Càncer hereditari. Importància i necessitat de detectar-lo L

nº77
LA LÍNIA ROJA. EL CÁNCER EN EL SEGLE XXI
Més enllà de la genètica. Factors ambientals i càncer
VICENTE GUILLEM PORTA
MARÍA JOSÉ JUAN FITA
Cap deI departament d’Oncología Mèdica. Fundació Institut Valencià d’Oncología (IVO)
Metgessa adjunta del departament d’Oncología Mèdica. Fundació Institut Valencià
d’Oncología (IVO)
Càncer hereditari. Importància i necessitat de detectar-lo
ANA OSORIO CABRERO
Investigadora del Grup de Genètica Humana. Centre Nacional de
Investigacions Oncològiques (CNIO), Madrid
L’adolescent amb càncer. Un repte per al sistema sanitari
JOSÉ LUIS GALLO VALLEJO
Cap de secció del servei d’Obstetricia i Ginecología de l’Hospital Universitari Virgen de
Las Nieves de Granada. Professor asociat de la Universitat de Granada
El càncer de mama, avui. Avenços en l’epidemiologia del cáncer de mama femení
MARINA POLLÁN SANTAMARÍA Epidemiòloga, Cap de servei d’Epidemiologia del Càncer en l’Àrea d’Epidemiologia Ambiental i Càncer, Centro Nacional de Epidemiologia
(Instituto de Salud Carlos III), Madrid
Entrevista a Javier Magriña
Entrevista realizada por
Felip Pineda y Ana Garcia
Cirurgià especialista en ginecologia oncològica i cirurgia robòtica en la Clínica Mayo
(Arizona, Estats Units)
Càncer hereditari. Importància i necessitat de detectar-lo
CONCEPTES
Los cánceres son enfermedades multifactoriales con causas
genéticas y ambientales.
El cáncer hereditario representa el 1,1% de todos los tumores.
El cáncer, no se hereda, es la mutación la que se transmite de
generación en generación y confiere a los portadores una susceptibilidad muy alta de padecerlo (se transmite el riesgo).
Esta susceptibilidad se heredaría de manera autosómica
dominante, es decir, un gen anormal de uno de los padres sería
suficiente para transmitirse, pero se necesitarían más factores
para desarrollarlo.
Càncer hereditari. Importància i necessitat de detectar-lo
PRINCIPALS GENS IMPLICATS. MODELS D’HERÈNCIA
La investigación sobre la susceptibilidad heredada a padecer
cáncer se centró en la identificación en genes de alta penetrancia
o alta susceptibilidad, los llamados genes supresores de
tumores.
Ejemplos:
Año
1991
1993
1994
1995
Gen
APC
MSH2
MLH1
BRCA1
p16
BRCA2
Enfermedad
Poliposis Adenomatosa Familiar
Cáncer de colon no polipósico
Cáncer de colon no polipósico
Cáncer de mama/ovario hereditario
Melanoma
Cáncer de mama/ovario hereditario
Càncer hereditari. Importància i necessitat de detectar-lo
LA IDENTIFICACIÓ DE LES FAMILIES
Características generales de los síndromes de predisposición al
cáncer:
HEREDITARI
- Edad de aparición del cáncer más temprana
- Alta incidencia de cáncer en la familia
- Transmisión del mismo tipo de cáncer
- Bilateralidad en órganos pares
Mutació
germinal
- Multifocalidad
- Aparición de varios cánceres en el mismo individuo
La identificación de las familias es importante ya que sus
miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces en la
detección precoz y la prevención de los tumores.
Mutació
somàtica
TUMOR
L’adolescent amb càncer. Un repte per al sistema sanitari
CONCEPTES
Es una etapa muy especial de la vida, en la que se desarrolla la
identidad personal.
En España el nº de casos nuevos es 200/millón de adolescentes
y es la segunda causa de mortalidad.
Los cánceres más frecuentes son óseos y hematológicos.
Los tratamientos son con quimioterapia y radioterapia.
L’adolescent amb càncer. Un repte per al sistema sanitari
EFECTES DEL CÀNCER EN ELS ADOLESCENTS
La enfermedad repercute en el adolescente de forma física y emocional.
El impacto es para el paciente, familia, amigos y compañeros.
Destaca la falta de:
- Atención integral
- Hospitales de referencia con Unidades específicas multidisciplinares
con especialistas para ese colectivo
- Participación en ensayos clínicos
Las investigaciones han demostrado que las tasa de supervivencia son
más altas si son tratados con los protocolos adecuados a su edad.
En España la edad pediátrica se sitúa en los 14 años, siendo tratados
los niños hasta ese momento por su pediatra y, ante la aparición de un
cáncer, son remitidos a una unidad oncológica pediátrica. A partir de
esa edad, la norma general es que sean tratados en una unidad
oncológica de adultos.
L’adolescent amb càncer. Un repte per al sistema sanitari
ENLLAÇOS D’INTERÉS
www.aspanoa.org | 1998 | Asociación de Padres de Niños con
Cáncer de Aragón
www.aladina.org | 2005 | La Fundación Aladina con el objetivo de
ayudar a los niños que padecen cáncer y a sus familias atendiendo sus necesidades materiales y
psicológicas (Madrid). Centro Maktub
www.fundacionin.org | 2011 | Asociación de enfermos y familiares
www.adolescentesyjovenesconcancer.com | 2011 | Asociación
de Adolescentes y Adultos Jóvenes con Cáncer. Esta asociación
reúne a pacientes, profesionales sanitarios, psicólogos, expertos
y otras asociaciones.
El objetivo de esta asociación es unificar el trabajo de todos con el
objetivo de ofrecer una atención integral a los jóvenes con cáncer.
Entrevista a Javier Magriña
JAVIER MAGRIÑA
En EEUU el cáncer ya no es tabú.
La eficiencia en medicina está en la
subespecialización.
Defiende la investigación médica.
Promotor de la cirugía robótica.