Anomalías de Sistema Esquelético

ANOMALÍAS DE SISTEMA ESQUELÉTICO
ADAPTADO POR
PROFESOR
ORLANDO DÁVILA
BOLÍVAR.
M.S MORFOLOGÍA
2014
ANOMALÍAS DE SISTEMA
ESQUELÉTICO
• Son ocasionadas, desde
período embrionario
temprano, por una serie de
irregularidades en la
formación , bien sea del
molde cartilaginoso en la
osificación endocondral,
como ocurre en las
anomalías de los miembros,
o una mala interinducción, y
falla en transcriptores BMP y
FGF entre el encéfalo en
desarrollo y el mesénquima
que da origen a los huesos
ACONDROPLASIA
• ACONDROPLASIA o
acondrodistrofia:
• Anomalía caracterizada por el
poco desarrollo de los huesos
largos del cuerpo; afecta las
porciones de los huesos
largos del cuerpo y en vez de
causarles grandes anomalías,
les impide su desarrollo .Es
un trastorno que tiene su origen
en la osificación endocondral
que se lleva a cabo en las
extremidades de los individuos
ANOMALÍAS DE CRÁNEO
• Las anomalías de cráneo, o mejor de cráneo y cara
surgen de la inadecauda interacción de los factores
de transcripción que regulan el desarrollo del tubo
neural, como centro inductor-organizador; la cresta
neural como componente-inductor de la mayoría
de huesos craneales, el tubo digestivo como
iniciador
del
complejo
sistema
de
transformaciones de la cara , y el ectodermo
superficial, que al romperse la membrana
bucofaríngea induce tanto la formación de
estructuras de cavidad oral, sino también actúa
sobre formación de Hipófisis, aportando la adeno
hipófisis o lóbulo anterior.
ACRANIA EXENCEFALIA
ACRANIA ANENCEFALIA.
• Ambas anomalías tienen como factor etiológico la
falla en la interacción ectodermo neuralmesénquima craneal – Fallaron los factores de
transcripción, probablemente el factor de
crecimiento fibroblástico, entre ellos,
que
partiendo del ectodermo neural- inducían al
mesodermo craneal para formar los huesos de la
bóveda craneal , en su mayoría y un poco los de la
base de cráneo. Sin haber cubierta ósea que
protegiera el encéfalo, falló la interinducción que
regulaba su crecimiento , éste se excedió, y luego
se degeneró transformándose en una masa
fibrovascular con pocos neuronas.
• ANENCEFALIA
Un anencefálico es un bebé
que nace sin piel, cuero
cabelludo, sin la mayor
parte de huesos de bóveda
del cráneo; el encéfalo es
una masa hemorrágica con
escasas células nerviosas,
regularmente no hay
meninges, y sin cerebelo.
El niño sin embargo, puede
presentar una masa
hemorrágica en parte
posterior del cerebro y
medula espinal más o
menos normal, o con
anomalías .
• HIDRANENCEFALIA Condición congénita donde las
mayores porciones de corteza de
los hemisferios cerebrales y de los
núcleos basales se reemplazan por
LCR y tejido glial. Los tejidos
meníngeos y huesos de cráneo
están bien formados, lo que sugiere
que efectuó una morfogénesis
temprana normal del prosencéfalo
y sus vesículas telencefálicas,
La oclusión bilateral de las vasos
carótida interna, mientras el
producto estaba in útero, son un
mecanismo potencial. Las
características clínicas incluyen
reflejos intactos del tronco cerebral
sin evidencias de actividad cortical
superior.
FISURA FACIAL MEDIANA
FISURA FACIAL LATERALES
Labio leporino central,
nariz bífida, entre otras.
Macrostomia
HIPOTELORISMO. SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
• .‐
ESCAFOCEFALIA :anomalía en el
cierre prematuro de la sutura
sagital; el cráneo del niño se
observa alargado, dolicocéfalo.
ACROCEFALIA: Anomalía en el
cierre de la sutura Coronal; en ella
el cráneo se ve mucho más alto en
la región frontal, se ve una frente
alta y una cabeza más redondeada
que
en
la
escafocefalia
SUTURAS DE FETO.CAUSAS DE ANOMALÍAS
CRANEALES POR CIERRE PREMATURO DE LAS
MISMAS.
SINDROME DE APERT y CROUZON
ECTRODACTILIA.MANO EN PINZA DE LANGOSTA
• La malformación mano/pie divididos, es una
malformación compleja y rara de las extremidades
que se presenta con fisura mediana en pies y manos
asociada a sindactilia, así como aplasia y/o hipoplasia
de falanges, metacarpo y metatarso. Caracterizada
por profundas hendiduras en la parte anterior de la
mano y del pié; y sindactilia diversa en las mismas
extremidades: Es debida a una falta de formación
de uno o más rayos digitales en periodo
embrionario ; los restantes están unidos total o
parcialmente (sindactilia). Aparentemente se hereda
con carácter dominante en algunas razas. Se
presenta independientemente de la edad materna
CRANEOSINOSTOSIS
El cierre prematuro de una, varias o todas las
suturas se denomina craneosinostosis .Esta es una
anomalía caracterizada por presentar, quienes la
sufren una sutura craneal cerrada la cual afecta a la
forma del cráneo. Esta bien puede ser:
a.- alargada en la escafocefalia,
b.- asimétrica con depresión frontal en la
plagiocefalia,
c.- achatada desde un punto de vista antero
posterior como la braquicefalia, o
d.- afecta a la región frontal en forma de cuña como
la oxicefalia
CRANEOSINOSTOSIS
El cierre prematuro de una, varias o
todas
las
suturas se
denomina
craneosinostosis y, una de sus formas,
es la craneoestenosis. Ellas ,dan lugar
siempre a alteraciones en el volumen, y/
o en la morfología del cráneo y la cara y,
solo
en
algunas
ocasiones,
a
alteraciones clínicas y de la función
cerebral (vómitos, cefaleas, déficit
neurológicos tales como retraso mental,
ceguera, etc.).
Para comprender los resultados del
cierre prematuro de una sutura es
esencial referirse a la denominada ley de
Virchow según la cual al soldarse
precozmente una sutura craneal se
altera el crecimiento óseo , y éste, que
normalmente tiene lugar en sentido
perpendicular a dicha sutura , pasa a
realizarse en sentido paralelo a la misma
ocasionando una alteración en la forma
definitiva de la cabeza
EXTREMIDADES HENDIDAS ECTROMELIA