Patient Education Pamphlet, SP165, Exámenes de detección de

PATIENT EDUCATI
N
The American College of
Obstetricians and Gynecologists
WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS
El Embarazo • SP165
Exámenes de detección de
defectos congénitos
L
os exámenes de detección pueden proporcionar información sobre
el riesgo que tiene una mujer embarazada de tener un
bebé con ciertos defectos congénitos o trastornos genéticos.
Algunas mujeres embarazadas podrían hacerse otros exámenes,
según el historial médico, los embarazos previos, los antecedentes
familiares o étnicos o los resultados de los exámenes.
Este folleto explica
•los defectos congénitos comunes
• cómo tomar una decisión sobre pruebas prenatales
• cómo interpretar los resultados
• los tipos de exámenes de detección
Defectos congénitos comunes
Cada año, aproximadamente 3 de cada 100 bebés
nacen con algún defecto congénito. Un defecto congénito es un problema que está presente al nacer el
bebé, aunque es posible que no se manifieste hasta
que el niño esté más grande. Los defectos congénitos
pueden afectar cualquier parte del cuerpo, entre ellas
los órganos principales como el corazón, los pulmones o el cerebro. El defecto puede afectar la apariencia
del bebé, alguna función del organismo o ambas.
Hay diferentes tipos de defectos congénitos.
Algunos defectos congénitos son el resultado de la
aneuploidía, una situación en la que algunos cromosomas faltan o están de más (consulte el cuadro).
Aunque cualquier mujer de cualquier edad puede
tener un hijo con un trastorno cromosómico, el
riesgo aumenta con la edad de la mujer. La aneuploidía más común se denomina trisomía, en la que
hay un cromosoma adicional. Una trisomía común es
la trisomía 21 (el síndrome de Down). Otras trisomías
incluyen la trisomía 13 (el síndrome de Patau) y la
trisomía 18 (el síndrome de Edwards). Una monosomía es una afección en la que falta un cromosoma.
Una monosomía común es el síndrome de Turner en
el que un cromosoma X falta o está defectuoso en una
hembra.
Los trastornos hereditarios son causados por genes
defectuosos. Los padres transmiten esos trastornos
a sus hijos. Algunos trastornos hereditarios son más
comunes en ciertas razas y grupos étnicos, como la
anemia de células falciformes (afroamericanos), la
fibrosis quística (blancos no hispanos) y la enfermedad de Tay–Sachs (judíos asquenazí, criollos y
Genes y cromosomas
Un gen es una pequeña parte de un material
hereditario que se denomina ADN que controla
algunos aspectos de la constitución física de
una persona o algún aspecto en el cuerpo. Los
genes ocurren en pares y están ubicados en los
cromosomas. Los cromosomas también ocurren en pares. La mayoría de las células tienen
23 pares de cromosomas, para un total de 46
de cromosomas. Las células de los espermatozoides y los óvulos contienen 23 cromosomas
cada una. Durante la fertilización, cuando se
unen un óvulo y un espermatozoide, los dos
conjuntos de cromosomas se combinan. De esa
manera, la mitad de los genes de un bebé proviene de la madre y la mitad proviene del padre.
El sexo del bebé depende del sexo de los cromosomas que reciba. Los óvulos solo contienen
un cromosoma X. Los espermatozoides pueden
tener un cromosoma X o un Y. Una combinación de XX resulta en una niña y XY resulta
en un niño.
Espermatozoide
(23 cromosomas)
Óvulo
(23 cromosomas)
Los defectos congénitos también pueden ser causados por exposición a agentes nocivos, como medicamentos, sustancias químicas e infecciones. Algunos
defectos congénitos pueden ser causados por una
combinación de factores. Se desconoce la causa de los
defectos congénitos en aproximadamente un 70% de
los bebés que nacen con ellos.
Muchos defectos congénitos son leves mientras
que otros pueden ser graves. Los bebés con defectos
congénitos pueden necesitar cirugías u otros tratamientos médicos. En el caso de algunos defectos congénitos, como los trastornos cromosómicos, no existe
tratamiento. Algunas veces, los síntomas se pueden
controlar, como los de la trisomía 21. En el caso de
otros trastornos, como la trisomía 13 y la trisomía 18,
el bebé podría morir.
