GENÉTICA MENDELIANA Genética mendeliana 1. 2. 3. 4. 5. Conceptos fundamentales Leyes de Mendel Casos Genéticos especiales Teoría cromosómica Pruebas para descubrir si un individuo con carácter dominante es homocigoto o heterocigoto 6. Herencia ligada al sexo 7. Grupos sanguíneos 8. Resolución de problemas 1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES 1. Conceptos fundamentales • Carácter – Característica o rasgo presente en un individuo – Transmisible a su descendencia (carácter hereditario) – Ejemplos de caracteres: • “Color del pelo” • “Color de los ojos” • “Color de la flor” 1. Conceptos fundamentales • Gen – Región concreta de ADN que controla (contiene información) sobre una característica hereditaria (sobre un carácter) – Es la unidad de transmisión genética a la descendencia 1. Conceptos fundamentales • Gen 1. Conceptos fundamentales • Locus – Es la posición concreta que ocupa un gen en un cromosoma. 1. Conceptos fundamentales • Genotipo – Conjunto de genes de un organismo • Fenotipo – Conjunto de caracteres observables de un organismo, consecuencia de la expresión del genotipo en un determinado ambiente – Ejemplos. Carácter “color de los ojos”, tiene los siguientes fenotipos posibles: • “ojos azules” • “ojos pardos” • “ojos verdes” 1. Conceptos fundamentales • Fenotipo 1. Conceptos fundamentales • Alelo – Cada una de las formas alternativas o variantes que puede presentar un gen. – En una célula diploide cada gen tendrá dos alelos, que ocuparán la misma posición (locus) en cromosomas homólogos. 1. Conceptos fundamentales • Alelo – Ejemplo. Carácter “color del pelo” • Genotipo; Alelo “A” // Fenotipo; “ojos marrones” • Genotipo; Alelo “a” // Fenotipo; “ojos azules” 1. Conceptos fundamentales • Alelo dominante – Aquel que expresa su fenotipo en el organismo – El otro alelo del par no es expresado. – Se representa con una letra mayúscula (por ejemplo, “A”) • Alelo recesivo – Aquel alelo que sólo manifiesta su fenotipo cuando no está el otro alelo dominante. – Se representa con una letra minúscula (por ejemplo, “a”) 1. Conceptos fundamentales • Alelo dominante / Alelo recesivo – Ejemplo. Carácter color del pelo: • Alelo dominante “A” ; expresa el fenotipo “color del pelo castaño” • Alelo recesivo “a”; expresa el fenotipo “color del pelo rubio” – Si en un cruce obtenemos el Genotipo Aa Fenotipo “Pelo castaño” – Genotipo AA Fenotipo “Pelo castaño” – Genotipo aa Fenotipo “Pelo rubio” 1. Conceptos fundamentales • Homocigoto – El gen tiene los dos alelos iguales, sean dominantes o recesivos ambos. – Ejemplo; AA ó aa • Heterocigoto – Los dos alelos del gen son distintos – Ejemplo; Aa 1. Conceptos fundamentales • Homocigoto // Heterocigoto 1. Conceptos fundamentales • Codominancia – Los dos alelos tienen la misma capacidad de expresión, no hay dominante ni recesivo (no hay dominancia) – Ambos alelos se denominan codominantes). – En estos casos, la herencia es intermedia (el fenotipo es intermedio entre los fenotipos de los dos alelos). – Ejemplo. Carácter: color de flor en el dondiego de noche. • • • • Alelos codominantes: R; flor roja /// r; color de flor blanca Genotipo RR Fenotipo “flor roja” Genotipo rr Fenotipo “flor blanca” Genotipo Rr Fenotipo “flor rosa” CODOMINANCIA • Dominancia. Color del pelo del conejillo de Indias. Dominante; negro (N). Recesivo; blanco (n) NN (negro) Nn (negro) nn (blanco) • Codominancia. Color de la flor en el dondiego de noche RR (rojo) Rr (rosa) rr (blanco) PÁGS. 108 – 111 LIBRO NUEVO // 104 – 107 LIBRO VIEJO 2. LEYES DE MENDEL • 1ª Ley de Mendel – “Ley de uniformidad de los híbridos de la primer generación filial” – Se cruza dos individuos