Trastornos generalizados del desarrollo y sueño

I SIMPOSIO SOBRE AUTISMO
Trastornos generalizados del desarrollo y sueño
J.R. Valdizán
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Y SUEÑO
Resumen. Introducción. El sueño es una de las funciones necesarias para la supervivencia de las personas. Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) corresponden a niños con dificultades para alcanzar las funciones tempranas del desarrollo,
como las habilidades del lenguaje, de la comunicación, de la socialización y motoras. Los sistemas de evaluación del sueño son
el polisomnograma nocturno y los cuestionarios. Desarrollo. Clasificación de las alteraciones del sueño: inmadurez cerebral
(desestructuración del sueño que puede generar por sí misma alteración del neurodesarrollo, semejante a demencias orgánicas
del adulto), disfuncionalidad (variaciones en la eficiencia y calidad del sueño, sin desorganización) y paroxismos (presencia de
actividad epileptiforme mono o multifocal. Conclusiones. No existe alteración de los mecanismos reguladores del sueño, salvo
en la evolución posterior del síndrome de Rett. Las alteraciones de la arquitectura del sueño en TGD y trastorno por déficit de
atención-hiperactividad no llegan a presentar signos de desestructuración, más bien son de tipo funcional, en la estabilidad y
eficiencia del sueño. Los paroxismos epileptiformes con o sin crisis, frecuentes en estos trastornos, resultan más prevalentes
cuanto más grave es el cuadro clínico. El tratamiento debe encaminarse a mejorar la eficiencia del sueño mediante pautas de
higiene combinadas con fármacos específicos según la situación clínica. [REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1): S135-8]
Palabras clave. Sueño. Trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Trastornos generalizados del desarrollo.
INTRODUCCIÓN
El sueño es una de las funciones necesarias para la supervivencia de las personas. Según la clasificación del sueño basada en
la actividad cortical del electroencefalograma, lenta o rápida,
las funciones son distintas [1]:
– Funciones en el sueño lento:
a) Función restauradora del cerebro: su privación afecta
particularmente más a funciones cognitivas que físicas.
b) Aumenta después del ejercicio, con el hambre u otras
circunstancias con marcada demanda metabólica.
c) Secreción de hormonas vitales para el organismo.
d) Renovación de los tejidos, al tiempo que se eliminan los
productos secundarios del metabolismo muscular.
e) Incremento de las funciones inmunitarias.
– Funciones en el sueño REM:
a) Función sobre la memoria y aprendizaje: su privación disminuye la consolidación de la tarea aprendida.
b) Consolidación de conductas para la adaptación de la especie: el estrés y la ingesta aumentan el porcentaje de
sueño REM.
c) Consolida las conexiones cerebrales o corticales al tener
una actividad EEG semejante a la vigilia.
d) Discrimina lo relevante para su mantenimiento y conservación, cargándolo en los códigos genéticos.
e) Posible función de consolidar la relación social.
El sueño en el niño sigue un proceso de desarrollo que se inicia
en la etapa fetal, experimentando modificaciones durante los
primeros años de vida. La estructuración completa del sueño
aparece a partir del octavo mes de vida fetal, con una buena
organización corticosubcortical. La fase REM (período de sueAceptado: 13.06.05.
Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet.
Zaragoza, España.
Correspondencia: Dr. José Ramón Valdizán. Servicio de Neurofisiología
Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Paseo Isabel la Católica, 1-3.
E-50009 Zaragoza. E-mail: [email protected]
© 2005, REVISTA DE NEUROLOGÍA
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ño con los ritmos más rápidos en el electroencefalograma nocturno) es muy importante en los primeros meses de vida, al
intervenir en el desarrollo del córtex cerebral. En esta fase, tienen lugar procesos neuroendocrinológicos y de transmisión
neuronal así como de síntesis proteica, que pueden ser significativos en la correcta integración de los diferentes sistemas que
operan en el sistema nervioso central (SNC) [2].
