LAS LEYES DE MENDEL DESPl ES L)K (1!

LAS LEYES DE MENDEL DESPl ES L)K (1! \
Eduardo L. Boné. s. j .
Ui ¡¡gura de Gregor Mendel, IIIUHJL agustino de linio, nos es familiar por sus faino
sas leyes de la herencia. Acabn de ser solemnemente reivindicado por el Presidium Supremo
de la Academia de Ciencias de la Unión S<n'iética, después de haber sido víctima de virulentos ataques por parle de científicas rusas. f.a URSS se unió asi a! homenaje que Occidente entero tributaba a Mendel. El interés del articulo del P. Boné radica primeramente
en la originuüdítd y concisión con que escribe este capitulo de la Historia de la Ciencia.
En segundo lugar, parque sitúa en esa trama histórica las perspectivas en ¡as cuales se
estudia hoy el fenómeno de la Evolución. En tercer lugar, porque visualiza las posibilidades que abre la genética a ia colaboración humana en la producción incesante de las
obras maestras de la Naturaleza; los vivientes y el hombre mismo. Más aún, la posibilidad
de mejorar al individuo ya formado tpor ejemplo, por la trasmisión da conocimientos sin
aprendizaje). E. L. Boné nos señala que hoy es científicamente necesario hablar de la presencia del espíritu en la materia. Quien simpatiza con Teilhard comprenderá, gracias a
sste breve articulo, la admiración y el amor del sabio ¡es/tita por la materia.
En febrero y mano de 1865 se reunía la pequeña
Sociedad de Historia Natural de Brno para escuchar,
distraída y aburrida, dos informes presentados por
un nianJL1 del convenio d^- Sanlu Tomás, el Padre
Tohan Giegor Mendel, de la Orden de Ermitaños de
San Agustín. El informante exponía en lo substancial, las conclusiones a las que lo habían llevado sus
exp;rimentos de hibridismo en arvejas, prolongados
incansablemente durante nueve años en el huerto
ilci monasterio.
En realidad, un asunto bástanle trivial. Sus au-
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ditores —como se lo recuerda con frecuencia— ni siquiera sospecharon la importancia del descubrimiento de Mendel. Lo recibieron con un silencio educado
e indiferente, preocupados por terminar pronto con
la agt-nda del día. Al añu siguiente se publicaba, en
las Actas de la pequeña sociedad loca!, la memoria:
Versuche iiber Pflanzeixhybrideii (Experimentación
en híbridos vegetales), que permaneció completamente ignorada. Se necesitaron 35 años para redescubrirla y dar entonces a la Genética —esencialmente mendeliana— el impulso extraordinario que conocemos. La "Experimentación en híbridos vegetales" aparece hoy como un documento capila!. ¿Debo aquí recordar .sucintamente las famosas "leyes de
Mendel" allí propuestas?
Cruzando dos arvejas, portadoras respectivamente de
lo¡> caracteres A y B (flores blancas y flores coloreadas,
pur ejemplo), se obtienen en la primera generación h¡bridos uniformemente caracterizados por A (ludas las
llores blancas). Ley de la descendencia unitorme, predominio del carácter A sobre B; primera noción de un par
de caracteres opuestos o aleles.
Sin embargo, en la segunda generación, los híbridos
ublcnidos por autofecundación son de dos tipos diferenicn. B vuelve a aparecer junio a A, a i proporción de I B
contra 3 A. Inclinado sobre sus arvejas, el Padre Mendel
reflexiona: sí todos los híbridos de la primera generación
son blancos se debe a que la variedad pura de arvejas
de ñores blancas o de cotiledón amarillo "domina" sobre
la variedad de flores coloreadas o de cotiledón verde.
[Vio, puesto que los cotiledones verdes vuelven a aparecer en la segunda generación en la proporción de I a
3, quiere decir que el factor verde, aunque dominado,
no desapareció cumpletamenle. No quedó pues eliminado
durante los cruzamientos, E[ amarillo cubre .1! verde,
peiu el verde permanece como una capacidad profunda,
trasmisible. hereditaria, que se maniliesta u no según
I peinilla o no expresarse. Por eso. debe haber también un factor imisible que se hereda, responsable del
único carácter que se manifiesta, y así se llega a hablar
cíe fenotipo v de genotipo. El fenotipo es el con junio de
caracteres que se manifiestan y el genotipo el conjunto
tle factures irasmilidos.
