VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y
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VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Seguimos avanzando Solicitada Acreditación a la Agencia de la Calidad Sanitaria Concedido Reconocimiento de Interés Sanitario del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad Reconocimiento de Interés Científico Sanitario de la Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía Queridos congresistas: Seguimos avanzando. Nos reunimos una vez más en un congreso, en nuestra lucha por proporcionar un tratamiento adecuado a las personas afectadas por Enfermedades Raras. El Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Fundación MEHUER y la Fundación FEDER, han puesto todo su empeño en la celebración del VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. La trayectoria que hemos seguido desde el año 2000, recoge la celebración de seis Congresos Internacionales, todos bajo la presidencia en el Comité Científico del Ilustre Profesor Grisolía, cinco convocatorias de becas de investigación en Enfermedades Raras, tres declaraciones de Sevilla, Premios Periodísticos y Fotográficos sobre dichas patologías y un sinfín de conferencias a favor de la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas. La estrecha colaboración con FEDER ha sido determinante para dar continuidad a una línea de trabajo que ha tenido a los afectados por estas enfermedades como protagonistas principales. A estas alturas, casi todo el mundo conoce el significado de enfermedad rara, pero no está de más recordar que son las que afectan a menos de 5 por cada 10.000 personas. Es realmente una baja prevalencia, pero considerando que la cantidad de enfermedades consideradas ‘raras’ se acerca a 7000, el alarmante resultado es que existen en España casi tres millones de afectados, y casi treinta en la Unión Europea. Son unas cifras que justifican nuestro esfuerzo. Con la celebración del V Congreso, presentábamos la Fundación MEHUER (acrónimo de medicamentos huérfanos y enfermedades raras), que nació con el propósito y la ilusión de implicar a la sociedad. El lema de la fundación es ‘No siempre podemos elegir en qué queremos ser diferentes’, ya que indudablemente los enfermos no eligieron esa patología. No obstante, aún queda mucho por hacer. A la dificultad del diagnóstico de estas enfermedades se suma el problema para conseguir el tratamiento adecuado (medicamentos huérfanos). En el caso de que exista, se añade un nuevo escollo debido a las trabas burocráticas o las desigualdades administrativas existentes como consecuencia de la geografía autonómica. En Sevilla ciudad solidaria siempre, nació hace quince años un movimiento social a favor de estos enfermos olvidados que padecían una enfermedad, desconocida en muchos casos, y para la que no existía tratamiento. Desde aquel I Congreso Internacional, nuestra ciudad se ha convertido en un referente nacional en este campo. En el pasado mes de enero, tuvo lugar una cena benéfica en la que se presentó la III Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Raras, con el objetivo de seguir recordando a la sociedad la deuda que mantiene con estas personas. No olvidamos que somos farmacéuticos y que como tales, somos los profesionales sanitarios más cercanos al paciente. Entre nuestras obligaciones legales y éticas se encuentra la de fomentar medidas que contribuyan a mejorar el acceso a los medicamentos por parte de los enfermos, garantizando el derecho inalienable a la salud que tenemos los ciudadanos españoles y que la Constitución Española especifica con toda claridad en su artículo 43. Desde aquí, quiero agradecer a los Comités de Honor, Científico y Organizador, así como a los Ponentes, Moderadores, Patrocinadores, Congresistas, Asociaciones, Familiares de Enfermos, y a todas las personas que han colaborado, el esfuerzo realizado para logra el éxito del próximo VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Y por supuesto a todos ustedes, a los que deseo expresar la más cordial bienvenida a esta acogedora ciudad de Sevilla, en la certeza de que vivirán una experiencia inolvidable. Manuel Pérez Fernández Presidente del Congreso III DECLARACIÓN DE SEVILLA SOBRE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS A través de esta tercera Declaración de Sevilla sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras queremos decir a los más de tres millones de pacientes que sufren este tipo de patologías en toda España que estamos con ellos, apoyando su causa, y que somos conscientes de que ese apoyo es, precisamente ahora, en un contexto económico de dificultades y ajustes, más necesario que nunca. Por eso, cada uno de nosotros, desde nuestro ámbito de responsabilidad, nos comprometemos a luchar por los siguientes objetivos: 3 Influir en las diferentes administraciones para que la actual crisis económica no deteriore ni frene el avance en las políticas y modelos de intervención que den la mejor respuesta clínica y terapéutica posible a estos enfermos, que necesitan apoyo, no sólo sanitario, sino también asistencial, social y educativo. 3 Lograr igualmente el compromiso compartido del sector público y del privado en el impulso de la I+D, especialmente importante en este ámbito, pues sin investigación e innovación nunca se llegarán a desarrollar los tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida de los enfermos. 3 Lograr que los partidos políticos y los medios de comunicación incorporen, dentro de sus programas y agendas, la problemática relacionada con estos pacientes, sin que ésta quede eclipsada o anulada por las dificultades relacionadas con la situación económica actual, y evitando la errónea percepción de que la salida de la crisis pasa inevitablemente por renunciar al objetivo de lograr una mayor equidad y justicia social de colectivos desfavorecidos como los pacientes afectados por Enfermedades Raras. 3 Hacer llegar la preocupación y el interés por la causa de estos enfermos al mayor número posible de instituciones, entidades y empresas líderes de la sociedad, fomentando la responsabilidad social corporativa en el apoyo a estos enfermos, especialmente en estos momentos de menores posibilidades de dedicación de recursos públicos. 3 Promover en nuestro entorno más cercano la sensibilización social sobre la situación de estos pacientes, estimulando la solidaridad con los afectados y sus familias, y favoreciendo la completa integración social de estas personas, a pesar de las dificultades que muchos de ellos tienen para llevar una vida normal. 3 Trabajar en suma con todos los medios y recursos a nuestro alcance para que estos pacientes con enfermedades sin tratamiento tengan, en definitiva, las mismas oportunidades que los afectados por patologías más comunes, y para que de ese modo todos sintamos que este país y esta sociedad en la que vivimos es un país y una sociedad mejor y más justa. En Sevilla, 18 de enero de 2013 Reconocimiento del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad 9 Reconocimiento de la Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía 13 Presidencia de Honor Su Majestad La Reina Comité de Honor Excmo. Sr. D. Mariano Rajoy Brey Presidente del Gobierno Excmo. Sr. D. José Antonio Griñán Martínez Presidente de la Junta de Andalucía Excma. Sra. Dª Ana Mato Adrover Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad Excmo. Sr. D. Juan Ignacio Zoido Álvarez Alcalde de Sevilla Excma. Sra. Dª Soledad Becerril Bustamante Defensora del Pueblo Español Excmo. Sr. D. José Chamizo de la Rubia Defensor del Pueblo Andaluz Excma. Sra. Dª Mª Jesús Montero Cuadrado Consejera de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía Excmo. Sr. D. Fernando Rodríguez Villalobos Presidente de la Diputación de Sevilla Excma. Sra. Dª. Pilar Farjas Abadía Secretaria General de Sanidad y Consumo del Mº de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad Excma. Sra. Dª Josefa Ruiz Fernández Secretaria General de Salud Pública, Inclusión Social y Calidad de Vida de la Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía Ilma. Sra. Dª Mª Dolores Pablo-Blanco Oliden Delegada de Familia, Asuntos Sociales y Zonas de especial actuación del Ayuntamiento de Sevilla Ilma. Sra. Dª Francisca Díaz Alcaide Delegada Territorial de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía Ilma. Sra. Dª Carmen Peña López Presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos Ilmo. Sr. D. Antonio Mingorance Gutiérrez Presidente del Consejo Andaluz de Colegios Oficiales de Farmacéuticos Ilmo. Sr. D. Juan Carrión Tudela Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Ilmo. Sr. D. José Manuel Vega Pérez Decano de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Sevilla Ilmo. Sr. D. Juan Ramón Lacalle Remigio Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla Ilmo. Sr. D. Alberto Ramos Cormenzana Presidente de la Academia Iberoamericana de Farmacia Ilmo. Sr. D. Carlos Javier Gónzalez-Vilardell Urbano Presidente del Real Colegio Oficial de Médicos de Sevilla Ilmo. Sr. D. Ignacio Oroquieta Menéndez Presidente del Ilustre Colegio Oficial de Veterinarios de la Provincia de Sevilla Ilmo. Sr. D. José María Rueda Segura Presidente del Ilustre Colegio Oficial de Enfermería de Sevilla Ilmo. Sr. D. Luis Cáceres Márquez Presidente del Ilustre Colegio Oficial de Odontólogos y Estomatólogos de Sevilla Ilmo. Sr. D. Miguel Villafaina Muñoz Presidente del Ilustre Colegio Profesional de Fisioterapeutas de Andalucía Ilmo Sr. D. José Antonio Neto Maestre Presidente de la Fundación Farmacéutica Avenzoar GH Comité Científico Presidente Profesor D. Santiago Grisolía Secretario de la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados Vocales D. Moisés Abascal Alonso Farmacéutico. Ex Presidente de la Fundación FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) Dª Mª Victoria Casals Pérez-Caballero Farmacéutica del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Dr. D. Santiago Cuéllar Rodríguez Farmacéutico. Director del Departamento de Acción Profesional del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos Dª Claudia Delgado González Periodista. Directora de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) Dª Mª Teresa Díaz Carmona Farmacéutica. Secretaria Técnica del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla D. Antonio González Ruiz Farmacéutico. Presidente del I Congreso Internacional de MHER y Ex Presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Dr. D. Joaquín Herrera Carranza Farmacéutico. Ex Profesor Titular del Dpto. de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de Sevilla Dr. D. Ángel Martín Reyes Farmacéutico. Departamento de Relaciones Institucionales Laboratorios Bayer Dr. D. José Félix Olalla Marañón Farmacéutico. Gerente Nacional de Relaciones Institucionales de Laboratorios Sanofi Dr. D. Manuel Posada de la Paz Médico. Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III Dr. D. Antonio Mª Rabasco Álvarez Farmacéutico. Catedrático del Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de Sevilla. Vocal de Docencia, Investigación e Industria del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Dr. D. Carlos Raposo Simón Farmacéutico y médico. Subdirector general del Colegio Farmacéutico de Madrid Dr. D. Josep Torrent Farnell Farmacéutico y médico. Representante en España del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Director de la Fundación Doctor Robert-UAB Dr. D. Francisco Zaragozá García Farmacéutico. Catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá de Henares. Vocal Nacional de Docencia e Investigación del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos GH Comité Organizador Presidente D. Manuel Pérez Fernández Presidente del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Vocales D. Moisés Abascal Alonso Ex Presidente de la Fundación FEDER Dª Mª Isabel Andrés Martín Vicesecretaria del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla D. Juan Luis Barea Ledesma Tesorero del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla D. Juan Carrión Tudela Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Dª Mª Victoria Casals Pérez-Caballero Farmacéutica del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Dª Mª Teresa Díaz Carmona Secretaria Técnica del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla D. Bernardo Foronda Lozano Fundación Mehuer Dª Adela Larrey Murillo Vocal de la Junta de Gobierno del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla D. Manuel Ojeda Casares Vicepresidente del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Dª Milagros Olías Valdés Vocal de Plantas Medicinales y Homeopatía del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla D. Juan Pedro Vaquero Prada Secretario del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla GH Mesa patrocinada por: I Mesa Redonda y Coloquio Investigaciones en Enfermedades Raras aplicables a la vida práctica 23 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 I MESA REDONDA 1) Avances en la investigación en Enfermedades Raras Dr. Antonio González-Meneses López. Pediatra. Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. Responsable del Plan Andaluz de Enfermedades Raras de 2008 a 2012 2) Genética y Enfermedades Raras Dr. Angel Carracedo Álvarez. Catedrático de la Universidad de Santiago de Compostela. Director de la Fundación Pública Galega de Xenómica 3) Trasplantes de órganos en pacientes con Enfermedades Raras Dra. Beatriz Mahillo Durán. Organización Nacional de Trasplantes (ONT) 4) Aspectos éticos y problemas prácticos de los trasplantes en pacientes con Enfermedades Raras Dr. José Pérez Bernal. Ex-Coordinador de Trasplantes de Sevilla-Huelva 5) Novedades en el tratamiento de la hipertensión pulmonar Dra. Remedios Otero Candelera. Unidad Médico Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias. Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla 25 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 I.1 AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS Antonio González-Meneses López La investigación en las enfermedades raras ha supuesto un enorme avance en los últimos años, promovido fundamentalmente por la aportación de fondos específicos para la investigación en ER con priorización específica tanto a nivel europeo, nacional o autonómico, la creación y consolidación de consorcios de investigación como el CIBERER, y el desarrollo de plataformas específicas como redes de biobancos tanto nacionales como europeos (e-rare; EuroBioBank; Irdirc). Por otra parte, el reglamento sobre medicamentos huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha supuesto un enorme incentivo para la industria farmacéutica para invertir en el desarrollo de fármacos para enfermedades minoritarias, que por otra parte vienen a suplir la falta de nuevas moléculas para enfermedades frecuentes en sus portfolios de medicamentos, estando los fármacos dedicados a enfermedades raras cada vez más presentes en la mesa de los directivos de las grandes empresas farmacéuticas. Así mismo, los avances en genética humana, biotecnología de cribados poblacionales y secuenciación masiva están suponiendo enormes avances en el diagnóstico más rápido y barato de múltiples enfermedades a nivel tanto individual como poblacional. Todo esto hace que aunque nos encontremos en un momento de incertidumbre debido a las incertidumbres presupuestarias, la investigación en enfermedades raras continúe y se fortalezca con el tiempo, debiendo, eso sí, ser cada vez más internacional, coordinada y eficiente. GH 27 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 I.2 GENÉTICA Y ENFERMEDADES RARAS Ángel Carracedo Álvarez Una gran parte de las enfermedades genéticas mendelianas son enfermedades raras. Estas pueden afectar a cromosomas enteros o fragmentos de los mismos y normalmente originan enfermedades sindrómicas pero más frecuentemente afectan a genes únicos y son mutaciones puntuales o pequeñas deleciones. Otras veces son duplicaciones o deleciones que afectan a regiones con variaciones en el número de copias (CNVs) o repeticiones en tándem de tripletes que se expanden y originan enfermedades. Hasta hace unas décadas solo podíamos diagnosticar grandes cromosomopatías y las enfermedades genéticas en las que se podían analizar los productos de expresión de los genes involucrados, pero avances en las técnicas citogenéticas y particularmente el FISH y recientemente la introducción de los CGH arrays y de microarrays de alta densidad de polimorfismos muy simples del genoma (SNPs) nos permitieron diagnosticar las pequeñas deleciones o duplicaciones. Pero lo más significativo fue el desarrollo de las técnicas de secuenciación del ADN y el conocimiento derivado del Proyecto Genoma Humano que permitieron encontrar los genes responsables de la mayoría de las enfermedades mendelianas, si bien persistía el problema del análisis de las enfermedades genéticamente heterogéneas, esto es que pueden ser causadas, a pesar de tener el mismo fenotipo, por genes muy diversos. La introducción de chips de mutaciones pero sobre todo las tecnologías de secuenciación de nueva generación están produciendo una revolución en el diagnóstico de estas enfermedades y en general están cambiando los esquemas diagnósticos en los laboratorios. Los diagnósticos se pueden hacer pues más fácilmente en términos de secuenciación pero se ha acrecentado un problema que es el del significado funcional de las variaciones que muchas veces encontramos y que no sabemos si son fuente de enfermedad. Estas variantes de significado incierto son posiblemente el mayor problema de la Genética actual y describiremos las estrategias y esfuerzos nacionales e internacionales para abordar este problema. Con todo hay otros problemas prácticos en el diagnóstico de enfermedades genéticas que deben ser también discutidos como la falta de esquemas organizativos y en ocasiones de personal entrenado para consejo genético y las desigualdades en el Sistema Nacional de Salud en los que se refiere al acceso a este tipo de pruebas. GH 28 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 I.3 TRASPLANTES DE ÓRGANOS EN PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS Beatriz Mahillo Durán Los trasplantes constituyen una terapia perfectamente establecida para numerosos casos de insuficiencia orgánica terminal, que salva o mejora la salud de miles de pacientes. La Unión Europea define como enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes aquellas enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia menor a 5 casos / 10000 habitantes, constituyendo un desafío en términos de salud pública debido a la escasez de información sobre su magnitud, evolución y pronóstico. Los recursos terapéuticos para estas enfermedades son, en general, escasos y poco eficaces, siendo a veces el trasplante de órganos la única opción para un cierto número de pacientes. Es el caso de la linfangioleiomiomatosis o la sarcoidosis en el pulmón o la hemocromatosis, la amiloidosis familiar o la colangitis esclerosante primaria en el hígado. El trasplante cardíaco en pacientes con Síndrome de Eisenmenger y el trasplante renal que se aplica como tratamiento para la cistinosis, determinadas glomerulonefritis membranoproliferativas, el síndrome de Alport o el síndrome hemolítico urémico entre otros. Los pacientes afectados por estas patologías necesitan ser sometidos a trasplantes de órganos para salvar su vida y por ejemplo en el caso de la fibrosis quística o el déficit de alfa 1 antitripsina, los pacientes pueden necesitar un trasplante multiorgánico. La decisión de llevar a cabo en trasplante se basa en una valoración del beneficio que obtendrá con el trasplante un paciente con una enfermedad concreta; se debe tener en cuenta el pronóstico de la enfermedad de base, de forma que las probabilidades de supervivencia con el trasplante, superadas todas las complicaciones, sean superiores a la esperada por el curso de la propia enfermedad. Conclusiones 3 En estas enfermedades de baja prevalencia el trasplante puede ser una opción válida de tratamiento cuando no hay otras alternativas y la supervivencia está comprometida. 