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) corresponden a niños con dificultades para alcanzar las funciones
tempranas del desarrollo como por ejemplo, las habilidades del
lenguaje, de la comunicación, de la socialización y motoras. Se
pueden identificar con mayor frecuencia en los primeros años
de vida de un niño. Generalmente, el tratamiento de los TGD
incluye la medicación y la estimulación temprana especializada
que ayuden al niño a desarrollar las habilidades necesarias.
Dentro de este grupo se encuentran [3]: autismo, trastorno
de Asperger (TA), trastorno de Rett y trastorno desintegrativo de
la infancia.
Al TGD se puede añadir el trastorno por déficit de atención
con hiperactividad (TDAH), el trastorno del neurodesarrollo
más frecuente en la infancia y el más prevalente en niños en
edad escolar, entre un 3-5% [4].
En general, salvo en el trastorno de Rett, cuadro clínico que
únicamente se presenta en niñas, estos trastornos son mucho
más frecuente en varones que en mujeres, con proporciones que
oscilan entre 4:1 y 9:1 (en función de si la población es general
o clínica).
SISTEMAS DE EVALUACIÓN DEL SUEÑO
Como prueba de evaluación del sueño, el polisomnograma (PSG)
nocturno (Figura) registra la actividad neuronal y autonómica
del sueño. Su estudio comparativo con valores de referencia
permite observar desviaciones respecto a la media, así como el
análisis secuencial en una misma persona, en distintos momentos, aproxima a fenómenos evolutivos que tengan lugar. Este último abordaje tiene una especial relevancia en el período infantil, donde el número, la trascendencia y la velocidad de los fenómenos que acontecen son determinantes. A estas edades, su
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importancia se acrecienta al tratarse
de un período de vida en evolución;
también porque se posee menor capacidad de expresión y porque el entorno influye sin que pueda ser controlado. Por ello, el PSG infantil tiene más
relevancia que el del adulto en el estudio de las alteraciones cerebrales y en
particular en los TGD [5].
Como alternativa al PSG se pueden
utilizar cuestionarios destinados a padres y cuidadores en donde, mediante
una encuesta estructurada, se evalúan
distintos parámetros sobre calidad y
comportamiento durante el sueño.
ALTERACIONES DEL
SUEÑO EN TGD (Tabla I)
Salvo en situaciones de evolución extrema, como sucede en el trastorno de
Rett –en que al final se genera una
encefalopatía progresiva con deses- Figura. Polisomnograma nocturno con hipnograma y potencia de bandas de frecuencia en la parte superior.
tructuración completa de todas las
funciones, entre ellas el sueño [6]–,
se puede señalar que existen unas características generales de Tabla I. Alteraciones más frecuentes en TGD.
alteraciones del sueño en los TGD [7]:
– Inmadurez cerebral: desestructuración del sueño que puede Disminución del sueño REM
generar alteración del neurodesarrollo, semejante a demen- Insomnio de inicio
cias orgánicas del adulto.
– Disfuncionalidad: variaciones en la eficiencia y calidad del Despertar precoz
sueño.
Despertar nocturno
– Paroxismos: presencia de actividad epileptiforme mono o
Aumento de componentes tónicos
multifocal.
