UNIVERSIDAD DE ESPECIALIDADES ESPÍRITU SANTO

UNIVERSIDAD DE ESPECIALIDADES ESPÍRITU SANTO
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
SYLLABUS
MATERIA: GENÉTICA MEDICA
NOMBRE DEL PROFESOR/A:
No HORAS PRESENCIALES: 48
AÑO: 2011
Medicina
DÍAS:
AULA:
CÓDIGO: UMED 271
CRÉDITOS: 3
PERÍODO:
Sesión
Especial
HORARIO:
Fecha elaboración syllabus:
1.- DESCRIPCIÓN
La progresiva comprensión del papel tan fundamental que representan lo
genes sirvió de estimulo al estudio genético del hombre. Métodos de análisis
cada vez más potentes que combinan estudios familiares, cromosómicos y
moleculares, convirtieron la genética humana en un campo de
experimentación de vanguardia. El número de trastornos de origen genético ha
ido en aumento —unos porque antes se ignoraba su etiología, otros gracias a
que los avances de la medicina permiten ahora la supervivencia del
afectado— y, hoy por hoy, más de la tercera parte de los ingresos en
hospitales pediátricos se debe a trastornos genéticos
2.- JUSTIFICACIÓN
El programa de Genética médica pretende dar una formación adecuada
sobre el estado actual de conocimientos, haciendo especial énfasis en sus
aplicaciones prácticas. Esta asignatura pretende también la adquisición de la
base y reflexión necesarias de cara a las cuestiones sociales y bioéticas
suscitadas por el conocimiento y manipulación del acervo genético humano.
3.- OBJETIVOS
3.1 GENERAL
1. Pretender que los alumnos conozcan los aspectos concretos de la
Genética en el hombre. Para ello se profundizará en el estudio del genoma
humano, tanto de su organización como de los diferentes tipos de secuencia.
2. Dar importancia a la transmisión del material hereditario, con
ejemplos concretos de distintas enfermedades hereditarias autosómicas,
ligadas al sexo, multifactoriales, y mitocondriales.
3.2 ESPECÍFICOS
1. comprender el origen de los errores meióticos y sus consecuencias y
los fallos en el proceso de fecundación.
2. Distinguir entre los diferentes tipos de herencia mendeliana en el
hombre
3. Poder realizar un Análisis familiar y el estudio de genealogías.
4.- C OMPETENCIAS
Al término del curso el estudiante será capaz de:
-Analizar, interpretar y explicar los diferentes mecanismos de la herencia de
caracteres.
-interpretar las diferentes alteraciones cromosomicas numericas y estructurales
-Mantener conocimientos científicos actualizados mediante la búsqueda de
información relacionada.
5.- CONTENIDO PROGRAMÁTICO
Fecha
sesión
Sesion 1
de
cada
Competencias específicas
Contenidos
Horas no presenciales
Evaluación
Maneja los lineamientos de la
asignatura para la preparación, CONCEPTOS BÁSICOS EN
ejecución y presentación de GENÉTICA HUMANA
lecciones, trabajos, talleres, etc.
Conceptos genéticos
fundamentales: Definición de
Genética. Áreas de la Genética.
Aplicaciones. Papel de la
genética en medicina. Futuro.
S2
Identifica la estructura del ADN su El genoma humano: estructura Lectura e investigación Lección oral.
y función de los genes y los sobre tema de la próxima
función especifica
cromosomas.
sesión.
Estructura y replicación del ADN:
un breve repaso. Identificación del
material genético. El flujo de la
información genética. El dogma
central ADN ARN  Proteína.
Fundamentos de la expresión
génica.
Empaquetamiento y
replicación de los cromosomas
humanos.
S3
Identifica el material genético. Y El genoma humano: estructura Lectura
e investigación Lección oral.
el flujo de la información y función de los genes y los sobre tema de la próxima
genética.
cromosomas.
sesión.
Empaquetamiento y replicación de
los cromosomas humanos.
Organización del genoma
humano. Genoma nuclear y
mitocondrial
S4
S5
S6
Identifica la estructura y función El genoma humano: estructura Lectura e investigación Lección oral.
y función de los genes y los sobre tema de la próxima
de los genes y los cromosomas.
cromosomas.
sesión.
El
dinamismo
del
genoma:
Recombinación y transposición.
Describe
la
estructura Bases cromosómicas de la
cromosómica y disposición de los herencia.
Los cromosomas humanos. El
cromosomas en el cariotipo
cariotipo
Establece la diferencia entre Bases cromosómicas de la Lectura e investigación Control de lectura
herencia.
mitosis y meiosis
sobre tema de la próxima
sesión.
El ciclo de una célula somática.
Mitosis.
Meiosis.
Diferencias Revisión bibliográfica:
fundamentales entre mitosis y Errores en la mitosos y
meiosis.
meiosis
S7
Describe el mecanismo de la
Gametogénesis
Bases cromosómicas de la
herencia.