Mendel complica progresivamente esic experimento
fundamental. Varía las cruzas, invierte la relación de los
caracteres en relación al sexo de las semillas seleccionadas y, lo más importante, deja airas l;is cruzas elementales que se referían a un solo par de caracteres
opuestos. De! nwnohibridismo, casi teórico e irreal, llega
a jugar con tíos, tres y más factores: di-, tri-, poli-hibridismo. Porque las arvejas, al igual que lcis hombres, no
se encuentran definidas por un solu earáeler. Junto a!
color de. los cotiledones está el de los frulos y el largo
de los Callos y la implantación de las flores y la estructura de la vaina . . . Mendel logró retener 7 de estas variaciones discontinuas.
Lo mismo acontece con el mapa genélieu del hombre. Está hoy compuesto por centenas y millares de
caracteres y de factores que lo determinan. Color de los
ejos; grupo sanguíneo; forma e implantación del pelo:
huellas digitales: braquidactilia eventual; sensibilidad a
la ícniltiocarbamida; ceguera noclurna; aptilud matemática o musical: sordera; fragilidad del sistema óseo: diabetis; hipolosfatemia; proporción de diestros y zurdos,..
Estos son algunos de lus muchos caracteres que
han siJo estudiados en la especie humana. Pero hay
millares de ellos que deben ser considerados en la
turmación de un individuo: desde el tipo somático
pícnico, leplosómico o allético, hasta ia pigmeniación de la piel, la consistencia de! hígado, el humor
irritable, cierta tendencia a la megalomanía, la in-
clinación al whisky o a las corbatas color azul du
París... La observación banal nos indica que lodo
este patrimonio se fragmenta y se disocia en el interior de una familia. Se separan los factores que
están unidos en los padres y se combinan de manera
diferente en Jos hijos. Juan tiene los ojos de su papá, pero no su sonrisa, que es igual a la de su mamá. María es ntbia como su madre, pero recibió de
su padre el gusto por la geografía y también su brusquedad de humor. Esta separación había sido observada y formulada por Mendel con gran precisión:
cualidades unidas en los progenitores al comenzar
sus experimentos se separaban luego para volverse
a combinar de acuerdo a nuevas proporciones ricuíosamente previsibles según el cálculo de probabilidades.
Originalidad y suerte de Mendel
Seria inexacto pensar qu¿ Mende] fue un pionero
san ningún precursor en el campo del hibridismo.
En la ciencia, aún menos que en otras ramas del
saber humano, muy pocas veces se es un innovador
absoluto. Muchos investigadores anteriores a él se
habían dedicado al problema del hibridismo. Algunos casi habían logrado llevar la investigación a
término: el gran Linneo, por ejemplo, y el botánico
Koelreutcr en el siglo XV111; también Gaertner, que
en 1849 publicara el resultado de alrededor de 10.000
experimentos de hibridismo y quien, además, comenta los trabajos realizados a comienzos de su siglo por Thomas Knight, John Gross y Alexandre Seton, efectuados precisamente sobre variedades de
arvejas comestibles (Pisum Sativum).
Estos trabajos, que Mendel conoció y utilizó,
no carecen de valor aunque ninguno de ellos lograse
establecer una teoría de la herencia. El que Mendel,
por el contrarío, en circunstancias análogas y utilizando un material idéntico lograse, pocos años después, establecer las bases de la Ciencia Genética, se
debe sin duda a su genio —sería injttslo ignorarlo—
y también a su preparación científica más adecuada
y al clima renovado en el que aborda el problema
del hibridismo. Con demasiada ingenuidad se ha
propagado la leyenda de un hermano Gregor Mendel,
hombre amable y un tipo original en su convento,
a quien sus superiores toleran el "hobby" de inocentes entretenciones en el huerto del monasterio de
Brío. La realidad es distinta.
En 1843, fecha do su entrada en religión, el abad
en cargo, Napp, había convertido el convento de
Santo Tomás en un centro de investigación y de erudición, principalmente en el campo de las ciencias
de la naturaleza. Desde 1846 envió a] joven religioso
a cursos de agronomía. Pero las circunstancias dificultaron enormemente estos estudios, pues se unían
al cargo de profesor de liceo. El fracaso, que faialmente debía llegar, no inquietó al Abad. Este, cambjar.do de idea, optó por un sano realismo dicidiéndo.se a enviar a Mendel a seguir cursos regulares en
la Universidad de Viena en circunstancias por fin norciales.
Estamos en 1850: en diversos centros europeos
tienen lugar los grandes descubrimientos citnlógicos
relativos
al p r o c e s o d e la Fecundación ( l a f u s i ó n
del
polen y del óvulo). Estos sensibilizan manifiestamente a Mendel respecto al estudio de los Tactores celulares. Tampoco se le escapa el instrumento maternal icu: adivina la importancia de los métodos esladisticos en el estudio de los fenómenos que aparentemente parecen no obedecer a ninguna ley y
desemboca asi en las "leyes de la herencia" que habían escapado a Koelrcuter y Gaertner, sus predecesores.
