porfiria cutánea tarda - Cátedra de Endocrinología y Metabolismo

Dr. William Acosta
Asist. Dra. Rosa Finozzi
 ָ,77 años
 Alfabeta
 Montevideo
 Soltera
 Vive con hermano
MC- interconsulta con endocrinología por
aumento del vello facial
Enfermedad Actual
Evolución desde hace 1 año:
− aumento en el vello facial
− rápidamente progresiva
− predominio frente y pómulos
− fino, lacio, no requiere depilación
Niega - acné o seborrea
- sintomatología de Cushing
-insuficiencia suprarrenal
-hipotiroidismo.
 AEA (1 año)
 Orinas hipercoloreadas
 Niega :
- síndrome urinario bajo
-ictericia
-Prurito
- dolor abdominal.
 Erupción cutánea en palma de manos
 polimorfa
 no dolorosa.
 Evolución de lesiones
 Máculas → pápulo - ampulares → líquido melicérico
→ huella hipopigmentada costrosa.
Biopsia de lesiones (19/12/ 2010)
"Imagen no diagnóstica, pero sugestiva de porfiria".
Motivo de Ingreso a INOT:
Fractura de cadera
 Resolución quirúrgica
 Escasa ingesta de lácteos (menos de 1L/semana)
 No DXA ni AF fracturas por fragilidad
 No ingesta de corticoides ni levotiroxina.
 TD: No vómitos ni diarreas.
AP:
- HTA: 1 año, máx. PAS 170, habitual 130/80 niega
repercusiones, en tto Enalapril 20mg / día
DM 2:
 1 año, desconocemos cifra diagnostico
 Tratamiento dieta y metformina 500mg
 Niega descompensaciones hiper o hipoglucemicas
 Automonitoreo: semanal, no contamos con valores
no tenemos HbA1c.
 Durante la internación: glucemias capilares habituales
predesayuno de 160mg/dL y venosas de 260 mg/dl
 Niega complicaciones micro ni macrovasculares.
 No tabaquista ni enolista.
 Niega ingesta de medicación ni manejo de tóxicos
ambientales.
 AGO:
-Menarca 11 años, Menopausia 51 años,Nuligesta
 AF:
 No HTA, DM, ni cardiopatía isquémica
 Hermano con cáncer de colon en tto. con oncólogo.
 Paciente internada en INOT
 Aspecto femenino, no voz grave
 Sonda vesical: vol. urinario de aprox. 250 cc
hipercoloreado
Reposo absoluto e inmovilización por fractura de coxo-femoral
reciente
 Paciente vigil, eupneica, apirética
 Bien hidratada y perfundida.
 Región facial:
 Piel hiperpigmentada
 Vello: fino, lacio, mayor densidad
en frente, zona malar y preauricular
HIPERTRICOSIS.
 En bozo y mentón:
 Vello terminal
Escala de Ferriman y Gallway:
4 → HIRSUTIMO LEVE.
 No presenta acné ni seborrea
Manos: lesiones en diferentes estadíos
 Pápulas
 Ampollas
 Cicatrices costrosas
 Milias blanquecinas
 Hemograma (8 ene 2011)
Hb 10.7, Hct 33,3%, serie blanca y plaquetas normales
 Glicemia: 123 mg/dL
 Función renal normal
 Serología de hepatitis B y C, VIH y VDRL: negativos.
 Metabolismo del hierro (17 ene 2011):
 Ferritina
 Transferrina
842.9 ng/mL (normal: 50 - 300)
384µg/dL (normal: 250 - 350)
 Sideremia y Saturación de transferrina normales.
 Funcional y Enzimograma hepático (28 ene 2011):
Ecografía abdominal (25 feb 2011)
 Hígado normal, no masas ni lesiones
Diabetes 2
HTA
Fractura de cadera por fragilidad
Osteoporosis clínica.
Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006; 135(3):281-92.
Sospecha
 Hipertricosis facial
 Lesiones polimormas, formación de milias
 Orina hipercoloreada (no coluria)
Paraclínica
 Porfirinas elevadas en sangre, orina y/o heces
Roh M., Chung H., Cho Y., Chung K. Hypertrichosis lanuginosa acquisita
associated with autoimmune hepatitis.J Dermatol. 2006;33(8):574-6.
Amezyane T., Abouzahir A., Fatihi J., et al. A sclerodermiform porphyria cutanea tarda
. Intern Med. 2010;49(2):205-6
Hirsutismo
Mujer
Pelo terminal
Áreas andrógeno dependientes
Martin K, Chang R, Ehrmann D., et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an
endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(4):1105-20.
Escala de Ferriman y Gallwey
Martin K, Chang R, Ehrmann D., et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an
endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(4):1105-20.
 Alcohol
 Disminuye actividad de:
 UPD eritrocitaria
 ALA deshidratasa
 ferroquelatasa.
 Aumenta la absorción intestinal de hierro y suprime la
eritropoyesis.
 Estrógenos:
 Mecanismo desconocido
 FR más importante en mujeres
 Hidrocarburos halogenados
Castiella A., Zapata E., de Juan M., et al. Porphyria cutanea tarda.
An analysis of HFE gene mutations, hepatitis viruses, alcohol intake,
and other risk factors in 54 patients from Guipúzcoa, Basque Country, Spain. Rev Esp Enferm Dig.
2008;100(12):774-8.
 Hierro
 80% hemosiderosis hepática
 aumenta actividad enzimática.
 Depleción del hierro → remisión
 - Hepatitis C
 Prevalencia aumentada, hasta 57%
 Sobrecarga experimental Fe realza la → aumenta
patogenicidad VHC
 - HIV: aumento de prevalencia
Fung W. Porphyria Cutanea Tarda and Systemic Diseases – a Report of 10 Cases and Review. Hong Kong Dermatology &
Venereology Bulletin. 2001; 9 (4), December 2001. 153-7
Kohgo Y., Ikuta K., Ohtake T., et al. Iron overload and cofactors with special reference to alcohol, hepatitis C virus infection and
steatosis/insulin resistance. World J Gastroenterol. 2007 Sep 21;13(35):4699-706.
De Geus H., Dees A. Sporadic porphyria cutanea tarda due to haemochromatosis. Neth J Med. 2006;64(8):307-9.
 Diabetes:
 25% ptes. PCT: alteración del metabolismo hidrocarbonado
 No demostrada asociación fisiopatológica
 Porfiria aguda: glucosa intravenosa
 Hepatocarcinoma
 por inflamación crónica?
 una asociación lesional?
Whittle C., Hepp J., Armas R., Schultz M.Hepatocarcinoma, porfiria y hemosiderosis. Una asociación no reportada
en nuestro país. Caso clínico. Rev Med Chile 2010; 138: 581-585.
• Determinación porfirina: sangre, orina, heces
• Orina: PBG y ALA (Ácido-Delta-Aminolevulínico)
elevados
• Medición niveles enzimáticos
• Búsqueda de la mutación genética
• Barrido fluorimétrico
• Biopsias de lesiones cutáneas
Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006; 135(3):281-92
•
•
•
•
Multidisciplinario
Flebotomias, objetivo Hb 9
Hidroxicloroquina
Manejo DM
• Insulina
• Metformina: contraindicada
• Acarbosa: ideal
• Pioglitazona: no en daño severo activo
• Sulfonilureas: no contraindicada
Garcia D., Jaquez J., Gonzalez J., Maldonado H. Liver cirrhosis and diabetes: risk factors, pathophysiology, clinical
implications and management. World J Gastroenterol. 2009;15(3):280-8. Review.
Volcán – Laguna “Quilotoa”
Cotopaxi - Ecuador