3 Es sumamente importante que las indicaciones sean dirigidas por un equipo multidisciplinar con amplia experiencia que permita alcanzar los mejores resultados. GH 29 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 I.4 ASPECTOS ÉTICOS Y PROBLEMAS PRÁCTICOS DE LOS TRASPLANTES EN PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS José Pérez Bernal El objetivo de la Medicina no es tratar enfermedades, sino enfermos. Para los trasplantes no existen enfermedades raras, sino pacientes con patologías poco frecuentes, seres humanos con nombres y apellidos que necesitan recibir un trato igualitario. Algunas enfermedades raras, como otras más comunes, pueden afectar a órganos y tejidos de forma irreversible. Mediante los trasplantes de órganos y tejidos los pacientes llegan a disfrutar de una segunda oportunidad en la vida o recuperar la calidad de vida que merecen. En mi experiencia, nunca he visto que se haya impedido o discriminado el acceso al trasplante a un paciente por padecer una “enfermedad rara”. En España, la entrada en una lista de espera de trasplantes se rige por un protocolo común para todo tipo de patologías, regulados por un solo organismo, la ONT. La igualdad de oportunidades ante los trasplantes está garantizada para todo tipo de patologías, con independencia del lugar donde viva el enfermo o de su condición socioeconómica. La Solidaridad de los ciudadanos, de la que dependen las donaciones de órganos, se vería afectada en su fragilidad si no tuvieran un trato igualitario todos los pacientes. La rentabilidad de los trasplantes en las enfermedades raras es altísima. Son personas luchadoras, muchos de ellos niños o jóvenes, y con apoyo familiar excepcional. La persona trasplantada, no solo “vuelve a nacer”, sino que mejora su calidad de vida, su problemática familiar, social y laboral. Pero a la familia, y a todo su entorno, también le cambia sensiblemente la vida. Tenemos gran experiencia en maternidad y paternidad de personas trasplantadas. Es complicado, pero posible. También tenemos hijos de personas trasplantadas por enfermedades con gran carga hereditaria, que han nacido libres de la enfermedad gracias a los adelantos científicos. Este tema y otros como los trasplantes “que se ven” (tejidos faciales, manos, brazos, piernas), trasplantes de útero, la escasez de donantes, el coste de los tratamientos antirrechazo, los trasplantes en enfermos pluri patológicos, la edad para entrar en listas de espera, los trasplantes con hermanos concebidos para curar y otros, lamentablemente, provocan debates bioéticos en algunos sectores de la sociedad. Mi opinión es que no se debe hablar de bioética en trasplantes, o enfermedades raras, sentenciando desde un despacho y que siempre hay que hacerlo poniéndose en el lugar del enfermo. En mi ponencia presento casos de personas con enfermedades raras trasplantadas de corazón, hígado, riñón, pulmón, intestino, de cara… que están disfrutando de una segunda oportunidad en la vida que le regaló la solidaridad anónima de un donante de órganos. GH 30 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 I.5 NOVEDADES EN EL TRATAMIENTO DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR Remedios Otero Candelera La Hipertensión Pulmonar (HP) es un conjunto sindrómico que engloba cinco subtipos clínicos según la fisiopatología y las características terapéuticas. Aunque hay diferencias entre las categorías de la HP, comparten características comunes: vasoconstricción y excesiva proliferación en los vasos pulmonares son los hallazgos más evidentes del remodelado estructural en la HP, y diversos factores se han implicado en esto. A pesar de los considerables progresos en la compresión de los mecanismos moleculares de la HP, se requieren más investigaciones para integrar los cambios moleculares dentro de una mejor compresión de la patofisiología de la HP y situarnos en una mejor posición para la obtención de dianas terapéuticas. Existen tres vías patogénicas conocidas y gracias a esto se ha permitido el desarrollo de tratamientos que se utilizan actualmente, la vía de las prostaciclinas, la del óxido nítrico y la de la endotelina. Estos tratamientos incluyen prostanoides, receptores de la endotelina, inhibidores de la fosfodiesterasa 5 y raramente los antagonistas del calcio. La combinación de estos fármacos en el contexto del llamado tratamiento basado en objetivos constituye el pilar de la estrategia terapéutica de la HP. El tratamiento basado en objetivos no es más que la optimización de la eficacia, persiguiendo una mejoría en la clase funcional, en la capacidad al esfuerzo, en la reducción del deterioro clínico y en la mejoría de parámetros hemodinámicos sopesando la seguridad de los tratamientos de forma que se eviten complicaciones: hemorragias, interacciones, daño hepático y otros efectos adversos. Las incorporaciones en un futuro inmediato serán, por un lado el Macitentan, antagonista dual de los receptores de la Endotelina A y B y por el otro, Riociguat, activador guanil-ciclasa, enzima con acción vasodilatadora y a su vez inhibidora de vasoconstricción y de la proliferación celular vascular, que actúa independientemente del óxido nítrico. Sin embargo la investigación de nuevas dianas terapéuticas en HP es muy intensa, se han realizado trabajos con otras moléculas tales como nuevos prostanoides orales, vardenafilo, inhibidores de mastocitos, células progenitoras, estatinas, hierro, antagonistas receptores de la serotonina, inhibidores del sistema renina-angiotensina, inhibidor de multiquinasa, inhibidores de la Rho-quinasa, entre otras. GH 31 Proyecto Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y profesionales de Oficina de Farmacia D. Manuel Pérez Fernández Presidente del Colegio Farmacéutico de Sevilla y del VI Congreso MHER 33 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 ENCUESTA NACIONAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS Y PROFESIONALES DE OFICINA DE FARMACIA Manuel Pérez Fernández El Proyecto consiste en la realización de una encuesta en la que participará una muestra de Oficinas de Farmacia de todo el territorio nacional (10 farmacias por provincia), participando en el mismo más de 500 farmacias. Previamente se realizará en cada provincia una selección de las Oficinas de Farmacia interesadas en participar en el proyecto y posteriormente tendrá lugar la fase informativa, con preguntas del tipo: 3 ¿Qué relación tiene con pacientes afectados de Enfermedades Raras? 3 ¿Cuántos van habitualmente a su farmacia? 3 ¿Qué tipo de productos diferentes de su tratamiento específico necesitan? 3 ¿Ha preparado Fórmulas Magistrales para estos pacientes? Los resultados de la Encuesta y su tratamiento se presentarían en el siguiente Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. El objetivo de este estudio es recabar información sobre la relación existente entre las personas afectadas de Enfermedades Raras y el farmacéutico comunitario como el profesional más cercano al paciente. GH 35 Mesa patrocinada por: II Mesa Redonda y Coloquio Medicamentos Huérfanos: Nuevas perspectivas 37 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 II MESA REDONDA 1) Novedades farmacológicas Dr. Santiago Cuéllar Rodríguez. Director del Departamento de Acción Profesional del Consejo General de Colegios Farmacéuticos de España 2) Vacíos terapéuticos en Enfermedades Raras: Un proyecto colaborativo D. Teo Mayayo. Director del Instituto Investigación Biotecnológica Farmacéutica y Medicamentos Huérfanos S.L. (INVES BIOFARM) 3) Etapas del desarrollo de un medicamento huérfano Dr. Fernando Royo Gómez. Presidente de la Fundación Genzyme 4) Medicamentos huérfanos en el día a día de la Farmacia Hospitalaria Dña. Mª Reyes Abad Sazatornil. Jefe del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza 39 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 II.1 MEDICAMENTOS HUÉRFANOS: EVOLUCIÓN 2010-2012 Santiago Cuéllar Rodríguez Durante los últimos tres años (2010-2012) se han designado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) un total de 369 medicamentos huérfanos, habiéndose procedido a la autorización de 20 nuevos medicamentos en la Unión Europea. La mayor parte de ellos, seis en total, tienen indicaciones antitumorales; asimismo, es de destacar que cuatro de ellos están indicados en el tratamiento de la fibrosis quística, aunque a diferentes niveles. El número de designaciones de medicamentos huérfanos en la Unión Europea ha sido de 1.069 en los 13 años que lleva funcionando el sistema (2000-2012), lo que supone una media de 82 designaciones por año, en tanto que en los tres últimos años (20102012) se han designado 369, con una media 123 anuales, lo que supone que en este periodo el número medio de designaciones anuales de medicamentos huérfanos ha crecido un 50% por encima de la media histórica (2000-2012). Por su parte, el número de medicamentos huérfanos autorizados por la EMA ha sido de 81 (de los cuales solo 68 permanecen) en todo el periodo, lo que implica una media de 6 anuales, un valor que no ha mejorado en los últimos tres años. Por el contrario, la Food & Drug Administration, de Estados Unidos, ha incrementado el número de designaciones de medicamentos huérfanos en un 103% en los últimos tres años con respecto a su serie histórica (1983-2012) y el de nuevos medicamentos huérfanos autorizados creció en un 29% con respecto a la serie histórica, con una media de 18 nuevos medicamentos huérfanos al año. Conclusiones 3 Aunque el número de designaciones de medicamentos huérfanos en la Unión Europea ha experimentado un incremento sustancial en los últimos años, sin embargo, no ha ocurrido lo mismo con el de nuevos medicamentos huérfanos autorizados, cuya tasa anual permanece constante. 3 A pesar de la creciente convergencia con Estados Unidos, la Unión Europea mantiene una notable inferioridad en la designación y autorización de nuevos medicamentos huérfanos. GH 41 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 II.2 VACÍOS TERAPÉUTICOS EN ENFERMEDADES RARAS: UN PROYECTO COLABORATIVO Teo Mayayo Sabida es la mayor dificultad de investigar en el campo de las Enfermedades Raras (ER), ya que a un bajo número de pacientes se une la dispersión de los mismos y, salvo excepciones, por el desconocimiento existente en el mundo sanitario. Si añadimos el bajo atractivo del mercado que en general suponen, no es de extrañar el todavía bajo nivel de I+D en el campo de las ER, lo cual ha de hacer pensar en una situación a todas luces mejorable. Es indudable que las medidas adoptadas en los países con legislación específica en favor de los Medicamentos Huérfanos (MH) han mejorado la situación permitiendo aumentar la I+D de algunos de ellos. Aun así, el número de enfermedades y/o pacientes que pueden beneficiarse de soluciones-productos desarrollados y puestos a disposición del sistema sanitario para prevenir, diagnosticar o tratar ER es todavía es muy minoritario. Las mencionadas disposiciones y ayudas han permitido animar a algunos grupos de investigación y/o alguna farmacéutica a aventurarse en proyectos de I+D, si bien al igual que el número de MH, siguen siendo minoría comparadas con el número total de compañías farmacéuticas. Esta situación tiene que ver con la falta de encaje de las macro estructuras de la gran industria farmacéutica a enfermedades de baja prevalencia, necesitándose para adaptarse a la situación descrita estructuras más ligeras, especializadas y sobre todo flexibles-adaptables según la evolución del proyecto. Una moda dentro de la I+D farmacéutica es externalizar servicios, pero no creemos sea la solución para las ER, ya que la falta de especialización y sobre todo los costos lastrarían los proyectos. Nuestra propuesta consiste en la puesta en marcha de proyectos colaborativos en los cuales se aúnen, en vista a la puesta en el mercado de MH, los esfuerzos de los agentes implicados: médicos, centros de investigación, asociaciones pacientes, sistema sanitario y empresas farmacéuticas. Cada uno puede aportar una parte importante de los conocimientos necesarios para avanzar en el proyecto, además de suponer una excelente excusa para poner a prueba la tantas veces reclamada colaboración público-privada en pro de mejorar la salud de los ciudadanos. Desde INVES BIOFARM, en las instalaciones que acabamos de poner en funcionamiento en el PTS de Granada y con la colaboración de la Universidad de Granada, queremos poner en marcha una plataforma dedicada al desarrollo de proyectos de MH. El primer proyecto planificado es un ejemplo de ello, contamos con la colaboración de: S.E. de Cardiología Pediátrica, S.E. de Farmacéuticos de Hospital, U.G., FIBAO y representantes de los afectados, Fundación FEDER. GH 42 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 II.3 ETAPAS DEL DESARROLLO DE UN MEDICAMENTO HUÉRFANO Fernando Royo Gómez La investigación y desarrollo de todo nuevo medicamento son complejos, costosos y prolongados. Y cuando se trata de medicamentos huérfanos, plantean ciertas peculiaridades y dificultades adicionales: algunas muy obvias, como la incierta financiación, el limitado conocimiento de la patología, o la identificación y reclutamiento de un número suficiente de pacientes; pero también otras más sutiles, como la aceptabilidad y validación de marcadores secundarios, los conflictos éticos respecto al acceso al tratamiento, o el compromiso de realizar estudios adicionales en caso de “aprobación condicional”. También hay que considerar las peculiaridades de cada desarrollo: ¿se trata de una indicación huérfana para un medicamento ya aprobado, o de una nueva entidad química? ¿De origen químico o biológico? ¿Es una terapia convencional o de las denominadas “avanzadas”? La complejidad y dificultad derivadas son muy variables pero, a menudo, particularmente elevadas en el caso de medicamentos huérfanos. Todos estos factores conllevan una cierta “difuminación” de las fases tradicionales, así como la necesidad de incorporar innovaciones metodológicas y organizativas, que a su vez deben ser consensuadas y aceptadas por los diversos actores. En este sentido, cabe destacar el creciente papel de las asociaciones de pacientes que, de meros espectadores y receptores han pasado a ser, frecuentemente, dinamizadores y protagonistas de la I+D, movilizando desde los investigadores a los políticos y, en último término, a la sociedad en general. Por último, la creciente y renovada atención a los aspectos farmacoeconómicos ha alcanzado también a los medicamentos huérfanos, a pesar de que las metodologías habitualmente aplicadas no resulten, según el consenso de los propios expertos, suficientemente adecuadas. Sin embargo, resulta imprescindible considerar esta faceta desde el principio de la investigación, incorporando elementos que contribuyan a soportar el eventual acceso de los pacientes a los medicamentos una vez aprobados. Conclusión: 3 Aunque los objetivos básicos de la investigación de medicamentos huérfanos, i.e., demostrar su seguridad y eficacia, son similares a los de medicamentos de más amplia utilización, presentan particularidades y dificultades específicas que deben ser oportunamente consideradas y resueltas. GH 43 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 II.4 MEDICAMENTOS HUÉRFANOS EN EL DÍA A DÍA DE LA FARMACIA HOSPITALARIA Mª Reyes Abad Sazatornil Las dificultades fundamentales que el manejo de los medicamentos huérfanos (MH) plantea en el día a día de los Servicios de Farmacia (SF), están relacionadas con: Evaluación y posicionamiento terapéutico 3 Escasa evidencia por reducido y heterogéneo número de pacientes incluidos en los ensayos clínicos (EC) y ausencia de alternativas terapéuticas válidas para su comparación. 3 Dificultad para la definición del posicionamiento terapéutico, criterios de inicio y suspensión de tratamiento. Especialmente en enfermedades degenerativas, si la eficacia está asociada a un enlentecimiento de la evolución. 3 La dispersión de los pacientes y su baja incidencia en la población dificulta la generación de conocimiento alrededor de las ER. 3 Ausencia de estudios coste-efectividad y de criterios específicos para valorar coste/eficacia incremental aceptable en MH, considerando preferencias sociales. Gestión de los medicamentos. 3 Dispensación desde los SF. 3 Requieren dispensación individualizada para evaluación del posicionamiento terapéutico y atención farmacéutica para mejorar la adherencia del paciente. 3 Frecuente gestión a través de vías especiales: medicamentos en EC, uso compasivo y extranjeros. 3 Necesidad de adaptación a las necesidades de poblaciones especiales (formulación magistral). Impacto económico: 3 Elevado impacto económico por costosa investigación y reducido nº de pacientes a los que van dirigidos. 3 Imposibilidad de planificar “a priori” el impacto en el presupuesto de un nuevo paciente. 3 Posible identificación simultánea de varios casos (enfermedades hereditarias) que incrementa el impacto en el gasto. Su trascendencia relativa variará en función del tamaño y complejidad del hospital. 44 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Estos hechos impulsan el desarrollo de diversas estrategias: • Trabajo colaborativo entre SF: o Desarrollar herramientas de soporte a la gestión clínica: creación red de intercambio, generación y difusión de información. o Evaluar impacto económico del tratamiento de ER con MH en el Sistema Sanitario Público Español. o Trabajar en red para evaluar resultados en salud y realizar estudios costeefectividad. o Solicitar creación de unidades de referencia y financiación de MH a nivel Central. • Preparación y acondicionamiento centralizado de MH en los SF. • Aplicación de nuevos métodos de gestión económica: contratos de riesgo compartido. • Potenciar trabajo interdisciplinar e interacción con afectados y familiares. • Participar en proyectos de investigación. Conclusiones 3 El tratamiento adecuado de las ER constituye actualmente uno de los retos más importantes para los SF. 3 Es preciso el trabajo conjunto de todos para proporcionar una atención farmacéutica correcta, evitar inequidades y conseguir los mejores resultados en salud. GH 45 Mesa patrocinada por: III Mesa Redonda y Coloquio Aportación de las sociedades profesionales a las Enfermedades Raras 47 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 III MESA REDONDA 1) Aportaciones de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica a las Enfermedades Raras Dra. Beatriz Lara Gallego. Fundación Española de Pulmón. Respira. Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) 2) Experiencia de ensayos clínicos en ataxias y en el desarrollo de la Unidad de Referencia de ataxias y paraplejias hereditarias Dr. F. Javier Arpa Gutiérrez. Servicio de Neurología del HU La Paz de Madrid. Coordinador de la Comisión de Estudios de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Vocal del Comité de Enfermedades Raras de la SEN. Miembro de la Comisión Mixta entre la SEN y el Instituto Carlos III. 3) Construyendo el año SEMFyC de las Enfermedades Raras Dr. Miguel García Ribes. Presidente de la Sociedad Cántabra de Medicina Familiar y Comunitaria. Responsable del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Genética Clínica de la SEMFYC 4) La importancia del pediatra general y especializado en el diagnóstico de las Enfermedades Raras Dr. Pablo Sanjurjo Crespo. (AEP) Catedrático de Pediatría. Coordinador de la Unidad de Metabolismo. Hospital de Cruces de Vizcaya 49 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 III.1 APORTACIONES DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEUMOLOGÍA Y CIRUGÍA TORÁCICA A LAS ENFERMEDADES RARAS Beatriz Lara Gallego La SEPAR, con más de 3.000 miembros, tiene una larga tradición en investigación en enfermedades raras: hipertensión pulmonar, fibrosis quística, enfermedad intersticial difusa… con expertos reconocidos internacionalmente y programas integrados de investigación específicos. Se estructura en diversas áreas de trabajo, en algunas de las cuales como ‘Circulación pulmonar’, tienen una gran representación algunas enfermedades respiratorias minoritarias (ERM). También dispone de varios registros en funcionamiento: déficit de alfa-1-antitripsina, bronquiectasias, mesotelioma, hipertensión pulmonar, enfermedades de origen laboral, entre otros. Además de estas líneas de trabajo permanentes, el año 2012 se dedicó específicamente a ERM con la edición de monografías y guías para profesionales y pacientes y la realización de cuatro symposiums también específicos que reunieron a cerca de 300 asistentes además de diversas sesiones sobre ERM en el congreso nacional. En todas estas actividades la participación de las asociaciones de pacientes, tanto en la organización como en el desarrollo ha sido determinante. Otra línea de trabajo fundamental es la colaboración con otras instituciones y sociedades afines como el IIER en el proyecto de desarrollo del Registro Nacional de Enfermedades Raras y otros proyectos con la Sociedad Española de Neumología Pediátrica. GH 51 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 III.2 EXPERIENCIA DE ENSAYOS CLÍNICOS EN ATAXIAS Y EN EL DESARROLLO DE LA UNIDAD DE REFERENCIA DE ATAXIAS Y PARAPLEJIAS HEREDITARIAS F. Javier Arpa Gutiérrez ENSAYOS CLÍNICOS EN ATAXIAS Idebenona: Estudio abierto, 4 años, en hasta 20 pacientes con Ataxia de Friedreich (FRDA). No influencia en el curso de la evolución neurológica. Disminución promedio del índice de masa miocárdica del ventrículo izquierdo (IMVI) 15,7 g/m2. Idebenone treatment in pediatric and adult patients with Friedreich ataxia: Long-term follow-up. Mercè Pineda, Javier Arpa, et al. Eur J Paediat Neurol (2008): Estudio abierto, 3-5 años, 10 pacientes pediátricos y 14 adultos. El tratamiento a largo plazo previene la progresión de la miocardiopatía y estabiliza la afectación neurológica en la población pediátrica antes de la pubertad. Riboflavina: Estudio abierto, 5 trimestres, en 20 pacientes con FRDA. Mejoría funcional estadísticamente significativa de la afectación neurológica y de la función del ventrículo izquierdo. Deferiprona: Estudio doble ciego, controlado con placebo, 6 meses, 17 pacientes. El tratamiento con Deferiprona a 10-20 mg/kg dos veces al día se asociaba a una reducción promedio del IMVI de 21,2 g/m2. Triple therapy with Deferiprone, Idebenone and Riboflavin in Friedreich’s ataxia - Openlabel trial: Estudio abierto, 15-45 meses, 13 pacientes. Alguna disminución de la progresividad de la FRDA a partir del primer año y estabilidad a largo plazo de la miocardiopatía. Triple therapy with Darbepoetin alfa, Idebenone and Riboflavin in Friedreich’s ataxia Open-label trial: Estudio abierto, 3-30 meses, 9 mujeres. Alguna disminución de la progresividad de la FRDA a partir del primer año y estabilidad a largo plazo de la miocardiopatía. Subcutaneous Insulin-Like Growth Factor-1 Treatment in Spinocerebellar Ataxias: An Open Label Clinical Trial. Arpa J, Sanz-Gallego I, et al, Mov Disord (2011): Estudio abierto, 2 años, 14 pacientes. El tratamiento con IGF-1 podría reducir la progresión de las SCAs (tipos 3 y 7). Tratamiento con IGF-1 en pacientes con ataxias hereditarias: Estudio abierto, 1 año, 21 pacientes El tratamiento con IGF-1 producía una estabilización clínica e incluso mejoría de los pacientes con ataxias hereditarias (SCAs 1, 3 y 7 y FRDA). EXPERIENCIA EN EL DESARROLLO DE UNA UNIDAD DE REFERENCIA (UR) DE ATAXIAS Y PARAPLEJIAS HEREDITARIAS (AYPEH) Pacientes año nuevos: 119 (41 de otras CCAA, 34%), diagnosticados de AyPEH 87,4%. Pacientes en seguimiento: 310. Estudios genéticos año: 60. Las Unidades de Referencia de Ataxias y Paraplejias Hereditarias son fundamentales para el mantenimiento de una asistencia de calidad y de la actividad investigadora de los pacientes con AYPEH. Se calcula que en España debería existir al menos una URAYPH por cada 6 millones de habitantes. GH 52 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 III.3 CONSTRUYENDO EL AÑO SEMFYC DE LAS ENFERMEDADES RARAS Miguel Garcia Ribes Después de casi 10 años dedicados a mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), con sus casi 20.000 socios y más de 30 años cuidando a pacientes y familias, va a celebrar un Congreso Nacional en el que las Enfermedades Raras figuran dentro de una de sus 5 líneas estratégicas. Mesas redondas, encuentros, talleres interactivos, en las que se darán cita profesionales de distintos ámbitos y ayudados por las nuevas tecnologías, convertirán a Granada los días 6-8 de junio del 2013 en testigo de este hecho sin precedentes en la Medicina de Familia de nuestro país. El Grupo de Trabajo semFYC está trabajando para que así sea. En esta ponencia hablaremos de la actividad del Grupo de Trabajo dentro del Congreso Nacional, de su labor dentro del SPAIN-RDR, de la “permeabilización” progresiva del protocolo DICE-APER, de las iniciativas que el GdT está emprendiendo en las distintas Comunidades Autónomas y, en definitiva, del proceso que culmina en algo que acaba de empezar, que es el “Año de las Enfermedades Raras”, auspiciado por dos premisas: 1.