En 1859 Darwin publica su Origen da ¡as Especies.
Sabemos que Monde] esludió detalladamente la obra
futid.i mental del bióloyn ingfés. Un ejemplar de la
traducción alemana publicada en Stuttgart en 1863
fue encontrado en su biblioteca, profusamente anolado. Los pasajes que se refieren a las experiencias
tic cruzamientos están insistentemente subrayados.
Porque, en realidad Mendel percibe confusamente que
hay una relación, todavía desconocida, entre el hibridismo y la historia de las formas orgánicas.
Los cientos de miles de observaciones de Mendel, rigurosamente controladas y codificadas, han
permanecido accesibles y verifícables, Mendel demuestra, apoyándose en pruebas, cómo el comportamiento de los híbridos se explica en función de la transmisión, de la segregación y recombinación de elementos hereditarios precisos. Las "esencias", "las
fuerzas constructivas especilieas" a las cuales recurrían con anterioridad a él otros investigadores, le
parecen proporcionar justificaciones inadecuadas.
Los factores ligados a ¡os gametos —esios "elementos" cuya verdadei-a naturaleza provisoriamente ignora— tienen sobre los anteriures la ventaja de comportarse con constancia y precisión.
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"Se puede considerar, escribe, que los caracteres
disttníivos de dos plantas, no dependen, en última
instancia, sino de diferencias en la composición y
disposición de los elementos que existen en la célula
en el momento de la fecundación, y esto de acuerdo
a una ley rigurosa de transmisión estable". La memoria de 1865 fundaba asi la Genética y al mismo
tiempo proponía implícitamente las primeras grandes líneas de una teoría explicativa de la evolución.
La noción de discontinuidad del patrimonio hereditario y la materialización de los elementos que lo
constituyen en factores gaméticos francamente identificabies, proporcionan al mismo tiempo la clave de
la identidad y de la variación en el mundo biológico.
Y sin embargo, el trabajo de Mendel, por rico
que fuese en rigor científico, en adquisiciones ya
decisivas y en nuevos desarrollos, no lugró ningún
favor y quedó sin eco. El biólogo Mendel parece haber sido consciente de la importancia de su descubrimiento, pues varias veces da )a impresión de haber aludido a ello, reconociendo discretamente que su
hora no había llegado todavía. Con todo, llevó adelante sus investigaciones. Pero en 1868, su elección
como Abad del Monasterio ds Brno puso practicamcnle fin a sus trabajos. Se seguiría ignorándolos.
Sólo en 1900, simultáneamente y por casualidad,
tres botánicos extranjeros, el holandés De Vries, el
elemán Corresn y el austríaco vun Tschermak exhuma:un y verificaron la memoria de Mendel y <uis
famosas leyes.
Tiempo de latericia y germinación
Desde 1865 a 1900, 35 añus de silencio durante
las cuales, sin embargo, la ciencia biológica no quedaría inactiva. En diversos sectores de la biología
teórica y experimental, especialmente en citología y
embriología, los investigadoras acumulaban las investigaciones cuya convergencia permitiría pronto
redescubrir, ^-interpretar y consumar el Mendelismo.
Recién acaba de elaborarse la teoría celular con los
(rabajos de Virc\iow: se sabe ahora que todo organismo eslá compuesto por células y qu; toda célula
;M'O\ iene de una célula pre-sxistenle. Weissmann, por
su parte, propuso la distinción, desde entonces esencial, entre tejidos reproductivos y plasma germinal
cus constituye el elemento de continuidad entre una
¡wiL'ración y otra. Ustedes conocen el aforismo de Ja
gallina, tan americano: esa admirable invención del
huevo para fabricar otro huevo... Los caracteres
adquiridos por d soma no afectan en ninguna forma
al germen (las células reproductoras), no siendo en
consecuencia transmisibles por vía hereditaria.
En el dominio de la observación naturalista, el
luí del siglo XIX aporta progresos sensacionales.
