas, anchoas), almendras, semillas de sésamo o vegetales como el brócoli y la col verde.
-
Dado que el paciente por su perfil genético se beneficiaría de una dieta de tipo mediterráneo su alimentación
debería de incluir alimentos, como pan y cereales integrales, legumbres, verduras y frutas (evitar zumos de
fruta, especialmente los comerciales, y el consumo excesivo de las frutas más dulces y ricas en fructosa).
-
Evitar en una misma comida los alimentos que contengan quelantes de las fuentes de calcio: acelgas o
espinacas, té o café, cereales integrales y cacao.
-
Evitar el consumo de alcohol.
-
Asegurar el consumo de vitamina D a partir de alimentos enriquecidos, pescado azul y huevos.
-
Asegurar el consumo de magnesio a partir de alimentos enriquecidos, frutos secos, legumbres y un consumo
moderado de carne, pescado y marisco.
RECOMENDACIONES ESTILO DE VIDA:
-
El perfil genético del paciente no sugiere recomendaciones específicas adicionales sobre el estilo de vida.
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