la importancia del diagnóstico en el síndrome de usher.

LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO EN EL
SÍNDROME DE USHER.
La deficiencia visual y la auditiva se encuentran en un síndrome llamado
“síndrome de Usher”, analizaré que es, sus principales características, y la
importancia de su diagnostico, tanto a nivel educativo, como familiar y personal.
El síndrome de Usher (S.U.), es una enfermedad genética que cursa
hipoacusia y Retinosis Pigmentaría (R.P.), siendo la perdida de visión progresiva. El
S.U. hoy en día se considera como la primera causa visual-auditiva, o como se
denomina generalmente sordo-ceguera.
En cuanto a su carácter hereditario, es una enfermedad que presenta una
reconocida herencia autosómica recesiva. Los padres son portadores obligados del
gen y la frecuencia de consanguinidad entre ellos suele ser inversamente proporcional
a la frecuencia del gen en población general
En cuanto a su carácter visual la R.P. es un proceso degenerativo que afecta
progresivamente a la función visual.
Científicamente se conoce como al grupo de enfermedades degenerativas que
afecta a la retina y que se caracteriza por ocasionar una progresiva reducción de la
visión y en concreto del campo visual. Ésta último se reduce de forma progresiva,
hasta llegar a la visión que tendríamos si estuviéramos dentro de un túnel o si
mirásemos por el caño de una escopeta. También se caracteriza por una disminución
de la agudeza visual y por la posibilidad de tener miopía. Al igual que cualquier R.P.
puede presentar cataratas y todas las complicaciones propias de estas.
Se conocen tres tipos genéticos del S.U. con características diferentes:
El tipo I cursa una sordera neurosensorial congénita bilateral, prelocutiva
(desde el punto de vista comunicativo), no progresiva y simétrica con el inicio de la
R.P. entre los 8 y 15 años. También tiene una respuesta vestibular anormal y por ello
problemas en el equilibrio, no desarrollan el lenguaje. Se retrasa en el inicio de la
deambulación y trastornos en la marcha con aumento de la base de sustentación,
sobre todo con los ojos cerrados en la oscuridad. Algunos casos presentan un
nigtasmus espontáneo.
En el tipo II la perdida de audición no es congénita ni suele ser progresiva,
pero su aparición es simultánea a la perdida de visión. Tienen una respuesta
vestibular normal y por ello suelen presentar problemas de equilibrio. Logran tener un
lenguaje bastante adecuado. Pueden ser educados junto con personas oyentes
siempre y cuando el colegio esté dotado de medios y ayudas específicas. Sin
embargo, cuando hay una pérdida progresiva de los dos sentidos, pueden
desarrollarse distintos métodos de comunicación.
En el tipo III la sordera neurosensorial congénita puede ser progresiva, con un
margen de variabilidad en el inicio de la R.P. En este caso puede o no haber
problemas de equilibrio en las personas afectadas. Los individuos que pertenecen a
este grupo suelen tener audición y visión normal tanto al nacer como a lo largo de
toda su infancia, por lo que no requerirán el tratamiento educativo especial como en
los dos casos anteriores.
En general, los síntomas de la enfermedad manifiestan unas alteraciones
audiológicas y vestibulares; cuando son muy severas, el niño o el joven no llega a
desarrollar un lenguaje. Y si consiguen un nivel, es muy bajo y tienen serios trastornos
en el lenguaje.
Pueden presentar alteraciones psiquiátricas o retraso mental pero como es
muy reducido el tanto por ciento del total que padece el S.U. se desconocen las
causas. En el caso de que tengan este tipo de alteraciones sufren depresiones,
síndromes maníaco depresivos y en algunos casos esquizofrenia o brotes psicóticos.
Las asociaciones del S.U. aconsejan que todo bebé congénitamente sordo
deba ser vigilado para determinar si presenta el síndrome. Cuanto antes se
diagnostique el síndrome, desde el punto de vista emocional, será mejor para la
persona que lo padece y su familia; de cara a la aceptación, adaptación e intervención
temprana. Sólo a través de la observación de familiares y profesionales en la escuela
podemos indicar unos signos que nos alerten de una perdida de visión. En nuestro
caso la R.P.
Autores como Wendy Lynas, siguen opinando a través de muchos estudios que la
observación y atención de los profesores en este aspecto sigue siendo muy
importante. Por ello creo conveniente destacar los signos más característicos de la
R.P., a saber:
- Perdida de visión en condiciones de escasa iluminación.