Siempre los naturalistas habían concentrado su atención en las novedades fortuitas y aparentemente absolutas en el reino animal o vegetal. La registrada
con mayor antigüedad es la aparición, en 1590, en un
jardín de N'iirvmberg, de la celidonia de hojas laciniadas. La robinea Falsa-acacia había también dado
nuevas variedades desde su introducción en Europa
en 1750. Darwin, en su libro sobre la Variación, cita
ejemplos tomados del mundo de la zoología: el buey
niiua con cabeza de bulldog; el carnero ancón de
piernas l o m é i s y curias, con la espalda alargada
como la de un perro salchicha, aparecido repentinamente en Massachussets; el carnero merinos de lana
Jurga, lisa y sedosa, nacido en Berry-au-Bac en 1828;
el pavo real de espaldillas negras ... Estos casus se
señalaban como extravagancias. Hugo De Vries, de
la Universidad de Amsterdam, bairuntó que estas
"mutaciones" —prurito la palabra se hará clásica—
?on la clave de la evolución. En un terreno indeterminado de Hilversum, en 1886, la Ocnntheria lomarckiana, de ¡a que recoge cuidadosamente todas las
variedades, le proporciona 834 mutantcs en un total
de 54334 individuos. Hojas onduladas, flores pálidas,
biácteas anchas, estambres estériles, frutos oblongos.
estilos acortados... Un verdadero fuego artificial de
formas nuevas: albida, enana, gigets, oblonga, scinfulana, lata, rutorinervis, laevifolia, brevisiylia, spamíala, lepiocarpa... Es imposible no pensar en las
trasmutaciones sucesivas de un átomo radioactivo.
Mendel nos había dicho que las cosas eran estables: que el patrimonio hereditario, considerado en
su totalidad, era constante; y que la variabilidad de
los fenotipos se explicaba por el juego de la casualidad al repartirse los factores genotfpicos dentro
LL' yarriLlus que redistribuían los elementos hereditarios originales. De Vries insiste más en la mutabilidad: no solamente en lo redistribuido, sino .n el
lodo nuevo... Estas variaciones bruscas, mutaciones
del patrimonio hereditario, tienen valer evolutivo.
Ofrecen baseíi a la selección natural introduciéndose
asi en el juego de la herencia mendeltann.
Por oirá parte, a partir de 1875, gracias al perfeccionamiento de los métodos de observación microscópica y de las técnicas citológicas para hacer
cortes y coloraciones, puco a poco s-e fue adquiriendo
información sobre el mecanismo de la división celular: la famosa rnitosis, cuyas fases iniciales fueron
aclaradas por los trabajos de Strassburger, Bulsclili,
y Fleming. Pero faltaba mucho para conocer todos
sus secretos. En efecto, si bien la membrana celular
estaba ya descrita en 1875, sólo en 1879 Schieicher observa la división del núcleo o carioquinesis. En 1882
Benda y Fleming describen las mítocondrias. En la
misma época, las circunstancias de la división, de
la célula reprodticlora (meiosis) son estudiadas por
el mismo Fleming, van Beneden y Heuser. Sin embargo, todavía se desconocen demasiados elementos
importantes y estructurales de la célula. Recién en
1688 Waldeyer describe el cromosoma. En 1889 se encuentra la primera descripción del aparato d¿ Golgi.
Habrá que esperar hasta 1920 y las técnicas de culoración logradas por Feulgen, para penetrar una nueva dimensión de la exploración citológica con el descubrimiento de los ácidos nucleicos, ilustrado por la
escuela de Bruselas bajo eí impulso del Profesor
Brachet. La utilización en 1945 d-'l microscopio por
contraste de fase y, rouv pronto después, del microscopio electrónico, permiten adelantar más en el trabajo de descifrar la ultra-estructura celular. Lus últimos años acaban de añadir adquisiciones importantes: ribosomas, lisomas y otros micro-organismos.
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Herencia cromosómica y herencia genética
A Mendel siguió un período do latcncia, que oscila entre medio y tres cuartos de siglo. Pero este
tiempo no ¿siá vacio, pues progresivamente verá
operarse un acercamiento y pronta un encuentra
entre la Gentílica mendeliana, completada por el evolucionismo mulacionista do De Vrics, y la química
biológica. Asi, nace lo que ahora llamamos Biología
molecular. ¿De qué se traía?
Hemos dicho que las observaciones de Mendel
postularon la existencia de "elementos" responsables
de los diversos caracteres que muestran los organismos biológicos. Estos elementos, sujetos a mutaciones eventuales, se presentaban aparentemente en
parejas de aleles opuestos (pues son responsables de
tios caraclt'res adversos: largo-corto; rubio-negro;
rugOSO-liso ... ). ¡ Pero jamás se los había podido
\er!
