Tratamiento Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo

Tratamiento
nutricional de
los errores innatos
del metabolismo
2ª edición
M. Ruiz Pons
F. Sánchez-Valverde Visus
J. Dalmau Serra
L. Gómez López
© 2007, del contenido, M. Ruiz, F. Sánchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gómez y Nutricia S. R. L.
© 2007, de esta edición, DRUG FARMA, S. L.
Antonio López, 249 - 1º
28041 MADRID
Reservados todos los derechos.
Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida sin el permiso escrito del titular del Copyright.
ISBN: 978-84-96724-34-1
D.L.:
AUTORES
Mónica Ruiz Pons
Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolismo. Departamento de Pediatría.
Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
Felix Sánchez-Valverde Visus
Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Departamento de Pediatría.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Jaime Dalmau Serra
Unidad de Nutrición y Metabolopatías.
Hospital Infantil la Fe. Valencia.
Lilian Gómez López
Unidad para el Seguimiento de la PKU y otros Errores del Metabolismo.
Hospital San Juan de Dios. Barcelona.
COAUTORES
Elena Aznal Sainz
Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Departamento de Pediatría.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Olga Esparza Fernández
Sección de Nutrición Clínica y Dietética.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Perfecta González Díaz
Unidad de Nutrición y Metabolopatías.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Soledad Ortega Serrano
Unidad de Nutrición y Metabolopatías.
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Berta Ortigosa Pezonaga
Sección de Nutrición Clínica y Dietética.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Arantza Ruiz de las Heras de la Hera
Sección de Nutrición Clínica y Dietética.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Eva Ruperez García
Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Departamento de Pediatría.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Olga Viñes Irujo
Sección de Nutrición Clínica y Dietética.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
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ÍNDICE
Prólogo a la primera edición
Prólogo a la segunda edición
Introducción a la primera edición
Introducción a la segunda edición
Aspectos generales
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
1. Glucogenosis
2. EIM del metabolismo de la galactosa
3. EIM del metabolismo de la fructosa
Errores innatos del metabolismo de las grasas
1. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos
2. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
y de las proteínas
1. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria
2. Tirosinemias
3. Homocistinuria
4. Acidemias orgánicas
5. Otras acidemias orgánicas
6. Acidemia orgánica glutárica tipo I (AGI)
Errores innatos del metabolismo de los ciclos específicos
1. Enfermedades del ciclo de la urea (ECU)
Conclusión
Bibliografía general recomendada
Apéndices
Índice alfabético
7
9
11
13
15
39
39
56
70
87
87
104
111
116
140
156
175
194
231
315
315
345
347
349
377
5
PRÓLOGO
A LA PRIMERA EDICIÓN
Es para mí motivo de orgullo y satisfacción prologar el libro Tratamiento nutricional de los
errores innatos del metabolismo, de los doctores Mónica Ruiz Pons, Félix Sánchez-Valverde y Jaime Dalmau Serra.
El binomio nutrición y enfermedades metabólicas puede abordarse conceptualmente de
diversas maneras: partiendo de la nutrición (modificaciones de los distintos principios inmediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno metabólico), efectuando comparaciones entre la nutrición del niño normal y la de los niños
afectos de errores innatos del metabolismo, o partiendo de los principales grupos de enfermedades metabólicas y de su fisiopatología, a fin de establecer el tratamiento nutricional más oportuno. Este último camino, sin duda el más prolijo y complejo, resulta también el de mayor utilidad para los pediatras generales y es el elegido por los autores. Nadie
mejor que ellos para hacerlo, puesto que son expertos en las dos facetas del binomio:
su excelente formación en nutrición unida a su amplia experiencia en el manejo de las
enfermedades metabólicas les capacita especialmente para este cometido.
Después de la introducción, el libro aporta un capítulo de generalidades que prepara al
lector para una mejor comprensión de los temas de nutrición y de los errores innatos propiamente dichos, subdivididos según afecten a las vías metabólicas de cada uno de los
tres principios inmediatos (carbohidratos, grasa y proteínas/aminoácidos) o a los ciclos
específicos. Para finalizar, el libro ofrece un apéndice con tablas de indudable utilidad.
Tanto los expertos en enfermedades metabólicas como los pediatras generales estamos
de enhorabuena al contar con una herramienta más para el manejo de esta compleja patología. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.
Pablo Sanjurjo Crespo
Catedrático de Pediatría
7
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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PRÓLOGO
A LA SEGUNDA EDICIÓN
El éxito de un libro, y especialmente de un tratado médico, se mide por el número y la
frecuencia de sus ediciones. En esta segunda edición de la obra Tratamiento nutricional
de los errores innatos del metabolismo, la doctora L. Gómez se une a los tres editores
anteriores, los doctores M. Ruiz, F. Sánchez-Valverde y J. Dalmau, y, a causa del protagonismo que ha adquirido la problemática nutricional inherente a las enfermedades congénitas del metabolismo, esta obra ve la luz de nuevo tres años después de que lo hiciera la primera edición, como consecuencia de la demanda que el tratado ha generado
entre todos los interesados en el cuidado de los niños afectos de esta patología, y del
metódico y excelente trabajo de los autores.
Fruto de este esfuerzo, la nueva edición ha aumentado notablemente su contenido y ha
mejorado –si cabe– la calidad de sus textos, ya que, además de mantener la acertada estructura general de la anterior, ha introducido importantes novedades. Aparte de aumentar
el número de las enfermedades revisadas, se han añadido los respectivos protocolos de
seguimiento, que resultan de gran utilidad por contener instrucciones y formularios muy
detallados para el control clínico y analítico de los pacientes, así como una relación de fármacos y productos dietéticos que pueden utilizarse en su tratamiento, junto con todos los
datos útiles para su adquisición y manejo. Merece destacarse el esfuerzo que se ha realizado para incluir ejemplos de menús diarios para niños con estas enfermedades.
Todo ello ha sido posible porque los autores, pioneros en este campo de la Medicina,
han aportado, junto con su gran experiencia clínica en el terreno de los errores congénitos del metabolismo, una sólida formación en el campo de la nutrición humana. Gracias a ello, han proporcionado a la comunidad científica una herramienta de extraordinaria importancia para el adecuado manejo nutricional de las enfermedades metabólicas,
que todavía sigue siendo la principal opción terapéutica de estos enfermos en un gran
número de casos.
“Piensa en metabólico” son las palabras con las que se iniciaba la primera edición de la
obra y que resumen acertadamente la vocación docente de los autores. En un momen-
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
to en que la prevalencia de las enfermedades metabólicas, y por tanto la demanda asistencial para esta patología, aumenta de un modo exponencial en la población general, los
autores pueden estar seguros de que su libro ha contribuido poderosamente, y lo seguirá haciendo en el futuro, a que los responsables de la atención sanitaria incluyan las enfermedades metabólicas en el diagnóstico diferencial de cualquier cuadro clínico compatible con su existencia y, además, a que todos los pacientes afectos de una de ellas
reciban el mejor tratamiento posible desde el inicio de los síntomas.
Jaime Dalmau, Félix Sánchez-Valverde, Mónica Ruiz y Lilian Gómez deben estar satisfechos, puesto que han realizado una “obra bien hecha”, objetivo ideal de cualquier empresa. Los que tenemos el honor de compartir su amistad estamos orgullosos de ellos y
procuraremos seguir su ejemplo.
Antonio Baldellou
Hospital Miguel Servet. Zaragoza
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INTRODUCCIÓN
A LA PRIMERA EDICIÓN
Piense en metabólico: cuando un niño presenta un cuadro clínico que no termina de encajar, piense en metabólico. Ésta es una realidad cada vez más frecuente en la práctica
pediátrica. Este pequeño libro, que ponemos a disposición de los pediatras, trata de dar
respuesta a los problemas metabólicos desde el punto de vista del manejo nutricional básico de los errores innatos del metabolismo (EIM).
Durante los últimos años, se están describiendo cada vez más EIM o enfermedades congénitas del metabolismo. Diversas enfermedades que antes sólo éramos capaces de
diagnosticar por sus características sindrómicas o histopatológicas se van a diagnosticar
ahora de forma bioquímica, mediante la detección de los errores enzimáticos implicados
y, en muchas ocasiones, por los metabolitos tóxicos que se producen o por la falta de
metabolitos posteriores al defecto enzimático, que pueden ser necesarios para el correcto funcionamiento del organismo humano. Por otra parte, cada vez somos más capaces de obtener un diagnóstico genético de muchos de estos EIM, dado que en muchos casos se trata de alteraciones monogénicas.
Muchas de estas enfermedades están relacionadas con el metabolismo de los principios
inmediatos o de sus productos derivados. El organismo del niño, que está en fase de crecimiento, es extremadamente sensible a estas alteraciones de la disponibilidad de principios inmediatos; además, algunos de los productos finales indeseables de la alteración
metabólica van a afectar, con mucha frecuencia, a uno o varios órganos vitales (cerebro,
hígado, riñón, corazón, etc.). Por todas estas razones, la terapéutica nutricional de este
tipo de enfermedades es fundamental y sus objetivos van a ser preservar el adecuado
crecimiento del niño y evitar los desajustes metabólicos propios de su enfermedad.
En toda enfermedad existen una coordinación y una conjunción de varios profesionales;
en este caso de los profesionales de la Pediatría. Este proceso de diagnóstico y de tratamiento es muy importante en los EIM y conlleva una constante retroalimentación. Es
necesario que exista un planteamiento de sospecha diagnóstica, que se dará en el primer nivel (Atención Primaria, Urgencias de Pediatría, Neonatología), y posteriormente un
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
largo proceso de diagnóstico, tratamiento y seguimiento, que se efectuará en las Unidades de Metabolismo; es aquí donde el seguimiento nutricional y dietético resulta vital para estos pacientes, que deben ser controlados en las Unidades de Nutrición de los hospitales. Por último, el círculo se cierra y es necesario que estos pacientes y su situación
sean conocidos en el primer nivel, de donde partieron, ya que son pacientes con descompensaciones constantes y están necesitados de un seguimiento específico y muy
cercano por parte de todos los profesionales relacionados con su salud.
Este manual está centrado en aquellos EIM en los cuales la intervención y el soporte nutricional pueden ser más efectivos y, en este sentido, sólo se exponen los EIM más frecuentes desde dicho punto de vista. De forma práctica y para centrar las enfermedades,
se realiza una introducción esquemática de los aspectos bioquímicos y clínicos, y por otra
parte, se comentan algunos otros tratamientos propios de cada enfermedad, junto con
la terapia nutricional.
Para un conocimiento más completo de los EIM remitimos al lector a otros libros de la literatura nacional e internacional que tratan de forma mucho más extensa estas enfermedades bajo el prisma de su conocimiento actual, los cuales se referencian al final.
El objetivo de este manual es acercar el mundo de los EIM a todos los pediatras, sobre
todo desde el punto de vista nutricional. Es nuestra intención, además, que este acercamiento a lo metabólico sea un aterrizaje suave y sosegado, teniendo en cuenta las dificultades propias del terreno. Todos sabemos que existe un principio elemental y es que,
para diagnosticar una enfermedad, hay que pensar en ella. Ese pensamiento se debe
acompañar, en el momento actual, de la idea de que también es posible su tratamiento
nutricional. Los avances de la tecnología en el diseño de fórmulas infantiles han hecho
posible que, hoy en día, los nutricionistas dispongamos de un arsenal de productos dietéticos especiales que permiten la nutrición de muchos de estos pacientes.
No podemos terminar sin hacer una mención especial a los laboratorios SHS, por su ayuda en la realización de este manual y por su constante apoyo en el manejo nutricional de
estos pacientes, que son, en último término, por, desde y para quién hemos llevado a cabo esta humilde colaboración a su salud.
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INTRODUCCIÓN
A LA SEGUNDA EDICIÓN
Tres años después de la primera edición de Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, en la que se hacía hincapié en la necesidad de pensar en lo metabólico ante los retos diagnósticos en Medicina, seguimos “pensando en metabólico”.
Esta segunda edición del libro está dirigida, sobre todo, a facilitar las decisiones clínicas
y terapéuticas del día a día de aquellos profesionales sanitarios que tienen a su cargo pacientes metabólicos, pues pretende ser una herramienta útil en el quehacer diario de estos pacientes.
Cuando presentamos la primera edición, ya intuíamos la necesidad de realizar una reedición donde se pasara de la teoría a la práctica y en la que se pudieran plasmar los aspectos concretos de las dietas en las diversas situaciones clínicas descritas.
Por ello, en esta segunda edición, además de revisar los aspectos clínicos de las enfermedades metabólicas más importantes y añadir alguna otra enfermedad metabólica susceptible de tratamiento nutricional, se han propuesto, como aspectos novedosos, ejemplos prácticos de dietas, observando la opción de niño lactante, de alrededor de un año
de edad, y después la dieta en niños mayores, cuyo diseño, por otra parte, se puede asemejar a la del adulto. Asimismo, se realiza una propuesta esquemática de los controles
que se deben efectuar a estos pacientes y se presenta un vademécum de productos metabólicos para cada una de las enfermedades.
Para esta segunda edición hemos contado con la colaboración de la Dra. L. Gómez del
Hospital San Joan de Dios (Barcelona), de las dietistas del Hospital Virgen del Camino
(Pamplona) y de las enfermeras-dietistas del Hospital La Fe (Valencia).
Lo que pretendía ser, en su proyecto inicial, un manual práctico, está empezando a parecerse a un libro al estilo clásico, pretensión que, como ya se explicó, no es la realidad
de este proyecto. No nos gustaría que, a causa de haber aumentado su volumen, este libro se alejase de lo que pretendió ser al principio: una herramienta útil en la práctica clínica diaria.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Es una satisfacción saber que, al menos mínimamente, estamos colaborando al acercamiento de los profesionales de la salud al mundo del metabolismo de una forma racional, y con esta edición esperamos facilitar a los clínicos y a los dietistas la toma de decisiones en este campo.
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1
ASPECTOS GENERALES
CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas
por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anómala, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula. Dependiendo de
cuál sea la función alterada, puede producirse un acúmulo del sustrato no metabolizado,
la aparición de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vías alternativas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su ausencia. Los efectos fisiopatológicos del acúmulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulación y de su posible toxicidad; la utilización de vías metabólicas
inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente tóxicas; y las
consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del
grado de su esencialidad. Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas van
a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque también pueden manifestarse en épocas más tardías (1, 2).
A estas enfermedades se las conoce también como enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo. El concepto de “error innato del metabolismo” lo estableció Garrod a principios del siglo XX, al describir la cistinuria, la alcaptonuria,
la pentosuria y el albinismo (3). Posteriormente, el conocimiento de este tipo de enfermedades ha ido aumentando progresivamente y, así como en el primer libro de Garrod
se describieron cuatro trastornos, en 1983 Stanbury et al. describían 200 y Scriver et al.,
en 1995, hablan de 459 patologías. Actualmente existen más de 700 trastornos definidos
(3-5). Este avance tan rápido en el número de EIM que se van identificando se debe a la
posibilidad actual del diagnóstico genético.
Todos los seres humanos son portadores de algún gen defectuoso, pero esto no se halla ligado obligatoriamente a la aparición de una sintomatología o enfermedad, ya que el
individuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno, y por lo
general la otra copia del gen alterado es sana, pues la mayoría de los EIM son monogénicos, es decir, afectan a un único gen. A través del estudio de los casos familiares es
posible detectar la mutación genética que presentan todos los miembros de una familia
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
afectos de un EIM y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo gen
son múltiples y suelen estar ligadas al tipo y a la intensidad de las manifestaciones clínicas del EIM (6).
Esta mutación genética se traduce en la producción de una proteína anómala (enzima o
coenzima) y, por tanto, en una alteración de su función. En resumen, si la fisiología es el
control minucioso del funcionamiento de la célula y del organismo, una enfermedad metabólica representa el “caos fisiológico” (Figura 1).
Figura 1. Mecanismo etiológico de los EIM (modificado de Sanjurjo P. y cols.).
Por otra parte, los avances recientes en Biología Molecular permiten el diagnóstico genético de muchos EIM que antes sólo podían identificarse por la clínica y por su cortejo
de síntomas y signos.
A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumulada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recién nacidos vivos. Por otra parte, el
pronóstico de estas enfermedades está mejorando claramente en los últimos años, debido a la posibilidad de diagnosticarlas más precozmente y a que, actualmente, se dispone de productos dietéticos muy específicos para cada enfermedad.
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ASPECTOS GENERALES
El ser humano tiene que utilizar la energía química almacenada en las moléculas de glucosa, en las grasas y en las proteínas de los alimentos, para poder realizar cualquier tipo de trabajo. La cadena de reacciones químicas
que se produce a nivel celular cuando los
principios inmediatos contenidos en los
alimentos son ofrecidos a la célula se denomina metabolismo intermediario. Además, en la edad pediátrica parte de esta
energía es anabolizada para el crecimiento. Las células no utilizan directamente la
energía de la glucosa, de las grasas y de
las proteínas, sino que lo hacen a través
de diversos metabolitos intermediarios,
el más importante de los cuales es el ATP
(adenosintrifosfato) (5). La energía potencial acumulada en este compuesto se
utiliza luego en todas las formas de trabajo del organismo: contracción muscular, construcción y reparación de tejidos,
digestión, circulación, transmisión nerviosa, secreción glandular, etc. (Figura 2).
Figura 2. El ATP es la “moneda” energética de
En la Figura 3 se puede observar una vi- todas las formas de trabajo biológico.
sión conjunta y resumida de las diversas
vías metabólicas de las proteínas, de los carbohidratos y de las grasas, así como su incorporación al ciclo de Krebs para la producción de ATP. Dichas reacciones del metabolismo intermediario tienen lugar en la mitocondria (Figura 4).
Dentro de las posibilidades terapéuticas actuales para los EIM, y en espera de un posible enfoque etiológico (terapia génica), el tratamiento dietético constituye el pilar más importante en el manejo global de estos trastornos (7-9). Tal como se ha dicho, en los EIM
se produce un aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, una disminución de la formación del metabolito final, y/o una activación de las vías metabólicas alternativas, que puede dar lugar a metabolitos tóxicos (5, 9). Por ello, cuando se aborda el
tratamiento de estas enfermedades, existen las siguientes posibilidades:
• El exceso de sustrato o la derivación del mismo a metabolitos tóxicos obliga a limitar o
suprimir un nutriente, en función de si éste es esencial o no.
• En otras ocasiones, la disminución de la formación del metabolito final supone que es necesario administrar dicho producto en cantidad suficiente para mantener su función fisiológica.
• Cuando la alteración de la función de una reacción enzimática se debe a la deficiencia
de una coenzima, la actitud terapéutica es suministrarla, si ello es posible.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 3. Visión conjunta de todas las vías metabólicas y de la incorporación de proteínas, carbohidratos y grasas al ciclo de Krebs.
En general, la dieta va a sufrir tres tipos de modificaciones:
a) Modificaciones cuantitativas; es decir, se alterará la proporción de los tres principios
inmediatos que contribuyen a la ración energética diaria.
b) Modificaciones cualitativas, al restringir ciertos nutrientes específicos que el sujeto no
puede metabolizar.
c) Suplementar mediante coenzimas específicas (vitaminas del grupo B, vitamina C, coenzima Q, etc.) u otras sustancias cuyo aporte puede resultar beneficioso, puesto que,
aunque su síntesis primaria no se encuentre específicamente afectada, es necesario
aportarlas a causa de su alto consumo por una utilización acelerada. Además, en muchas de estas enfermedades es fundamental cuantificar la ingesta de proteínas y/o
aminoácidos.
CLASIFICACIÓN
Los EIM se pueden clasificar considerando diversos aspectos, tales como la edad de
debut (10), el cuadro general de presentación (5), el sistema orgánico más afectado, o
bien a través de los llamados síntomas guía (2, 11). Estas clasificaciones tienen en cuen-
18
ASPECTOS GENERALES
Figura 4. Visión de conjunto del catabolismo de los glúcidos, los lípidos y los prótidos
a nivel mitocondrial.
ta sobre todo aspectos clínicos, para orientar y facilitar el diagnóstico de los EIM. En
opinión de los autores, y dada la dificultad que presenta la organización asequible de
más de 700 enfermedades, la clasificación más sencilla y gráfica de los EIM es la que
los agrupa según los principios inmediatos y los sistemas enzimáticos o la vía metabólica afectados. La clasificación presentada en la Tabla I no pretende ser exhaustiva, pero en ella están representadas las principales enfermedades y grupos de enfermedades incluidos en los EIM.
Este tipo de clasificación ayuda a entender la sintomatología de las enfermedades desde un punto de vista fisiopatológico y permite un enfoque global tanto de la clínica como
del tratamiento nutricional.
FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA GENERAL DE LOS EIM
En general, los síntomas y los signos que van a presentar las diversas entidades clínicas
de los EIM están íntimamente relacionados con los mecanismos fisiopatológicos de la
enfermedad en cuestión. Dependiendo del tipo de EIM y de los órganos afectados, se
presentará una clínica determinada.
19
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla I. Clasificación de los EIM
Grupo de enfermedad
Enfermedades específicas
EIM de los hidratos de carbono
• Glucogenosis
• Acidemias lácticas
• EIM de la galactosa
• EIM de la fructosa
EIM de las grasas
• Alteraciones de la β-oxidación y del sistema carnitina
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
EIM de los aminoácidos
y de las proteínas
• Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria
• Tirosinemia
• Hiperglicinemia no cetósica
• Homocistinuria
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce
• Acidemia metilmalónica y propiónica
• Acidemia glutárica tipo I
• Acidemia isovalérica
EIM de los ciclos específicos
• Enfermedades del ciclo de la urea
• Trastornos del metabolismo de las purinas
• Porfirias
• Defectos en la biosíntesis del colesterol
• Defectos en la biosíntesis de los ácidos biliares
• Enfermedades mitocondriales o defectos OXPHOS
EIM de las moléculas complejas
(enfermedades lisosomales
y peroxisomales)
• Mucopolisacaridosis
• Oligosacaridosis y mucolipidosis
• Enfermedad de Krabbe
• Leucodistrofia metacromática
• Gaucher
• Defectos congénitos de la glucosilación
Defectos de transporte
• Síndrome de Fanconi
• Lisinuria con intolerancia a las proteínas
• Fibrosis quística de páncreas
• Malabsorción congénita de los carbohidratos
• Hemocromatosis
Otras enfermedades metabólicas
hereditarias
• Déficit de alfa-1 antitripsina
• Enfermedades hereditarias de los neurotransmisores
• Drepanocitosis
• Osteogénesis imperfecta
Desde el punto de vista fisiopatológico y según la función afectada, los EIM se pueden
clasificar, de una manera práctica, en tres grupos principales (Tabla II) (11).
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ASPECTOS GENERALES
Grupo I
Incluye enfermedades en las que se altera la síntesis o el catabolismo de moléculas complejas. Los síntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos intercurrentes y no están relacionados con la ingesta de alimentos. Clásicamente, estas enfermedades han sido definidas como enfermedades de depósito o tesaurismosis. Tienen
un desarrollo insidioso y pueden afectar a cualquier órgano o función del niño, aunque
suelen implicar al hígado y al bazo, produciendo hepatoesplenomegalia progresiva por el
acúmulo de sustancias; al sistema nervioso central, ocasionando retraso mental, convulsiones, etc.; al músculo tanto esquelético como cardiaco, produciendo hipotonía y/o
miocardiopatía; y por último al riñón, en el que producen un fallo renal o una tubulopatía.
No existen formas agudas neonatales, aunque en ocasiones la alteración metabólica hace que, en el momento del nacimiento, los pacientes presenten estigmas propios de la
enfermedad a través de un síndrome polimalformativo, como es el caso del síndrome de
Smith-Lemli-Opitz.
La mayoría de estas enfermedades no van a tener tratamiento dietético, aunque en algunas ya se ha comenzado la dietoterapia, como por ejemplo en las enfermedades peroxisomales (síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia), en las que se está aplicando
tratamiento con ácido docosohexanoico (DHA) (12), o en el Síndrome de Smith-LemliOpitz, en el que se administra colesterol a grandes dosis (13).
Grupo II
En este grupo se integran los trastornos que provocan una intoxicación aguda y progresiva. Presentan tres formas, según la edad de debut: una precoz o neonatal, una intermedia o del lactante, y por último, una forma tardía que puede aparecer en el niño mayor e incluso en la edad adulta. En este grupo predomina la afectación neurológica, seguida
de la del hígado y la del músculo. Tanto la intensidad del cuadro clínico como la edad de
debut van a depender de la mutación genética y del porcentaje de actividad enzimática
residual.
Grupo III
Este grupo comprende los EIM con síntomas debidos en gran parte a una deficiencia de la
producción o de la utilización de la energía. La clínica es compatible con un fallo multiorgánico general, con afectación del hígado, hipotonía, fallo de medro y miopatía. Clínicamente, suelen aparecer cuando confluyen una serie de factores desencadenantes: vómitos, fiebre, ayuno prolongado, baja ingesta, etc., que generan en el paciente una necesidad de
utilizar las vías metabólicas alternativas, las cuales no están optimizadas. Es característico
que los niños presenten varias crisis que acompañan a dichos factores desencadenantes.
21
22
• Intoxicación aguda
y progresiva
GRUPO II
GRUPO III • Deficiencia
en la producción
o en la utilización
de energía
• Alteración de la síntesis
de moléculas complejas
• Depósito de las células
complejas
GRUPO I
Mecanismo
Tabla II. Grupos fisiopatológicos
• Hipotonía
• Miopatía
• Fallo de medro
• Fallo hepático
• Síndrome
de muerte
súbita
del lactante
• Afectación
neurológica
• Fallo hepático
• Fallo
de crecimiento
• Cardiomiopatía
• Permanente
• Progresiva
Clínica
• No
(algunas enfermedades
peroxisomales se tratan
con ácido graso
docosohexanoico)
• SLO con colesterol
Tratamiento dietético
• Sí
• Sí
• Hipoglucemia
• ↑ Ácido láctico
• ↑ Amonio
• Alteración
del perfil
hepático
• Sí
• Sí
• Acidosis
• Cetosis
• ↑ Amonio
• Hipoglucemia
• No
Analítica
específica
• Glucogenosis
• Defectos
de la gluconeogénesis
• Acidemias lácticas
congénitas
• Trastornos
de la β-oxidación
• Enfermedades
de la cadena respiratoria
mitocondrial
Aminoacidopatías:
• Fenilcetonuria
• Orina de jarabe de arce
• Homocistinuria
• Tirosinemia
Acidurías:
• Propiónica
• Metilmalónica
Ciclo de la urea
Intolerancia
a los azúcares:
• Galactosemia
• Fructosemia
• Lisosomales
• Peroxisomales
• Enfermedades
de transporte
y procesamiento
intracelular
Enfermedades
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
ASPECTOS GENERALES
Desde el punto de vista dietético, las enfermedades de los grupos II y III son susceptibles de intervención dietética y nutricional, como se observará posteriormente.
SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA DE LOS EIM
Los EIM están infradiagnosticados y es importante que el pediatra tenga una sospecha
inicial para comenzar con todo el proceso diagnóstico (14). Es necesario que el clínico
piense que un niño puede tener una enfermedad metabólica y que lo envíe a una unidad
específica para iniciar los estudios pertinentes.
Ante la sospecha de un EIM, existen una serie de análisis básicos, expresados en la
Tabla III, que proporcionan una orientación inicial sobre qué tipo genérico de EIM es más
probable.
Tabla III. Protocolo bioquímico inicial
Orina
• Olor
• Color
• Cuerpos cetónicos (Combur® test)
• pH (Combur® test)
• Sustancias reductoras (Clinitest®)
• Cetoácidos (DNPH)
• Sulfitos (Sulfitest® Merck)
• Reacción de Brandt
Sangre
• Hemograma
• Electrolitos, anión GAP
• Gasometría
• Glucosa, calcio
• Ácido úrico
• Pruebas hepáticas (transaminasas, fosfatasas alcalinas, bilirrubina, albúmina)
• Pruebas de coagulación
• Amonio
• Ácidos láctico y pirúvico
• 3-hidroxibutirato, acetoacetato
Dada la inespecificidad de los síntomas descritos en los EIM, comunes a los de otras enfermedades, si éstos persisten, se debe realizar un estudio bioquímico basal, que se puede llevar a cabo en cualquier hospital y que debe efectuarse también en las formas neonatales. Dicho estudio consiste en una gasometría y en la determinación del pH, de la
glucemia, del amonio, del ácido láctico y de los cuerpos cetónicos. La combinación de
síntomas y las alteraciones analíticas más destacadas orientan hacia la sospecha de un
EIM. Así por ejemplo, la existencia de un coma metabólico, con hiperamoniemia y glucemia normal, sugiere un trastorno del ciclo de la urea; un cuadro clínico de afectación
23
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
multisistémica con hipotonía y acidosis metabólica, sin acetonemia, con ácido láctico elevado y con glucemia muy baja, indica una alteración de la β-oxidación de los ácidos grasos. Existen distintos algoritmos que pueden ayudar al diagnóstico, uno de los cuales se
presenta en la Figura 5. Hay que recordar que los algoritmos tienen sus limitaciones, por
lo que su seguimiento debe realizarse con cautela. En cualquier caso, permiten confirmar la sospecha inicial de EIM, tras la cual debe remitirse al paciente a un centro de referencia para completar el estudio y para el inicio del tratamiento.
Figura 5. Diagnóstico diferencial de los comas metabólicos. B: bajo; N: normal; CC: cuerpos cetónicos; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; β-OAG: alteración
de la β-oxidación de los ácidos grasos; MSUD: enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Los estudios específicos que permiten un diagnóstico concreto y más exacto de los diversos EIM están expresados en la Tabla IV.
Si el paciente está grave, se tomarán muestras de los líquidos biológicos, que se almacenarán a -20 ºC. El manejo de estas muestras debe realizarlo un bioquímico experto. El
estudio completo incluye:
a) Sangre: hemograma, electrolitos, anión GAP, glucosa, pH y gasometría, factores de coagulación, transaminasas y amonio; ácidos láctico, pirúvico, β-hidroxibutírico y acetoacético, como representantes del estado de oxi-reducción citoplasmático y mitocondrial, respectivamente. Según el resultado de estos análisis, se proseguirá el estudio de la muestra
de sangre conservada para la determinación de aminoácidos (AA), carnitina, acilcarnitinas,
succinilacetona (sospecha de tirosinemia), ácidos orgánicos (sospecha de acidemias), ácidos grasos libres (sospecha de alteración de la β-oxidación de los ácidos grasos), etc.