Inmadurez en la organización del sueño
Se produce una desestructuración de la arquitectura con ausencias de husos del sueño y con escasa o nula diferenciación de
las fases
Alteraciones funcionales del sueño
Se ha demostrado [8] que un 48% de niños autistas tenían dificultades para dormirse (con una incidencia del 65%), un 56%
sufrían despertares nocturnos de una a tres noches por semana y
el 20% de cuatro a seis noches por semana, un 31% padecían
somnolencia diurna y, finalmente, un 43% de quienes despertaban tempranamente tenían dificultad para dormir. El 10% de
estos trastornos fueron graves y el 22% moderados. La dificultad para dormirse y el despertar nocturno constituyeron las alteraciones del sueño más comúnmente observadas en diversos
estudios. Posteriores trabajos, uno con análisis de las alteraciones del sueño descritas en un diario de sueño, de un mes de
duración y en 88 autistas [9], y otro mediante PSG nocturno en
89 autistas [10], corroboraron la existencia de alteraciones durante el sueño en estos niños, de las que nuevamente el despertar temprano y la dificultad para dormirse fueron las más habituales. Mediante cuestionario [11] se han estudiado niños con
síndrome de X frágil (seis varones y una niña), cuadro que puede presentar comportamientos de espectro autista, autistas (cinco varones) y TA (cuatro niños y dos niñas), y se han encontrado despertares nocturnos e insomnio de inicio. Recientemente,
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Actividad epileptiforme
Posibilidad de sueño indiferenciado
también con esta técnica de seguimiento [12] se ha descrito que
los niños con TA tienen más alteraciones del funcionamiento
del sueño que los autistas. En otro estudio sobre TA [13] no se
han encontrado despertares matutinos y se indica que los problemas de sueño pueden deberse únicamente a fenómenos de
adaptación.
Alteraciones paroxísticas epileptiformes
Dentro de los trastornos del espectro autista, dos síndromes
con los que el autismo comparte rasgos clínicos se caracterizan
por presentar descargas epileptiformes: el síndrome de Landau-Kleffner (SLK) y el síndrome de Rett. Los focos paroxísticos [14] podrían estar vinculados a las alteraciones del lenguaje y la patogenia del trastorno autista. En las alteraciones del
lenguaje [15] es importante detectar la conducta y el lenguaje
premórbido para predecir la recuperación de las habilidades
lingüísticas, pues los autistas son más proclives a comenzar las
crisis epilépticas antes de los 3 años, con una pérdida del lenguaje de más larga duración y un nivel educacional menor que
quienes presentan un comportamiento normal. También se ha
señalado que un tercio de los autistas con comportamiento normal sufren regresiones entre los 2 y 3 años [16]. Este perfil clí-
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Tabla II. Alteraciones más frecuentes en TDAH.
Insomnio inicial, mantenimiento/disminución de la latencia del sueño
Múltiples despertares
la dificultad para prolongar el sueño por encima del tercer y
cuarto ciclos y el incremento de las fases más lentas del sueño,
las descargas paroxísticas sin crisis epilépticas se presentan con
brotes de punta-onda o polipunta focales en un 66%, de predominio frontotemporal [5].
Enuresis
Parasomnias (bruxismo, sonambulismo)
Menor porcentaje de sueño REM
Mayor porcentaje de sueño lento
Menor eficiencia de sueño
Tabla III. Higiene del sueño.
Levantarse y acostarse a la misma hora
Cenar dos horas antes
Cuando se le reprenda, evitar enviarlo a la cama
y así asociar indebidamente cama-castigo
Evitar la ingesta de un exceso de líquidos que lo obliguen a despertarse
No debería ver películas o televisión que le impresionen negativamente
En el aseo personal, no olvidar limpiar las vías aéreas superiores
En invierno, mejor un buen pijama ligero de algodón
que lo abrigue si se destapa
La temperatura de la habitación debe permanecer entre 18-20 ºC
El mobiliario será el necesario, sin acumular
demasiados juguetes, libros u otros objetos
Evitar ruidos
nico es paralelo al SLK, y se cree secundario a la actividad epileptiforme. El objetivo de aquel trabajo era comparar patrones
de autistas (50 niños) frente a pacientes con SLK (seis niños), a
fin de determinar un posible solapamiento entre ambos trastornos; para ello se utilizó el registro de la actividad electromagnética durante la fase III del sueño. Los afectos de SLK mostraron un patrón epileptiforme predominante en la región intraperisilviana izquierda y derecha (excepto un individuo), que se
propagó, en escasas ocasiones, hacia los lóbulos frontal y parietal, mientras que en los autistas se observó una actividad
epileptiforme en el 82% y una implicación de las mismas áreas
que en el LKS, con la salvedad de que en un 75% se vieron zonas de actividad no silvianas.
