Historia Clínica

Historia Clínica
R.G
Adolescente 13 años. Sexo masculino
Sin antecedentes personales ni familiares a
destacar.
Buen crecimiento y desarrollo
MC: comienza 7 días previos con
dolor a nivel de hueco poplíteo
izquierdo, tipo calambre intenso,
permanente, que aumenta con los
movimientos. Consulta se indica
reposo, hielo AINES que no logran
calmar la sintomatología.
Apareciendo movimientos anormales
tipo contracción muscular continua,
a nivel de muslo izquierdo,
agregando posteriormente de muslo
derecho.
Niega signos y síntomas
acompañantes (mareos ,
taquicardia, hiperhidrosis), fiebre o
contacto con tóxico, así como
traumatismos previos.
Examen neurológico al ingreso se destaca:
•Pares craneanos y sector meníngeo
normal
•MMSS: fuerzas, tono, reflejos y
coordinación normales
•M I Izquierdo : mantiene una postura
antalgica. Se observa un movimiento de
contracción muscular espontáneo y
permanente que provoca dolor. No
detiene su actividad con la palpación, no
desplaza segmentos del miembro.
•MID se observa un movimiento de
similares características, sin dolor .
•Ambos miembros inferiores presentan:
fuerzas proximales y distales normales,
tono normal, sin fenómeno miotónico, ROT
presentes. Cutáneos plantares en flexión.
Sensibilidad conservada.
Cutáneos abdominales presentes
Marcha no se logra explorar por el dolor.
•Resto del examen normal
En suma :
Adolescente 13 años
Morfologicamente normal
Buen crecimiento y desarrollo
Sin AF ni AP patológicos a destacar
ACTIVIDAD MUSCULAR
ESPONTÁNEA PERMANENTE
RITMICA EN MIEMBROS
INFERIORES.
Clínicamente frente a una ACTIVIDAD MUSCULAR ANORMAL
pensamos:
FASCICULACION
Contracciones espontáneas aleatorias de un grupo de fibras musculares.
FIBRILACION
Contracción espontánea de una sola fibra muscular , no visible a través de
la piel.
MIOQUIMIA
Contracciones ondulantes repetidas que causan estremecimiento muscular.
MIOTONIA
Trastorno de la relajación muscular después de la contracción voluntaria o
la percusión .
NEUROMIOTONIA
Actividad muscular continua espontánea caracterizada por ondulación
muscular, rigidez muscular (contracciones prolongadas de varios músculos
que dan lugar a determinadas posturas) y miotonía. Las contracciones
musculares prolongadas ocurren cuando los músculos no se relajan.
Enfermedades con actividad muscular anormal
Actividad continua de la unidad motora
Ataxia paroxística con mioquímia
Neuromiotonía (Sindrome ISAAC)
Síndrome del hombre rígido
Síndrome de Schwartz-Jampel
Tirotoxicosis
Miotonía
Congénita
Fluctuante
Síndromes de calambres-fasciculación
Trastornos sistémicos
Hipoadrenalismo
Hipocalcemia
Envenenamiento por estricnina
Hipotiroidismo
ELECTROMIOGRAMA DE MIEMBROS
Tibial anterior izquierdo, Recto anterior derecho, y gemelo interno
derecho, sin actividad espontánea, trazado interferencial dentro de
límites normales.
Bíceps crural, actividad espontánea con los caracteres de
“mioquimias”, no se puede explorar la contracción voluntaria en este
músculo por el dolor.
Adjunto trazados
Recto anterior derecho, durante contracción voluntaria moderada
1mv/div
Bíceps crural, actividad espontánea
500uv/div
NEUROCONDUCCION:
Se realizaron técnicas de estímulo detección en la
forma habitual para el nervio Ciático Poplíteo Externo
derecho
Adjunto trazados y tabla de valores.
Ciático Poplíteo externo derecho.
EN SUMA:
No se observaron signos de afectación del
polo muscular en los músculos explorados
de los miembros inferiores.
Las velocidades de conducción estudiadas
muestran todos sus valores dentro de límites
normales.
El electromiograma del músculo bíceps
crural muestra un patrón compatible con
“MIOQUIMIAS”
Dra.: M. M. Penela
Paraclínica realizada:
RMN columna vertebral Normal.
Ionograma con calcemia Normal.
CPK 45.
Examen de orina Normal.
TAC abdomino pélvica Normal.
Rx de columna Normal.
Ecografía de partes blandas de MMII.
Ecografía abdominal Normal.
Ecografía genital: quiste de epididimo derecho de 23 mm de
diámetro, mínimo hidrocele bilateral.
PEF Normal.
TSH T3 T4 En rango.
Hemograma Normal.
VES Normal. Conectivopatías (-)
EMG PATOLOGICO:
FASCICULACIONES
Son descargas espontáneas de una
unidad motora.
Descarga irregular 0.1 a 10 Hz
Amplitud
Configuración simple.
FIBRILACIONES
Descargas espontáneas bifásicas o
trifásicas.
Descarga regular de 0.5 a 10 Hz
Amplitud entre 10 y 100 microvoltios.
Duración 1 a 5 ms
Frecuencia trenes de onda positiva.
MIOQUIMIAS
Son descargas de UM
Rítmicas y repetitivas frecuencia 2Hz
Manteniendo frecuencia intratren de 4 a 60 Hz.
Se presentan en salvas.
MIOTONIA
Son descargas espontáneas obtenidas en reposo
Frecuencia de descarga entre 25 y 150 Hz
Muy breves.
NEUROMIOTONIA
Actividad continua de la UM
Descargas de alta frecuencia 100 hasta 300 Hz.
Decremento de la amplitud.
Configuración del potencial es normal.
No se asocian a trastornos en la conducción nerviosa.
Neuromiotonía - Síndrome de ISAACS
Síndrome de contracción muscular continua
o canalopatía adquirida.
Este síndrome descrito por Isaacs en 1961
como un “síndrome desconocido parecido a
la miotonía”. Isaccs mencionó que el
problema radicaba en la contracción
muscular sostenida y diferenció el síndrome
de las miotonías. La enfermedad fue
denominada síndrome de actividad muscular
continúa por Isaacs, neuromiotonía por
Mertens en 1965, y pseudomiotonía por
Sigwald en 1966.