24
ASPECTOS GENERALES
Tabla IV. Diagnóstico bioquímico específico
Orina
• Aminoácidos
• Carnitina, acilcarnitinas
• Acido orótico (sospecha de alteración del ciclo de la urea)
• Monodisacáridos (sospecha de galactosemia o intolerancia hereditaria
a la fructosa)
• Oligosacáridos (sospecha de glucogenosis/enfermedad lisosomal)
• Ácidos orgánicos
• Succinilacetona (sospecha de tirosinemia tipo I)
Plasma
• Aminoácidos
• Carnitina total y libre, acilcarnitinas
• Disialotransferrina (sospecha de síndrome de glucoproteínas deficientes
en carbohidratos)
• Ácidos orgánicos
LCR
• Aminoácidos
• Láctico, pirúvico (L/P)
• Glucosa
• NT
Otros
• Pruebas de sobrecarga
• Pruebas de esfuerzo
• Test de ayuno
• Biopsia de piel (fibroblastos)
• Biopsia muscular y hepática
b) Orina: características generales (olor, color), cuerpos cetónicos, pH, sustancias reductoras (Clinitest®), cetoácidos, test de Brand para AA sulfurados y electrolitos. Posteriormente, se podrán estudiar el ácido orótico (sospecha de trastorno del ciclo de la
urea), los ácidos orgánicos (sospecha de acidemias/acidemias orgánicas), los oligosacáridos (sospecha de enfermedad lisosomal), etc.
c) Líquido cefalorraquídeo: glucosa, AA, amonio, ácidos láctico y pirúvico, neurotransmisores, etc.
d) Dependiendo de los síntomas iniciales y de la urgencia del caso, se deben realizar
un ECG, una ecografía cardiaca, un EEG, una resonancia magnética o tomografías, etc.
En cualquier caso, hay que insistir en la importancia de disponer de orina congelada a
-20 ºC, de plasma en un tubo heparinizado y conservado a -20 ºC, de sangre en papel de filtro
y, si es posible, de 10-15 mL de sangre total para los estudios moleculares y de 1 mL de líquido cefalorraquídeo, así como de poder realizar una biopsia de piel para el cultivo de fibroblastos. Todas estas pruebas permitirán el diagnóstico específico de cada EIM, que no se puede efectuar durante los primeros momentos, en los cuales la prioridad es tratar al paciente.
25
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Actualmente, gracias a la espectrometría de tándem de masas se pueden analizar en pocas
horas las acilcarnitinas y los aminoácidos en plasma en muestras de sangre seca, lo cual permite diagnosticar de manera rápida los defectos de la oxidación de los ácidos grasos, las alteraciones del metabolismo de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos, y algunos errores
del ciclo de la urea. Los dos últimos grupos de enfermedades también pueden reconocerse por el perfil típico de aminoácidos en el plasma. El análisis de ácidos orgánicos en la orina puede identificar los metabolitos anormales, que son diagnósticos de las acidopatías orgánicas y de los defectos de la β-oxidación. Los ácidos grasos libres y los cuerpos cetónicos
(acetoacetato, 3-hidroxibutirato) son especialmente importantes si no se dispone del perfil
de acilcarnitinas por espectrometría de tándem de masas. Para evitar retrasos, estas investigaciones deben solicitarse en paralelo y los resultados deben estar disponibles en 24 horas. Posteriormente, se realizarán otros estudios, como la insulinemia, la homocisteína, etc.,
en función del cuadro clínico y de los resultados de las investigaciones básicas.
Por último, las alteraciones enzimáticas se pueden detectar mediante estudios bioquímicos específicos; y a través de la Biología Molecular se practican los estudios genéticos que detectan las mutaciones genéticas que terminarán de identificar la enfermedad
metabólica hereditaria que afecta al paciente (15).
El diagnóstico definitivo de un EIM es complejo, y en algunas ocasiones existe un tiempo de demora importante durante el cual el clínico y el dietista deben, por una parte, valorar la situación del paciente y establecer una serie de pautas dietéticas de seguridad
para prevenir al máximo los posibles efectos nocivos de la falta de algún nutriente o de
la toxicidad de algún producto metabólico anómalo y, por otra parte, aportar la energía suficiente para evitar situaciones desencadenantes de crisis metabólicas y seguir asegurando el crecimiento adecuado del niño.
Cuando se tiene la sospecha de que un niño ha muerto por un EIM, es crucial conseguir
muestras adecuadas para su análisis post mortem: orina, plasma y muestras de
sangre en papel para las investigaciones anteriormente mencionadas; LCR para
las investigaciones neurometabólicas; sangre completa con EDTA para el análisis del ADN;
fibroblastos para el estudio enzimático, y biopsia de tejidos (músculo, hígado y riñón).
TRATAMIENTO GENERAL DE URGENCIA (18)
Aportes altos de glucosa
Inmediatamente después de extraer las muestras para los estudios metabólicos, y una
vez suspendida la ingesta de cualquier compuesto potencialmente tóxico (proteínas, grasas, galactosa, fructosa), se debe iniciar una infusión de glucosa al 10% por vía periférica a un ritmo de 150 mL/kg/día (10 mg de glucosa/kg/minuto, equivalente a 60 kcal/kg/minuto) junto con electrolitos. Este tratamiento puede ser suficiente en aquellas enfermedades
26
ASPECTOS GENERALES
con una tolerancia reducida al ayuno, ya que, en general, un aporte de glucosa al ritmo
de la producción hepática revierte la fisiopatología de estos trastornos. En cambio, en las
enfermedades con intoxicación endógena, existe una mayor demanda energética para
propiciar el anabolismo y, además, con frecuencia se requieren también medidas de detoxificación específicas.
La infusión de glucosa puede constituir una medida peligrosa para las alteraciones del
metabolismo energético, en concreto para la deficiencia del complejo de la piruvato deshidrogenasa, ya que un aporte elevado de glucosa puede empeorar la acidosis láctica.
Pero como ésta es una enfermedad muy rara, con un pronóstico malo, queda justificado
empezar con un aporte elevado de glucosa, si bien se deben vigilar regularmente el equilibrio ácido-base y el lactato.
Tratamiento adaptado a los resultados de los análisis iniciales
urgentes (inespecíficos)
Si los hallazgos clínicos y de laboratorio indican que se trata de una enfermedad por intoxicación endógena, se debe intensificar el tratamiento con las siguientes medidas:
a) Inducción del anabolismo: se requiere un mayor aporte de glucosa y, por tanto, disponer de una vía central e incluso emplear insulina. No se deben administrar grasas
hasta que se haya descartado un defecto de los ácidos grasos.
b) Iniciar las medidas de detoxificación: sobre todo en la hiperamoniemia (amonio
>200 µmol/L), ya que el daño neurológico se halla relacionado con la duración y la severidad de ésta. Dado que la L-arginina se convierte en un aminoácido esencial en los defectos del ciclo de la urea (excepto en la deficiencia de arginasa), se debe administrar
junto con el benzoato sódico y/o el fenilacetato sódico como vías alternativas en la excreción de nitrógeno (Tabla V), que se conjugan con la glicina y la glutamina, respectivamente. El fenilbutirato sódico por vía enteral se emplea como fuente de fenilacetato.
Cuando los niveles de amonio exceden los 400 µmol/L, o si éstos no disminuyen con el
tratamiento conservador, puede ser necesaria la detoxificación extracorpórea, sobre todo si existe un fallo multiorgánico, ya que las vías alternativas para la formación y la excreción de conjugados requieren unas funciones hepática y renal intactas. El método de
elección dependerá de la disponibilidad y de la experiencia del equipo médico.
La corrección de la acidosis metabólica con bicarbonato sódico se debe realizar con precaución, debido al riesgo de disociación del amonio y a su toxicidad.
La carnitina se administra para compensar la deficiencia secundaria de ésta, debido a la
excreción urinaria de ácidos orgánicos unidos a la carnitina. Su administración en bolo,
cuando existe un defecto de la oxidación de los ácidos orgánicos de cadena larga, pue-
27
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
de dar lugar a una acumulación rápida de acilcarnitinas de cadena larga tóxicas, y a un
riesgo de arritmia cardiaca fatal.
Tabla V. Vías alternativas de tratamiento en la hiperamoniemia
Fármaco
Infusión inicial
(90 minutos)
Infusión
de mantenimiento
(24 horas)
Nombre
comercial
Administrarlas con glucosa al 10% (30 mL/kg)
Se administran además de los requerimientos
de líquidos y de calorías diarios
L-arginina
1-2 mmoL/kg
(3-6 mmoL/kg en AS, AL)*
o bien
100-150 mg/kg/día (CPS, OTC)
hasta 700 mg/kg/día (AS, Al)
1-2 mmoL/kg
(3-6 mmoL/kg en AS, AL)*
L-arginina SHS (vo)
Clorhidrato
de arginina
(ampollas iv,
Pharma
Internacional)
Benzoato
sódico
250-500 mg/kg
250 mg/kg
ND**
250 mg/kg
ND**
Fenilacetato 250 mg/kg
sódico
Fenilbutirato 600-700 mg/kg/día vo
sódico
Ammonaps®
(Orphan Europe)
*AS: deficiencia de arginosuccínico sintetasa (citrulinemia); AL: deficiencia de arginosuccinato liasa.
**ND: no disponible en España.
Monitorización del tratamiento
Consiste en las siguientes actuaciones:
a) Controlar la glucemia (mantener entre 100 y 120 mg/dL), el lactato y el equilibrio ácido-base cada 1-2 horas.
b) Mantener concentraciones de sodio mayores de 135 mmol/L, para evitar complicaciones tales como el edema cerebral.
c) Mantener concentraciones de potasio por encima de 3,5 mmol/L, pues los niveles pueden disminuir tras la administración de benzoato o fenilbutirato/fenilacetato.
d) Los niveles de amonio deben caer por debajo de 200 µmol/L en 12-24 horas.
Tratamiento de soporte
El apoyo ventilatorio y/o circulatorio puede ser necesario, así como el anticomicial para
las convulsiones, si bien se debe evitar el valproato sódico. El tratamiento antibiótico se
28
ASPECTOS GENERALES
recomienda en todos los pacientes, ya que la sepsis no sólo puede constituir un diagnóstico diferencial, sino que puede estar presente y provocar un catabolismo aún mayor.
Tratamiento adaptado a los resultados de las pruebas
metabólicas específicas
Aparte del tratamiento específico para cada enfermedad, existen algunos aspectos comunes para todas ellas, los cuales se describen a continuación.
Energía
Hay que mantener la administración de glucosa e insulina en aquellos trastornos que
requieren anabolismo (grupo II). En este grupo de enfermedades, se deben añadir grasas (1-3 g/kg/día) para aumentar el aporte calórico, ya que se ha comprobado que el
gasto energético basal durante una descompensación metabólica aumenta al menos
un 30%-40%. Si existe un fallo multiorgánico y acidosis metabólica, a veces es difícil
conseguir un estado anabólico, debido a una menor tolerancia a la glucosa y a una resistencia periférica a la insulina. En estos casos, y concretamente en una variedad de
acidopatías orgánicas, se ha observado que la hormona del crecimiento humana es
útil para propiciar anabolismo a dosis de 0,05 mg/kg/día, pero se precisan más estudios para generalizar este tratamiento en el caso de cualquier descompensación metabólica.
Ante la alta ingesta energética, es necesario balancear cuidadosamente la ingesta de
líquidos. Durante los primeros días, el peso del paciente servirá para controlar el ingreso de líquidos, y después para comprobar que se ha conseguido un estado anabólico. Tan pronto como sea posible, se debe iniciar una nutrición enteral continua
por sonda nasogástrica, de manera lenta y progresiva. Si existen vómitos continuos,
se puede ensayar con ondansetrón iv (Zofrán®) a dosis de 0,15 mg/kg durante 15 minutos, hasta tres veces al día; o con granisetrón (Kytril®) a dosis de 40 µg/kg cada
24 horas.
En los trastornos con una tolerancia reducida al ayuno (grupo III), es suficiente con la administración de glucosa al ritmo de la producción hepática (7-8 mg/kg/minuto en los recién
nacidos), salvo en aquellos casos de hiperinsulinismo congénito, en los que las necesidades de glucosa pueden ser mucho mayores y deben ajustarse individualmente. En los defectos de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, los triglicéridos de cadena media se pueden utilizar como fuente energética alternativa, sobre todo para el corazón.
En las enfermedades del metabolismo energético, el deterioro de la acidosis láctica requiere, en ocasiones, limitar el aporte de glucosa a 3-5 mg/kg/minuto, y puede ser beneficioso añadir grasas precozmente (2-6 g/kg/día).
29
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Restricción proteica en los trastornos del catabolismo proteico
Las proteínas se deben añadir a tiempo para permitir el anabolismo, ya que la malnutrición proteica prolonga el catabolismo. En los lactantes en coma por hiperamoniemia, enfermedad de la orina de jarabe de arce o acidosis orgánicas, la ingesta de proteínas naturales (o de aminoácidos específicos) ha de suspenderse durante 24-48 horas. Por otra
parte, es indispensable efectuar una cuidadosa evaluación diaria de las concentraciones
plasmáticas de aminoácidos. Las proteínas naturales se iniciarán como leche materna o
de fórmula y, si existen problemas gastrointestinales, como solución iv de aminoácidos.
En las enfermedades del ciclo de la urea se utiliza una mezcla de aminoácidos esenciales sintéticos que ayuda a reducir la carga de nitrógeno, comenzando con 0,5-0,8 g/kg/día
de equivalente proteico. El primer objetivo es alcanzar los requerimientos proteicos diarios y probar la tolerancia proteica individual. Las necesidades proteicas iniciales pueden
exceder las recomendaciones dietéticas diarias, a causa de la rápida síntesis proteica y
de la recuperación del crecimiento. Unos niveles bajos de aminoácidos esenciales indican la necesidad de un mayor aporte proteico.
La utilización de una mezcla libre de aminoácidos ramificados resulta terapéutica en el
manejo de la crisis aguda de la enfermedad de la orina de jarabe de arce, ya que su uso
para la síntesis de proteínas corporales reduce los niveles plasmáticos de leucina, isoleucina y valina. En cambio, en otras acidopatías orgánicas (propiónica, metilmalónica,
glutárica...), los metabolitos tóxicos no se reciclan en síntesis proteica, por lo que la mezcla libre de precursores de aminoácidos no ayuda en la crisis metabólica, e incluso puede agravar la hiperamoniemia por la sobrecarga adicional de nitrógeno. Por ello, sólo se
deben emplear cuando se haya revertido el catabolismo.
Detoxificación/administración de fármacos específicos
En las enfermedades por intoxicación endógena se deben mantener las siguientes medidas de detoxificación:
• En los trastornos del ciclo de la urea, se debe continuar con la L-arginina, el benzoato sódico y el fenilacetato/fenilbutirato sódico. Durante el periodo neonatal sería recomendable medir los niveles de benzoato sódico en el plasma, sobre todo en el recién nacido
con ictericia, pero la mayoría de los centros no disponen de este análisis. El riesgo de
toxicidad del benzoato sódico y del fenilacetato/fenilbutirato se considera bajo a las dosis expuestas en la Tabla V pero, cuando no existe una buena respuesta al tratamiento,
pueden ser necesarias dosis mayores. Junto con el amonio, también se emplea la medición de aminoácidos plasmáticos para la monitorización del proceso de detoxificación,
con el objeto de conseguir una concentración de glutamina inferior a 800-1.000 µmol/L.
Los niveles de arginina se deben mantener por encima de 80 µmol/L. En la deficiencia
30
ASPECTOS GENERALES
de arginosuccinico liasa, el empleo sólo de altas dosis de L-arginina (6 mmol/kg/día) puede ser suficiente para la detoxificación; también se puede añadir citrato para compensar
la pérdida de éste, secundaria a la formación de compuestos intermediarios del ciclo de
Krebs. La citrulinemia también puede requerir altas dosis de L-arginina. En las deficiencias de ornitincarbamiltransferasa y carbamilfosfato sintetasa puede ser ventajosa la citrulina por vía oral en vez de la L-arginina. En la deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa, el tratamiento de elección es el N-acetilglutamato. La administración de carnitina
puede suspenderse, salvo que exista una deficiencia secundaria.
• En las acidopatías orgánicas, el tratamiento con carnitina se mantiene a 100-300 mg/kg/día,
lo que restablece el CoA libre en la mitocondria y promueve la excreción urinaria de acilcarnitinas de cadena corta. Los niveles séricos de carnitina libre deben hallarse en el límite alto de la normalidad. El bicarbonato sódico puede ser necesario si existe una acidosis metabólica severa, pero se debe administrar con precaución en la hiperamoniemia.
Cuando existe una hiperamoniemia severa, como en el caso de la aciduria propiónica, se
puede administrar arginina para estimular la actividad del ciclo de la urea por medio de la
activación de la N-acetilglutamato sintetasa aunque, según los niveles de amonio, será
necesario también administrar el benzoato y el fenilbutirato/fenilacetato sódico. El N-carbamilglutamato se ha mostrado efectivo para reducir la hiperamoniemia en los pacientes
con acidurias metilmalónica y propiónica, y podría constituir el fármaco de elección.
• Existen algunas acidopatías orgánicas en las que se debe intentar el tratamiento con el
cofactor: la hidroxicobalamina se debe ensayar en todos los casos de acidemia metilmalónica; la biotina es el tratamiento de elección en las deficiencias de holocarboxilasa sintetasa y biotinidasa; y la riboflavina se debe intentar en las acidurias glutáricas tipos I y II;
finalmente, en cualquier descompensación metabólica severa acompañada de una ingesta insuficiente de alimentos y de acidosis láctica severa, se debe ensayar con tiamina. En la acidemia metilmalónica, forzar la diuresis y alcalinizar la orina con bicarbonato
sódico ayuda a eliminar el ácido metilmalónico. En las acidemias propiónica y metilmalónica, el metronidazol suprime la producción bacteriana intestinal de propionato. En la acidemia isovalérica y en la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa, se puede utilizar glicina, en combinación con la carnitina, para promover la excreción de conjugados de glicina,
lo cual resulta muy útil en el tratamiento a largo plazo. Como tratamiento de urgencia se
utiliza la carnitina sola, que es esencial para compensar su propia deficiencia secundaria.
• En la enfermedad de la orina de jarabe de arce, puede ser necesaria la detoxificación
extracorpórea (hemodiálisis continua venovenosa o arteriovenosa, hemofiltración o hemodiafiltración), si los niveles de leucina exceden los 1.500 µmol/L (20 mg/dL) y existe clínica neurológica. Además, hay que ensayar siempre la respuesta a la tiamina.
• En la tirosinemia tipo I, el NTBC es el tratamiento de elección para prevenir la producción de metabolitos tóxicos.
• Los trastornos acompañados de hiperhomocistinemia, como la homocistinuria y las enfermedades de la transferencia de grupos metilo (incluida la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa), pueden requerir el tratamiento con hidroxicobalamina, ácido
fólico, piridoxina, betaína o metionina, según el defecto enzimático subyacente.
31
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• En las enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, se debe tener cuidado con la administración de carnitina debido al riesgo de formación de acilcarnitinas tóxicas, aunque la deficiencia secundaria severa de carnitina debe tratarse
con precaución con carnitina oral. Otras enfermedades de la oxidación de los ácidos
grasos, como el defecto del trasportador de la carnitina y la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), se pueden beneficiar de la suplementación precoz de la carnitina para compensar la deficiencia primaria o secundaria, y para promover la excreción de ésteres de acilcarnitinas.
• El tratamiento inicial del hiperinsulinismo puede requerir, junto con las altas concentraciones de glucosa, el uso de fármacos como el glucagón y/o el diazóxido.
• En las acidemias lácticas congénitas existen pocas estrategias que se hayan probado eficaces. Se debe ensayar la tiamina (cofactor del complejo de la piruvato deshidrogenasa),
la riboflavina (cofactor del complejo I) y la biotina (cofactor de la piruvato carboxilasa). La
deficiencia secundaria de carnitina se trata con L-carnitina, y la acidosis metabólica con
bicarbonato sódico y, si los niveles de sodio exceden los 160 mmol/L, con trometamol.
Algunos autores utilizan el dicloroacetato para reducir los niveles de lactato.
• En la encefalopatía epiléptica neonatal se debe realizar un ensayo con piridoxina y ácido fólico. Si se sospecha un error del metabolismo, se deben restringir algunos fármacos sólo para las emergencias agudas, en las que no se disponga de otros fármacos
efectivos, ya que pueden inhibir la función mitocondrial; se incluyen el valproato sódico, el hidrato de cloral, el cloranfenicol, las tetraciclinas y los salicilatos (Tabla VI).
Precauciones antes de dar de alta al paciente del hospital
Una vez que el paciente ha sido dado de alta del hospital, debe informarse a los padres
de las causas y de los signos tempranos de una descompensación metabólica, y educarlos en cómo y cuándo deben iniciar los primeros pasos del tratamiento de emergencia en el domicilio. A cada paciente/familia se le debe proporcionar por escrito un tratamiento de emergencia en el que se describa el procedimiento individual que se debe
seguir en el domicilio y en el centro de salud o en Urgencias, donde seguramente no existe ningún especialista en enfermedades metabólicas. Este escrito con las pautas de actuación también debe ser conocido por el pediatra. La gastrostomía o la alimentación por
sonda nasogástrica constituye una vía segura para la alimentación o la administración de
fármacos cuando el paciente rehúsa comer, y la colocación de un sistema port-a-cath puede ser muy útil y constituye una vía central inmediata para el tratamiento de urgencia.
SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM
Los EIM constituyen un reto apasionante para las Unidades de Nutrición y Metabolismo
pediátricas. En estas enfermedades, la dieta puede evitar totalmente los síntomas y, en
muchas ocasiones, es lo único que mejora el pronóstico definitivo. Por este motivo, la
elaboración de dietas especiales para cada uno de los EIM exige un constante segui-
32
ASPECTOS GENERALES
Tabla VI. Fármacos adicionales usados en las urgencias metabólicas
Fármaco
Vitamina B1
(tiamina)
Vitamina B2
(riboflavina)
Vitamina B6
(piridoxina)
Vitamina B12
(hidroxicianocobalamina)
Biotina
Dosis
100-300 mg/día
im/po
100-300 mg/día po repartidos en 1-3 dosis al día
100-300 mg/día im/iv,
en ocasiones
hasta 600 mg/día
1-10 mg/día im
5-20 mg/día im/po
Ácido fólico
Ácido folínico
50 mg/día
5-15 mg/día
Coenzima Q
(ubidecorenona)
Carnitina
5 mg/kg/día
(50-100 mg/día) po
IV: dosis de carga
de 50 mg/kg seguida
de 50mg/kg cada 3-4
horas, posteriormente
50-400 mg/kg/día
(dosis máxima: 3 g/día)
PO: 50 mg/kg/día
repartidos entre
las comidas,
incrementos de dosis
según las necesidades
Dosis habitual
de 50-100 mg/kg/día
(dosis máxima: 3 g/día)
Preparar las soluciones
para infusión en dextrosa
al 5%-10% y en frasco
de vidrio
Dosis de carga de
200-600 mg/kg iv,
seguida de una dosis
de mantenimiento
de 200-600 mg/kg/día
Niños mayores: dosis
de 4-12 g/m2
Arginina
Nombre comercial
Benerva®
100 mg ampollas
Vitamina B2
Benadon®
300 mg ampollas
Laboratorio
Roche Farma
Acofarma
Sigma
Roche Farma
Megamilbedoce®
10 mg ampollas
Andromaco
Medebiotin® forte
5 mg ampollas
Medebiotin® 1 mg amp.
Medebiotin® forte
5 mg comprimidos
Acfol® 5 mg comp.
Lederfolin®
15 mg comprimidos
Folidan® 50 mg vial
Decorenone®
50 mg comprimidos
Carnicor® 1 g viales
Carnicor® 1g viales
bebibles
Carnicor® 300 mg
Medea
Arginine Veyron®
10% ampollas
Sorbenor® (aspartato
de arginina) ampollas
bebibles
Obsevación
Italfarmaco
Wyeth Farma
Prasfarma
Italfarmaco
Sigma Tau
Veyron
Casen Fleet
Medicamento
extranjero
33
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla VI. Fármacos adicionales usados en las urgencias metabólicas (continuación)
Fármaco
Dosis
Preparar las soluciones
para infusión en SSF,
al 5%-10% y en frasco
de vidrio
Citrulina
170 mg/kg/día po
Isoleucina
100-250 mg/kg/día
Glicina
250 mg/kg/día po
Benzoato
Fase aguda: dosis
sódico
de carga: 250 mg/kg iv
a pasar en 90 minutos,
seguidos de una perfusión
de 250 mg/kg/día
Niños mayores: dosis
de 5,5 g/m2/día
Fase estable:
200-600 mg/kg/día
Niños mayores: dosis
de 9,9-13 g/m2/día
Preparar las soluciones
para infusión en dextrosa
al 10% y en frascos de
vidrio protegidos de la luz
Fenilbutirato
Fase aguda:
250 mg/kg/día po
Niños mayores: dosis
de 5,5 g/m2/día
Fase estable:
200-600 mg/kg/día
Niños mayores: dosis
de 9,9-13 g/m2/día
Fenilbutirato/
Fase aguda:
benzoato sódico <20 kg: 2,5 mL/kg iv
>20 kg: 55 mL/m2 iv
Fase estable:
<20 kg: 2,5 mL/kg iv
>20 kg: 55 mL/m2 iv
Ácido
Dosis inicial:
carglúmico
100-250 mg/kg/día
durante 3-5 días
Dosis habitual: 10-100
mg/kg/día.
Administrar en cuatro
dosis con las comidas
Dicloroacetato
50 mg/kg/día iv
(en dos dosis)
34
Nombre comercial
Laboratorio
Obsevación
L-Citrulina SHS®
L-Isoleucina SHS®
Glicina SHS®
Benzoato sódico
SHS
SHS
SHS
Acofarma
Ammonaps® 500 mg
comprimidos
Ammonaps® 250 g
gránulos
Swedish Orphan Directo
Ammonul®
vial de 50 mL
Swedish Orphan Medicamento
extranjero
Carbaglu® 200 mg
comprimidos
dispersables
Orphan Europe
Ceresine®
Cypros
Pharmaceutical
Corporation
Uso
compasivo
ASPECTOS GENERALES
Tabla VI. Fármacos adicionales usados en las urgencias metabólicas (continuación)
Fármaco
Dosis
Dicloropropionato
NTBC
(nitisinona)
50 mg/kg/día
(iv en dos dosis)
1 mg/kg/día
L-dopa +
carbidopa
L-dopa: 2-10 mg/kg/día
5-OH-Triptófano
(oxitriptan)
BH4
Hidrocortisona
Diazóxido
Octreótido
Creatina
Dextrometorfan
Ácido lipoico
(tióctico)
Cisteamina
Arginato
de hemina
Carbidopa:
1-2 mg/kg/día
8-10 mg/kg/día
5-20 mg/kg/día
repartidos
en 1-6 dosis
5 mg/kg/día repartidos
en cuatro dosis
10-20 mg/kg/día
repartidos
en cuatro dosis
10-20 µ/kg/8 h sc
350 mg/kg/día
(2-5 g/día)
5-35 mg/kg/día
genérico
100 mg/día
1,3 g/m2/día
repartidos
en cuatro
dosis con las comidas
3 mg/kg/día iv
Nombre comercial
Laboratorio
NTBC 2 mg cápsulas
NTBC 5 mg cápsulas
NTBC 10 mg cápsulas
Sinemet® 100/25 mg
comprimidos
Sinemet® 250/25 mg
comprimidos
Cincofarm® 100 mg
cápsulas
Swedish Orphan Uso
compasivo
BH4
Schircks (Suiza)
Actocortina® 100 mg
vial
Proglicem® 100 mg cap.
Proglicem® 25 mg cap.
Proglicem® susp.
Sandostatin® 100 µg
ampollas
Sandostatin® 500 µg
ampollas
Creatina
Altana Pharma
Bristol Myers
Normosang®
Uso
compasivo
Squibb
Farma Lepori
Uso
compasivo
Schering-Plough Uso
compasivo
Novartis
Uso
compasivo
Farmacéutica
Acofarma
Dextrometorfan
Thioctacid® 100 mg
comprimidos
Cystagon® 50 mg cap.
Cystagon® 150 mg cap.
Obsevación
Uso
compasivo
Astra Médica
Uso
compasivo
Orphan Europe
Orphan Europe
miento nutricional de cada paciente para asegurar una nutrición y un desarrollo adecuados. No se debe olvidar que muchos de los EIM exigen una dieta baja en proteínas y el
objetivo siempre será conseguir el máximo nivel proteico que tolere el paciente para asegurar su crecimiento sin desencadenar la alteración metabólica.
Dado que se trata de dietas especiales, es necesario realizar controles clínicos, analíticos
y dietéticos periódicos y frecuentes (Tabla VII).
35
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla VII. Seguimiento nutricional de los EIM
Clínica
Bioquímica
Nutrición y dietética
• Peso, talla, perímetro cefálico, pliegues subcutáneos
• Aspectos clínicos específicos
• Desarrollo psicomotor
• Metabolitos específicos del EIM (AA, ácidos orgánicos, etc.)
• Función hematológica, hepática y renal
• Carnitina
• Análisis bioquímicos específicos (succinilacetona, etc.)
• Ingesta nutricional
• Elaboración de dietas individuales
• AA plasmáticos (en dietas con restricción proteica)
• Ácidos grasos esenciales (en dietas con restricción de grasas)
• Hemoglobina, hematocrito y ferritina
• Oligoelementos (zinc y selenio)
• Vitaminas liposolubles
Controles clínicos
En este apartado es muy importante el control periódico de los parámetros antropométricos del niño, como son el peso, la talla, el perímetro cefálico, el índice de masa corporal, el peso para la talla, el perímetro braquial y los pliegues subcutáneos. Por otra parte,
se debe valorar la aparición de síntomas relacionados con el EIM que presenta el niño:
neurológicos (retraso mental, convulsiones, pérdida de adquisiciones psicomotoras, etc.),
digestivos y hepáticos (apetito, vómitos, coluria, acolia, ictericia), cardiológicos, renales
y de la piel y las faneras.
Controles analíticos
Se realizarán controles periódicos de diversos parámetros analíticos. En todos los EIM
se debe realizar una analítica básica con hemograma, pruebas de coagulación, bioquímica general, y perfil hepático y de la función renal. Los controles periódicos de aminoácidos, carnitina y ácidos orgánicos en sangre y en orina constituyen la base del seguimiento
de muchas aminoacidopatías. Por otra parte, se realizarán mediciones periódicas de los
diversos metabolitos tóxicos que causan los síntomas de los EIM y cuyo control va a ser,
en muchas ocasiones, uno de los objetivos del tratamiento dietético. Así por ejemplo, en
la tirosinemia los niveles de succinilacetona y en las acidemias orgánicas la determinación de propionato, metilmalonato, etc.
