I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 Muchas gracias por haber elegido el servicio de asesoramiento personalizado NutriChip®, que le ayudará a conocer mejor la predisposición a padecer sobrepeso u obesidad de su paciente, así como su riesgo de sufrir complicaciones asociadas, con lo que le ofrecerá la posibilidad de instaurarle medidas preventivas y terapéuticas personalizadas para un mejor control de su tratamiento. El presente informe está estructurado en los apartados siguientes: Una parte donde se resumen los datos clínicos y fenotípicos recogidos en la historia del paciente y que usted nos ha proporcionado. Una parte que resume los hallazgos genéticos resultantes del análisis del paciente. Una parte de recomendaciones basadas en los datos genotípicos y fenotípicos de su paciente y que nuestros expertos han generado teniendo en cuenta la interacción clínica y genética. Este estudio se ha llevado a cabo con la siguiente estrategia: para conocer la estimación de la carga genética, que predispone a desarrollar los fenotipos resultantes de su interacción con el ambiente, analizamos el número de genotipos de riesgo (puntuación de predisposición genética) presentes en el paciente y lo relacionamos con la distribución de la puntuación de predisposición genética en la población. Esto nos permite distinguir riesgo individual bajo, medio, o elevado. Adicionalmente se han analizado de forma individual algunas variantes individuales que aconsejan seguir recomendaciones nutricionales específicas, para el consumo de determinados nutrientes. A pesar de nuestro elevado nivel de exigencia, atendiendo al conocimiento disponible en la actualidad, es razonable pensar que haya variantes genéticas que aún no son conocidas y que, en algunos casos, pudieran ser de interés para tratar mejor a su paciente. En este sentido, ofrecemos nuestro compromiso de constante actualización tanto de las variantes genéticas incluidas en el servicio como de las recomendaciones. Atentamente, El Comité Científico del servicio NutriChip®. En Barcelona, a 04 de diciembre de 2015 Página 1/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 RESUMEN Características del paciente Edad 45 Sexo Examen físico Peso (kg) Perímetro abdominal (cm) 90 112 Altura (cm) IMC (kg/m2) Otras enfermedades Diabetes Niveles altos de LDL Mujer Actividad física Bajo o inactivo Juicio clínico No Sí 164 33,7 Niveles bajos de HDL Niveles altos de triglicéridos Predisposición genética y fenotípica del paciente Obesidad Grado abdominal Sí No Hipertensión I + obesidad No Variantes individuales que generan recomendaciones específicas Variante genética rs651821 rs1143643 rs1800795 Gen APOA5 Interpretación Predisposición a presentar un mayor índice de masa corporal cuando el consumo total de grasas es elevado. IL1B Predisposición a un riesgo mayor de padecer síndrome metabólico en individuos con un consumo bajo de ácidos grasos poliinsaturados. IL6 Reducción mayor de peso si se sigue una dieta mediterránea rica en aceite de oliva virgen o en frutos secos. Resumen de recomendaciones Según el estudio genético realizado, existe un cierto riesgo a desarrollar enfermedades como: Osteoporosis Según los datos clínicos reportados el paciente presenta: Niveles altos de LDL Obesidad Grado I Obesidad Abdominal Niveles bajos de HDL El paciente debería seguir el patrón de dieta para dislipemia (colesterol elevado), dieta hipocalórica, además recomendamos que esté compuesta por alimentos con bajo contenido calórico para conseguir una reducción de los niveles de obesidad y obesidad abdominal. El paciente presenta una predisposición similar al promedio poblacional para perder peso mediante actividad física. La carga genética para el gasto calórico le predispone a un gasto superior al del promedio poblacional, por lo que tenderá a ganar menos peso con la misma ingesta calórica. Además, su respuesta a una dieta hipocalórica es igual el promedio poblacional. Para corregir la obesidad, a pesar de no presentar una mejor predisposición a la pérdida de peso con ejercicio físico y con una dieta hipocalórica, su predisposición al gasto calórico es favorable. En el caso que sea necesario, se deberá realizar una actuación más intensa que en el promedio poblacional tanto en el nivel de ejercicio físico como en la reducción del aporte calórico de la dieta. No se han observado riesgos genéticos incrementados en relación a otras patologías estudiadas como: diabetes, hipertensión, niveles altos de LDL, niveles altos de triglicéridos, niveles bajos de HDL, obesidad abdominal y obesidad general. Página 2/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 DATOS CLÍNICOS Características del paciente Edad Examen físico Peso (kg) Perímetro abdominal (cm)* Otras enfermedades