Ligamiento y recombinación

Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento,
entrecruzamiento y recombinación
1
Deberán quedar bien claros los siguientes
puntos
•Los conceptos de
•Ligamiento
•Recombinación
•Entrecruzamiento
•Cruzamiento prueba
•Prueba de ligamiento entre dos o más genes
•Demostración citológica del entrecruzamiento
•Recombinación mitótica
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entrecruzamiento y recombinación
2
Ligamiento: Asociación de genes en el mismo
cromosoma formando grupos de ligamientos
A
A
B
a
b
a
B
b
Genotipo F1
AB / ab
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3
Grupos de
ligamiento en
Drosophila
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4
AB
____
A
A
ab
a
a
A
A
a
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B
B
b
b
b
b
B
a
B
5
Genotipos P
AA BB
aa bb
AB
ab
Gametos P
F1
Aa Bb
AB
Gametos
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ab
Ab
aB
Gametos parentales
Gametos recombinantes
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La segregación independiente (2a ley de Mendel)
aplica a genes no ligados e implica un 50% de recombinantes
gametos
Genotipos F1
A B
-- -a b
A
A
a
a
A
A
B
Ab
A
A
b
aB
a
a
B
AB
b
B
B
b
50%
recombinantes
B
b
ab
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B
a
a
b
b
Proporción 1:1:1:1
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7
¿Segregación en
genes ligados?
Genotipo F1
AB / ab
AB
----ab
100% gametos parentales
Ningún gameto recombinante
AB
Ab
aB
ab
50 %
50 %
Hay gametos recombinantes,
pero nunca más que parentales
Genotipo F1
AB / ab
AB
----ab
AB
Ab
aB
ab
x%
y%
y%
x≥
y
x %
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Prueba de ligamiento:
Desviación de la proporción 1:1:1:1 de los
gametos de un doble heterocigoto implica
ligamiento
Genotipo F1
AB / ab
AB
----ab
AB
Ab
aB
ab
No se cumple -> 25% AB = 25% Ab = 25% aB = 25% ab
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Mutantes de Drosophila melanogater
Estudio del ligamiento con mutantes
+: salvaje
Cy: Curly sd: scalloped
+: salvaje
w: white
ap: aptera vg: vestigial dp: dumpy
sepia
Bar
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D: Dichaete
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c: curved
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Ligamiento en el nivel del DNA
La secuencia de DNA contigua de un cromosoma es la unidad
más inclusiva de ligamiento
Haplotipo: conjunto específico de variantes genéticas ligadas en
un cromosoma individual
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El cruzamiento prueba para detectar ligamiento
Genotipos P
Gametos P
AA BB
aa bb
AB
ab
F1
Aa Bb
Gametos
aa bb
ab
AB
A- BA- bb
aB
Aa Bb
Aa bb
aa Bb
ab
aa bb
aa bb
Ab
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X
Cruzamiento
prueba
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Genotipos
aa B-
Fenotipos 15
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Entrecruzamiento (Crossover): El intercambio de cromátidas no
hermanas entre cromosomas homólogos durante la meiosis por un
proceso de rotura y reunión del DNA. Producen gametos recombinantes
entre genes situados en el mismo cromosoma
Cromosomas en la meiosis
Productos meióticos
Meiosis
sin
entrecruz
amiento
entre los
genes
A
B
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
a
b
Meiosis
con
entrecruz
amiento
entre los
genes
A
B
A
A
B
A
B
b
a
b
a
a
b
a
B
b
Recombinantes
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Meiosis y entrecruzamiento
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Propiedades del entrecruzamiento
•El entrecruzamiento puede ser múltiple
•El entrecruzamiento puede darse entre cualquier par de
cromátidas
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Propiedades del entrecruzamiento
•El entrecruzamiento es un proceso aleatorio. Se puede
entender como una distribución estadística de Poisson
Meiosis
1
f (i) = Función de
probabilidad de una
distribución de
Poisson
2

e 
f (i ) 
i!
3
i
número medio de
 =entrecruzamientos
por meiosis
4
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A escala genómica la tasa de recombinación no es uniforme
a lo largo de los cromosomas
Tasa de recombinación posicional a lo largo
del cromosoma 12 humano
Línea verticales negras corresponden a puntos calientes de recombinación
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Entrecruzamiento visto mediante
microscopía electrónica
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Entrecruzamiento visto mediante
microscopía electrónica
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Entrecruzamiento
en el nivel del DNA
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Demostración cromosómica del entrecruzamiento
Barbara McClintock
(izquierda) y Harriet
Creighton (1931)
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Demostración citológica del entrecruzamiento
Técnica de cromosomas arlequinados
•Demuestra el intercambio de cromátidas (en la imagen cromátidas herman
•Coincidencia entre quiasma y lugar de intercambio
•La existencia de recombinación mitótica
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Entrecruzamiento mitótico
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Retinoblastoma hereditario por
entrecruzamiento mitótico
R
R
Mitosis
r
r
R
R
R
r
Célula normal R/R
R
r
r
r
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Célula retinoblastoma r/r
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