Por otra parte, en las dietas de restricción proteica, es necesario controlar periódicamente
el compartimiento proteico mediante la determinación de proteínas de semivida corta,
como la prealbúmina o la proteína fijadora de retinol. Además, este tipo de dietas restrictivas exige realizar controles periódicos de vitaminas y de diversos micronutrientes
36
ASPECTOS GENERALES
cuyos niveles se pueden ver afectados, como son el hierro, el zinc, el selenio y la vitamina B12. En las dietas que conllevan una restricción de grasas, y cuando existe una afectación hepática con o sin colestasis, también es necesario determinar los niveles de vitaminas liposolubles y de ácidos grasos de cadena larga.
Controles dietéticos
Los pacientes con EIM necesitan realizar un seguimiento dietético minucioso y exhaustivo
ya que, como se ha comentado previamente, en muchos casos va a constituir la parte más
importante del tratamiento y, en ocasiones, la única. Para la realización de dietas se dispone actualmente de diversos alimentos especiales y de módulos específicos de principios
inmediatos que se muestran en el Apéndice 1, junto con los preparados comerciales de cada uno de ellos. La dieta debe ser individualizada para cada uno de los pacientes y ha de tener en cuenta las necesidades básicas del niño, las peculiaridades y las restricciones nutricionales propias del EIM que presenta y, por último, debe basarse en los gustos del paciente.
Cuando se diseña la dieta, hay que tener en cuenta las normas generales que se especifican para cada EIM y, luego, ajustarla a las características de cada niño. En el tratamiento dietético de los EIM se deben valorar siempre dos marcadores importantes de
los efectos de la dieta: el desarrollo pondoestatural del niño y los análisis bioquímicos específicos del EIM que presenta el paciente.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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38
2
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
2.1. GLUCOGENOSIS
Aspectos clínicos
La glucosa es el único monosacárido que puede emplearse para la obtención de ATP en
el metabolismo celular del ser humano, por lo que todos los tejidos corporales utilizan glucosa para la producción de energía a través de la glucólisis y del ciclo de Krebs. La glucosa pura raras veces es fuente de carbohidratos en la dieta habitual; suelen serlo la fructosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y el almidón, los cuales deben incorporarse a la
vía glucolítica, en el hígado, para poder ser metabolizados. Si el defecto genético afecta
a uno de estos procesos de conversión, se acumulan los productos intermediarios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos para el organismo. Además, la incapacidad para convertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la pérdida de una posible
fuente de energía para el cuerpo; este hecho es especialmente relevante y grave cuando es el hidrato de carbono endógeno (glucógeno) el que no puede liberar glucosa (1).
El músculo y el hígado son los tejidos donde se almacena la mayoría del glucógeno del
organismo. En el músculo, como en otros tejidos, el glucógeno se utiliza como combustible glucolítico para la propia célula. En el hígado, en cambio, la glucosa producida en la
glucogenólisis y liberada al líquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principalmente durante el ayuno temprano, para ser utilizada por todos los tejidos.
En la Figura 1 se puede observar el esquema metabólico de las principales alteraciones
que se presentan en las glucogenosis.
Las glucogenosis susceptibles de tratamiento dietético constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por un aumento del glucógeno intracelular (en los hepatocitos y en la
fibra muscular, fundamentalmente) debido a deficiencias enzimáticas en su degradación a
39
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
lo largo de la vía glucogenolítica o glucolítica, que van a impedir la liberación de glucosa a la
sangre. Se refieren las siguientes entidades clínicas, que también aparecen en la Figura 1:
a) Glucogenosis tipo I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
b) Glucogenosis tipo III: deficiencia de la amilo-1-6-glucosidasa o enzima ramificante.
c) Glucogenosis tipo VI: deficiencia de fosforilasa hepática.
d) Glucogenosis tipo IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa.
Figura 1. Tipos de glucogenosis con las vías glucogenolíticas, glucolíticas y gluconeogénicas abreviadas. I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa; III: deficiencia de la enzima desramificante; IV: deficiencia de la enzima ramificante; VI: deficiencia del complejo de la
fosforilasa hepática; IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa; G-6-P: glucosa-6-fosfato;
G-1-P: glucosa-1-fosfato.
En este grupo de enfermedades, el tratamiento fundamental consiste en mantener unos
niveles óptimos de glucemia simulando las demandas endógenas de producción de glucosa que, en las personas sanas, son el resultado de la glucogenólisis y la gluconeogénesis; dichos niveles deben ajustarse lo más posible tanto durante el día como durante la
noche para prevenir la hipoglucemia (Tabla I), responsable de las manifestaciones clínicas y bioquímicas en estos trastornos y de sus complicaciones (3). Para ello es necesario disponer de una fuente exógena constante de glucosa diurna y nocturna (2).
40
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Tabla I. EIM de los carbohidratos. Glucogenosis
Glucogenosis (diversos déficits enzimáticos)
Grupo fisiopatológico
• Tipo III
Incidencia (casos/RN)
• 1/25.000
Edad de debut
• Lactancia
• Infancia precoz
Clínica
• Hipoglucemia
• Hepatomegalia
• Abdomen prominente
• Baja estatura
• Cara de muñeca
• Alteraciones musculares (hipotonía)
• Afectación cardiaca y renal
Tratamiento
• Evitar la hipoglucemia
• Biotina
• Trasplante hepático
Pronóstico y complicaciones
• Tumores hepáticos
• Osteoporosis
• Fallo renal
Glucogenosis tipo l (Tabla II)
Lactantes
Requieren unos aportes de glucosa de 8-9 mg/kg/minuto (se deben monitorizar los niveles de glucemia para ajustar las necesidades de cada paciente) (4). No es necesario suspender la lactancia materna por una fórmula exenta de lactosa, siempre que se
hayan alcanzado los objetivos bioquímicos (Tabla III). En estos casos, hay que aceptar una excreción más alta de lactato en la orina. Durante el día se aplicarán tomas cada 2-3 horas. Durante la noche puede continuarse la administración cada 2-3 horas sin
descanso, o bien introducir alimentación nasogástrica a débito continuo (NEDC). Esta
última debe iniciarse dos horas después de la última comida. Al inicio y al final de la alimentación nocturna hay que aportar una toma o un bolo con suficiente glucosa para
que dure 30 minutos.
Algunos autores recomiendan utilizar una fórmula exenta de lactosa y sacarosa, ya
que éstas exacerban la hiperlactacidemia, pero otros autores no están de acuerdo y
no existe consenso sobre hasta qué punto se debe evitar la producción de lactato a
partir de la galactosa, la fructosa y la sacarosa. Si el aporte de carbohidratos de la fórmula no consigue mantener unos niveles adecuados de glucemia, se puede enriquecer ésta con polímeros de glucosa (Maxijul®, Fantomalt®, Polycose® o Resource Dex-
41
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla II. Recomendaciones para el tratamiento dietético de la glucogenosis tipo I
Edad
Día
Noche
Requerimientos
de glucosa
0-12 meses
Pecho/fórmula
(sin lactosa + maltodextrinas)
a intervalos de 2-3 horas
7-9 mg/kg/minuto
1-3 años
Tres comidas con APC
y dos snack
(preferiblemente APC)
NEDC si es posible
durante 12 horas
(50%-35% energía);
o tomas frecuentes
NEDC durante 12 horas
(35% energía);
o AC (intervalos de 4 h;
1.0-1.5 g/kg)
NEDC durante 10 horas
(30% energía);
o AC (intervalos de 4-6 h;
1,0-2,0 g/kg)
3-6 años
Tres comidas con APC
y dos snack
(preferiblemente APC)
AC (intervalos de 4-6 horas;
1,0-1,5 g/kg)
6-12 años
Tres comidas con APC
y dos snack
(preferiblemente APC)
AC (intervalos de 6 horas;
1,0-1,5 g/kg)
Adolescentes Tres comidas con APC
y dos snack
(preferiblemente APC)
AC (intervalos de 6 horas;
1,0-1,5 g/kg)
Adultos
Tres comidas con APC
y dos snack
(preferiblemente APC)
AC (intervalos de 6 horas;
1,0-1,5 g/kg)
6-8 mg/kg/minuto
6-7 mg/kg/minuto
NEDC durante 10 horas
5-6 mg/kg/minuto
(30% energía);
o AC (intervalos de 6 horas;
1,0-2,0 g/kg)
NEDC durante 10 horas
5 mg/kg/minuto
(30% energía);
o AC (intervalos de 6 horas;
1,0-2,0 g/kg)
NEDC durante 8-10 horas
3-4 mg/kg/minuto
(25%-30% energía);
o AC (intervalos de 6-8 horas;
2,0 g/kg)
NEDC y AC durante
la noche alternando fines
de semana/vacaciones
NEDC: nutrición enteral a débito continuo; APC: almidón precocinado;
AC: almidón crudo (Maizena®)
trine Maltose®), según los requerimientos del paciente. A partir de los cuatro meses,
se iniciará la alimentación complementaria con almidones precocinados (arroz y maíz),
que se debe aumentar gradualmente, hasta un 6% de la concentración de la fórmula,
con el objeto de prolongar el vaciamiento gástrico. La diversificación de la dieta a lo
largo del primer año seguirá la misma secuencia cronológica, en general, que en un
lactante normal. La frecuencia de alimentación puede realizarse a intervalos de tres
horas durante el día y de cuatro horas durante la noche a la edad de 6-12 meses, si el
paciente lo tolera.
42
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Tabla III. Objetivos bioquímicos en la glucogenosis tipo I
1. Glucosa plasmática preprandial >65-75 mg/dL (3,5-4,0 mmol/L).
2. Cociente lactato/creatinina en orina <0,06 mmol/mmol.
3. Concentraciones séricas de ácido úrico en el rango normal alto según la edad y el laboratorio.
4. Excesos de bases en sangre venosa >-5 mmol/L; bicarbonato en sangre venosa >20 mmol/L.
5. Concentraciones séricas de triglicéridos <545 mg/dL (6,0 mmol/L).
6. Índice de masa corporal entre 0,0 y +2,0 DS.
Preescolares y niños mayores
Los requerimientos de glucosa disminuyen con la edad, por lo que la cantidad de glucosa que se administra debe reducirse gradualmente a 5-7 mg/kg/minuto durante el día y
a 5 mg/kg/minuto durante la noche, pues las necesidades de glucosa por la noche son
menores. Hay que ajustar bien los aportes de glucosa, pues un exceso en su administración puede causar “bailes” de la glucosa plasmática, aumentar la vulnerabilidad del paciente a la hipoglucemia e inducir un aumento de los depósitos grasos. Por otro lado, una
administración insuficiente puede provocar una hiperlactacidemia intensa y un retraso del
crecimiento. Se permite un aumento de la concentración de lactato de hasta 5-6 mmol/L,
ya que éste se utiliza como sustrato alternativo, especialmente por el cerebro, cuando
las concentraciones de glucosa son bajas.
La dieta debe presentar una distribución energética de un 60%-70% de carbohidratos,
un 10%-15% de proteínas, y el resto, un 20%-30%, de grasas (sobre todo aceites vegetales con un alto contenido de ácido linoleico). Se recomienda el uso de comidas ricas
en carbohidratos complejos de absorción lenta o semilenta, como el arroz, la avena, las
pastas, las legumbres, etc., y limitar la sacarosa, la fructosa (excepto frutas y verduras)
y la lactosa (el consumo de leche no debe exceder los 0,5 L al día). Puesto que la dieta
limita las fuentes de calcio, de ácido ascórbico y de otros micronutrientes, es necesario
emplear suplementos de vitaminas y minerales para alcanzar un crecimiento y un desarrollo adecuados.
El almidón crudo (Maizena®) se introducirá con seguridad a partir de los dos años, pues antes los niños no lo digieren bien. Aunque teóricamente la actividad de la amilasa pancreática es insuficiente en los niños menores de un año, su uso se puede ensayar a partir de
los seis meses, con pequeñas cantidades, a partir de una dosis de 0,25 g/kg que se va incrementando lentamente, controlando los efectos secundarios (distensión abdominal, flatulencia y deposiciones sueltas), que suelen ser transitorios. Su uso se basa en la gran cantidad de cadenas de glucosa ramificada que posee el almidón de maíz no cocinado, que se
hidrolizan y se liberan lentamente, de manera que permiten mantener cifras de normoglucemia durante 6-8 horas, lo cual resulta más efectivo que una toma equivalente de glucosa cada tres horas. Se puede utilizar como suplemento de las tomas orales durante el día
43
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
junto con una nutrición enteral nocturna, o se puede dar cada 4-6 horas, a lo largo de las
24 horas del día, sin nutrición nocturna, siempre que se consiga mantener un buen control
metabólico y del crecimiento. La dosis oscila entre 1,5 g/kg y 2,5 g/kg de Maizena® (4-7) cada 4-6 horas durante las comidas o después de ellas. Se prepara en una suspensión de agua
fría con una relación peso/volumen de 1/2. También se puede utilizar leche sin calentar, natillas, yogur o puré de frutas, y no se debe mezclar con azúcares de absorción rápida (azúcar). El uso de otros almidones como el de arroz, tapioca o trigo no obtiene tan buenos resultados, y tampoco el gofio (harina integral obtenida a partir de cereales tostados).
La nutrición enteral nocturna se administra normalmente durante 12 horas para mantener
un crecimiento adecuado y prevenir la hipoglucemia nocturna. Una vez finalizada la infusión,
el desayuno debe comenzar antes de que transcurran 15 minutos tras su suspensión, por
la rápida caída de la glucemia que se produce. Se debe proporcionar aproximadamente un
30%-35% de la ingesta energética total mediante fórmula o, en el niño mayor, una solución
de polímeros de glucosa disueltos en agua, para evitar una ingesta energética elevada.
Adolescentes y adultos
Requieren un ritmo de perfusión de glucosa durante la noche menor de 3-4 mg/kg/minuto, que se puede conseguir con una comida rica en almidón a la hora de acostarse (Maizena® 1,5-2 g/kg), la cual puede sustituir la alimentación nasogástrica una vez que se ha
finalizado el crecimiento puberal. Algunos autores recomiendan restringir la grasa saturada y aumentar la poliinsaturada, para controlar la hiperlipidemia (6).
Prevención de las complicaciones
La gota y la formación de cálculos renales se pueden prevenir con la administración de
alopurinol (10-15 mg/kg/día). El tratamiento se iniciará cuando exista una hiperuricemia
persistente (por encima de 7 mg/dL o de 400 µmoL).
Cuando el exceso de bases venoso está por debajo de -5 mmol/L o el bicarbonato venoso es inferior a 20 mmol/L, se recomienda corregir la hiperlactacidemia con bicarbonato
sódico 1-2 mmoL/kg (85-170 mg/kg) en cuatro dosis; incluso es mejor emplear citrato,
que puede ser más efectivo para prevenir o disminuir la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis.
Se empieza con una dosis de citrato potásico de 5-10 mEq vo cada 12 horas en los niños, y de 10 mEq cada ocho horas en los adultos. Hay que vigilar las concentraciones séricas de potasio.
Para disminuir el riesgo de colelitiasis y de pancreatitits, se deberá iniciar un tratamiento
con ácido nicotínico o con fibratos, pero sólo si las concentraciones séricas de triglicéridos permanecen por encima de 900 mg/dL (10 mmol/L) pese a un tratamiento dietético
óptimo. La hipercolesterolemia de estos pacientes no está asociada con el desarrollo de
44
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
arteriosclerosis precoz, por lo que, salvo que exista una insuficiencia renal progresiva que
deteriore la hiperlipidemia, el tratamiento con estatinas no está indicado.
Los adenomas del hígado se producen fundamentalmente en los pacientes que no se
han tratado adecuadamente. En algunos casos se ha referido una disminución del tamaño del adenoma después de un tratamiento dietético intenso.
Glucogenosis tipo III
En este tipo de glucogenosis, aunque la glucogenólisis está reducida, la gluconeogénesis es
normal o incluso está aumentada. Las restricciones de lactosa y de sacarosa no resultan necesarias, puesto que la galactosa y la fructosa se pueden convertir normalmente en glucosa.
El tratamiento dietético de estos pacientes es controvertido. Algunos autores proponen
un tratamiento similar al de la glucogenosis tipo I, pero como la tendencia a la hipoglucemia es menos marcada, normalmente el tratamiento es menos demandante (tomas
frecuentes durante el día ricas en hidratos de carbono de absorción lenta, junto con una
administración enteral nocturna o suplementos de almidón crudo de maíz). La composición de la dieta para el paciente joven debe consistir en un 50%-55% de hidratos de carbono, un 25% de proteínas y un 20%-25% de grasas de aporte energético diario. La cantidad de proteínas no se debe restringir, ya que los aminoácidos sirven de sustrato para
la gluconeogénesis. Se ha dicho que las proteínas desempeñan un papel importante en
el tratamiento de la forma miopática de la glucogenosis tipo III.
Otros autores (7), en cambio, proponen una dieta baja en carbohidratos (45%) y con un
alto contenido proteico (25%), que constituiría el sustrato gluconeogénico para tratar la
hipoglucemia, impedir el cúmulo de glucógeno en el hígado y el músculo, mejorar la síntesis proteica muscular y disminuir la hipertrigliceridemia. La dieta se compondría de tomas frecuentes ricas en proteínas y bajas en hidratos de carbono durante el día y, en los
casos severos, se introduciría una nutrición enteral nocturna también rica en proteínas.
Glucogenosis tipo IV
El único tratamiento efectivo es el trasplante hepático pero, durante la espera, es necesario
tratar la hipoglucemia con nutrición enteral continua y almidón de maíz, como en el tipo I.
Glucogenosis tipos VI y IX
Las características clínicas son similares a las de los tipos I y III, pero poseen unas anormalidades metabólicas ligeras. La hipoglucemia es generalmente leve y no requiere ningún tratamiento, excepto la prevención de periodos de ayuno prolongados y tomas nocturnas adicionales en los episodios infecciosos.
45
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON GLUCOGENOSIS TIPO I
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: varón.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75 cm.
• Diagnóstico: glucogenosis tipo I.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• Kcal/kg/día: 102 kcal.
• Kcal/día: 1.035 kcal.
• Aporte de 0,5 g/10,15 kg/hora: 5 g/hora. Tomas cada 3-4 horas: toma con 15 g de hidratos de carbono.
• Alimentación nocturna: 0,5 g/10,15 kg/12 horas= 60 g/12 horas.
b) Distribución de tomas en la dieta:
•
•
•
•
Tres tomas de leche sin lactosa con cereales sin gluten.
Una toma de puré de patata o arroz con verduras y carne, pescado o yema de huevo.
Una toma de lácteos.
Alimentación enteral nocturna a débito continuo con 300 mL de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y Maxijul® hasta conseguir un 30% del valor calórico total (VCT).
Añadir 30 mL de agua con Maxijul® al finalizar la alimentación enteral.
d) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal
Dieta glucogenosis tipo I
Porcentaje
1.105
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
29
167
35
10%
61%
29%
Comentarios a la dieta
• Fraccionar la dieta cada 3-4 horas con el fin de evitar hipoglucemias.
• Usar leche exenta de lactosa.
46
Lípidos
totales (g)
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
• Asegurar la ingesta calórica.
• En caso de que no se cubran los requerimientos energéticos, se pueden añadir suplementos calóricos, teniendo siempre en cuenta su composición nutricional.
• Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad
en el contenido proteico. El ejemplo está realizado con los cereales que se detallan, por
tener éstos un menor contenido de sacarosa.
• En el caso de que no se consiga mantener una glucemia adecuada, se deben enriquecer
las tomas con módulos hidrocarbonados, o bien introducir tomas de soluciones de Maxijul® o de otro producto similar (Fantomalt®, Polycose®, Resource Dextrin Maltose®).
• Iniciar la alimentación nocturna alrededor de una hora después de la última toma diurna.
• El desayuno se debe tomar unos 15-20 minutos después de haber finalizado la alimentación enteral nocturna a débito continuo, debido a la rápida aparición de hipoglucemia que se produce.
• Elegir las verduras, hortalizas y frutas con menor contenido de glucosa y fructosa.
• Mantener un horario regular de tomas y una cantidad constante de hidratos de carbono de absorción lenta en cada ingesta (15 g).
Menú
a) Desayuno (09:45 horas):
• Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestlé® (10%).
b) Media mañana (12:30 horas):
• Papilla con 125 mL de agua; 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestlé® (10%).
c) Comida (15:15 horas):
• Puré con 100 g de patata cocida, 50 g de acelgas, 10 g de calabacín, 40 g de pollo y
5 g de aceite de oliva.
d) Merienda (18:00 horas):
• Un yogur natural no azucarado (125 g), con 10 g de Maxijul®.
e) Cena (20:45 horas):
• Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestlé® (10%).
47
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Alimentación enteral nocturna (21:30-9:30 horas):
• 300 mL de agua con 39 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 38 g de Maxijul® en solución continua durante 12 horas. Añadir 30 mL de agua con 15 g de Maxijul® para administrar en forma de bolo al finalizar la alimentación enteral nocturna.
MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON GLUCOGENOSIS TIPO I (Tabla IV)
Datos de identificación
• Edad: diez años.
• Sexo: mujer.
• Peso: 32,5 kg.
• Talla: 136 cm.
• Diagnóstico: glucogenosis tipo I.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• Kcal/día: 2.300 kcal.
• Aporte de 5 mg/kg/minuto: 0,3 g/kg/hora. 0,3 x 32,5/hora= 10 g/hora.
• Nutrición enteral nocturna (30% del VCT): 690 kcal.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
(Alimentación nocturna mediante dos tomas de Maizena® cruda).
Kcal
Dieta
glucogenosis (medias)
2.312
Porcentaje
Proteínas )
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
112
326
62
19%
56%
24%
Comentarios a la dieta
• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una de
las tomas de almuerzo o merienda e incluir una toma después de la cena.
• Asegurar la ingesta calórica.
• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comerciales.
Los datos aportados no pueden extrapolarse a otros alimentos.
• Se deben usar productos especiales calóricos o módulos de polímeros de glucosa (Maxijul®, Fantomalt®, Polycose®, Resource Dextrin Maltose®).
48
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
• Tomas nocturnas con posibilidad de dos sistemas de administración de hidratos de carbono:
- Nutrición enteral a débito continuo, reservando un bolo para cuando finalice la perfusión.
- Los niños mayores aguantan más horas de ayuno, por lo que se pueden incluir dos
tomas de hidratos de carbono (Maizena® cruda) nocturnas en lugar de la infusión continua. En el ejemplo se ha usado este último sistema.
• Tomas de Maizena® cruda: 1-2 g/kg cada seis horas.
• Usar prioritariamente productos desnatados o de soja.
• Controlar el consumo de sacarosa, fructosa y galactosa.
• Elegir las verduras, las hortalizas y las frutas con menor contenido de glucosa y fructosa.
• Valorar la inclusión de suplementación polivitamínica y mineral.
• Mantener un horario regular de tomas, sin saltarse ninguna, y mantener constante
la cantidad de hidratos de carbono de absorción lenta en cada ingesta (30 g de hidratos de carbono en cada ingesta, con tomas cada tres horas).
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno
sin azúcar.
• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de fiambre de pavo (55 g de pan blanco y 50 g de
fiambre de pavo).
• Comida (14:00 horas): espinacas con patata (75 g de espinacas, 150 g de patata cocida y 5 g de aceite de oliva); 100 g de pollo asado en su jugo; 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; tostada de jamón serrano (40 g
de pan tostado y 20 g de jamón serrano).
• Cena (20:00 horas): sopa de sémola desgrasada (20 g de sémola de trigo); tortilla con
patatas fritas (80 g de huevo, 100 g de patatas fritas y 5 g de aceite de oliva); 50 g
de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 6:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del lunes:
Dieta
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
2.313
108
333
61
19%
58%
24%
49
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b)
Martes:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas María (siete unidades).
• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de quesito desnatado (55 g de pan blanco y 16 g
de quesito [una porción]).
• Comida (14:00 horas): tallarines salteados (40 g de pasta, 5 g de ajo y 3 g de aceite
de oliva); sepia a la plancha (100 g de sepia y 2 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; bocaditos de atún en escabeche
(55 g de pan blanco y 25 g de atún).
• Cena (20:00 horas): ensalada campera (130 g de patata, 75 g de lechuga, 75 g de tomate y 10 g de espárragos enlatados); jamón a la plancha (130 g de jamón cocido y
5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del martes:
Dieta
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
2.367
116
321
69
20%
54%
26%
Porcentaje
c) Miércoles:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de pan tostado.
• Almuerzo (11:00 horas): pan tumaca (50 g de pan blanco, 15 g de tomate, 5 g de ajo
y 5 g de aceite de oliva).
• Comida (14:00 horas): lentejas con arroz (40 g de lentejas, 10 g de arroz, 5 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); pavo en vinagreta (100 g de pavo y 5 g de aceite de
oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de tortas de arroz.
• Cena (20:00 horas): puré de patata “al teléfono” (175 g de patata, 16 g de queso desnatado en porciones [una porción] y 5 g de aceite de oliva); sardinas a la brasa (120 g
de sardinas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del miércoles:
Dieta
Porcentaje
50
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
2.301
118
326
58
21%
57%
23%
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
c)
Jueves:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno
sin azúcar.
• Almuerzo (11:00 horas): 200 mL de batido de soja; paninni de jamón ibérico (50 g de
pan blanco y 40 g de jamón ibérico).
• Comida (14:00 horas): arroz tres delicias (40 g de arroz, 10 g de remolacha, 5 g de maíz,
10 g de pimiento verde y 5 g de aceite de oliva); solomillo de ternera (100 g de solomillo de ternera y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Merienda (17:00 horas): pincho de anchoas con pimiento (55 g de pan blanco, 30 g
de anchoas y 30 g de pimiento verde).
• Cena (20:00 horas): caldo vegetal; bocadillo de tortilla de patata (40 g de pan blanco,
80 g de huevo, 40 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en
concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del jueves:
Kcal
Dieta
2.294
Porcentaje
e)
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
105
329
62
18%
57%
24%
Viernes:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de tortas de arroz.
• Almuerzo (11:00 horas): tapa de remolacha rebozada (35 g de pan tostado, 40 g de
remolacha, 2 g de huevo, 3 g de harina de trigo y 3 g de aceite de oliva).
• Comida (14:00 horas): cintas de pasta con tomate (40 g de pasta, 30 g de tomate triturado y 5 g de aceite de oliva); rotí de pavo en papillote (120 g de pavo y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas María (siete unidades).
• Cena (20:00 horas): ensalada marinera con endibias (120 g de endibias, 30 g de chaca y 20 g de yogur desnatado); gallo con patata al vapor (120 g de gallo, 100 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del viernes:
Dieta
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
2.303
123
323
58
21%
56%
23%
51
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f)
Sábado:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de copos de avena.
• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de jamón cocido (55 g de pan blanco y 30 g de jamón cocido).
• Comida (14:00 horas): pochas estofadas (40 g de judías, 30 g de patata y 5 g de aceite de oliva); rape al estilo Orio (120 g de rape y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2).
• Merienda (17:00 horas): pan con alioli (55 g de pan blanco tostado, 5 g de ajo, 5 g de
perejil y 5 g de aceite de oliva).
• Cena (20:00 horas): sopa de tapioca (10 g de tapioca y 3 g de aceite de oliva); pizza
casera (35 g de pan blanco, 10 g de queso parmesano, 20 g de tomate, 30 g de anchoas, 10 g de maíz, 40 g de atún, 10 g de pimiento verde, 20 g de chaca y 7 g de
aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del sábado:
Dieta
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
2.287
109
323
62
19%
56%
24%
Porcentaje
g)
Domingo:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas María (siete unidades).
• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de lomo embuchado (55 g de pan blanco y 30 g de
lomo embuchado).
• Comida (14:00 horas): ensalada de endibias (60 g de endibias y 5 g de aceite de oliva); paella mixta (40 g de arroz, 30 g de congrio, 50 g de conejo, 50 g de pollo y 5 g
de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 30 g de tortas de maíz.
• Cena (20:00 horas): sopa de estrellas (15 g de pasta y 5 g de aceite de oliva); sándwich gratinado de salmón y pepinillos (55 g de pan molde, 50 g de salmón ahumado, 20 g de huevo duro, 10 g de pepinillos y 30 g de brotes de soja); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del domingo:
Dieta
Porcentaje
52
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
2.320
107
329
64
18%
57%
25%
Toma
complementaria
Comida
Espinacas
con patata
Pollo asado
en su jugo
Desayuno 200 mL
de batido
de soja
40 g
de cereales
de desayuno
sin azúcar
Almuerzo Bocadillo
de fiambre
de pavo
Lunes
Tallarines
salteados
Sepia
a la plancha
Jueves
200 mL
de batido
de soja
40 g
de cereales
de desayuno
sin azúcar
200 mL
de batido
de soja
Pannini
de jamón
ibérico
Arroz tres
delicias
Solomillo
de ternera
a la parrilla
Viernes
Cintas
de pasta
con tomate
Rotí de pavo
en papillote
Tapa
de remolacha
rebozada
200 mL
de batido
de soja
40 g de tortas
de arroz
50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2
Lentejas
con arroz
Pavo
en vinagreta
Pan tumaca
Bocadillo
de quesito
desnatado
Miércoles
200 mL
de batido
de soja
40 g de pan
tostado
200 mL
de batido
de soja
Siete galletas
María
Martes
Tabla IV. Menú para niños de diez años con glucogenosis tipo I
Sábado
Pochas
estofadas
Rape
al estilo Orio
Bocadillo
de jamón
cocido
200 mL
de batido
de soja
40 g de copos
de avena
Domingo
Ensalada
de endibias
Paella mixta
Bocadillo
de lomo
embuchado
200 mL
de batido
de soja
Siete galletas
María
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
53
54
Toma
complementaria
Toma
nocturna
Toma
nocturna
Caldo vegetal
Bocadillo
de tortilla
de patata
Pincho
de anchoas
con pimientos
Jueves
Ensalada
marinera
con endibias
Gallo
con patatas
al vapor
200 mL
de batido
de soja
Siete galletas
María
Viernes
50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2
Puré de patata
“al teléfono”
Sardinas
a la brasa
200 mL
de batido
de soja
Tortas
de arroz
Miércoles
Sopa de
tapioca
Pizza casera
Pan con alioli
Sábado
65 g de Maizena® cruda en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
65 g de Maizena® cruda en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
Ensalada
campera
Jamón cocido
a la plancha
Cena
Sopa
de sémola
Tortilla francesa
con patatas
fritas
200 mL
de batido
de soja
Bocaditos
de atún
en escabeche
Martes
Merienda 200 mL
de batido
de soja
Tostada
de jamón
serrano
Lunes
Tabla IV. Menú para niños de diez años con glucogenosis tipo I (continuación)
Sopa
de estrellas
Sándwich
gratinado
de salmón
ahumado
y pepinillos
200 mL
de batido
de soja
30 g de tortas
de maíz
Domingo
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Pautas de seguimiento de las glucogenosis
Las formas menos graves (glucogenosis VI y IX) precisan controles menos estrictos y no
suelen presentar complicaciones, excepto hipoglucemia, que se produce si el tratamiento
dietético no es el adecuado.El seguimiento depende del tipo de glucogenosis, por lo que
se ha de seleccionar el adecuado en cada caso:
Debut
• Acogida del paciente y de la familia.