Diabetes Niveles altos de LDL 45 Sexo Mujer Actividad física Bajo o inactivo Juicio clínico 90 112 No Sí Altura (cm) IMC (kg/m2)† Niveles bajos de HDL Niveles altos de triglicéridos 164 33,7 Obesidad Grado I + obesidad abdominal Sí No Hipertensión No * Según la OMS, el valor máximo recomendado es de 102 cm para hombres y de 88cm para mujeres, y † se recomienda un IMC entre 18,524,9 kg/m2. Página 3/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 RESULTADOS DEL ANÁLISIS GENÉTICO PARA OBESIDAD Y CONDICIONES ASOCIADAS En este apartado se presenta la susceptibilidad global del sujeto a desarrollar obesidad y patologías asociadas con la obesidad. Además, se presenta también la carga genética que hace que el individuo sea mejor o peor respondedor a diferentes estrategias de intervención como dieta y ejercicio físico. La evidencia para cada una de las variantes genéticas seleccionadas para estas condiciones se encuentra validada por estudios científicos. La flecha indica la posición relativa del paciente con respeto a la población de referencia seleccionada, de acuerdo con la carga total de alelos de riesgo por cada fenotipo. Los percentiles 25 y 75 se muestran con líneas en la parte inferior y superior de cada una de las barras. La persona presenta el fenotipo reportado según los datos clínicos facilitados. Un círculo rojo corresponderá a la presencia del fenotipo, mientras que la ausencia de símbolo corresponde a la no presencia de la enfermedad según los datos proporcionados o una falta de información para evaluar dichos fenotipos. Las condiciones analizadas se clasifican dentro de la categoría de “enfermedades o fenotipos complejos”, en los que existe una interacción entre un componente genético y un componente ambiental. Por lo tanto, los factores ambientales jugaran también un papel muy relevante en la aparición de los fenotipos más allá de la susceptibilidad genética de cada sujeto. Cada fenotipo contiene aquellas variantes con suficiente evidencia científica, pero existe todavía una parte de la susceptibilidad genética por conocer que no puede ser considerada en la actualidad. Para cada característica analizada, se contabiliza el total de variantes de riesgo que la persona tiene. Posteriormente se referencia al paciente estudiado en relación a la población en cuanto a la carga global de la condición analizada. Cuando el valor del sujeto se presenta en la zona roja de la barra, se corresponde con una carga desfavorable para la condición afectada, mientras que si el sujeto tiene una carga localizada en la zona verde esto corresponderá con una carga que genética beneficiosa respecto al factor estudiado. Por ejemplo, valores rojos en la carga de obesidad significarán una mayor tendencia a padecer de la enfermedad, o en el caso del colesterol HDL corresponderá a una predisposición genética hacia unos valores inferiores de HDL. Página 4/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 Factores asociados a condiciones relacionadas con la obesidad Obesidad general: Se han analizado 32 variantes genéticas en 24 genes distintos presentes de forma común en la población y que predisponen a un aumento de susceptibilidad a padecer obesidad general. La presencia o ausencia de la misma se verá determinada por una interacción entre los factores genéticos y los hábitos de vida1. El paciente analizado presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la obesidad, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad. Se deben realizar intervenciones intensivas para la corrección de la expresión de la obesidad. Obesidad abdominal: Se han analizado 11 variantes genéticas en 9 genes que contribuyen a través de diferentes vías metabólicas a un aumento de la obesidad abdominal. La obesidad abdominal se asocia de modo muy estrecho con las enfermedades cardiovasculares y muerte súbita1. El paciente analizado presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la obesidad abdominal, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con menor riesgo. Se deben realizar intervenciones intensivas para la corrección de la manifestación de la obesidad abdominal. Diabetes tipo 2: Se han analizado 14 variantes genéticas en 14 genes que confieren un aumento de susceptibilidad a desarrollar diabetes tipo 2. La diabetes tipo 2 es el tipo más común de diabetes. En esta enfermedad crónica el cuerpo no produce suficiente insulina o las células no hacen uso de ella. Los niveles de glucosa elevados y mantenidos a lo largo del tiempo son la causa del deterioro de diferentes órganos como los riñones, los vasos sanguíneos, los ojos y el corazón entre otros. El paciente analizado no presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la diabetes, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad. La