distintos de raza pura (homocigotos) – Todos los descendientes de la F1 son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo • 1ª Ley de Mendel • 2ª Ley de Mendel – Se cruzan dos individuos heterocigóticos (Rr x Rr) – En la descendencia se obtiene: • 25% homocigóticos RR • 25% homocigóticos rr • 50% heterocigóticos (Rr) (HÍBRIDOS) • 3ª Ley de Mendel – En este caso se estudian dos caracteres; color de la semilla (A; amarilla // a; verde)) y rugosidad del guisante (L; liso // l; rugoso) – Se cruzan inicialmente dos individuos homocigóticos para los dos caracteres (AALL x aall) – La descendencia obtenida (AaLl x AaLl) se vuelve a cruzar entre sí – En la F2 se obtiene • • • • 9/16 amarillos lisos 1/16 verdes rugosos 3/16 amarillos rugosos 3/16 verdes lisos Proporción fenotípica 9:3:3:1 – Se demuestra que la transmisión de cada carácter es independiente del otro EJERCICIOS • El color del pelo de los ratones depende de dos alelos; A y a. El primero, dominante, indica color de pelo negro y el segundo, color blanco. Hacemos cruzar un individuo homocigótico dominante con otro heterocigótico. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia EJERCICIOS - Soluciones • El color del pelo de los ratones depende de dos alelos; A y a. El primero, dominante, indica color de pelo negro y el segundo, color blanco. Hacemos cruzar un individuo homocigótico dominante con otro heterocigótico. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia EJERCICIOS PÁGS. 112 – 113 LIBRO NUEVO // 108 – 109 LIBRO VIEJO 3. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES ALELISMO MÚLTIPLE • Un mismo carácter está determinado por más de dos alelos (serie alélica) • Aumenta el número de genotipos posibles • Ejemplos; color pelaje conejos (alelos c+, cch, ch, ca), grupos sanguíneos, etc. • Cualquier organismo diploide llevará solo 2 alelos – Ejemplo; alelos A1, A2, A3. Parejas posibles; A1A2, A1A3, A2A3 • Los alelos múltiples cumplen las reglas de transmisión de Mendel • La existencia de alelos múltiples es consecuencia de diferentes mutaciones de un mismo gen ALELISMO MÚLTIPLE INTERACCIÓN GÉNICA • Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta (un carácter es afectado por dos o más genes diferentes) • En estos casos aparece un fenotipo completamente distinto. • Ejemplo; la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes Rr y Pp. RR o Rr cresta en roseta GG o Gg cresta en guisante Sin embargo, cuando aparecen juntos en el mismo individuo G y R, surge un nuevo fenotipo (cresta en nuez) INTERACCIÓN GÉNICA GENES LETALES • Genes letales son aquellos cuya expresión provoca la muerte del organismo (fenotipo muerte de organismo) antes de que alcance la madurez reproductiva • Suelen ser alelos recesivos • Modifican la proporción fenotípica esperada según las leyes de Mendel • Genes subletales; reducen probabilidad de supervivencia del organismo GENES LETALES • Genes letales son aquellos cuya expresión provoca la muerte del organismo (fenotipo muerte de organismo) • Suelen ser genes recesivos • Genes subletales; reducen probabilidad de supervivencia del organismo HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA) • Es el caso de caracteres determinados por muchos genes situados en loci distintos • Para estos caracteres, el fenotipo se mide como efecto acumulativo de los efectos de cada pareja alélica • El fenotipo final (efecto final) corresponde a la suma de los efectos individuales. • Se observan pequeñas diferencias entre los fenotipos obtenidos (graduación con pequeñas diferencias) • Ejemplo; estatura, color de la piel, color de los ojos, color del pelo, color de los granos