• Diseño de la dieta (rica en hidratos de carbono de absorción lenta, fraccionada, con Maizena®, alimentación enteral nocturna, etc.).
• Formar a la familia para la determinación de la glucemia en el domicilio (bolígrafo/tira de
glucosa).
• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
Controles bioquímicos
• Sangre: Hb, transaminasas, Ca++/P, ácido úrico, lactato, EAB, triglicéridos, colesterol y
fracciones, lipasa, amilasa y albúmina.
• Orina: estudio de la función renal.
Estudios de imagen
• Ecografía hepática: descartar adenomas.
• Ecografía ovárica: ovario poliquístico.
• Densitometría.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 1-3 meses.
• Control neurológico cada tres meses, si existen secuelas debidas a las hipoglucemias.
b) Del primer al tercer año:
•
•
•
•
Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.
Control neurológico cada seis meses.
Control psicológico cada 6-12 meses.
Control por el Servicio de Cardiología cada 12 meses.
55
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) A partir de los tres años:
•
•
•
•
•
•
Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.
Control neurológico cada 6-12 meses.
Control psicológico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de inteligencia.
Control endocrinológico: retraso de crecimiento y ovario poliquístico.
Control por el Servicio de Cardiología cada 12 meses.
Vigilar la aparición de osteoporosis: densitometría a partir de los 8-10 años.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Maizena® (g)
Toma enteral
nocturna
Kcal/kg
Neurología
Cardiología
Psicología
Endocrinología
Densitometría
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y se realiza mediante módulos nutricionales (financiados por el Sistema Nacional de Salud). Éstos se pueden obtener
en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria.
2.2. EIM DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
La galactosa es un monosacárido que se halla presente en la alimentación humana, principalmente en la leche, pero que también se halla en las legumbres, las frutas y los cereales. Se metaboliza fundamentalmente en el hígado (Figura 2).
56
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Figura 2. La galactosa se metaboliza principalmente en el hígado. Inicialmente es fosforilada mediante la galactoquinasa (GALK) a galactosa-1-fosfato (galactosa-1-P), que interacciona con una molécula de UDP-glucosa mediante la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), mecanismo por el cual se libera glucosa-1-fosfato (glucosa-1-P) y se
produce UPD-galactosa, por acción de la UPD.
Aspectos clínicos
Las deficiencias enzimáticas más frecuentes son las de GALK (1/60.000 recién nacidos)
y las de GALT (1/50.000 recién nacidos). La primera presenta como única manifestación
la aparición de cataratas bilaterales, y la segunda produce la galactosemia clásica, cuya
patogenia no se conoce bien, aunque es probable que los responsables de las cataratas
y del daño hepatorrenal sean los aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato.
Los síntomas iniciales suelen desarrollarse a partir de las primeras semanas de vida, y se
caracterizan por vómitos, desmedro, letargia e ictericia progresiva; además, en las pruebas analíticas aparecen disfunción hepática (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia),
y renal (tubulopatía proximal: acidosis hiperclorémica, glucosuria, albuminuria y aminoaciduria), así como galactosuria (presencia de cuerpos reductores en la orina: Clinitest® positivo). El diagnóstico de certeza se obtiene mediante la determinación del déficit enzimático en los hematíes; si el paciente ha sido transfundido se pueden utilizar otras células
(fibroblastos). Si es posible, la mutación debe determinarse en el paciente y en los familiares de primer grado (Tabla V).
El tratamiento que se preconiza en estos trastornos es la supresión total de la lactosa en
la dieta para toda la vida y sin concesiones; la leche de los mamíferos y los derivados lác-
57
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla V. EIM de los carbohidratos. Galactosemia
Galactosemia (déficit de galactosa uridil transferasa)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/50.000
Edad de debut
• Neonatal
• Primera infancia
Clínica
• Progresiva
• Síndrome tóxico general
(vómitos, letargia, rechazo de tomas, fallo de medro)
• Cataratas
• Fallo hepático
• Tubulopatía proximal
Tratamiento
• Evitar la galactosa y la lactosa en la dieta
• Calcio
Pronóstico y complicaciones
• Retraso mental
• Ataxia
• Disfunción gonadal
• Retraso puberal en las niñas
teos son la principal fuente de lactosa, pero también hay que tener en cuenta que puede estar presente en las medicaciones, en los productos manufacturados y en una gran
variedad de productos comerciales (5, 8).
En el recién nacido, se debe emplear una fórmula exenta por completo de lactosa, la ideal es
la leche de soja (9), pues las fórmulas con hidrolizados de proteínas vacunas pueden contener lactosa en las fracciones de caseína y seroalbúmina. Con la introducción de la alimentación complementaria empiezan los problemas para conseguir una dieta libre de galactosa, a
causa de las dificultades existentes para conocer el contenido real de galactosa libre o ligada
de los alimentos, y del desconocimiento acerca de la capacidad de utilización, por parte del
organismo, de la galactosa ligada en los enlaces alfa o beta. La galactosa ligada mediante enlaces alfa está presente en las vísceras de los animales (cerebro, riñón, hígado, páncreas o
bazo), en los polisacáridos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa, verbascosa, etc.), muy abundantes en algunos cereales y leguminosas, y en algunas moléculas complejas (galactopinitoles, etc.) presentes en las legumbres secas. Ligada mediante enlaces beta, se encuentra como integrante de moléculas complejas (arabinogalactanos I y II, galactanos, galactolípidos,
etc.), constituyentes esenciales de las paredes celulares de muchas frutas y legumbres.
De cualquier manera, y desde un punto de vista práctico, estos alimentos no lácteos son
en todos los casos una fuente insignificante de galactosa comparados con la producción
endógena de la misma, por lo que, en este momento, no existe evidencia científica que
apoye su exclusión.
58
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
La presencia de lactosa en los medicamentos se conoce bastante bien, ya que el etiquetado suele ser detallado en ese sentido, y en caso de duda es relativamente fácil obtener la información del laboratorio productor. También se sabe que algunos productos,
como el lactobionato de calcio, son fuente de galactosa en el intestino y no se pueden
usar como suplemento de calcio en la dieta de los pacientes.
En cambio, resulta prácticamente imposible conocer la cantidad de galactosa libre o ligada de la mayoría de los productos comestibles manufacturados de un modo artesanal, y debe desconfiarse de cualquier receta no preparada en casa. Los productos manufacturados de un modo industrial tampoco son fiables, debido a que las normas
legales que regulan el etiquetado permiten que puedan pasar desapercibidas cantidades indeterminadas de galactosa, especialmente en forma de saborizantes o edulcorantes artificiales (Tabla VI).
Se ha comprobado que, por encima de los tres años de edad, una dieta para los niños galactosémicos que no sea suplementada expresamente no asegura la ingesta de los aportes de calcio adecuados; por ello, a partir de esa edad es preciso utilizar un suplemento de Ca ++ por vía oral; la dosis depende de la ingesta dietética
de cada caso y se usará preferiblemente carbonato cálcico (Caosina ®: 1 g proporciona 400 mg de calcio elemental) o pidolato cálcico (Ibercal ®), por su menor efecto quelante (5 mL de jarabe o un sobre de Ibercal ® contienen 500 mg de pidolato
de Ca ++).
Pese a una estricta dieta exenta de galactosa, estos pacientes presentan complicaciones a largo plazo, como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla e hipogonadismo hipergonadotropo. Algunos autores sugieren que la causa principal de estas
complicaciones es la producción endógena de galactosa, que puede llegar a ser de un
gramo al día en los adultos. Por ello, no parece necesaria una dieta que restrinja la fruta y la verdura, las cuales contienen trazas de galactosa; de hecho, se ha comprobado
que su inclusión en la dieta no modifica los parámetros bioquímicos ni clínicos del paciente (10).
En el déficit de GALK, la leche debe eliminarse de la dieta; pero parece que otras fuentes menores de galactosa se toleran bien, como los derivados de la leche, las legumbres,
etc. De cualquier manera, y dado el peligro de producción de cataratas, la dieta sin leche
debe mantenerse de por vida.
En el déficit de epimerasa, las formas “periféricas” no precisan tratamiento, pero se deben controlar cuidadosamente. Las formas graves se deben tratar con dieta restrictiva en
cuanto a la galactosa de por vida; pero puesto que estos pacientes son galactosadependientes para sintetizar UDP-galactosa, es difícil conseguir el equilibrio adecuado entre aporte y necesidades (4).
59
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla VI. Guía de alimentos para la galactosemia
Alimentos
de libre utilización
Leche y derivados:
• Fórmulas de soja.
Alimentos para usar
bajo control de Gal-1-P*
• Fórmulas de soja
con harina de soja.
Cereales:
• Trigo, cebada, avena,
• Harina de soja.
centeno, maíz, avena, arroz.
• Todas las pastas manufacturadas
sin leche: fideos, macarrones,
espagueti, tortitas, palomitas
de maíz sin mantequilla, etc.
Repostería:
• Cabello de ángel, gelatina.
• Todos los manufacturados
con productos sin leche.
Alimentos
no recomendados**
• Leche y derivados:
flanes, cremas, yogur,
quesos, etc.
• Bebidas con leche.
• Todos los alimentos
manufacturados con leche.
• Todos los manufacturados
con elementos prohibidos.
Huevos:
• Todos.
• Recetas con leche.
Grasas:
• Beicon, tocino.
• Manteca de cerdo, sebo.
• Margarina sin leche.
• Aceites vegetales.
• Mantequilla, nata.
• Margarina con leche.
• Productos con caseinato.
• Mantequilla de cacahuete
con leche.
Verduras:
• Alcachofa, espárragos,
• Calabaza,
• Guisantes.
calabacín, remolacha, coliflor,
coles de Bruselas,
apio, cardo, col rizada, lechuga,
pimientos, puerro, tomate.
champiñón, perejil, rábano,
berenjena, zanahoria, cebolla,
brócoli, repollo, pepino, nabo,
patatas, espinacas, judías verdes.
Azúcares/edulcorantes:
• Azúcar de caña.
• Jarabe de maíz.
• Miel.
• Mermeladas de frutas
permitidas.
• Jarabe de arce.
• Sacarina.
60
• Mermeladas de frutas
(se deben controlar).
• Cacao.
• Levadura.
• Jarabe y melaza
de manzana.
• Edulcorantes con lactosa.
• Mermeladas de frutas
prohibidas.
• Caramelos toffee.
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Tabla VI. Guía de alimentos para la galactosemia (continuación)
Alimentos
de libre utilización
Alimentos para usar
bajo control de Gal-1-P*
Carnes/pescados/aves:
• Buey, pollo, ternera, cordero,
cerdo, jamón, pescado, marisco.
Legumbres/semillas:
• Cacahuetes, nueces.
• Olivas.
Frutas/zumos:
• Todos los zumos sin lactosa,
o de frutas no prohibidas.
• Albaricoque, aguacate, cereza,
melón, mosto, limón, pavía,
manzana, mango, plátano, pera,
melocotón, fresa, pomelo, uva.
Alimentos
no recomendados**
• Conservas y cocinados
con leche.
• Vigilar los embutidos,
el jamón cocido, etc.
• Vísceras: sesos, riñones,
hígado, páncreas, bazo.
• Pipas de girasol.
• Garbanzos, lentejas,
alubias, guisantes.
• Avellanas.
• Ciruela, sandía, kiwi.
• Todas las conservas
con lactosa.
• Dátiles, higos secos,
ciruelas pasas, papaya,
caqui, pasas.
*La galactosa-1-P (Gal-1-P) se utiliza como parámetro bioquímico para el control dietético (VN ≤4 mg/dL).
**No existe acuerdo unánime acerca de la utilización de las legumbres. Probablemente, la mayoría de los pacientes
pueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar de ellos en la dieta diaria.
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON GALACTOSEMIA
a) Lunes:
• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Media mañana: 12 g de galletas tipo María (dos galletas).
• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de calabacín y 15 mL de
aceite de oliva; una mandarina de 25 g.
• Merienda: 240 mL de leche de soja; un plátano de 100 g.
• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de espinacas y 15 mL de
aceite; una naranja de 50 g.
b) Martes:
• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Media mañana: 20 g de rosquilletas.
61
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Comida: triturado con 40 g de arroz, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL de
aceite de oliva.
• Merienda: 210 mL de leche de soja; una pera de 100 g.
• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva.
c) Miércoles:
• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Media mañana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva.
• Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de manzana.
• Cena: triturado con 125 g de patata, 40 g de huevo, 50 g de berenjena, y 15 mL de
aceite de oliva.
d) Jueves:
• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Media mañana: 12 g de galletas tipo María.
• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de manzana.
• Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de plátano.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 30 g de mero, 20 g de cebolla, 30 g de zanahoria
y 15 mL de aceite de oliva.
e) Viernes:
• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Media mañana: 20 g de rosquilletas.
• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de cordero, 50 g de calabacín y 15 mL
de aceite de oliva.
• Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Cena: triturado con 40 g de arroz, 50 g de huevo, 50 g de berenjena, 15 mL de aceite de oliva.
f) Sábado:
• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Media mañana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de judías verdes y 15 mL de
aceite de oliva; una mandarina de 25 g.
62
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
• Merienda: 240 mL de leche de soja; 100 g de manzana.
• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de calabacín y 15 mL de
aceite de oliva.
g) Domingo:
• Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
• Media mañana: 12 g de galletas tipo María.
• Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL
de aceite de oliva; 20 g de uvas.
• Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de galletas tipo María.
• Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva.
Resumen de los aportes nutricionales
Dieta galactosemia
Porcentaje
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
1.212
33,6
150,4
52,8
11%
50%
39%
Comentarios al menú
• Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.
• Se debe evitar el consumo de vísceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judías, guisantes, etc.).
• Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y
tomate.
• Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeñas (para guisar).
• Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sandía, dátil, papaya y caqui.
• Lácteos: la leche y sus derivados están prohibidos, así como las bebidas con leche y
todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.
• El fiambre (jamón cocido, pavo, etc.) debe ser sin lactosa.
• La leche de soja se recomienda en lactantes y niños pequeños (Velactin® o Nutrisoja®),
según criterio médico.
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON GALACTOSEMIA
a) Lunes:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón serrano; 5 mL de aceite de oliva.
63
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Comida: arroz caldoso (50 g de arroz, 60 g de pollo, 30 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de melón.
• Merienda: 200 mL de batido de soja; 100 g de plátano.
• Cena: hervido de patata y calabacín (200 g de patata y 50 g de calabacín); 90 g de
lenguado a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 75 g de uvas.
b) Martes:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.
• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón cocido.
• Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de berenjena y
15 mL de aceite de oliva); 40 g de cordero a la plancha; 50 g de ensalada de lechuga; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.
• Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
• Cena: sopa (30 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 75 g de patatas asadas;
15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de plátano.
c) Miércoles:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite.
• Comida: guiso de ternera (150 g de patata, 30 g de zanahoria, 30 g de judías verdes,
50 g de ternera y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga, 15 g de atún
y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de pera.
• Merienda: 200 mL de batido de soja; 25 g de galletas tipo María.
• Cena: sopa (30 g de estrellitas de pasta); 90 g de cordero a la plancha; 50 g de calabacín a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de naranja.
d) Jueves:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.
• Media mañana: 60 g de pan; 20 g de atún; 20 g de aceitunas.
• Comida: paella de pescado (50 g de arroz, 20 g de gambas, 30 g de calamares y
15 mL de aceite de oliva); 20 g de jamón serrano; 20 g de pan; 100 g de plátano.
• Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.
• Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de
oliva); 20 g de jamón cocido; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.
e) Viernes:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón serrano; 5 mL de aceite de oliva.
64
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
• Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y
15 mL de aceite de oliva); 50 g de espárragos con 5 g de mayonesa; 20 g de pan;
100 g de manzana.
• Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de rosquilletas.
• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes y 15 mL de aceite
de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 20 g de pan; 100 g de naranja.
f) Sábado:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 5 g de
azúcar.
• Media mañana: 60 g de pan; 30 g de jamón cocido.
• Comida: arroz con acelgas (50 g de arroz y 50 g de acelgas); 50 g de chuleta de cerdo; 15 mL de aceite; 20 g de pan; 100 g de plátano.
• Merienda: 200 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.
• Cena: tortilla de patata (150 g de patata, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de manzana.
g) Domingo:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo María.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: guiso de patata (150 g de patata, 15 g de cebolla, 100 g de pollo y 15 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de naranja.
• Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
• Cena: bocadillo de atún (80 g de pan, 30 g de atún y 50 g de aceitunas); 100 g de pera.
Resumen de los aportes nutricionales
Dieta galactosemia
Porcentaje
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
1.723
61,6
207,5
71,9
14%
48%
38%
Comentarios al menú
• Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.
• Se debe evitar el consumo de vísceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judías, guisantes, etc.).
• Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y
tomate.
65
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeñas (para guisar).
• Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sandía, dátil, papaya y caqui.
• Lácteos: la leche y sus derivados están prohibidos, así como las bebidas con leche y
todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.
• El fiambre (jamón cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.
• La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON GALACTOSEMIA
a) Lunes:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.
• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de jamón serrano; 10 mL de aceite de oliva.
• Comida: arroz caldoso (80 g de arroz, 60 g de pollo, 50 g de judías verdes y 20 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 200 g de melón.
• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.
• Cena: hervido de patata y calabacín (200 g de patata y 100 g de calabacín); 90 g
de lenguado a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de plátano.
b) Martes:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.
• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de jamón cocido; 5 mL de aceite de oliva.
• Comida: pasta con verdura (70 g de pasta, 75 g de calabacín, 75 g de berenjena y
20 mL de aceite de oliva); 40 g de chuleta de cerdo a la plancha; 100 g de ensalada
de lechuga; 30 g de pan; una mandarina de 150 g.
• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales.
• Cena: sopa (40 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 100 g de patatas asadas;
20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de plátano.
c) Miércoles:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.
• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite de oliva.
• Comida: guiso de ternera (200 g de patatas, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 50 g de ternera y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g
de atún y 30 g de aceitunas); 30 g de pan; 150 g de pera.
• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.
• Cena: sopa (30 g de estrellas de pasta); cordero a la plancha (90 g de cordero); 100 g de calabacín a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan;
150 g de naranja.
66
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
d) Jueves:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.
• Media mañana: 80 g de pan; 30 g de atún; 30 g de aceitunas.
• Comida: paella de pescado (70 g de arroz, 30 g de gambas, 40 g de calamares y
20 mL de aceite de oliva); 20 g de jamón serrano; 30 g de pan; 100 g de plátano.
• Merienda: 250 mL de batido de soja; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.
• Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de
oliva); 30 g de jamón cocido; 30 g de pan; 150 g de mandarina.
e) Viernes:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de cereales.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de jamón serrano; 5 mL de aceite de oliva.
• Comida: pasta con verduras (60 g de pasta, 100 g de champiñón, 50 g de calabacín
y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de espárragos con 5 g de mayonesa; 30 g de pan;
150 g de manzana.
• Merienda: 250 mL de batido de soja; 40 g de rosquilletas.
• Cena: hervido de patatas y judías (200 g de patatas, 50 g de judías verdes y
20 mL de aceite de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 30 g de pan; 150 g de naranja.
f) Sábado:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 5 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de rosquilletas.
• Comida: arroz con acelgas (80 g de arroz, 75 g de acelgas); 60 g de chuleta de cerdo; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de plátano.
• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.
• Cena: tortilla de patata (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada (100 g de lechuga y 50 g de aceitunas); 30 g de pan; 100 g de manzana.
g) Domingo:
• Desayuno: 250 mL de batido de soja; 30 g de galletas tipo María.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: guiso de patata (200 g de patatas, 30 g de cebolla, 120 g de pollo y 20 mL
de aceite de oliva); 30 g de pan; 150 g de naranja.
• Merienda: 250 mL de batido de soja; 30 g de cereales.
• Cena: bocadillo de atún (100 g de pan, 50 g de atún y 50 g de aceitunas); 150 g de
pera.
67
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Resumen de los aportes nutricionales
Dieta galactosemia
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
2.203
73,2
274,6
90,3
13%
50%
37%
Porcentaje
Comentarios al menú
• Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.
• Se debe evitar el consumo de vísceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judías, guisantes, etc.).
• Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y
tomate.
• Si se utiliza tomate se recomiendan cantidades muy pequeñas (para guisar).
• Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sandía, dátil, papaya y caqui.
• Lácteos: la leche y sus derivados están prohibidos, así como las bebidas con leche y
todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.
• El fiambre (jamón cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.
• La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.
• Se aconseja el consumo moderado de frutas verdes (manzana, kiwi, etc.).
• No se aconseja consumir verduras de hoja (acelgas, espinacas, etc.).
Pautas de seguimiento de la galactosemia
Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
Se deben estabilizar las constantes, tratar las complicaciones que surjan, tales como coagulopatía o hepatopatía, establecer una dieta exenta de lactosa (galactosa) y facilitar a la
familia el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
•
•
•
•
68
Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses.
Control de las funciones hepática y renal.
Control especial en el momento de la introducción de nuevos alimentos.
Control neurológico cada tres meses.
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
b) Del primer al tercer año:
•
•
•
•
•
•
Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.
Control de las funciones hepática y renal.
Control neurológico cada seis meses.
Control psicológico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.
Control oftalmológico para la detección de cataratas cada 12 meses.
Vigilar la aparición de osteoporosis: iniciar suplementación con calcio a partir de los
tres años.
• Control endocrinológico de la función gonadal: iniciar antes de los tres años.
c) A partir de los tres años:
•
•
•
•
•
•
•
Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.
Control de las funciones hepática y renal.
Control neurológico cada 6-12 meses.
Control psicológico cada 6-12 meses.
Control oftalmológico para la detección de cataratas cada 12 meses.
Vigilar la aparición de osteoporosis (densitometría).
Control endocrinológico de la función gonadal: valorar la extracción de ovocitos para su congelación.
Hoja de control
La hoja de control que debe manejar el especialista para un mejor seguimiento de su paciente es la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (3 años)
Tipo de fórmula
libre de galactosa
Cantidad
Kcal/kg
Neurología
Oftalmología
Psicología (CD/CI)
Endocrinología
Densitometría
Galactosa-1-P
69
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en una fórmula especial exenta de galactosa, que proporcionará el pediatra de cabecera previo informe médico, o bien en módulos nutricionales que se pueden obtener en oficinas de
farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria. Ambos tipos
de dispensación están financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Fórmulas especiales (100 g)
Fórmula
AA
Kcal
Indicación
Galactomin 19 Fórmula® (SHS)
14,6
534
Todas las edades
2.3. EIM DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Se conocen dos defectos genéticos del metabolismo de la fructosa: la fructosuria esencial
o benigna por déficit de fructoquinasa, y la intolerancia hereditaria a la fructosa por déficit
de aldolasa B (Figura 3). El primer caso se trata de un trastorno asintomático y benigno que
no requiere ningún tratamiento, mientras que la intolerancia hereditaria a la fructosa requiere
eliminar de la dieta todas las fuentes de sacarosa, fructosa y sorbitol (Tabla VII).
Aspectos clínicos
Los síntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa se inician con la introducción de la
alimentación complementaria en el lactante, cuando se incorporan a su dieta la fructosa
(frutas) y/o la sacarosa que pueden estar presentes en los cereales comerciales. Las consecuencias del déficit de fructosa-1-fosfato-aldolasa se manifiestan a través de un daño hepático y renal muy similar al que se observa en la galactosemia. Desde el punto de vista clínico, el lactante puede presentar vómitos e ictericia; asimismo, según la cantidad de fructosa
o de sacarosa ingerida, el cuadro puede evolucionar a hemorragias, ascitis y distensión abdominal, y provocar un fallo hepático agudo. Otras veces el cuadro clínico se acompaña de
vómitos, letargia y fallo de medro, y experimenta una evolución más subaguda (11).
Desde el punto de vista analítico, los pacientes presentan hipoglucemia, hipertransaminasemia, hipoalbuminemia, hiperuricemia, cifras bajas de colesterol y alteraciones de las
pruebas de coagulación vitamina K-dependientes. También existe un cuadro analítico compatible con una tubulopatía tipo Fanconi. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la
determinación de los niveles enzimáticos de la enzima en una biopsia del hígado del paciente sospechoso y, más recientemente, con el estudio de las mutaciones más frecuentes (A149P, A179, A4EA, N334K).
70
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Figura 3. Metabolismo de la fructosa en el hígado. DHA: dihidroxiacetona; GAH: gliceraldehído; P: fosfato; (1): fructoquinasa; (2): aldolasa B; (3): fuctosa-1-6-bifosfatasa.
Tabla VII. EIM de los carbohidratos. Intolerancia hereditaria a la fructosa
Intolerancia hereditaria a la fructosa (déficit de aldolasa B)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/20.000
Edad de debut
• Lactancia (con el inicio de la ingesta de fructosa)
Clínica
• Síntomas agudos (vómitos, letargia, deshidratación,
coma, fallo hepático agudo, disfunción tubular renal)
• Síntomas crónicos (vómitos aislados, dificultad para
la alimentación, hepatomegalia, fallo de medro)
Tratamiento
• Eliminar de la dieta la fructosa, la sacarosa y el sorbitol
• Vitamina C
• Ácido fólico
Pronóstico y complicaciones
• Buen pronóstico con dieta estricta
El tratamiento dietético de la fructosemia consiste en una dieta exenta de fructosa, sacarosa y sorbitol (4). La dieta debe ser estricta y mantenerse durante toda la vida y sin
concesiones, pues incluso pequeñas cantidades de fructosa pueden ser dañinas y oca-
71
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
sionar dolor abdominal y vómitos, e incluso retraso del crecimiento (11). La ingestión diaria procedente de todas las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa al día (10). La fructosa
de la dieta deriva de la fructosa libre, de la sacarosa y del sorbitol. La fructosa se encuentra
en estado natural en la miel (20%-40%), en las frutas, en los zumos de fruta (20%-40%),
en las verduras (1%-2%) y en otros alimentos vegetales. El contenido de fructosa/sacarosa de la fruta y la verdura varía según las condiciones de crecimiento de la planta. El almacenamiento después de la recogida también afecta al contenido de azúcar. Las patatas nuevas tienen un mayor contenido de fructosa que las viejas (0,6 g/100 g frente a
0,25 g/100 g). La fructosa se emplea con frecuencia como agente edulcorante en alimentos y medicaciones. Los jarabes de maíz ricos en fructosa se utilizan cada vez más
en la industria alimentaria como agentes edulcorantes. La fructosa cristalina se recomienda como edulcorante alternativo a la sacarosa, puesto que es más dulce que el azúcar de mesa y, por ello, menos calórica. Muchos productos para diabéticos se endulzan
con fructosa o sorbitol.
La sacarosa se encuentra en la dieta como azúcar (azúcar blanco, azúcar moreno, azúcar de caña, de remolacha o azúcar glasé), jarabes (incluidos los que se utilizan para medicinas), caramelos, postres, refrescos, y como ingrediente natural en la fruta (1%-12%),
en los zumos de frutas y en muchas verduras y plantas (1%-6%). Incluso se encuentra
en algunas pastas de dientes (8). El azúcar es un ingrediente mayoritario en bizcochos,
galletas, postres y refrescos, pero además existen muchos otros alimentos comerciales, como carnes enlatadas, salsas, sopas, galletas de aperitivo, alimentos para niños y
cereales de desayuno, que también contienen azúcar, pero que son fuentes mucho menos evidentes. En realidad, existen muy pocos alimentos manufacturados que se puedan incluir en la dieta de estos pacientes. Los saborizantes pueden constituir otra fuente potencial de trazas de fructosa y sacarosa, puesto que a veces se utilizan como
vehículos de los primeros. El azúcar invertido se obtiene a partir de la hidrólisis ácida de
la sacarosa.
El sorbitol constituye otra fuente de fructosa, y se encuentra en la fruta, en la verdura y
como agente edulcorante en alimentos dietéticos. La rafinosa y la estaquiosa son carbohidratos complejos que contienen fructosa. Se encuentran en las legumbres y, en pequeñas cantidades, también en granos, frutos secos, semillas y vegetales. Debido a la
ausencia de α-galactosidasa en el intestino humano, no parece que se absorban cantidades apreciables de fructosa a partir de estos compuestos. Los polímeros de fructosa,
como la inulina, están ampliamente distribuidos en varios vegetales, por ejemplo en la alcachofa, pero tampoco son absorbidos y sufren una fermentación bacteriana en el colon.
Solamente los vegetales que contienen predominantemente almidón, así como las verduras de hoja verde, se pueden incluir en la dieta. El cocinado provoca una pérdida de
azúcares libres y, por ello, las verduras cocinadas tienen un menor contenido de fructosa y son más recomendables que las crudas (12-14).
72
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Las fuentes de carbohidratos alternativas en la dieta de estos pacientes son la glucosa, la lactosa de la leche y de los derivados lácteos, y los almidones permitidos. La glucosa se puede utilizar como edulcorante alternativo al azúcar y puede constituir también una fuente útil de energía.
Es necesario suplementar la dieta con un complejo vitamínico que contenga vitamina C, pues
todas las fuentes de esta vitamina están excluidas de la misma. También es recomendable
incluir ácido fólico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolíticas, incluida
la fructosa 1-fosfato aldolasa. Tanto la sacarosa como la fructosa y el sorbitol se usan frecuentemente como excipientes, para el recubrimiento de tabletas y como componentes de
los jarabes y suspensiones, para conseguir formas agradables al paladar de los lactantes y de
los niños. Por ello, es necesario revisar los contenidos de todas las medicaciones y preguntar al farmacéutico sobre su composición detallada. En España, los excipientes de declaración
obligatoria incluyen la fructosa, la sacarosa (cuando la cantidad de la dosis máxima diaria excede los 5 g) y el sorbitol (cuando la cantidad de la dosis máxima diaria excede los 2 g).
No existe un acuerdo unánime sobre la composición de una dieta óptima (Tabla VIII), especialmente con respecto a los alimentos permitidos, la cantidad de fructosa ingerida que
se considera segura y la liberalización de la dieta en el niño mayor y en el adolescente.