contribución de los factores ambientales sobre este fenotipo puede hacer que se manifieste a pesar de que no exista una carga genética muy elevada para este fenotipo. Se recomienda seguir con las recomendaciones generales para la prevención de la diabetes y controlar de forma regular los niveles de glucosa. Hipertensión: Se han analizado 4 variantes genéticas en 3 genes, asociadas con un aumento de la presión arterial. Del mismo modo que para la obesidad, se analizan variantes genéticas que se encuentran de forma común en la población, y por tanto no pueden capturar formas familiares extremas de la enfermedad. Esta enfermedad se caracteriza por un aumento crónico de la presión sanguínea, lo que aumenta la susceptibilidad de sufrir eventos cardio y cerebrovasculares. Entre los factores que pueden causar un aumento de la presión arterial se encuentra una ingesta elevada de sal en los alimentos, motivos hormonales o factores genéticos. El paciente analizado no presenta la manifestación de la enfermedad. En cuanto a carga genética para la hipertensión, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con menor riesgo. La contribución de los factores ambientales sobre los niveles de presión arterial puede hacer que se manifieste a pesar de que no exista una carga genética muy elevada para este fenotipo. Se recomienda controlar los niveles de sal de la dieta y realizar revisiones periódicas de los niveles de tensión arterial. Adabag S, Huxley RR, Lopez FL, et al. Obesity related risk of sudden cardiac death in the atherosclerosis risk in communities study. Heart. 2015 Feb;101(3):215-21. 1 Página 5/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 Osteoporosis: Se han analizado 7 variantes genéticas en 5 genes distintos que modifican los niveles de densidad mineral ósea. La osteoporosis es el tipo de enfermedad ósea más común y afecta principalmente a las mujeres mayores de 50 años. La densidad mineral ósea se ve influenciada en parte por variantes genéticas y por factores ambientales. Dietas pobres en calcio y vitaminas pueden agravar la presencia y el desarrollo de enfermedad, y por lo tanto es un factor clave a tener en cuenta a la hora de diseñar patrones alimenticios correctos. En cuanto a carga genética para la osteoporosis, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con mayor riesgo. Se deben realizar intervenciones intensivas para evitar el prevenir de los genes en el desarrollo de la osteoporosis. Niveles bajos de HDL: Se han analizado 9 variantes genéticas en 5 genes que determinan la susceptibilidad de tener unos niveles bajos de dicho colesterol. Niveles bajos de colesterol HDL se han asociado con un aumento de enfermedad cardiovascular Las partículas de colesterol HDL son las encargadas de transportar el colesterol hasta el hígado para su excreción, y por lo tanto niveles altos de HDL son beneficiosos para los individuos. El paciente analizado presenta unos niveles bajos de HDL. En cuanto a carga genética para niveles bajos de HDL, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad. Se deben realizar intervenciones intensivas para corregir los valores de este parámetro bioquímico según las guías para el manejo de niveles lipídicos. Niveles altos de LDL: Se han analizado 6 variantes genéticas en 4 genes que determinan la susceptibilidad de presentar niveles elevados de colesterol LDL. Además de sus formas severas familiares, la interacción de factores ambientales y genéticos modulan los niveles de colesterol LDL circulante, causando un aumento de riesgo de enfermedad cardiovascular. El paciente analizado presenta unos niveles altos de LDL. En cuanto a carga genética para niveles altos de LDL, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad. Se deben realizar intervenciones intensivas para corregir los valores de este parámetro bioquímico según las guías para el manejo de niveles lipídicos. Niveles altos de triglicéridos: Se han analizado 9 variantes genéticas en 5 genes que determinan la susceptibilidad de presentar niveles elevados de triglicéridos. Niveles elevados de triglicéridos se reconocen actualmente como un factor de riesgo independiente de enfermedad cardiovascular. La concentración de triglicéridos se determina mediante una compleja interacción entre factores ambientales y genéticos. Niveles excesivamente elevados de triglicéridos pueden causar un endurecimiento y estrechamiento de las arterias generando un exceso de riesgo cardiovascular. El paciente analizado presenta unos niveles normales de triglicéridos. En cuanto a carga genética para niveles altos de triglicéridos, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad. Se deben realizar controles periódicos para el control de este parámetro bioquímico según las guías para el manejo