Se debe a la incapacidad para ver con celeridad en dichas condiciones. El chico con
S.U. suele golpear o tropezarse con objetos y personas, tiene problemas para
deambular por el hogar o la escuela si hay poca iluminación durante la noche. No
suele salir de noche si no va acompañado o con una linterna. Disminuye la
comprensión lectora de los mensajes tanto a través de la lectura labial como a través
de la lengua de signos. Se suelen manifestar molestos ante los cambio de decoración
y/o disposición del mobiliario en casa o en la escuela.
- Restricción del campo visual.
De este modo un alumno con S.U. puede no darse cuenta de que un compañero
intenta interactuar comunicativamente con él. Emplean demasiado tiempo en
encontrar objetos que se cayeron de la mesa. Se pierden a menudo en la lectura, leen
moviendo la cabeza o guiándose con el dedo índice. Pueden no ver un obstáculo en el
suelo. Un nuevo escalón en un recorrido habitual. Con frecuencia se golpean
lateralmente con obstáculos o personas.
- Dificultad para adaptarse a los cambios de iluminación.
Ante este aspecto nos podemos encontrar con que interrumpan su marcha
manteniéndose en un mismo lugar, para continuar adelante una vez realizada la
acomodación y adaptación a las nuevas condiciones de iluminación. Suele pasar en
pasos interiores al entrar o salir del cine, al realizar proyecciones en el aula. Además
se muestran molestos ante la iluminación fluorescente.
Ante todos estos síntomas tanto profesores como familiares pueden apreciar
que el comportamiento de la persona, que muestra estos síntomas, está alterado.
La escuela es uno de los lugares en los que estos síntomas son más perceptibles.
Pero claro está que los profesores en el aula deben prestar la suficiente atención como
para darse cuenta de la situación. Un diagnóstico precoz a través de profesionales que
trabajan en el mundo de la sordera o de los propios familiares es de vital importancia a
la hora de obtener información útil.
Hablar de diagnóstico precoz es hablar de calidad de vida, calidad de vida de una
familia que ya ha afrontado un trauma, el de la sordera, y, sobre todo, calidad de vida
de un niño que tiene un futuro por delante, y que nosotros podemos ser capaces de
ofrecerle de forma objetiva, a él, a sus padres y al resto de la sociedad.
Tras detectarlo es prioritario actuar cuanto antes. ¿Cómo debemos actuar? ¿Cómo
debemos comunicárselo a los padres?
Primeramente deberemos comunicar a la familia que tras la observación se han
detectado signos que nos alertan ante un posible problema. Tendremos que
comunicarles que los profesionales del centro creen oportuno que a su hijo se le
realice una revisión de vista. Toda esta información no se debe dar como un
pronóstico catastrofista, ya que conseguiríamos desorientar a los familiares y alejar de
ellos los servicios necesarios en tiempo real.
El médico especialista en visión y audición desempeña un papel muy importante,
porque son los primeros en informar sobre el diagnóstico. Si transmiten la información
de modo inadecuado y no miden sus palabras ni cuidan su actitud, pueden llegar a
ocasionar un daño difícil de reparar a los padres y al afectado. En esos momentos
éstos son muy vulnerables e impresionables. Es conveniente que el especialista les
explique como puede evolucionar la R.P., al igual que debería informar del apoyo de
las asociaciones.
Es cierto que el médico no dispone de un sistema fiable de predicción sobre el
avance de la R.P.; solo puede hacer conjeturas. Por lo tanto, los médicos deben evitar
respuestas definitivas cuando carecen de una forma precisa de predecir el curso de la
R.P.
Ante el diagnóstico de Retinosis Pigmentaria. ¿Cómo explicar el diagnóstico a los
hijos que padecen el síndrome?
Si las pruebas confirman la existencia de R.P. y el niño y los padres se encuentran
juntos, el médico deberá decidir si el niño debe estar presente en la sala cuando
explique el diagnóstico. Tendrá que tener en cuenta que, es imposible que un niño
sordo, al que le están realizando pruebas de vista y tiene problemas con ella, no se
pregunte que sucede. El niño comprenderá que algo anda mal aunque no oiga, ya que
los sordos interpretan el lenguaje corporal y las expresiones faciales. Por lo tanto, en
algún momento el niño necesitara saber que ha dicho el médico.
Es importante que no se deje al niño en una ignorancia total sobre lo que sucede
con su vista. Un niño que se ve obligado a tener que adivinar, tendera a no confiar en
sus padres y sentir que la gente le oculta la verdad.
