Guia de Mutaciones 4°A - Liceo Tecnológico Enrique Kirberg
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Liceo Tecnológico Enrique Kirberg Célula, Genoma y Organismo IV Año Medio Guía de mutaciones A.- Mutaciones génicas: El gen, segmento relativamente grande del ADN, posee la propiedad de autoduplicarse, o la facultad de copiarse fielmente a sí mismo. Sin embargo, de cuando en cuando, la copia no es completamente exacta, y entonces el nuevo gen produce un efecto diferente en el fenotipo: otro color de ojos, atrofia en las alas de los insectos, ausencia de melanina en la piel, etc. Esta copia inexacta de los genes se denomina mutación génica. El gen mutado conserva la capacidad de copiarse a sí mismo, de modo que la mutación se puede perpetuar a través de las generaciones. En general, las mutaciones corresponden a alteraciones en el material genético que pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutágenicos. I. Mutación puntual o génica= es el cambio o sustitución de una base nitrogenada. a) Transición: es el cambio de una base purina por otra purina o de una base pirimidina por otra pirimidina Transición 1) AT GC 2) GC AT Transversión b) Transversión: Es el cambio de base purina por pirimidina o base pirimidina por purina 1) TA CG 2) CG TA Aunque aparentemente trivial, este cambio puede ocasionar a veces serias alteraciones en la función de la proteína que se codifica. Por ejemplo, la anemia falciforme, en que la única diferencia entre la hemoglobina normal con la falciforme, es que el aminoácido “valina” ha sustituido al “ácido glutámico” en un punto definido de la cadena peptídica. El cambio del aminoácido se produce porque, en el codón GAA que codifica ácido glutámico, se sustituye la primera base A por la base U, con lo que el triplete queda GUA. II. Mutaciones por corrimiento de lectura = Se producen cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos, alterándose la longitud de la cadena nucleotídica. a) Adición: se agregan bases nitrogenadas alargándose la cadena nucleotídica. El marco de lectura de la cadena cambia b) Deleción o supresión: se pierden bases nitrogenadas y la cadena nucleotídica se acorta. El marco de lectura de la cadena cambia Ejemplo: la fibrosis quística que afecta a tres nucleótidos B.- Mutaciones cromosómicas: son cambios que pueden afectar a la estructura o al número de cromosomas. I. Mutaciones cromosómicas estructurales: son cambios en la estructura interna de los cromosomas debido a la pérdida o duplicación de segmentos. a) Deleción cromosómica: Esa la pérdida de un segmento de cromosoma que involucra a uno o más genes. Ejemplo: Síndrome de cri du chat o maullido de gato b) Duplicación: Es el aumento de la cantidad de información presente en un cromosoma, de tal manera que existe más de una copia para uno o más genes dentro de un mismo cromosoma. c) Inversión: Es un cambio en el sentido de un fragmento de cromosoma que contiene una secuencia de nucleótidos del ADN d) Translocación: Es el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos y los genes aparecen en cromosomas distintos a los originales e) Inserción: En este caso no existe intercambio, sino que el segmento de un cromosoma se pierde del original para insertarse en otro cromosoma no homólogo Inserción de cromosomas: ANEUPLOIDÍAS Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres o cuatro, etc. Entre las aneuploidías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser: - Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas. - Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas. - Monosomía X o Síndrome de Turner. - Trisomía sexual XXX o Síndrome de triple X. - Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter. - Trisomía sexual XYY o Síndrome de doble Y. - Cromosoma extra o Síndrome de Down. FACTORES MUTAGENICOS En biología un mutagéno (Latín, literalmente origen del cambio) es un agente físico o químico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No tas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay “mutaciones espontáneas”, llamadas así debido a errores en la reparación y la combinación del ADN. Los mutágenos se clasifican de acuerdo al tipo de medio del que provienen. Los más frecuentes son: Mutágenos biológicos: Son aquellos que se encuentran en el ambiente y mutan a lo largo de millones de años. Suelen ser organismos de tamaño muy minúsculo, como bacterias, virus, hongos, etc. Mutágenos químicos: Son compuestos o elementos químicos los cuales pueden alterar rápidamente la estructura genética de los organismos vivientes, como los fármacos, las drogas, agentes alquilantes, ácido nitroso, etc. Mutágenos físicos: Son los más dañinos, ya que originan mutaciones peligrosas en los seres vivos, como enfermedades hereditarias y enfermedades congénitas. Figuran entre ellos la radiación ultravioleta y la radiación nuclear, rayos X. ANOMALIAS CROMOSOMICAS Síndrome de Turner: Se caracteriza por presencia de un solo cromosoma X, 45+ XO. Fenotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo de un cromosoma X, falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarias y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil o infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas. Características: - Baja estatura. Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias. Ausencia de la menstruación. Retardo mental. Síndrome de Klinefelter: En 1959 se identifica el cariotipo 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental. Afecta a 1 en 500 hombres. Síntomas: - Tejido mamario agrandado (ginecomastia). Testículos poco desarrollados. Azoospermia. Vello púbico, axilar y facial disminuido. Disfunción sexual. Estatura alta. Discapacidad para el aprendizaje. Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (Trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Padecen 15 veces más de leucemia. Síndrome de Patau: Descubierto en 1960, es una Trisomía del par número 13. Produce: - Defectos oculares. Fisura labiopalatina.(labio leporino) Microcefalia. Anomalías renales. Malformaciones del sistema nervioso y cardiaco. Polidactilia. Síndrome de Edwards: Descubierto en 1960 es una Trisomía del par nº 18. Se caracteriza por: - Crecimiento lento. Retraso mental. Puños cerrados. El 80% son mujeres. Talones salientes. Síndrome de Padres-willi: Es una deleción del brazo corto del cromosoma nª15. Son: - Bebés débiles. Escaso reflejo de succión. Retraso sexual. Poco desarrollo sexual masculino. Síndrome de Maullido de gato: Descubierto en 1963, es la deleción del brazo corto del cromosoma nª5, lo que provoca: - Retraso mental. Anomalías faciales del desarrollo. Malformación gastrointestinal. Desarrollo anormal de la glotis y laringe. Síndrome del cromosoma X frágil: Descubierto por Martin y Bell, es una alteración en la secuencia CGG del gen FMR-1 que provoca ausencia de una proteína en el cerebro, lo que ocasiona un retardo mental en 1 x 1500 hombres y 1 x 2500 mujeres. Los síntomas son: - Cara alargada, frente amplia, mentón y orejas grandes. Hiperactivo, autista (giran sobre sí mismos, autoagresiones). Trastornos del lenguaje. Estrabismo. Soplo al corazón. Guía de aplicación de conocimientos Nombre del estudiante: …………………………………………………………………….. Curso: ………. I. defina los siguientes términos: a) Nucleótido:…………………………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… b) Gen:…………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… c) Genoma: ……………………………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… d) Codón:……………………………………………………………………………………………………….... ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… e) Deleción génica: …………………………………………………………………………………………........ ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… f) Deleción cromosómica: ……………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… g) Inversión cromosómica: ………………………………………………………………………………………. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… h) Translocación cromosómica: ………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… i) Inserción cromosómica: ……………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… j) Codón: …………………………………………………………………………………………………………. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… k) Exón: ………………………………………………………………………………………………………….. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… l) Intrón: …………………………………………………………………………………………………………. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… m) Genotipo:…………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… n) Fenotipo: ………………………………………………………………………………………………………. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… II.- Comparación de dos procesos o conceptos a) ¿En qué se diferencia La transición de la Transversión génica?: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… b) Señale dos diferencias entre la transcripción en procariontes y eucariontes: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… c) Establezca tres diferencias entre material genético procarionte y material genético eucarionte: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… III.- Describa los síndromes: describiendo el tipo de mutación, frecuencia de de aparición en la población, al menos tres sintomatología para cada caso. a) Anemia falciforme: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… b) Síndrome de cri du chat: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… c) Sínndrome de prader WWilli: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… d) Síndrome de Edwards: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… e) Síndrome de Patau: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… f) Síndrome de duplo Y: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… g) Aneuploidía en el trigo: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… IV: Describa los agentes mutágenos: ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ………………………………………………………………………………………………………………………
