BLOQUE 3: GENÉTICA MOLECULAR. LA HERENCIA. GENÉTICA

TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
BLOQUE 3: GENÉTICA MOLECULAR. LA HERENCIA.
GENÉTICA MOLECULAR (2011-12)
Tema 8.- Naturaleza y conservación del material hereditario. Conservación de la información genética: Replicación.
2.- Bases moleculares de la herencia. Flujo de la información desde los ácidos nucleicos hasta las proteínas.
3.- Descripción del mecanismo de la replicación semiconservativa, discontinua y bidireccional.
Tema 9.- Expresión de la información genética: Transcripción y Traducción.
4.- Descripción concisa del mecanismo de la transcripción (iniciación, elongación, terminación, y maduración) en eucariotas.
5.- El código genético y la traducción.
Código genético: fundamento y características (específico, degenerado, sin solapamientos ni discontinuidades y universal).
Traducción: descripción de las etapas del proceso (iniciación, elongación y terminación) en eucariotas. Papel del ARNm, ARNt y ribosomas.
6.- Conceptos de gen, locus, alelo y genoma.
Tema 10.- Alteraciones del material genético: Mutaciones génicas, genómicas y cromosómicas.
7.- Mutaciones Génicas: sustitución, delección, adición (bases). Cromosómicas: deleción, duplicación e inversión de un segmento, translocación de un segmento
entre cromosomas no homólogos. Genómicas: poliploidía, haploidía, aneuploidía (trisomías 21, síndrome de Turner).
ORIENTACIONES 2011-12
1. Reconocer al ADN como molécula portadora de la información transmitida en los genes. Recordar que el ADN es el componente esencial de los
cromosomas.
2. Relacionar e identificar el proceso de replicación del ADN como el mecanismo de conservación de la información genética.
3. Reconocer la necesidad de que la información genética se exprese y explicar concisamente los procesos de transcripción y traducción por los que se
realiza dicha expresión.
4. Comprender la forma en que está codificada la información genética y valorar las características del código genético.
5. Concepto y descripción concisa de mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas.
Eva Palacios Muñoz
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TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
INDICE
Tema 8.- Naturaleza y conservación del material hereditario. Conservación de la información genética: Replicación.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MOLECULAR: EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO
EXPRESIÓN GÉNICA: TEORÍAS INICIALES
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (muy resumido)
FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (nivel máximo)
ENZIMAS Y PROTEINAS QUE INTERVIENEN EN LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN
COMPARACIÓN DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (Nivel medio)
Tema 9.- Expresión de la información genética: Transcripción y Traducción. (pág. 9)
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
TRANSCRIPCIÓN (I) (muy resumido)
TRANSCRIPCIÓN (II) (nivel medio)
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS (III) (Nivel Medio- alto*)
TRANSCRIPCIÓN (IV) (nivel máximo)
EXPRESIÓN GÉNICA EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (nivel alto). Ed. Bruño)
EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN. EL CÓDIGO GENÉTICO Y LA TRADUCCIÓN
TRADUCCIÓN (I) (Nivel mínimo)
TRADUCCIÓN (II) (Nivel medio)
TRADUCCIÓN (III) (Nivel medio-alto)
TRADUCCIÓN (IV) (Nivel alto)
TRADUCCIÓN EN PROCARIOTAS: BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS (Nivel máximo. NO ENTRA)
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA
Tema 10.- Alteraciones del material genético: Mutaciones génicas, genómicas y cromosómicas.
1. MUTACIONES
2. TIPOS DE MUTACIONES
3. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN
3.1. MUTACIONES GÉNICAS
3.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES.
3.3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: ANEUPLOIDÍAS
4. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SER HUMANO: ANEUPLOIDÍAS (MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS) EN HUMANOS
Eva Palacios Muñoz
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TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
Tema 8.- Naturaleza y conservación del material hereditario. Conservación de la información genética: Replicación.
2.- Bases moleculares de la herencia.
1. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MOLECULAR: EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO
Al principio de s. XX se sabía que los genes están en los cromosomas y que estos están formados por ADN y proteínas.
La confirmación de que los genes estaban en el ADN y no en las proteínas, se debe a varios experimentos:
CIENTÍFICOS
Griffith (1928)
Avery,
MacLeod y
McCarthy
(1944)
Hershey y
Chase (1952)
EXPERIMENTOS
¿Qué cepa
inoculaba?
cepa S vivas
muere
cepa R vivas
vive
cepa S
muertas
cepa S
muertas +
cepa R vivas
Transformaciones bacterianas
vive
Había 2 cepas:
-S (con cápsula y
letales para ratones)
y
-R (sin cápsula e
inofensivas).
*Transformaciones
bacterianas
Infecciones virales en bacterias
RATÓN
SERES
ESTUDIADOS
OBSERVACIONES
CONCLUSIÓN/¿Qué
molécula portaba la
información genética?
EXPLICACIÓN
La bacteria
Streptococcus
pneumoniae
* Transformación de las
bacterias R en S
(virulentas)
Las bacterias S
(virulentas) muertas
podían transmitir un “factor
transformante” a las R,
convirtiéndolas en
patógenas.
Las bacterias R vivas ,
gracias a dicho factor
transformante,
sintetizaban la
cápsula,
convirtiéndose en
virulentas (S)
La bacteria
Streptococcus
pneumoniae
Sólo los extractos de
bacterias S muertas
que contenían ADN
eran capaces de
producir dicha
transformación
/ El ADN (y no las
proteínas) era la molécula
portadora de la
información genética
El bacteriófago
T2
(virus de ADN
que infectaba
bacterias)
Realizaron 2 exptos.
con 2 marcajes
radiactivos de los virus:
S* de los aminoácidos
(proteínas) y P* en ADN
/ El ADN. Pues si
marcaban las proteínas de
los virus, el marcaje no
aparecía en sus
descendientes, al revés
que si marcaban el ADN
(aparecía P* en sus
descendientes)
El ADN contenía la
información para
hacer la cápsula
bacteriana,
(responsable de la
patogenicidad de las
bacterias)
El ADN era la molécula
que pasaba de una
generación a otra y,
por tanto, debía
contener la
información genética
de los organismos.
muere *
Activar gráfico Experimentos de Herschey-Chase. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/hershey.php
Todos los gráficos de este tema se encuentran en la web www.accessexcellence.org, concretamente http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/index.php
Eva Palacios Muñoz
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2. Flujo de la información desde los ácidos nucleicos hasta las proteínas.
