El síndrome de Usher

El síndrome de Usher
Definición
También conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren; es
un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes
determinantes. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda
según un patrón autosómico recesivo
fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gräfe, un pionero de la
oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria,
que tenía dos hermanos con los mismos síntomas.
Tres años más tarde, uno de sus alumnos, Richard Liebreich, examinó la
población judía de Berlín con sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observó
que la mayoría de los individuos afectados se trataban de hijos de matrimonios
consanguíneos de familias con antecedentes de la misma condición de estos
hallazgos se podía deducir una herencia combinada de sordera y ceguera.
Imagen de retinitis pigmentosa.
Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista; los
problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones
puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la deficiencia visual se
asocia con retinosis pigmentaria una degeneración de las células de la retina.
Profesora: Verónica Reyes Galaviz
Existen tres tipos de Síndrome de Usher conocidos hasta ahora.
• 1: Causa sordera profunda y un pobre equilibrio, lo cual puede causar retaso en
el desarrollo. Retinitis pigmentosa que puede ser notada antes de los 10 años. Las
personas con este tipo de Usher usualmente prefieren comunicarse usando
lengua de señas, y se consideran como parte de la comunidad sorda.
• 2: Causa sordera de parcial a severa y el equilibrio no se encuentra afectado. La
retinitis pigmentosa puede no aparecer hasta la adolescencia. El habla esta
ayudada por lectura labio facial y prótesis auditivas, dado que usualmente es éste
su primer método de comunicación.
• 3: Las personas usualmente tiene una visión y audición normal en el momento de
su nacimiento, pero luego, en la adolescencia o posteriormente desarrollan una
pérdida auditiva y Retinitis pigmentosa. La audición puede deteriorarse
severamente alrededor de los 10 o 15 años, y algunas personas también
experimentan problemas de equilibrio.
Signos que pueden alertar sobre la presencia de retinitis pigmentosa
el individuo con síndrome de Usher suele golpearse o tropezarse con objetos y
personas, tiene problemas para deambular por el hogar o escuela si hay poca
iluminación o durante la noche, no suele salir de noche si no va acompañado o
con una linterna, un posterior grupo de signos hace evidente la disminución de
visión periférica y la restricción del campo visual.
Recomendaciones

Evitar zonas de penumbra o escasa iluminación (aulas, pasillos, escaleras,
ascensores, comedor, biblioteca, escritorio, cuarto de baño, armario, etc.)

Utilizar interruptores que gradúen la luz para adaptar la cantidad y calidad
de la iluminación a cada momento específico.

Evitar cambios inesperados de mobiliario, pavimentación, colocación de
objetos, etc. en casa y en el aula e informar en caso de que se produzcan

Evitar utilizar objetos peligrosos en las paredes (extintores, carteles
indicadores, percheros, estanterías, etc.) a una altura igual o superior a la
de las caderas.

Procurar mantener las puertas de habitaciones, armarios, muebles y
cajones cerrados para evitar golpes y caídas.
Profesora: Verónica Reyes Galaviz