Con el diagnóstico de cualquier enfermedad comienza un duro periodo que en el caso
del S.U. puede ser inesperado y desesperante debido al hecho de estar implicados los
sentidos considerados primordiales: vista e oído. Generalmente los padres buscan otro
diagnostico visitando numerosos médicos y hospitales; tras dicho peregrinaje suelen
comenzar la búsqueda de información en servicios médicos, educativos y sociales.
Existe la probabilidad de que nos encontremos con el caso de un diagnóstico
tardío. Este es un motivo de gran preocupación desde el punto de vista emocional, ya
que cuanto antes se conozca el diagnóstico, antes podremos cubrir las necesidades
de la persona que lo padece y su familia.
En la mayoría de los casos de alumnos con este síndrome, su diagnóstico ha sido
tardío. Con frecuencia, existe un largo periodo de tiempo entre el momento que se
empieza a sospechar la existencia de problemas visuales con la confirmación medica
formal de la enfermedad. Es evidente que no hay un solo factor aislado que propicie el
retraso del diagnostico sino que son muchos. En algunas investigaciones fueron
citadas las siguientes razones:
•
Los chequeos visuales rutinarios realizados en la escuela no incluyen pruebas
de campo visual.
•
El problema de realizar un examen visual adecuado cuando el paciente
adolece de graves problemas auditivos.
•
Las malas experiencias vividas en clínicas y hospitales debido a dificultades de
comunicación y que motivaron la resistencia del niño sordo o de los padres a
volver a dichos centros.
•
Una larga espera entre un error en las pruebas de exploración del campo visual
y la concertación de una cita con un especialista en oftalmología.
•
La tendencia de los especialistas en oftalmología a no confirmar el diagnóstico
del S.U. durante la primera visita y después de tener los resultados de todas
las pruebas.
Lo que es evidente es que a la hora de realizar el examen visual de los niños
sordos, no está siendo eficaz, sea por los motivos mencionados o por otros de otra
índole. Al igual, que no es suficiente, ni completo para detectarla en las primeras
fases. Teniendo en cuenta estos problemas en el diagnóstico de la R.P. en niños
sordos volvemos destacar lo importante que son los profesionales en este campo,
sobretodo distinguir entre las conductas atribuidas a la sordera y las conductas que
aparecen por algún otro trastorno.
Ante el S.U. conviene resaltar que su diagnóstico no sea tardío, es decir, ante un
caso de sordera congénita los médicos especialistas deben cerciorarse bajo pruebas
genéticas de que no se trata de este. Así podremos evitar mucho de los problemas
citados en líneas anteriores.
La realidad de las familias que tiene que enfrentarse a estas dos deficiencias
deben contar con el apoyo preciso desde el punto de vista médico y desde el punto de
vista social y educativo. Es vital en un diagnostico tardío recurrir a una coordinación
entre las asociaciones del síndrome de Usher para que ayuden a dar el diagnostico
de forma adecuada y los encaminen a aceptar la situación que el médico les está
manifestando en la consulta.
La diferencia es obvia entre un caso que se ha diagnosticado a tiempo y el que
ha sido tardío. Afecta tanto a la aceptación personal y familiar, al tratamiento médico,
dependiendo de lo avanzada que se haya cogido la R.P., al tratamiento educativo y a
las repercusiones sociales que tiene para la persona que la padece.
La información que se les puede facilitar a la familia y la persona que lo padece si
detecta a tiempo, no es un aspecto descartable, ya que son años de preparación para
cuando llegue el momento de la deficiencia visual. Esa preparación se abarca desde:
una asociación, el especialista que sigue su evolución, los psicólogos que atienden al
paciente y la familia y desde el punto de vista educativo. Desde este último se le
prepararía para facilitarle una autonomía enfocada al momento de la deficiencia visual.
María Martínez, Martínez.
Bibliografía.
Tamayo Fernández M. (1996). Manual de manejo integral en Retinosis Pigmentaria y
síndrome de Usher. Instituto Nacional para ciegos. INCI Bogotá.
Riitta Lahtinen, Russ Palmer. (Enero 1995)La comunicación con personas con
Usher: Ideas practicas para la familia y profesionales. Articulo publicado en
DEAFBLIND EDUCATION N º 2 edición española.
Miner, Ilene (1998).Comparación en temas de adaptación entre personas con
síndrome de Usher, tipo I, y personas con tipo II. D. Ponencia en la IX grupo de
estudio del Síndrome de Usher. ONCE Madrid.
M ª Sagrario García Fernández (1994) Carta abierta a la comunidad sorda: tenemos
síndrome de Usher. Vivencias personales. ONCE Madrid.