Exámenes prenatales para detectar defectos
congénitos
Hay varias pruebas y exámenes prenatales disponibles
para abordar las inquietudes relacionadas con los
defectos congénitos:
• Pruebas de portador––Las pruebas de portador son
un tipo de examen de detección que puede mostrar
si una persona es portadora del gen de un trastorno
hereditario. Las pruebas de portador se pueden
realizar antes o durante del embarazo. La prueba
de portador de fibrosis quística se ofrece a todas las
mujeres en edad de reproducción porque es uno de
los trastornos genéticos más comunes.
• Exámenes de detección––Con frecuencia, estos
exámenes son parte de la atención prenatal rutinaria
y se realizan en distintas etapas durante el primer y
el segundo trimestres del embarazo. Los exámenes
de detección evalúan el riesgo de que un bebé nazca
con síndrome de Down u otras trisomías, así como
el de defectos del tubo neural. Estos exámenes
no determinan si el feto en realidad tiene esos
trastornos. Realizar estos exámenes de detección no
presenta riesgos al bebé por nacer.
o
XY
(femenino)
XY Cromosomas del sexo
(masculino)
francocanadienses). Los genes defectuosos pueden
ocurrir en cualquiera de los cromosomas. Los trastornos ocasionados por genes de los cromosomas del
sexo se denominan trastornos ligados al sexo. Un
ejemplo de un trastorno ligado al sexo es la hemofilia.
Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso del
cromosoma X.
• Pruebas de diagnóstico––Las pruebas de diagnóstico
pueden proporcionar información sobre si el feto
tiene una afección genética y se realizan con células
obtenidas por medio de amniocentesis, muestreo de
vellosidades coriónicas o, en pocos casos, muestras
de sangre fetal. Las células se pueden analizar por
medio de distintas técnicas.
Si un examen de detección revela un riesgo mayor
de un defecto congénito, se pueden realizar pruebas de diagnóstico para determinar si algún defecto
congénito específico está presente. Se pueden realizar pruebas de diagnóstico en lugar de exámenes de
detección si una pareja corre un riesgo más alto de
ciertos defectos congénitos. Las pruebas de diagnóstico también se ofrecen como primera opción a todas
las mujeres embarazadas, aun las que no presentan
factores de riesgo.
La decisión de hacerse los exámenes
Aunque los exámenes de detección de defectos congénitos se ofrecen a todas las mujeres embarazadas,
usted decide si hacérselos o no. Saber por adelantado
si su bebé corre el riesgo de tener o si tiene un defecto
congénito le permite preparase para tener un hijo con
un trastorno particular y hacer arreglos para la atención
médica que su hijo podría necesitar. También puede
tener la opción de no continuar el embarazo.
La mayoría de los bebés con defectos congénitos
nacen de parejas sin factores de riesgo. No obstante, el
riesgo de defectos congénitos aumenta cuando están
presentes ciertos factores. Su proveedor de atención
médica o un consejero especialista en genética pueden
usar su historial de salud familiar para ayudarla a determinar si tiene un riesgo elevado de transmitir algún
trastorno genético. Su riesgo es mayor si
• tiene un trastorno genético
• ya tiene un hijo con un trastorno genético
• hay un historial familiar de trastornos genéticos
• pertenece a un grupo étnico que tiene un índice
elevado de portadores de ciertos trastornos genéticos
Si tiene un riesgo elevado de tener un hijo con un
defecto congénito, podría tomar en consideración hacerse pruebas de diagnóstico en lugar de los exámenes
de detección. El beneficio principal de hacerse pruebas
de diagnóstico en lugar de los exámenes de detección
es que las pruebas le dicen si el bebé nacerá con un
trastorno cromosómico o con un trastorno hereditario
específico. La desventaja principal es que las pruebas de
diagnóstico invasivas pueden presentar ciertos riesgos
para el embarazo, entre ellos el de aborto espontáneo y
pérdida de líquido amniótico.
Su proveedor de atención médica o un consejero
especialista en genética pueden plantearle todas estas
opciones. Es posible que decida no hacerse ninguna prueba. Si decide hacérselas, es importante que
entienda las ventajas, desventajas y limitaciones de
cada prueba.