Hacia 1900, el conocimiento de las principales
estructuras celulares y de la división de la célula
había progresado lo suficiente mino para que Sutton
y Boverí relacionaran explícitamente \¡¡^ factores mendeliaims alelumorfus [ postulados a partir de sus efectos, pero nunca observados), con esos extraños andamios observados al microscopio desde hacía algunos años, y que constituyen los cromosomas dentro
de cada célula del cuerpo, germen y soma. Estos
basloneilos entrelazados, fuertemente coloivables y
de número estrictamente constante en cada especie
biológica, rigurosamente organizados por pai"s en
cada especie reproducida que es semejante a si misma después de cada mitosis o división celular somática, que se reducen a la mitad en el momento de
la meiosis o división de las células germinales que
se concluye en los gametos —estos bastoncitos eran
'"vistos" por el microscopio. Sutton y Boverí pensaron qii.1 el cromosoma era el vehículo portador y
aún el suslralo estructural de los "elementos" O factores mendel ¡anos. Eslos eran sus argumentos: al
igual que el cromosoma, el factor mendeliano es
heredado como una individualidad que se conserva
a llaves de las generaciones; estos factores están en
parejas en el huevo fecundado: uno de ellos es de
origen paterno y otro de origen materno, exactamente como los dos cromosomas homólogos de cada
par cromosómko; la célula reproductora, en cambio,
sólo contiene uno de los dos factores opuestos, y
también uno solo de los cromosomas gemelos. Igual
••s
que los dos miembros homólogos de cada par eromosómico los pares alélicos de elementos factoriales
son independientes entre si, y estas circunstancias explican la ley de disociación y recombinación.
Nos encontramos así con las observaciones microscópicas, la teorización mandeliana y los descubrimientos citológicos, todos juntos, relacionados y
superpuestos. Sí encuentran identificados y ca.s'i
localizados lus elementos o factores de Mendel y
gradualmente todo se aclarará y precisará. Puesto
que se pueden ver los cromosomas, aislarlos, numéralos y desmontarlos; lus especialistas en genética
se lanzarán en una fabulosa microdisección del sustrato hereditario. El más célebre entre ellos en esta
época (me refiero a los años entre 1910 y 1930) es
Th. Morgan en Nueva York. Morgan descubrió un animal de laboralorio casi ideal: una pequeña mosca:
Drosophilci metanogoster, la mosca del vinagre. A 20:
de temperatura se reproduce en 12 días con una generosidad que sobrepasa toda imaginación. Por eso
en pocos ¡iños se pueden estudia]' sin dificultad, en
un mismo laboratorio, centenares de generaciones de.
eslas moscas. Su crianza sido demanda un poco de
levadura o de plátano, y la observación microscópica
de las moscas para la búsqueda de las mutaciones
se hace por simple anestesia con éter o cloroformo.
El muJerial de experiencias no ocupa mucho espacio:
los frascos que contienen centenares de generaciones
pueden fácilmente colocarse en las estanterías del
laboratorio. Con este ritmo y en estas condiciones la
información genética creció mucho más rápidamente que con las arvejas del P. Mendel. Todos los laboratorios del mundo se lanzaron, tras Morgan v sus
colaboradores, a enormes crianzas de drosófilas. Felizmente las mutaciones son muy numerosas. Hoy se
conocen «rea de 500 imitantes de la drosófila: color
o forma dí los ojos, arquitectura del ojo, color del
cuerpo, pelambre. Se elaboró lodo un código erudilo
(del que ustedes recuerdan algunos nombres), para
caracterizar ¡os nuevos fenotipos catalogados: se habla del ojo Bar o camatkm, del abdomen ebonx o
Ion . •.
Rápidamente los especialistas en genética se dieron cuenta que estas mutaciones se organizaban en
cuatro grupos. Todas las mutaciones de un mismo
grupo se trasmitían solidariamente; mientras las que
pertenecían a dos grupos diferentes se heredaban de
manera independiente, de acuerdo a las leyes generales de Mendel.
La sugerencia de Sutton y Boveri para localizar
lu1? factores hereditarios en los cromosomas encontraba así una demostración definitiva en el estudide los cromosomas de la drosófila: había sólo cuatro pares, o sea, exactamente el mismo número que
grupos de factores. Imaginemos que los genes responsables dí las diversas mutaciones sean una serie
de elementos distintos localizados en los cromosomas. Los genes del mismo cromosoma se trasmitirán
solidariamente como el mismo cromosoma. Al mismo
tiempo podemos comprender los fenómenos de unión
— j | linkuge— observados en las mutaciones de la
drcsófila. Había nacido la teoría cromosómica de la
herencia.
Se sintió la obligación de observar los cromosomas con mayor detención, dado que son perfectamente localízateles al microscopio. Se fueron anolando y dibujando su forma, sus dimensiones, sus
variaciones... Durante la división de la célula y del
núcleo les sueden accidentes: se rompen, se montan uno sobre otro, por primera vez en forma de X,
y luego, por segunda vez enrollándose en espiral;
intercambian entre sí secciones que pasan de uno a
i.lro (el famoso crossing-over o quiasma)... Ahora
bien: a estos intercambios cromosómicos corresponden modificaciones o anomalías en la trasmisión solidaria de las mutaciones de un mismo grupo. La
hipótesis cromosómica se encuentra asi reforzada.