2. EXPRESIÓN GÉNICA: TEORÍAS INICIALES
La expresión de los genes transcurre en 2 etapas: transcripción y traducción
INVESTIGADO
RES
Beadle y Tatum
Crick
HIPÓTESIS
TEORÍA
“UN GEN – UNA
ENZIMA”.
HIPÓTESIS DE LA
COLINEARIDAD
DOGMA CENTRAL DE
LA BIOLOGÍA
MOLECULAR (1920):
EXPLICACIÓN
Los genes son responsables de la producción de enzimas que controlan sustancias, y por ellas, las características de los
seres vivos:
1 gen (secuencia de nucleótidos determinada que codifica una proteína específica)  1 ARNm  una proteína  un
carácter fenotípico
Hay una relación entre las secuencias de:
Nucleótidos de 1 gen
Aminoácidos de 1 cadena polipeptídica
Se pasa de una secuencia (nucleótidos) a la Transcripción y Traducción.
otra (aminoácidos) mediante dos procesos:
Hay un flujo de la información genética
Gracias a la complementariedad
ADN y ARNm (transcripción) y
desde el ADN hasta las proteínas
de bases entre
ARNm y ARNt (traducción)
Activar gráficos generales sobre ácidos nucleicos:
Estructura del ADN. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/structure.php
Molécula ADN: dos vistas. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/dna_molecule.php
Cromosoma. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/chromosome.php
Genes. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/genes.php
ARN y ADN. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/rna.php
Eva Palacios Muñoz
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Flujo de la información desde los ácidos nucleicos hasta las proteínas. (II)
3. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR (1920):
El mensaje genético se halla contenido en el ADN (concretamente en la secuencia de nucleótidos de 1 gen) y la información está codificada por tripletes de
nucleótidos (3 nucleótidos) de ADN, que se transcriben (en el núcleo) como secuencia de 3 nucleótidos de ARNm, el cual es traducido por los ribosomas (en el
citoplasma), dando lugar a un aminoácido de los que formarán una proteína.
ESQUEMA DEL FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA (incompleto)
ARNt
|
ADN - (Transcripción)  ARNm - (Traducción)  PROTEÍNAS  CARACTERÍSTICAS
(Activar gráfico) Dogma central de la Biología Molecular. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/central.php
EXCEPCIÓN A ESTE DOGMA.
Actualmente sabemos que el mensaje genético se halla contenido en los ácidos nucleicos - el ADN y el ARN (pues es la molécula responsable de la herencia
biológica en algunos virus) - y se traduce como proteínas, que son las responsables de las características de los seres vivos.
ESQUEMA DEFINITIVO DEL FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA
ARNt
|
ADN ---- (Transcripción) -----  ARNm ---- (Traducción)  PROTEÍNAS  CARACTERÍSTICAS
| <---Transcripción inversa
|
|
|
| (Replicación)
| (Replicación)
ADN
ARNm
Eva Palacios Muñoz
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3.- Descripción del mecanismo de la replicación semiconservativa, discontinua y bidireccional.
4. FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (muy resumido)
1. Definición
2. Características
Síntesis de una copia de una molécula de ADN
Semiconservativa * (ver debajo)
Bidireccional
Discontinua
3. Fases
Inicio de la replicación
Síntesis de las nuevas hebras complementarias.
Finalización
Corrección de errores.
REPLICACIÓN
A partir de 1 molécula de ADN se obtendrán 2 moléculas de ADN idénticas
Activar gráficos sobre replicación del ADN:
Hipótesis de replicación del ADN. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/possible.php
Replicación o duplicación. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/dna_replicating.php
Proteínas que colaboran en replicación. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/collaboration.php
Eva Palacios Muñoz
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TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
3.- Descripción del mecanismo de la replicación semiconservativa, discontinua y bidireccional.
5. FASES DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (nivel máximo)
1.Concepto
2.Lugar donde suceden
3.Características
Síntesis de una copia de una molécula de
A partir de 1 molécula de ADN se obtendrán 2 moléculas de ADN idénticas
ADN
Citosol (procariotas)
Núcleo (eucariotas)
Semiconservativa
Cada molécula está formada por una hebra vieja y otra nueva (expto. de Meselson y Stahl)
Bidireccional
4.Fases
5.Enzimas
principales
1.Iniciación
2.Elongación
3.Finalización
4. Corrección de
errores
Nombres
Sentido en que unen
nucleótidos/
aminoácidos
6.Otras moléculas necesarias
A partir de un punto de inicio de la replicación, se forma en ambos sentidos (a izq. y derecha)
Discontinua
En la hebra retardada, la síntesis es discontinua, mediante fragmentos de Okazaki (ARN + ADN)
Señal de iniciación
Origen/ es de replicación
Desenrollamiento y apertura de la doble hélice
Horquilla de replicación
Síntesis de las nuevas hebras
ADN-polimerasa
De 5’ a 3’
Muchas enzimas y
proteínas
(= transcripción)
Antiparalelo y
El nuevo
El extremo 5’ del patrón es paralelo al 3’ de la hebra
filamento de
nueva
ADN es
Complementario al patrón Frente a A-T y G-C
Como todas las polimerasas añade nucleótidos al extremo 3’ libre de otro nucleótido.
ADN patrón, ARN cebador,
Desoxirribonucleótidos trifosfato (dATP, dGTP, dCTP y dTTP) y Mg2+
Activar vídeos sobre replicación:
Replicación. http://www.youtube.com/watch?v=-EGKrYdQEHQ
http://www.youtube.com/watch?v=AGUuX4PGlCc&feature=related (burbuja de replicación, en inglés)
http://www.youtube.com/watch?v=PM3D1U0MVPM&feature=related (cebos de ARN y Fragmentos de Okazaki)
Eva Palacios Muñoz
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6. ENZIMAS Y PROTEINAS QUE INTERVIENEN EN LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN (EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS)
1.Iniciación
2. Elongación
PROCESO
ENZIMA
Inicio de la replicación (zonas del ADN 1. Helicasa
donde hay determinadas secuencias
2.Topoisomerasas Topoisomerasa I
de nucleótidos).
