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PATOLOGÍA MUSCULAR
1)- Conceptos generales de Patología Muscular.
El músculo es un componente fundamental del aparato locomotor y
un reservorio metabólico; cada músculo esta compuesto por miles de fibras
musculares recubiertas por tejido conectivo, a través de él se extienden los
capilares y las fibras nerviosas.
Cada fibra muscular recibe un axón proveniente de una motoneurona
espinal o de un núcleo de un par craneano, formando así la placa
neuromuscular. De esta manera se constituye la unidad fisiológica básica
de toda la actividad refleja, sea postural o voluntaria.
Un impulso nervioso produce la liberación de un gran número de
acetilcolina y generando un potencial de placas que despolariza la
membrana muscular y que se propaga al interior de las fibras produciendo
la contracción muscular; este proceso finaliza por la acción de la enzima
acetilcolinesterasa.
El músculo puede sufrir patologías de muy diversa etiología, siendo
las mas frecuentes las inflamatorias, traumáticas, degenerativas y
metabólicas
2)-Cuales son los pilares diagnósticos en las enfermedades musculares.
Para el diagnostico de las enfermedades musculares, nos basamos
fundamentalmente en:
• Anamnesis
• Examen físico del paciente
• Dosaje de enzimas musculares
• Electromiograma con medición de la velocidad de conducción
• Biopsia muscular.
3)- Concepto de “distrofia muscular”.
Las distrofias musculares son enfermedades degenerativas
primarias del músculo esquelético, que tienen una base genética.
El concepto de distrofia muscular fue introducido en 1.891 por Erb.
Con el descubrimiento del gen de la distrofia en 1.986, se ha
ampliado la comprensión de estas enfermedades y se acercan las
posibilidades del desarrollo de tratamientos específicos en el área de la
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terapia genética, que pueden alterar la evolución natural de estas
enfermedades tan discapacitantes y frustrantes
4)- Describa las características clínicas básicas de la Enfermedad de
Duchene
La distrofia muscular de Duchene es una enfermedad que causa
destrucción progresiva del músculo, y se asocia con la ausencia de una
proteína muscular (la distrofina).
El gen responsable esta localizado en el brazo corto del cromosoma
X, por consiguiente afecta predominantemente a los varones.
La distrofia de Duchenne se diagnostica generalmente entre los 3 y
los 6 años de vida, siendo el primer síntoma, la debilidad muscular, los
músculos comprometidos inicialmente son: psoasiliacos, cuadriceps y los
glúteos.
Desde los estadios iniciales, se observa hipertrofia de los músculos
de las pantorrillas, pero finalmente todos los músculos disminuyen de
tamaño.
La debilidad muscular se pone de manifiesto con la maniobra de
GOWERS que se traduce en dificultad para incorporarse desde la posición
de sentado o de cuclillas sin ayudarse con las manos.
La postura lordótica, el abdomen protruyente al estar de pie, y la
espalda encorvada en la posición de sentado, se debe a la debilidad los
músculos abdominales y paravertebrales.
Los músculos lisos no se afectan, pero si el músculo cardiaco,
originando arritmias.
Los pacientes con enfermedad de Duchenne quedan confinados a una
silla de ruedas entre los 7 y 14 años de edad.
5)- Mencione los estudios diagnósticos en la enfermedad de Duchenne.
La enfermedad de Duchenne cursa con niveles de C.P.K. muy
elevados desde el nacimiento. El 70 % de los portadores presentan niveles
elevados de CPK sérica
El EMG y la biopsia del músculo definen el diagnóstico.
El estudio genético en sangre periférica detecta las mutaciones en el
gen de la distrofina y nos define el consejo genético a la familia
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6)- Concepto de síndrome míotónico.
La distrofia míotónica, es la distrofia muscular más común del
adulto, se hereda en forma autosomica dominante, afecta múltiples sistemas
y órganos, el aspecto clínico más relevante es la dificultad en la etapa de
relajación y presenta una variante congénita conocida como Enfermedad
de Thomsen
7)- Describa las características clínicas sobresalientes del Síndrome
Míotónico.
Se presenta en el adulto joven con una de las siguientes manifestaciones:
• Debilidad y atrofia muscular de los músculos faciales en
particular, ptosis paltebral bilateral y atrofia de los músculos
temporales y maseteros como así también de los músculos
distales de los miembros superiores
• Fenómeno miotonico especialmente en las manos, con severa
dificultad para decontracturar (“Quedan pegados”)
• Característica sobresaliente EVOLUCIONA SIN DOLOR
• Manifestaciones generales que incluyen: Diabetes Mellitus
moderada, calvicie precoz, impotencia sexual, trastornos de
aprendizaje y cataratas.
8)- Miositis – Conceptos generales.
Las miositis o miopatias inflamatorias pueden ser de etiología
inmunológica o por diferentes microorganismos (virus, bacterias, parásitos)
dentro de las inmunológicas tenemos las Polimiositis las Dermatomiositis y
la Miositis por Cuerpos de Inclusión.
Todas ellas evolucionan con dolor
La Polimiositis, se asocia en general con otras enfermedades, como
Lupus Eritematoso Sistémico o Artritis Reumatoidea, en cambio la
Esclerodermia o Enfermedades Mixtas del tejido conectivo, se asocian con
mayor frecuencia con la Dermatomiositis.
Tanto la Polimiositis como la Dermatomiositis presentan como signo
cardinal la debilidad muscular y el dolor, en el caso de la polimiositis la
afección muscular más importante se ve sobre la cintura escapular y
pelviana como así también en los músculos de la deglución.