Se lleva hasta establecer la ficha génica de los diversos cromosomas: el largo de ese filamento de
cerca de 250 mieras por 2 mieras de ancho. Los especialistas en genética logran pronto "localizar" los
factores hereditarios: precisan el "loeus" de la mutación que lia tenido lugar.
La hipótesis d¿ trabajo que permitió dar nuevos
pa^os adelante fue lanzada por Morgan y Sturtevant.
quienes consideraron que el porcentaje de separación o recombinación de los factores era proporcional a la distancia lineal que separa dos "loci". La
hipótesis se probó satisfactoria y, aún más, absolutamente coneluyente cuando el descubrimiento de
cromosomas gigantes permitió un estudio detallado
de su estructura y de los accidentes de trasmisión o
de inversión que los afectan.
La pista era extraordinariamente fecunda. Después de la drosófila y también paralelamente, se
trabajó con otros materiales de observación: el
maiz, el gusano de seda y aún con el hombre. De
este último conocemos hoy un buen número de genes
que dependen del cromosoma sexual X, por ejemplo,
y se empieza a situarlos en su relación recíproca. Su
situación probable es actualmente la siguiente: miopía, grupo sanguíneo Xg, deficiencia; dehidrogenasa
g¡ucosa-6-íosfalo; la serie de aleles de la pralíiriopiu;
la serie de aleles de la deuteranopia; la hemofilia
clásica; la atrofia óptica. Pero los expertos on Genética quisieron ir todavía más lejos: los cromosomas presentan en toda su longitud una alternancia
de discos (cromómeros) de espesor y coloración variables (esta realidad es claramente visible en los
cromosomas de Jas glándulas salivaras descubiertos
o, mejor dicho, interpretados por Koslov y Painlcr
en 1953). Cada disco parece cualitativamente difeicnle. Se trató de hacer concordar el modelo lineal
esquemático del mapa genético con esta estructura
fina observable al microscopio. Los cultivos de tejidos in vi tro, las técnicas a base de colchicina y las
soluciones hipotonicas, que rompen los husos eromosómicos en un momento determinado de la división celular, permiten disponer actualmente de buenas representaciones del núcleo-tipo humano. Desde
1950, se reconoce, por ejemplo, el dimorfismo sexual
en las células leucocitarias de la sanare, en la médula, la piel y las mucusas.
Código genético y biología molecular
El esfuerzo de la escuela de Morgan y de sus
sucesores, Dobzhansky y demás, tendió a descubrir
la base tísica y estructural de la herencia mendeliana. Los elementos factoriales, postulados genialmente
por Mendel, se situaron al nivel de los cromosomas
y fueron localizados en los genes. Sin embaruo, la
Genética no había agotado aún todas sus esperan/as.
Los ultimes 20 años han traído un nuevo y sensacional progreso. Después de haber explicado la distribución y la redistribución de las esinicíuras materiales responsables de las diferencias hereditarias (es
decir, de los genes) se llegó a plantear un problema
cioble, el más esencial a la vez que el primero: el de
su naturaleza profunda y el de su constancia, o también el de su reproducción en el transcurso de las
generaciones. Al hacerlo, se descendía al nivel de la
química molecular. Los resultados obtenidos, si bien
CE cierto que sobrepasaron infinitamente el punto
de vista de Mendel, pudieron con todo dejar intacto
el edificio mendeliano. Y esta permanencia de la
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hipótesis original de base, a pesar del desarrollo y
de la renovación profunda de la Genética, durante
un siylo de búsqueda, de experimentación y de construcción, es el más hermoso elogio que puede hacerse a la obra del pionero de Brno.
Desde 1924, Feulgen había muslrado que al nivel
Cu los E.nes, esas unidades heredilarias alineadas
í.n lus cromosomas, se encuentra localizado un ácido
particular, el desoxiribunudeico, llamado ADN. El
rol de este ADÍN fue subestimado por mucho tiempo.
Solu después de la guerra, en 1944 y luego en 1948,
Av¿rv y Boivin comprendieron el significado de información genética de esta subütancia y demostraron
que el tanto por cicnlu en ADN estaba en estrecha
relación con el número de cromosomas. Hershey en
1?52 precisó, además, que tan sólo el ADts, se LI<IV
mitin de generación en generación. Eslá dotado de
nn;i doble capacidad, pues provoca la aparición de
caracteres heredilarios específicos e. induce su propia reproducción.