Topoisomerasa II o girasa
3.Proteínas SSB
Síntesis de las nuevas hebras
4.Primasa
complementarias sobre cada una de
(ARN polimerasa ADN dependiente)
las originales. ADN- polimerasa III.
5. ADN- polimerasa III
Formación de la “burbuja u ojo de
6. ADN- polimerasa I
replicación” y de las horquillas de
replicación en cada extremo
7. ADN- ligasa
(proceso bidireccional).
3.Finalización Enrollamiento de la hebra patrón y la
recién sintetizada, formando una
doble hélice.
4. Corrección
de errores
Endonucleasas y exonucleasas
FUNCIÓN
Separa las 2 hebras del ADN
Eliminar tensiones en la
Corta 1 de las dos hebras de ADN
apertura de la doble hélice. Corta las 2 hebras de ADN
Mantienen separadas las dos hebras.
Sintetiza ARN cebador (primer).
Sintetiza las nuevas hebras de ADN.
Elimina los ARN cebadores (exonucleasa).
y sintetiza ADN en su lugar (polimerasa)
Une los fragmentos de Okazaki e
interviene en reparación de errores.
Detectan y corrigen errores.
7. COMPARACIÓN DE LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS (Nivel medio)
DIFERENCIAS
PROCARIOTAS
EUCARIOTAS
1.*Histonas
No.
El ADN no forma nucleosomas, no
Sí. ADN asociado a histonas, Las histonas originales se mantienen
en la hebra conductora.
precisa desenrollarse para ser leído. enrollado en nucleosomas:
debe desenrollarse.
Se forman nuevas histonas para unirse a
la hebra retardada.
Menor tamaño (100-200 nucleótidos)
2.Tamaño de fragmentos de Okazaki
Mayor tamaño (1000-2000 nucleótidos)
3.Nº de ADN- polimerasas
3
5
Muchos (varios miles en el genoma).
4.*Nº de puntos de origen de replicación
1
Hay muchos REPLICONES O UNIDADES DE REPLICACIÓN
Menor (quizá por tener histonas).
5.Velocidad de replicación en cada replicón Mayor (unas 50 veces)
Discontinuos, con intrones intercalados.
6.Genes
Continuos.
Eva Palacios Muñoz
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Tema 9.- Expresión de la información genética: Transcripción y Traducción.
4.- Descripción concisa del mecanismo de la transcripción (iniciación, elongación, terminación, y maduración) en eucariotas.
1. TRANSCRIPCIÓN (I) (muy resumido)
Copia de parte de ADN como ARN, sintetizado de forma complementaria y antiparalela respecto al ADN
Síntesis de un ARN copiando un fragmento (gen) de ADN
1. Definición
Paso de una secuencia de ADN a una secuencia de ARN
2. Características - Sólo se transcribe una de las 2 cadenas del ADN.
- Se sigue la misma complementariedad de bases: C-G y A-U (salvo para A, cuya base complementaria es U, en vez de T)
3. Fases
1. Iniciación
2. Elongación o alargamiento
3. Finalización
4. Maduración
2. TRANSCRIPCIÓN (II) (nivel medio)
1.Concepto
2.Lugar donde sucede
3.Características
4.Fases
3.Secuencias
consenso
5.Enzimas
principales
Síntesis de una molécula de ARN (ARNm, ARNt y ARNr)
El ARN es complementario de un fragmento (gen) de una
de las hebras del ADN
1.Iniciación
Núcleo (eucariotas)
Sólo se transcribe a ARN una de las 2 cadenas de ADN y, según el gen, en una u otra hebra.
Se sigue la misma complementariedad de bases (salvo para A, cuya base complementaria es U, en vez de T)
Regiones o genes promotores (donde se une la enzima)
2.Elongación
3.Finalización
4.Otras
*Inicio de transcripción
*Final de transcripción
Nombres
Alargamiento
Señal de terminación del gen
Maduración o procesado
Las secuencias más frecuente son: CAAT y TATA.
Secuencia TTATTT (en el ARN es AAUAAA).
ARN-polimerasa (ARNp)
Se mueve en sentido 3’-5’ del ADN.
Frente a A-U y G-C
ARN complementario al ADN patrón
Añade ribonucleótidos, uno a uno, al extremo 3’ de la cadena de ARN en formación
Sentido en que unen
De 5’ a 3’
nucleótidos/ aminoácidos
Nº de ARN-polimerasas 3, hay una enzima para cada tipo de ARN.
6.Otras moléculas necesarias
ADN molde,
Ribonucleótidos trifosfato (ATP, GTP, CTP, UTP)
Enzimas y cofactores
7. ¿Maduran ¿ARNt y ARNr?
Sí, siempre hay maduración de los transcritos primarios.
los ARN?
¿*ARNm?
Sí, siempre hay maduración de los transcritos
Adición de “Caperuza”
Un mGTP invertido, al extremo 5’
primarios.
“Cola de Poli-A” Extremo 3’
Sólo en el pre-ARNm (ARNhn) hay:
Eliminación de los intrones
Y empalme de exones
Eva Palacios Muñoz
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3. TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS (III) (nivel medio- alto*)
CUESTIONES
RESPUESTAS
¿Dónde sucede?
Núcleo
¿Cuántas ARN-polimerasas
Tres, pues hay una enzima para cada tipo de ARN:
(ARN polimerasa dependiente de
ADN) se necesitan?
¿Cómo se inicia la transcripción? 1. Regiones o genes promotores: dos secuencias de
consenso más frecuente son: CAAT y TATA.
2. Factores de transcripción (proteínas)
¿Cómo es la elongación?
Síntesis en sentido 5’3’
¿Cómo termina la transcripción? Señal de terminación (terminador):
¿Cómo maduran los
ARNt y Siempre hay maduración de los transcritos primarios,
ARN?
ARNr
pues los genes están fragmentados:
ARNm
Siempre hay maduración de los transcritos primarios.
