Estimación del riesgo genético de padecer la enfermedad Secugen

¿
Dónde se realiza el análisis
?
Secugen es un laboratorio privado que nace del Centro de Investigaciones Biológicas perteneciente al
Consejo Superior de Investigaciones Científicas, con
una experiencia acumulada en el campo de la genética de más de 10 años.
Nuestro compromiso en el área de la salud humana
nos hace llevar nuestra actividad con el máximo rigor
científico y ético, y bajo unos estrictos controles de
calidad; lo que supone una garantía para nuestros
clientes.
Secugen está acreditado por la Consejería de Sanidad
de la Comunidad de Madrid como centro de diagnóstico en la especialidad de genética humana.
DMAE
(DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD)
DMAE
(DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD)
Estimación
del riesgo genético
de padecer la enfermedad
Secugen
Área de Diagnóstico Molecular
C/ Santiago Grisolía 2, Edif. Parque Científico de Madrid
PTM, 28760 Tres Cantos
Tel: 91 804 49 05 Fax: 91 804 72 93
[email protected]
www.secugen.es
¿
Qué es la degeneración macular
asociada a la edad
?
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
constituye la principal causa de pérdida grave de visión en personas de más de 50 años en los países occidentales. La incidencia de la DMAE aumenta con la
edad, afectando a casi un 15% de los mayores de 65
años y llegando a alcanzar un 20% en mayores de 85.
De acuerdo con los estudios epidemiológicos y la pirámide poblacional española, en 2015, alrededor de
400.000 personas podrían sufrir DMAE y más de un
millón sería población de riesgo.
La enfermedad se produce cuando la zona macular (o
central) de la retina desarrolla lesiones degenerativas.
La mácula es una región muy pequeña del ojo y la más
sensible de la retina, responsable de la visión clara y
central necesaria para actividades diarias como leer o
conducir, por lo que el desarrollo de esta enfermedad
puede tener una incidencia muy negativa en la calidad
de vida de las personas que la padecen.
La DMAE es una patología que se asocia con ciertos
factores de riego, tanto genéticos como ambientales.
Entre los factores ambientales se encuentran el tabaquismo, el grado de pigmentación del individuo, la
hipertensión arterial, las radiaciones UV y la dieta.
¿
Cómo influyen nuestros genes
?
Aunque los factores ambientales contribuyen de forma importante a la aparición de DMAE, un gran porcentaje de la predisposición a padecerla se debe a la
información genética de cada individuo. Los factores
genéticos determinan hasta en un 70% el desarrollo
de la enfermedad.
Hoy en día se conocen los principales factores genéticos asociados a la DMAE siendo la mayoría de ellos
variantes de genes de sistema del complemento, involucrados en procesos inflamatorios.
No todos los factores genéticos asociados a DMAE son
factores de riesgo. Existen también factores genéticos que confieren protección al desarrollo de DMAE.
La valoración conjunta de los factores de riesgo y de
protección permite predecir de forma fiable la probabilidad que tiene un individuo de desarrollar la
enfermedad en un futuro y valorar el impacto de los
factores ambientales en esta probabilidad.
¿
Existe algún análisis que me
permita conocer el riesgo que tengo
de padecer DMAE
?
En Secugen hemos desarrollado una prueba genética
específica dirigida a personas con antecedentes familiares de degeneración macular asociada a la edad.
Esta prueba permite de una manera ágil y asequible
(simplemente con una muestra de sangre o saliva),
conocer el riesgo que usted tiene a padecer la enfermedad mediante su inclusión en un grupo de riesgo todo
ello bajo unos estrictos controles de calidad.
Usted está en este grupo
Riesgo
muy bajo
Riesgo
bajo
Riesgo
moderado
Riesgo
elevado
¿
Para qué sirve esta prueba
?
El conocer si usted tiene un riesgo elevado de padecer
la enfermedad es útil en distintos aspectos:
Prevención:
Permite prevenir la aparición de la misma a través
de cambios en los hábitos de vida y control de los
factores ambientales de riesgo en las personas con
elevada predisposición antes de que se desarrolle la
enfermedad.
Detección precoz y tratamiento:
Una revisión más frecuente de su visión y acudir al
especialista ante cualquier síntoma puede ser decisivo para frenar la evolución de la enfermedad.
Hoy existen fármacos en el mercado que permiten tratar la enfermedad y estos son más efectivos cuanto
más tempranamente se administren.
Una detección temprana de la DMAE es esencial para
el éxito de los tratamientos paliativos y el cambio de
estilo de vida que eviten un desarrollo más rápido de
la enfermedad.