En 1953, Watson y Crick propusieron su famoso
modelo de la estructura del ADN. Esto modelo molecular fue aforiuníLdo desde su comienzo, pues integraba numerosos datos analíticos y espectroscópicos, explicaba la formación en espiral de ¡os cromosomas y garanlizaba Jas condiciones de la autorreproducción ya observada. Actualmente desempeña un
rol capital en Biología, comparable en realidad al
IOI desempeñado en Física por el modelo de alomo
propuesto por Bohr. Sin entrar aquí en detalles que
desborda! ian el marco de esta lección, bástenos señaJar que la molécula de ADN está formada por dos cadenas antiparalelas enrolladas entre si en una hélice
doble, que se mantienen por los lazos que establecen
cnue las bases complementarias: adenina-timina o
gUDnina-citosina, cuyos plaims son perpendiculares
al eje de la molécula. Estas diversas bases ajustadas
entre sí (parecería que hay sólo cualro para la totalidad de] mundo viviente), pelimerizadas por medio del ácido fosfórico corriente en una cadena de
desoxiribosa (un azúcar muy inofensivo), se presentan como una sucesión de moléculas pesadas desesperadairtinte monótonas. Son los nucleótidos. En la
secuencia su orden no parece tener importancia, pero este orden confiere a cada molécula o segmento
de molécula su especificación propia. Si la secuencia
que consideramos es Jo suficientemente larga, el núnijro de posibles combinaciones se hace inmenso. En
efecto, comparen un momento las cuatro bases en
100
juego con cuatro letras dei alfabeto: A, B, C, y D,
por ejemplo. Hagan variar su disposición y el número y la secuencia de Jos acoplamientos posibles. Tomando las cuatro letras ABCD, de dos en dos, pv.-den formarse 42, es decir, 16 combinaciones diferentes, 16 dobletes de tipo AA, AB, BA, CD . .. Al tomar
estas mismas letras de a tres se forman 64 tripletes.
La macromolécula de ADN, verdadera muSécula codificada, posee ca.acterísticas análogas a una frase
de nuestro idioma: tiene un sentido y cunsliluye en
¡validad el vehículo t:j una uiiurme cantidad de información. Se estima, en efecto, que el material
Cromcsómico de una célula humana contiene alrededor de lü!" nucleótidos. L'Hüiitier calculó que desde
el punto de visla de la información que mi masa
transporta, ésta equivale a alrededor de 1 a 2 millones de páginas impresas. ¡Toda una importante biblioteca en una masa de materia que permanece sn
ei orden de una cien millonésima de miligramo!
En los cromosomas, las macromoléculas de ADN,
cargadas con esta prodigiosa cantidad de información, están dotadas de capacidad de auto-reproducción. A cada división celular, cuyo desarrollo desde
hace 75 años seguimos al microscopio (huso y placa
melafásica, acercamiento y fisuración de los cromosomas: primera materialización visualizada de los
caracteres opuestos de Mendel), corresponde en el
nivel químico, siempr; en la misma línea y en la
misma hipótesis, Ja fabricación de un doble perfecto
de la molécula codificada. Esta es la copia fiel de la
serie de genes que se suceden a través de las generaciones, respetando la permanencia y la conservación
c!e una estructura especifica que no se diluye en el medio ambiente. Sin embargo, una tendencia innovadora
s^ inscribí en filigrana en esta permanencia: son las
mutaciones. Pero también ellas se inscribía o se
tesuelveii finalmente en modificaciones de la química molecular (inversión de Las letras del código...).
Los cromosomas y genes y las macromoléculas
de ADN se encueraran doladas de un segundo poder.
ad.-más del de auto-reproducción o, si se quiere, de
auto-catálisis: la posibilidad de sintetizar las proteínas, es decir, la misma materia viviente. Los sistemas vivientes djben a las proteínas su morfología
característica, es decir, el ser lo que son. También
a jilas íes cLben el ser la sede de perpetuas Irasforilaciones químicas: el ser seres vivos. Ahora bien,
las moléculas codificadas de ADN, gracias a la información de que son portadoras, Fabrican sin cesar
las proteínas específicas del ser viviente que significan. Hoy un transferí de información djl ADN a la
protana, cuyo equivalente lógico sería una transüripc.'ón. El mensaje redactado en el alfabeto nucleico
con los 4 símbolos del ADN, en el seno del cromosoma y del gíne, SJ transcribe en un lenguaje de 20
símbolos: los 20 aminoácidos, los pilares exclusivos
de toda proteína, desde la keratina del pelo hasta la
hemoglobina de ta sangre. El desciframiento de los
alfabetos y lus mecanismos de la transcripción están ampliamente desmadejados hoy en día, por lo
menos al nivel de sus principios esenciales, y hab.á
que esperar muy poco tiempo para lograr su explotación máxima. Nos encontramos ahora en el escalón molecular de la Genética.
