Caso clínico: Problema en músculo

Caso Clínico: Patologías debidas a deficiencias en la estructura de la desmina,
proteína de las fibras musculares
Introducción
A lo largo de un período de 1 año, se registra la llegada de 12 pacientes al servicio de
enfermedades neuromusculares de un hospital. Diez de ellos pertenecen a 4 familias diferentes,
todas con antecedentes de problemas cardiovasculares. Los 2 restantes presentan los síntomas
generales del resto, pero en su familia no hay historial de cardiopatías.
Las edades son variables en general y la mayoría de los signos de debilidad muscular (motivo
por el que realizan la consulta) comenzaron después de los 20 años en promedio (es decir, son
todos pacientes adultos).
Síntomas de los pacientes
Diversidad de cardiopatías (presentes en 7 pacientes): Defectos de conducción, episodios de
síncope, falla cardíaca y necesidad de utilización de marcapasos.
Dificultades motrices (presentes en todos los pacientes): Debilidad muscular, problemas en el
desplazamiento (al caminar, subir escaleras, levantar los brazos y utilizar sus manos) que los
llevaron a usar sillas de ruedas y bastones. Además, algunos presentan complicaciones en los
músculos de la cara, cuello y torso; dos padecen debilidad en los músculos respiratorios.
A todos los pacientes se les tomó una biopsia de músculo esquelético. Las muestras fueron
analizadas por inmunohistoquímica con anticuerpos anti-proteínas estructurales de las
miofibrillas (anti-desmina, anti-vimentina, anti-distrofina y anti-espectrina). Únicamente se
observaron cúmulos anormales de desmina.
Por último, es importante mencionar que si bien la patología cardíaca es notoria, la principal
causa de la enfermedad no es de origen cardiovascular.
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¿Cuál es la estructura de las fibras musculares? ¿Qué proteínas forman los filamentos?
¿Cómo es el proceso de contracción muscular?
¿Qué función cumple la desmina y dónde se encuentra localizada?
¿A qué podría deberse esta debilidad muscular?
¿Está relacionada la edad del paciente con los síntomas observados?
¿El exceso de desmina podría estar impidiendo el correcto funcionamiento del músculo?
¿Qué comentario puede hacer respecto de la variabilidad de defectos hereditarios y el
espectro de síntomas presentes?
8. ¿Sería posible la aplicación de terapia génica?