REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS EN EL ÁMBITO

Jornadas de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
Mesa: EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS Y UTILIZACIÓN DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
REGISTRO DE ENFERMEDADES RARAS EN EL ÁMBITO AUTONÓMICO. INFORMACIÓN
SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN LA COMUNITAT VALENCIANA
Óscar Zurriaga Llorens
Dirección General de Salud Pública. Generalitat Valenciana. Centro Superior de Investigación en
Salud Pública (CSISP-FISABIO)
Un registro es un archivo o fichero de datos que debe contener todos los casos de una
enfermedad concreta referenciada a una población definida para que nos permita realizar un
seguimiento de casos, hacer estimaciones específicas sobre la población diana y plantear
acciones de prevención, control o investigación en el ámbito de dichas enfermedades.
En muchas ocasiones, en centros hospitalarios concretos pueden existir ficheros de casos de
una determinada enfermedad. Muchos de ellos se unen formando un registro de ámbito
interhospitalario, creando registros colaborativos que son de extraordinario valor.
Un buen registro es aquel que plasma el proceso desde el punto de vista sanitario, poblacional
y del seguimiento. La captura de datos es muy importante pero también hay que tener en
cuenta los productos que salen de esos registros, como son los análisis e informes y la calidad
de éstos.
Las dificultades que aparecen a la hora de registrar una ER son:
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Heterogeneidad de las ER. Por definición, una ER es aquella que tiene una prevalencia
inferior a 5 por cada 10.000 habitantes. La prevalencia es el factor común de las
enfermedades raras, hecho que las convierte en un grupo muy heterogéneo de
enfermedades. En la Comunidad Valenciana (CV), con una población de poco más de
cinco millones de habitantes, el que 2.565 personas padezcan una determinada
enfermedad la convierten, por definición, en ER. Un ejemplo curioso sería el
sarampión, que con arreglo a ello sería una ER, pero que nadie considera así.
-
Problemas relacionados con incidencia y prevalencia. En ocasiones, utilizar la
prevalencia no sirve y esto hace que no se cumpla estrictamente la definición de ER
que solo incluye ésta. En muchas ER, se utiliza prevalencia al nacimiento (por ser el
momento clave del diagnóstico) o directamente incidencia si la tasa de mortalidad es
muy elevada ya que la prevalencia es muy baja.
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Multiplicidad de fuentes de datos. El tener que obtener información de fuentes tan
diversas, dificulta mucho la obtención de los datos. En el estudio SpainRDR las fuentes
estructurales que se utilizaron fueron: CMBD (conjunto mínimo básico de datos, que
procede de los hospitales), tarjeta sanitaria, registro de enfermedades renales,
metabolopatías, EDOs, registros de mortalidad, medicamentos huérfanos, registros de
cáncer, etc.
-
Invisibilidad de las enfermedades raras (codificación). Las enfermedades son entidades
nosológicas establecidas a las que se les puede asignar un código (combinación de
signos que tiene un determinado valor dentro de un sistema establecido) para
reconocerla como una entidad diferenciada. En estos sistemas se basa la Clasificación
Internacional de Enfermedades (CIE) actualmente en su décima revisión. En ER, en
muchas ocasiones no existen códigos específicos en esta clasificación ni en otras, de
forma que la enfermedad se hace invisible porque no hay un reconocimiento oficial,
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dificultando conocer su prevalencia, su estudio epidemiológico y vigilancia. En la CIE10 solo hay 300 ER que tienen un código único y 1.370 ER dentro de grupos. Como
ejemplo, un código bastante específico como es el de trastornos del metabolismo de la
tirosina, incluye ER como alcaptonuria, tirosinemia, tirosinosis, hipertirosinemia y
ocronosis. Todas estas enfermedades están codificadas con respecto a la causa, pero
los fenotipos son bastante diferentes y también sus manifestaciones.
-
El problema del análisis de los números pequeños. Esto hace que la variabilidad
aumente mucho, disminuyendo la precisión, que puede llevar a conclusiones erróneas
sobre diferencias en el riesgo.
En la historia española de los registros de ER, REpIER fue un proyecto fundamental que se
desarrolló de 2003 a 2006 e incluyó entre otros, el Atlas Nacional Provincial gracias al cual se
pudo saber la prevalencia de enfermedades raras en el ámbito provincial. Tanto las CCAA que
antes de 2012 tenían publicadas órdenes como las que las publicaron posterior a esa fecha,
están englobadas hoy en día en el proyecto SpainRDR. Actualmente, más que hablar de
registro, se habla de sistemas de información. Gracias a la Orden 4/2012 de 7 de marzo, la CV
se integró en el proyecto SpainRDR aunque ya se habían hecho estimaciones de la situación de
las enfermedades raras en la CV a nivel municipal con el proyecto REpIER.
El modelo de Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
(SIER-CV) tiene como fuentes de información las procedentes de: las altas hospitalarias y las
bases de datos clínicas, diferentes registros (registros de anomalías congénitas, de enfermos
renales, de mortalidad general y perinatal, de sistemas de información de cáncer), sistemas de
información poblacional y las pruebas de detección de metabolopatías (MetaB). El SIER-CV es
un sistema que está en sus inicios, habiéndose centrado al principio en la gestión de casos y en
una primera comunicación y envío de datos al registro nacional. Actualmente se están
analizando los datos y está pendiente la difusión de toda esta información a través de la Web.
El sistema de información de enfermedades raras de la CV incluye:
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934 códigos CIE9MC (es la que se utiliza en los hospitales)
37 códigos de enfermedades renales raras
1.370 códigos de la CIE10 (es la que utiliza el registro de mortalidad general y
perinatal)
175 códigos de tumores raros (CIEO-3)
Códigos de correspondencia CIE9-CIE10
Los datos referentes al periodo 2010-11 que se han podido obtener en un análisis inicial son
los siguientes:
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48.429 ingresos por ER en hospitales públicos de la CV durante ese periodo, lo que
significa aproximadamente un 6,6 % de los ingresos y un total de 40.441 personas
afectadas por una ER que han sido ingresadas durante el mismo periodo.
-
Se han identificado 664 ER responsables de estos ingresos, siendo “otras
cardiomiopatías primarias” la mayor responsable de éstos.
-
Existen 233 pacientes afectados por una ER renal que han necesitado algún
tratamiento sustitutivo renal. Se han identificado 27 ER renales, siendo las más
importantes: riñones poliquísticos, glomerulonefritis y nefropatía por IgA.
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Del registro de mortalidad se han extraído datos de 1.485 muertes causadas por 204
ER diferentes siendo el rango de edad muy amplio: un pico al nacimiento y en los
primeros años de vida y luego se distribuyen más o menos como la mortalidad general.
La fibrosis pulmonar difusa o idiopática es la ER que ocasiona mayor número de
fallecimientos pero en cada etapa de la vida podemos ver ER muy diferentes como
malformaciones congénitas en los recién nacidos o la esclerosis lateral amiotrófica en
edades mayores.
Formando parte de este sistema de información, se ha desarrollado también el Registro de
Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana que se incluye en el proyecto EUROCAT y
gracias al cual se conoce que en la CV hay 4.097 menores de un año con al menos una
anomalía congénita y las más numerosas son las anomalías cardíacas. Este registro posibilita la
comparación con otras CCAA que también están incluidas en EUROCAT.
La creación del sistema de información SIER-CV, es un proceso laborioso y arduo, que aun
estando en sus comienzos dispone ya de datos fiables y comparables de ER.
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