Cómo interpretar los resultados de las pruebas
Un examen de detección no le dará un resultado de
“si” o “no”. Los resultados de los exámenes de detección se reportan como el riesgo de que un defecto
específico esté presente. Este riesgo toma en cuenta
su edad. Por ejemplo, un resultado de un examen de
detección del síndrome de Down de “1 de 872” significa que hay una probabilidad de 1 en 872 casos de
que su bebé tenga el síndrome de Down. Eso se considera un riesgo bajo. Los resultados se pueden describir como “negativos” si el riesgo está por debajo de
cierto límite y “positivos” si el riesgo está por encima
de cierto límite.
Con cualquier tipo de prueba, es importante estar
al tanto de la posibilidad de obtener resultados falso
positivos y resultados falso negativos. Un resultado
de un examen de detección que muestra que hay un
problema cuando en realidad no lo hay se denomina
un resultado falso positivo. Un resultado de un examen de detección que muestra que no hay un problema
cuando en realidad sí lo hay se denomina un resultado
falso negativo. Su proveedor de atención médica debe
tener información sobre los índices de resultados falso
positivos y falso negativos para cada examen que se
ofrezca.
Tipos de exámenes de detección
Hay disponible una variedad de exámenes de detección. Los tipos de exámenes de detección que se le
ofrecerán dependerán de los que estén disponibles
en su localidad, cuánto tiempo de embarazo tenga y
la opinión de su proveedor de atención médica sobre
cuáles exámenes responden mejor a sus necesidades
(consulte la Tabla 1).
Exámenes de detección durante el primer trimestre
Los exámenes de detección durante el primer trimestre
consisten en un análisis de sangre combinado con un
examen de ecografía (ultrasonido). Este examen de
detección a veces se denomina “prueba de detección
combinada del primer trimestre”. Se realiza entre las
11 semanas y 14 semanas de embarazo para detectar
el riesgo del síndrome de Down y otras trisomías. El
análisis de sangre mide el nivel de dos sustancias en la
sangre materna: 1) la proteína plasmática A asociada
con el embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés) y
2) la gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus
siglas en inglés). Un examen de ecografía, denominado
examen de detección por translucidez nucal, se usa
para medir el grosor de un espacio en la parte posterior
del cuello del feto. Un aumento de este grosor podría
ser señal del síndrome de Down, trisomía 18 u otro
problema cromosómico.
Exámenes de detección durante el segundo trimestre
Si eligió hacerse solo el examen de detección de
aneuploidía del primer trimestre, se le puede realizar un análisis de sangre que mide una sustancia
denominada alfa fetoproteína (AFP) para detectar
defectos del tubo neural. Generalmente este examen se realiza durante el segundo trimestre, entre las
16 semanas y 18 semanas de embarazo.
Durante el segundo trimestre, una prueba denominada “prueba de detección de marcadores múltiples”
se ofrece para detectar síndrome de Down, trisomía 18
y defectos del tubo neural. Esta prueba mide el nivel de
tres o cuatro de las siguientes sustancias en la sangre:
• AFP
• Estriol
• hCG
• Inhibina-A
La prueba que emplea las tres primeras sustancias se
llama prueba de detección triple. Cuando se agrega la
cuarta sustancia (inhibina-A), se le denomina prueba
de detección cuádruple. Estas pruebas por lo general
se realizan aproximadamente a las 15–20 semanas de
embarazo. La etapa del embarazo en la fecha de la
prueba es importante ya que los niveles de las sustancias medidas cambian durante el embarazo.
Exámenes de detección durante el primer y segundo
trimestre
Los resultados de los exámenes del primer y segundo trimestres pueden usarse juntos para mejorar
la capacidad para detectar el síndrome de Down.
Los exámenes se pueden realizar de las siguientes
maneras:
• Examen de detección integrado—Los resultados
de las pruebas y exámenes del primer y segundo
trimestre se analizan juntos. Los resultados se
revelan únicamente después de haberse completado
los exámenes del primer y segundo trimestres.
El examen de detección integrado es sumamente
preciso y produce un índice bajo de resultados falso
positivos.