Algunos autores proponen que a partir de la adolescencia, cuando se ha finalizado el crecimiento, se puede consumir un mayor número de verduras, pero el intento de ampliar
el rango de alimentos debe realizarse bajo vigilancia y controlando los síntomas clínicos.
No obstante, la aversión de estos pacientes hacia los alimentos dañinos para ellos impide, en general, ampliar la gama de productos ingeribles.
En situaciones de ayuno, la mayor fuente de glucosa procede del glucógeno hepático. A medida que aumenta el periodo de ayuno, las reservas de glucógeno se agotan y la glucosa se
sintetiza a través de la gluconeogénesis, vía que utiliza sustratos diferentes a los carbohidratos
para obtener glucosa; éstos son los aminoácidos (alanina), el lactato, el piruvato y el glicerol.
En la deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa (Figura 3) se produce un bloqueo de la gluconeogénesis a partir de todos los sustratos, incluida la fructosa, y los pacientes presentan hipoglucemia durante el ayuno y una marcada acidosis láctica, acompañada de
cetosis. En estos casos existe una dependencia exclusiva de la ingesta de glucosa (y galactosa) y de la degradación del glucógeno hepático para poder mantener unos niveles
de normoglucemia en la sangre (12). Por ello, los objetivos del manejo dietético de esta
deficiencia son: prevenir la hipoglucemia, reducir la necesidad de la gluconeogénesis y
proveer al paciente de buenas reservas de glucógeno. Para ello hay que evitar los ayunos prolongados y realizar ingestas frecuentes ricas en carbohidratos de absorción lenta, como el almidón, que deben constituir el 70% del aporte calórico total; las grasas quedan restringidas al 15%-20% del aporte calórico, y el aporte proteico ha de ser del 10%.
Se limitará la ingesta de fructosa, sacarosa y sorbitol, sobre todo en el niño pequeño y
en cualquier paciente en situación de estrés metabólico.
73
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla VIII. Guía de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa
Alimentos
Leche y derivados
Permitidos
• Leche entera, “semi”
y desnatada.
• Leche evaporada no azucarada.
• Leche en polvo.
• Leches fermentadas sin azúcar
añadido.
• Mantequilla, margarina.
• Yogur natural.
• Quesos, requesón.
• Disolventes instantáneos
para café, té.
• Leche condensada.
• Batidos de leche.
• Helados.
• Yogures de fruta, vainilla
y saborizados.
• Leche de soja líquida.
• Fórmulas infantiles: Portagen®,
Isomil®, Soylac®, Alimentum®.
• Algunos quesos de untar
o quesos con ingredientes
añadidos (por ejemplo
frutos secos).
Carnes y pescados
• Ternera, pollo, cordero, cerdo,
conejo, pavo, caballo.
• Vísceras.
• Pescados y mariscos.
• Jamón serrano, beicon,
panceta.
• Carnes procesadas con azúcar,
fructosa o miel añadidas:
pastas de carne, salchichas
Frankfurt, embutidos crudos
curados (salami, morcillas),
pastas de hígado, foie-gras,
jamón cocido.
Huevos
• Todos.
• Ninguno.
Frutas
• Aguacate.
• Zumo de lima.
• Limón o zumo de limón.
• El resto de las frutas
y productos de frutas.
,
Verduras y legumbres • Grupo 1
(cocidas, desechar
(<0,5 g fructosa/100 g):
el agua de cocción)
brócoli, apio, alcachofas,
champiñones, patata vieja,
espinacas, berros, acelgas,
escarola, endibias, lentejas,
tirabeques.
• Grupo 2
(0,5-1 g fructosa/100 g):
espárragos, col, coliflor,
calabacín o bubango, pepino,
puerro, patata nueva, calabaza,
rábanos, nabos, judías blancas,
judías rojas, judías negras,
garbanzos.
74
No recomendados
• Remolacha, coles de Bruselas,
zanahoria, cebolla, cebolleta,
batata, tomate, maíz dulce,
chirivía, judías verdes,
verduras en lata con azúcar
añadido, mayonesa o aderezos
de ensalada.
• Guisantes, soja, judías
con tomate.
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Tabla VIII. Guía de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa
(continuación)
Alimentos
Permitidos
No recomendados
Pan y cereales
• Arroz, trigo, centeno, avena,
• Salvado, germen de trigo.
tapioca, sémola (variedades
• Todos los panes, cereales
no integrales).
y galletas que contengan azúcar,
• Harina de maíz, trigo, arroz.
germen de trigo o salvado
• Pasta (preferiblemente blanca):
(variedades integrales).
espagueti, macarrones, fideos.
• Bizcochos, postres, bollería.
• Pan blanco no azucarado.
• Pasta con salsa de tomate.
• Crackers de crema,
• Harina de soja.
crackers matzo, galletas de agua
Ryvita®.
Grasas y aceites
• Aceites vegetales.
• Manteca, sebo.
• Aderezos de ensalada
comerciales.
• Mayonesa.
Azúcares
y edulcorantes
• Glucosa, polímeros de glucosa,
jarabes de glucosa, tabletas
de glucosa, dextrosa.
• Lactosa.
• Almidón, maltosa, maltodextrinas,
extracto de malta.
• Sacarina, aspartamo, ciclamato.
• Azúcar (de caña o remolacha):
blanco, moreno, glasé.
• Azúcar de fruta.
• Fructosa, levulosa, sorbitol.
• Licasina, isomalta, jarabe
de glucosa hidrogenado.
• Miel, mermelada, gelatina,
salsas para postres.
• Jarabe de caramelo, de arce y
de maíz, melazas.
• Caramelos, chocolates, toffee,
chicles, pastillas de goma.
Bebidas
• Té, café, cacao.
• Glucozade (no los de sabores
de frutas), agua de soda,
agua mineral.
• Refrescos edulcorados sólo
con sacarina o aspartamo
(sin azúcar o saborizantes
de frutas).
• Tés instantáneos.
• Chocolate para beber, bebidas
de leche malteadas.
• Zumos de frutas y/o verduras.
• Refrescos.
• Bebidas para diabéticos
que contengan sorbitol
o fructosa.
Otros
• Hierbas y especias.
• Vinagre, Bovril®.
• Sal, pimienta.
• Semillas de sésamo.
• Semillas de girasol
y de calabaza (máximo 10 g/día).
• Saborizante de vainilla.
• Ketchup, salsas comerciales,
sopas de sobre.
• El resto de los frutos
secos (avellanas, almendras,
castañas, cacahuetes),
mantequillas de cacahuete.
75
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON INTOLERANCIA HEREDITARIA
A LA FRUCTOSA
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: mujer.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75 cm.
• Diagnóstico: intolerancia a la fructosa.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• 102 kcal/kg/día: 102 x 10,15= 1.035 kcal.
• Cantidad máxima de fructosa/día: 1-2 g/día.
b) Distribución de las tomas:
• Dos tomas de leche de continuación con cereales en papilla o biberón.
• Una toma de puré de verduras con carne, pescado o huevo.
• Una toma de lácteos.
• Una toma de huevo.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Dieta fructosemia
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
1.032
36
140
37
855
14%
54%
32%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
• Seguimiento de una dieta equilibrada.
• Reparto en cinco tomas.
• Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepción de la fruta.
• Control de los alimentos de origen vegetal.
76
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
• Exclusión de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los alimentos comerciales que los contienen.
Menú semanal
a) Desayuno:
• Biberón de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuación Adapta 2® y 40 g de
cereales sin gluten Nutribén®.
b) Almuerzo:
• 20 g de pan blanco.
c) Comida:
• Puré (30 g de judías verdes, 150 g de patata, 10 g de zanahoria, 30 g de carne magra
y 10 mL de aceite de oliva añadido en crudo); una porción de quesito; 20 g de pan.
• Para posibles combinaciones de la receta consultar las tablas de intercambios.
d) Merienda:
• Dos yogures naturales.
e) Cena:
• Tortilla francesa de un huevo; biberón de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuación Adapta 2® y 40 g de cereales sin gluten.
Muy importante
• Los pesos y volúmenes de la dieta deben ser respetados.
• Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.
• Cualquier modificación de la dieta ha de ser consultada con el dietista.
MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON INTOLERANCIA
HEREDITARIA A LA FRUCTOSA (Tabla IX)
Datos de identificación
• Edad: diez años.
• Sexo: mujer.
77
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Peso: 32,5 kg.
• Talla: 136 cm.
• Diagnóstico: intolerancia a la fructosa.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• Kcal/día: 2.300 kcal.
• Cantidad de fructosa permitida al día: 1-2 g/día.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Dieta fructosemia
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.260
103,6
268,6
88,5
751 + trazas
18%
47%
35%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
• Empleo de una dieta equilibrada.
• Reparto en cinco tomas.
• Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepción de la fruta.
• Control de los alimentos de origen vegetal.
• Exclusión de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los alimentos comerciales que los contienen.
• En caso necesario se puede emplear un módulo de dextrinomaltosas.
• La pauta dietética no será cerrada en ningún caso y ha de ajustarse en función de la tolerancia individual y del desarrollo del niño.
• Es importante ajustarse a los pesos señalados en la dieta, ya que hacen referencia a
los alimentos que pueden contener fructosa.
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 10 g de
mantequilla.
• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; 25 g de chorizo.
• Comida: arroz blanco con 25 g de salsa de tomate natural; un filete de bacalao fresco al horno; un yogur desnatado natural; 50 g de pan blanco de barra.
78
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
• Merienda: 50 g de pan blanco de barra con 30 g de jamón serrano; un Actimel® natural.
• Cena: 50 g de ensalada de lechuga; solomillo de cerdo a la plancha con 150 g de puré de patata natural; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra.
• Ficha nutricional del menú del lunes:
Dieta fructosemia
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.229
101,3
89
255,9
918 + trazas
18%
36%
46%
Porcentaje
b) Martes:
• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azúcar (tipo copos
de maíz).
• Almuerzo: 50 g de pan blanco de barra; dos quesitos.
• Comida: 100 g de espinacas gratinadas con bechamel y queso parmesano; un filete
de mero al horno con 100 g de patata panadera; un batido de yogur natural con 40 g
de fresas; 50 g de pan blanco de barra.
• Merienda: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 20 g de
foie gras.
• Cena: ensalada de arroz (30 g de arroz, 10 g de maíz y 10 g de guisantes); sándwich
de jamón y queso; 200 mL de leche semidesnatada.
• Ficha nutricional del menú del martes:
Dieta fructosemia
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.245
102,1
80,8
277,6
666 + trazas
18%
32%
49%
c) Miércoles:
• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra con 10 g
de mantequilla.
• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; pechuga de pavo.
• Comida: ensalada de pasta (75 g de lazos, atún en aceite, 10 g de maíz, 30 g de aguacate, 10 g de rábanos y 20 g de endibias); un solomillo de ternera a la plancha; un
Actimel® natural; 50 g de pan blanco de barra.
• Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de queso tipo bola.
• Cena: sopa de cocido con 20 g de fideos; tortilla con 100 g de patata; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra.
• Ficha nutricional del menú del miércoles:
79
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dieta fructosemia
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.237
100,6
84,8
267,7
426 + trazas
18%
34%
48%
Porcentaje
d) Jueves:
• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 40 g de pan blanco de barra; 15 g de
aceite de oliva.
• Almuerzo: 32 g de tortas de arroz.
• Comida: 200 g de patatas guisadas con almejas, gambas, rape y 10 g de cebolla; un
filete de pechuga de pollo a la plancha; un Petit-Suisse® natural; 50 g de pan blanco
de barra.
• Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de jamón serrano.
• Cena: 50 g de espagueti salteados con aceite; pescado empanado con 15 g de mayonesa; un Actimel®; 50 g de pan blanco de barra.
• Ficha nutricional del menú del jueves:
Dieta fructosemia
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.254
95
95,1
254,6
550 + trazas
17%
38%
45%
Porcentaje
e) Viernes:
• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azúcar (tipo copos
de maíz).
• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; jamón serrano.
• Comida: ensalada de arroz (60 g de arroz, 40 g de espinacas, 20 g de maíz dulce, 20 g
de aguacate y 10 g de queso roquefort); ternera en salsa (25 g de zanahoria, 20 g de
harina, caldo de carne y 30 g de champiñón); un yogur tipo “bio” natural; 50 g de pan
blanco de barra.
• Merienda: un yogur líquido natural; 35 g de pan; un quesito; 10 g de jamón cocido.
• Cena: crema de guisantes (100 g de patata y 100 g de guisantes); gallo frito; 200 mL
de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.
• Ficha nutricional del menú del viernes:
Dieta fructosemia
Porcentaje
80
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.334
109,2
84,6
284
746 + trazas
19%
33%
49%
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
f) Sábado:
• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azúcar (tipo copos
de maíz).
• Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; atún en aceite.
• Comida: 100 g de acelgas con 150 g de patata; pechuga de pavo a la plancha con
50 g de patatas fritas; una cuajada; 50 g de pan blanco de barra.
• Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de beicon frito.
• Cena: un plato de sopa de estrellas (20 g de pasta); tortilla de jamón serrano;
100 g de endibias; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.
• Ficha nutricional del menú del sábado:
Dieta fructosemia
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.208
106
92,8
237,2
810 + trazas
19%
39%
43%
Porcentaje
g) Domingo:
• Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 15 g de
aceite de oliva.
• Comida: 60 g de alubias blancas con 50 g de patata; anillas de calamar; un Actimel®
natural; 50 g de pan blanco de barra.
• Merienda: 40 g de pan blanco de barra; 30 g de lomo embuchado.
• Cena: puré de espinacas (100 g de patata y 150 g de espinacas); lasaña de carne
(70 g de placas de pasta, 75 g de picadillo de cerdo y pavo, 20 g de salsa de tomate
y 75 g de salsa bechamel); 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de
barra.
• Ficha nutricional del menú del domingo:
Dieta fructosemia
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.514
124,9
94,4
290,9
828 + trazas
20%
34%
46%
81
82
Cena
Merienda
Bocadillo
de jamón
serrano
Actimel®
Puré de patata
natural
Solomillo
a la plancha
con ensalada
Leche
semidesnatada
Almuerzo Pan
con chorizo
Comida
Arroz
con tomate
Bacalao
al horno
Yogur natural
desnatado
Pan
Desayuno Leche
semidesnatada
Pan
con mantequilla
Lunes
Leche
semidesnatada
Pan con
mantequilla
Miércoles
Jueves
Leche
semidesnatada
Tostadas
con aceite
de oliva
Pan
Pan con pechuga Tortas
con quesitos
de pavo
de arroz
Espinacas
Ensalada
Patatas
gratinadas
de pasta
guisadas
con bechamel
Solomillo
con rape
y queso
a la plancha
Pechuga
Mero
con lechuga
de pollo
en papillote
Actimel®
a la plancha
con patatas
Pan
Petit-Suisse®
panaderas
natural
Batido de yogur
Pan
y fresas
Pan
Leche
Bocadillo
Bocadillo
semidesnatada de queso
de jamón
Bocadillo
serrano
de foie gras
Ensalada
Sopa de cocido Espagueti
de arroz
Tortilla
salteadas
Sándwich
de patata
Pescado
de jamón
Leche
empanado
y queso
semidesnatada con mayonesa
Leche
Pan
Actimel®
semidesnatada
Pan
Leche
semidesnatada
Copos de maíz
Martes
Pan con jamón
cocido
y quesito
Yogur líquido
Crema
de guisantes
Gallo frito
Leche
semidesnatada
Pan
Pan con jamón
serrano
Ensalada
de arroz
al roquefort
Ternera
en salsa
y champiñón
Yogur tipo “bio”
Pan
Leche
semidesnatada
Copos de maíz
Viernes
Tabla IX. Menú para niños de diez años con intolerancia hereditaria a la fructosa
Sopa
de estrellas
Tortilla de jamón
serrano
y endibias
Leche
semidesnatada
Pan
Bocadillo
de beicon
frito
Pan con atún
en aceite
Acelgas
con patatas
Pechuga
de pavo
a la plancha
con patatas
fritas
Cuajada
Pan
Leche
semidesnatada
Copos de maíz
Sábado
Puré
de espinacas
Lasaña
de carne
Leche
semidesnatada
Pan
Bocadillo
de lomo
embuchado
Alubias blancas
con patatas
Anillas
de calamar
Actimel®
Pan
Leche
semidesnatada
Pan con aceite
de oliva
Domingo
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Pautas de seguimiento de la intolerancia hereditaria
a la fructosa
Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro; se deben
estabilizar las constantes del niño, tratar las complicaciones que pueden surgir (coagulopatía, hepatopatía, etc) e instaurar una dieta exenta de sacarosa, de fructosa y de
sorbitol.
Controles bioquímicos
• Sangre: Hb, albúmina, transaminasas, Mg, P, K, ácido úrico, lactato, EAB, triglicéridos
y cuerpos cetónicos. Se debe vigilar la posible aparición de anemia, trombocitopenia y
acantocitosis.
• Orina: estudio de la función renal (descartar tubulopatía).
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses. Se debe controlar especialmente el momento de la introducción de nuevos alimentos.
• Se debe realizar un control neurológico sólo si existen secuelas.
b) Del primer al tercer año:
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.
c) A partir de los tres años:
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se debe cumplimentar una hoja de control del tipo
de la siguiente:
83
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Vitamina C
(Redoxon® gotas
200 mg/mL;
1 mL= 20 gotas)
Ácido fólico
(Acfol®) 5 mg/día
Kcal/kg
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11. Mock D, Perman J, Thaler M. Chronic fructose intoxication after infancy in children
with hereditary fructose intolerance. A cause of growth retardation. N Engl J Med
1983; 309: 764-70.
12. Bell L, Sherwood WG. Current practices and improved recommendations for treating
hereditary fructose intolerance. J Am Diet Assoc 1987; 87: 721-8.
13. Hack S. Hereditary Fructose Intolerance. En: Walberg Ekvall S (ed.). Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Development Disorders, 1st ed. New York: Oxford University Press 1993: 353-8.
14. Martín Peña G. Contenido de azúcares. En: Martín Peña G (ed.). Tabla de composición de alimentos, 1ª ed. Madrid: Nutricia 1997: 95-108.
85
3
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LAS GRASAS
3.1. ALTERACIONES DE LA β-OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS
GRASOS
Durante los periodos de ayuno prolongado o en situaciones de gran demanda energética
(ejercicio intenso, infecciones), la oxidación de los ácidos grasos va a constituir el principal
combustible metabólico, ya que éstos son una fuente directa de energía tanto para el músculo esquelético como para el cardiaco; además, en el hígado van a dar lugar a la producción
de cuerpos cetónicos, que son una fuente energética auxiliar para casi todos los tejidos, incluido el cerebro; por último, van a proporcionar la energía suficiente para la gluconeogénesis y la ureagénesis hepática, necesarias para mantener una homeostasis adecuada durante el ayuno (1) (Figura 1). La obtención de energía procedente de la β-oxidación de los ácidos
grasos (βOAG) se consigue mediante la fragmentación sucesiva de la molécula de ácido graso en pequeñas moléculas de dos carbonos que, al ser activadas por el CoA, forman el acetil-CoA, que entra en el ciclo de Krebs para continuar su metabolización (2).
Aspectos clínicos
Cuando se interrumpe la β-oxidación, se bloquea la obtención de energía durante los episodios de ayuno prolongado, lo que genera una descompensación metabólica que se caracteriza por aparición de hipoglucemia hipocetósica (fallo en la gluconeogénesis y formación de cuerpos cetónicos) y de hiperamoniemia (fallo en la ureagénesis), junto con
una disfunción de los tejidos dependientes del metabolismo lipídico que explica la cardiomiopatía y la miopatía que acompañan con mucha frecuencia a estos trastornos, debidos seguramente a la toxicidad potencial de los metabolitos acumulados (3).
La sintomatología es amplísima, y se debe sospechar una alteración de la βOAG cuando
existe una hipoglucemia hipocetósica (en los defectos de βOAG de cadena corta puede existir cetonuria, pero éstos son infrecuentes), que suele ser el signo guía. El espectro clínico
87
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
PLASMA
CITOSOL
Ciclo
de la carnitina
Ácidos grasos
de cadena larga
Acetil-CoA
Acetil-CoA
β-oxidación
MCT
Acetil-CoA
C. cetónico
Ciclo ATC
MITOCONDRIA
Figura 1. Oxidación de los ácido grasos. Los ácidos grasos de menos de diez átomos de
carbono entran libremente en la mitocondria a través de sus membranas, mientras que
los ácidos grasos de cadena más larga necesitan un sistema de trasporte denominado
ciclo de la carnitina, que abarca tres enzimas y la carnitina. Previamente, han sido activados a ésteres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa de citosol. MCT: ácidos grasos
de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los ácidos tricarboxílicos, o ciclo de Krebs.
abarca el fallo hepático, el síndrome de Reye-like, la miopatía esquelética (hipotonía, dolor
muscular y rabdomiólisis), la miocardiopatía dilatada, las arritmias, los vómitos cíclicos, e incluso la muerte súbita. Esta diversidad se debe a que la deficiencia de cada una de las enzimas que actúan en los diferentes ciclos y cadenas metabólicas puede expresarse con mayor intensidad en un determinado órgano o sistema y, en función del grado de deficiencia,
puede aparecer a cualquier edad o en cualquier situación (esfuerzo, ayuno, embarazo, etc.).
El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología descrita, junto con la hipoglucemia;
también pueden existir acidosis, aumentos de amonio, ácido láctico, transaminasas y/o
enzimas musculares (CPK). Se confirma con la determinación de:
a) Sangre: carnitina disminuida (en los βOAG de cadena corta está en rango normal), aumento
de los ácidos grasos libres y aumento de los ésteres de carnitina (acilcarnitinas), los cuales
están alterados tanto en las fases de descompensación como en los periodos de intercrisis.
b) Orina: acilglicinas y ácidos dicarboxílicos. Dado el patrón diferente en alguna de las enfermedades, el diagnóstico de certeza se debe realizar mediante la determinación enzimática en los fibroblastos, y se complementa con el estudio genético.
88
EIM DE LAS GRASAS
En las Tablas I y II se expone un resumen de las características clínicas de estos cuadros.
Tabla I. EIM de las grasas. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos
de cadenas larga y muy larga
Alteraciones de la β-oxidación
(deficiencia de acil-CoA de los ácidos grasos de cadenas larga y muy larga)
Grupo fisiopatológico
• Tipo III
Incidencia (casos/RN)
• 1/50.000
Edad de debut
• Lactancia
• Tardía
Clínica
• Hipoglucemia
• Síndrome de Reye-like
• Afectación muscular
• Afectación cardiaca
Tratamiento
• Dieta: prevenir periodos de ayuno
• MCT
• DHA si niveles bajos. Aceite de nuez
• Trasplante hepático
• Carnitina
• Creatina: 130 mg/kg/día
Pronóstico y complicaciones
• Regular, con recaídas frecuentes
en procesos intercurrentes (virasis, etc.)
• 25% con daño residual neurológico
Tabla II. EIM de las grasas. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos
de cadena media
Alteraciones de la β-oxidación
(deficiencia de acil-CoA de los ácidos grasos de cadena media)
Grupo fisiopatológico
• Tipo III
Incidencia (casos/RN)
• 1/10.000
Edad de debut
• Lactante mayor de dos años
• Formas tardías
Clínica
• Coma hipoglucémico
• Hepatopatía (síndrome Reye-like)
• SMSL
• Enfermedad neurológica
• Posibilidad de formas tardías y monosintomáticas
Tratamiento
• Dieta similar a la de las alteraciones de los ácidos
grasos de cadena larga
• No dar MCT
Pronóstico y complicaciones
• Similares a los de las alteraciones
de los ácidos grasos de cadena larga
89
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
El tratamiento de estas alteraciones se basa en minimizar la dependencia de esta vía metabólica, lo que se consigue mediante una doble estrategia:
a) Evitando el ayuno.
b) Controlando la lipólisis mediante una dieta rica en carbohidratos de absorción
lenta.
Las características de la dieta son las que se exponen a continuación (4):
• Comidas frecuentes que contengan almidón y/o carbohidratos de absorción lenta, para conseguir una liberación lenta de glucosa y mantener los niveles de normoglucemia. En el lactante menor de seis meses es necesario aplicar tomas nocturnas, pues se deben evitar los
ayunos superiores a cuatro horas, periodo que se irá incrementando gradualmente según
la tolerancia individual y bajo monitorización de los niveles de glucemia (seis horas aproximadamente entre los seis y los 24 meses, ocho horas para niños de 2-6 años, y menos de
12 horas para los mayores de seis años). Puesto que la oxidación de los ácidos grasos aumenta a medida que se prolonga el periodo de ayuno, es esencial ingerir algo a medianoche y no omitir el desayuno. El aporte energético se distribuirá con una proporción de carbohidratos del 60%-65%, un aporte de grasas del 30%-35% y un 10%-20% de proteínas.
• A partir de los 8-10 meses de edad (o de los dos años, según otros autores) se puede
introducir el almidón de maíz crudo (Maizena®), a dosis de 1-2 g/kg/día.
• Las situaciones de estrés con mala tolerancia oral y riesgo de hipoglucemia, como infecciones y fiebre, o los periodos de ejercicio físico prolongado deben tratarse con un
régimen de emergencia (5), caracterizado por la ingesta frecuente durante el día y por
la noche de bebidas ricas en azúcar o polímeros de glucosa (Fantomalt®, Maxijul®, Polycose®) a concentraciones altas, según la edad.
• En los trastornos de los ácidos grasos de cadena media (MCAD) hay que evitar los alimentos ricos en ácidos grasos de cadena media (MCT), como el coco y, sobre todo, el
aceite de coco, así como ciertas fórmulas infantiles ricas en MCT. En cambio, en los
trastornos de los ácidos grasos de cadena larga (LCHAD), al limitar éstos el aporte de
ácidos grasos de cadena larga a un 40%-60% (6) del aporte total de grasas, es necesario incorporar aceite MCT en una proporción de un 40%-60% del aporte total de grasas (1-1,5 g/kg) (7). El aceite MCT se puede utilizar para cocinar en lugar de los aceites
o las grasas ordinarios; además, proporciona energía extra y mejora la palatabilidad de
la dieta. Siempre se debe introducir lentamente. Tiene un punto de humeo bajo, comparado con otros aceites, por lo cual hay que tener cuidado de que no se queme, pues
si se sobrecalienta adquiere un sabor amargo y un olor desagradable.
• Los pacientes con déficit de LCHAD corren el riesgo de padecer una deficiencia de ácidos
grasos esenciales (EFA), por lo que resulta necesario monitorizar sus niveles, así como mantener una relación linoleico/linolénico adecuada (5/1-10/1). Pese a proporcionar un 1%-2%
del aporte total de grasa en forma de EFA, los niveles de ácido docosahexaenoico (DHA)
pueden hallarse bajos, por lo cual en algunos casos es necesario añadir un suplemento.
90
EIM DE LAS GRASAS
• Suplementación oral con L-carnitina (8): en la mayoría de los trastornos de la β-oxidación, los niveles plasmáticos de carnitina libre están bajos a causa de la acumulación
de acilcarnitinas. En los pacientes con déficit de MCAD y SCAD, los niveles de carnitina total pueden estar muy bajos por las pérdidas urinarias. La administración de L-carnitina a la dosis de 50-100 mg/kg/día es beneficiosa para compensar estas pérdidas urinarias; en los pacientes con deficiencia de LCHAD sólo se debe administrar si los niveles
plasmáticos de carnitina están bajos, ya que podría ser dañina al aumentar los niveles
de acilcarnitinas tóxicas de cadena larga. También se ha propuesto el tratamiento con
creatina a 150 mg/kg/día (9).
Dietas tipo
MENÚ PARA LACTANTES CON ALTERACIÓN DE LA β-OXIDACIÓN
DE LOS ÁCIDOS GRASOS
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: varón.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75,01 cm.
• Diagnóstico: alteración de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
•
•
•
•
•
102 kcal/kg/día: 1.035 kcal.
Lípidos totales: 20% del valor calórico total (24,06 g/día).
LCT: 9% del valor calórico total (10,35 g/día).
MCT: 11% del valor calórico total (13,71 g/día).
Ácido linoleico: mínimo 1%-2% del valor calórico total de los lípidos totales (0,230,46 g/día).
b) Distribución de las tomas:
•
•
•
•
Dos tomas de lácteos con cereales (en el desayuno y en la cena).
Puré de verduras (en la comida).
Una toma de frutas (en la merienda).
Un vaso de agua con polímeros de glucosa (a medianoche).
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
91
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Kcal
Dieta
β-oxidación
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
1.032,37
21,1
24,13
185,1
LCT
(g)
MCT
Ácido
(g) linoleico
10,42
13,71
0,783
Comentarios a la dieta
• Reparto en tomas para evitar ayunos de más de seis horas, es importante mantener
unos horarios de comidas regulares.
• Se debe ser muy estricto con los pesos y volúmenes señalados en el plan dietético.
Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio (Tabla III).
• Se utilizarán módulos de hidratos de carbono complejos.
• Se ha de llevar un control de los alimentos grasos, y realizar un pesaje estricto de los
mismos.
• Se utilizarán los siguientes aceites:
- MCT crudo y/o cocinado (sin que llegue al punto de humeo); se puede añadir a cualquier tipo de alimentos (sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Los aceites de oliva, de girasol, de maíz y/o de soja se emplearán según las cantidades indicadas.
• Es importante respetar las marcas y tipos de leche y cereales que se utilizan, ya que
existe una gran variación del aporte lipídico de una marca a otra.
• No se debe utilizar ningún alimento que no aparezca detallado en el plan dietético.
Menú
a) Desayuno:
• Biberón: 270 mL de agua, 42 g de leche Adapta 2® y 30 g de ocho cereales con miel
de Novartis®.
b) Almuerzo:
• 15 g de pan blanco de barra.
c) Comida:
• Puré de verdura (150 g de judías verdes,125 g de patata, 25 g de zanahoria, 7 g de
aceite de oliva y 9,6 mL de aceite MCT).
92
EIM DE LAS GRASAS
Tabla III. Equivalencias entre alimentos para el plan dietético
• 120 g de patata (0,12 g de grasa)
• 7 g de arroz blanco
• 10 g de pasta
• 100 g de judías verdes (0,2 g de grasa)
• 100 g de calabacín o calabaza
• 33 g de acelgas
• 67 g de zanahoria
• 50 g de puerro
• Las frutas (pera, manzana, naranja, melocotón, mandarina, albaricoque, plátano) tienen un valor
lipídico similar: 0,3 g de grasa/100 g, por lo que son intercambiables entre ellas
d) Merienda:
• Batido de frutas (100 g de manzana, 100 g de pera, 100 g de zumo naranja y 20 g de
ocho cereales con miel de Novartis®).
e) Cena:
• Biberón: 260 mL de agua, 45 g de leche Monogen® en polvo y 15 g de ocho cereales con miel de Novartis®.
f) Recena:
• Biberón: un vaso de agua con 20 g de Maxijul®.
