Elección del sexo del bebé

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ÁMBITO FARMACÉUTICO
Genética
Elección del sexo del bebé
Posibilidades técnicas y enfermedades de origen genético
Muchas personas piensan que les gustaría escoger el sexo
de su hijo en determinadas circunstancias. Pero esta opción
personal plantea problemas de diversa índole. ¿Se podría
alterar con esta práctica el equilibrio de la población en la
distribución de niñas y niños? ¿Qué opciones legales se
barajan actualmente? Dejando de lado las cuestiones éticas,
individuales o colectivas que se plantean por el hecho de
escoger el sexo del bebé, las finalidades médicas de la elección
del sexo están ampliamente justificadas.
nte la posibilidad de escoger el sexo del bebé hay dos puntos de vista que hay que valorar; por un lado, hay una decisión individual o
familiar y, por otro lado, repercute directamente a la propia comunidad. Como dice la
Dra. Casado, experta en derecho y bioética,
«esto nos lleva al dilema fundamental entre los
derechos del individuo y los del grupo: ¿hasta
dónde se puede pedir al individuo que renuncie a sus intereses en nombre de una colectividad genérica?».
A
SANDRA TORRADES
BIÓLOGA.
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VOL 25 NÚM 8 SEPTIEMBRE 2006
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En España, como en el resto de la Unión Europea,
sólo se puede escoger el sexo del niño por indicación
médica. No es legal el llamado «balance familiar», es
decir, no se puede escoger un hijo o hija en función
del deseo de la pareja o del sexo de los hijos o hijas
previos.
Sin embargo, en nuestro país parece muy difícil
que hubiera una discriminación hacia uno de los dos
sexos. Es más, una encuesta realizada a 500 parejas a
las que se les preguntó si, de ser posible, elegirían el
sexo de su hijo, y de ser así, qué elegirían, la distribución fue de un 50% por igual a ambos sexos. Sin
embargo, hay países como India o China donde hay
una discriminación positiva a favor del sexo masculino por razones culturales y económicas.
¿Cómo se hace la selección del sexo?
Los genes están agrupados en los núcleos de las células en 23 pares de cromosomas (46 en total), de los
que un par, conocidos como cromosomas sexuales,
determinan el sexo del individuo (XX en caso de las
mujeres y XY en los hombres). Los óvulos y los espermatozoides solo poseen la mitad de los cromosomas. De este modo, al unirse el óvulo y el espermatozoide, en el momento de la fecundación, se obtienen los 23 pares de cromosomas. El óvulo siempre
tiene el cromosoma X y el espermatozoide determina el sexo, dependiendo de si tiene un cromosoma X
o un Y.
A partir de estos conocimientos hay dos posibilidades para seleccionar el sexo de un bebé. La primera
consiste en «enriquecer» una muestra de semen con
espermatozoides que lleven más X o bien espermatozoides que lleven más Y, y después realizar una inseminación artificial con esta muestra «enriquecida».
Esto se realiza mediante una técnica denominada citometría de flujo. Sus posibilidades de acierto rondan
el 80-90%. Para asegurar al 100% el sexo elegido, hay
que recurrir al diagnóstico preimplantacional.
El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP),
como veremos más adelante, unido a las técnicas de
reproducción asistida, además de analizar la presencia
de alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones, permite conocer el sexo del embrión antes de
ser transferido al útero.
El caso Mataró
Ante el juzgado de la localidad barcelonesa
de Mataró se presentó el caso de una mujer de 45 años, madre de 5 hijos varones,
que pretendía que le fuera aplicada una
técnica de selección de sexo, con la finalidad de tener una niña. Alegaba, como
causa legitimadora de la aplicación de técnicas de reproducción asistida, la gran depresión que tenía por no ser madre de una
niña. Era un deseo que había tenido desde
siempre, incrementado por la idea de que
una hija suya la cuidaría en su vejez. Ese
deseo, así como la depresión, se habían
agravado al nacer su último hijo, pues a
través de un diagnóstico prenatal erróneo
se le había dicho que esperaba una niña.
El Ministerio Fiscal alegó que la solicitante carecía del requisito exigido en el
art. 2-1-b) LTRA, donde se exige un
buen estado de salud psicofísica en la mujer destinataria de estas técnicas.
El médico forense dijo que la selección
de sexo no suponía manipulación genética, pues en este caso en concreto se solicitaba una técnica de filtración de semen,
no segura al 100%. Requerido el dictamen
de dos médicos, alegaron que sus deficiencias no afectaban a las responsabilidades
propias de la maternidad. El juez dictó
Auto favorable a la selección de sexo
el 2 de agosto de 1990 y el fiscal lo recurrió solicitando a la vez su suspensión.
Finalmente, la Audiencia Provincial de
Barcelona revocó el auto del juzgado de
Mataró y dictaminó que «la madre es para
el hijo y no el hijo para la madre».