• Examen de detección secuencial—Los resultados
de las pruebas de detección del primer trimestre se
usan para determinar las pruebas subsiguientes. Si
los resultados revelan que su riesgo es alto, puede
elegir hacerse una prueba de diagnóstico. Si los
resultados revelan que su riesgo es bajo o intermedio,
puede elegir hacerse las pruebas de detección del
segundo trimestre o puede decidir no hacérselas. En
comparación con el examen de detección integrado,
las probabilidades de un resultado falso positivo con
un examen de detección secuencial son levemente
más altas y la precisión es levemente más baja.
Prueba de ADN fetal en la sangre materna
Un examen de detección denominado la prueba de
ADN fetal en la sangre materna está disponible para
ciertas mujeres. Una pequeña cantidad de ADN fetal
circula en el torrente sanguíneo de la madre. Este ADN
proviene principalmente de la placenta. El ADN fetal
en una muestra de la sangre materna se puede analizar
para detectar el síndrome de Down, la trisomía 13 y
la trisomía 18, así como anormalidades de los cromosomas ligados al sexo. En las mujeres con alto riesgo
de tener un bebé con un trastorno cromosómico, esta
prueba tiene un 98% de precisión para detectar casos
de síndrome de Down y un índice bajo de resultados
falso positivos. En algunas mujeres, esta prueba se
puede realizar a una etapa tan temprana como a las
10 semanas de embarazo. Los resultados pueden tomar
aproximadamente 1 semana para procesar.
Actualmente, la prueba de ADN fetal en la sangre
materna se recomienda únicamente a las mujeres
que tienen un riesgo elevado de tener un hijo con
un trastorno cromosómico, como las mujeres mayores de 35 años de edad o que ya tienen un hijo con
un trastorno cromosómico. No se recomienda a las
mujeres con riesgo bajo de tener un bebé con un
trastorno cromosómico ni a las mujeres embarazadas
con más de un bebé ya que no se ha probado lo suficiente en estos grupos.
La prueba de ADN fetal en la sangre materna tiene
ciertas limitaciones. No detecta defectos del tubo
neural. Es necesario realizar otro examen de detección
para detectar estos trastornos. Además, aunque es altamente precisa para detectar problemas cromosómicos
en mujeres que tienen alto riesgo, no es tan precisa
como las pruebas de diagnóstico. Si el resultado de la
prueba de ADN fetal en la sangre materna es positivo,
se recomienda que se haga pruebas de diagnóstico.
Pasos siguientes
Si los resultados de un examen de detección u otros factores suscitan inquietudes sobre su embarazo, pueden
realizarse análisis de diagnóstico o una ecografía para
que proporcionen más información. Su proveedor de
atención médica o consejero especialista en genética la
puede asesorar sobre cuáles análisis serían adecuados
para usted y explicarle los resultados.
Por último…
Los exámenes de detección pueden ayudar a evaluar su riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Algunos exámenes se ofrecen a todas las
mujeres embarazadas. Hay disponible una variedad
de exámenes de detección. Hable con su proveedor de
atención médica sobre cuáles exámenes de detección
son adecuados en su caso.
Glosario
ADN: El material genético que los padres transmiten a sus hijos. El ADN está contenido en estructuras denominadas cromosomas.
Alfa fetoproteína (AFP): Proteína que produce
el feto en desarrollo; está presente en el líquido
amniótico y, en cantidades más pequeñas, en la
sangre materna.
Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual
se emplea una aguja para extraer y analizar una
pequeña cantidad de líquido amniótico del saco
que rodea al feto.
Anemia de células falciformes: Trastorno heredado en el que los glóbulos rojos tienen una forma
de media luna y causa anemia crónica y episodios
de dolor. Ocurre con mayor frecuencia entre los
afroamericanos.
Aneuploidía: Tener un número anormal de cromosomas.
Células: Las unidades más pequeñas en las estructuras del cuerpo; los componentes básicos de todas
las partes del cuerpo.
Consejero especialista en genética: Profesional
médico con capacitación especial en genética y
asesoramiento que puede proveer asesoramiento
experto sobre los trastornos genéticos y las pruebas
prenatales.
Cromosomas: Estructuras ubicadas dentro de cada
célula del organismo que contienen los genes que
determinan la composición física de la persona.
