Capítulo 11 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA NÚCLEO CELULAR Esquemas 1. Estructura General del Núcleo. Relación Núcleo - Retículo endoplásmico La presencia del núcleo es la característica más importante que permite diferenciar a eucariontes de procariontes. Sus funciones tienen que ver con el hecho que contiene al genoma celular, es decir que es el lugar de almacenamiento de la información genética y es el centro de control celular. En su interior se llevan a cabo procesos fundamentales en la vida celular como la duplicación del ADN, transcripción, procesamiento de los ARN (la traducción es en el citoplasma). Capítulo 11 2. Envoltura Nuclear Poro nuclear Complejo del poro Membrana externa Membrana interna Cromatina La envoltura nuclear permite separar el contenido del núcleo del citoplasma a la vez que proporciona un soporte estructural al núcleo. Actúa como una barrera selectiva para el pasaje de moléculas desde el núcleo hacia el citoplasma y desde el citoplasma hacia el núcleo. Esto permite que se mantenga la composición interna del núcleo y también se relaciona con la regulación de la expresión génica. La estructura de la envoltura nuclear consiste en: Membrana externa: posee ribosomas, da origen al retículo endoplasmático rugoso. Membrana interna: entra en contacto con la lámina nuclear. Complejos del poro: sitios en que ambas membranas se unen. Permiten el transporte selectivo de moléculas desde y hacia el núcleo. Lámina nuclear: red fibrosa de proteínas que dan soporte estructural al núcleo y que sirve como punto de anclaje de la cromatina. Capítulo 11 3. Estructura del Complejo del Poro Son los únicos canales por los cuales pueden pasar moléculas entre núcleo y citoplasma. Las moléculas pequeñas y algunas proteínas pasan libremente por la envoltura nuclear, pero la mayoría de las proteínas y ARN atraviesan los poros mediante un transporte activo, selectivo y mediado por proteínas transportadoras específicas. Capítulo 11 4. Empaquetamiento del ADN 5. Estructura del Nucleosoma Nucleosoma: unidad básica estructural de la cromatina. Formada por histonas H2A, H2B, H3, H4 y ADN Capítulo 11 6. Cariotipo humano Cariotipo obtenido a partir de una célula de un cultivo de sangre periférica, a la que se le hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, (XX para las mujeres y de 46, XY para los varones). En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Al ordenar los cromosomas se constituyen siete grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de los cromosomas. En el cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).