Sólo en el pre-ARNm (ARNhn o ARN heterogéneo
nuclear) hay :
1. Adición de “caperuza” ( m7GTP invertido) al
extremo 5’
2. Adición de “cola de Poli-A” en extremo 3’.
3. Eliminación de los intrones (secuencias sin
sentido)
1. ARN- polimerasa I, II y III
¿Qué
Síntesis?
enzimas
realizan la Maduración 2. Poli- A polimerasa
del ARNm?
3. RNPpn (Ribonucleoproteínas pequeñas nucleares)
4. ARN- ligasa
DETALLES
ARN polimerasa I  ARNr de 45 S
ARN polimerasa II  ARNm
ARN polimerasa III  ARNt y ARNr de 5 S
En el complejo de iniciación de la transcripción se fija la ARN-polimerasa II
Secuencia TTATTT (en el ARN es AAUAAA).
ARNt
Adición del triplete CCA en el extremo 3’.
ARNn (ARNnucleolar)
Madura y forma ARNr de 45 S
El ARNm final tiene las siguientes partes:
Caperuza- Segmento sin información- AUG- Segmento con información-UAACola de poli-A
Estabiliza e impide la degradación del ARNm por enzimas.
Mediante las RNPpn o ribonucleoproteínas pequeñas nucleares y ARN-ligasas
Sintetiza ARN complementario a un gen
Añade la “cola de poli-A”
Desenrolla el ADN y copia un
fragmento de una hebra
150- 200 nucleótidos de Adenina
unidos al extremo 3’ del ARNm.
Eliminan los intrones del ARNhn
Empalman los exones
Activar gráficos: 1. Procesado o maduración del ARNm. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/rna_synth.php
2. Comparación de la transcripción en procariotas y eucariotas. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/gene_to_protein.php
3. Factores de transcripción. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/RNA_transcription.php
Activar vídeos de Genética Molecular: 1. http://www.youtube.com/watch?v=CWLgALHiIvI&feature=related (Más general, Maduración del ARNm)
2. Transcripción. http://www.youtube.com/watch?v=qOA25GbUkdA&NR=1 (Detallado, con factores de transcripción y
subtitulado).
Eva Palacios Muñoz
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4. TRANSCRIPCIÓN (IV) (nivel máximo)
EUCARIOTAS
Lugar de transcripción
Nº de ARN-polimerasas
Núcleo.
Tres, hay una
enzima para cada
tipo de ARN
Inicio de
transcripción
Secuencias de consenso más frecuente:
Factores basales de la transcripción
Allí se fija la ARN-polimerasa II.
Síntesis en sentido 5’----3’
Secuencia TTATTT
Regiones o
genes
promotores
Elongación o alargamiento
Final de
Señal de
transcripción
terminación
Maduración de ARN t y ARN r
ARN m
Eva Palacios Muñoz
ARN polimerasa I
ARN polimerasa II
ARN polimerasa III
Siempre hay maduración de los transcritos
primarios:
Al ARN t
El ARN n
Formado a partir de la
(ARN nucleolar) región organizadora
madura
nucleolar (ADN)
ARN 5 S
Formado en el núcleo;
pero fuera del nucléolo
ARN r de 45 S
ARN m
ARN t y ARN r de 5 S
CAAT y TATA.
No hay factor sigma
En el ARN es AAUAAA
Se le añade el triplete CCA en el extremo 3’
Forma ARN r de 45 S que ARNr 18 S
se escinde en
ARNr 28 S
ARNr 5’8 S
Este ARNr 5S forma parte de la subunidad 60 S (mayor) del ribosoma (junto con
los ARN 28 S y 5,8 S)
Caperuza- segmento sin información- AUGsegmento con información- UAA-segmento sin
información- cola de poli-A.
Siempre hay maduración de los transcritos
primarios.
Sólo en el pre-ARN m
(ARN hn o ARN heterogéneo nuclear) hay ...
Adición de una “caperuza”
(un m7 GTP invertido)
Adición de “cola de Poli-A”
El ARN m final tiene las
siguientes partes:
Eliminación de los intrones
Mediante las RNPpn o (ribonucleoproteínas pequeñas nucleares) y ARN-ligasas
En el extremo 5’
Estabiliza e impide la degradación del ARN m por enzimas
En el extremo 3’
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5. EXPRESIÓN GÉNICA EN EUCARIOTAS (nivel alto) (Ed. Bruño)
CUESTIONES
1. ¿Cómo se encuentra el ADN?
ADN asociado a histonas en la cromatina, densamente
empaquetada y de difícil acceso para la transcripción
EUCARIOTAS
Enrollado en nucleosomas
Debe desenrollarse
2. ¿Cómo son los genes?
3. ¿Dónde y cuándo suceden la
transcripción y traducción?
4. ¿Cuántas ARN-polimerasas hay?
*FRAGMENTADOS O
DISCONTINUOS, con
EXONES
La transcripción y traducción no La transcripción
suceden a la vez, ni en el
mismo lugar.
La traducción
3, hay una enzima para cada
tipo de ARN.
5. ¿Qué necesita la síntesis de ARNm? 3 Elementos
6. ¿Cuántas proteínas codifica 1 gen?
INTRONES intercalados
ARN polimerasa I
ARN polimerasa II
ARN polimerasa III
Son fragmentos que transcriben pero no se traducen (son
eliminados durante la maduración)
Son fragmentos que se transcriben y se traducen
Núcleo
Todos los ARN formados (ARNm, ARNt y ARNr)
atraviesan la membrana nuclear y van al citoplasma.