En el síndrome de Rett, los estudios electroencefalográficos [17] mostraron un patrón típico aunque no específico de la
enfermedad, con enlentecimiento de la actividad cerebral, un
patrón de deterioro cronológico y una clara diferenciación del
ciclo sueño-vigilia a partir de los 5 años, junto a una disminución de la fase REM, además de constatarse una actividad epileptiforme multifocal, más evidente en la región central (rolándica). Dentro de este síndrome existe una relación característica entre los patrones respiratorios y de sueño [18]: en vigilia, una hipoxia acompañada de hiperapnea compensatoria,
y una respiración regular durante el sueño, que sugiere una
alteración voluntaria o conductual del sistema de control respiratorio.
En niños autistas, además de alteraciones funcionales como
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ALTERACIONES DEL SUEÑO EN TDAH
Sus síntomas principales incluyen déficit de atención, hiperactividad e impulsividad [3]. Estos niños presentan numerosos problemas, como bajo rendimiento académico, problemas de relación interpersonal con familiares y compañeros, y baja autoestima. Los individuos que presentan TDAH durante la infancia
pueden seguir presentando los síntomas durante la adolescencia
y la vida adulta. Todo ello es de suma importancia porque un
diagnóstico y tratamiento a tiempo puede modificar el desarrollo educacional y psicosocial de la mayoría de estos niños. No
es una enfermedad unitaria; es probable que un número de diferentes vías, que incluye tanto factores genéticos como ambientales, contribuyan a la expresión de sus síntomas.
Los estudios realizados en la actualidad señalan que los
niños con TDAH tienen más problemas de sueño en comparación con los niños normales [19,20], aunque la mayoría de los
estudios sobre sueño y TDAH se han basado en cuestionarios a
padres y sólo en unos pocos realmente se han realizado valoraciones polisomnográficas del sueño [21-25]. En la tabla II se
exponen los principales hallazgos, de distintos estudios, en niños con TDAH durante el sueño.
En un estudio comparativo con un grupo control [26] se
encontró latencia del sueño incrementada, una menor eficiencia, reducción de fases primera, segunda y REM, incremento de
la fase tercera y presencia de descargas epileptiformes en un
16,7% sin acompañamiento clínico.
TRATAMIENTO
Debe plantearse a cuatro niveles según el grado de intensidad,
trastornos concomitantes y asociados, y efecto sobre la vigilia.
Es común que en la medicina del sueño las pautas de higiene
constituyan las primeras medidas a tomar (Tabla III) [1], siendo
necesarias antes de incorporar otros tratamientos. Si existe insomnio de inicio superior a 30 minutos pueden ensayarse estabilizadores del humor como valproato u oxcarbacepina en la
cena. Si persiste, en niños con edades superiores a siete años se
utilizaría loracepam con ajuste de peso y talla.
Deben evitarse los hipnóticos benzodiacepínicos en tratamientos superiores a tres semanas.
En la roncopatía debe descartarse un síndrome de apneahipopnea obstructiva del sueño; si persiste, consultar al otorrinolaringólogo sobre las medidas a tomar.
Cuando las descargas epileptiformes registradas en el polisomnograma nocturno aparecen en todas las fases del sueño, y
sobre todo si existen trastornos del lenguaje, es aconsejable ensayar el tratamiento antiepiléptico gabérgico –valproato o gabapentina– durante unos seis meses, como referencia.
CONCLUSIONES
– No existe alteración de los mecanismos reguladores del sueño, salvo en la evolución posterior del síndrome de Rett.
– Las alteraciones de la arquitectura del sueño en TGD y
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TDAH no llegan a presentar signos de desestructuración,
más bien son de tipo funcional, en la estabilidad y eficiencia
del sueño, aunque una mala calidad de sueño puede empeorar los síntomas.
– Los paroxismos epileptiformes con o sin crisis, frecuentes
en estos trastornos, son más prevalentes cuanto más grave es
el cuadro clínico.
– El tratamiento debe encaminarse a mejorar la eficiencia del
sueño mediante pautas de higiene combinadas con fármacos
específicos según la situación clínica.
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