¡Un siglo de mendjlismu! En este verano de
1965 manos piadosas han expuesto en los salones del
Museo de Moravia en Brno viejos microscopios anticuados, libros polvorientos dt trajinada encuadeírnación, algunos instrumentos de horticultura que
Mendel utilizaba para limpiar las plantas dj arvejas,
recoger las vainas y sacar los estambres; cuadernillos cuadriculados donde columnas de cifras a lo
largo de las páginas muestran el meticuloso cuidado
y el rigor con que realizaba sus experimentos de hibridismo vegetal... En el silencio y en la oscuridad,
pero metódicamente, con seriedad, perspicacia y genio, un hombre trabajó allí. Como nadie antes que
él y como nadie a su alrededor, Mendd supo explotar la plenitud de información que le procuraba una
experimentación a simple vista anodina. La sometió
a una critica rigurosa y logró formular, en una época en que la bioquímica celular y aún la citología
eran todavía tierra desconocida, las leyes de una
ciencia de la herencia. E ¡las continúan siendo, cien
años después, el fundan: i o de la Genética moderna.
Desde entonces esta Genética se elaboró por
aleadas sucesivas: avalúo del fenómeno de la mutación y re descubrimiento de Mendel; desciframiento
del edificio celular y de los procesos de la división
nuclear: interpretación del malcría! cromático y
teoría cromosómica de la herencia; localización de
los g;nes y verdadera cartografía del patrimonio
hereditario. A través de la bioquímica molecular,
descubrimiento del papel del ADN y de su estructura, con la dilucidación del código genético. Así se
esbozan sumariamente las etapas más importantes
de un siglo de investigaciones genéticas.
Al considerar este desarrollo, hay cuaüro evidencias que me impresionan. Termino este trabajo citándolas:
'-—A pesar de las protestas retardadas, la biología se ha transformado fundamentalmente en Físico-Químico. Sin duda, Físico-Química de un tipo
peculiar, situada en una órbita de complejidad creciente, con lus dinteles y las discontinuidades que
este crecimiento implica. Sin embargo, hay que reconocer en el mundo de nuestra experiencia sensible (y ésta ciertamente condiciona todo nuestro
conocimiento intelectual) que las realidades y las
actividades más notables tienen siempre un sustrato
material. Teiüiard hubiese hablado aquí del exterior
y del interior de las cosas.
2.—La segunda evidencia es la extrema simplicidad de lus medios utilizados por la naturaleza y la
magnífica diversidad de los resultados que obtiene
con ellos. Los mismos elementos químicos, ya lo
sabíamos, construyen el mundo de los vivientes, tanto de los que se encuentran en la parte superior de
la escala biológica cuino de aquéllos que están en
su extremo inferior. En todos el mismo modelo molecular nucleico: cuatro bases cuyo juego, lugar y
frecuencia explican los colores y las formas, las
funciones, aptitudes y psiquismus, desde la bacteria
a la amiba y desde la amiba al hombre.
3.—Na se puede ignorar que el desciframiento
progresivo del código genético precisa y afina el poder que tiene el hombre para intervenir a! nivel de
su propio ser biológico y aún de su personalidad.
Experimentaciones recientes han sido llevadas con
éxito sobre organismos más simples. 'Un primer grupo A había sido condicionado por m.'dio de timbres,
contacto eléctrico o en otra forma, para lograr reflejos precisos, como se procede en las experiencias
ya clásicas en psicología animal habitúa], A un segundo grupo B, sin ningún adiestramiento reflejo,
se le inyectó el ADN proveniente del grupo A, y sin
ningún aprendizaje, el contacto eléctrico o los timbres ponían en marcha el reflejo laboriosamente
aprendido por los primeros.
4.—La cuarta evidencia que me impresiona es
que lanto Físico-Química y "materialidad" nos sugieren menos que nunca una concepción materialista
de ia ciencia, de la vida y del hombre mismo. Lejos
de suprimir el espíritu, lo introducen más profundamente en e] mundo como un fermento, según se ha
dicho. El genio humano, el desinterés, el rigor, la
i'LLiciosidad y la colaboración internacional de centenares y miles de investigadores, necesarios para
construir a partir de Mendel la Genética moderna, es
sin duda la mejor luz de esta evidencia y su más
segura garantía para el ponen ir.
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