Enfermedades Raras

Enfermedades raras
Enfermedades Raras
DEFINICIÓN
Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes. Sin
embargo hay gran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades ya que la OMS
(Organización Mundial de Salud) estima que hay unas 7000 enfermedades raras que afectan al 7%
de la población. En España hay aproximadamente 3 millones de personas con alguna enfermedad
rara.
Muchas de las enfermedades raras son genéticas. En la mayoría, los signos se pueden observar
desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, sin
embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta, como sucede por ejemplo con la
enfermedad de Huntington ó la enfermedad de Crohn.
Epidemiologia
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes»,
«enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que
tienen ciertas características comunes:
•
Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea determina como menor de 5 casos por
10.000 habitantes en la Comunidad.
•
Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
•
Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
•
Falta de información y de conocimiento científico.
•
Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
•
Existen pocos datos epidemiológicos.
•
Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
•
Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
Diagnostico de enfermedades raras
De media se estima que entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico suele transcurrir 5
años, por lo que también hay casos en los que se puede tardar 10 años en diagnosticar con las
consecuentes situaciones negativas al no recibir tratamiento, recibirlo mal y/o que se provoque un
agravamiento de la enfermedad.
Casi la mitad de los afectados han tenido que viajar fuera de su provincia para diagnóstico o para obtener
tratamiento.
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Listado de algunas enfermedades raras:
Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago
Enfermedad de Addison, caracterizada por un déficit de la función de las glándulas suprarrenales.
Albinismo, se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina.
Artritis Psoriásica, es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis
de la piel o de las uñas.
Ataxia telangiectasia, es una forma progresiva hereditaria de ataxia (carencia de la coordinación de
movimientos musculares) cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia.
Síndrome de Bardet Bield,l es una enfermedad hereditaria multisistémica, caracterizada por
polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos
reproductores, sordera y retinosis pigmentaria.
Enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria del intestino. Los síntomas principales son la
diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso a menudo acompañada de manifestaciones
extradigestivas como fiebre, aftosis, artralgia, y eritema nodoso. La etiología es desconocida.
Dermatitis herpetiforme, se caracteriza por una recurrencia crónica de picores, pápulas
eritematosas, ronchas de urticaria y vesículas agrupadas que aparecen dispuestas simétricamente en
las superficies extensoras, glúteos y espalda.
Distrofia Muscular de Duchenne, es una neuromiopatía (degeneración de los músculos)
Síndrome de Ehlers Danlos, afecta al metabolismo del colágeno produciendo hiperextensibilidad de
la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos.
Fibrosis Quística , es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de infecciones
respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.
Síndrome de Gordon, es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la
combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras
deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro).
Hemocromatosis, es de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la
hiperabsorción intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metabólicas y
viscerales severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardiaca.
Enfermedad de Huntington, es progresivamente degenerativa del sistema nervioso central que se
caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y
demencia.
Narcolepsia, es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada
de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo
desencadenada por emociones agradables).
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas (localizadas en cerebro y
médula espinal), que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente
disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.
Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
Causas
Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un
defecto genético, mientras que en el resto de
los casos, se desconoce la causa.
En ELA, al no poder enviar mensajes a los
músculos lleva a debilitamiento muscular,
fasciculaciones e incapacidad para mover los
brazos, las piernas y el cuerpo. La afección
empeora lentamente y cuando los músculos
en el área torácica dejan de trabajar, se
vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.
Tratamiento
No hay tratamiento para la ELA pero el
medicamento riluzol ayuda a retardar los
síntomas y permite vivir más tiempo.
Los tratamientos para controlar otros
síntomas abarcan:
• El baclofeno o el diazepam se pueden
usar para controlar la espasticidad que
interfiere en las actividades cotidianas.
• El trihexifenidil o la amitriptilina para los
problemas de deglución.
La fisioterapia, rehabilitación, uso de
dispositivos ortopédicos, silla de ruedas, u
otras medidas pueden ser necesarios para
maximizar la función muscular y la salud en
general.
La asfixia es común. Los pacientes pueden
optar por alimentarse por sonda, la cual se
denomina sonda de gastrostomía. Los
dispositivos para la respiración incluyen
máquinas que se utilizan únicamente en la
noche, al igual que la ventilación mecánica
constante.
