MELLIZAS CON ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 1

MELLIZAS CON ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO 1
Kizlansky V, Clerico Mosina P, Cosentino V, Colantonio G
Sección Dermatología Pediátrica
Introducción
El albinismo oculocutáneo (AOC), es una enfermedad congénita, que comprende
un grupo de trastornos de herencia recesiva, producidos por la incapacidad de los
melanocitos para sintetizar cantidades normales de melanina en piel, pelo y ojos.
Clínicamente se presentan con hipopigmentación cutánea, ocular y del cabello,
asociado a alteraciones oculares, como fotofobia, disminución de la agudeza visual,
nistagmus, etc. El defecto genético del AOC tipo 1 (OMIM 203100), se localiza en el
gen TYR (11q14-q21), habiéndose identificado más de 270 mutaciones. Los podemos
clasificar en AOC por defectos en la vía sintética de la melanina, y los sindrómicos.
Resulta dificultoso identificar el correcto subtipo únicamente por las características
clínicas, siendo el análisis molecular esencial para el diagnóstico y subtipificación (no
disponible en nuestro país actualmente).
Material y métodos
Presentamos pacientes gemelares dicigóticas (mellizas) de sexo femenino, de 14
meses de vida, nacidas pretérmino (32 semanas de edad gestacional), producto de un
embarazo controlado, con AOC tipo 1. Al examen físico se observa hipopigmentación
en piel, pelo y ojos, asociado a nistagmus. Como antecedentes familiares relevantes,
tanto la madre como una hermana, presentan ojos muy claros (los maternos descriptos
por el servicio de genética como “color agua”).
Comentarios
El AOC, afecta a ambos sexos por igual,
con una prevalencia mundial de 1:17000
– 20000. Motiva nuestra presentación, la
escasa frecuencia de mellizos, con Albinismo
Oculocutáneo tipo 1 reportados en la literatura.
Conclusión Los pacientes albinos no se broncean con la
exposición solar, presentando una severa fotosensibilidad
cutánea a la radiación ultravioleta, con riesgo aumentado de
padecer quemaduras solares, cáncer de piel, especialmente
epiteliomas espinocelulares.
No existe un tratamiento
específico, simplemente se basará en fotoprotección
apropiada (pantallas solares, ropas, gorras, lentes de sol) y
estrecho seguimiento oftalmológico con estimulación visual y
dermatológico de por vida.
Bibliografía
• Maple syrup urine disease and oculocutaneous albinism in twins. Nagabushana D, Benakappa A. J Clin Neonatol. 2014 Jan;3(1):55-6
• Case report: a black and white twin. Claas MJ, Timmermans A, Bruinse HW. J Perinatol. 2010 Jun;30(6):434-6
• Molecular analysis of an extended family with type IA (tyrosinase-negative) oculocutaneous albinism. Oetting W, Handoko H, Mentink M, Paller
A, et al. J Invest Dermatol. 1991 Jul;97(1):15-9