- Para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ER y sus familias es imprescindible el trabajo de los Médicos de Familia. 2.- La sinergia entre las distintas Sociedades Científicas, Instituciones, Asociaciones de Pacientes, y Comunidades Autónomas cuyo modelo podría ser el SPAINRDR, es el marco optimo para conseguirlo. GH 53 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 III.4 PAPEL DEL PEDIATRA GENERAL Y ESPECIALIZADO EN EL DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS Pablo Sanjurjo Crespo Como ha sido reportado, las enfermedades raras metabólicas (ERM) son enfermedades infrecuentes desde un punto de vista individual; sin embargo y debido a un gran efecto multiplicador (existen más de mil descritas), en su conjunto, representan un capítulo de la patología pediátrica muy a tener en cuenta. Estas características definitorias de las ER, su gran diversidad y baja frecuencia individual, determinan una problemática diagnóstico-terapéutica que podría resumirse: a) son muy pocos los pediatras interesados en esta patología, b) se requiere una dedicación permanente y duradera para adquirir cierta experiencia en esta temática y c) sería necesaria una estructura de Centros de Referencia para el correcto diagnóstico y manejo de estos pacientes. El papel del pediatra en esta supuesta patología referenciada (existen muy pocos Centros oficialmente reconocidos) sería fundamentalmente incrementar la sospecha clínica de estas enfermedades, para lo cual resulta imprescindible conocer al menos las características básicas de estas enfermedades, sin postergar sistemáticamente su diagnóstico. La problemática diagnóstica que plantean estas enfermedades es diversa. Por un lado, el apoyo metodológico a través de un laboratorio capacitado es sin duda esencial. Es por ello que, aunque existan Centros de Referencia Bioquímicos, cada Hospital debe atender un tipo de demanda analítica necesaria para dar cobertura a la sospecha clínica inicial y también para el seguimiento de los pacientes. Otro aspecto de la problemática diagnóstica la constituye la abrumadora diversidad de enfermedades raras metabólicas. Se han efectuado esfuerzos en este sentido de sistematización diferenciando diversos tipos clínicos basándose en el tipo de síntomas, factores desencadenantes o edad de comienzo. Puesto que la base molecular (alteración génica) está siempre presente y sin embargo el comienzo clínico de la enfermedad puede acontecer incluso en la época adulta, esto abre un importante abanico de posibilidades al diagnóstico bioquímico. Podemos realizar: a) diagnóstico prenatal para gestantes con riesgo conocido de posible padecimiento fetal de una enfermedad metabólica, b) diagnóstico neonatal, en forma de detección general para la totalidad de recién nacidos de ciertas enfermedades que cumplen requisitos preestablecidos. Conclusiones: 3 El pediatra general debe conocer la existencia y los conceptos generales de las ERM porque es el profesional que suele efectuar el contacto inicial con el paciente 3 El pediatra especializado se ocupará del diagnostico definitivo, diagnóstico diferencial y seguimiento del paciente dentro de un equipo multidisciplinar y referenciado. GH 54 Mesa patrocinada por: IV Mesa Redonda y Coloquio Acciones institucionales en relación con las Enfermedades Raras 55 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 IV MESA REDONDA 1) Investigación y acciones internacionales en el campo de las Enfermedades Raras Dr. Antonio Andreu Périz. Subdirector General de Evaluación y Fomento de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III 2) Proyecto Europeo EUROPLAN 2: La situación de las políticas españolas de Enfermedades Raras frente a las directrices europeas D. Juan Carrión Tudela. Presidente de FEDER 3) Nuevas perspectivas de la política europea en Enfermedades Raras Dr. Antoni Montserrat Moliner. Comisión Europea. Dirección General de Protección de la Salud y Consumo, Luxemburgo 4) Aspectos docentes sobre Enfermedades Raras en las Universidades españolas Dr. José Antonio Sánchez Alcázar. Investigador del Departamento de Fisiología, Anatomía y Patología celular de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla 57 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 IV.1 INVESTIGACIÓN Y ACCIONES INTERNACIONALES EN EL CAMPO DE LAS ENFERMEDADES RARAS Antonio Andreu Periz El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) tiene entre sus funciones, la de actuar de organismo financiador de las actividades de I+D+i en el área de la Salud ante el Sistema Español de Ciencia y Tecnología y muy especialmente ante el Sistema Nacional de Salud. Las actividades de financiación de la I+D+i se articulan a través de la Acción Estratégica en Salud (AES) que cubre los mayores problemas de la salud humana en nuestro entorno. Dentro de los objetivos y de las prioridades que la AES ha desarrollado a lo largo del período de vigencia del último Plan Nacional, destaca el estudio de las enfermedades raras. En esta área, el ISCIII viene financiando un número significativo de actuaciones que incluyen: a) la financiación de proyectos de investigación en convocatorias competitivas por valor de 5,8 M Euros b) el apoyo al Instituto de Enfermedades Raras del ISCIII c) el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) con una línea de financiación de 5.5 M Euros. Además el ISCIII está participando en las actividades científicas del International Rare Diseases Consortium (IRDirC) financiando tres acciones de investigación: a) el proyecto TREAT-CMT por valor de 3 M Euros b) el proyecto DRUG4RARE por valor de 350.000 Euros c) el Registro Nacional de Enfermedades Raras por valor de 2,4 M Euros. GH 59 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 IV.2 PROYECTO EUROPLAN II: LA SITUACIÓN DE LAS POLÍTICAS ESPAÑOLAS DE ENFERMEDADES RARAS FRENTE A LAS DIRECTRICES EUROPEAS Juan Carrión Tudela De acuerdo con las Recomendaciones de la Unión Europea, los países miembros de la UE deben tener Planes de Acción para las Enfermedades Raras antes de finales del 2013. Las Enfermedades Raras son una prioridad en salud pública, pues pueden afectar a más de 27 millones de personas en toda Europa. La conferencia EUROPLAN II es continuación de la Conferencia EUROPLAN I, que tuvo lugar en el Centro de Referencia para la Atención a las personas con ER y sus familias (CREER) en Burgos los días 5 y 6 de noviembre de 2010. El objetivo de esta Conferencia era transferir las Recomendaciones del Consejo Europeo a nivel nacional. Para ello, la Organización Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS, socio colaborador del proyecto, organizó 12 conferencias en diferentes países europeos en los que se explicaron dichas directrices europeas y se exploró la situación de las ER en cada uno de esos países, así como la posibilidad de implementarlas en el marco de un Plan de Acción o Estrategia Nacional para las Enfermedades Raras. En España, donde la Estrategia Nacional ER había sido aprobada en junio del 2009, se organizaron grupos multidisciplinares, compuestos por todas las partes implicadas en las ER, que abordaron los temas principales que marcaban las Recomendaciones Europeas: 1. Metodología y organización de los Planes de Acción. 2. Adecuada definición, codificación e inventario. 3. Investigación. 4. Modelos de atención: centros de experiencia, Redes europeas de referencia y MH. 5. Información y formación. 6. Fortalecimiento y capacitación de los pacientes y servicios sociales. 7. Sostenibilidad de infraestructuras y actividades. 8. Participación en Redes Europeas de Referencia. El resultado fue muy positivo y enriquecedor, por la participación de 150 expertos, que debatieron de forma constructiva, abierta e integradora sobre las necesidades de las personas con enfermedades raras y la forma de abordar este problema de salud pública y social a nivel nacional. 60 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Dentro de los países europeos hay grandes diferencias en el desarrollo e implementación de planes de acción para las ER: Francia lleva más de 4 años con un Plan de Acción, otros no han empezado aún su elaboración. Es por lo que Europlan II pretende hacer un seguimiento del avance de las políticas de ER, con respecto a las recomendaciones europeas mencionadas anteriormente, impulsando la elaboración de éstas en aquellos países donde aún no ha comenzado o se está en el proceso y la implementación en aquellos en los que el Plan o Estrategia Nacional ha sido ya aprobada, como es el caso de España. El objetivo final es que estos planes favorezcan de forma real la calidad de vida de estas personas en Europa y se reduzcan las diferencias dentro de la UE en cuanto a la atención sanitaria y social. Para alcanzar este objetivo Eurordis va a organizar en esta ocasión 20 conferencias en 20 países miembros a lo largo de 2013-2014, coorganizadas por las Federaciones Nacionales de ER u organizaciones de pacientes nacionales donde no existe Federación. Se seguirá un proceso parecido a la anterior conferencia en cuando a la organización, siguiendo documentos guía comunes a todos los países, con grupos multidisciplinares que abordarán distintos temas y siguiendo indicadores claros de seguimiento, establecidos por Eurordis. En España, la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER organizará dicha conferencia a finales del 2013, cerrando el Año Español para las Enfermedades Raras. GH 61 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 IV.3 EL MARCO EUROPEO DE LA POLITICA DE ENFERMEDADES RARAS Antoni Montserrat Moliner Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10.000 en la Unión Europea. Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán en algún momento de su vida a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. La Comisión Europea ya ha adoptado medidas específicas en muchas áreas con objeto de abordar los problemas que plantean las enfermedades raras y desde 2008 ha adoptado diversas iniciativas con la finalidad de crear un cuadro legislativo que permita la máxima eficacia en la colaboración entre la Comisión Europea, los Estados Miembros y los interlocutores sociales e industriales en esta área. Los Estados Miembros de la Unión aceptaron, en el marco de la Recomendación del Consejo de 2009, adoptar, antes del 31 de diciembre de 2013, planes o estrategias nacionales sobre enfermedades raras en todos los Estados Miembros. Por el momento seis estados han adoptado un plan o estrategia y prácticamente todos (salvo uno o dos) mantienen el compromiso de su adopción en la fecha prevista. A nadie se le oculta, sin embargo, que la situación económica y financiera, que con características nacionales diversas, afecta a todos los Estados de la Unión, dificulta y retrasa el cumplimiento de este compromiso. 3 La Comisión es plenamente consciente de este problema y aprobó en 2009 la puesta en marcha del proyecto EUROPLAN para prestar asistencia a los Estados Miembros en la elaboración de su plan nacional. La acción comunitaria debe ayudar también a los Estados Miembros a establecer Redes Europeas de Referencia como complemento de los Centros de Referencia nacionales para enfermedades raras que ya se han creado o están en proceso de creación en muchos Estados Miembros (entre ellos España) y que serán una realidad legal con el desarrollo, tanto por parte de la Comisión como en los Estados Miembros, de las disposiciones de la Directiva 2011/24/UE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 9 de marzo de 2011, relativa a la aplicación de los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza. Los Estados miembros comparten un compromiso común por garantizar el acceso universal a una atención sanitaria de alta calidad de manera justa y solidaria, pero cuando las enfermedades son raras, la especialización es también escasa. La Directiva confiere a los pacientes el derecho a la movilidad, con respeto a las normas nacionales al respecto, cuando su patología no pueda tratarse adecuadamente en su país de residencia y proporcionará un marco legal a fin de que los Estados miembros desarrollen, con criterios todavía por definir, redes europeas de referencia. 3 Las redes europeas de referencia para las enfermedades raras tendrán un papel estratégico en la mejora de la calidad de los tratamientos para todos los pacientes de la Unión Europea. GH 62 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 IV.4 ASPECTOS DOCENTES SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN LAS UNIVERSIDADES ESPAÑOLAS José A. Sánchez Alcázar Desde la perspectiva médica, las Enfermedades Raras (ER) están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de los desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma enfermedad. Los pacientes con ER sufren una serie de problemas derivados de las características especiales de estas enfermedades: Falta de acceso al diagnóstico correcto e información; falta de conocimiento científico; problemas de integración social, escolar y laboral; alto coste de la asistencia a los pacientes y de los pocos medicamentos disponibles; desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado asistencial. Las enfermedades raras requieren de parte de los diversos sectores de esfuerzos conjuntos que transcienden el ámbito sanitario y abarcan aspectos de índole educativa, laboral, económica, docencia universitaria etc. La baja frecuencia de estas enfermedades provoca que los profesionales sanitarios no dispongan de los casos suficientes para adquirir experiencia y no puedan conocer y realizar estudios más profundos sobre estas enfermedades. A su vez existen en la actualidad en España escasas ofertas académicas de postgrado que abarquen de forma exhaustiva los distintos aspectos de las enfermedades raras (sociales, éticos, epidemiológicos, diagnóstico, seguimiento, tratamiento e investigación) en un solo programa máster. Adicionalmente el número de grupos de investigación dedicados al estudio de las enfermedades raras es escaso lo que dificulta el avance en el conocimiento de la etiología, fisiopatología y tratamiento de estas enfermedades. En el curso de los próximos años, mediante la ejecución de planes específicos Europeos, Nacionales y Autonómicos, se prevé un mayor interés de las distintas administraciones en dotar con mayores recursos tanto las estructuras sanitarias como de investigación dedicadas a las enfermedades raras por lo que serán necesarios más profesionales e investigadores especialistas en estas enfermedades. El máster interuniversitario “Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras” organizado por la Universidad Internacional de Andalucía y la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla pretende satisfacer las necesidades de formación académica de postgrado y de iniciación a la investigación para la formación de especialistas sanitarios, licenciados e investigadores en las ER, promoviendo su conocimiento, formación especializada e interés científico. Conclusiones 1. Existen en la actualidad en España escasas ofertas académicas de postgrado que abarquen los distintos aspectos de las enfermedades raras (sociales, éticos, epidemiológicos, diagnóstico, seguimiento, tratamiento e investigación). 2. El máster interuniversitario “Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras” oferta una formación especializada e investigadora sobre las ER. GH 63 Mesa patrocinada por: V Mesa Redonda y Coloquio Investigación epidemiológica en relación con las Enfermedades Raras 65 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 V MESA REDONDA 1) Registro nacional de Enfermedades Raras Dr. Ignacio Abaitúa Borda. Jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, IIER, del Instituto de Salud Carlos III 2) Características de los pacientes con Enfermedades Raras en España y Europa Dra. Verónica Alonso Ferreira. Científica Titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, IIER, del Instituto de Salud Carlos III 3) Resultados del proyecto europeo BURQOL-RD en España Dña. Renata Linertová. FUNCIS. Proyect Manager. Servicio de Evaluación y Planificación de Servicio Canario de Salud 4) Proyecto europeo de buenas prácticas aplicado a las Enfermedades Raras Dr. Manuel Posada de la Paz. Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, IIER, del Instituto de Salud Carlos III 67 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 V.1 REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS (RNER) Ignacio Abaitua Borda Antecedentes En el año 2005 se crea mediante una Orden Ministerial el “Registro Enfermedades Raras y banco de muestras”. Su actividad comienza en el año 2009 tras vencer obstáculos y dificultades. El órgano administrativo responsable del Registro es el IIER. Es un registro de ámbito nacional que pretende recoger pacientes de todas las enfermedades raras (ER). Objetivos del Registro El Registro pretende promover y colaborar en la investigación sobre las ER en general y sobre todas aquellas sobre las que se pueda actuar en particular. Asimismo puede servir para evaluar el coste-efectividad de los medicamentos huérfanos así como ser útil en la vigilancia de posibles efectos secundarios de estos tratamientos. Finalmente podrá aportar un mayor conocimiento para la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica. Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR) En el año 2011 se creó el “International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)”. En el seno de este Consorcio Internacional se aprobó a finales del mismo año un proyecto de investigación denominado “Spanish Rare Diseases Registries Research Network”. Este proyecto ha potenciado el RNER ya que a través de él se ha logrado un convenio con todas las Comunidades Autónomas para que cada una desarrolle un registro autonómico de ER cuyos datos pasarán al RNER. En este proyecto colaboran el MSSSI, Sociedades médicas, Industria farmacéutica y Organizaciones de pacientes (FEDER). Tipos de Registros En el RNER se integran dos tipos de registros. Por un lado un registro poblacional cuyos datos provienen de los registros autonómicos y que es útil para el conocimiento epidemiológico de las ER y servirá para la planificación. Por otro lado se integran “registros de pacientes” de ER. Estos registros se ocupan de ER concretas y son útiles para avanzar en el conocimiento de esas enfermedades y para potenciar la investigación sobre ellas. Conclusiones 3 El RNER será importante para la toma de decisiones en planificación sanitaria y social sobre las ER. 3 También será importante para potenciar y colaborar en la investigación de ER. GH 69 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 V.2 CARACTERÍSTICAS DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA Y EUROPA Verónica Alonso Ferreira La epidemiología tradicional se encarga del estudio de los determinantes de las enfermedades y su distribución. El término determinante hace referencia a los factores de riesgo y agentes causales, por lo que la epidemiología tiene como objetivo principal el estudio de las causas de las enfermedades y no sólo aportar estadísticas. Para llegar a este fin, los estudios epidemiológicos se dividen en dos grandes tipos: descriptivos y analíticos. La parte descriptiva está orientada a definir las características de las personas, así como del tiempo y lugar en el que aparecen las enfermedades. Por tanto, la descripción del binomio persona-enfermedad se constituye en el aspecto más relevante para enunciar hipótesis causales. A estas hipótesis se les aplican los métodos de la epidemiología analítica. La investigación epidemiológica sobre ER presenta ciertas dificultades metodológicas derivadas del bajo número de casos, la detección de factores de riesgo de baja frecuencia y la dificultad de reclutamiento. Además, las ER no son fácilmente identificables en los sistemas de información sanitaria debido a que los métodos de clasificación que se utilizan no son específicos, o no están orientados al buen reconocimiento de estas enfermedades, y a que coexisten distintos sistemas de clasificación. Históricamente, el primer grupo que trabajó en epidemiología de las ER consideradas de forma global fue la red REpIER y, desde entonces, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha ido trabajando en aspectos de morbilidad y factores de riesgo de mortalidad de ER específicas (Ej. Huntington, Fibrosis quística, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Condrodisplasias, Ataxias Hereditarias, entre otras). Con el proyecto Spain RDR se abre una nueva etapa de investigación epidemiológica a partir de los datos poblacionales del registro nacional de ER, que ofrecerá más información acerca de las características de los pacientes con ER en España. Conclusiones 1. Las dificultades metodológicas que afronta la epidemiología ponen de manifiesto la importancia de abordar el análisis de las ER partiendo del desarrollo de métodos de identificación y clasificación precisos, además de la estandarización de fenotipos clínicos específicos. 