Citoplasma
Los ribosomas, del citosol y asociados al RER,
realizan la traducción
Síntesis de ARNr de 45 S
Síntesis de ARNm
Síntesis de ARNt y otros ARN de pequeño tamaño
Una hebra de ADN molde
Ribonucleótidos trifosfato
ARN polimerasa II
3 Etapas
Maduración
Sólo 1 proteína
La mayoría son genes monocistrónicos -> ARNm monocistrónicos
Activar gráficos:
Niveles de empaquetamiento de la cromatina. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/chromatin_packing.php
Nucleosoma. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/nucleosome.php
Exones. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/exon.php
Eva Palacios Muñoz
12
TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
6. EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN
(Activar gráficos):1. Codón. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/codon.php
2. Traducción o síntesis de proteínas. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/protein_synthesis.php
EL CÓDIGO GENÉTICO Y LA TRADUCCIÓN
EL CÓDIGO GENÉTICO: Es específico, degenerado, no tiene solapamientos, ni discontinuidades y es universal:
CARACTERÍSTICAS
EXPLICACIÓN
CAUSA
VENTAJA
CONCEPTO Relación entre la secuencia de El mensaje genético está
El ARNm contiene
nucleótidos de ARN (codones) escrito en un código de 4
información para la
y la secuencia de aminoácidos letras, las 4 bases
síntesis de
nitrogenadas del ARNm (A, proteínas
G, C y U).
(traducción)
Es universal
Es el mismo para todos los El código ha tenido
seres vivos conocidos
un único origen
(incluso los virus)
evolutivo
Es específico: presenta
Se necesitan (como
Variaciones con
64 codones son suficientes para codificar todos los aminoácidos y varias
C
colinearidad
mínimo)
repetición de 4
señales de iniciación y terminación de la síntesis proteica
A
(entre un triplete y un
3 bases nitrogenadas para elementos (A, G, C
R
aminoácido)
codificar un aminoácido
y U) tomados de 3
A
en 3 VR = 4x4x4 =
C
64 codones
T
Está degenerado
Suele haber más de un
Hay 64 tripletes
En la 3ª base Seguiría la
La proteína no sufriría
E
(codones sinónimos)
codón para codificar un
de un codón colinearidad
ningún cambio y no se
posibles que deben
R
mismo aminoácido
codificar para sólo
entre el triplete produciría ningún
E
los 20 aminoácidos
y el aminoácido efecto fenotípico
S
que se encuentran
en las proteínas
Si se
En la 1ª o 2ª Cambiaría la
La proteína resultaría
produjera un
base de un
modificada y, por
información
error en la
genética y se
codón
tanto, el efecto
copia de un
sustituiría un
fenotípico también
nucleótido
aa por otro
Interrumpiría la
Si sólo hubiera un triplete
biosíntesis de la
para cada aminoácido,
proteína.
“sobrarían” 44 tripletes sin
sentido
Activar gráficos 1. Código genético. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/genetic.php
2. Intrones. http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/intron.php 3. Exones con detalle.
http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/exon2.php
Eva Palacios Muñoz
13
TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
7. TRADUCCIÓN (Nivel mínimo)
1. Definición
Síntesis de una proteína
Traducción de la información genética contenida en una secuencia de nucleótidos de un
ARNm en una secuencia de aminoácidos (proteínas)
2. Características Los aa deben disponerse en el orden determinado
por la secuencia de codones del ARNm.
3. Fases


1.
2.
3.

El ARNt, que transportan a los aa y tienen un anticodón (complementario al codón del
ARNm), permite ordenar los aa.
Activación de los aminoácidos.
Traducción
Iniciación
Elongación o alargamiento de la cadena polipeptídica
Finalización de la síntesis.
Asociación de varias cadenas polipeptídicas.
7. TRADUCCIÓN (Nivel medio)
Traducción de la información genética contenida en una secuencia de nucleótidos de un ARNm en
una secuencia de aminoácidos (proteínas)
1.Concepto
Síntesis de una proteína
2.Lugar donde suceden
3.Características
Citosol (ribosomas)
Los aa deben disponerse en el orden determinado por la secuencia de codones del ARNm.
Cada codón codifica para un aa determinado.
4.Fases
0.Activación
1. Activación de los aminoácidos
1.Iniciación
2. Reconocimiento del ARNm por los ribosomas
2.Elongación
3. Alargamiento de la cadena polipeptídica
3.Finalización
4. Triplete o codón de terminación
4.Otras
5. Asociación de varias cadenas polipeptídicas
Nombres
1. Aminoacil- ARNt- sintetasa
5.Enzimas
principales
2. Peptidil- transferasa
Sentido en que
unen nucleótidos/
aminoácidos
6.Otras moléculas necesarias
Eva Palacios Muñoz
Activación de los aminoácidos (Gasta ATP)
Formación de un enlace peptídico entre dos
aminoácidos
Del extremo N-terminal al C-terminal
(“leyendo el ARNm en sentido de 5’ a 3’)
ARNt
Unión de aa por enlaces peptídicos
Une los aa a sus ARNt correspondientes.
Uno de los aa está unido a su ARNt.
Transportan a los aa y tienen un anticodón (complementario al codón del ARNm) que permite ordenar los aa
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TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
9. TRADUCCIÓN (Nivel medio-alto)
CUESTIONES
1. ¿Dónde se traduce el ARNm?
Citosol (ribosomas)
2. ¿Cuándo se traduce el ARNm?
Debe ir desde el núcleo hasta el citosol, donde sucede después de transcripción.
3. ¿Cómo reconocen los ribosomas al ARNm?
Lo reconocen por la caperuza
4. ¿Cuál es el primer aa formado? (codón AUG)
Metionina
5. ¿Cuántas proteínas codifica 1 ARNm?
Sólo 1 proteína (ARNm siempre es monocistrónico)
6. ¿Qué moléculas y estructuras se necesitan?
ARN (ARNm, ARNt),
aminoácidos,
enzimas,
Nucleótidos trifosfatados (ATP y GTP),
factores (de iniciación y elongación),
polirribosomas o polisomas (ARNr).
Al final se elimina el primer aminoácido (metionina)
7. ¿Cómo termina el proceso?
RESPUESTAS
10. TRADUCCIÓN (Nivel alto)
EUCARIOTAS
1.Ribosomas
(Polirribosomas
o polisomas)
Coeficiente de sedimentación
80 S.
Tipos de ARNr
2.Factores
De iniciación
Subunidad mayor 60 S (ARNr 28 S, ARNr 5,8 S y ARNr 5 S)
Subunidad menor 40 S (ARNr 18 S)
IF-M1, IF-M2, IF-M3
De elongación
*Orden de unión
Reconocimiento por los ribosomas
*Estabilidad
*Traducción del ARNm
*Reconocimiento por los ribosomas
*Traducción del primer triplete (codón 5’ AUG 3’)
*Tipo de ARNm
EF-1
Se une 1º al ribosoma (subunidad menor) y 2º al ARNm.