El diagnóstico genético preimplantatorio
¿Cuándo está indicada la selección
del sexo?
Se realiza cuando se pretende evitar la transmisión de
padres a hijos de una enfermedad ligada al sexo. Es
decir, de forma general podríamos decir que las enfermedades ligadas al sexo son enfermedades en las
que si nace un hijo de un sexo determinado puede
vivir con normalidad, pero si nace del otro sexo pue-
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(DGP), unido a las técnicas de reproducción
asistida, además de analizar la presencia de
alteraciones cromosómicas y genéticas en
embriones, permite conocer el sexo del
embrión antes de ser transferido al útero
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Genética
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de presentar una enfermedad que incluso puede llegar
a ser mortal.
El DGP se ofrece a las parejas que presentan un riesgo elevado para la transmisión de anomalías genéticas
a su descendencia. Tiene por objetivo el análisis genético de los embriones obtenidos por fecundación in vitro y la posterior transferencia de los caracterizados como sanos.
La pareja debe exponerse a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). En estas condiciones, después de
la fecundación, el cigoto humano se divide aproximadamente cada 24 h de manera que, 3 días después de la
obtención de los óvulos, los embriones tienen una media aproximada de 8 células o blastómeros. En este momento, se realiza la biopsia embrionaria, técnica mediante la que se pueden extraer 1-2 blastómeros para su
Probabilidad de tener un hijo afectado genéticamente
La herencia dominante tiene lugar cuando un
gen anormal de uno de los padres es capaz de
causar la enfermedad, aunque el gen que lo
acompaña, proveniente del otro de los padres,
sea normal. El gen anormal domina el resultado
del par de genes.
La herencia recesiva ocurre cuando se requiere que ambos genes del par de cromosomas sean
anormales para producir la enfermedad. Si sólo
un gen del par es anormal, la enfermedad no se
manifiesta o su manifestación es muy leve. Sin
embargo, la predisposición genética para la enfermedad puede transmitirse a los hijos.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X se
presentan usualmente en los hombres. Éstos sólo
tienen un cromosoma X, por lo que un solo
gen recesivo en el cromosoma X causará la enfermedad. Aunque el cromosoma Y es la otra
mitad del par de genes XY del hombre, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes
del cromosoma X y, por lo tanto, no «protege al
hombre». Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X, si el padre es portador del gen X anormal todas sus hijas heredarán la enfermedad, pero ninguno de los hijos varones la tendrá. Si la
madre es portadora del gen X anormal, la probabilidad de heredar la enfermedad por parte de
los hijos mujeres o hombres es del 50%.
En otras palabras, si se supone que nacerán 4
hijos (2 varones y 2 mujeres), la madre es portadora (un X anormal y tiene la enfermedad) y el
padre no, los resultados estadísticos esperados
son: 2 hijos (1 mujer y 1 varón) con la enfermedad y 2 hijos (1 mujer y 1 varón) sin la enfermedad.
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Si el padre es portador (un X anormal y tiene
la enfermedad) y la madre no, y se supone que
nacerán 4 hijos (2 mujeres y 2 varones) se espera
que nazcan 2 mujeres con la enfermedad y 2
varones sin ella.
Otra posibilidad es que las mujeres pueden adquirir un trastorno recesivo ligado al cromosoma
X, aunque es muy raro; se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, ya que una mujer tiene dos cromosomas X.
Para un nacimiento dado, si la madre es portadora del gen y el padre tiene la enfermedad, se
da la posibilidad del 25% de tener un varón sano, 25% de tener un varón con la enfermedad,
25% de una mujer portadora y 25% de una mujer con la enfermedad.
En este caso de herencia recesiva, si tanto el
padre como la madre tienen la enfermedad, la
posibilidad de tener un hijo o hija con la enfermedad es del 100%.
La herencia mendeliana es muy clara en estos
casos. De este modo, puesto que la probabilidad
de tener un hijo afectado por una determinada
enfermedad ligada al sexo puede controlarse seleccionando simplemente el sexo del embrión,
por ahora, la elección del sexo del hijo con finalidades médicas es más una solución que una
cuestión moral o ética.
El proyecto Genoma Humano ha generado
grandes expectativas. Por ahora la única manera
de evitar determinadas enfermedades ligadas al
sexo es mediante las técnicas de DGP, puesto
que no se conoce exactamente el gen o los genes que causan determinada enfermedad. Pero
cuando se conozcan estos genes, con un barrido
del genoma del embrión, se podrán detectar y
seleccionar los embriones sanos independientemente de su sexo.
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Genética
análisis posterior, mientras que el embrión se mantiene
en cultivo hasta que se obtienen los resultados.