2. En España, se han llevado a cabo distintas acciones enfocadas a ampliar el conocimiento y mejorar la calidad de la información sobre ER. El IIER-ISCIII, en colaboración estrecha con las Consejerías de Salud de las CCAA, está especialmente implicado en el desarrollo y promoción de la investigación epidemiológica en este área de conocimiento. GH 70 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 V.3 RESULTADOS DEL PROYECTO EUROPEO BURQOL-RD EN ESPAÑA Renata Linertová Objetivos El objetivo de BURQOL-RD, un proyecto financiado por la UE, es cuantificar los costes socioeconómicos y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), tanto para pacientes como cuidadores de un total de 10 enfermedades raras: Epidermólisis Bullosa, Fibrosis Quística, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome X-Frágil, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne, Esclerodermia, Mucopolisacaridosis, Artritis Idiopática Juvenil e Histiocitosis. El estudio está dirigido por la Fundación Canaria de Investigación y Salud (FUNCIS) con la colaboración de las federaciones nacionales de enfermedades raras en ocho distintos países (FEDER en España). Métodos Se diseñó un cuestionario dirigido al paciente y su cuidador para medir los costes socioeconómicos y la CVRS, en base a la experiencia previa del grupo investigador y a una revisión de la literatura. El reclutamiento en España se realizó con ayuda de FEDER, que contactó con las asociaciones de las enfermedades estudiadas. Los pacientes fueron contactados a través de sus asociaciones. Resultados Se analizaron 700 respuestas. El coste anual medio por paciente oscila entre 20.000 y 100.000€, dependiendo de la enfermedad y su gravedad. Las categorías más importantes fueron los cuidados informales, lo que representa una cuantificación del tiempo empleado por el cuidador en los cuidados diarios del paciente. Otros recursos importantes fueron los costes directos (ej. medicamentos, hospitalizaciones, visitas a especialistas y servicios socio-sanitarios). Se han recopilado datos sobre CVRS de los pacientes y los cuidadores a través del cuestionario EQ-5D. Los resultados muestran una calidad de vida que es significativamente por debajo de la media de la población general. Conclusión Los resultados muestran que la mayor carga de las enfermedades raras está sobre los cuidadores informales de los pacientes. Una vez cuantificado el tiempo que dedican estos cuidadores a los afectados, este coste forma con diferencia la mayoría del coste total de la enfermedad. 71 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Los costes derivados de la enfermedad rara son muy elevados para que puedan ser soportados por las familias, pero además el coste de estas enfermedades es enorme para nuestra sociedad. GH Más información en: www.burqol-rd.eu El proyecto ha recibido financiación de la Comisión Europea en el marco de Programa sanitario. La CE no está responsable del contenido de esta comunicación. Grupo BURQOL-RD España: Julio López Bastida (FUNCIS, Universidad Castilla-La Mancha), Renata Linertová (FUNCIS), Pedro Serrano Aguilar (SESCS), Juan Oliva (Universidad Castilla-La Mancha), Manuel Posada (ISCIII IIER), Manuel Hens (ISCIII IIER), Ignacio Abaitua (ISCIII IIER), Claudia Delgado (FEDER), Vanesa Pizarro (FEDER), Luján Echandi (FEDER). 72 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 V.4 PROYECTO EUROPEO DE BUENAS PRÁCTICAS APLICADO A LAS ENFERMEDADES RARAS Manuel Posada de la Paz Durante los últimos años, la actividad internacional sobre enfermedades raras ha estado dirigida principalmente a la puesta en marcha de planes de salud y a la propia toma de decisiones en política socio sanitaria. Recientemente se ha empezado a observar una evolución de estas acciones hacia la estandarización y creación de productos que sean trasladables desde el conocimiento adquirido en laboratorios, centros y proyectos de investigación a la vida diaria de las personas. Esta traslación debería tener como efecto inmediato, resultados importantes en términos de nuevos tratamientos y técnicas diagnósticas, pero también en la aplicación de conocimientos de índole práctico en otras áreas que afectan a la calidad de vida de las personas y sus familias, de manera eficiente, reproducible y válida. Este tipo de traslación de resultados debe hacerse bajo un paraguas previamente validado, lo que viene a ser conocido de forma genérica bajo el término de Buenas Prácticas (BP). Sin embargo, este término concentra una amplia variedad de tipos de documentos y métodos como: Guías de Práctica Clínica, Vías Clínicas, Vías de Cuidados, Protocolos o guías clínicas, entre muchos otros. La utilidad de cada una de estas estrategias de buenas prácticas en el marco de las enfermedades raras es lo que ahora se pretende desarrollar dese el proyecto europeo: Platform for sharing best practices for management of rare diseases Plataforma de intercambio de buenas prácticas para el manejo y gestión de las enfermedades raras (RARE-Best practices). El trabajo precisa de colaboraciones y acuerdos amplios, de manera que permitan adoptar medidas preventivas, de diagnóstico precoz, reducción de la mortalidad perinatal, disminuir la carga de enfermedad y aumentar la calidad de vida. Las acciones a desarrollar son: a) Colección, evaluación y diseminación de las buenas prácticas existentes. b) Desarrollo metodológico y actualización. c) Mejora del conocimiento a través de la enseñanza. d) Intercambio de información sobre prioridades. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) es socio de este consorcio europeo, pero también ha empezado a trabajar en el desarrollo de un inventario de BP, su aplicabilidad al marco del sistema de salud español y sobre todo centrándose en aquellas partes de estos documentos de mayor transcendencia para todos los pacientes en colaboración con SEMFYC y otras sociedades médicas. 73 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Conclusiones 1) El desarrollo de un sistema ordenado de criterios de buenas prácticas clínicas y sociales para las enfermedades raras, es un nuevo campo de actuaciones que el nuevo proyecto europeo RARE-Best practices ha iniciado y en el que el IIER está comprometido. 2) La aplicación de algunos de los puntos contenidos en este tipo de documentos aceptados por amplios consensos, debe ser el futuro a perseguir en el campo de las enfermedades raras en los próximos años. Esta traslación desde el conocimiento a la práctica debe ser válida, reproducible y eficiente, pero también sencilla y abarcando el mayor número de casos posibles. Esto es lo que persigue el IIER en colaboración con SEMFYC y otras sociedades médicas GH 74 VI Mesa Redonda y Coloquio Acciones de soporte y ayuda para los pacientes con Enfermedades Raras 75 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VI MESA REDONDA 1) Inteligencia Colectiva para avanzar en Enfermedades Raras Dra. Mercedes Serrano Gimaré. Neuropediatra. Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) 2) Productos de apoyo para pacientes con Enfermedades Raras Dra. Carmen Mijimolle Cuadrado. Vocal Nacional de Ortopedia. Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos de España 3) Protocolos de asistencia sanitaria y social para asegurar la atención de las familias en diferentes CCAA: Resultados del Estudio ENSERIo2 Dr. Agustín Huete García. Director de InterSocial. Profesor Asociado de Sociología (Universidad de Salamanca) 4) Inequidad en el Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Raras D. Juan Gabriel Ferrero Bolonio. Presidente de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos) 77 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VI.1 INTELIGENCIA COLECTIVA PARA AVANZAR EN ENFERMEDADES RARAS Mercedes Serrano Gimaré La medicina está cambiando. Está pasando de ser una medicina paternalista donde el médico decidía lo mejor para sus pacientes, a una medicina participativa, donde el paciente adquiere competencias y decide, junto al médico, qué es lo que más le conviene. Los médicos tenemos la obligación de ayudar a adquirir estas competencias, de adecuar los recursos a las posibilidades de cada paciente y de acercar, de todas las formas posibles a nuestro alcance, la información. La web 2.0 nos ofrece unas posibilidades ilimitadas. Igual que la medicina está cambiando, creemos que también la investigación debe cambiar. Particularmente en aquéllas situaciones donde las posibilidades y los recursos son más limitados habrá que buscar nuevas formas de avanzar. En el caso de las enfermedades raras (ER) parece necesario desarrollar esa nueva investigación participativa. Los sentimientos de soledad y aislamiento son habituales en ER y muchos pacientes utilizan redes sociales para compartir sus experiencias y aliviar estos sentimientos, representando un claro ejemplo de “e-Pacientes”: personas que utilizan los recursos que ofrece la red 2.0 para manejar mejor su enfermedad. Aunque el número de ER es creciente, la investigación se centra en un número relativamente bajo de ellas. Para la mayoría de ER, el conocimiento es escaso, la investigación es limitada y las necesidades son muchas. En el contexto de las ER, los e-Pacientes suponen un potencial de enormes posibilidades (colaboración técnica, recaudación de fondos, divulgación, colaboración directa en investigación, etc) que no está siendo utilizado y que es, precisamente, el motor de nuestro proyecto: optimizar el potencial de los e-Pacientes para la investigación biomédica. Nuestro primer objetivo es mejorar el conocimiento médico/científico de las ER (historia natural de enfermedades, correlaciones genotipo/fenotipo, etc.) mediante el uso de la Inteligencia Colectiva entre e-Pacientes e investigadores. Nuestro segundo objetivo es incrementar el empoderamiento y la percepción de autoeficacia y disminuir las sensaciones aislamiento asociadas a las ER utilizando la participación directa en la investigación biomédica como estrategia de intervención psicológica. Creemos que mediante la colaboración entre pacientes, médicos e investigadores, se puede llegar a lograr una evolución de la investigación en ER que de otra forma no sería posible. Juntos somos mucho más fuertes. GH 79 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VI.2 PRODUCTOS DE APOYO PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS Carmen Mijimolle Cuadrado Los avances de la tecnología tienen efectos directos en el bienestar y la calidad de vida de las personas. Estos avances cuando hablamos de pacientes de enfermedades raras son especialmente útiles, ya que están destinados a personas que bien en un momento de su vida, o bien permanentemente, tienen limitada su capacidad para realizar algunas actividades de la vida diaria. La Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia en su exposición de motivos ya establece que “La atención a las personas en situación de dependencia y la promoción de su autonomía personal constituye uno de los principales retos de la política social de los países desarrollados. El reto no es otro que atender las necesidades de aquellas personas que, por encontrarse en situación de especial vulnerabilidad, requieren apoyos para desarrollar las actividades esenciales de la vida diaria, alcanzar una mayor autonomía personal y poder ejercer plenamente sus derechos de ciudadanía.” Es de destacar que a menudo, esta tecnología, de la que hablamos no requiere de extensos montajes ni adaptaciones y especialmente las llamadas “menores” permitiendo que elementos muy sencillos puedan conseguir una mayor independencia del paciente. El objetivo primordial de esta charla es apoyar y facilitar la vida diaria y favorecer la independencia de pacientes en situación de vulnerabilidad, en algunas tecnologías de apoyo útiles para facilitar las actividades básicas de la vida diaria tales como ayudas para: comer y beber, cuidado personal, vestirse y desvestirse, adecuación o la movilidad en el hogar, o de uso personal. En la sociedad del siglo XXI no podemos permitir que la falta de información sea un factor que sitúe a algunas personas en desventaja respecto a otras. Actualmente, el 58% de los pacientes no puede utilizar productos de apoyo bien porque no conoce o desconoce dónde puede localizarlos o adquirirlos. Labor pues del farmacéutico, debe ser el poder dar a conocer este tipo de productos para facilitar la vida a estos enfermos, ya que un paciente deja de ser dependiente cuando tiene los productos de apoyo suficientes a su alrededor. GH 80 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VI.3 PROTOCOLOS DE ASISTENCIA SANITARIA Y SOCIAL PARA ASEGURAR LA ATENCIÓN DE LAS FAMILIAS EN DIFERENTES CCAA: RESULTADOS DEL ESTUDIO ENSERIO2 Agustín Huete García El estudio se ha marcado como objetivo el desarrollo de propuestas de actuación para mejorar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras, identificadas en estudios y análisis previos. Para ello, se ha desarrollado una serie de protocolos de actuación específicos relacionados con las necesidades sanitarias de las personas con enfermedades raras, que permitan una mejora en la calidad de vida de dicha población. Para un mejor abordaje de los objetivos planteados, se han realizado adaptaciones específicas en aquellas Comunidades Autónomas donde FEDER tiene presencia institucional: Cataluña, Comunidad Valenciana, Región de Murcia, Andalucía, Comunidad de Madrid y Extremadura. Cada una de estas estrategias responde a las propuestas en materia de atención sanitaria identificadas en el Estudio ENSERio (2009) y a partir de los datos registrados por el SIO (Servicio de Información y Orientación) de FEDER; ambas iniciativas financiadas por la Obra Social de Caja Madrid. Como principal resultado, se han obtenido una serie de protocolos a partir de los cuales es posible ordenar los servicios sanitarios por comunidades autónomas para ofrecer un servicio con mejor integración y coordinación. El diseño se ha obtenido a partir de la experiencia de las Comunidades Autónomas que han destacado por haber realizado ya actividades en este ámbito, y en su diseño han cooperado distintos agentes: administración sanitaria, movimiento asociativo, pacientes, familias, representantes de la empresa farmacéutica; para ello se han realizado diferentes grupos de trabajo. Conclusiones fundamentales: 3 Permite establecer un parámetro mínimo a partir del cual ordenar los servicios sanitarios por comunidades autónomas, lo que resulta estratégicamente interesante como referencia ante las administraciones sanitarias. 3 Es una experiencia real de cooperación entre distintos agentes con un objetivo común de mejora del sistema sanitario. GH 81 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VI.4 INEQUIDAD EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS Juan Gabriel Ferrero Bolonio La necesidad social de hacer visibles las características especiales de las enfermedades raras y ultra-raras y de sus tratamientos específicos, los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos, con el objetivo de mejorar la situación de personas afectadas con enfermedades minoritarias, es la razón de la creación de AELMHU. AELMHU es una Asociación sin ánimo de lucro, creada gracias al esfuerzo y cooperación de diferentes empresas farmacéuticas, con un claro compromiso por invertir en descubrir y desarrollar tratamientos innovadores capaces de cambiar el curso de enfermedades minoritarias. Está formada por los laboratorios: 3 ACTELION 3 ALEXION PHARMA SPAIN 3 BIO MARIN EUROPE LTD 3 CASEN FLEET 3 CSL BEHRING 3 INTERMUNE 3 IPSEN 3 ORPHAN EUROPE 3 SHIRE PHARMACEUTICALS IBÉRICA, S.L. 3 SWEDISH ORPHAN BIOVITRUM Dar visibilidad a las características especiales de las enfermedades raras (EERR), informar sobre tratamientos específicos y la existencia de medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos y mejorar la situación de personas con enfermedades minoritarias, constituyen la misión de AELMHU. Los principales problemas a los que las personas con EERR se enfrentan son, entre otros: 3 Falta de acceso a un diagnóstico precoz y adecuado. 82 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 3 Falta de información sobre la enfermedad. 3 Falta de conocimiento científico y profesionales especializados. 3 Falta de recursos para la integración social, escolar y laboral. 3 Falta de una calidad apropiada de la asistencia sanitaria. 3 Falta de tratamientos eficaces. 3 Falta de igualdad en el acceso al tratamiento por el Sistema Nacional de Salud. La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de experiencia, generan retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso al tratamiento, lo que ha llevado a AELMHU a colaborar en el estudio de “Cribado Neonatal Actualización y Futuro” realizado por la Dra. A. Fernández Directora del Centro de Bioquímica y Genética del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y en el “Estudio con Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos y en pacientes con enfermedades raras”, realizado por el Dr Mariño en el Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Barcelona. Conclusión: A pesar de todo lo que se ha avanzado, existe en España un grave problema de inequidad en el acceso a las pruebas diagnosticas y el acceso al tratamiento con medicamentos huérfanos y ultra huérfanos. Medidas, como por ejemplo, la existencia de un fondo centralizado para la adquisición de los MMHH, la existencia de un acuerdo entre Agencias evaluadoras y Comités de Expertos de las diferentes Comunidades Autónomas, contribuirían a una mayor equidad de los pacientes, independientemente de donde vivan. GH 83 Mesa patrocinada por: VII Mesa Redonda y Coloquio Visión, experiencia y testimonios de familiares y personas con Enfermedades Raras 85 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VII MESA REDONDA 1) Dificultades de acceso a los Medicamentos Huérfanos y de uso compasivo D. Fernando Lopo Alonso. Paciente con Mucopolisacaridosis Scheie 2) Lipodistrofia de Berardinelli: Mi experiencia en el ámbito educativo Dª Naca Pérez de Tudela Cánovas. Presidente de D’Genes. De la Asociación Española de Lipodistrofia 3) Una experiencia positiva con terapias nutricionales aplicadas a déficits neurosensoriales Dr. Luis Prieto Oreja. Doctor en Veterinaria. Biotecnólogo. Especialista en nutrición fisiopatológica 87 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VII.1 DIFICULTADES DE ACCESO A LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y DE USO COMPASIVO Fernando Lopo Alonso Buenas tardes a todos los presentes, profesionales sanitarios, familiares, afectados de cualquier enfermedad y a todos los que nos han querido acompañar en este congreso dedicado a las enfermedades raras y medicamentos huérfanos. La Enfermedad Cuando me diagnosticaron la mucopolisacaridosis I o síndrome de Scheie, mi primera impresión fue: ¿eso qué es? Me explicaron que carecía de una sustancia denominada ‘enzima’, con lo que yo me quedaba igual. Entonces me decían que era una enfermedad rara, y empecé a comprender, cómo habían tardado once años en diagnosticarlo. Pues yo lo he pasado muy mal porque tengo las dos rodillas rígidas lo que es muy doloroso y te cambia la vida por completo. Antes de diagnosticarme la enfermedad, el sistema y el personal facultativo no te ayuda en nada porque te ven como una cosa rara pues a mí me han llegado a decir que era un problema psicológico provocado por mí mismo, eso me afectaba mucho, porque soy una persona luchadora .Y el facultativo en su desconocimiento se iba por la respuesta más fácil. Una persona con una enfermedad rara es un peregrino en busca de un diagnostico y un tratamiento. Yo creo, bajo el punto de vista de un paciente, primero que al médico le tienen que otorgar más medios para que puedan diagnosticar con más antelación; y segundo que a los investigadores se les proporcionen más recursos económicos por parte de las administraciones para que investiguen en prevenciones, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Y por último quería transmitir a la sociedad que una persona con una ER no es una cosa rara porque hay que darle las oportunidades que necesiten para ser incluido social y laboralmente. Los discapacitados nunca te pedirán ayuda, pero la necesitan de verdad. Dificultades de acceso a los Medicamentos Huérfanos Mi caso se inició hace once años, en los cuales he estado a la espera de una diagnostico o de una simple medicación. Pero sin duda, ahora puedo decir que tras todos estos años de sufrimiento y dolor por dicha enfermedad, lo más duro ha sido saber que existe una medicación pero que no pueden ponérmela. 