Cromosomas del sexo: Cromosomas que determinan el sexo de una persona. En los seres humanos
hay dos cromosomas del sexo, X e Y. Las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y.
Defectos del tubo neural: Defectos congénitos que
resultan del desarrollo incompleto del cerebro, la
médula espinal o sus recubrimientos.
Enfermedad de Tay–Sachs: Defecto congénito
heredado que produce retraso mental, ceguera,
convulsiones y muerte, generalmente antes de los
5 años. Se manifiesta principalmente entre personas de ascendencia judía del este de Europa (judíos
asquenazí), criolla y francocanadiense.
Espermatozoide: Célula que se produce en los
testículos masculinos y puede fertilizar el óvulo
femenino.
Estriol: Sustancia que producen la placenta y el
hígado del feto.
Examen de detección por translucidez nucal:
Examen en que se mide la cantidad de un líquido
que se acumula detrás del cuello fetal por medio de
ecografía (ultrasonido) para detectar ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down, trisomía
18 o defectos del corazón.
Exámenes de detección: Pruebas que detectan los
posibles indicios de una enfermedad en personas
que no presentan síntomas.
Examen de ecografía (ultrasonido): Examen en el
que se usan ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, puede usarse
para examinar al feto.
Fertilización: Unión de un óvulo con un espermatozoide.
Feto: Organismo que se desarrolla en el útero desde
la novena semana de embarazo hasta el final del
embarazo.
Fibrosis quística: Trastorno hereditario que causa
problemas de digestión y respiración.
Genes: Segmentos de ADN que contienen las
instrucciones de desarrollo de los rasgos físicos
de una persona y que controlan los procesos del
organismo. Son las unidades básicas de la herencia
y se pueden transmitir de padre a hijo.
Gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus
siglas en inglés): Hormona que se produce durante
el embarazo y su detección es la base de la mayoría
de las pruebas de embarazo.
Hemofilia: Trastorno causado por un gen defectuoso del cromosoma X. Las personas afectadas
carecen de una sustancia en la sangre que ayuda a
coagularla y corren riesgo de sufrir sangrado grave,
incluso por lesiones leves.
Inhibina-A: Sustancia que produce la placenta
durante el embarazo.
Monosomía: Afección en la que falta un cromosoma.
Muestreo de vellosidades coriónicas: Procedimiento
mediante el cual se extrae una muestra pequeña de
células de la placenta y se analiza.
Óvulo: Célula reproductiva femenina que se produce en los ovarios y se libera desde allí.
Placenta: Tejido que brinda alimento al feto y
elimina sus desechos.
Portador: Persona que no muestra señal alguna de
un trastorno en particular pero puede transmitir el
gen a sus hijos.
Proteína plasmática A asociada con el embarazo
(PAPP-A, por sus siglas en inglés): Proteína que
producen el feto y la placenta durante el embarazo.
Pruebas de diagnóstico: Pruebas que ayudan a
detectar una enfermedad o la causa de una enfermedad en personas que se cree que tienen o que
tienen un riesgo elevado de alguna enfermedad.
Síndrome de Turner: Afección que afecta a las
hembras en la que un cromosoma X falta o está
defectuoso. Causa cuello palmeado, baja estatura y
problemas cardíacos.
Trastornos ligados al sexo: Trastornos genéticos
causados por uno o más genes defectuosos ubicados en los cromosomas del sexo.
Trimestres: Los tres períodos de 3 meses en los
cuales se divide el embarazo.
Trisomía: Afección en la que hay un cromosoma
adicional.
Trisomía 13 (el síndrome de Patau): Trastorno
genético que causa defectos cardíacos graves y
otros problemas de desarrollo. La mayoría de los
bebés con trisomía 13 mueren durante el primer
año de vida.
Trisomía 18 (el síndrome de Edwards): Trastorno
genético que causa graves problemas mentales y de
desarrollo. La mayoría de los bebés con trisomía 18
mueren durante el primer año de vida.
Trisomía 21 (el síndrome de Down): Trastorno
genético en el que ocurren rasgos faciales y físicos anormales, problemas médicos como defectos
cardíacos e incapacidad intelectual.
Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and
Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las
mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de
Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información
es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o
procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar
variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica.
Derechos de autor mayo de 2014 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos
los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni
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