de niveles lipídicos. Factores asociados al éxito del tratamiento Niveles aumentados de apetito: Se han analizado 12 variantes genéticas en 8 genes distintos que regulan los niveles de apetito. El apetito sirve para regular el adecuado ingreso de energía para mantener las necesidades metabólicas. Un gran componente de esta necesidad, a veces desenfrenada, de comer está contenido en los Página 6/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 genes, y el hecho de tener familiares cercanos que también tienen un trastorno alimentario es frecuente. Cuando padece el trastorno de apetito desenfrenado, la persona generalmente come alimentos poco saludables ricos en azúcar y grasa y pobres en nutrientes y proteínas. Esto puede llevar a que se presenten problemas de salud. Los trastornos de la alimentación, tales como comer compulsivamente, generalmente se tratan con asesoría psicológica y nutricional. En cuanto a carga genética para niveles aumentados de apetito, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con menor predisposición a niveles aumentados de apetito. Gasto calórico reducido: Se han analizado 11 variantes genéticas en 10 genes que predisponen a una mayor asimilación de las calorías ingeridas. El balance entre la energía ingerida y el gasto calórico es el principal factor determinante del peso corporal en los adultos, así aquellos con un gasto calórico reducido serán más propensos al sobrepeso si no regulan su ingesta. En cuanto a carga genética para el gasto calórico, el paciente se encuentra entre el 25% de la población con una predisposición al gasto calórico elevado por una misma ingesta. Respuesta a dieta hipocalórica: Se han analizado 9 variantes genéticas en 9 genes que predisponen a una peor respuesta a la pérdida de peso con una dieta hipocalórica. La recomendación de dieta hipocalórica ha sido de las estrategias más usadas para la reducción de peso. No obstante, la respuesta a dicho tipo de dieta está influenciada en parte por un componente genético, que hace que unos sujetos sean mayor o menor respondedores a este tipo de intervención. En cuanto a carga genética para una mayor pérdida de peso mediante una dieta hipocalórica, el paciente presenta una carga similar al riesgo poblacional, situándose en el rango de la normalidad. Respuesta al ejercicio físico: Se han analizado 5 variantes genéticas en 5 genes diferentes que nos permite medir la capacidad de pérdida de peso con el ejercicio realizado. Buenas respuestas al ejercicio permitirán consumir una mayor cantidad de calorías y por lo tanto presentaran una alta eficiencia en la pérdida de peso comparado con menores eficiencias para esta susceptibilidad a respuesta al ejercicio físico. En cuanto a la carga genética para la respuesta al ejercicio físico, el paciente presenta una carga similar al promedio poblacional, situándose en el rango de la normalidad. Página 7/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 VARIANTES ESPECÍFICAS RELACIONADAS CON LA DIETA Además del cálculo global de la susceptibilidad a factores asociados con la obesidad, existen variantes genéticas que confieren una susceptibilidad específica a la respuesta de diferentes dietas o ingesta de alimentos. Estas variantes deben considerarse y analizarse de forma separada del resto de variantes y generan recomendaciones específicas que listamos a continuación: Variante genética Gen rs651821 APOA5 La variante estudiada modifica el riesgo de obesidad en función del consumo de grasas. Los portadores presentan un índice de masa corporal superior al normal cuando el consumo total de grasas es elevado. rs1143643 IL1B La variante estudiada se asocia a un riesgo mayor de padecer síndrome metabólico en individuos con un consumo bajo de ácidos grasos poliinsaturados. rs1800795 IL6 Los portadores de la variante encontrada que seguían a largo plazo (3 años) una dieta mediterránea rica en aceite de oliva virgen o en frutos secos, reducían su peso en mayor medida que los no-portadores. Interpretación Página 8/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 RECOMENDACIONES PERSONALIZADAS Combinando la información obtenida tanto a nivel genético como fenotípico, le recomendamos que siga las recomendaciones dietéticas presentadas a continuación. Para facilitar la composición dietética general le facilitamos el patrón de dieta. El paciente debería seguir el patrón de dieta para dislipemia (colesterol elevado), dieta hipocalórica, además recomendamos que esté compuesta por alimentos con bajo contenido calórico para conseguir una reducción de los niveles de obesidad y obesidad abdominal. El paciente presenta una carga similar al promedio poblacional para una buena respuesta en frente a la pérdida de peso con ejercicio físico y unos niveles de ejercicio