89 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Es decir, una vez que la Dra. Carmen García confirmó que estaba afectado con ésta enfermedad, quiso realizar diferentes pruebas para descartar que no tuviera algún órgano afectado. Tras ello, y después de un año, dicha Doctora solicitó la medicación a la Comisión de Medicamentos de la Generalitat de Catalunya, los cuales, tras reunirse, dictaminaron que por el momento no podían aprobar el caso ya que la medicación es muy costosa y el país está atravesando una difícil situación económica. Dejándonos así con una única esperanza: solicitar la medicación seis meses después. Llevándonos al presente, donde estamos a la espera de que nos den una contestación. De esta manera, podemos ver como la parte económica prevalece sobre la salud de los ciudadanos. Toda persona afectada por una enfermedad rara se tiene que enfrentar, día a día, a varios problemas que le dificultan su vida cotidiana. Pero, sin lugar a dudas, lo más importante y difícil, es tener que luchar con la espera de un diagnostico y con la aprobación de un medicamento, el cual sabes que te va a dar una mejor calidad de vida. Al igual que en otras enfermedades, a cada paciente se le otorga su correspondiente medicación, simplemente por tener el derecho a una vida mejor o a vivir. Por lo tanto, los que padecemos una enfermedad rara deberíamos tener el mismo derecho: acceso a un diagnostico, recibir atención médica adecuada y sobre todo, la medicación. Debemos reivindicar y no permitir, bajo ningún razonamiento económico, que se nos deniegue el derecho a vivir o a tener una mejor calidad de vida ya que cumplimos con nuestros deberes, es decir, realizamos los pagos de todos los impuestos existentes. No deberían jugar con nuestras vidas, al fin y al cabo, nos merecemos la medicación más efectiva porque esto no es un capricho sino un derecho humano. No obstante, desde el punto de mira psicológico, he de mencionar que es muy importante unirse a algunas asociaciones, ya que te ayudan a entender las enfermedades, te facilitan información sobre ellas y como obtener su correspondiente medicación, e incluso te explican cómo luchar contra ellas. Por todo lo mencionado anteriormente y según mi experiencia, cuanto más minoritaria es la enfermedad más costosa es. Por ello, es importante tener el respaldo de las asociaciones que luchan por las enfermedades minoritarias. Ya que con ellos hay esperanza y fuerza para seguir luchando. Muchas gracias a los asistentes y en especial a la asociación MPS, la cual ha hecho posible que conozca en profundidad la enfermedad que padezco y que hoy esté aquí para haceros llegar mi experiencia personal. GH 90 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VII.2 LIPODISTROFIA DE BERARDINELLI: MI EXPERIENCIA EN EL ÁMBITO EDUCATIVO Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas Mi experiencia personal en el ámbito educativo con una hija que sufría una enfermedad RARA, ha dependido de la voluntad y vocación profesional que he conocido en las dos comunidades educativas en las que he participado. Con 18 meses de edad Celia comenzó el curso escolar en la escuela infantil pública que habíamos elegido por estar cerca de casa y en la que trabajaba mi prima. Este centro no disponía de recursos de educación especial, pero relacionarse con otros niños de su edad y aprender hábitos era nuestro objetivo principal. En esa etapa observábamos que Celia no aprendía al ritmo que los demás compañeros, y los consejos y prácticas por parte del equipo profesional estaban siendo reconfortantes para unos padres que todavía no tenían un diagnostico, ni explicación de un retraso psicomotor que empezaba a ser evidente. El trato directo y diario de los profesionales, así como nuestra íntegra participación en todas las actividades de dicha escuela infantil permitía normalizar una situación angustiosa. En ese proceso ningún facultativo de los ocho que nos atendían tenía recursos oportunos para abordar una situación de desconcierto, dudas y desorientación que estábamos viviendo. Acudíamos también al mismo tiempo al centro de Atención Temprana que hay en nuestro municipio, y complementábamos los recursos para las necesidades específicas que nuestra hija estaba necesitando. También estas profesionales tuvieron un trato directo y cercano a nosotros que nos permitía desenvolvernos en un terreno que no conocíamos, el de la discapacidad. Llegó la etapa de la escolarización, y a través del equipo de orientación elegimos un colegio público de integración con Aula Abierta, formato perfecto para la situación que presentaba Celia. La realidad es que el centro estaba dotado de infraestructura adecuada para la integración, y de recursos pertinentes para el desarrollo de una educación especial dentro de la comunidad educativa en las que nos incluíamos, como alumno y como familia. La experiencia personal de acudir a este centro ha sido de exclusión del sistema y de no tener coordinación y reglamento eficaz para atender a niños/as con enfermedades desconocidas y posibles involuciones, así como la falta de espacios de encuentro y comunicación con la familia y las actividades culturales y de ocio de las que el centro dispone adecuadamente para el conjunto de alumnado sano. 91 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Teniendo en cuenta que las Aulas Abiertas NO tienen una legislación cerrada ,y que dependen en recursos de otros centros de educación especial, empiezas a ser consciente de que esto de la “INCLUSION EN LA EDUCACIÓN “ es un cuento muy bonito en el que nadie es responsable ni existen garantías de que estos recursos se hagan efectivos, por lo tanto la desigualdad de derechos para los niños/as con diferencias en su desarrollo cognitivo o motor es constante y dependemos de la buena voluntad de los profesionales que ejercen en estos servicios. Vivimos en un país desarrollado, que tiene como eslogan publicitario “LA IGUALDAD EN EDUCACIÓN ES UN DERECHO DE TODOS”. Poner en práctica los proyectos designados a los centros educativos para atender las necesidades específicas de los niños/as con enfermedades, y por lo tanto con discapacidad, es una tarea de todos: de la coordinación entre las partes implicadas, la comunicación de los profesionales y “LA BUENA VOLUNTAD Y LAS BUENAS PRACTICAS” del desarrollo de un proyecto que no termina estar adaptado del todo ni a todos. GH 92 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VII.3 UNA EXPERIENCIA POSITIVA CON TERAPIAS NUTRICIONALES APLICADAS A DEFICITS NEUROSENSORIALES Luis Prieto Oreja El hecho de que algunos componentes de la dieta juegan un papel clave en la regulación de la expresión genética está fuera de dudas. El genoma humano es sensible al entorno nutricional, de forma que, algunos genes pueden modificarse en respuesta a los componentes de la dieta ya sean de origen vegetal o animal. A su vez, un gran número de genes del genoma humano codifican las proteínas que median y/o controlan los procesos nutricionales. El uso de las nuevas técnicas del análisis del genoma es crucial para el desarrollo de las ciencias de la alimentación y nutrición, y de su integración en la era de los genomas funcionales. La caracterización de los genes responsables de determinados procesos patológicos permite conocer la capacidad metabólica de un individuo determinado e indicar la alimentación más favorable en cada situación. Surgen entonces la nutrigenómica y la epigenómica. La nutrigenómica es una ciencia reciente que investiga las diversas interacciones de los genes con los nutrientes. Estudia la forma en la que el ADN y nuestro código genético se encuentran relacionados con los nutrientes para mantener un estado de salud óptimo a lo largo de la vida. La epigenómica nutricional se ocupa de las modificaciones reversibles del ADN en función de la alimentación. Es decir, la información epigenética nutricional estudia cómo se puede modular la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Esta comunicación pretende ser una aproximación a la experiencia que hemos adquirido instaurando una intervención dietética directa para el tratamiento de los mecanismos moleculares que ocasionan la enfermedad en alteraciones neurosensoriales. Por otro lado esto puede servir de modelo para posteriores intervenciones dietéticas en otras patologías de difícil diagnóstico y tratamiento. GH 93 Mesa patrocinada por: VIII Mesa Redonda y Coloquio Aspectos sociales y legales de las Enfermedades Raras 95 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VIII MESA REDONDA 1) “Yo también quiero estudiar”: Resultados del estudio piloto y programa de intervención psicosocial Dª Diana Vasermanas Brower. Psicóloga. Directora de Psicotourette. Fundación FEDER 2) Avances en la atención social en Enfermedades Raras: El CREER Dª Begoña Ruiz García. Psicóloga. Responsable del Área Técnica 1 del Centro CREER 3) “Conoce tus derechos”: Un programa para luchar por las personas con Enfermedades Raras Dª Lydia Meléndez Lazo. Abogada. Asesora Jurídica de FEDER 4) El día a día de la conciliación familiar y laboral para quienes conviven con una Enfermedad Rara Dª Edurne Fernández Sáinz. Federación ASEM Asociación de Enfermedades Neuromusculares 97 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VIII.1 “YO TAMBIÉN QUIERO ESTUDIAR” RESULTADOS DEL ESTUDIO PILOTO Y PROGRAMA DE INTERVENCIÓN PSICOSOCIAL Diana Vasermanas Brower A causa del desconocimento y prejuicios en torno a las Enfermedades Raras (ER) en la infancia, la mayoría de los niños/as afectados no recibe en sus centros educativos las atenciones necesarias para afrontar limitaciones y síntomas de estas patologías y de trastornos asociados a su espectro. Esta falta de apoyos sistemáticos obstaculiza procesos de aprendizaje, desarrollo y socialización y aumenta factores de riesgo de fracaso, acoso y exclusión escolar en estos niños/as. Para mejorar la escolarización, la salud y calidad de vida de niños/as con ER y sus familias, Fundación FEDER para la Investigación de ER promovió entre enero de 2011 y junio de 2012, con la colaboración de prestigiosas instituciones, el Programa “Yo también quiero Estudiar”, cuyos destinatarios han sido: 3 niños/as entre 6-17 años de edad, con distintas ER, escolarizados en España 3 sus padres, madres y hermano/as 3 profesores, directivos, orientadores de sus colegios Los principales objetivos del Programa son: 3 Promover la atención integral de las necesidades educativas de niños/as con ER. 3 Favorecer su rendimiento académico e integración escolar. 3 Prevenir y reducir trastornos y limitaciones asociados a ER. El Programa abarca un Estudio Piloto y un Modelo de Intervención Psicosocial que comprende: 3 Talleres Psicoeducativos para niños/as. 3 Sesiones de Apoyo y Formación para familiares y profesores. 3 Actividades de Respiro. 3 Asesoramiento para Colegios. El Estudio “Incidencia de la atención integral a las necesidades educativas de los niños/as con ER, en su salud y calidad de vida y en la de sus padres”, empleó evaluación psicodiagnóstica según metodología pre-test, post-test. 99 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 La Evaluación previa al inicio del Programa, reveló la presencia de Trastornos de Ansiedad y Depresión asociados a ER, en los niños/as y en sus padres. Principales resultados: Grupo de Niños 3 Reducción de Ansiedad, Depresión y Disforia 3 Incremento de Atención, Autoestima y Percepción del Apoyo Social 3 Mejoras en comunicación y afrontamiento de situaciones estresantes Grupo de Padres 3 Reducción de Ansiedad y Depresión 3 Mayor percepción de recursos y colaboración 3 Mejora en manejo de conflictos, expectativas y estrés Conclusiones 3 El desarrollo de este Estudio y Modelo de Intervención Psicosocial ha permitido apreciar que el apoyo e implicación del ámbito educativo no solo reduce el estrés y condiciona la mejoría del rendimiento académico e integración de los niños/ as con ER, sino que, incluso, repercute positivamente en indicadores objetivos de salud y calidad de vida, reduciendo los alcances y niveles de trastornos asociados a estas patologías tanto en los niños como en sus padres. 3 La realización del Programa “Yo también quiero Estudiar” supone un importante avance en la asistencia y atención educativa de los niños/as con ER, proponiendo un Modelo de Intervención basado en el trabajo conjunto de los sistemas Niño- Familia- Comunidad Educativa, en un clima de conocimiento, empatía y aceptación de la diversidad. GH 100 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VIII.2 AVANCES EN LA ATENCIÓN SOCIAL EN ENFERMEDADES RARAS: EL CREER Begoña Ruiz García El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), es un recurso estatal creado por la Administración General del Estado y dependiente del IMSERSO. El objetivo, dentro de la diversidad de características mostradas por cada enfermedad rara (ER) y de las necesidades de cada persona y familia, es mejorar su calidad de vida a través de la integración social, equidad de derechos, la igualdad de oportunidades y la promoción de acciones que permitan cubrir las demandas y necesidades. El CREER desarrolla una doble misión, como Centro de Referencia realiza funciones de coordinación, promoción de la investigación, innovación, formación de profesionales, divulgación y sensibilización y apoyo a otros recursos, destinadas a personas con ER, profesionales, instituciones, familias y Asociaciones. Como Centro especializado en la atención de personas con ER, sus familias y/o cuidadores, desarrolla distintos programas de atención y apoyo. Durante los tres años de funcionamiento, el CREER, y dentro del contexto del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia y de la Estrategia Nacional de ER, ha desarrollado: 3 Programas de Atención interdisciplinar y Respiro Familiar. 3 Programas de integración social mediante actividades de ocio y tiempo libre. 3 Servicio de Información y Asesoría Técnica, a personas afectadas, familias y profesionales. 3 Actividades de Difusión y sensibilización a profesionales y sociedad en general. 3 Apoyo y colaboración con Asociaciones para el desarrollo de programas y actividades, fomentar la Ayuda Mutua y el intercambio de experiencias y conocimientos. 3 Programas de formación dirigida a familias, cuidadores y ONGs sobre información, asesoramiento y entrenamiento en cuidados. 3 Actividades formativas dirigidas a profesionales y a asociaciones. Ha colaborado en el desarrollo de Jornadas y Congresos. 3 Acciones de promoción y apoyo a la investigación. 3 Estamos colaborando en el desarrollo de las medidas establecidas en la Estrategia de ER. Conclusiones El CREER ha logrado, para la consecución de sus objetivos, desarrollar programas y servicios dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ER y sus familias. Para conseguirlo ha sido imprescindible desarrollar alianzas con universidades, administraciones, entidades y asociaciones de ER, en especial con FEDER y el IIER. El CREER mantiene el compromiso con los objetivos planteados, contando con la participación activa de pacientes y familias en la consecución de los mismos. GH 101 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VIII.3 “CONOCE TUS DERECHOS”: UN PROGRAMA PARA LUCHAR POR LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS Lydia Meléndez Lazo La FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER) tiene en sus estatutos como una de sus principales misiones “la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras y la promoción de cuantas iniciativas conduzcan a este fin”. En este sentido, se incluyó en el Plan Estratégico de FEDER para 2011-2015 “la promoción de los derechos de las personas con ER para favorecer su integración social y mejorar su calidad de vida”, como uno de sus principales objetivos. Asimismo, dentro del Plan, la primera Línea Estratégica es la de “Promocionar los derechos de las personas con ER”. Para ello, FEDER tiene, desde hace años, un Servicio de Asesoramiento Jurídico. Éste sólo puede atender los casos derivados de controversias o disputas de carácter jurídico en los que la ER sea un elemento nuclear y determinante. La orientación jurídica de FEDER se limita a consejos y recomendaciones de actuación a la persona o entidad que haya solicitado el apoyo, una vez examinados los supuestos de hecho denunciados o puestos en conocimiento de la Entidad, FEDER no asume en ningún caso la asistencia jurídica directa y continua (servicios de abogado/a y procurador/a, redacción y presentación de escritos, etc.). La orientación ofrecida es profunda y completa, pero en ocasiones se debe acudir a los tribunales. Hasta ahí no puede llegar la asesoría de FEDER. Sin embargo, se ayudará en la búsqueda de profesionales, o se derivará a la justicia gratuita. En estos casos, desde la asesoría se ofrecerá la colaboración con esos otros abogados y el seguimiento del caso. También se realizan, desde el Servicio de Asesoramiento Jurídico, acciones formativas dirigidas a personas con ER, a sus familiares o a los profesionales que trabajan en nuestras asociaciones y federaciones, en forma de charlas o preparación de jornadas relativas a los derechos de las personas con ER. Otro ámbito de actuación es la promoción de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, su reconocimiento, la exigencia de su cumplimiento y el ejercicio efectivo de los mismos. Para dicha promoción, adquiere una gran relevancia 102 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 la incidencia política, como línea estratégica de la Federación. En este campo, se realizan, entre otras, las siguientes actuaciones: 1. Colaborar en la redacción de una “línea roja” de derechos y exigencias, es decir, unos mínimos exigibles por debajo de los cuales no se admitiría estar. Esos derechos mínimos se dan a conocer a todas las fuerzas políticas y administraciones públicas, para su conocimiento y para exigir su cumplimiento. 2. Velar por la aplicación de la legislación en el ejercicio de los derechos de las personas con ER. En este sentido, adquiere especial relevancia la Convención de Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, aprobada en 2006, y que es Derecho aplicable en España desde 2008. Exigir su aplicación efectiva en nuestro país es una de las principales tareas que tenemos. 3. Análisis de las novedades legislativas, así como de los proyectos de ley, para aportar propuestas consensuadas por la Federación y para defender los posicionamientos de FEDER. 4. Ayudar en la puesta en común de alianzas con organizaciones de defensa de los derechos humanos, así como con entidades que luchan contra la exclusión social. GH 103 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 VIII.4 EL DÍA A DÍA DE LA CONCILIACIÓN FAMILIAR Y LABORAL PARA QUIENES CONVIVEN CON UNA ENFERMEDAD RARA Edurne Fernández Sainz La conciliación familiar y laboral debe ser entendida como un derecho intrínseco, ligado al propio derecho al trabajo constitucionalmente reconocido, para todos aquellos trabajadores que tienen a su cargo una persona enferma. Este tipo de conciliación va más allá de la conciliación convencional para el cuidado de hijos menores o padres mayores, pues la realidad de la situación familiar presenta elementos específicos diferenciadores que dificultan aún más si cabe el desarrollo de una actividad profesional. Por tanto, es necesario que se lleve a cabo una evolución en el concepto de conciliación hacia la que podríamos llamar “la conciliación familiar y laboral por motivos de salud familiar”. Para ello, necesitamos contar con la ayuda y el apoyo de las instituciones que nos representan, de los poderes públicos y, sobre todo, contar con nosotros mismos: confiar en que cada uno de nosotros podemos contribuir a lograr que la conciliación familiar y laboral sea una realidad que nos permita realizarnos como trabajadores, como personas, y, en definitiva, desarrollar y ejercer nuestro derecho a la vida y, por qué no, nuestro derecho al trabajo como parte integrante de nuestra propia vida. Nosotros, cuidadores familiares no profesionales, debemos ser quienes defendamos nuestras propuestas de conciliación tanto en nuestros lugares de trabajo como ante los poderes públicos, con el apoyo de las instituciones que nos apoyan y ayudan a defender nuestros derechos, y de manera coordinada para lograr una mayor efectividad. Conclusiones 3 La conciliación familiar y laboral es un derecho que todo trabajador puede y debe exigir, como parte integrante del propio derecho al trabajo constitucionalmente reconocido, máxime cuando se dan circunstancias que dificultan el ejercicio de este derecho. 