MENÚ PARA NIÑOS MAYORES CON ALTERACIÓN DE LA β-OXIDACIÓN
DE LOS ÁCIDOS GRASOS (Tabla IV)
Datos de identificación
• Edad: diez años.
• Sexo: varón.
• Peso: 31,8 kg.
• Talla: 136,5 cm.
• Diagnóstico: trastorno de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• 102 kcal/kg/día: 2.450 kcal.
• Lípidos totales: 20% del valor calórico total (57 g/día).
93
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• LCT: 9% del valor calórico total (24,5 g/día).
• MCT: 11% del valor calórico total (32,46 g/día).
• Ácido linoleico: mínimo 1%-2% del valor calórico total de los lípidos totales (0,541,08 g/día).
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Kcal Proteínas Lípidos
(g)
(g)
Carbohidratos
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
Dieta
β-oxidación 2.488
115,17
57,30
376,04
24,80
32,50
7,23
Porcentaje
18,5%
19,87%
60,5%
8,97%
10,9%
2,62%
Comentarios a la dieta
• Reparto en seis tomas, para evitar los ayunos de más de 12 horas.
• Se debe ser muy estricto con los pesos y volúmenes señalados en el plan dietético.
Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio.
• Se debe llevar un control de los alimentos grasos, con un pesaje estricto.
• Utilización de aceites:
- MCT en crudo y/o cocinado (sin llegar al punto de humeo), que se puede añadir a cualquier
tipo de alimentos (por ejemplo, sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Girasol, maíz y/o soja, según las cantidades indicadas.
• Están incluidos todos los grupos de alimentos.
• No se debe utilizar ningún alimento ni receta que no aparezca detallado en el plan dietético.
Menú semanal
a) Lunes*:
• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
• Almuerzo: un yogur con fruta desnatado.
• Comida: primer plato: acelgas con patatas (100 g de acelgas y 100 g de patata); segundo plato: pollo con patatas fritas (150 g de pechuga de pollo y 50 g de patatas fritas); 50 g de pan de barra; un yogur desnatado con azúcar.
• Merienda: una pieza de fruta; cuatro galletas Cuétara®; 25 g de mermelada.
• Cena: primer plato: ensalada mixta (50 g de lechuga, 50 g de tomate, 25 g de zanahoria rallada y 50 g de patata cocida); segundo plato: gallo frito (150 g de ga-
94
EIM DE LAS GRASAS
llo y 10 g de harina); 100 g de patata asada; 50 g de pan de barra; una pieza de
fruta.
• Recena: 200 g de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del lunes:
Kcal
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
Dieta
β-oxidación 2.471,21
118
57,54
375,8
Porcentaje
19%
20%
60,82%
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
25,14
32,5
7,6
9,15% 10,91%
2,77%
*Se utilizarán 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de Aceite MCT SHS® en la comida, y las
mismas cantidades en la cena (válido para todos los días de la semana).
b) Martes:
• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
• Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
• Comida: pasta con verduras (40 g de pasta, 25 g de calabacín, 25 g de cebolla, 25 g
de zanahoria y 50 g de salsa de tomate natural); 150 g de merluza a la plancha con
limón; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
• Merienda: bocadillo de queso (30 g de pan y 50 g de queso blanco desnatado).
• Cena: borrajas con patatas (100 g de borrajas y 100 g de patata); pechuga de pavo a
la plancha con patatas (150 g de pechuga y 50 g de patata cocida); 50 g de pan de
barra; un yogur con fruta desnatado.
• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del martes:
Kcal
Dieta
β-oxidación 2.423,52
Porcentaje
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
123,4
57,36
359,1
20,36%
20,36%
59,27%
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
24,86
32,5
7,3
9,23% 11,13%
2,71%
c) Miércoles:
• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
• Almuerzo: 175 mL de zumo melocotón y uva; un yogur con fruta desnatado.
• Comida: lentejas guisadas (50 g de lentejas, 25 g de zanahoria, 25 g de cebolla y 50 g
de patata); 150 g de solomillo de ternera a la plancha; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
95
96
Acelgas
con patata
Pollo con
patatas fritas
Yogur
desnatado
con azúcar
Pan
Fruta
Bocadillo
Galletas
de queso
con mermelada desnatado
Comida
Merienda
Pasta con
verduras
Merluza
a la plancha
con limón
Fruta
Pan
Fruta
Tortas
de arroz
Yogur
con fruta
desnatado
Almuerzo
Martes
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Leche
desnatada
con calcio*
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Desayuno
Lunes
Fruta
Tortas de arroz
Lentejas
guisadas
con patata
y zanahoria
Solomillo
de ternera
a la plancha
Fruta
Pan
Zumo
Yogur
con fruta
desnatado
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Miércoles
Batido
de yogur
desnatado
y frutas
Arroz
con verduras
Hígado
de cordero
encebollado
Yogur
desnatado
de frutas
Pan
Fruta
Tortas
de arroz
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Jueves
Sábado
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Bocadillo
de queso
desnatado
y jamón
Judías verdes
con patata
Bacalao
con salsa
de tomate
natural
y pimientos
Yogur natural
con azúcar
Pan
Leche
desnatada
Galletas
con mermelada
Garbanzos
con verduras
Calamares
en su tinta
Yogur desnatado
de frutas
Pan
Galletas**
Bocadillo
con mermelada de queso
Fruta
Sveltesse®
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Viernes
Tabla IV. Menú para niños mayores con trastornos de la β-oxidación de los ácidos grasos
Domingo
Bocadillo
de paté vegetal
Coca-cola®
Kiwi
Espárragos
a la vinagreta
Lasaña vegetal
Actimel®
Pan
Batido
de leche
con fresas
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Leche
desnatada
con cereales
Sopa de sémola
con verduritas
Tortilla de atún
Queso
desnatado
Pan
Miércoles
Leche
desnatada
con cereales
Ensalada mixta
con clara
de huevo
Lenguado
al horno
con patatas
y pimientos
Fruta
Pan
Jueves
Leche
desnatada
con cereales
Arroz
con tomate
Revuelto
de claras
de huevo,
espinacas,
gambas
y jamón
Fruta
Pan
Viernes
Leche
desnatada
con cereales
Puré
de calabacín
Hamburguesa
de pollo
con salsa
de tomate
Fruta
Pan
Sábado
*Siempre que se habla de leche desnatada, se está haciendo referencia a la leche desnatada con calcio Puleva®.
**Las galletas serán siempre de la marca Cuétara®.
***Los cereales serán siempre Special-K®.
Leche
Leche
desnatada
desnatada
con cereales*** con cereales
Recena
Borrajas
con patatas
Pechuga de pavo
a la plancha
con patata cocida
Yogur desnatado
de frutas
Pan
Ensalada mixta
Gallo frito
con patata asada
Fruta
Pan
Martes
Cena
Lunes
Leche
desnatada
con cereales
Ensalada
de endibias
con clara
de huevo
Langostinos
a la plancha
con limón
Piña en almíbar
Pan
Domingo
Tabla IV. Menú para los niños mayores con trastornos de la β-oxidación de los ácidos grasos (continuación)
EIM DE LAS GRASAS
97
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Merienda: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
• Cena: sopa de sémola con verduritas (40 g de sémola, 15 g de zanahoria, 30 g de
cebolla y 15 g de puerro); tortilla de atún (75 g de claras de huevo y 30 g de atún natural); 60 g de queso blanco desnatado; 50 g de pan de barra.
• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del miércoles:
Kcal
Dieta
β-oxidación 2.440,11
Porcentaje
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
118,2
56, 94
369,4
24,44
32,5
7,1
19,38%
20%
60,55%
9%
11%
2,62%
d) Jueves:
• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
• Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
• Comida: arroz con verduras (40 g de arroz, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 25 g de judías verdes y 30 g de champiñones y otras setas); hígado de cordero encebollado (125 g
de hígado de cordero y 50 g de cebolla); 50 g de pan de barra; yogur de frutas desnatado.
• Merienda: batido de yogur desnatado con frutas naturales (un yogur desnatado y una
pieza de fruta batidos con 5 g de azúcar).
• Cena: ensalada mixta con clara de huevo (100 g de lechuga, 25 g de cebolla, 50 g de
tomate y 40 g de clara de huevo cocida); lenguado al horno con patatas y pimientos
(150 g de lenguado, 50 g de cebolla, 50 g de patata y 50 g de pimiento verde al horno); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del jueves:
Kcal
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
Dieta
β-oxidación 2.440,81
116,4
56,17
373,1
23,67
32,5
7
Porcentaje
19%
20%
61%
9%
11,05%
2,58%
e) Viernes:
• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
• Almuerzo: cuatro galletas Cuétara®; 25 g de mermelada; una pieza de fruta.
98
EIM DE LAS GRASAS
• Comida: judías verdes con patatas (100 g de judías verdes, 150 g de patatas cocidas
y 25 g de zanahorias); bacalao con salsa de tomate y pimientos (150 g de bacalao
fresco, 10 g de harina, 25 g de cebolla, 30 g de pimiento y 50 g de tomate natural);
50 g de pan de barra; un yogur natural desnatado con azúcar.
• Merienda: bocadillo de queso y jamón (30 g de pan, 50 g de queso blanco desnatado y 10 g de jamón cocido).
• Cena: arroz con tomate (40 g de arroz y 50 g de salsa de tomate natural); revuelto
de claras de huevo con espinacas, gambas y jamón (75 g de clara de huevo, 60 g de
espinacas congeladas, 25 g de gambas y 10 g de jamón); 50 g de pan de barra; una
pieza de fruta.
• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del viernes:
Kcal
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
Dieta
β-oxidación 2.473,18
110,1
55,77
384
25,27
32,5
7,3
Porcentaje
17,8%
20%
62%
9,2%
11%
2,65%
f) Sábado:
• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
• Almuerzo: bocadillo de queso Sveltesse® (30 g de pan y 50 g de queso Sveltesse®).
• Comida: garbanzos con verduras (50 g de garbanzos, 25 g de zanahoria y 25 g de cebolla); calamares en su tinta (100 g de calamares, 25 g de cebolla y 50 g de salsa de
tomate natural); 50 g de pan de barra; un yogur con frutas desnatado.
• Merienda: 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; cuatro galletas Cuétara®;
25 g de mermelada.
• Cena: puré de calabacín (100 g de calabacín, 150 g de patata cocida y 50 g de zanahoria); hamburguesa de pollo con salsa de tomate (100 g de picadillo de pechuga
de pollo, 25 g de cebolla, 25 mL de leche desnatada, 50 g de salsa de tomate natural); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del sábado:
Kcal
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
Dieta
β-oxidación 2.469,62
117,2
58,43
374,3
25,93
32,5
7,1
Porcentaje
19%
20,47%
60,62%
9,47%
11%
2,6%
99
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
• Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
• Almuerzo: batido de leche y fresas (100 mL de leche desnatada con calcio Puleva®,
100 g de fresas y 10 g de azúcar).
• Comida: espárragos a la vinagreta (100 g de espárragos de lata); lasaña vegetal (50 g
de pasta, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla, 50 g de espinacas, 50 g de calabacín y bechamel –20 g de harina y 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva®–);
50 g de pan de barra; un Actimel®.
• Merienda: bocadillo de paté vegetal (30 g de pan y 20 g de paté vegetal); una CocaCola®; un kiwi.
• Cena: ensalada de endivias con clara de huevo (100 g de endivias y 20 g de clara de
huevo cocida y troceada); langostinos a la plancha con limón (150 g de langostinos);
50 g de pan de barra; piña en almíbar.
• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del domingo:
Kcal
Dieta
β-oxidación 2.486,18
Porcentaje
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
32,5
102,9
56,77
396,6
24,27
16,55%
19,63%
64%
8,78% 10,85%
Ácido
linoleico
7,2
2,61%
Dieta astringente*
a) Desayuno:
• Un yogur desnatado natural con 10 g de azúcar; zumo de limón natural (un limón exprimido con 10 g de azúcar); 50 g de pan de barra; 60 g de dulce de membrillo.
b) Almuerzo:
• Un yogur desnatado con 10 g de azúcar.
c) Comida:
• Puré de patata y zanahoria (200 g de patata y 100 g de zanahoria); merluza a la plancha con limón (150 g de merluza); 50 g de pan de barra; batido de frutas astringente (100 g de plátano y 100 g de manzana).
100
EIM DE LAS GRASAS
d) Merienda:
• 30 g de pan de barra; 30 g de dulce de membrillo; zumo de limón natural (un limón
exprimido con 10 g de azúcar).
e) Cena:
• Arroz guisado con zanahoria (40 g de arroz blanco y 25 g de zanahoria); pollo asado
(150 g de pollo); 50 g de pan de barra; compota de manzana (200 g).
f) Recena:
• Un yogur desnatado natural con azúcar; un plátano.
g) Ficha nutricional de la dieta astringente:
Kcal
Dieta
β-oxidación
Proteínas Lípidos Carbohidratos
(g)
(g)
(g)
2.375,5
Porcentaje
LCT
(g)
MCT
(g)
Ácido
linoleico
99
47,36
395,2
14,87
32,5
7,7
16,7%
17%
66,34%
5,6%
11,3%
3%
*Se utilizarán 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de aceite MCT en la comida, y las mismas
cantidades en la cena.
Pautas de seguimiento de los trastornos de la β-oxidación
de los ácidos grasos
Debut
• Acogida del paciente y de la familia.
• Evitar los ayunos prolongados.
• Formar a la familia:
- Instruir en la determinación de la glucemia en el domicilio (bolígrafo/tira de glucosa).
• Diseño de la dieta:
- Rica en hidratos de carbono de absorción lenta, fraccionada y adecuada en cuanto al
tipo de grasas que se precisan.
• Inicio de la medicación:
- Carnitina, vitaminas liposolubles…
101
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses. Se debe controlar especialmente el momento de la introducción de nuevos alimentos.
• Control neurológico cada tres meses.
• Control por Cardiología cada 12 meses.
• Control por Oftalmología cada tres meses (en LCHAD).
• Los padres han de controlar la glucemia esporádicamente, tras periodos de ayuno
prolongado (noche, enfermedad, clínica de hipoglucemia).
b) Del primer al tercer año:
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada cuatro meses.
• Control neurológico cada seis meses.
• Control psicológico cada 12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.
• Control por Cardiología cada 12 meses.
• Control por Oftalmología cada tres meses (en LCHAD).
c) A partir de los tres años:
•
•
•
•
•
Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada seis meses.
Control neurológico cada seis meses.
Control psicológico cada 12 meses.
Control por Cardiología cada 12 meses.
Control por Oftalmología cada tres meses (en LCHAD).
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, el especialista puede cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Carnitina
total y libre
DHA en sangre
ω3:ω6
102
EIM DE LAS GRASAS
Vitaminas
A, E, D y K
Aceite MCT SHS® (mL)
Carnitina (50-100 mg/kg)
Carnicor®
(solución 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Secabiol®
(gotas 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Maizena® (g)
Aceite de soja (mL)
Riboflavina (vitamina B2)
50-200 mg/día (en MAD)
Los parámetros bioquímicos que se deben monitorizar son: AA/AG, carnitina y, si es posible, DHA y ω3/ω6.
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y se puede realizar de diversas maneras:
• Mediante módulos nutricionales.
• Mediante el aceite MCT (Aceite MCT SHS®).
• Con Docosagen plus® (500 mg DHA= 8 g).
• Con Portagen®.
Todos estos tipos de dispensación se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria, y están financiados por el
Sistema Nacional de Salud.
Fórmulas especiales (100 g)
Fórmula
% MCT/LCT
Indicación
Monogen (SHS)
90/10
Todas las edades
®
Liquigen (SHS)*
98/2
Niños mayores de tres años
Supracal® (SHS)*
0/100
Niños mayores de tres años
8 g= 500 mg DHA
Todas las edades
®
Docosagen plus® (SHS)
Mezcla libre de grasa (SHS)
89/5
Todas las edades
Portagen® (Mead-Johnson)
87/13
Todas las edades
®
*100 mL.
103
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
3.2. SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es el más frecuente de los errores congénitos
del metabolismo del colesterol.
Aspectos clínicos
En la clínica de este síndrome destacan la sindactilia entre el segundo y el tercer dedos
del pie, la microcefalia, el retraso mental, la micrognatia y la fisura palatina. Asimismo,
aparecen con mucha frecuencia alteraciones genitales, retraso del crecimiento y malformaciones en otros órganos (riñón, pulmón, hígado, etc.) (Tabla V).
Desde que en 1994 se descubrió la relación del SLO con el metabolismo del colesterol
(10), su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con colesterol exógeno. Esto se puede conseguir a través de productos naturales ricos en colesterol (huevos, vísceras, nata y carnes) en dosis de 50-300 mg/kg/día, o bien a través de colesterol puro,
mediante fórmulas magistrales farmacéuticas que se añaden a la dieta del niño (11).
Recientemente, ha aparecido en el mercado un producto farmacéutico llamado Cholesterol Module SHS®, que permite una dosificación exacta de la dosis de colesterol que se
debe administrar.
Asimismo, el tratamiento se puede complementar con ácidos biliares (ácido ursodesoxicólico); con este tratamiento se han descrito mejorías en el grado de crecimiento y una
disminución de la irritabilidad en los pacientes con SLO.
Las alteraciones metabólicas de la β-oxidación de los ácidos grasos se han relacionado
con la muerte súbita (13) y con otras entidades.
En un futuro tenemos que saber qué sucede con estos pacientes metabólicos sometidos a dietas especiales en relación con su grado de adhesión a la dieta y la aceptación
de su enfermedad (14-16).
104
EIM DE LAS GRASAS
Tabla V. EIM de las grasas. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
(deficiencia de 7-dihidrocolesterol reductasa)
Grupo fisiopatológico
• Tipo I
Incidencia (casos/RN)
• 1/20.000-40.000
Edad de debut
• Neonatal
Clínica
Síndrome polimalformativo:
• Retraso mental grave
• Microcefalia
• Paladar ojival, fisura palatina
• Fallo de medro
• Cardiopatía
• Ptosis palpebral
• Cataratas
• Anomalías genitales
• Sindactilia en el segundo y tercer dedos del pie
Tratamiento
• Dieta rica en grasas saturadas
• Colesterol: 1.200 mg/día
• Cholesterol Module SHS®
• Ácido ursodesoxicólico
Pronóstico y complicaciones
• Ligeras mejorías en el desarrollo psicomotor
y falta de progresión del cuadro
con el tratamiento con colesterol
• Mal pronóstico
105
106
Aminoácidos g
Lípidos g
68
90
4,6:1
1
Relación ω6:ω3
% de energía
del ácido linoleico
L-alanina
0,52
0,21
10
% LCT
% MCT
% de energía
del ácido α-linolénico
89,1
0,6
Poliinsaturados g
0,4
3,5:1
4,6
0,2
0,02
0,35
Monoinsaturados g
0,54
10,3
0,8
8,3
83
8,7
1.589 (374)
Saturados g
11,8
6,7
11,4
Hidratos
de carbono g
Azúcares g
1.786 (424)
Equivalente
proteico g
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ (kcal)
18% P/V
17,5% P/V
Dosis
Lactantes y niños
con trastornos
del metabolismo
lipídico
Lactantes, niños
y adultos
con alteraciones
linfáticas
y del metabolismo
lipídico
Bote de 500 g
Bote de 400 g
Indicaciones
Bajo contenido
lipídico
Bajo contenido
lipídico
97
50
50
1.850 (450)
Por 100 mL
de producto
Niños ≥3 años
y adultos
Botella de 250 mL
Triglicéridos
de cadena media
(MCT)
SHS
Liquigen®
SHS
Mezcla
libre de grasa®
SHS
Monogen®
Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos
VADEMÉCUM
SHS
99
95
95
855
3.515
Por 100 mL
de producto
Aumentos
progresivos:
lactantes: 1-2 cc,
niños: 5-6 cc
y adultos: 7-10 cc
Lactantes, niños
y adultos
Botella de 500 mL
Triglicéridos
de cadena media
(MCT)
Aceite
MCT®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Oligoelementos
Minerales
0,4
40,6
21,4
Yodo µg
Molibdeno µg
11,4
40
0,33
3,75
3,3
0,33
Zinc mg
Manganeso mg
0,34
4,2
0,34
Cobre mg
5,3
26
173
244
218 (6,2)
315 (8,1)
90 (3,9)
0,024
0,009
1,55
0,7
0,43
0,23
0,78
0,9
0,5
Hierro mg
35
0,03
Taurina
Magnesio mg
0,01
L-carnitina
200
2
Fósforo mg
0,73
L-valina
L-glutamina
257
0,24
L-triptófano
214 (6)
0,94
Calcio mg
0,51
L-tirosina
L-treonina
Cloro mg (mmol)
0,45
L-serina
200 (8,7)
0,55
0,6
L-prolina
360 (9,2)
0,18
0,31
L-metionina
Sodio mg (mmol)
0,38
1,14
L-lisina
Potasio mg (mmol)
0,34
1,3
L-leucina
0,17
0,8
L-isoleucina
0,61
0,7
0,29
L-histidina
0,14
Ácido L-glutámico
0,2
Glicina
0,23
0,32
0,52
L-cistina
0,23
0,86
0,3
1,1
L-arginina
Ácido L-aspártico
L-fenilalanina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
15 (0,65)
Por 100 mL
de producto
SHS
Liquigen®
SHS
Mezcla
libre de grasa®
SHS
Monogen®
SHS
Por 100 mL
de producto
Aceite
MCT®
EIM DE LAS GRASAS
107
108
Osmolalidad
Ácidos grasos
Vitaminas
0,39
75
g por 100 g
de ácidos grasos
1,46
56
85,7
g por 100 g
de ácidos grasos
Ácido pantoténico mg
Colina mg
Inositol mg
0,94
0,03
4,2
0,9
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
α-Linolénico
(C18:3 [n-1])
17,5% P/V:
280 mOsm/kg
0,6
3,1
Esteárico (C18)
0,4
0,8
2,5
Láurico (C12)
Mirístico (C14)
36
Cáprico (C10)
Palmítico (C16)
0,92
49
30 mOsm/kg
1,52
1,59
14,52
80,37
2,5
Caprílico (C8)
0,97
g por 100 g
de ácidos grasos
Caproico (C6)
18% P/V:
270 mOsm/kg
37,5
2
19,5
0,86
28,5
22,3
47
Ácido fólico µg
3,4 (6,4)
Biotina µg
0,4
Vitamina B6 mg
0,45
45
2,3
Vitamina B12 µg
3,9 (7,4)
Niacina mg (mg NE)
0,29
0,35
21
Vitamina K1 µg
0,52
35
Vitamina C mg
Tiamina mg
2,75
Vitamina E mg a-TE
Riboflavina mg
15,8
6,6
6,4
325
396
8
8,2
Vitamina D3 µg
10
Cromo µg
Vitamina A µg RE
10,8
Selenio µg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 mL
de producto
SHS
Liquigen®
SHS
Mezcla
libre de grasa®
SHS
Monogen®
SHS
0,6
1,7
38
58
1,7
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 mL
de producto
Aceite
MCT®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Otros
Fuente
Proteína de suero de leche
de vaca. Aminoácidos libres
de síntesis
Grasa residual procedente
de la proteína de suero
de leche de vaca
Fuente
Osmolalidad
Minerales
Lípidos g
2,15
Jarabe de glucosa deshidratado
Colesterol
Lípidos
10%: 180 mOsm/kg
<20 (<0,9)
2.129
Hidratos de carbono
Sodio mg (mmol)
Colesterol mg
97
33
1.727 (407)
Por 100 g de producto
Lactanes, niños y adultos
Bote de 450 g/neutro
Fórmula rica en colesterol
Hidratos de carbono g
Azúcares g
SHS
No contiene proteínas,
gluten, lactosa,
sacarosa ni fructosa
Aceites vegetales
(fruto de palma y coco)
Cholesterol Module®
Síndrome de Smith-Lemli-Optiz
No contiene
gluten ni sacarosa
Aceites vegetales (coco y nuez)
Jarabe de glucosa deshidratado. Jarabe de glucosa deshidratado
Lactosa
Proteína de suero de leche
de vaca. Aminoácidos libres
de síntesis
SHS
Liquigen®
Energía kJ (kcal)
Indicaciones
Lípidos
Hidratos de carbono
Proteínas
SHS
Mezcla libre de grasa®
SHS
Monogen®
SHS
No contiene
lactosa
ni glucosa
Aceites vegetales
(fruto de palma y coco)
Aceite MCT®
EIM DE LAS GRASAS
109
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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110
4
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOÁCIDOS
Y DE LAS PROTEÍNAS
ASPECTOS GENERALES DE LAS AMINOACIDOPATÍAS
Entre los 20 aminoácidos que se requieren para la síntesis proteica, existen algunos cuyas
cadenas carbonadas no se pueden sintetizar en el cuerpo (aminoácidos esenciales, o indispensables) y otros cuyos esqueletos carbonados se pueden sintetizar a partir de intermediarios comunes del metabolismo (aminoácidos no esenciales, o dispensables). Los requerimientos nutricionales de proteínas se refieren a las necesidades de aminoácidos esenciales,
así como a la necesidad de una fuente de nitrógeno para la síntesis de los no esenciales. La
mayoría del nitrógeno necesario para la síntesis de estos últimos debe provenir de los grupos amino de los aminoácidos, ya que el cuerpo tiene una habilidad limitada para incorporar
nitrógeno inorgánico (amonio, NH3 y NH4+) a los aminoácidos. Los aminoácidos esenciales
para los humanos son la leucina, la isoleucina, la valina, la lisina, la treonina, el triptófano, la
fenilalanina, la metionina y la histidina. La tirosina y la cisteína se denominan semiesenciales
porque sólo pueden ser sintetizados a partir de sus aminoácidos esenciales precursores (fenilalanina y metionina, respectivamente). En la práctica, las proteínas de la dieta aportan los
20 aminoácidos, pero el organismo puede ajustar las proporciones transfiriendo nitrógeno a
los esqueletos carbonados no esenciales y catabolizando el exceso de aminoácidos.
El pool de aminoácidos libres (Figura 1) es un término que se utiliza para designar los aminoácidos que existen en el organismo de forma libre en cualquier momento, y para diferenciarlos de los que forman parte de péptidos, polipéptidos y proteínas. El tamaño de este pool en el ser humano es de 150 g aproximadamente, y el flujo de aminoácidos diario a
través del mismo es de 400-500 g al día. Las fuentes más importantes de aminoácidos son:
a) La digestión de las proteínas endógenas y los péptidos secretados en el tracto gastrointestinal y su absorción posterior al tracto circulatorio (alrededor de 70 g al día).
111
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Visión general del metabolismo de las proteínas y de los aminoácidos. La mayoría de los aminoácidos que se mueven a través del pool de aminoácidos tienen como destino la síntesis proteica o el catabolismo, con la utilización de los esqueletos carbonados (C)
como fuente energética. El nitrógeno (N) se elimina principalmente como urea y amonio.
b) Las proteínas de la dieta, tras su digestión y absorción (unos 100 g al día, dependiendo de la dieta).
c) El recambio de proteínas intracelulares o su degradación (unos 230 g al día).
Por otra parte, los destinos metabólicos más importantes de los aminoácidos incluyen
su utilización para la síntesis proteica, su catabolismo con excreción del nitrógeno y
utilización de las cadenas carbonadas como sustratos energéticos, y su empleo como
precursores de la síntesis de un gran número de compuestos nitrogenados no proteicos (bases púricas y pirimidínicas, neurotransmisores y hormonas no peptídicas).
La sínetsis proteica y el catabolismo mueven la mayoría de los aminoácidos a través
del pool.
Cada aminoácido posee una o más vías individuales de metabolización, pero existe una
ruta común en el catabolismo de los aminoácidos: la transaminación, que consiste en
transferir el grupo amino de un aminoácido a un cetoácido para formar otro aminoácido,
y está catalizada por las aminotransferasas. El α-cetoglutarato se utiliza ampliamente como aceptor de grupos amino en las reacciones de transaminación.
112
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Existe un número limitado de reacciones en el organismo capaces de liberar el grupo amino en forma de amonio, y formar un cetoácido mediante el proceso denominado desaminación. La reacción más importante está catalizada por la glutamato deshidrogenasa, que
cataliza la interconversión de glutamato en α-cetoglutarato y en amonio. El destino del amonio liberado es específico de cada tejido: en el hígado se incorpora a la urea, en el riñón se
excreta como amonio urinario, y en el cerebro se incorpora a la glutamina.
El esqueleto carbonado de la mayoría de los cetoácidos se metaboliza a intermediarios
del ciclo del ácido cítrico o de la vía glucolítica, que pueden ser usados para la gluconeogénesis. Una vez que han entrado en las vías principales del metabolismo energético,
pueden ser oxidados para obtener energía, o emplearse para la síntesis de otros compuestos, como los aminoácidos no esenciales, la glucosa y el glucógeno, el colesterol,
los triglicéridos y pequeñas cantidades de cuerpos cetónicos (1).
Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos
En general, las enfermedades del metabolismo de los aminoácidos que se expresan patológicamente son las que proceden de su catabolismo, y suelen dar lugar a la acumulación de sustancias tóxicas que afectan sobre todo al cerebro, al hígado y al riñón. Las características clínicas de un defecto enzimático concreto derivan de la toxicidad específica
de los metabolitos acumulados, de la deficiencia del producto, de la severidad del déficit
enzimático y, en especial, de la ingesta proteica o de la liberación de aminoácidos endógenos del catabolismo proteico. Por ello, el tratamiento dietético tendrá como objetivo (2, 3) limitar la ingesta del aminoácido, o de los aminoácidos, cuya vía metabólica está afectada, hasta un requerimiento mínimo que proporcione un crecimiento y un desarrollo
adecuados. Se debe “jugar” con cantidades de aminoácidos muy ajustadas, ya que una
baja ingesta, sobre todo cuando se trata de aminoácidos esenciales, puede ser tan perjudicial como un exceso de consumo, al tratarse de precursores de metabolitos tóxicos.
En otras ocasiones, será necesario suplementar la dieta con diferentes aminoácidos, a
causa de fallos en la síntesis de alguno de ellos, o bien por un consumo excesivo o por
pérdidas urinarias o intestinales de éstos.
Los requerimientos individuales de aminoácidos son difíciles de determinar, pues se pueden conseguir un crecimiento y un desarrollo óptimos bajo una amplia gama de ingestas.