que clasifican su nivel de actividad como bajo o inactivo. En cuanto a la carga genética para el gasto calórico el paciente se encuentra entre el 25% de la población con una predisposición al gasto calórico elevado por una misma ingesta. Además, su respuesta a una dieta hipocalórica es igual que el promedio poblacional. Para corregir la obesidad, a pesar de no presentar una mejor predisposición a la pérdida de peso con ejercicio físico y con una dieta hipocalórica, su predisposición al gasto calórico es favorable. En el caso que sea necesario, se deberá realizar una actuación más intensa que en el promedio poblacional tanto en el nivel de ejercicio físico como en la reducción del aporte calórico de la dieta. Las recomendaciones específicas incluyen: CONSUMO DE GRASAS: - Debe aumentar el consumo de alimentos ricos en grasas poliinsaturadas, tales como aceites de girasol y maíz (ricos en Omega-6) el aceite de colza y de soja, las semillas de lino y las nueces (ricos en Omega-3) y el pescado, fuente importante de múltiples nutrientes y de Omega 3. - Retirar la grasa visible de los alimentos. - Limitar la ingesta de colesterol dietético como huevos y marisco. - Evitar el consumo de grasa saturadas/trans (carne roja, embutidos, mantequilla/margarina, lácticos enteros, quesos o productos de bollería) y dando prioridad a las grasas mono y poliinsaturadas (aceite de oliva, pescado azul, aguacate, semillas y frutas secas). - Consumir alimentos ricos en esteroles de forma natural o enriquecida. Dado que la respuesta a dichos alimentos es personal, se debe controlar dicho parámetro a los 3 meses y decidir si se insiste en su empleo o se abandona. Entre dichos alimentos se encuentran los ricos en esteroles o en estanoles. Además la dieta de tipo mediterráneo, cuya grasa fundamental sea el aceite de oliva, ayudará a controlar los niveles de LDL. En caso de no normalizarlo con la dieta convendría que consultara a un experto. - Utilizar cocciones con poca grasa (vapor, horno, hervido, papillote o plancha). CONSUMO DE AZÚCARES, HIDRATOS DE CARBONO Y FIBRAS: - Aumentar el consumo de fibra: cereales integrales, legumbres, verduras, hortalizas y frutas. - Moderar el consumo de hidratos de carbono complejos: los cereales (como el arroz, trigo, centeno, cebada, espelta), todos sus derivados farináceos (como la pasta, galletas, pan, cereales), la patata y legumbres. - Limitar el consumo de fruta a máximo 2 raciones al día. Consumirla masticada y a poder ser con piel. Página 9/10 NIC/E-201502/ES I Código muestra: Su referencia: 40001348 Tipo de muestra: K02046968 Solicitante: Sangre Lab. Echevarne Petición: Entrega: 12/11/2015 04/12/2015 - Evitar el consumo de hidratos de carbono simples (azúcares): azúcar blanco y moreno, miel, mermelada, dulces, pasteles, caramelos, helados, fruta seca como las pasas u orejones y zumos de fruta o licuados o bebidas azucaradas. - Evitar en una misma comida el consumo de alimentos integrales y ricos en fibra y alimentos ricos en calcio, ya que hará de quelante e impedirá la completa absorción del calcio. - Elegir cereales integrales (como pan, pasta y arroz integral) antes que los refinados. - Aumentar el consumo de verduras y hortalizas. CONSUMO DE PROTEÍNAS: - Aumentar el aporte proteico, dando preferencia al pescado por encima de la carne. Además de carne magra, limitar el consumo de huevos, y aquellos que se consuman que sean cocinados hervidos o en tortilla. - Moderar las raciones de proteína animal. - Evitar la carne roja y los embutidos grasos. - Aumentar el consumo de pescado azul y frutos secos (proteína vegetal). CONSUMO DE OTROS GRUPOS ALIMENTÍCIOS: - Asegurar el consumo de calcio mediante lácteos y derivados enriquecidos o bebidas vegetales, pescado con espina (sardinas, anchoas), almendras, semillas de sésamo o vegetales como el brócoli y la col verde. - Dado que el paciente por su perfil genético se beneficiaría de una dieta de tipo mediterráneo su alimentación debería de incluir alimentos, como pan y cereales integrales, legumbres, verduras y frutas (evitar zumos de fruta, especialmente los comerciales, y el consumo excesivo de las frutas más dulces y ricas en fructosa). - Evitar en una misma comida los alimentos que contengan quelantes de las fuentes de calcio: acelgas o espinacas, té o café, cereales integrales y cacao. - Evitar el consumo de alcohol. - Asegurar el consumo de vitamina D a partir de alimentos enriquecidos, pescado azul y huevos. - Asegurar el consumo de magnesio a partir de alimentos enriquecidos, frutos secos, legumbres y un consumo moderado de carne, pescado y marisco. RECOMENDACIONES ESTILO DE VIDA: - El perfil genético del paciente no sugiere recomendaciones específicas adicionales sobre el estilo de vida. Página 10/10 NIC/E-201502/ES