3 Queda mucho camino por andar para lograr esta realidad, pero juntos podemos plantear propuestas razonables que faciliten nuestro día a día y el de nuestros familiares enfermos. GH 104 Conferencia de Clausura Integración social de las personas con Enfermedades Raras Dª Claudia Delgado González Directora de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) 105 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 INTEGRACIÓN SOCIAL DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS AÑO 2013: Una Oportunidad para el Cambio Social por las Enfermedades Raras Claudia Delgado González Desde la Federación Española de Enfermedades Raras, en nombre de las familias con enfermedades raras (ER) se solicitará -a través de esta Ponencia- al Gobierno Español y en su nombre al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, al Ministerio de Trabajo y al Ministerio de Educación, que en el ámbito de sus competencias, doten al Año 2013 de un Plan de Trabajo con acciones, calendario, responsables y presupuesto, que respondan a las siguientes 13 prioridades a continuación. Estas propuestas han sido el resultado del consenso entre las más de 240 asociaciones de personas con enfermedades raras, representadas por nuestra plataforma. Y por tanto, son la hoja de ruta que las asociaciones esperan que el Gobierno aborde de forma integral en el marco del Año Español de las ER. La crisis económica está afectando gravemente a las personas con ER, que son quienes más apoyo necesitan. A lo largo de 2012, las reformas sanitarias han significado un importante retroceso en los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para el Año 2013, el colectivo de personas con ER, solicitan que el Gobierno Español exprese su compromiso, solidaridad y responsabilidad a través de la publicación del Plan de Trabajo basado en las siguientes prioridades: 1. Que las Enfermedades Raras sean declaradas como enfermedades crónicas en el SNS y de interés prioritario de Salud Pública. 2. Que se exima del copago farmacéutico a las familias con ER 3. Que se impulsen medidas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER, a través de su inclusión en la Cartera de Servicios del SNS. 4. Que se elabore y publique el Mapa de los Expertos/Profesionales de Referencia en ER que existen actualmente en España. 5. Que se acrediten al menos 50 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad. 107 6. Que se impulse la investigación en ER a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia. 7. Que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con ER, en cualquier punto de la geografía española 8. Que se incluya en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de mejorar su incidencia real en la atención de las personas con ER. 9. Que se apoye por parte del Gobierno Español la propuesta de FEDER a la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfonteriza. 10. Que se establezcan en todas las CCAA Unidades Multidisciplinares de Información, seguimiento, control y Atención integral a las personas con ER, a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las graves situaciones de desigualdad existentes hoy en día. 11.Que se utilice por parte del Gobierno Español de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud, liderando el IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las CCAA. Y en este mismo campo, incentivar el cumplimiento de la normativa vigente en cuanto al porcentaje de personas discapacitadas que las empresas tienen que tener en sus plantillas así como la obligatoriedad de las empresas de adecuar los puestos de trabajo a las limitaciones y potencialidades de las personas discapacitadas. 12. Que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales (ER) en los centros ordinarios incorporando recursos educativos y de asistencia sanitaria necesarios y se fomente la creación de protocolos entre centros educativos y hospitales. 13. Que se realice un encuentro de familiares, personas con ER y profesionales con actos comunes (conferencias y talleres) y plenarios, con presencia institucional de autoridades gubernamentales y Casa Real. GH Comunicaciones orales patrocinada por: Comunicaciones 109 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 COMUNICACIÓN SELECCIONADA PARA PRESENTACIÓN ORAL Nº 1 1.- SERVICIO DE INFORMACIÓN Y ORIENTACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS (SIO) Mayoral Rivero E, Cáceres Martín A SIO. Federación Española de Enfermedades Raras Introducción El SIO es un Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, ofertado desde FEDER como respuesta a consultas que, desde el comienzo de las actividades de la Federación, comenzaron a realizar familiares, personas afectadas y profesionales relacionados con el ámbito de las ER. Objetivos 3 Mejorar la calidad de vida de los afectados por ER y sus familias facilitando el acceso a la información de calidad. 3 Favorecer la coordinación entre profesionales socio sanitarios. 3 Promover la creación de normativas en las CC.AA mediante el análisis de las consultas recibidas para que se mejore la atención. 3 Generar documentación estadísticas de las necesidades del colectivo atendiendo cada vez más a la especificidad de los resultados. 3 Difundir la problemática de los afectados y sus familias a la sociedad. Metodología Hemos creado un PROTOCOLO de actuación para el desarrollo del servicio. Resultados Número consultas atendidas, 34.462. 3 Consultas otros países, 4.752. 3 ER distintas que han consultado, 1.539 ER. 3 Intervenciones realizadas, 42.632 3 Derivaciones Asociaciones de FEDER, 10.921. 3 Nº afectados ER que hemos puesto en contacto, 3.150. 3 Nº redes de personas afectadas por ER que hemos ayudado a crear, 90. 3 Hemos informado sobre profesionales con experiencia a 2.065. 3 Consultas de personas sin diagnosticar que hemos atendido, 3.010. 3 Casos atendidos Servicio de Apoyo Psicológico, 2.123. 3 Casos atendidos l Servicio de Asesoría Jurídica, 1.204. Conclusiones A través del SIO obtenemos: 3 Datos que nos ayudan a conocer la magnitud del problema. 3 Respuesta a las demandas del colectivo, apoyo, sentimiento de pertenencia a un colectivo. 3 Planteamos propuestas de trabajo después del análisis de los datos que nos ayudan a mejorar-cambiar la situación. 3 Puesta en marcha del OBSERVATORIO. 3 Promoción de imagen positiva de la discapacidad en ER. Estrella Mayoral Rivero [email protected] 111 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 2.- Ensayo Clínico EC11-441 “Efecto de la melatonina sobre las alteraciones visuales y del sueño en enfermos afectos de Retinosis Pigmentaria” L. Fuentes-Broto1, E. Sánchez-Barceló2, A. Sánchez-Cano3, C. López3, N. Cuenca4, S.D. Paredes5, D. Mediavilla2, A. García-Gil6,7, L. Perdices1, A. Cavero8, F. Segura9 e I. Pinilla7,9 1 Dpto. Farmacología y Fisiología. Universidad de Zaragoza. 2Dpto. Fisiología y Farmacología. Universidad de Cantabria. 3Área de Óptica. Universidad de Zaragoza. 4Dpto. Fisiología, Genética y Microbiología. Universidad de Alicante. 5Dpto. Fisiología. Universidad Complutense de Madrid. 6Área de Cirugía. Universidad de Zaragoza. 7 Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (I+CS), Zaragoza. 8Área de Fisiología. Universidad San Jorge, Zaragoza. 9Área de Oftalmología. Universidad de Zaragoza. La Retinosis Pigmentaria (RP) es una enfermedad congénita neurodegenerativa de la retina que en España afecta a más de 15.000 personas, estimándose en 500.000 los posibles transmisores de esta enfermedad. Dada heterogeneidad en los mecanismos de RP en función de la mutación, probablemente un tratamiento concreto sólo sea aplicable a un pequeño subgrupo de pacientes que comparten el mismo mecanismo. Sin embargo, independientemente del mecanismo primario, en la RP hay un aumento del estrés oxidativo que sufren los fotorreceptores. Melatonina está presente en los seres vivos desde hace dos mil millones de años, y su potente efecto antioxidante tiene la misión fundamental de “neutralizar el efecto dañino del oxígeno”. Pero además, tiene funciones más complejas como la regulación de biorritmos, reproducción e inmunidad. Considerando estas múltiples acciones, el objetivo principal de este estudio es establecer la eficacia terapéutica de la melatonina, por vía oral, sobre las alteraciones visuales y del sueño que sufren los pacientes de Retinosis Pigmentaria. Para ello, se realizará un estudio de fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble-ciego y controlado. Se incluirán 80 pacientes, mayores de 18 años, afectos de Retinosis Pigmentaria del Hospital Miguel Servet y del Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza. Todos los pacientes, tras la firma del consentimiento informado, serán seguidos 90 días, realizando 5 visitas, incluyendo las siguientes medidas: 3 Calidad del sueño y vida mediante cuestionarios. 3 Ritmo sueño-vigilia mediante actimetría. 3 Párametros de estrés oxidativo y defensas antioxidantes en plasma. 3 Función visual: test de agudeza visual, fundoscopia y tomografia de coherencia optica, electrorretinograma y perimetría automatizada. Este ensayo tiene el dictamen favorable del Comité Ético de Investigación Clínica de Aragón, y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios ha validado el protocolo de la solicitud del ensayo y está evaluándolo. Financiado por: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y Fundación MEHUER. Lorena Fuentes-Broto [email protected] 112 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 3.- OPTIMIZACIÓN DEL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON ÚLCERAS DIGITALES ASOCIADAS A ESCLERODERMIA Y SU REPERCUSIÓN ECONÓMICA Villalba-Moreno AM, García-Morillo S, Marín-León I, Santos-Ramos B, OlleroBaturone M, Bautista-Paloma FJ. Unidad de Gestión Clínica de Farmacia y Unidad de Gestión Clínica de Medicina Integral. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla Introducción La comisión mixta entre la Unidad de Medicina Integral y Farmacia elaboró un protocolo de profilaxis y tratamiento de Úlceras Digitales asociadas a Esclerodermia (UDE), enfermedad de alto impacto asistencial y económico para el hospital. Objetivos Analizar la efectividad de una intervención de deprescripción de Bosentán en pacientes con UDE. Material y métodos Entre otras consideraciones, el protocolo establecía la deprescripción de Bosentán en pacientes libres de nuevas úlceras digitales (UD) tras 12 meses de tratamiento, dado que no existen evidencias científicas de cual deba ser la duración adecuada de este tratamiento. Se realizó la intervención desde Abril hasta Noviembre 2012. Los datos recogidos fueron: demográficos (sexo, edad), situación pre y post intervención (duración del tratamiento con Bosentán, número de úlceras no digitales en el momento de la intervención, número de nuevas UD en los últimos 12 meses y otra sintomatología asociada) y costes. Como variables principales se consideraron el porcentaje de pacientes que tuvieron que volver a tratarse con Bosentán y el impacto económico. Como variables secundarias se recogieron la duración de tratamiento con Bosentán y el número de nuevas UD post-intervención. Los datos fueron procesados en Excel®. Resultados Se intervino sobre 5 pacientes (4 mujeres, media de 50 años). Antes de la retirada del fármaco, 2 pacientes presentaban una úlcera no digital activa. La mediana de la duración del tratamiento previo con Bosentán había sido de 71 meses. Tras la retirada de Bosentán, 1 paciente presentó fenómenos de Raynaud y 1 paciente experimentó una mala evolución de una úlcera existente no digital que provocó la reintroducción del fármaco. Ningún paciente sufrió nuevas UD tras la intervención El ahorro económico fue 48.530 € en el periodo de estudio. Conclusiones Las intervenciones realizadas no afectaron a la efectividad de los tratamientos y suponen un importante ahorro económico (48.530 €). Ángela María Villalba Moreno [email protected] 113 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 COMUNICACIÓN SELECCIONADA PARA PRESENTACIÓN ORAL Nº 2 4.- OPTIMIZACIÓN DEL TRATAMIENTO EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR Y SU REPERCUSIÓN ECONÓMICA Villalba-Moreno AM, García-Morillo S, Marín-León I, Santos-Ramos B, OlleroBaturone M, Bautista-Paloma FJ. Unidad de Gestión Clínica de Farmacia y Unidad de Gestión Clínica de Medicina Integral. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla Introducción La comisión mixta entre la Unidad de Medicina Integral y Farmacia tiene entre sus funciones la protocolización y seguimiento de tratamientos de alto impacto económico para el hospital. Se elaboró el protocolo de Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) priorizando pautas más costo-efectivas identificadas equivalentes en las Guías de Práctica Clínica (GPC). Objetivos Analizar la efectividad de la protocolización del tratamiento de la HAP en base a costes comparados. Material y métodos Se analizó el cambio de Ambrisentán /Bosentán por Sildenafilo (AMB/SIL-BOS/SIL) en pacientes con clase funcional (CF) menor de III. Los datos recogidos fueron: demográficos (sexo, edad), duración de la intervención, variables de eficacia pre y post intervención (Test de la Marcha 6 Minutos (6MWD), NTproBNP, CF e Índice de Borg (IB)) y costes (impacto económico). Como resultados principales se consideraron el porcentaje de pacientes que revirtieron el tratamiento y el impacto económico y como resultados secundarios el resto de variables clínicas. Los datos fueron procesados en Excel®. Resultados Se reclutaron 5 pacientes (4 mujeres, media de 44 años). Se realizó intervención BOS/ SIL en 3 y AMB/SIL en 2. Al inicio, 1 paciente tenía CF-II y 4 CF-I, con un 6MWD de 568 metros (todos >440 metros), un IB medio de 1,5 y el NT-proBNP era de 100 pg/ ml. Ninguno revirtió el cambio tratamiento durante el periodo estudiado (7 meses). Tras la intervención, ningún paciente presentó deterioro en la CF, y de forma global, se observó un aumento en 6MWD hasta 603 metros (en 2 pacientes mejoró >70 metros). Por el contrario, presentaron discretos aumentos el IB a 2,67 y el NT-proBNP hasta 179 pg/ml, de dudosa significación clínica por el momento. El impacto económico total fue 62.120 €. Conclusiones Las intervenciones realizadas no afectaron a la efectividad de los tratamientos y suponen un importante ahorro económico (62.120 €). Ángela María Villalba Moreno [email protected] 114 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 5.- VIDAS MPS Cruz, J. Shire, Biomarin y Genzyme, A Sanofi Company Introducción La Federación MPS España ha creado con Shire, Biomarin y Genzyme (A Sanofi Company), la web www.vidasmps.com, para profesionales, pacientes y familiares. Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos crónicos, multisistémicos y progresivos, consecuencia de la deficiencia de alguna de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). La dificultad de diagnóstico de esta enfermedad proviene de que los síntomas no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes, por lo que puede mostrarse en diferentes grados de afectación. Suele iniciarse en la infancia, presentando síntomas que son frecuentes en esta etapa de la vida, por lo que no se identifican ni se diagnostican precozmente y no reciben tratamiento a tiempo. Por este motivo la federación creó www.vidasmps.com, para ayudar a conseguir una detección y diagnóstico precoz. Objetivos 3 Informar sobre los Síndromes MPS a médicos de AP, pediatras y a la sociedad, especialmente a los padres de afectados. 3 Dar a conocer la necesidad de detectarlas precozmente. 3 Crear un canal de interacción y apoyo para familias. Materiales y métodos Creación de la página web www.vidasmps.com, con vídeos explicativos donde médicos y familias explican datos de interés de estas afecciones, información para pacientes y profesionales, link de interés y cursos de formación. Se trata de un punto de encuentro para especialistas y pediatras de AP y un lugar de referencia para familias afectadas. Resultados y conclusiones 3 Las MPS son enfermedades minoritarias y desconocidas. Es necesario espacios que reúnan información clara y veraz que ayuden a personas interesadas en estas afecciones. 3 www.vidasmps.com forma parte de una campaña de concienciación para profesionales y sociedad general, sobre la importancia del diagnóstico precoz en las MPS. 3 Punto de encuentro virtual donde profesionales y familias encontrarán datos de su interés, clasificados por áreas y adaptados a las necesidades de cada usuario. 3 Damos a conocer a la sociedad esta página web durante este Congreso. Jordi Cruz [email protected] 115 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 6.- USO RACIONAL DE LA MEDICINA HOMEOPÁTICA COMO TERAPIA APLICADA A ENFERMEDADES DE BAJA PREVALENCIA Lerma C 1,2, Olías M 2, Rabasco A M1 Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Facultad de Farmacia. Universidad de Sevilla. 2Vocalía de Fitoterapia y Homeopatía del RICOFSE 1 Introducción La Organización Mundial de la Salud refiere que la Homeopatía es el segundo sistema terapéutico utilizado internacionalmente. Se practica en más de 80 países. Unos 100.000 médicos la utilizan, tratando a unos 300 millones de pacientes. En Europa el 30% de los habitantes la utiliza. Mueve el 2% de la industria del medicamento. Estas cifras se encuentran en alza, a medida que la población y el colectivo médico se van identificando con las peculiaridades de este sistema terapéutico. En España el 45% de la población la conoce y la utiliza ocasionalmente, estando el 82% de los usuarios muy satisfecho. 15.000 farmacias dispensan medicamentos homeopáticos y más de 10.000 médicos los prescriben habitualmente. Por otra parte, unos 4.000 médicos del S.N.S. se muestran interesados por estos medicamentos. Objetivos Conocer determinados aspectos relacionados con la Homeopatía por parte de los pacientes afectados por enfermedades raras (nivel de conocimientos, interés en su utilización, grado de confianza, canales de información, etc.). Material y métodos Realización de encuestas, tanto en papel como online, dirigidas a afectados por enfermedades raras y a sus familiares, durante el año 2012. Resultados Recogidas cerca de 200 encuestas abarcando unas 40 patologías diferentes. Se aprecia notable variabilidad en edad y formación de los encuestados. Se destacan elevados valores de Conocimiento, Eficacia e Información sobre la Homeopatía. La Información a su médico sobre estos tratamientos es baja. Los Canales de información de estas terapias son principalmente no sanitarios. Conclusiones La demanda de homeopatía por estos pacientes es un valor en claro aumento. Se debe promover la educación sanitaria y mejorar la comunicación con el paciente y con los médicos. Esto podría mejorar la problemática de estos pacientes a la hora de encontrar tratamientos (no existen, son caros, poco accesibles…). Se muestra la medicina homeopática como terapia paliativa y segura. Carlos L. Lerma Dorado [email protected] 116 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 7.- RARE DISEASES GO TO SCHOOL WITH FEDERITO, THE FOURTH LEAF CLOVER Tomé M, Ancochea A Spanish Federation of Rare Disease (FEDER) Main Goals 3 Bringing over the educational context the reality of people with uncommon diseases and to favor the inclusion of those minors with rare diseases at their school stage. 3 Making families, school teachers and staff aware of the problematic associated with rare diseases in order to achieve a response of equity and inclusion from children. Methodology By using a playful-educational activities children will be explained what rare diseases are and how leaving with a rare disease. The project also aims families who through different task to make at home will deliver a support message to families with rare diseases. To achieve this, a three-approach-strategy has been developed to offer different involvement levels to schools: Basic, implies the workshop activities with children at class and parent’s additional task, the workshop would be done by specifically trained volunteers. Immersion, comprises the basic level and an additional didactic lesson for teacher suitable to be adapted to children needs. Teacher would be allowed to access to the e-learning platform, where the FEDER didactic lesson and educational material from member associations are available. Sustainable, the own teacher is the person in charge to do the workshop. FEDER would provide all the educational materials. Outcomes 3 Networking with the educational community of 50 schools in the country. 3 Raising awareness 3.000 children in primary education. 3 Involve Teachers, schools staff and parents. 3 Enhance and unite related rare diseases’ community. Conclusion FEDER is bringing into the educational context the problem of rare diseases, in order to achieve a response of equity and inclusion, by in site and on-line activities through 50 schools within Spain, with the support of FEDER’s associations and volunteers and the teacher’s commitment. The program follows a strict schedule throughout the academic-year, also having a special-closure-activity during the World-Day-of-RareDiseases. Alba Ancochea Díaz [email protected] 117 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 8.