Una dieta baja en proteínas debe proveer, por lo menos, de la cantidad mínima de proteínas, nitrógeno y aminoácidos esenciales para conseguir un crecimiento adecuado. Las recomendaciones proteicas usadas más ampliamente son las de la FAO/OMS, y están basadas en una ingesta de alimentos con proteínas de alto valor biológico (leche o huevos) y con
una digestibilidad del 100%, para asegurar un aporte suficiente de aminoácidos esenciales;
están calculadas para cubrir las necesidades de más del 97% de la población general, y por
ello pueden suponer, en ocasiones, un consumo mayor del necesario, incluso en pacientes
afectos de EIM. En una revisión posterior (4, 5), basada en observaciones sobre ingestas
113
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
en relación con el crecimiento y en estudios de balance nitrogenado, se ha observado que
los requerimientos de proteínas en el lactante y en el niño son un 27%-35% y un 17%-20%,
respectivamente, menores que las estimaciones de la FAO/OMS (Tabla I). También se debe tener en cuenta que el mínimo proteico indispensable para la vida puede ser mucho menor que el necesario para alcanzar el potencial genético de crecimiento máximo.
Tabla I. Requerimientos de proteínas según la edad, expresados en g/kg/día
Edad
Nivel seguro
FAO/WHO/ONU
1985
Niveles seguros
FNB
revisados
(Food and
(Dewey et al. 1996) Nutricional Board
2003)
Meses
• 0-1
• 1-2
• 2-3
• 3-4
• 4-5
• 5-6
• 6-9
• 9-12
–
–
–
1,86
1,86
1,86
1,65
1,8
2,69
2,04
1,53
1,37
1,25
1,19
1,09
1,02
1,52
1,52
1,52
1,52
1,52
1,52
1,5
1,5
1,26
1,17
1,13
1,09
1,06
1,02
1,01
1,01
1,01
0,99
1
0,94
0,92
0,9
0,88
0,86
0,86
0,86
0,86
0,86
1,1
1,1
1,1
1,1
0,95
0,95
0,95
0,95
0,95
0,95
1
0,98
0,96
0,94
0,9
0,87
0,83
0,8
0,87
0,86
0,85
0,84
0,81
0,81
0,78
0,77
0,95
0,95
0,95
0,95
0,85
0,85
0,85
0,85
0,99
0,98
1
0,97
0,96
0,92
0,9
0,86
0,86
0,86
0,88
0,86
0,86
0,84
0,83
0,81
0,95
0,95
0,95
0,95
0,85
0,85
0,85
0,85
Años
• 1-1,5
• 1,5-2
• 2-3
• 3-4
• 4-5
• 5-6
• 6-7
• 7-8
• 8-9
• 9-10
Años (niñas)
• 10-11
• 11-12
• 12-13
• 13-14
• 14-15
• 15-16
• 16-17
• 17-18
Años (niños)
• 10-11
• 11-12
• 12-13
• 13-14
• 14-15
• 15-16
• 16-17
• 17-18
114
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
El manejo dietético debe limitar cuantitativamente el aporte proteico de forma individualizada, en función de la edad, la velocidad de crecimiento y la actividad de la enzima residual. En las formas severas, los enfermos pueden no llegar a tolerar más de 0,75 g/kg
de proteínas naturales. Siempre se ha de buscar el techo de tolerancia individual de acuerdo con los niveles plasmáticos y de eliminación del ácido orgánico correspondiente, con
el equilibrio ácido-base, con los niveles de amonio y con los cuerpos cetónicos. La tolerancia proteica va a depender de la actividad de la enzima residual para el desorden específico, el grado de crecimiento, la edad y el sexo.
La limitación de la ingesta proteica obliga a tomar las siguientes medidas:
• Aumentar la ingesta calórica para conseguir un ahorro proteico máximo y evitar que las
proteínas se empleen como fuente energética. Por ello, también resulta importante evitar los ayunos largos. Las dietas bajas en proteínas pueden ser deficitarias en energía
debido a la restricción dietética a la que están sometidas. Esto debe evitarse, ya que una
ingesta energética inadecuada ocasiona un crecimiento pobre y un mal control metabólico, con aumento del catabolismo proteico endógeno, lo que implica un aumento de
la producción de metabolitos tóxicos. Las necesidades energéticas se cubrirán con alimentos naturales de bajo o nulo contenido proteico, con alimentos manufacturados de
bajo contenido proteico (por ejemplo, pasta, pan o galletas especiales) y con los suplementos energéticos del tipo de los polímeros de glucosa y/o las emulsiones de grasa.
• Aumentar la proporción de las proteínas de alto valor biológico, hasta un 70% del total
proteico si fuera posible. En una dieta baja en proteínas, la fuente teórica de éstas debe ser principalmente de alto valor biológico, pero muchas veces esto no es posible,
pues se puede proporcionar una mayor cantidad de alimentos, y de mayor contenido
calórico por gramo de proteína, si se utilizan alimentos con proteínas de bajo valor biológico. Por ello, es importante asegurarse de que la dieta sea lo más variada posible
(patatas, legumbres, cereales, pasta, arroz...), para que exista un aporte adecuado de
todos los aminoácidos esenciales, y la síntesis proteica no se vea limitada. Si la tolerancia proteica es suficientemente generosa, se pueden aportar proteínas de alto valor biológico para mejorar la calidad de la dieta, aunque éstas tienen un contenido energético relativamente bajo, lo cual hay que tener en cuenta.
• Vigilar los posibles efectos secundarios ligados a una ingesta proteica permanentemente limitada, sobre todo el déficit de determinadas vitaminas (B12, niacina y ácido fólico), de oligoelementos (calcio, zinc, hierro y selenio) y de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga, pues puede ser necesario suplementarlos (6). Los suplementos
de vitaminas y minerales suelen ser esenciales a medida que la ingesta proteica se ve
severamente afectada. El hierro, el cobre, el zinc, el calcio y la vitamina B son los elementos que se afectan fundamentalmente. Se puede conseguir una ingesta adecuada
de vitamina A y C proveniente de frutas y verduras. Tanto la dieta como los suplementos deben proprocionar las RDA para las vitaminas y los minerales. Pediatric Seravit®
constituye un buen suplemento; se puede añadir al biberón de fórmula a la dosis re-
115
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
querida, y para niños mayores se puede dar como una pasta en una cuchara. Para enmascarar el mal sabor de la pasta, se puede saborizar con miel, mermelada o puré de
fruta; después de su ingesta es necesario ingerir líquidos para diluir la mezcla hiperosmolar. Es importante realizar una valoración periódica de los niveles plasmáticos de vitaminas, minerales y elementos traza. También se deben proporcionar suplementos de
flúor, pues la mayoría de las dietas presentan un alto contenido de azúcar.
• Realizar controles periódicos de los parámetros de carencia: niveles de proteínas de semivida corta (prealbúmina y proteína transportadora de retinol), balances nitrogenados
y sintomatología típica (velocidad de crecimiento, fenómenos en piel y mucosas, etc.).
Esto debe llevarse a cabo bajo examen clínico (pelo y piel, con especial atención a los
signos específicos de déficit proteico como los eczemas), examen antropométrico, valoración bioquímica (cuantificación de aminoácidos, electrolitos y albúmina) y valoración
dietética regular.
• Complementar, cuando sea necesario, el aporte proteico con preparados especiales
para cada enfermedad, que contienen todos los aminoácidos esenciales excepto aquél
o aquéllos cuya la vía metabólica está afectada. Estos productos dietéticos industriales están diseñados para coadyuvar en el manejo terapéutico de estos trastornos y
evitar el cúmulo de productos tóxicos. Al carecer de determinados aminoácidos esenciales, no pueden propiciar anabolismo por ellos solos, por lo que siempre se tienen
que utilizar en combinación con otros productos o alimentos naturales que contengan
los aminoácidos esenciales de los que carecen. Por esta misma razón, tampoco deben utilizarse como única fuente proteica en determinadas situaciones de descompensación aguda que cursan con hiperamoniemia, puesto que se convierten en una
fuente nitrogenada tóxica. Son de utilidad sobre todo durante el periodo de lactancia
precoz, cuando los requerimientos de proteínas por kg de peso son máximos, y una
dieta restringida en proteínas naturales puede no llegar a cubrir las necesidades de nitrógeno. Sin embargo, cada vez son más numerosos los casos en los que se consigue aportar los mínimos proteicos con lactancia materna o leche de fórmula, a la que
se añade sólo un suplemento calórico. En los niños de 1-3 años, muchas veces no es
necesario su uso.
4.1. HIPERFENILALANINEMIAS. FENILCETONURIA
La fenilalanina (Phe) es un aminoácido (AA) esencial que se metaboliza a tirosina por acción de la fenilalanina hidroxilasa (PAH); esta reacción requiere como cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4), que se convierte en dihidrobiopterina (BH2) en la citada reacción. La
BH4 se regenera por acción de la enzima dihidrobiopterina reductasa (DHPR), y en su síntesis a partir de la guanosin trifosfato intervienen varias enzimas (Figura 2). La deficiencia de PAH o de las enzimas que intervienen en la síntesis de la BH4 y en su regeneración ocasiona hiperfenilalaninemia, la cual se define por concentraciones sanguíneas
superiores a 150 µmol/L (2,5 mg/dL) de forma persistente.
116
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Figura 2. Metabolismo de la fenilalanina. PHA: fenilalanina hidroxilasa; DHPR: tetrahidrobiopterin-reductasa; BH4: tetrahidrobiopterina; BH2: dihidrobiopterina.
Aspectos clínicos
Desde el punto de vista clínico, las hiperfenilalaninemias se clasifican arbitrariamente en
función de las concentraciones de Phe en el momento del diagnóstico, y según su tolerancia clínica, es decir, según la cantidad de Phe dietética que mantiene las concentraciones sanguíneas dentro de los límites aceptables (Tabla II).
Se distinguen tres formas de hiperfenilalaninemia:
a) Fenilcetonuria clásica (PKU): en el mometo del diagnóstico, las concentraciones plasmáticas son superiores a 1.200 µmol/L (más de 20 mg/dL) y la tolerancia es inferior a
350-400 mg/día. La actividad residual de PAH es inferior al 5%.
b) Hiperfenilalaninemia moderada: las concentraciones iniciales de Phe oscilan entre los
360 y los 1.200 µmol/L (6-20 mg/dL), y la tolerancia es de 350-600 mg/día. La actividad residual de PAH es del 10%.
c) Hiperfenilalaninemia benigna: se detectan concentraciones iniciales de Phe inferiores
a 360 µmol/L (menos de 6 mg/dL), que no requieren restricción dietética de Phe. La
actividad residual de PAH oscila entre el 10% y el 35%.
Esta clasificación es útil conceptualmente, aunque en la práctica se acepta que todo paciente que precisa dieta sufre PKU, y que quienes no la precisan padecen hiperfenilalaninemia benigna. Actualmente, gracias a la determinación de las mutaciones, cada paciente queda perfectamente clasificado en un tipo de hiperfenilalaninemia.
117
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla II. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Fenilcetonuria
Hiperfenilalaninemias (fenilcetonuria) (déficit de fenilalanina hidroxilasa)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/15.000-20.000
Edad de debut
• Screening neonatal: diagnóstico presintomático
• Clínica espontánea: 6-8 meses
Clínica
• Retraso mental grave
• Microcefalia
• Epilepsia
• Eczema
• Hiperactividad
• Rasgos psicóticos
Tratamiento
• Dieta baja en fenilalanina
• Suplemento de tirosina
Pronóstico y complicaciones
• Fetopatía en madres embarazadas con fenilcetonuria
• Importancia de que el screening neonatal sea universal
La PKU es una enfermedad autosómica recesiva con una incidencia de 1/15.000 recién
nacidos. La incidencia de la hiperfenilalaninemia es algo superior en el área mediterránea
(1/12.000 recién nacidos). Esta enfermedad posee todas las características necesarias
para ser incluida dentro de los programas de cribado neonatal y, de hecho, en España se
realiza dicho cribado a toda la población desde hace 25 años.
La clínica de la forma clásica no diagnosticada es la de un recién nacido normal que evoluciona favorablemente hasta los 6-8 meses de edad, momento en que inicia un cuadro de
retraso psicomotor que se intensifica y evoluciona a convulsiones (síndrome de West), hiperactividad y conducta psicótica con agresividad, tendencias destructivas y automutilaciones. Si una vez diagnosticados y tratados abandonan la dieta, a partir de los 4-6 años la clínica no es tan grave, aunque conlleva alteraciones del comportamiento, de la psicomotricidad
y del sueño, y un cociente intelectual inferior al de los hermanos, con alteraciones en el EEG
y en la resonancia magnética. Los pacientes con hiperfenilalaninemia benigna son asintomáticos, aunque actualmente se está describiendo que pueden presentar una incidencia
más elevada de problemas de sueño y de atención, y un cociente intelectual algo inferior
con respecto a la población general. Además, las mujeres hiperfenilalaninémicas podrían tener hijos con disfunción cerebral mínima, dado que el gradiente de Phe en la placenta es el
doble en el lado fetal, y unas concentraciones fetales de 12-14 mg/dL podrían ser la causa.
El diagnóstico se efectúa mediante la determinación de AA en sangre después de tres
días de dieta libre: junto con el aumento de Phe, se halla una disminución de la concentración de tirosina y normalidad del resto de los AA. Asimismo, se encuentran en la orina concentraciones elevadas de Phe y de sus ácidos orgánicos derivados: fenilpirúvico,
118
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
fenilacético, etc. Los defectos del cofactor BH4 se diagnostican mediante la determinación de DHPR (sangre total en papel de filtro) y, en la orina, con la determinación de las
concentraciones de biopterina y de neopterinas, así como por su cociente; estos defectos constituyen entre el 1% y el 3% del total de las hiperfenilalaninemias PKU. Dado que
la PAH sólo puede determinarse mediante una biopsia hepática, esta prueba no se realiza y se pasa directamente al estudio de las mutaciones.
Los niveles elevados de fenilalanina son neurotóxicos y dan lugar a retraso mental y
motor. El diagnóstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son
necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental. En España, los programas de detección precoz se iniciaron a partir del año 1968, y actualmente existe una cobertura nacional que abarca el 99% de la población de recién nacidos (8).
Todo recién nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/día, tenga unos niveles plasmáticos de Phe capaces de producir lesiones en el sistema nervioso central debe ser sometido a tratamiento dietético lo antes posible (los valores normales se hallan entre 40 y
100 µmol/L –0,6-1,6 mg/dL–). Sin embargo, no existe un acuerdo unánime sobre a partir
de qué niveles es necesario iniciar un tratamiento dietético, ni tampoco sobre los niveles
óptimos de Phe que es deseable mantener en las diferentes edades (9). En la Tabla III se
recogen las recomendaciones publicadas por los diferentes grupos de trabajo (10-13).
Tabla III. Recomendaciones para el tratamiento de la fenilcetonuria.
Unidades en µmol/L (mg/dL)
Recomendaciones
Grupo inglés
(1993)
Grupo alemán
(1999)
Grupo americano
(2001)
Inicio del tratamiento*
Phe >400 (>6,6)
Phe ≥600 (≥10)
Phe 420-600 (7-10)
Niveles de Phe deseados
• Preescolares (0-5 años)
• Escolares (5-10 años)
• Adolescentes
• Adultos
• Embarazadas
120-360 (2-6)
120-480 (2-8)
120-700 (2-11,6)
120-900 (2-15)
60-250 (1-4)
40-240 (0,7-4)
40-240 (0,7-4)
40-900 (0,7-15)
≤1.200 (20)
60-250 (1-4)
120-360 (2-6)
120-360 (2-6)
120-600 (2-10)
120-900 (2-15)
120-360 (2-6)
• 0-4 años:
semanalmente
• 4-10 años:
cada dos semanas
• Diez años:
mensualmente
• 0-1 año:
cada 1-2 semanas
• 1-9 años:
cada 2-4 semanas
• 10-15 años:
mensualmente
• >15 años:
cada 2-3 meses
0-1 año:
semanalmente
• 1-12 años:
cada dos semanas
• >12 años:
mensualmente
Frecuencia de monitorización
de los niveles de Phe
*El tratamiento se debe iniciar lo antes posible (durante los primeros 7-20 días de vida).
119
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los lactantes con unos niveles de Phe menores a los requeridos para iniciar un tratamiento dietético deben ser revisados para asegurar que sus niveles de Phe no aumentan significativamente a medida que se incremeta el contenido proteico de la dieta, sobre todo al iniciar la alimentación complementaria:
• Niveles de Phe <100 µmol/L (1,6 mg/dL): alta médica.
• Niveles de Phe >100 µmol/L (1,6 mg/dL): repetir los niveles cuando inicie el beikost (alimentación complementaria):
- Más de 150 µmol/L (2,5 mg/dL): debe continuar revisándose regularmente.
- Más de 360 µmol/L (6 mg/dL): probablemente será necesario iniciar tratamiento dietético.
También es necesario realizar un seguimiento de las mujeres con hiperfenilalaninemia
benigna, debido al riesgo existente durante el embarazo de unos niveles elevados de Phe
sobre el feto.
Manejo
El objetivo es disminuir los niveles de Phe a un rango seguro (120-360 µmol/L; 2-6 mg/dL)
lo más rápidamente posible. Se debe elaborar un plan dietético en función de los niveles
de Phe, para reducirlos a un rango seguro. Normalmente, ello requiere permanecer unos
días sin aportes de Phe (Tabla IV), utilizando para ello una fórmula exenta de fenilalanina (XP Analog®, XP Analog LCP®, o Phenyl-free®) y estimando unas cantidades iniciales
de 150 mL/kg/día.
Puesto que la Phe es un aminoácido esencial, requerido para un crecimiento y un desarrollo normales, después de los días necesarios con una fórmula exenta de ella es necesario añadir a la dieta una determinada cantidad de Phe para mantener unos niveles
plasmáticos dentro de un rango seguro. Las fuentes de Phe se obtendrán de la leche materna o de una leche de fórmula.
Tabla IV. Plan dietético para reducir los niveles iniciales de fenilalanina
Niveles iniciales de Phe,
µmol/L (mg/dL)
Número de días
sin Phe
Volumen de fórmula
exenta de Phe
>2.500 (41,6)
2.000-2.500 (33,3-41,6)
1.500-2.000 (25-33,3)
1.000-1.500 (16,6-25)
500-1.000 (8,3-16,6)
360-500 (6-8,3)
5
4
3
2
1
0
60 mL x 5
60 mL x 5
45 x 5
45 x 5
30 x 5
30 x 5
Los niveles plasmáticos de Phe disminuyen a un ritmo de 400 µmol/L/día (5-10 mg/día), aproximadamente.
120
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Manejo inicial
a) Lactante alimentado con lactancia materna: se deben realizar cinco tomas diarias, en
las que se ha de medir la cantidad de fórmula exenta de fenilalanina (Tabla III) y después proporcionar la lactancia materna a demanda. El número de puestas al pecho debe ser a demanda y sin límite.
b) Niños alimentados con leche de fórmula: inicialmente se reintroducen 200 mg de Phe
(60-70 mg/kg/día), a partir de una fórmula para lactantes tipo I (la mayoría contienen
20 mg de Phe por cacito), que se irá ajustando según la tolerancia individual. Si el niño pesa más de 3 kg, se empezará con 50 mg/kg/día. Normalmente, la cantidad total
se divide en cinco tomas que se realizan de la siguiente manera: la cantidad medida
de leche de fórmula, seguida de una fórmula exenta de Phe a demanda. El motivo de
realizar cinco tomas es asegurar que el lactante ingiere la cantidad necesaria de Phe.
Cualquier toma adicional se realizará únicamente con la fórmula exenta de Phe.
Manejo posterior
Se debe llevar a cabo un control de los niveles plasmáticos de Phe, con el fin de mantener los niveles plasmáticos en límites seguros (Tabla III), para prevenir el retraso mental
debido a la toxicidad de la fenilalanina y, a su vez, evitar el retraso del crecimiento debido a un aporte deficiente de fenilalanina.
a) Pacientes diagnosticados recientemente:
• Alimentados con pecho:
- Phe <120 µmol/L (<2 mg/dL): ↓ 75 mL/día. Fórmula exenta de Phe (15 mL en cinco tomas).
- Phe de 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
- Phe >360 µmol/L (>6 mg/dL): ↑ 75 mL/día. Fórmula exenta de Phe (15 mL en cinco tomas).
- Un aumento de la ingesta de fórmula exenta de Phe reducirá la ingesta de leche
materna y, por tanto, de fenilalanina, mientras que su reducción conlleva un aumento de la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina.
• Alimentados con fórmula:
-
Phe <60 µmol/L (<1 mg/dL): ↑ 50-100 mg Phe/día.
Phe 60-120 µmol/L (1-2 mg/dL): ↑ 50 mg Phe/día.
Phe 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
Phe 360-600 µmol/L (6-10 mg/dL): ↓ 50 mg Phe/día.
Phe >600 µmol/L (>10 mg/dL): ↓ 50-100 mg Phe/día.
121
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
- Una vez establecido el control de la Phe, no es necesario alterar la dieta por unos
niveles aislados altos o bajos de Phe, sino que se deben repetir los niveles una semana después y, si permanecen fuera de un rango aceptable, entonces se llevarán a cabo los cambios dietéticos oportunos.
b) Pacientes con PKU ya establecida: en estos casos, los niveles de Phe se deben interpretar en función de situaciones como la presencia de alguna enfermedad intercurrente, el peso (particularmente la pérdida o la ganancia del mismo) y la ingesta de
energía y de suplemento proteico libre de aminoácidos. Mientras los lactantes están
alimentados al pecho o con fórmula exclusivamente, se realizarán los cambios en la
dieta según lo expuesto anteriormente, pero una vez que estén adquiriendo fenilalanina procedente de alimentos sólidos se tendrá en cuenta lo siguiente:
-
Phe <60 µmol/L (<1mg/dL): ↑ 50-100 mg Phe/día.
Phe 60-120 µmol/L (1-2 mg/dL): ↑ 50 mg Phe/día.
Phe en niveles aceptables: no realizar cambios.
Phe superior al rango aceptable para la edad: ↓ 25-50 mg Phe/día.
c) Introducción de alimentos sólidos: se recomienda iniciar la alimentación complementaria entre los cuatro y los seis meses de edad. Se deben seguir los mismos principios
básicos que para la introducción de alimentos sólidos en la dieta de un lactante normal, con una progresión gradual a la dieta del adulto. Tanto la distribución calórica de
los macronutrientes como las necesidades de vitaminas y minerales se mantienen como las de un niño no afecto de PKU.
Puesto que la mayoría de los alimentos contienen proteínas en diversa cantidad y calidad, y por tanto fenilalanina, la dieta de estos pacientes requiere una restricción de proteínas naturales, aunque debe contener la cantidad de fenilalanina necesaria para un crecimiento y un desarrollo correctos. La cantidad de Phe que se administra en la dieta se
calcula mediante cantidades específicas de alimentos con un contenido proteico moderado, como los cereales, las patatas y las verduras. Estas cantidades se calculan por medio de un sistema de intercambios, de manera que un alimento se puede intercambiar
por otro que contenga la misma cantidad de fenilalanina. Algunos países utilizan intercambios de 50 mg de Phe (Reino Unido) y otros de 15 mg, y calculan el contenido de Phe
de la mayoría de los alimentos de la dieta. Otra alternativa es calcular cada mg de Phe que
se administra en la dieta. Cada sistema tiene sus propias limitaciones y no existen estudios que comparen la efectividad de los diferentes regímenes dietéticos (14, 15).
Un sistema práctico para describir la dieta sería el sistema de luces del semáforo, donde el rojo representa los alimentos que no se pueden ingerir, el ámbar los alimentos que
se pueden tomar en cantidades controladas (por ejemplo, la cantidad del alimento o de
su intercambio que contiene 50 mg de fenilalanina), y el verde los alimentos que se pue-
122
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
den ingerir en cantidades normales, si bien se debe evitar el abuso de los mismos. En la
Tabla V se detallan los tres grupos mencionados.
Para iniciar la alimentación complementaria, primero se deben introducir los sólidos
con bajo contenido en Phe, que se administrarán después de la fórmula exenta de Phe
y del pecho. Una vez estén tomando los sólidos con bajo contenido en Phe, pueden
empezar a sustituirse las tomas de pecho o de fórmula normal por sólidos que contengan Phe.
Dada la limitación de la ingesta de proteínas de alta calidad biológica, es necesario utilizar fórmulas comerciales compuestas por mezclas de aminoácidos pero exentas de
fenilalanina. Existen diferentes preparados disponibles en el mercado, que varían su
contenido de aminoácidos por 100 g de producto, así como el contenido de vitaminas
y minerales, para adecuarlos a las necesidades según la edad y la situación de cada
paciente. Estos sustitutos de proteínas son un componente fundamental para el éxito del tratamiento de la PKU, pues suministran cerca del 75%-85% de los requerimientos proteicos, excepto la Phe (16, 17). Existen diferentes tipos según su composición (14):
a) Hidrolizados de proteínas en polvo.
b) Aminoácidos en polvo: con o sin carbohidratos, y sin vitaminas ni minerales.
c) Aminoácidos en polvo: con carbohidratos añadidos, con o sin grasas, vitaminas y minerales.
d) Cápsulas y tabletas de aminoácidos: sin carbohidratos, vitaminas ni minerales añadidos.
e) Barras de aminoácidos: sin vitaminas ni minerales.
Es importante ofrecer al paciente diferentes posibilidades, pero no se ha definido un criterio para determinar la composición ideal y existen pocos datos que comparen las diferentes presentaciones y evalúen sus efectos sobre las concentraciones plasmáticas de
Phe, el crecimiento, la bioquímica, el apetito, la ingesta de nutrientes y la aceptabilidad
general. Los sustitutos de proteínas con carbohidratos añadidos y con o sin grasas, vitaminas y minerales suelen ser los de elección, pues son fáciles de preparar y aseguran
una ingesta de vitaminas y minerales adecuada. Sin embargo, son voluminosos, muy calóricos y se necesita una gran cantidad para alcanzar los requerimientos de aminoácidos.
En cuanto a los sustitutos modulares de aminoácidos menos calóricos y más fáciles de
tomar, algunos de ellos (18) presentan el inconveniente de no estar enriquecidos con vitaminas y minerales, que resulta necesario suministrar.
Es esencial asegurar una ingesta proteica adecuada (suplementos proteicos libres
de Phe y proteínas naturales de los alimentos). Los requerimientos de proteínas
son mayores que los recomendados para la población normal (aunque algunos autores consideran que los niños con PKU tienen los mismos requerimientos protei-
123
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla V. Guía de alimentos para la fenilcetonuria
Alimentos no permitidos
(alto contenido
de fenilalanina)
Alimentos
que contienen
fenilalanina
moderadamente
(tomar con precaución
y en cantidades
controladas y pesadas)
Alimentos que contienen
pequeñas cantidades
de fenilalanina
(tomar en cantidades normales,
nunca en exceso)
Carne:
de todo tipo (ternera, cordero,
cerdo, jamón, beicon, pollo,
pato, faisán, ganso, conejo,
vísceras, salchichas, carne
enlatada, carne picada
y cualquier producto
que contenga carne).
Lácteos:
leche, crema de leche,
nata.
Frutas: la mayoría (fresca, en lata,
cruda o en almíbar): manzanas, peras,
naranjas, mandarinas, nectarinas,
kiwis, piña, uvas, melocotones (no
secos), albaricoques frescos o secos,
fresas, frambuesas, cerezas,
arándanos, higos (frescos, no secos),
ciruelas, guayaba, melón, sandía,
papaya, mango, lichis, pasas, limones,
lima.
Pescados:
de todo tipo (frescos,
congelados o enlatados),
incluidos los mariscos.
Verduras, tubérculos
y legumbres:
patatas, batata, brócoli,
coles de Bruselas,
espinacas, espárragos,
guisantes, maíz
(en mazorca o dulce
en lata).
Huevos:
de todo tipo.
Verduras: acelgas, achicoria,
alcachofas, apio, ajo, calabacín,
berenjena, berros, cebolla, col, coliflor,
endibias, judías verdes, lechuga,
pepino, puerros, pimiento, rábano,
tomate, perejil y hierbas aromáticas.
Frutos secos
Cereales: maizena, tapioca, polvos
de natillas (no los instantáneos).
Cereales y arroz
Frutas:
aguacate, plátano,
Quesos:
maracuyá
todos, incluidos los de untar. (fruta de la pasión).
Pan, harinas, bizcochos
y galletas normales
Soja:
todos los productos
hechos con soja.
Aspartamo:
edulcorante artificial
que contiene fenilalanina
(en la composición
de los alimentos y bebidas
que lo contienen aparece:
”edulcorante artificial”,
“aspartamo” o “edulcorante
artificial E951”).
124
Grasas: mantequilla, margarina
(no las que contengan leche), sebo,
manteca, grasas vegetales y aceites.
Bebidas: agua, agua mineral, soda,
refrescos de limón, de frutas, de té,
Coca-Cola®, café negro y zumos
de frutas. Muchas variedades light
de refrescos contienen aspartamo.
Miscelánea: azúcar (blanco, moreno,
glasé), glucosa, mermelada, miel,
sirope, sirope de arce, esencias y
colorantes (vainilla, menta, almendra,
cochinilla). Sal, pimienta, vinagre,
mostaza, salsa de menta, crema
tártara, curry en polvo, hierbas y
especias, bicarbonato, levadura en
polvo, algodón de azúcar, caramelos
de cristal.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
cos que los niños sanos) (19); ello se debe al carácter sintético de los suplementos proteicos, que disminuyen la biodisponibilidad e intentan evitar el catabolismo
proteico. Se ha comprobado que, tras la ingesta de estos sustitutos proteicos, se
produce un aumento mayor y más rápido de las concentraciones plasmáticas de
aminoácidos, seguido de una disminución más rápida. Esto conlleva a una mayor
pérdida de aminoácidos, por lo que se recomienda que los suplementos proteicos
se dividan, como mínimo, en tres tomas a lo largo del día, combinados con la ingesta de proteínas naturales.
También existen en el mercado una serie de preparados alimentarios bajos en proteínas
(pan, pastas, harinas, galletas, sustitutos de huevo, etc.) que se pueden tomar con libertad y que proporcionan variedad y fuente de energía a la dieta, aunque no están financiados por el Sistema Nacional de Salud ni por los Sistemas Autonómicos.
Manejo durante la enfermedad intercurrente
En situaciones en las que se reduce la ingesta o existe un aumento de los requerimientos energéticos por diferentes motivos (enfermedad aguda, intervención quirúrgica, apetito escaso, etc.), se puede producir un aumento de los niveles de Phe procedentes del
catabolismo endógeno. Durante estos periodos es necesario realizar una dieta rica en
energía y baja en Phe, para ayudar a prevenir un aumento excesivo de la Phe en sangre.