Estas técnicas de análisis genético permiten un diagnóstico muy rápido, que oscila entre las 3 y las 48 h,
según los casos, compatible con el tiempo máximo de
desarrollo embrionario in vitro. De esta manera, se
pueden mantener los embriones en cultivo hasta que se
obtienen los resultados y así seleccionar embriones de
un determinado sexo y considerados sanos (sin alteraciones genéticas) para la transferencia al útero materno.
Las parejas candidatas a participar en este tipo de
programas suelen tener un historial reproductivo complicado, como el nacimiento de un hijo anterior afectado por una enfermedad, múltiples interrupciones del
embarazo o el conocimiento exhaustivo de la enfermedad y la problemática de su caso debido a familiares directos afectados.
Los primeros embarazos obtenidos después de un
DGP se llevaron a término en 1990. Desde entonces es
una opción diagnóstica que se ofrece en la mayoría de
países en los que su legislación lo permite.
En España, el diagnóstico genético preimplantacional
está contemplado en la legislación vigente (Ley 35/88
sobre Técnicas de Reproducción Asistida) y la primera
gestación que llegó a término fue en 1993, con el nacimiento de dos niñas sanas.
Por ahora, para la mayoría de enfermedades
genéticas ligadas a los cromosomas sexuales,
Duchenne, la distrofia muscular de Beckett, la hemofilia, la adrenoleucodistrofia, la hipogammaglobulinemia,
el síndrome de Lesh-Nyhan, la hipofosfatemia, etc.
Cuando la enfermedad está ligada al cromosoma X,
generalmente son los varones los que tienen la enfermedad, mientras que las mujeres sólo la transmiten (en
algunos casos también pueden presentarla). En el caso
de las enfermedades ligadas al cromosoma Y sólo la
presentan los varones (puesto que sólo los hombres tienen un cromosoma Y).
En la mayoría de casos, la mujer es portadora no sintomática y presenta un riesgo del 50% de gestar un varón afectado por la enfermedad. En estos casos, es factible la prevención llevando a cabo la determinación
del sexo del embrión y transfiriendo tan sólo los embriones hembras.
Esta aproximación puede conllevar la transferencia de
embriones hembra, que serán portadores y, por lo tanto, las niñas resultantes volverán a ser pacientes de riesgo para la transmisión de la enfermedad. Por otra
parte, no se puede olvidar que no se seleccionan para
su transferencia embriones de sexo masculino, que
podrían no ser afectados.
Por ahora, para la mayoría de enfermedades genéticas
ligadas a los cromosomas sexuales, la determinación del
sexo embrionario es la única opción diagnóstica que se
dispone, ya que en pocos casos se ha caracterizado la
anomalía genética concreta.
Cuando se conozcan los genes que causan estas enfermedades ligadas al sexo, se podrán caracterizar los
genes afectados, independientemente de si son embriones del sexo masculino o femenino, y seleccionar
los sanos, es decir, los que no tienen el gen afectado. ■
la determinación del sexo embrionario es la
única opción diagnóstica que se dispone
Bibliografía general
Enfermedades ligadas al sexo
Tal como decíamos, el genoma humano está distribuido en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestras células, a
parte de las células sexuales que, gracias a la meiosis,
sólo tienen un juego de cromosomas.
Las enfermedades heredadas de forma autosómica
son transmitidas por los cromosomas no sexuales, que
son los pares del 1 al 22, mientras que las enfermedades
ligadas al sexo se heredan a través de uno de los «cromosomas sexuales», el cromosoma X o el cromosoma
Y, el par 23.
Se conocen alrededor de 300 enfermedades genéticas
ligadas a los cromosomas sexuales. Entre ellas, podemos
encontrar muchas graves, como la distrofia muscular de
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Casado M. Reproducción humana asistida: los problemas que suscita
desde la bioética y el derecho [consultado 2 de abril de 2006].
Disponible en:
http://www.bib.uab.es/pub/papers/02102862n53p37.pdf
Instituto Valenciano de infertilidad. Diagnostico prenatal [consultado 2
de abril de 2006]. Disponible en: http//www.ivi.es/index.htm
Manual Merk de Información Médica. Sección 1.Genética. Capítulo 2.
Consultado el 2 de abril de 2006. Disponible en:
http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_01/secci
on_01_002.html
MedlinePlus Enciclopedia. Herencia ligada al sexo [consultado 2 de
abril de 2006]. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
Patricia E. El genoma humano, la investigación y manipulación genética
y la protección de los derechos humanos. Desafíos éticos y Jurídicos.
Ponencia n.º 14. II Congreso Internacional de Derechos y Garantías
en el Siglo xxi [consultado 2 de abril de 2006]. Disponible en:
http://www.aaba.org.ar
Vidal F. Diagnostico preimplantacional [Consultado 2 de abril de 2006].
Disponible en: http.//nuevo.sefertilidad.com/publicaciones/actualizaciones/
documentos/
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