Llevan metil guanosina trifosfato en el extremo 5’
Mayor estabilidad.
Debe ir desde el núcleo hasta el citosol, donde sucede su traducción.
Lo reconocen por la caperuza
Aunque también hay región líder
Metionina
Siempre es monocistrónico (sólo una proteína)
3.ARNt
4.ARNm
Activar gráfico: Control de la expresión génica . http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ecb/gene_expression.php
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13. TRADUCCIÓN EN PROCARIOTAS: BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS (Nivel máximo. NO ENTRA)
ETAPA
SUCESO
EXPLICACIÓN
1ª Activación de los
Unión del aa + - COOH del aa y
Formación de un aminoacil- ARNt
La enzima Aminoacil- ARNtaminoácidos
ARNt
sintetasa
–OH del extremo 3’ del
ATP
ARNt
1º. Unión ARNm + ribosoma (subunidad menor)
2ªTraducción 1. Inicio de la
Reconocimiento del ARNm por los
Son 10 nucleótidos,
ribosomas mediante la región líder
síntesis
complementarios al ARNr, que no
se traducen
2º. Traducción del
Unión del primer aminoacil- Unión del anticodón (triplete de
Se pone el aminoácido formilnucleótidos) del ARNt + primer codón
primer triplete
ARNt + ARNm (Centro P)
metionina
(codón de iniciación
del ARNm
AUG)
3º. Unión subunidad mayor + menor del ribosoma Formando un complejo ribosomal o
Centro P o
Allí se sitúa el
activo complejo de iniciación, con 2
centro
primer aminoacilsitios de unión:
peptidil
ARNt
Centro A o
Acepta nuevos “
centro aceptor aminoacil- ARNt”
2. Elongación o 4º. Unión del 2º aminoacil- ARNt
Centro A
alargamiento
5º. Formación del primer enlace
de la cadena
peptídico (“salto” del primer aa sobre
polipeptídica
el otro ARNt, es decir, de P a A)
6º. “Sale” del ribosoma el ARNt sin aa Centro P
3. Finalización
de la síntesis
3ª Asociación de varias
cadenas polipeptídicas
7º. Primera translocación
ribosomal del dipéptido del centro A
al centro P
Tripletes sin sentido
UAA, UAG y
UGA
1.Liberación de la cadena
Factores de
polipeptídica, mediante la enzima
liberación (en
peptidil- transferasa
centro A)
2.Separación del ARNm y
las 2 subunidades ribosomales.
Conforme va siendo sintetizada, adopta una
estructura secundaria y terciaria
Mediante la enzima Peptidil- transferasa
Une el radical carboxilo del primer
aa y el radical amino del 2º
El dipeptidil- ARNt queda ahora en el centro P, dejando el centro A libre.
(Gasto de GTP)
No hay ningún ARNt con el anticodón complementario.
Une el –COOH del último aa con el H2O
(Gasto de GTP)
El ARNm puede reutilizarse; pero suele ser destruido inmediatamente, incluso
mientras se está “leyendo”.
Mediante enlaces por puente de H y disulfuro, respectivamente.
Activar vídeo 3 de Genética Molecular: Traducción. http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ (Mecanismo detallado)
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TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
12. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA:
La GENÉTICA es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres (morfológicos y fisiológicos) que pasan de padres a hijos, es decir, la herencia biológica.
La GENÉTICA MENDELIANA, o mendelismo, trata del estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios, analizando las proporciones matemáticas que
aparecen en la descendencia de un determinado cruce.
CONCEPTO
Gen
REPRESENTACIÓN/
EJEMPLO
Gen A
“Locus”
Alelos
Alelo A y alelo a
Par de genes
homólogos
AA, Aa o aa
DEFINICIONES
CLÁSICA
Factor hereditario que controla un carácter
Variaciones o alternativas que puede tener
un gen y que producen cambios en el
aspecto del mismo carácter. También se
llaman factores antagónicos.
Son alelos entre sí
ACTUAL
Fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (en algunos
virus son de ARN).
Lugar que ocupa un gen en un cromosoma
Cada uno de los diferentes genes que pueden estar en un
mismo “locus”. Estos genes son alelos entre sí y, si son muchos,
pueden formar una serie alélica (grupos sanguíneos, etc.)
Ocupan el mismo “locus” en cromosomas homólogos.
GENOMA: Conjunto de genes que tiene un organismo. Incluye su posición exacta en los cromosomas y la secuencia de nucleótidos de cada uno de los
genes.
PROTEOMA: Conjunto de todas las proteínas que cada célula sintetiza mediante la traducción de sus ARNm.
Activar vídeo Genómica. http://www.youtube.com/watch?v=9jZF74iqLac
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Tema 10.- Alteraciones del material genético: Mutaciones génicas, genómicas y cromosómicas.
7.- Mutaciones Génicas: sustitución, delección, adición (bases). Cromosómicas: deleción, duplicación e inversión de un segmento, translocación de un segmento
entre cromosomas no homólogos. Genómicas: poliploidía, haploidía, aneuploidía (trisomías 21, síndrome de Turner).
ORIENTACIONES
7.- Concepto y descripción concisa de mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas.
INDICE.
1. MUTACIONES
2. TIPOS DE MUTACIONES
3. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN
3.1. MUTACIONES GÉNICAS
3.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES.
3.3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: ANEUPLOIDÍAS
4. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SER HUMANO: ANEUPLOIDÍAS (MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS) EN HUMANOS
1. MUTACIONES:
Cambios o variaciones del material genético (ADN, normalmente) de las células. Aparecen de forma brusca y aleatoria, con una frecuencia muy
pequeña.
ORIGEN
-Errores de lectura en
replicación
-Lesiones fortuitas (dímeros
de T)
-Transposiciones
CONSECUENCIA DE MUTACIONES:
EVOLUCIÓN DE LAS ESPECIES Y NO EXTINCIÓN
Es la fuente primaria de variabilidad genética en los seres
de reproducción asexual (exclusivamente la mutación) o
sexual (además de la recombinación).
