Cuestionario sobre antecedentes familiares para

Cuestionario sobre antecedentes familiares para síndromes de cáncer hereditario
Nombre del paciente: Teléfono: Fecha de nacimiento:
Correo electrónico: Género: M / F Origen étnico:
Fecha
www.genedx.com/MyCancerHistory
Le solicitamos completar el siguiente cuestionario para ayudar a su médico a identificar si debido a sus antecedentes personales o familiares usted u otros familiares suyos
pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer, y si usted reúne los requisitos para realizarse un estudio genético (el cual a menudo se realiza mediante un análisis de
sangre).
Recomendaciones: •Debe completar cada hilera independientemente. •Los parientes maternos afectados deben indicarse en las casillas rosadas y los parientes paternos
afectados deben indicarse en las casillas azules. •La edad al diagnóstico se refiere a la edad en que fue diagnosticado el cáncer. •Otros amigos y familiares pueden evaluar
su riesgo de cáncer visitando www.genedx.com/MyCancerHistory, en donde podrán completar este mismo formulario y compartirlo con su médico.
Estudio genético del cáncer en el pasado:
Propio
Pariente Resultado:
Usted
Cáncer de mama y de ovario
Edad al
diagnóstico
Parientes consanguíneos
directos
Padres,
Edad al
hermanos o hijos diagnóstico
Parientes consanguíneos no directos
(tías, tíos, abuelos, etc.)
Lado materno
Edad al
diagnóstico
Lado paterno
Edad al
diagnóstico
Ejemplo:
Mujer con cáncer de mama a edad ≤ 50
45
Madre
Hermana
49
36
Tía materna
46
Prima paterna en
primer grado
50
Mujer con cáncer de mama a edad ≤ 50
Mujer con cáncer de mama a edad > 50
Cáncer de mama “triple negativo” (receptor de
estrógeno (ER) negativo, receptor de progesterona
(PR) negativo, HER2neu negativo)
Cáncer de ovario, de trompa de Falopio, o
peritoneal primario
Una mujer que ha sido diagnosticada con cáncer
de mama y también cáncer de ovario en algún
momento de su vida (dos cánceres separados)
Cáncer de mama en hombres
Cáncer de mama bilateral (cáncer en ambos senos)
o dos cánceres de mama primarios
Especifique
Ancestros judíos asquenazíes (de Europa oriental/
central) con cáncer de mama o cáncer de ovario
Cáncer de páncreas o próstata
Especifique
Cáncer colorrectal y de endometrio (uterino)
Edad al
diagnóstico
Padres,
hermanos o
hijos
Edad al
diagnóstico
Lado materno
Edad al
diagnóstico
Lado paterno
Edad al
diagnóstico
Cáncer colorrectal o varios pólipos precancerígenos
(adenomas) a edad ≤ 50
Una persona que ha sido diagnosticada con dos o
más cánceres de colon (no recurrencias, sino dos
cánceres primarios separados)
Una mujer que ha sido diagnosticada con cáncer
de endometrio (uterino) a edad ≤ 50 O cáncer
colorrectal y también de endometrio (uterino)
Especifique
10 o más pólipos precancerígenos totales
(adenomas) en algún momento de la vida
de una persona
Parientes con cualquiera de los cánceres*
relacionados que se enumeran a continuación
Especifique
* Los cánceres relacionados incluyen cáncer de colon, endometrio (uterino), ovario, estómago, páncreas, uretra, riñón, vías biliares, cerebro, intestino delgado y tumores/cánceres de glándulas sebáceas.
Firma de Paciente:
Fecha:
Criterios de la NCCN [Red Nacional Integral de Cáncer] para el estudio genético del síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario
Antecedentes familiares de una mutación conocida de BRCA1 o BRCA2.
Antecedentes personales de cáncer de mama diagnosticado antes de o a los 45 años.
Antecedentes personales de cáncer de mama diagnosticado antes de o a los 50 años con uno de los siguientes:
• ≥ 1 pariente(s) consanguíneo(s) directo(s) con cáncer de mama a cualquier edad.
• Antecedentes familiares limitados o desconocidos.
• Dos cánceres de mama primarios, el primero de los cuales fue diagnosticado antes de o a los 50 años.
Antecedentes personales de cáncer de mama triple negativo diagnosticado antes de o a los 60 años.
Antecedentes personales de cáncer epitelial de ovario, trompa de Falopio, o cáncer peritoneal primario a cualquier edad.
Antecedentes personales de cáncer de mama en varones a cualquier edad.
Antecedentes personales de cáncer de mama a cualquier edad con uno o más de los siguientes:
• ≥ 1 pariente(s) consanguíneo(s) directo(s) con cáncer de mama diagnosticado antes de o a los 50 años.
