Las enfermedades hereditarias graves y los abortos de repetición

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INFORMACIÓN MÉDICA
Las enfermedades hereditarias graves y los abortos de repetición
pueden evitarse con el diagnóstico preimplantatorio
Serious inherited diseases and repeated abortions can be avoided with pre-implantation diagnosis
Las enfermedades genéticas suponen una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden
ser responsables de defectos congénitos en los recién nacidos. Las alteraciones cromosómicas, por su
parte, son la causa de un 2,5% de la mortalidad
infantil. Además, están presentes en más del 50%
de los abortos espontáneos del primer trimestre.
La fibrosis quística, la enfermedad de Duchenne, la
retinosis pigmentaria, la hemofilia... son enfermedades hereditarias graves. Una técnica aún muy novedosa en nuestro país, el diagnóstico preimplantatorio, que viene aplicándose desde hace más de 5
años en las clínicas del Grupo IVI, puede ser la solución de muchas pareja, afectadas por estas patologías, que desean tener un hijo sano.
«El diagnóstico preimplantatorio no está dirigido específicamente a parejas infértiles, sino en especial a
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aquellas con riesgo de transmitir una enfermedad
genética grave», explican los Dres. Antonio Pellicer
y José Remohí, directores del Grupo IVI. Para someterse a esta prueba, las parejas deben someterse a
un ciclo de fecundación «in vitro» (FIV), gracias al
que se obtienen embriones, de los que se aísla una
célula blastómero. Mediante el estudio genético
concreto de esta célula es posible descartar la enfermedad en cuestión, permitiendo únicamente la
transferencia de embriones sanos.
«En nuestro Grupo han nacido ya unos 30 niños y niñas sanos gracias a la aplicación de esta técnica. En
total hasta ahora hemos realizado 190 ciclos de diagnóstico preimplantacional», apuntan los Dres. Pellicer y Remohí.
La técnica está indicada en el diagnóstico de enfermedades monogénicas –con alteración de un solo
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gen– como la fibrosis quística, la retinosis pigmentaria, etc., así como para la selección del sexo del embrión en enfermedades ligadas al cromosoma X,
como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne, y el análisis de alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas del embrión, incluyendo
parejas con abortos de repetición, mola hidatiforme
recurrente, con traslocaciones cromosómicas, mosaicismos geminales, mujeres de edad avanzada
con riesgos de Síndrome de Down e incluso mujeres
que no han conseguido embarazo tras repetidos tratamientos de reproducción asistida.
Se estima que, aproximadamente, un 7% de las parejas que se someten a ciclos de FIV, suelen tener
este tipo de problemática.
El diagnóstico preimplantatorio supone una alternativa más avanzada al diagnóstico prenatal que se realizaba hasta ahora (anmiocentesis, biopsia corial).
Ayuda a seleccionar los embriones con mejores posibilidades de implantar y dar lugar a un embarazo
evolutivo normal. Así pues, resulta una herramienta
eficaz en el laboratorio para seleccionar mejor los
embriones a transferir y permite, según la tendencia
actual, transferir el mínimo número de embriones
posible para garantizar unas posibilidades de embarazo elevadas, pero reduciendo el riesgo de embarazo múltiple.
El Grupo IVI no se limita a aplicar esta técnica, sino
que está investigando las posibilidades que abre a la
ginecología. Un ejemplo de ello es un reciente estudio que viene a confirmar que las anomalías cromosómicas –responsables de muchos de los abortos–
afectan negativamente al desarrollo embrionario en
los estadios tempranos en los procesos de fecundación «in vitro». Hasta la realización de la investigación
se desconocía el efecto de las anomalías cromosómicas en las fases posteriores del desarrollo preimplantatorio que incluyen la compactación celular y la
cavilación hasta alcanzar el estado de blastocisto. El
trabajo perseguía, pues, evaluar la influencia de las
anomalías cromosómicas en el desarrollo de embriones humanos cultivados «in vitro», a partir de 6-8 células hasta el estadio de blastocisto, en un programa
diagnóstico cromosómico preimplantatorio.
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El estudio mostró como la mayor parte de los embriones normales, el 54,4%, evolucionaban positivamente y sólo el 33% los embriones con anomalías
cromosómicas evolucionó hasta el estadio de blastocisto, bloqueándose los restantes en los primeros
estadios de desarrollo embrionario. Sin embargo, no
todas las anomalías cromosómicas tienen el mismo
efecto sobre el desarrollo embrionario, de modo que
los embriones monosómicos (un cromosoma de menos) se bloquean mayoritariamente en estadios tempranos, no llegando a implantar, mientras que los
embriones trisómicos (un cromosoma adicional),
como es el caso de la trisomía 21 para el síndrome
de Down, evolucionan de forma similar a los embriones normales.
Los expertos del Grupo IVI recomienda que en las
parejas de riesgo –las que han sufrido en reiteradas
ocasiones abortos de repetición y portadoras de anomalías cromosómicas– y parejas con enfermedades
como la hemofilia, se realice diagnóstico preimplantacional para evitar este tipo de anomalía.
Para más información:
Silvia Castells
Inforpress
Telf.: 93 419 06 30.
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