-Sin mutaciones no habría habido evolución de las
especies (neodarvinismo).
-Fusión y fisión de
cromosomas
Suelen ser – para el individuo y + para la especie.
-Segregación errónea en
meiosis
La Selección natural aumentará la frecuencia de un alelo
ventajoso y la especie evolucionará.
Eva Palacios Muñoz
TIPOS
Mutaciones
puntuales
CONSECUENCIAS
Dan lugar a nuevos
alelos (nuevos genes)
Mutaciones
Pueden dar lugar a
cromosómicas nuevos genotipos
Producen nuevos fenotipos,
aunque respecto al mismo
carácter
Nuevas combinaciones de
genes
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TEMAS 8, 9 y 10. GENÉTICA MOLECULAR. ACCESO UNIVERSIDAD Y CICLOS F.G.S. CEA “GARCÍA ALIX”
2. TIPOS DE MUTACIONES
CRITERIO
1. Células
No sexuales
afectadas
Gametos
Somáticas
CARACTERÍSTICAS
No se transmiten a la descendencia.
Germinales
Se transmiten a la descendencia.
2. Causa
Naturales o espontáneas
Causa desconocida
Inducidas
Agentes mutágenos
Neutras
“Indiferentes”
Beneficiosas
Aumentan la probabilidad de supervivencia
3. Efectos sobre el organismo
TIPOS DE MUTACIONES
Perjudiciales
(pueden causar la
muerte)
4. Tipo de expresión génica
5. Extensión del material
genético afectado
Letales
Muerte del 90% o más de los individuos.
Subletales
Muerte del 10% o más de los individuos.
Patológicas
Producen alguna enfermedad
Dominantes
Respecto al alelo normal (no mutado).
Recesivas
Respecto al alelo normal (no mutado).
Génicas o puntuales
Sustitución
Supresión o delección
Cambia la secuencia de nucleótidos de un gen.
Adición o inserción
Cromosómicas o
estructurales
Delecciones
Duplicaciones
Cambia la secuencia de genes (estructura) en
un cromosoma
Inversiones
Translocaciones
Genómicas o numéricas
Cambia el nº de cromosomas.
Activar vídeos (español) 1. Mutaciones http://www.youtube.com/watch?v=SY0jgIZxp7Y&feature=related
2. Origen mutaciones génicas replicación. Ver min 3. http://www.youtube.com/watch?v=T-g-G0-kehU&NR=1&feature=fvwp http://www.youtube.com/watch?v=kp0esidDr-c&NR=1
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3. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN: Según la extensión del material genético afectado.
MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES: Alteraciones de la secuencia de nucleótidos (bases nitrogenadas) de un gen.
TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
CARACTERÍSTICAS
1.Sustitución
Cambia la secuencia de nucleótidos de un gen.
2.Supresión o delección
3.Adición o inserción
3.1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES:
ORIGEN
Frecuencia
TIPOS
1.Sustitución 20% de las
Transiciones
de bases
mutaciones
espontáneas
2.Pérdida o
inserción de
bases
CARACTERÍSTICAS
Sustitución de Púrica (A o G) por otra
una base por base púrica o pirimidínica
otra del
(C o T) por otra
mismo tipo:
pirimidínica.
Transversiones Sustitución de una base púrica por
pirimidínica o viceversa.
2. Delecciones Pérdida de bases
80%
3. Adiciones
Inserción de bases
CAUSAS
-Espontáneas (formación de
tautómeros o variaciones de
las bases nitrogenadas).
-Inducidas
CONSECUENCIAS
Alteración de un
No suelen ser
triplete
perjudiciales
(salvo aa del
centro activo de
enzimas o señal
de finalización)
Cambian todos
Son más graves
-Emparejamiento anómalo
los tripletes
durante la replicación.
-Intercalación de compuestos siguientes
(desfase: el
(colorantes de acridina, etc).
mensaje cambia
totalmente)
CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS: MUTÁGENOS ENDÓGENOS: Generan mutaciones espontáneas (nivel excesivo)
TIPOS
CAUSAS
EXPLICACIÓN
CONSECUENCIAS
1. Errores de lectura Cambios
Cada base nitrogenada está en equilibrio con su forma tautomérica Se emparejan mal
(Replicación)
tautoméricos
y pasa, espontáneamente, de una a otra.
Cambios de fases Deslizamientos de la hebra nueva sobre el molde
Forman bucles en la hebra
molde
2. Lesiones fortuitas Tª altas
1. Despurinizaciones
Pérdidas de purinas (bases púricas) por
ruptura del enlace con la desoxirrinbosa
2. Desaminaciones
Pérdidas de grupos amino de las bases. Se emparejan mal
3. Transposiciones
Luz UV
3. DÍMEROS DE TIMINA Enlace entre 2 timinas contiguas (T=T)
Se emparejan mal
Debidas a
transposones
“Genes saltarines” o transposones o elementos genéticos
transponibles que cambian de lugar espontáneamente
Aumentan la frecuencia de
mutaciones en otros genes.
MUTACIONES
TRANSICIONES
ADICIONES Y
DELECCIONES
ADICIONES Y
DELECCIONES
Activar vídeos Causas de mutaciones (español) http://www.youtube.com/watch?v=ocR8AXIqFos&feature=related
Dímeros de timina
http://www.youtube.com/watch?v=I-oHPDemhOs&feature=related
Mutaciones génicas: delecciones, inserciones y reparación. 5,28 (ver a partir del 2º min) http://www.youtube.com/watch?v=efstlgoynlk&NR=1&feature=fvwp
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Cromosómicas: delección, duplicación e inversión de un segmento, translocación de un segmento entre cromosomas no homólogos.
Genómicas: Aneuploidías (trisomías 21, síndrome de Turner) y poliploidías.
3.2. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN EL NIVEL AL QUE ACTÚAN: ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y GENÓMICAS
TIPOS DE MUTACIONES
Cromosómicas o
Delecciones
estructurales
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones
Genómicas o numéricas
CARACTERÍSTICAS
Nº de genes (nº incorrecto)
Cambia la secuencia de genes
(estructura) en un cromosoma.