- UN BREVE RECORRIDO HISTÓRICO DE ALGUNOS ASPECTOS BIBLIOMÉTRICOS REFERENTES A ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Cózar MJ1,2, González-Rodríguez ML1,2, Ramos A1, Rabasco AM1,2 Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Universidad de Sevilla. 2Cátedra Avenzoar. Universidad de Sevilla. Sevilla 1 El progreso de las ciencias debe ir acompañado de aportaciones especializadas que sirvan como soporte a la comunidad científica para avanzar en sus conocimientos y tareas de investigación. No ha sido hasta hace unos pocos años cuando ha empezado a recogerse en las publicaciones científicas artículos relacionados con medicamentos huérfanos y enfermedades raras. El objetivo del presente trabajo es poner en evidencia la evolución que ha experimentado este campo de la ciencia basándonos en datos bibliométricos referentes a estas temáticas. La metodología seguida se ha basado en efectuar una revisión del número de artículos científicos recogidos en diferentes bases de datos y motores de búsqueda de gran relevancia a nivel internacional como Medline, PubMed y ScienceDirect, entre otros. Análogamente se procedió con la base de datos Teseo, dependiente del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte, donde se recopilan todas las Tesis Doctorales elaboradas en España. Entre los términos de búsqueda se incluyeron los siguientes como más relevantes: “Rare disease”, “Rare disorder” y “Orphan drug”, así como sus correspondientes en castellano. Los resultados obtenidos muestran que hasta la década de los años noventa son pocos los trabajos publicados en estas materias. A partir de estos momentos se produce un incremento exponencial en lo que respecta a enfermedades raras, manteniéndose esta tendencia en la actualidad. Por el contrario, existen relativamente pocas aportaciones referentes a medicamentos huérfanos. En lo referente a Tesis Doctorales elaboradas en nuestro país, se observan escasas aportaciones en este campo, encontrándose además muy repartidas en diferentes centros de investigación. Como conclusión, cabe destacar el importante crecimiento experimentado en el número de aportaciones científicas en esta temática, posiblemente muy beneficiado por el espectacular desarrollo de las nuevas tecnologías de la información y la comunicación que han actuado de nexo de unión entre los pacientes y centros de investigación. María José Cózar Bernal [email protected] 118 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 COMUNICACIÓN SELECCIONADA PARA PRESENTACIÓN ORAL Nº 3 9.- NUEVA ESTRATEGIA TERAPÉUTICA PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON. SISTEMA INNOVADOR PARA LA ADMINISTRACIÓN DEL ACETATO DE ZINC Doblado Ponce de León J. M., Fernández Arévalo M, Millán Jiménez M. Dpto. Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Facultad de Farmacia. Universidad de Sevilla Introducción La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la afectación en la excreción hepática del cobre, haciendo que éste se acumule de forma tóxica principalmente en hígado y sistema nervioso central. Para su tratamiento encontramos diversos fármacos entre los que se encuentra el zinc tanto en forma de acetato como de sulfato. El acetato de zinc se administra tres veces al día separándolo de las comidas al menos una hora y su mayor porcentaje de absorción se produce en la parte alta del tracto gastrointestinal. Debido a todo esto resulta un buen candidato para formularlo como un Sistema de Liberación Controlada (SLC), concretamente como un sistema de retención gástrica. El aumento del tiempo de permanencia gástrica se puede alcanzar retrasando el vaciamiento gástrico mediante distintos dispositivos como comprimidos flotantes, sistemas bioadhesivos o comprimidos que aumenten rápidamente de tamaño retardando su paso a través del píloro. Así mismo estos sistemas también deben garantizar su posterior eliminación del estómago después de un determinado intervalo de tiempo. Objetivo Diseñar un SLC basado en comprimidos matriciales orales capaces de vehiculizar una dosis/día de acetato de zinc. Materiales Acetato de zinc, etilcelulosa, hidroxipropilmetilcelulosa, carbopol. Resultados Se han elaborado sistemas gastrorresistentes empleando: (I) excipientes hidrófilos biodegradables, los cuales posibilitan tanto el aumento del tamaño del sistema, como la “pérdida” de su integridad después del tiempo deseado, y (II) excipientes suficientemente resistentes que soporten las contracciones del estómago. Conclusión La combinación de excipientes inertes e hidrófilos permite la obtención de perfiles de liberación con mecanismos combinados ajustados a cinéticas y velocidades prefijadas, por lo que es factible el desarrollo de comprimidos matriciales orales gastrorresistentes de acetato de zinc adecuados para el objetivo indicado. Agradecemos al CACOF la concesión de una beca para la realización del presente trabajo. 119 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 10.- ACROMEGALIA ¿QUÉ ES MÁS CRUEL: LA ENFERMEDAD O EL DIAGNÓSTICO TARDÍO? Araque Prat O, Ciriza Rapún R. Asociación Española de Afectados por Acromegalia Introducción y Objetivos La Acromegalia es una enfermedad endocrina rara cuya prevalencia es de 60-70 casos/ millón . En España existen unos 3.000 pacientes, muchos de ellos sin diagnosticar y otros diagnosticados cuando las comorbilidades de la patología ya han aparecido y, con frecuencia, son irreversibles. El objetivo de esta encuesta es reflejar en cifras la realidad de los pacientes españoles con acromegalia. Material y métodos Material: encuestas en papel, que incluían 15 preguntas. Método: Entrega y recogida de la encuesta a 33 pacientes asistentes al II Encuentro Nacional de Afectados por Acromegalia en España. Recopilación de datos, tratamiento de los mismos con Excel, y análisis posterior. Resultados 3 Un 82% presentaba en el momento del diagnóstico un macroadenoma (mayor a 1x1x1 mm). El 81 % de ellos son mujeres. 3 Las mujeres acromegálicas refieren más síntomas que los hombres 3 La media de edad de diagnóstico resultó de 38,52 años, tras 3,47 años de acudir a más de 3 médicos refiriendo síntomas de la enfermedad. 3 El 38% de los pacientes han sido sometidos a radiocirugía tras la intervención. Conclusiones 3 El tamaño de los adenomas (directamente proporcional al tiempo de evolución) refleja que el diagnóstico se realiza años más tarde de la aparición del mismo, sobretodo en las mujeres. 3 A pesar de referir síntomas de la enfermedad, es necesario visitar a más de 3 médicos (MAPs y especialistas) para llegar al diagnóstico, lo que expresa el desconocimiento de la patología por parte de muchos facultativos. 3 El % de pacientes radiados es resultado de la imposibilidad de extirpar todo el adenoma, por su localización o por el gran tamaño. Un dato más que refleja el retraso en el diagnóstico. 3 Es fundamental divulgar información sobre la patología, tanto a médicos como a la población en general, para favorecer el diagnóstico temprano de la acromegalia. [email protected] 120 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 11.- ER 2.0: GESTIÓN DEL CONOCIMIENTO VÍA WEB Rabasco AM1,2, Cózar MJ1,2, Ojeda M1,2, González-Rodríguez ML1,2, Calle M3, León JM3, González-R PL3 Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Universidad de Sevilla. 2Cátedra Avenzoar. Universidad de Sevilla. 3Departamento de Organización Industrial y Gestión de Empresas I. Universidad de Sevilla. 1 El presente trabajo trata del diseño y desarrollo de un sistema de gestión del conocimiento aplicado a las Enfermedades Raras (ERs), que permita obtener una base de datos común de dichas ERs para su posterior análisis. El objetivo de esta herramienta es múltiple. Por una parte sirve de repositorio de ERs lo cual es de interés para tener en una misma interfaz los diferentes datos actualizados. Estos datos pueden ser modificados y actualizados en línea, ya que la arquitectura de partida es una arquitectura cliente servidor, vía web. Por otra parte hay que tener en cuenta que la aplicación no sólo funciona como un mero repositorio, sino que los datos son analizados posteriormente (off line) mediante técnicas de minería de datos con el objetivo de extraer información implícita en los propios datos que ayuden a obtener conclusiones y ayudar a la toma de decisiones posterior. El trabajo consta de diferentes fases: 1) Captura de requisitos: teniendo en cuenta los diferentes actores se realiza una toma de datos para poder realizar un diseño de la aplicación. La metodología seguida será UML (Unified Modeling Language). 2) Desarrollo de una interfaz web. Analizar diferentes alternativas para el desarrollo de una interfaz con diferentes niveles de acceso (según las especificaciones de los usuarios) selección de la tecnología (tipo de servidor y sistema gestor de base de datos) y desarrollo de la solución. 3) Validación: validar el desarrollo por parte de los diferentes actores, con diferentes conjuntos de datos. 4) Pilotaje e implementación: pilotar la herramienta e implementarla. 5) Análisis de los datos: una vez alimentada la base de datos, los datos serán procesados para detectar información implícita mediante técnicas de minería de datos. En versiones posteriores se podrían integrar en la propia aplicación web. Antonio M. Rabasco Álvarez [email protected] 121 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 12.- LAS GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA COMO INSTRUMENTO DE BUENAS PRÁCTICAS EN LAS ENFERMEDADES RARAS Hens M, Abaitua I, Carroquino MJ, Villaverde-Hueso A, Alonso V, Almansa A, GarcíaPrimo P, del Otero Sanz L, Posada de la Paz M. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid Introducción y objetivos Las Guías de Práctica Clínica (GPC) constituyen un valioso instrumento de buenas prácticas, para proporcionar asistencia de calidad y basada en evidencias, para el uso racional de pruebas y tratamientos, reducir la variabilidad asistencial y los eventos adversos. La elaboración, difusión e implantación de GPC es de gran importancia en las Enfermedades Raras (ER) por ser menos conocidas por los profesionales, por la dispersión de la información al respecto, la variabilidad en el proceso asistencial y el frecuente retraso en su diagnóstico, entre otros aspectos. Por ello nos planteamos evaluar en qué grado las ER están representadas entre las GPC ofrecidas por diferentes organizaciones. Material y métodos Revisión de GPC y recomendaciones de organizaciones españolas, europeas y de otros países (organizaciones sanitarias, asociaciones científicas y profesionales, especialmente las dedicadas a promover la excelencia clínica y la difusión de GPC), accesibles en inglés, francés, español, italiano, o varias de dichas lenguas. Se seleccionaron aquellas guías dedicadas exclusivamente a ER o grupos de ER (G-ER). Resultados Se revisaron 77 páginas web (45 españolas, 18 europeas, 14 de otros países), conteniendo 10.329 GPC o recomendaciones, correspondiendo a ER ó G-ER un total de 1.106 (10,7%). De aquellas específicas de GPC, la proporción de GPC para ER/G-ER fue: GuíaSalud 17,8%, Fisterra 5,6%, Haute Autorité de Santé 18,7%, National Institute for Health and Clinical Excellence(NICE) 9,2%, Scottish Intercollegiate Guidelines Network(SIGN) 2,3%, Sistema Nazionale per le Linee Guida (Italia) 5,6%, National Guideline Clearinhouse(USA) 8,9%, Canadian Medical Association 6,5%, Clinical Practice Guidelines Portal (Australia) 5,2%, Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud (México) 25,2%, siendo de libre acceso la gran mayoría de GPC de ER/G-ER. Conclusiones Nuestros resultados indican la conveniencia de difundir y mejorar la calidad de GPC para ER. Es interés del IIER valorar cuáles de estas GPC cuentan con una aplicación más dirigida al ámbito de Atención Primaria, para estandarizar su aplicación entre los médicos de familia y poder así beneficiar a mayor número de pacientes. Manuel Posada de la Paz [email protected] 122 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 COMUNICACIÓN SELECCIONADA PARA PRESENTACIÓN ORAL Nº 4 13.- RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS PARA LA INVESTIGACIÓN (SPAIN RDR) Villaverde-Hueso A, Alonso V, Abaitua I, Hens M, Morales A, Posada de la Paz M. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid Introducción y Objetivos La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR, por sus siglas en inglés) es un proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para los años 2012-2014, al amparo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC). El plan estratégico del IRDiRC está centrado en la mejora del diagnóstico y la búsqueda de tratamientos. Otros objetivos se orientan a áreas transversales: registros, biobancos, historia natural de las enfermedades y uso de herramientas y tecnología para el desarrollo de biomarcadores en Enfermedades Raras (ER). SpainRDR tiene como objetivo desarrollar el Registro Nacional de ER en España, a partir de dos líneas estratégicas diferentes: los registros de pacientes orientados a la investigación de resultados para el paciente y los registros de base poblacional dirigidos a la investigación epidemiológica, socio-sanitaria y la planificación en salud. Métodos En este proyecto participan todos los departamentos de Salud de las CCAA de España; el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI); el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), seis sociedades médicas españolas; cuatro redes de investigación; organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas (ASEBIO, AELMHU y FARMAINDUSTRIA); la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación (Teletón FEDER); y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), que actúa como coordinador y líder de la red. SpainRDR se organiza en cinco paquetes de trabajo: WP1 Coordinación y gestión, WP2 Metodología, WP3 Análisis de datos e investigación, WP4 Calidad y aspectos ético-legales y WP5 Diseminación. Resultados y Conclusión: Se espera que el Registro Nacional de Enfermedades Raras proporcione la información necesaria para contribuir a la mejora de la prevención, el diagnóstico, el pronóstico, el desarrollo de nuevos tratamientos y la calidad de vida de los pacientes con ER y sus familias. Verónica Alonso Ferreira [email protected] 123 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 14.- APORTACIÓN DEL DEPARTAMENTO TÉCNICO DEL COLEGIO OFICIAL DE FARMACÉUTICOS DE SEVILLA A LA DIFUSIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS. Díaz MT, Bermúdez A, Cáceres R, García E, Hermosa ML, Martín C, Martín L, Romero M. Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Introducción y objetivos Debido a la reconocida labor del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla en apoyo a las Enfermedades Raras, la publicación profesional “El Farmacéutico” solicitó sus servicios para la elaboración de una serie de artículos. El objetivo fue ampliar los conocimientos de los farmacéuticos en este tema. Material y métodos El Departamento Técnico del Colegio, integrado por las Áreas de Farmacotecnia y de Información del Medicamento y Atención Farmacéutica, se encargó de elaborar una serie de artículos divulgativos que se publicarían mensualmente en la revista “El Farmacéutico”, de alcance nacional y dirigida a la profesión farmacéutica. Los temas seleccionados fueron los siguientes: 3 Enfermedades raras y su tratamiento: aportación de una visión general de prevalencias, características comunes, principales problemas de los afectados, situación actual… También se indicaban los centros, federaciones y fundaciones de interés. 3 Accesibilidad a los “medicamentos huérfanos”: explicación de los incentivos para la comercialización de los mismos, su disponibilidad en los países europeos así como la situación en España. 3 Farmacia comunitaria, una alternativa para los medicamentos huérfanos personalizados: recopilación de fórmulas magistrales que pueden prescribirse como tratamiento de determinadas enfermedades raras. 3 Enfermedades poco frecuentes: cuatro historias de superación: cierre de la serie con cuatro historias reales de personas afectadas por alguna de estas enfermedades. Resultados y conclusión El personal del Departamento Técnico del Colegio Farmacéutico de Sevilla realizó los cuatro artículos antes citados que se publicaron con carácter mensual entre septiembre y diciembre de 2011. Se englobaron en una serie titulada “Pocos y Olvidados”. La difusión de todo lo relacionado con Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras es fundamental para ampliar la concienciación de los diferentes colectivos implicados o relacionados con estos pacientes. Con esta serie de artículos se ha pretendido hacer llegar a la profesión farmacéutica una panorámica completa de este tema. 124 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 15.- MECANISMO DE ACCIÓN MOLECULAR DEL PROPRANOLOL EN CÉLULAS ENDOTELIALES COMO POSIBLE TERAPIA PARA LA TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (HHT) Albiñana V (1), Recio-Poveda L (1), Zarrabeitia R(2)*#, Verde-González MP (3)*, Gema Esteban Bueno G (4), Botella LM (1)*# (1)Centro de Investigaciones Biologicas. CSIC, Madrid, (2) Hospital Sierrallana, Torrelavega, Santander, Cantabria, (3) Grupo de Trabajo Semfyc Genética Clínica-Enfermedades Raras. Centro de Salud Barrio Del Pilar, Madrid. (4) Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. * Unidad Española de HHT, U 707 CIBERER # IFIMAV Santander Cantabria. Introducción La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) es una enfermedad vascular autosómica dominante caracterizada por aparición de epistaxis, telangiectasias y malformaciones arterio-venosas en órganos internos, siendo una enfermedad rara con una prevalencia de 1/5.000-1/8.000. La HHT está causada, en un 90% de los casos, por mutaciones en los genes Endoglina y ALK1, originando HHT1 y HHT2 respectivamente. Ambos genes codifican proteínas componentes del sistema de señalización de TGF-b y juegan un papel fundamental en el desarrollo de la vasculatura. El betabloqueante Propranolol, originariamente diseñado para indicaciones cardiológicas, es actualmente la droga más eficiente en el tratamiento de los hemangiomas Infantiles (HI); tumores vasculares presentes en un 5-10% de los bebés. Sin embargo, faltan estudios sobre los posibles efectos terapéuticos en otras anomalías vasculares. Objetivos Se ha investigado el impacto del Propranolol en cultivos de células endoteliales, HMEC-1 y HUVEC, descifrando el mecanismo molecular del Propranolol sobre ALK1 y Endoglina, como posible terapia en HHT. Métodos Se realizaron ensayos de citometría de flujo, PCR cuantitativa, zimografía, tinción celular y nuclear, ensayos de migración celular o reparación de herida (wound healing) y de tubulogénesis. Resultados Los ensayos celulares con Propranolol mostraron que es capaz de disminuir la migración celular y la formación de tubos angiogénicos, reducir los niveles de ARNm y proteína de ENG y ALK1, y favorecer la apoptosis celular. Conclusiones Ya que la HHT está causada por una desregulación en factores angiogénicos, se podría utilizar Propranolol como inhibidor de angiogénesis para normalizar la vasculatura nasal y eliminar las epistaxis de estos pacientes derivadas de las telangiectasias. 125 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 16.- EL MÉDICO DE ATENCIÓN PRIMARIA FRENTE LAS ENFERMEDADES RARAS: PROTOCOLO DICE-APER Esteban Bueno G(1)(2)(3), Ruano García M(1), García Ribes M(3)(4), Verde González M. P.(5) (3), ,Soler Pérez M.A(1)(2)(3), Balaguer Villegas I.M (6), Posada de la Paz M (7) (1) Unidad de Gestión Clínica Garrucha. AGSN Almería. (2) Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. (3) Grupo de Trabajo Semfyc Genética Clínica-Enfermedades Raras. (4) Centro de Salud Cotolino II. Castro-Urdiales, Cantabria. (5)Centro de Salud Barrio Del Pilar, Madrid. (6)Distrito Sanitario PonienteAlmería (7) Instituto de Salud Carlos III-IIER, Madrid Objetivo Diseñar un protocolo sencillo, útil, accesible on-line dirigido a la atención de las personas con Enfermedades Raras (ER) que permita al médico de Atención Primaria (AP) el reconocimiento, manejo, coordinación asistencial y mejora de la atención sanitaria de estos pacientes. Material y Metodos El Grupo de Trabajo Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFyC en colaboración con el Instituto de Investigación en ER (IIER-ISCIII), las organizaciones de pacientes (FEDER) y el IMSERSO, ha diseñado un protocolo de actuaciones sencillas disponible en el portal de SEMFYC que describe los pasos básicos que el médico de AP debería dar ante un paciente con un posible diagnosticado de ER. El protocolo incluye un seguimiento práctico y simple de estos pacientes en la consulta de AP y el inicio de acciones con una mejora de la coordinación con atención especializada. Resultados El resultado ha sido la elaboración de un protocolo disponible on-line que permite que cada vez que el médico de AP atienda a un paciente diagnosticado de una ER: 1) identifique dicha enfermedad, 2) informe al paciente de la existencia del registro del IIER-ISCIII, le invite a participar e incluso colaborar con él en su registro, 3) invite al paciente a participar en el biobanco, 4) ofrecerle recursos de primera mano asistenciales y sociales, 5) coordinar su atención y seguimiento tanto con el equipo de especialistas como con el equipo de AP. Conclusiones La divulgación de este protocolo permitirá obtener un registro nacional de los afectados por ER, propiciar la investigación, aumentar los recursos que se destinan a ellas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Es necesario crear y usar nuevas herramientas on-line para mejorar aspectos faltos en AP como son el manejo de enfermedades poco prevalentes. Gema Esteban Bueno [email protected] 126 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 17.