21APerezCromo4

CROMOSOMA 4
PABLO PÉREZ 21A
Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el
cromosoma 4 son:
Acondroplasia: es un trastorno genético del crecimiento óseo que es
evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de
cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en
ambos sexos.1 Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en
uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre.
La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento
que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los
individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el
torso tiene un tamaño casi normal.
Enfermedad de Huntingdon: hace que una parte del ADN, llamada
repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero
en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120
veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el
número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG,
tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones,
mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana.
Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve
evidente a edades cada vez más tempranas.
Enfermedad de Parkinson: consiste en un desorden crónico y
degenerativo de una de las partes del cerebro que controla el sistema motor
y se manifiesta con una pérdida progresiva de la capacidad de coordinar
los movimientos. Se produce cuando las células nerviosas de la sustancia
negra del mesencéfalo, área cerebral que controla el movimiento, mueren o
sufren algún deterioro.
Presenta varias características particulares: temblor de reposo, lentitud en
la iniciación de movimientos y rigidez muscular. La enfermedad de
Parkinson afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mayor
de 65 años y al 0,4 por ciento de la población mayor de 40 años.
Narcolepsia: La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado
por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y
despertar. En varios momentos del día, las personas con narcolepsia
experimentan impulsos fugaces de dormir. Si el impulso se vuelve
abrumador, los pacientes se quedan dormidos durante períodos que duran
desde unos segundos a varios minutos. En casos raros, algunas personas
pueden permanecer dormidas durante una hora o más.
Los episodios de sueño narcoléptico pueden producirse en cualquier
momento, y por ello frecuentemente son profundamente incapacitantes.
Las personas pueden quedarse dormidas involuntariamente en el trabajo o
la escuela, mientras están conversando, jugando, comiendo, o, más
peligrosamente, manejando un automóvil u operando otros tipos de
maquinaria potencialmente peligrosa. Además de la somnolencia diurna,
tres otros síntomas principales caracterizan frecuentemente a la
narcolepsia: cataplejía, o la pérdida súbita del tono muscular
voluntario;alucinaciones vívidas durante el inicio del sueño o al despertar;
y breves episodios de parálisis total al comienzo o al final del sueño.
Fibrodisplasia osificante progresiva: La fibrodisplasia osificante
progresiva (FOP) es
una enfermedad del tejido conectivo, caracterizada por malformaciones
bilaterales de los pies
(hallux valgus) y osificaciones progresivas de los
tejidos blandos que produce inmovilidad permanente de las articulaciones.
Síndrome de Fraser: El síndrome de Fraser es una enfermedad genética
rara, caracterizada por sindactilia (fusión de los dedos) parcial de manos y
pies, anomalías renales, malformaciones genitales y en algunos casos,
criptoftalmos (fusión completa de los párpados), que pueden asociar
malformaciones de los ojos, causando ceguera.
En niños con el síndrome de Fraser, las malformaciones renales pueden
incluir displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) hipoplasia
(retraso anómalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del órgano) uni o
bilateral de los riñones.
Síndrome de Ellis-van Creveld: El síndrome de Ellis-Van Creveld es una
enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las
displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones
congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado,
polidactilia, displasia de las uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y
fusión de los huesos del carpo, asociando cardiopatías congénitas en la
mitad de los casos.