de trigo • Estos caracteres no se expresan como los caracteres mendelianos HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA) HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA) Ejercicios • Libro nuevo. Pág. 112, actv. 7 • Libro viejo. Pág. 108, actv. 7 Realiza un cruzamiento entre dos gallinas (GGrr y ggRR) y analiza los fenotipos y los genotipos de a descendencia. Obtén la F2. ¿Qué deduces de los resultados? • Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 Un alelo dominante A impide la formación de los pétalos. Un alelo B determina en color rojo de éstos y un alelo b, el color banco. ¿Qué frecuencias de colores de pétalos se obtendrá en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigóticos (AaBb)? Ejercicios – Soluciones Realiza un cruzamiento entre dos gallinas (GGrr y ggRR) y analiza los fenotipos y los genotipos de a descendencia. Obtén la F2. ¿Qué deduces de los resultados? (Ver solución en siguiente página) Ejercicios – Soluciones Primero hay que sacar la F1, primera generación filial. Lo hacemos de la forma habitual: GGrr (cresta en guisante) x ggRR (cresta en roseta) P Gr Gr Gr Gr gR gR gR gR G(Gametos) GgRr (todos los individuos salen igual) F1 (1ª generación filial) La F2, según generación filial, se obtiene cruzando dos individuos de la F1 (da igual cuáles, pues todos son genotípicamente y fenotípicamente idénticos): GgRr x GgRr F1 GR Gr gR gr GR Gr gR gr G(Gametos) Para sacar la F2 hacemos la tabla habitual con los gametos y obtenemos la descendencia (Ver siguiente diapositiva) Ejercicios – Soluciones GgRr x GR Gr gR gr GgRr F1 GR Gr gR gr G(Gametos) GR Gr gR gr GR GGRR GGRr GgRR GgRr Gr GGRr GGrr GgRr Ggrr gR GgRR GgRr ggRR ggRr gr GgRr Ggrr ggRr ggrr F2 En colores tenemos el posible genotipo de la descendencia F2. Ahora sacamos el fenotipo, a partir de ese genotipo: GGRR, GGRr, GgRR, GgRr (es decir, G_R_); Cresta en nuez. Proporción 9/16 GGrr, Ggrr; cresta en guisante. Proporción 3/16 ggRR, ggRr; cresta en roseta. Proporción 3/16 ggrr; cresta aserrada. Proporción 1/16 Los resultados permiten comprobar que se cumplen la 3ª ley de Mendel (proporciones fenotípicas de la F2 9:3:3:1), aunque con las modificaciones debidas a la interacción génica Ejercicios – Soluciones • Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 Un alelo dominante A impide la formación de los pétalos. Un alelo B determina en color rojo de éstos y un alelo b, el color blanco. ¿Qué frecuencias de colores de pétalos se obtendrá en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigóticos (AaBb)? Cuando nos piden frecuencia de colores de pétalos, nos están pidiendo frecuencia fenotípica de la F1. Es decir, debemos sacar el genotipo de la F1 (descendencia del cruzamiento, los “hijos”), de la forma habitual con una tabla, y a partir de ahí sacar el fenotipo teniendo en cuenta que en este caso hay una interacción génica y el alelo A impide que se desarrollen pétalos. Debemos por tanto hacer el cruzamiento AaBb x AaBb (ver siguiente página) Ejercicios – Soluciones • Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 AaBb x AB Ab aB ab AaBb P AB Ab aB ab G (gametos) AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb AaBb aaBb aabb F1 Observando el genotipo de la descendencia, se observa que todos los que tengan el alelo A (es decir, A_ _ _), no tendrán pétalos (en la tabla en color rojo). Es una frecuencia de 12 individuos de 16 (12/16) Los individuos con genotipo aaBB y aaBb presentan pétalos de color rojo. Frecuencia; 3 descendientes de 16 (3/16) Los individuos con genotipo aabb, presentarán pétalos de color blanco (aabb). Frecuencia; 1 descendiente de 16 (1/16)