- COORDINACIÓN INTERNIVELES: EQUIPO MULTIDISCIPLINAR DEL SÍNDROME DE WOLFRAM Esteban Bueno G (1)(2)(3) ,Ruano García M(1) , Botella Cubells L.M (4) , Ortega Carreño C(5) (1) Unidad de Gestión Clínica Garrucha. AGSN Almería. (2) Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. (3) Grupo de Trabajo Semfyc Genética Clínica-Enfermedades Raras. (4) Centro Investigaciones Biológicas (CSIC) Madrid. (5) Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería-Almería Objetivos Valoración integral (bio-psico-social) de los pacientes con Síndrome de Wolfram españoles. Diseño Estudio descriptivo de la creación de la Unidad del Síndrome de Wolfram (S.W). Emplazamiento Hospital la Inmaculada. Huércal-Overa. Almería. Material y método Se ha realizado seguimiento de la población española (50 familias) con S.W durante 14 años por un médico de familia (coordinador del equipo). El diagnóstico clínico lo establece la asociación de Diabetes mellitus insulin dependiente con atrófia óptica (criterios diagnósticos Barrett et al Lancet 1995). Prevalencia S.W 1/770.000 habitantes. Resultados Gracias al seguimiento durante años de estos pacientes se tiene un conocimiento de las necesidades médicas/psicosociales de estas familias. Esto ha propiciado crear una unidad que incluya las especialidades precisas para un tratamiento integral englobando el plano psicosocial y genético (Medicina Interna, Endocrinología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Genética, Neurología, Urología, Psiquiatría, Pediatría, Medicina de Familia). La Unidad se inauguró el 28-abril-2011. Se organizan grupos de 10-18 pacientes que son atendidos por todas las especialidades en jornadas de 2 días. Los pacientes vienen de diferentes zonas de España requiriéndose un procedimiento de “canalización” para aquellos de comunidades distintas a las de la Unidad. Conclusiones La AP es la puerta de entrada para los pacientes con ER, que suelen sufrir un largo proceso antes del diagnóstico. La Unidad del S.W incluye entre sus funciones la atención integral de estos pacientes y sus familias, así como establecer los canales de comunicación más adecuados con los médicos de familia para la continuidad de cuidados. Gema Esteban Bueno [email protected] 127 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 129 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 130 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 131 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 132 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 133 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 RECURSOS ASISTENCIALES Y DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS UBICADOS EN LA COMUNIDAD DE MADRID Manuel Posada, Ignacio Abaitúa y Ángela Almansa Instituto de Investigación de Enfermedades Raras Instituto de Salud Carlos III ANTECEDENTES El trabajo fue promovido por la Fundación TELETÓN FEDER para la Investigación de Enfermedades Raras; financiado por Merck España, desarrollado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y contó con la colaboración de las Direcciones Generales de Atención al Paciente y de Hospitales de la Consejería de Salud de la Comunidad de Madrid. OBJETIVOS El principal objetivo de este trabajo es desarrollar y poner al servicios de las administraciones sanitarias y también de los ciudadanos, un informe sobre los centros y unidades asistenciales y de investigación existentes en la Comunidad Autónoma de Madrid (CAM), que pudieran ser de utilidad para la planificación de los recursos orientados al control y seguimiento de las personas con enfermedades raras en el ámbito de esta Comunidad. Es importante resaltar que este informe no pretende promocionar unidades o centros para que sean propuestos como futuros centros de referencia, ya que este cometido es considerado como una materia de política sanitaria autonómica y por lo tanto las competencias están ubicadas en la propia Consejería de Salud y no en el IIER. Por ello, el IIER se ha limitado a revisar la situación, destacando lo que, a su juicio y experiencia, puede ser de utilidad para la toma de esas decisiones, y siempre dentro de un marco de consenso y colaboración institucional entre los centros que han participado aportando su información, las instituciones colaboradoras y las instituciones ejecutoras del trabajo. MÉTODOS Fuentes de información exploradas: 3 Unidades asistenciales. m Centros sanitarios del SERMAS (Hospitales). m Unidades de referencia ubicadas en la CAM (CSUR acreditados por el MSSSI). m Unidades de Trasplantes. m Otras fuentes de información. 3 Unidades de investigación. m Proyectos de investigación. m Estructuras en red del ISCIII: Redes, CIBER y CAIBER. 135 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 m m Institutos de Investigación. Publicaciones. 3 Organizaciones. m Información procedente de FEDER. m Información procedente de sociedades científicas. 1.- Unidades asistenciales Para explorar la información procedente de los centros sanitarios, se partió del catálogo de hospitales que figura en la información oficial de la página web del MSSSI a fecha junio de 2010, fecha de inicio del trabajo. Se descartaron los hospitales privados de este análisis. Entre los meses de Agosto y Diciembre de 2010 se realizaron visitas previamente concertadas a los principales centros hospitalarios de la Comunidad, manteniendo entrevistas con los equipos de las gerencias de los mismos (directores gerentes y/o directores médicos). El propósito de las entrevistas era explicar los objetivos del trabajo y las características del mismo intentando dejar claro algunas ideas básicas que podrían condicionar los resultados. En este sentido se hacía ver que el trabajo que se pretendía desarrollar era técnico y no político y que no pretendía ser considerado decisivo a la hora de tomar decisiones sobre la conveniencia o no de establecer servicios o unidades de referencia. No se solicitaban cifras asistenciales sino la opinión fundamentada que las propias gerencias tienen de la actividad de las diferentes unidades del centro. Era muy importante trasmitir la importancia de la sostenibilidad a la hora de que se identificaran unidades con capacidad y potencial para poder ser tenidas en cuenta como posibles referencias en alguna o algunas patologías. Finalmente se sugería un tiempo de reflexión para que la información que se nos trasmitiera estuviera suficientemente elaborada. Por otro lado el medio de contacto utilizado para los hospitales de pequeño tamaño y aquellos otros situados en las localidades de los alrededores de Madrid, consistió en una llamada telefónica y/o el envío de una carta a través del correo electrónico de las gerencias. Este método se utilizó tras evaluar la baja eficiencia de realizar visitas “in situ” a todos esos hospitales debido a que la mayoría de estos centros tienen un carácter asistencial general y aunque reciban enfermos con ER, no suelen acumular una experiencia suficiente como para ser considerados unidades de referencia. Otra fuente de información útil para completar la información de las unidades asistenciales se obtuvo identificando las unidades de referencia (CSUR) ubicadas en la CAM y acreditadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) para lo cual se utilizó el último informe del MSSSI publicado en su página Web (http://www.msps.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ListadoCSUR.pdf). En el momento de la consulta la página estaba actualizada a fecha de enero de 2011. Dado que algunas enfermedades raras se pueden beneficiar de determinados trasplantes se consideró que las unidades de trasplantes eran otra fuente de información válida para el reconocimiento de actividad de las unidades asistenciales. A través del 136 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 directorio actualizado de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), MSSSI, se seleccionaron aquellas unidades de la CAM que tuvieran relación con trasplantes de órganos o células progenitoras aplicables a enfermedades raras. También se utilizó el sistema de información de Orphanet ya que recoge una amplia información sobre enfermedades raras y centros específicos clínicos y de investigación asociados a cada enfermedad. Se ha de tener en cuenta que la información incluida en esta fuente no está necesariamente contrastada ya que, en muchos casos los centros se auto-declaran en esta base de datos. Se incluyeron las unidades pertenecientes a la CAM. Finalmente en el apartado de fuentes asistenciales se incluye el informe elaborado por la Dra. Neira de la Dirección General de Hospitales de la Comunidad de Madrid que muestra la actividad asistencial en los hospitales de Madrid de manera numérica. 2. Unidades de investigación Se han explorado los proyectos de investigación de las últimas 10 convocatorias del Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) cuyos autores los marcaron como correspondientes a enfermedades raras. Se han incluido en el análisis tanto los proyectos aprobados como los denegados. También se han explorado los proyectos presentados a las cuatro convocatorias de la Fundación Salud 2000, perteneciente a Merck-Serono en su modalidad de Enfermedades Raras y por último se han seleccionado los proyectos aprobados por la Agencia Laín Entralgo de la Comunidad de Madrid en su modalidad de Enfermedades Neurodegenerativas. En el análisis de todas estas convocatorias se han incluido los proyectos cuyo investigador el investigador trabaja en un Centro ubicado en la Comunidad de Madrid. En el análisis también se ha tenido en cuenta si los proyectos se han se desarrollaban exclusivamente en centros hospitalarios de la comunidad o si se desarrollaban en centros propiamente de investigación sin componente asistencial. Asimismo se incluye la información procedente de los programas de Redes Temáticas de Investigación Cooperativa (RETIC) y de los Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII en busca de grupos de trabajo ubicados en la Comunidad de Madrid. En esta misma línea se ha podido contar con la información de los programas del ISCIII relacionados con la red CAIBER y la red RetBIOH (red de biobancos) y los Institutos de Investigación que solicitaron su acreditación por el ISCIII y que se encuentran en el ámbito geográfico de la Comunidad de Madrid. Finalmente en el capítulo de Unidades de investigación se han revisado las publicaciones científicas correspondientes a la comunidad de Madrid de los últimos cinco años en la base de datos Scopus diseñando una estrategia de búsqueda bibliográfica específica para los propósitos del trabajo. 137 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 3. Organizaciones Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La delegación de Madrid de FEDER se propuso identificar unidades especializadas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. En una primera fase abordaron el conocimiento de aspectos sobre algunas enfermedades para ir ampliando el espectro con posterioridad. En el momento de elaborar este trabajo FEDER Madrid aportaba información de las siguientes 17 enfermedades o grupos de entidades: Ataxias, Enfermedad de Huntington, Craneosinostosis sindrómicas, Distonía muscular, Epidermolisis Bullosa, Esclerodermia, Malformación congénita - Complejo extrofia vesical-epispadias, Leucodistrofias, Neurofibromatosis, Paraparesia Espástica Familiar, Quiste de Tarlov y relacionados (aracnoideos), Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Williams, Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, Osteogénesis imperfecta y Enfermedad de Von Hippel-Lindau. Sociedades científicas. Se ha incluido en este trabajo información relativa a profesionales adscritos a algunas sociedades científicas, que respondieron a nuestra llamada. Lamentablemente esta sección está incompleta debido a la ausencia de información de sociedades como la Asociación Española de Genética Humana que en el momento de elaborar este informe se encuentra inmersa en el desarrollo de un inventario actualizado de centros y/o unidades, de tal manera que la información disponible no está actualizada y no ha sido incluida. RESULTADOS Los resultados se presentan en un formato meramente descriptivo, utilizando tablas distribuidas por centros y por enfermedad, en un intento de facilitar las consultas y el acceso a la información a todo aquel que busque en el documento información precisa sobre alguna entidad o patología concreta. En este informe se optó por no mostrar nombres de profesionales asociados a servicios y/o entidades clínicas mostrando tan solo los nombres de las unidades en las que desarrollan su labor. Debido a la extensión de este informe, solo se incluyen dos modelos de tablas, pero el informe completo se puede descargar de la dirección siguiente: https://spainrdr.isciii.es en la sección de noticias. 138 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Ejemplos de tablas de resultados: Por Hospital 139 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Por patología Discusión Este informe no pretende entrar en el término “centros de referencia” ni en su significado administrativo, pero sí en la necesidad intuitiva de la función que se demanda. Por esa razón el objetivo que subyace en este informe es el de recursos existentes y potencialmente útiles para los pacientes y sus familias y por lo tanto para las administraciones. En este sentido, el informe ofrece una primera visión, que de entrada, permite tener un mapa de recursos amplio en cuanto a unidades y servicios que trabajan en un amplio número de ER. De esta manera se aportan medios para la toma de decisiones que eviten sesgos de identificación de los recursos. 140 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Los centros de referencia son designados por el MSSSI pero las propuestas se parten desde las Comunidades Autónomas. El lograr un mayor conocimiento de las capacidades de una Comunidad Autónoma, sin sesgos, situaciones de oportunidad o conflictos de intereses, constituyen un imperativo que sólo puede lograrse desde la base del conocimiento profundo de la situación. Aunque se han utilizado indicadores numéricos y otros tipos de indicadores relacionados con la investigación, incluyendo los bibliométricos, para identificar centros de excelencia la realidad de las enfermedades raras rompe ciertos criterios tradicionales, válidos para las enfermedades de alta prevalencia. Las enfermedades raras son muchas y de baja prevalencia, por lo que no siempre es fácil demostrar ni la experiencia necesaria ni la capacidad investigadora y sin embargo, la realidad nos demuestra que los pacientes siguen siendo atendidos por profesionales implicados en la vida y el estado de salud de sus pacientes con alto nivel de interés en el transcursos de sus padecimientos diarios. Por ello conocer y dar oportunidades a los profesionales que muestran interés, uniendo las capacidades existentes y demostradas con otras de comienzo más reciente, repercutirá en la mejora de la atención de calidad de las personas con enfermedades raras y sus familias. Limitaciones del trabajo A pesar de la cantidad de información que se ha reunido en este trabajo parece necesario señalar las limitaciones encontradas y como éstas podrían influir en las conclusiones del informe y en el uso futuro de la información. La primera fuente de limitaciones surge de la propia idiosincrasia existente en el mundo de las enfermedades raras. No existen códigos adecuados para cada enfermedad que nos permitan identificar de manera concreta y única cada entidad y el uso de literales siempre entraña complejidad por la abundancia de sinónimos. En la práctica, esta limitación se ha traducido en que cada fuente ha suministrado la información denominando a las enfermedades de manera muy diferente y lo ha hecho sin un patrón concreto (ej: enfermedad se utiliza como sinónimo de síndrome; el nombre que se da a la enfermedad no siempre es el utilizado regularmente; se agrupan enfermedades bajo términos globales o por el contrario, describen enfermedades pertenecientes a un mismo grupo de manera muy específica, etc). La solución a estos problemas pasaría por la codificación de todas las enfermedades bajo códigos únicos, lo cual no es posible en el momento actual, siendo además imposible en aquellos casos en los que la información se suministró de manera agregada (ej: Enfermedades neuromusculares vs distrofia escapulo-humeral). El segundo grupo de limitaciones parte de la idea de que muchas enfermedades tienen componentes sistémicos y evolutivos diferentes, lo que hace que en un mismo centro se haya facilitado información sobre la misma enfermedad, pero desde la perspectiva de distintos servicios. A priori, esta información es importante, pero desconocemos cómo ha sido coleccionada y sí realmente estos servicios que declaran experiencia en una misma entidad clínica desarrollan su labor en coordinación entre ellos. Finalmente se ha de mencionar que la información aportada por este trabajo tiene un carácter descriptivo y no analítico, y que por lo tanto respeta los criterios bajo los cuales se ha recibido la información. 141 VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras Sevilla, 14, 15 y 16 de febrero de 2013 Algunas conclusiones Este es el primer informe que ha podido reunir la mayor parte de los recursos sanitarios y de investigación útiles para el sistema de salud de la Comunidad de Madrid en el ámbito de las ER, y también es el primero que se desarrolla en el Sistema Nacional de Salud partiendo del abordaje y recopilación de múltiples fuentes de información. Por lo tanto, tiene el valor y el potencial de haber reunido en un mismo documento todo lo que gestores sanitarios, profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes han sugerido y aportado. La base fundamental de este trabajo radica en hacer visibles los recursos sanitarios y aquellos más propios de laboratorios de investigación no ubicados en centros asistenciales, que pueden proporcionar y aportar capacidades de detección, diagnóstico, seguimiento, tratamiento e investigación al conjunto de las personas afectadas por alguna de las miles de enfermedades raras descritas en la actualidad. Esta gran cantidad de recursos permite tener una primera visión global de las posibilidades existentes de cara a planificar y seleccionar unidades potencialmente convertibles en centros de referencia a nivel autonómico y estatal para ER. GH 142 Í N D I CE Prólogo................................................................................................................ 3 III Declaración de Sevilla sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.................................................................................. 5 Presidencia de Honor........................................................................................... 7 Reconocimiento del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad............ 9 Reconocimiento de la Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía................................................................................. 13 Comité de Honor.................................................................................................. 17 Comité Científico.................................................................................................. 19 Comité Organizador............................................................................................. 21 I MESA REDONDA Y COLOQUIO: Investigaciones en Enfermedades Raras aplicables a la vida práctica......... 23 PROYECTO: Encuesta nacional sobre Enfermedades Raras y profesiones de Oficina de Farmacia.................................................................................... 33 II MESA REDONDA Y COLOQUIO: Medicamentos Huérfanos: Nuevas perspectivas........................................ 37 III MESA REDONDA Y COLOQUIO: Aportación de las sociedades profesionales a las Enfermedades Raras...... 47 IV MESA REDONDA Y COLOQUIO: Acciones institucionales en relación con las Enfermedades Raras.............. 55 V MESA REDONDA Y COLOQUIO: Investigación epidemiológica en relación con las Enfermedades Raras....... 65 VI MESA REDONDA Y COLOQUIO: Acciones de soporte y ayuda para los paicientes con Enfermedades Raras.................................................................................. 75 VII MESA REDONDA Y COLOQUIO: Visión, experiencia y testimonios de familiares y personas con Enfermedades Raras.................................................................................. 85 VIII MESA REDONDA Y COLOQUIO: Aspectos sociales y legales de las Enfermedades Raras............................ 95 Conferencia de Clausura...................................................................................... 105 Comunicaciones................................................................................................... 109 Las Enfermedades Raras van al Cole con Federito............................................... 129 Recursos asistenciales y de investigación en Enfermedades Raras ubicados en la Comunidad de Madrid........................................................ 135