Gametogénesis
humana
y
fecundación. Importancia médica
Lección oral.
de la mitosis y de la meiosis.
La teoría cromosómica de
herencia.
S8
Identifica
las
alteraciones
numéricas en el cariotipo humano Principios
clínica:
numéricas
de
la
citogenética
Alteraciones
Introducción a la citogenética.
Indicaciones clínicas para el
análisis cromosómico.
Anomalías en el número de
cromosomas. Poliploidías y
Aneuploidías. Anomalías
citogenéticas autosómicas.
S9
Identifica
las
alteraciones
Principios de citogenética
cromosómicas sexuales y el clínica: Alteraciones
fenotipo correspondiente
numéricas
Anomalías citogenéticas
cromosomas sexuales.
de
los
S 10
Puede realizar ejercicios de
de
herencia
probabilidades dependiendo el Modelos
monogénica
autosómica.
tipo de herencia mendeliana
Leyes de Mendel.
pedigríes humanos.
S 11
Análisis
de
Discute las probabilidades con las
formas de herencia y construir Modelos de herencia
monogénica autosómica.
mapas de pedigríes humano
Trastornos genéticos con herencia
mendeliana clásica. Herencia
autosómica recesiva. Herencia
autosómica dominante.
Mutaciones nuevas. Variabilidad
de las manifestaciones
fenotípicas.
S 12
Diferencia entre los tipos de
herencia según afecte a un solo Modelos de herencia
monogénica autosómica.
gen puntual o a mas de ellos
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
Fenotipos limitados por el sexo en
enfermedades autosómicas
Modelos atípicos de herencia.
S 13
Comprende la existencia de Otros Modelos de herencia
monogénica autosómica.
tipos de herencia no mendeliana
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
Disomía sesión.
Impronta
genómica.
uniparental. Mosaicismo. Herencia
mitocondrial.
S 14
S 15
Comprende la forma de herencia
ligada al cromosoma X, y realiza Determinación del sexo
herencia ligada al sexo.
ejercicios de probabilidades
y
Determinación cromosómica del
sexo. Diferenciación sexual.
Comprende la carga génica de los Determinación del sexo y Lectura e investigación Lección escrita:
cromosomas sexuales el X y el Y herencia ligada al sexo.
sobre tema de la próxima
Importancia del cromosoma Y.
Inactivación del cromosoma X.
Herencia recesiva ligada a X.
Herencia dominante ligada a X.
Modelos
de
herencia
pseudoautosómica. Herencia de
caracteres influidos por el sexo.
S 16
Describe
el origen de las
mutaciones
como
cambios Variación genética individual:
bruscos en la información génica . mutación y polimorfismo.
Mutación. Origen de las
mutaciones. Tipos de mutaciones
sesión.
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
Revisión bibliográfica:
Fisiología de la visión.
S 17
Explica la importancia de las
mutaciones somáticas en el Variación genética individual:
mutación y polimorfismo.
origen de las neoplasias
Lectura e investigación Lección escrita:
sobre tema de la próxima
sesión.
La base molecular de la mutación
y su detección. Estimación de la
tasa de mutación. Mutación
somática y cáncer. Diversidad
genética humana. El concepto de
polimorfismo genético.
S 18
Explica el proceso mutacional en
Variación genética individual:
la variación genética
mutación y polimorfismo.
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
Frecuencia de genes y genotipos
ligados al X.
S 19
Explica la importancia de los
errores innatos del metabolismo
como consecuencia de una
Efectos de la mutación sobre la
mutación génica
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
Comprende la herencia de los
grupos sanguíneos con la práctica POLIMORFISMO GENETICO
de ejercicios de probabilidades
Lectura e investigación
sobre tema de la próxima
sesión.
función proteica. Del genotipo al
fenotipo. Mutaciones de pérdida y
de ganancia de función.
S 20
Sistema ABO. Antígenos y
anticuerpos del sistema.
Biosíntesis de los antígenos del
sistema ABO y el sistema
secretor. Interacción entre los
sistemas ABO y Secretor.
Variabilidad geográfica y
selección natural sobre el
sistema ABO.
S 21
Describe
el mecanismo de
incompatibilidad RH
en la Hipótesis genéticas. Complejidad
del sistema. Incompatibilidad feto
eritroblastosis fetal
Lección oral:
Tema de la sesión.
materna y Selección sobre
sistema Rh.
S 22
Discute los diferentes agentes
HERENCIA MULTIFACTORIAL
toxicos causantes de mutaciones
Caracteres multifactoriales.
Malformaciones congénitas.
Trastornos de la edad adulta.
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
Consejo genético aplicado a
rasgos multifactoriales.
S 23
Explica las relaciones que existen
entre ciertos fármacos y el HERENCIA MULTIFACTORIAL
correcto dsarrollo embrio fetal
Mutágenos y teratógenos.