Síntomas
Suelen aparecer a partir de los 50 años pero también
se puede dar en personas más jóvenes. Presentan
una pérdida de fuerza muscular y coordinación que
finalmente empeora e imposibilita una actividad
normal. Normalmente la progresión de la
enfermedad se produce de forma irregular,
asimétrica afectando a diferentes partes del cuerpo,
con periodos de estabilidad.
Los músculos de la respiración y de la deglución
pueden ser los primeros en verse afectados. A
medida que la enfermedad empeora, más grupos
musculares desarrollan problemas.
No afecta a los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y
tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función
intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la
capacidad de una persona para pensar o razonar.
Los síntomas pueden ser, entre otros:
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Dificultad para respirar
Dificultad para deglutir (ahogo, babeo, náuseas)
Caída de la cabeza debido a la debilidad en los
músculos del cuello
Calambres musculares
Contracciones musculares llamadas
fasciculaciones
Debilidad muscular que empeora en forma lenta
o comúnmente involucra primero una
parte del cuerpo, como el brazo o la
mano
o finalmente lleva a dificultades para
levantar objetos, subir escaleras y
caminar
Parálisis
Problemas en el lenguaje, como patrón de habla
lento o anormal (mala articulación de las
palabras)
Cambios en la voz, ronquera
Pérdida de peso
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Síndrome de Marfan
Es una enfermedad hereditaria, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre
todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar
fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual
provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este
síndrome.
De comienzo en la infancia afecta por igual a todos los grupos étnicos. Se cree que afecta a uno de cada
cinco mil individuos.
Características
Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y
malformaciones óseas que incluyen:
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Aracnodactilia (dedos
desproporcionadamente largos y
delgados)
Esternón desplazado hacia dentro.
Hiperextensibilidad de las articulaciones,
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Curvatura hacia atrás de las piernas y
rodillas,
Pies planos,
Cifoescoliosis (combinación de cifosis y
escoliosis)
Grasa subcutánea escasa.
Son frecuentes las hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio) y el paladar ojival (paladar en
forma de bóveda) con dientes muy apiñados.
Entre las alteraciones oculares que pueden darse están:
•
Desplazamiento incompleto de la
• Desprendimiento de retina espontáneo.
posición habitual del cristalino.
• Iridodonesis (temblores del iris).
• Puede acompañarse de miopía intensa.
Alteraciones cardiovasculares: debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión
hemodinámicas. Insuficiencia valvular, la aorta ascendente va dilatándose progresivamente o padeciendo
una disección aguda que puede suceder entre los 10 y los 50 años.
Es muy frecuente el síndrome de Marfan parcial, con solo algunas de las características; siendo el
diagnóstico, en estos casos, muy difícil y dudoso, además muchos pacientes están prácticamente
asintomáticos y no presentan alteraciones bioquímicas o histológicas específicas; se establece por las
manifestaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas, en un paciente con historia familiar positiva.
Tratamiento
Tratamiento para paliar los diferentes síntomas. Inducir una pubertad precoz, alrededor de los 10 años,
en las niñas muy altas, con estrógenos y progestágenos puede contribuir a reducir la talla final.
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Acromegalia
Es una afección crónica en la cual hay demasiada hormona del crecimiento y los tejidos corporales se
agrandan con el tiempo. Ocasionada por la producción anormal de hormona del crecimiento después de
haberse completado el crecimiento normal del esqueleto y otros órganos. Casi siempre se produce por
un tumor benigno en la hipófisis, un adenoma.
La GH ordena el crecimiento de distintas estructuras: tejidos, huesos, órganos… haciendo que aumenten
de tamaño. Una vez adulto al estar los huesos soldados y no poder crecer más en altura, se produce
agrandamiento de las partes distales o acras. De ahí el nombre de acromegalia: “acro”= distal,
extremidades y “megalia”=grande.
Los síntomas y cambios físicos suelen producirse lentamente, por lo que el paciente y las personas de su
alrededor pueden que no noten estos cambios. Por ellos el diagnóstico suele aparece muchos años
después (10-15 años).Una manera de valorar los cambios físicos es comprando una foto antigua con una
actual, observando principalmente cara, manos y pies.