Cambia el nº de cromosomas.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES
CAUSA
ORIGEN/ TIPOS
Cambios en Nº de genes
Pérdida de fragmento de cromosoma
la secuencia (nº incorrecto)
de genes
Orden de los
genes
Orden de los genes
Nº de juegos cromosómicos (nº de dotaciones n)
Nº de cromosomas
DEFICIENCIAS
DELECCIONES
TIPOS
En extremo
En medio
CONSECUENCIAS
Letal / Síndrome de “cri du chat” (grito del
gato) por delección del brazo corto del
cromosoma 5 (presentan llanto semejante al
maullido de un gato, retraso psicomotor,
microcefalia, etc.)
Repetición de un fragmento
DUPLICACIONES
Aumentan el material genético y favorecen la
evolución
Cambio de sentido
INVERSIONES
Cambio de posición
TRANSLOCACION
entre cromosomas
no homólogos
Paracéntrica
Pericéntrica (si incluye el centrómero)
No son dañinas para el individuo, pero sí
TRANSL.
Entre cromosomas para sus descendientes (no se hacen
correctamente los gametos)
RECÍPROCA
no homólogos
TRANSPOSICIÓN
No recíproca
Activar gráficos: http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/mutation2.php
http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/mutation.php
Activar vídeos Alteraciones cromosómicas (subtitulado) 7. http://www.youtube.com/watch?v=t9Iqo4aVbGo&feature=related
(Inglés) 5. http://www.youtube.com/watch?v=XAGxp9j5rtc&NR=1
Origen de mutaciones cromosómicas, muy visual. 8. http://www.youtube.com/watch?v=FgMKGIED4Yo&feature=related Inversiones. (Ingl.)
9. http://www.youtube.com/watch?v=ZcnyMMHLkAw&feature=related (Inv. parac.)http://www.youtube.com/watch?v=UlWgploPKsI&NR=1&feature=fvwp
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3.3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: Cambios en el nº de cromosomas o juegos cromosómicos
CAUSA:
CAMBIOS EN
Nº de juegos
cromosómicos
(nº de dotaciones n)
TIPOS
EUPLOIDÍAS
SUBTIPOS
Monoploidías
Poliploidías
(más de 2 juegos
de cromosomas)
Nº de cromosomas
ANEUPLOIDIAS
Nulisomías
Monosomías
Trisomías
Nº
CLASES
cromoso
mas
n
Haploidía (sólo hay
un juego de
cromosomas)
3n
Triploidía (tres
juegos de
cromosomas)
4n
Tetraploidía
(2n -2) Falta un par de
cromosomas
homólogos
(2n -1) Falta 1 cromosoma
(2n +1) Sobra 1 cromosoma
(un cromosoma está
triplicado)
TIPOS
Autopoliploidías
Alopoliploidías
Todos los juegos
proceden de la misma
sp.
Proceden de 2 sp.
Escisión de un cromosoma en dos
3.Segregación errónea
durante meiosis
Reparto desigual (2 y 0) de las cromátidas
homólogas entre las células hijas
Es frecuente en plantas (frutales)
y rara en animales. Se obtienen
seres poliploides con colchicina.
Letal
Gonosomopatías
Autosomopatías En autosomas
(cromosomas no
sexuales)
Gonosomopatías En heterocromosomas
(cromosomas sexuales)
3.3.2. ANEUPLOIDÍAS: Cambio en el nº de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios (Más detalles)
CAUSAS
DEFINICIÓN
CENTRÓMERO
1.Fusión céntrica
Unión de dos cromosomas no homólogos
Uno de los cromosomas pierde su centrómero
2.Fisión céntrica
CONSECUENCIAS
Síndrome de Turner
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Triple X, Klinefelter y
Duplo Y
Ej. EVOLUCIÓN
Así surgió el cromosoma 2 humano, por
fusión de dos cromosomas de primate
Aparece un nuevo centrómero
Activar vídeo No disyunción de cromosomas en meiosis. 11. http://www.youtube.com/watch?v=k79a0Gf_EK8&feature=related
Monosomías. http://www.youtube.com/watch?v=Bxa2ghMezDI&feature=related
Trisomías http://www.youtube.com/watch?v=r7LoczaDrVE&NR=1
Trisomías: Síndrome de Down. http://www.youtube.com/watch?v=ycrPCTP2mFE&feature=related
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4. ANEUPLOIDÍAS (MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS) EN HUMANOS (nivel máximo)
TIPOS
SUBTIPOS
Nº de
ALTERACIÓN
SINDROME
Cromosomas
AUTOSOMOPATÍAS Trisomías
47
Sobra un
*Síndrome de Down o
cromosomas cromosoma
Mongolismo
(en vez de
autosómico
Síndrome de Edwards
46)
ALTERACIONES
Monosomías 45
Falta un
*Síndrome de Turner
GONOSÓMICAS
cromosomas cromosoma X
(afectan a los
(X0)
cromosomas
sexuales X e Y)
Trisomías
47
Sobra un
Síndrome triplo X
cromosomas cromosoma X
(antes llamado
(XXX o XXY)
“superhembra”)
Síndrome de Klinefelter
Sobra un
cromosoma Y
(XYY)
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Síndrome duplo Y
(antes llamado
síndrome de instintos
criminales o
“supermacho”).
ALTERACIÓN
Trisomía del cromosoma
21
Trisomía del cromosoma
18
Cariotipo 44 autosomas
+X0
Cariotipo 44+XXX,
(Trisomía del cromosoma
X)
Cariotipo 44+XXY
Cariotipo 44+XYY
CARACTERÍSTICAS
Retraso mental y rostro de aspecto
oriental
Retraso mental y de desarrollo e
hipertensión
Son mujeres con retraso en el
crecimiento,
falta de desarrollo en órganos sexuales y
esterilidad
Son mujeres con poco desarrollo de
mamas y genitales externos, a veces con
trastornos menstruales y neuropsíquicos.
Son hombres con retraso mental,
estériles y con genitales poco
desarrollados (atrofia testicular),
desarrollo de mamas, barba escasa
Son hombres que pueden ser algo más
altos de lo normal y más violentos.
23