• ≥ 2 parientes consanguíneos directos con cáncer de mama a cualquier edad.
• ≥ 1 pariente(s) consanguíneo(s) directo(s) con cáncer epitelial de ovario/ trompa de Falopio/ cáncer peritoneal primario.
• Pariente masculino consanguíneo directo con cáncer de mama.
• ≥ 2 parientes consanguíneos directos con cáncer de páncreas y/o próstata (puntaje de escala Gleason ≥ 7) a cualquier edad
• Para una persona con un origen étnico asociado con una frecuencia de mutación más alta (ej.: judíos asquenazíes), podrá no requerirse antecedentes
familiares adicionales*.
Antecedentes personales de cáncer de páncreas o próstata (puntaje de escala Gleason ≥ 7) a cualquier edad con ≥ 2 parientes consanguíneos directos con cáncer de
mama y/o de ovario, y/o de páncreas, y/o de próstata (puntaje de escala Gleason ≥ 7) a cualquier edad.
• Para el cáncer de páncreas, si tiene ancestros judíos asquenazíes, sólo se necesita un pariente afectado adicional.
Paciente no afectado con un pariente en primer o segundo grado que cumple con cualquiera de los siguientes criterios
• Sólo se debe considerar hacer el estudio en personas no afectadas cuando un pariente afectado apropiado no se encuentre disponible para someterse al
estudio
* Se debe realizar primero el estudio de mutación específica fundadora para judíos asquenazíes. Se podrá considerar la secuencia completa si entre los ancestros
también se encuentran parientes judíos no asquenazíes o cumplen otros criterios.
Criterios de la NCCN [Red Nacional Integral de Cáncer] para el estudio genético del Síndrome de Lynch (también conocido como HNPCC, en inglés) y
Síndromes de poliposis
Criterios para el estudio genético del Síndrome de Lynch
Antecedentes familiares de una mutación del síndrome de Lynch conocida (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
El paciente tiene cáncer en el espectro de tumores del síndrome de Lynch que demuestra inestabilidad en el microsatélite (MSI-H) o ausencia de una proteína implicada en la reparación de desapareamientos mediante la prueba inmunohistoquímica (IHC, por sus siglas en inglés)
Paciente diagnosticado con cáncer de endometrio antes de o a los 50 años.
Cumple con las guías modificadas de Bethesda
• Paciente tiene antecedentes personales de cáncer colorrectal Y cumple uno de los siguientes::
• Paciente fue diagnosticado antes de o a los 50 años.
• Presencia de cánceres asociados con el síndrome de Lynch sincrónicos o metacrónicos, independientemente de la edad.
• Paciente diagnosticado antes de o a los 60 años con un cáncer colorrectal que demuestra histología de tumor con MSI alta (linfocitos infiltrantes de tumor,
reacción linfocítica tipo Crohn, diferenciación en anillo de sello o diferenciación mucinosa, o patrón de crecimiento medular)
• Uno o más parientes en primer grado con un cáncer asociado al síndrome de Lynch, y uno de los cánceres fue diagnosticado antes de o a los 50 años.
• Dos o más parientes en primer o segundo grado con un cáncer asociado al síndrome de Lynch, independientemente de la edad.
Cumple los criterios de Ámsterdam:
• Paciente y al menos dos parientes directos que todos tienen o han tenido un cáncer asociado con el síndrome de Lynch Y cumplen todos los siguientes criterios::
• Uno debe ser un pariente en primer grado de los otros dos;
• Deben estar afectadas al menos dos generaciones sucesivas.
• Al menos uno de los cánceres debe haber sido diagnosticado antes de o a los 50 años;
• FSe debe excluir la poliposis adenomatosa familiar (PAF).
Paciente no afectado con un pariente directo que cumple cualquiera de los criterios anteriores
• TSe debe considerar realizar el estudio genético a personas no afectadas cuando ningún familiar afectado se encuentre disponible; se deben analizar las
importantes limitaciones al interpretar los resultados del estudio
Criterios para el estudio genético de Poliposis adenomatosa (APC y MUTYH)
Antecedentes familiares de una mutación en APC o dos mutaciones en MUTYH (bialélicas) conocidas
Antecedentes personales de un total de > 10 adenomas.
Antecedentes personales de un tumor desmoide.
Otros criterios para el estudio genético de Síndrome de poliposis
Antecedentes familiares o personales de múltiples pólipos hamartomatosos en el aparato digestivo o pólipos serrados.
Guías vigentes a octubre de 2014. Visite www.nccn.org para ver las pautas más recientes.
207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD 20877
T 1 888 729 1206 • F 1 201 421 2010
E [email protected] • www.genedx.com
© 2015 GeneDx. Todos los derechos reservados. 92225 04/2015