La producción excesiva de la hormona del crecimiento en los niños produce gigantismo en vez de
acromegalia.
Pruebas y exámenes
•
Nivel alto de la hormona del crecimiento.
•
Nivel alto del factor de crecimiento
insulinoide tipo 1 (IGF-1).
•
Una radiografía de la columna vertebral
muestra crecimiento óseo anormal.
•
Una resonancia magnética de la hipófisis
puede mostrar un tumor hipofisario.
•
Una ecocardiografía puede mostrar
agrandamiento del corazón, insuficiencia
de la válvula mitral o de la válvula aórtica.
Tratamiento
Cirugía para eliminar el tumor para corregir la
secreción anormal de GH, cuando el tumor es
demasiado grande para extirparlo habrá que
irradiar la hipófisis pero de esta manera la
reducción de niveles de hormona es muy
pequeña
Los siguientes medicamentos se pueden
emplear para tratar la acromegalia:
•
La octreotida (Sandostatin) o la
bromocriptina (Parlodel) pueden
controlar la secreción de la hormona
del crecimiento en algunas personas.
•
El pegvisomant (Somavert) bloquea
directamente los efectos de la
hormona del crecimiento y ha
demostrado que mejora los síntomas
de la acromegalia.
Estos medicamentos pueden emplearse
antes o después de la cirugía o cuando ésta
no sea posible.
Después del tratamiento, será necesario que
vaya al médico regularmente para constatar
que la hipófisis esté trabajando
normalmente. Se recomiendan evaluaciones
anuales.
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¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?
Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la
vida o de carácter muy grave – poco frecuentes. Las empresas farmacéuticas europeas se
muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de
mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las
ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. Por lo tanto, en
muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su
producción. De ahí, el nombre de Huérfano.
En la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para
el desarrollo de medicamentos huérfanos.
Además de las dificultades financieras debidas a su baja rentabilidad, hay que añadir la dificultad de
contar con un número de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensayos que se deban
realizar tengan la validez necesaria.
Los medicamentos que puedan beneficiarse de los incentivos que se señalan a continuación, son
designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano.
- Exclusividad comercial: Los Medicamentos huérfanos gozarán de exclusividad comercial en la
Comunidad, durante los diez años siguientes a la concesión de la autorización de comercialización
(autorización de venta). Durante dicho período, productos similares, que puedan competir directamente,
no podrán ser normalmente comercializados.
- Asistencia en la elaboración de protocolos: La EMEA (Agencia Europea de Medicamentos) podrá prestar
asesoramiento científico con vistas a optimizar el desarrollo del medicamento, así como orientar en la
preparación de un expediente para que cumpla todos los requisitos reglamentarios europeos. De tal
modo, el solicitante de la autorización de comercialización de un medicamento huérfano tendrá las
mayores garantías de éxito en el momento de dicha autorización de comercialización.
- Acceso al procedimiento centralizado: Los medicamentos huérfanos acceden de forma directa al
procedimiento centralizado de la EMEA para solicitar la comercialización.
- Exención de tasas: La EMEA recurre a una contribución especial concedida por la Comisión Europea,
previa aprobación anual del Parlamento Europeo, para eximir de tasas a los medicamentos huérfanos. La
reducción de de tasas es valedera para todas las actividades centralizadas, incluyendo las tasa de solicitud
de autorización de comercialización, inspecciones, variaciones, y las de asistencia a la elaboración de
protocolos.
- Investigación subvencionada por la Unión Europea: Las organizaciones que desarrollan medicamentos
huérfanos pueden aspirar a subvenciones de programas e iniciativas de la comunidad o de los Estados
miembros destinados a apoyar la investigación y el desarrollo, incluyendo el programa marco
comunitario.
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Bibliografia:
http://www.enfermedades-raras.org/
http://www.orpha.net/national/ES-ES/index/sobre-enfermedades-raras/
http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/auxiliares/medicamentos_huerfanos/index.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000688.htm
http://www.fundela.info/video.asp?M=1
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000321.htm
http://tengoacromegalia.es/la-acromegalia/causas/
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