El mecanismos patogénico de este
síndrome es una afectación de tipo
inmunológico “voltaje-dependiente” de los
canales de potasio que inducen una
hiperexitabilidad de la parte distal del nervio
motor.
Comprende formas idiopáticas y
secundarias, estas se asocian a
enfermedades autoinmunes como miastenia
neuropatía con Ac anti-GMI, diabetes,
intoxicaciones, tumores.
• La anormalidad primaria de la
Neuromiotonía radica en el nervio o en la
terminal nerviosa dado por actividad
muscular continua que puede ser abolida
por curare pero no por anestesia general
o bloqueo nervioso.
• Se presentan como casos esporádicos o
con patrón de herencia a AD (estos se
ven en infancia temprana).
• Los casos esporádicos se producen por
Ac contra los canales de potasio voltaje
dependiente, y se ven mas frecuente en
adolescentes y adultos.

Clínica : Se caracteriza por contracciones
musculares involuntarias (mioquímias)
calambres (contracción dolorosa
involuntaria que cede con el estiramiento
muscular) o rigidez y miotonía. Al inicio
son contracciones o calambres musculares
provocados por ejercicio, luego se
presentan en reposo y el sueño. Los
calambres afectan músculos distales y
causan posturas dolorosas de manos y
pies. Si existe compromiso de la pared
toráxica puede ser severo asociando
compromiso respiratorio y mas tarde
deglutorio.

La debilidad es mayor en piernas que en
brazos. Estos síntomas muchas veces
sugieren distonías.

Existe conservación de masa muscular,
fuerzas y ROT.

EF se destaca contractura muscular, la
ondulación muscular permanente.
ROT Normales o levemente, aumentados.
CPK Normal.
EMG: Puede presentar un patrón
mioquímico o de descargas
neuromiotónicas.



Patologías diferenciales que asocian descargas
mioquímicas:
Plexitis radial.
Síndrome de Guillen-Barre
(facial).
Glioma pontino.
Esclerosis múltiple.
Hipocalcemia.
Polineuropatía desmielinizante
crónica.
Radiculopatías.
Síndrome paraneoplásico
Tratamiento:
Fenitoina
Carbamazepina
Mexiletina
Tocainamida
Prednisona
Plasmaféresis
Inmunosupresores
Evolución :
Se inicia DFH ( reacción cutánea)
OXCARBAMAZEPINA a los 7 días al aumentar
Dosis ( 1200 mg/día) ceden los movimientos.
Actualmente asintomático en reposo relativo.