En la Dermatomiositis la debilidad muscular es notoria en los
músculos proximales y flexores del cuello, los pectorales y los músculos de
la cintura pelviana.
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El tratamiento corre por cuenta del especialista que por lo general se
apoya en el dosaje enzimático, electromiografia y la biopsia muscular que
confirman los hallazgos.
10)- Miastenia Gravis: Definición y epidemiología –
La Miastenia Gravis es una afección en la que existe debilidad
muscular progresiva durante el ejercicio, seguida de recuperación de la
fuerza después de un período de reposo.
Actualmente es la más frecuente de las enfermedades por trastornos
de la transmisión neuromuscular. Puede iniciarse a cualquier edad siendo
en las mujeres mas frecuente su inicio entre los 2 y los 30 años, y en el
hombre entre los 50 y los 60 años.
11)- Describa las características clínicas más destacadas de la
Miastenia Gravis.
La Miastenia Gravis es el prototipo de una enfermedad neurológica
autoinmune, y por consiguiente con más posibilidades terapéuticas.
El síntoma por excelencia consiste en la debilidad de determinados
músculos, afectándose preferentemente los músculos oculares extrínsecos,
faciales y faringeos, así como los de la cintura escapular y los de la pelvis.
La ptosis palpebral y la diplopía son síntomas de comienzo,
siguiéndole en frecuencia la debilidad oro faríngea y por ultimo la
debilidad de los miembros.
Es común que los síntomas comiencen al atardecer y que
desaparezcan a la mañana siguiente luego del descanso.
La debilidad de los músculos faciales laringeos y faringeos
ocasionan trastornos en la fonación, dándole a la voz la característica de
nasal y en la deglución produciendo disfagia especialmente para los
sólidos.
La debilidad proximal de los miembros, es más evidente en los
músculos de la cintura escapular, estando especialmente afectados los
músculos extensores de las manos y los dedos.
12)- Miastenia Gravis: Evolución y Diagnostico.
La evolución de la Miastenia Gravis es variable, pero por lo general
es progresiva, un 10 % de los pacientes permanece con afectación solo de
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los músculos extra oculares, mientras que el resto evoluciona hacia la
generalización dentro de los 2 años del comienzo de la enfermedad.
El peligro de muerte por MG es mayor durante el año posterior al
comienzo de la enfermedad.
Una clasificación propuesta por Osserman divide a los pacientes en 4
grupos:
- Grupo 1: Forma ocular pura, de buen pronóstico.
- Grupo 2: Forma generalizada leve, sin compromiso del territorio
bulbar con buen pronóstico.
- Grupo 3: Forma generalizada moderada con compromiso
esquelético y bulbar, respuesta menos satisfactoria a los fármacos.
- Grupo 4: Forma grave fulminante – MG generalizada de comienzo
agudo con grave compromiso bulbar y escasa respuesta a fármacos.
- Grupo 5: Forma grave tardía – MG de evolución aguda que se
desarrolla tardíamente sobre una forma 1 o 2.
13)-¿ Qué estudios complementarios se utilizan para el diagnóstico de
Miastenia Gravis?
La sospecha diagnostica de Miastenia gravis, es evocada
rápidamente en las formas típicas, sin embargo en los casos poco claros de
la enfermedad, aparte de un correcto interrogatorio, son necesarios los
exámenes complementarios, a cargo del especialista, tales como:
• La prueba farmacológica con cloruro de edrofonio, que es un
anticolinestorasico de acción rápida.
• Electromiograma con estimulación repetitiva y prueba farmacológica
• Dosaje de anticuerpos antiacetilcolina (ACRA) que constituye un
estudio también pronóstico sobre las posibilidades de generalización
de los síntomas de la enfermedad.
• Investigar patología timica
14.- Terapéutica en la Miastenia Gravis
Se utilizan en el tratamiento en forma única o combinada:
• -Inhibidores de la colinesterasa como el bromuro de
piridogstigmina (Mestinon), la dosis inicial es de 15 a 60 Mg y debe
administrarse en lapsos no mayores de 4 horas.
• Corticoides, muy útiles en las formas oculares y generalizadas, se
utiliza prednisona 60 a 80 Mg por día.
• Plasmaféresis, utilizada en las crisis y en los casos de Miastenia
Gravis generalizada con compromiso respiratorio.
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• Inmunoglobulinas E.V.
• Inmunosupresion.
• Timectomia.
15)- Concepto de síndromes miasteniformes – Diagnóstico Diferencial.
El síndrome miasteniforme de Lambert – Eaton, es una afección en
la que la debilidad muscular se debe a una alteración de la liberación de
acetilcolina a nivel pre-sináptico que se produce por un ataque
inmunológico contra los canales de calcio de las terminaciones nerviosas
pre- sinápticas, es más frecuente en los hombres de edad avanzada, en el
50 % de los casos hay evidencia de cáncer de pulmón, mama, próstata,
estómago y recto.
El comienzo es insidioso con debilidad muscular y fatiga.
Los músculos del tronco, cintura pelviana, y las extremidades
inferiores, son las que más se debilitan y fatigan, con menos frecuencia
puede haber ptosis, diplopía y disfagia.
Para el diagnostico de Lambert- Eaton las pruebas electrofisiológicas
son las más sensibles.
La presencia de S.L.E. obliga a la búsqueda de un tumor oculto
especialmente en pulmón, si no se lo encuentra debe continuarse con
estudios periódicos, intentando localizarlo
Existen otros síndromes miasteniformes menos frecuentes
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