Origen y efectos genéticos de las
radiaciones. Mutágenos
químicos. Teratógenos:
talidomida; el síndrome del
alcoholismo fetal.
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
S 24
Describe la utilidad del estudio de
GENÉTICA DE LAS
paternidad
POBLACIONES HUMANAS
Identificación y paternidad.
Marcadores usados en pruebas
biológicas de identificación;
fuentes de DNA. Determinación
biológica de la paternidad:
exclusión y prueba positiva
S 25
Define oncogén , genes
PERSPECIVAS INTEGRADAS
DE GENÉTICA CLÍNICA
Genética del cáncer. Naturaleza
y tipos de cáncer. Oncogenes y
oncoproteínas. Genes
Lectura e investigación Lección escrita:
sobre tema de la próxima
sesión.
Lección oral:
Tema de la sesión.
supresores de tumores. Herencia
y ambiente. Apoptosis.
Citogenética del cáncer
S 26
Comprende la asociación entre las PERSPECIVAS INTEGRADAS
alteraciones
cromosómicas DE GENÉTICA CLÍNICA
estructurales
y los defectos
Translocaciones asociadas a
neoplasicos
oncogenes: linfoma de Burkitt; el
cromosoma Filadelfia
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
S 27
S 29
Describe los diferentes Métodos
de diagnóstico
prenatal. Pruebas invasivas y
no invasivas. Amniocentesis.
Ecografía.
Estudios
de
laboratorio.
Efecto
del
diagnóstico
prenatal
en
la
prevención y el tratamiento de
las enfermedades genéticas
Discute
solo
asesoramiento
la
formas
PERSPECIVAS INTEGRADAS
DE GENÉTICA CLÍNICA
Diagnóstico prenatal. Métodos e
indicaciones del diagnóstico
prenatal.
de
PERSPECIVAS INTEGRADAS
DE GENÉTICA CLÍNICA
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
sesión.
Asesoramiento genético.
Determinación de riesgos.
Detección sistemática
poblacional.
S 30
Discute la importancia del respeto
a la vida terapia génica
Genética y sociedad.
Lectura e investigación Lección oral.
sobre tema de la próxima
en sesión.
Aspectos éticos y legales
genética médica. Implicaciones
éticas de las nuevas tecnologías.
Clonación
humana.
Privacidad
genética. Terapia génica germinal.
6.- METODOLOGÍA
A partir de las clases de teoría se suelen organizar las demás
actividades. Se pretende fomentar el espíritu crítico. El carácter
heurístico de la Genética debe propiciar una aproximación más
participativa de los alumnos.
Con objeto de favorecer el seguimiento de la asignatura en clase y fuera
de ella, a los estudiantes se les entregará una guía de la asignatura que
les otorgue cumplida información de los contenidos que se van a impartir
día a día junto con bibliografía relacionada.
Es importante tratar de concienciar al alumnado de la conveniencia de
contrastar la información adquirida en clase con la de otras fuentes.
Conviene insistir en que la comprensión de los conceptos es mucho más
importante que la memorización. Para paliar esta tendencia es útil
entregar a los estudiantes copias de las imágenes que se proyectarán en
clase, con anterioridad a la impartición de cada tema.
La asignatura se basa en la integración de teoría,y problemas a lo largo
de todo el curso.
7.- EVALUACIÓN
Actuación en clase
10 puntos
Lecciones orales o escritas
20 puntos
Control de lectura
10 puntos
Aporte parcial
50 puntos
________________________________________
Total gestión en el aula
100 puntos
EXAMEN PARCIAL
100 puntos
Total
100 puntos
200/2 =
8.- BIBLIOGRAFÍA
Cummings, MR (1995) Herencia Humana. Principios y Conceptos. 3ª Ed.
McGraw Hill Interamericana.
Griffiths, A.J.F., Miller, J.H, Suzuki D.T., Lewontin, R.C., y Gelbart,
W.M.(2002). Genética. Séptima edición. McGraw Hill. Interamericana.
Jorde, Carey, Bamshad y White (2000) Genética Médica. 2ª Ed. Mosby.
Lacadena JR. (1996) Citogenética. Ed. Complutense, Madrid.
Pierce, B. A. (2006) Genética. un enfoque conceptual. Ed. Médica
Panamericana, S. A.
Sack G.H. Jr. (2002) Genética Médica. McGraw Hill. Interamericana.
Solari, AJ. (1999) Genética Humana. Ed. Panamericana. Buenos Aires.
Strachan, T., Read, A.P. (1999) Genética Molecular Humana. Ed.
Omega. 2ª Ed.
Sudbery, P. (2004) Genética Molecular Humana. Ed. Pearson Educación
S.A. Madrid.
9.- DATOS DEL PROFESOR/A
Dra. Letty Muzzio Prott
Pediatra- Genetista Clínico
[email protected]
10.- FIRMA DEL PROFESOR Y EL DECANO/A Ó DIRECTOR/A