Las medidas que se deben adoptar en estos casos son las siguientes:
a) Disminuir la ingesta de proteínas naturales: en el lactante, se disminuye el número de
cacitos de la fórmula para lactantes que esté tomando y se sustituyen por cacitos de
la fórmula exenta de Phe; en el niño mayor, puede ser necesario reducir el número normal de intercambios de Phe, que se irán aumentando, posteriormente, a medida que
éste mejore y vaya recuperando el apetito.
b) Continuar con el suplemento libre de proteínas para promover la síntesis proteica, pero sin forzar las tomas, ya que se podría provocar un rechazo del preparado, incluso
cuando el paciente ya se encuentra bien.
c) Aumentar la ingesta de energía mediante la adición de polímeros de glucosa a los líquidos, incluida la fórmula libre de fenilalanina. Así por ejemplo, durante un episodio
de gastroenteritis puede ser necesario el uso de rehidratación oral durante 12-24 horas; en estos casos se pueden añadir polímeros de glucosa: en los niños menores de
un año se añaden 10 g (dos cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mL de solución
de rehidratación oral (solución de carbohidratos al 10%), y en los mayores de un año
20 g (cuatro cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mL de solución de rehidratación
oral (solución de carbohidratos al 15%).
d) Procurar que el paciente ingiera líquidos en abundancia.
e) Ofrecer alimentos a demanda y no forzar la alimentación.
125
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fenilcetonuria materna
Es necesario realizar un control estricto de los niveles de Phe tanto en el periodo preconcepcional como durante el embarazo, para prevenir el riesgo de daño fetal o de embriopatía por
fenilcetonuria materna (retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso psicomotor
o cardiopatías congénitas), a causa del efecto teratogénico de la fenilalanina. Esto se debe a
que existe un gradiente positivo transplacentario materno-fetal de aminoácidos, por cuya causa el feto está expuesto a unas concentraciones mayores de fenilalanina que la madre.
Las mujeres afectas de PKU deben conocer los riesgos del embarazo y la necesidad de
planear éste (20, 21, 22) con un control estricto desde una edad temprana. Se recomienda
monitorizar los niveles de fenilalanina 1-2 veces a la semana para mantener unos niveles
de Phe entre 60 y 240 µmol/L (1-4 mg/dL), como mínimo durante tres meses antes de la
concepción, y posteriormente durante todo el embarazo. El Comité de Genética de la
Academia Americana de Pediatría ha elaborado recientemente unas recomendaciones
sobre la fenilcetonuria materna, que se recogen en la Tabla VI (23).
Tabla VI. Recomendaciones de la AAP sobre la PKU materna
1. Todas las mujeres en edad fértil que tengan unos niveles elevados de fenilalanina, incluidas
las que padecen PKU y formas ligeras de hiperfenilalaninemia, deben ser identificadas e informadas de los riesgos que presenta la fenilcetonuria materna sobre el feto cuando los niveles de fenilalanina no están controlados durante el embarazo.
2. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que son incapaces o no desean mantener unos niveles
de Phe en un rango óptimo (1-4 mg/dL) para el embarazo deben ser informadas sobre métodos seguros de anticoncepción, entre ellos la ligadura de trompas, si la demandan.
3. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que conciben con unos niveles sanguíneos de Phe mayores de 4-6 mg/dL deben ser informadas sobre los riesgos para el feto; asimismo, se les debe realizar una ecografía selectiva para detectar anormalidades fetales (CIR, microcefalia, cardiopatía). Se debe considerar la interrupción del embarazo en aquellas mujeres que conciban
con unos niveles que se consideran asociados a un alto riesgo fetal (>15 mg/dL; >900 µmol/L).
4. Las mujeres que dan a luz niños con características de fetopatía por fenilcetonuria materna
sin una causa conocida deben someterse a las pruebas necesarias para descartar una hiperfenilalaninemia.
Dependiendo de la tolerancia previa, se inicia una dieta con 250-500 mg de fenilalanina
(6 mg/kg/día) que se irá ajustando según los niveles de la misma. Durante la segunda mitad del embarazo, la tolerancia a la fenilalanina aumenta debido a que el feto crece rápidamente y metaboliza la fenilalanina, y por un aumento de la síntesis proteica. Ello va a
permitir aumentar la ingesta de Phe y disminuir la cantidad de suplemento proteico requerido. Idealmente, el suplemento de proteína libre de fenilalanina que se debe utilizar
ha de contener todo el rango de vitaminas y minerales necesarios para no tener que emplear suplementos adicionales. En ocasiones, se debe aumentar la cantidad una vez que
126
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
la mujer se ha quedado embarazada, para alcanzar una ingesta proteica (proteínas naturales más suplemento proteico libre de Phe) de aproximadamente 70 g diarios.
En las etapas tempranas del embarazo, pueden existir dificultades que afectan el apetito, como náuseas. Los suplementos de energía pueden ser necesarios para mantener
una ingesta de energía adecuada y prevenir la pérdida de peso. Los niveles de tirosina
pueden caer por debajo del rango normal (<40 µmol/L) durante el embarazo; si esto ocurre, será necesario proporcionar suplementos de L-tirosina, empezando con 3 g diarios
añadidos al suplemento de proteínas libres de fenilalanina.
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON FENILCETONURIA (Tabla VII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,4
155,0
1.207
5%
43%
51%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural:
• Almirón-1®
• Fruta-verdura
Cálculo proteico
Fenilalanina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,59 g
1,5 g/kg
253,1 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 10 g de Maizena®
y 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patatas, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judías verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de
Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahorias, y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de
XP Analog®.
127
128
®
XP Analog®
Azúcar
Pan
Aceite
XP Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Melocotón
en almíbar
XP Analog®
Almirón-1®
Merienda
Cena
Puré (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog®
Azúcar
Cereales
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
®
Miércoles
®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Pera
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Jueves
®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite), melocotón
en almíbar
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Viernes
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Analog® (SHS) y de Almirón-1® diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XP Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
XP Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Mandarina
XP Analog®
Almirón-1®
Comida
XP Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Martes
XP Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
®
Desayuno
Lunes
Tabla VII. Menú para niños de un año con fenilcetonuria
®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Melón
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog®
Mermelada
Pan
Aceite
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Sábado
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (patata,
verdura, aceite)
Plátano
XP Analog®
Almirón-1®
XP Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Domingo
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Martes:
• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 15 g de galletas y
5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patatas, 50 g de zanahorias, 50 g de judías verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de
XP Analog®.
• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 g de aceite de oliva.
• Cena: triturado con 40 g de de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahorias y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
c) Miércoles:
• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 10 g de Maizena®
y 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.
• Cena: triturado con 50 g de patatas, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
d) Jueves:
• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 20 g de galletas y
5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de
tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de
XP Analog®.
• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar y 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de patatas, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
e) Viernes:
• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 10 g de Maizena®
y 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g
de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
129
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sábado:
• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®, 20 g de galletas y
5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
• Merienda: 15 g de XP Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de
oliva.
• Cena: triturado con 50 g de patatas, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
g) Domingo:
• Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog®, 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®
y 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XP Analog®.
• Merienda: 15 g de XP Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de XP Analog ®.
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON FENILCETONURIA (Tabla VIII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
24,9
60,4
271,8
1.730
6%
31%
63%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Fenilalanina
130
24,9 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
246,5 mg
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XP Maxamaid®
Tortilla de patata
(con Sustituto
de huevo
Loprofin®)
Ensalada
Pan, naranja
XP Maxamaid®
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
XP Maxamaid®
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Pan
Mandarina
XP Maxamaid®
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XP Maxamaid®
Pizza
de verduras
Pan
Naranja
XP Maxamaid®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Pan
Melón
XP Maxamaid®
Paella
de verduras
Ensalada, Pan
Melocotón
XP Maxamaid®
Plátano
Cena
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
XP Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XP Maxamaid®
Azúcar
Pan
Margarina
Ensalada
de pasta
Pan, melocotón
en almíbar
XP Maxamaid®
Pan
Membrillo
XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid®
Sucedáneo
Galletas
Galletas
de leche
Pera
Plátano
Macarrones
con calabacín
Ensalada
Pan, uvas
XP Maxamaid®
Pan
Margarina
Azúcar
XP Maxamaid® XP Maxamaid®
Galletas
Galletas
Melocotón
en almíbar
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XP Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XP Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Galletas
Azúcar
Pan
Membrillo
Merienda
Domingo
Lasaña vegetal
Pan
Mandarina
XP Maxamaid®
Sábado
Espagueti
con champiñón
Pan
Plátano
XP Maxamaid®
Viernes
Comida
Jueves
Pan
Aceite
Mermelada
Miércoles
Almuerzo
Martes
XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid®
Galletas
Galletas
Cereales
Galletas
Cereales
Galletas
Cereales
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla VIII. Menú para niños de 6-7 años con fenilcetonuria
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
131
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de
tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de XP Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar;
20 g de galletas.
• Cena: hervido valenciano (75 g de patatas, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XP Maxamaid®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XP Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de galletas.
• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patatas, 20 g de judías verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g
de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de XP Maxamaid®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® [SHS] y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamaid®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.
132
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Comida: macarrones con calabacín (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa
de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan;
75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de plátano.
• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
XP Maxamaid®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahorias, 50 g de tomate, 30 g
de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;
15 g de XP Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patatas, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de XP Maxamaid®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judías verdes, 20 g
de cebollas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g
de plátano; 15 g de XP Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.
• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,
15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XP Maxamaid®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judías verdes, 25 g de zanahorias, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de XP Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XP Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.
133
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de XP Maxamaid®.
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON FENILCETONURIA (Tabla IX)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,5
74,5
346
2.221
7%
30%
62%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Fenilalanina
41,5 g
31,9 g
10,7 g
1 g/kg
344,7 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.
• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XP Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;
20 g de mermelada; 20 g de margarina.
• Cena: hervido valenciano (100 g de patatas, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XP Maxamum®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de plátano; 20 g de XP Maxamum®.
134
®
Lasaña vegetal
Pan
Plátano
XP Maxamum®
XP Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
Espagueti
con champiñón
Ensalada, pan
Naranja
XP Maxamum®
XP Maxamum®
Sucedáneo
de leche, pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XP Maxamum®
Comida
Merienda
Cena
®
Tortilla
de patata
(con Sustituto
de huevo
Loprofin®)
Ensalada
Pan, ciruela
XP Maxamum®
XP Maxamum®
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotón
XP Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
XP Maxamum
Sucedáneo
de leche
Galletas
Azúcar
Miércoles
®
®
®
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan, chirimoya
XP Maxamum®
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan, manzana
XP Maxamum®
Pizza
de verduras
Ensalada
Pan, naranja
XP Maxamum®
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
XP Maxamum®
Pan
Membrillo
XP Maxamum
Cereales
Azúcar
Sábado
XP Maxamum®
Pan
Mermelada
Margarina
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
XP Maxamum®
Pan
Aceite, tomate
Zumo
XP Maxamum
Galletas
Azúcar
Viernes
XP Maxamum® XP Maxamum®
Pan
Cereales
Aceite
Azúcar
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada
Pan, uvas
XP Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
XP Maxamum
Cereales
Azúcar
Jueves
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan, y harina.
Total de XP Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
XP Maxamum®
Pan
Membrillo
Pan
Aceite
Mermelada
Almuerzo
XP Maxamum
Cereales
Azúcar
Martes
XP Maxamum
Galletas
Azúcar
®
Desayuno
Lunes
Tabla IX. Menú para niños de 10-12 años con fenilcetonuria
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Pan
Cerezas
XP Maxamum®
XP Maxamum®
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Ensalada
Pan, fresas
XP Maxamum®
Plátano
XP Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
Domingo
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
135
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de
azúcar.
• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patatas, 30 g de judías verdes, 30 g de zanahorias y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate;
20 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XP Maxamum®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar;
20 g de galletas.
• Media mañana: 80 g de pan, 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotón; 20 g de XP Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de
oliva; 200 mL de zumo.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XP Maxamum®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XP Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de
mermelada.
• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 20 g de XP Maxamum®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XP Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.
136
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patatas, 30 g de nabo, 25 g de berenjena,
20 g de acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL
de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XP Maxamum®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judías verdes, 20 g
de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
20 g de pan; 100 g de plátano; 20 g de XP Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,
30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XP Maxamum®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XP Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceitede oliva; 10 g de
azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofas,
50 g de judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XP Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XP Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XP Maxamum®.
El total de XP Maxamum® será de 80 g al día repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de los pacientes con fenilcetonuria
Debut
Ingreso
• Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociación de Padres
de ECM de la comunidad.
137
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Mantener al paciente con una fórmula exenta de Phe durante un número variable de
días, según los niveles de Phe en el momento del ingreso y los controles diarios.
• Valoración por Nutrición, Neurología y Psicología (esta última especialmente si se trata
de un hallazgo no neonatal).
• Valorar la respuesta a la tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si se trata de un paciente que
ya sigue tratamiento dietético, existen diferentes pautas que se pueden aplicar.
• Extracción del ADN del paciente y de los padres para la tipificación de las mutaciones.
• Controles: Phe/Tyr diarios (en sangre seca).
Controles ambulatorios
Se deben controlar los niveles de Phe, especialmente cuando se realizan cambios de dieta; asimismo, se debe efectuar una analítica general al año.
a) Durante los dos primeros meses:
• Control de la Phe cada siete días.
• Control nutricional mensual.
b) Desde el segundo mes hasta el año:
•
•
•
•
Control de la Phe cada 15-30 días.
Control nutricional cada 1-2 meses, en función de la introducción de alimentos.
Control neurológico cada 6-12 meses.
A los 12 meses:
- Valorar el nivel de tolerancia a la Phe (mg de Phe tolerados).
- Valoración psicológica.
c) Del primer al segundo año:
•
•
•
•
Control de la Phe cada 15-30 días.
Control nutricional cada 3-6 meses.
Control neurológico cada seis meses o un año.
Control psicológico cada seis meses o un año.
d) A partir de los dos años:
•
•
•
•
Control de la Phe cada 1-2 meses.
Control nutricional cada seis meses.
Control neurológico cada año.
Control psicológico cada año hasta los siete años.
e) Otros controles sugeridos:
• A los ocho y a los 15 años: estudio neuropsicológico.
138
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• A los diez años: estudio de la mineralización ósea.
• A los 12 y a los 18 años: control psicológico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se debe cumplimentar una hoja de control como la
que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC(<3 años)
Concentraciones de Phe
Concentraciones de Tyr
Tipo de fórmula libre de Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales g/kg
Proteínas totales g/kg
Kcal/kg
Parámetros bioquímicos
Se deben realizar controles de los niveles de Phe y de Tyr, cuyos valores recomendados
son 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL) y 40-80 µmol/L, respectivamente.
Dichos controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diversos productos:
• Fórmula especial exenta de Phe: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera o
bien presentando un informe médico, y está financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria; también están financiados por el Sistema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
dietética o en grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financianción.
139
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Pauta de sobrecarga con tetrabiopterina (BH4)
en el momento del nacimiento
La tetrabiopterina es comercializada por el laboratorio suizo SCHIRCKS LABORATORIES
y por el americano BIOMARIN PHARMACEUTICAL INC.
Preparación
Seis horas de ayuno (recomendable sólo en niños mayores). En recién nacidos son suficientes 2-3 horas.
Protocolo de recogida de muestras
• 08:00 horas (antes de la sobrecarga de BH4): recogida de orina basal y extracción basal
de sangre seca para determinar los niveles de fenilalanina y tirosina (HPLC). Análisis de
pteridinas (HPLC).
• Administrar la sobrecarga de BH4 (20 mg BH4/kg) disuelta en 20 mL de leche o agua (según la edad) y protegida de la luz, 30 minutos antes de la toma (biberón o desayuno).
• Extracciones sanguíneas (sangre seca) a las cuatro (12:00), ocho (16:00), 12 (20:00) y
24 (08:00 del día siguiente) horas postsobrecarga.
• Recogida de orina a las 4-8 horas postsobrecarga (colocar la bolsa de orina a las 12:00
y protegerla de la luz). Análisis de pteridinas (HPLC).
Durante la prueba, el paciente debe tomar su dieta habitual. Los niños PKU iniciarán el
tratamiento con dieta restringida en fenilalanina después de la prueba (a las 08:00 horas
del día siguiente).
4.2. TIROSINEMIAS
En el ser humano, la tirosina (Tyr) se considera un aminoácido semiesencial, pues su síntesis depende de la presencia de su aminoácido precursor, la fenilalanina. El catabolismo
de la fenilalanina y de la tirosina se produce en el hígado y el primer paso de la degradación de la fenilalanina es su conversión en tirosina, lo que a su vez permite a la fenilalanina servir de precursor dietético de la tirosina. Esta última, además, es un precursor para la síntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas (1).
La tirosinemia es un EIM causado por la deficiencia de fumaril acetoacetato hidrolasa,
que produce un acúmulo de los metabolitos previos (maleil- y fumarilacetoacético), que
son hepatotóxicos, y de la succinilacetona, que tiene efectos sistémicos (Figura 3). Se
trata de una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia de 1/100.000 recién
nacidos (Tabla X).
140
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Figura 3. Metabolismo de la tirosina. FAH: fumaril-acetoacetato hidrolasa; NTBC: 2-nitro-4-trifluorometil-benzoil-1-3-ciclohexanedión.
Aspectos clínicos
Existen dos formas de presentación de la enfermedad, que pueden manifestarse a diferentes edades durante el transcurso del primer año de vida.
a) Tirosinemia tipo Ia (francocanadiense), de comienzo agudo, con fallo hepatorrenal y rápido deterioro.
b) Tirosinemia tipo Ib (escandinavo), de inicio crónico con disfunción renal, cirrosis y carcinoma hepatocelular.
141
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla X. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Tirosinemia
Tirosinemia (déficit de fumaril acetoacetatohidroxilasa)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/100.000
Edad de debut
• Aguda: lactancia
• Crónica: >6 meses
Clínica
• Aguda: fallo de medro, letargia, hepatomegalia,
ictericia, ascitis, hemorragias, nefromegalia,
disfunción tubular renal
• Crónica: disfunción renal, cirrosis,
carcinoma hepatocelular
Tratamiento
• Dieta baja en tirosina y fenilalanina
• NTBC: (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil-1-3ciclohexanediona)
• Trasplante hepático
Pronóstico y complicaciones
• El tratamiento con NTBC ha mejorado mucho
el pronóstico
• Complicaciones: carcinoma hepático y fallo renal
Los síntomas clásicos son los siguientes:
• Fallo hepático: se presenta con hepatomegalia, alteración de la coagulación con sangrado
gastrointestinal, hipertransaminasemia y aumento de la α-fetoproteína; la forma crónica se
presenta con la aparición de cirrosis e implica un riesgo muy elevado de carcinoma hepatocelular.
• Disfunción renal: abarca desde la disfunción leve hasta el fallo renal; lo más frecuente
es una tubulopatía que produce raquitismo hipofosfatémico.
• Síntomas neurológicos: son los menos frecuentes aunque pueden ser muy graves; habitualmente se trata de neuropatías periféricas agudas. Pueden existir síntomas semejantes a los de la porfiria.
El diagnóstico se realiza con la demostración de una hipertirosinemia importante, aunque en
las primeras fases de la enfermedad ésta puede ser discreta a pesar de una sintomatología
sugestiva grave. Suele existir hiperfenilalaninemia. La presencia de succinilacetona y de los
metabolitos OH-fenilacético y OH-fenil-láctico en el plasma y en la orina es característica.
El tratamiento incluye (24-27):
• Dieta: el tratamiento dietético requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina, con el
objeto de mantener unos niveles plasmáticos de tirosina de 200-400 µmol/L (rango normal: 30-120 µmol/L) y unas cifras de fenilalanina de 30-70 µmol/L, para minimizar la for-
142
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
mación de metabolitos tóxicos. Para ello, es necesaria una restricción de las proteínas
de la dieta, con un aporte de proteínas naturales que oscila entre 0,5 y 1 g/kg/día, determinado por los niveles plasmáticos de tirosina y por el crecimiento (24-27). El resto
del aporte proteico hasta completar las necesidades diarias según la edad se realizará
en forma de suplementos proteicos exentos de fenilalanina y tirosina, que se administrarán a lo largo del día y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria. Para conseguir una ingesta energética adecuada y variedad en la dieta también se utilizan
los mismos productos manufacturados bajos en proteínas que en la fenilcetonuria.
El tratamiento dietético estricto puede prevenir y mejorar el daño tubular renal y el crecimiento, pero no previene la progresión de la enfermedad hepática y el desarrollo del
carcinoma hepatocelular (28).
• NTBC (2-[2-nitro-4-trifluorometibenzoil]-1-3-ciclohexanodiona): es una tricetona con actividad herbicida que actúa como un potente inhibidor de la actividad enzimática de la
4-hidroxifenilpirvato dioxigenasa, y frena por ello la degradación de la tirosina y la formación de metabolitos hepato- y nefrotóxicos (29-30). La dosis inicial es 1 mg/kg/día
repartido en dos dosis, que se modificará según la respuesta individual de cada paciente. Se debe mantener una dieta baja en fenilalanina y tirosina pues la concentración de tirosina plasmática aumentará (no debe exceder los 500 µmol/L), aunque se ha
descrito una mayor tolerancia a las proteínas naturales (28).
• Trasplante hepático: fue el tratamiento de elección antes del inicio del NTBC, pues normaliza las alteraciones metabólicas y la función hepática, con un aporte proteico normal. Sin embargo, actualmente se reserva para pacientes críticamente enfermos que
no mejoran con NTBC, o para quienes presentan un carcinoma hepatocelular.
• Otros: de manera transitoria, durante los estadios iniciales del tratamiento puede ser
necesario el uso de un suplemento de vitaminas liposolubles, calcio, fósforo y 1,25 dihidroxicolecalciferol.
Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart)
Se trata de una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, debida a un déficit de
tirosina aminotransferasa citosólica que provoca la formación de cristales intracelulares
de tirosina y fenómenos de inflamación. Los síntomas clínicos principales son queratitis
con úlceras corneales herpetiformes y erosiones e hiperqueratosis palmoplantar. A veces se produce retraso mental moderado con comportamiento automutilante. Las funciones hepática y renal son normales.
El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina según los mismos principios que en la tirosinemia tipo I, pero en este caso se toleran mayores cantidades de
143
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
tirosina y fenilalanina. Con la instauración precoz de la dieta se resuelven rápidamente
los síntomas clínicos y se previene, además, el retraso mental.
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON TIROSINEMIA
Datos de identificación
•
•
•
•
•
Edad: un año.
Sexo: varón.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75,01 cm.
Diagnóstico: tirosinemia tipo I.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• 102 kcal/kg/día: 102 X 10,15: 1.035 kcal.
• Aminoácidos limitantes: fenilalanina y tirosina.
• Cantidad de fenilalanina + tirosina (125 mg/kg/día): 1.269 mg/día.
b) Distribución de las tomas:
•
•
•
•
Dos tomas de lácteos con cereales.
Una toma de puré.
Dos tomas de frutas.
Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Dieta tirosinemia
Kcal
Proteína
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Phe + Tyr
(mg)
1.071
23
161
37
1.224,8
9%
60%
31%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
• Se trata de una dieta equilibrada que asegura un aporte calórico suficiente y adecuado
para favorecer un empleo correcto de las proteínas (función esructural).
144
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Combinación de una fórmula láctea especial libre de ambos aminoácidos al 50%, con
otra fórmula láctea de continuación.
• Reparto en cinco tomas.
• Dieta variada.
• Control de los alimentos, con un pesaje estricto.
• El manejo correcto de las tablas de equivalencia por parte de la familia depende de la
labor educacional del dietista.
Menú
a) Desayuno:
• Biberón: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog® (11%), 20 g de leche de continuación (5%) y 15 g de cereales con gluten (6%).
b) Almuerzo:
• 10 g de pan blanco.
c) Comida:
• Puré (100 g de judías verdes, 100 g de patata, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva añadido en crudo); 100 g de pera.
d) Merienda:
• Batido de frutas: 100 g de plátano, 100 g de manzana o pera y 50 g de zumo de naranja natural.
e) Cena:
• Biberón: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog® (8%), 20 g de leche de continuación (7%) y 15 g de cereales con gluten (5%).
Muy importante
•
•
•
•
Los pesos y volúmenes de la dieta deben ser respetados.
Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.
No se introducirá ningun alimento que no aparezca detallado en la dieta.
Para posibles combinaciones de las recetas, se deben consultar las tablas de equivalencias:
145
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Una ración proteica
Carne y derivados
• 12 g de ternera
• 10 g de pollo sin piel
• 11 g de conejo deshuesado
• 17 g de pavo sin piel
• 14 g de caballo
Pescado y derivados
• 20 gramos de lenguado
• 15 g de lubina
• 11 g de bacalao fresco
Huevo
• 10 g de huevo
MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON TIROSINEMIA (Tabla XI)
Datos de identificación
•
•
•
•
•
Edad: diez años.
Sexo: varón.
Peso: 31,8 kg.
Talla: 136,5 cm.
Diagnóstico: tirosinemia tipo I.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• Kcal/día: 2.450 kcal.
• Aminoácidos limitantes: fenilalanina y tirosina.
• Cantidad de fenilalanina + tirosina/día (22 mg/kg/día): 704 mg/día.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Dieta tirosinemia
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.463
60
330
100
696
10%
54%
36%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
• Reparto en cinco tomas.
• Dieta equilibrada en principios inmediatos que asegura las necesidades calóricas, proteicas y de todos los micronutrientes.
146
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Exclusión de alimentos naturales ricos en proteínas, tales como los lácteos, los pescados, las carnes, los huevos, las leguminosas y los cereales.
• Sustitución de los mismos por productos dietéticos especiales bajos en proteínas.
• Suplementación de la dieta con un producto proteico exento de ambos aminoácidos
para asegurar que las necesidades nutricionales quedan cubiertas.
• Trabajo de adiestramiento por parte de dietista especializado integrante del equipo multidisciplinar que atiende al niño.
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 200 mL de leche Harifen® (Sanaví); 10 g de azúcar; galletas de vainilla Harifen®.
• Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin® (SHS), 10 g de mermelada y 10 g de mantequilla).
• Comida: judías verdes con patata y zanahoria (100 g de judías verdes, 100 g de patata, 20 g de zanahoria, 10 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva); ensalada hortelana con arroz (100 g de lechuga, 40 g de arroz Harifen®, 10 g de remolacha y 20 g
de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; 100 g de pera; suplemento de 300 mL de
agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Merienda: bocadillo (30 g de Pan Loprofin®, 20 g de dulce de membrillo y 100 g de
plátano en láminas).
• Cena: pasta salteada con verduras pochadas (40 g de pasta Harifen®, 20 g de pimiento verde, 20 g de cebolla tierna y 35 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; 150 g de naranja; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR
Maxamum® (1:5).
• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Ficha nutricional del menú del lunes:
Dieta tirosinemia
Porcentaje
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.459
59
348
92
685
10%
57%
34%
b) Martes:
• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 5 g de azúcar; 40 g de Pan Loprofin® tostado;
10 g de mantequilla; 10 g de miel.
• Almuerzo: 220 g de manzana; galletas de vainilla Harifen®.
• Comida: tomates rellenos sobre cama de patata (250 g de tomates, 10 g de cebolla,
30 g de champiñones, 25 g de nata, 75 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); so-
147
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
•
•
•
•
pa de arroz (250 mL de caldo de judías verdes, 30 g de arroz Harifen® y 20 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; 100 g de uvas; suplemento de 300 mL
de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
Merienda: 200 mL de leche Harifen®; 5 g de azúcar; 30 g de Pan Loprofin®; 10 g de
mermelada.
Cena: pisto de berenjena (100 g de berenjena, 30 g de tomate, 20 g de cebolla, 20 g
de zanahoria, 20 g de pimiento verde y 30 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; 100 g de plátano; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR
Maxamum® (1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
Ficha nutricional del menú del martes:
Dieta tirosinemia
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.450
60
324
105
697
10%
52%
38%
Porcentaje
c) Miércoles:
• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 10 g de azúcar; 40 g de galletas de vainilla
Harifen®.
• Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin® y 20 g de dulce de membrillo).
• Comida: alcachofas salteadas (150 g de alcachofas, 10 g de beicon –que se retirará
antes de comer–, 5 g de ajo y 10 mL de aceite de oliva); patatas fritas con pimientos verdes (50 g de patata, 50 g de pimientos verdes y 25 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin®; 80 g de kiwi; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de
XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Merienda: 200 mL de leche Harifen®; tostadas de mantequilla; 5 g de azúcar.
• Cena: risotto con setas y verduras (40 g de arroz Harifen®, 40 g de champiñón, 40 g
de zanahoria, 50 g de tomate, 40 g de alubias verdes, 10 g de cebolla y 35 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; manzana asada (150 g de manzana, 5 g de
margarina y 10 g de azúcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,
TYR Maxamum® (1:5).
• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Ficha nutricional del menú del miércoles:
Dieta tirosinemia
Porcentaje
148
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.471
61,2
312
108,4
697
10%
51%
39%
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
d) Jueves:
• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 40 g de Pan Loprofin®; 25 g de mermelada;
10 g de mantequilla.
• Almuerzo: 200 mL de zumo comercial de manzana.
• Comida: coliflor con uvas pasas (200 g de coliflor, 20 g de cebolla, 5 g de uvas
pasas y 25 mL de aceite de oliva); patatas asadas (50 g de patatas y 10 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; brocheta de frutas tropicales (50 g de
piña, 40 g de mango, 25 g de plátano, 20 g de fresas, 20 g de kiwi y 30 g de
azúcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum ®
(1:5).
• Merienda: bocadillo (40 g de Pan Loprofin® y 30 g de chocolate Nestlé® Fondant).
• Cena: ensalada (80 g de tomate, 50 g de aguacate y 15 mL de aceite de oliva); espárragos con bechamel (100 g de espárragos y salsa bechamel: 30 g de Maizena®,
200 mL de leche Harifen® y 20 g de aceite); 40 g de Pan Loprofin®; suplemento de
300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Ficha nutricional del menú del jueves:
Dieta tirosinemia
Porcentaje
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.480
65
300
109,6
687
11%
50%
39%
e) Viernes:
• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 5 g de cacao en polvo; 5 g de azúcar; 40 g de
bizcochos de caramelo Harifen®.
• Almuerzo: 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Comida: pasta con espinacas y bechamel gratinada (75 g de pasta Harifen®, 30 g de
espinacas y salsa bechamel: 200 mL leche Harifen®, 30 g de harina y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin®; 75 g de pera.
• Merienda: bocadillo (50 g de Pan Loprofin®, 50 g de tomate natural, 10 g de jamón
cocido extra y 10 mL de aceite de oliva).
• Cena: puré de calabaza (100 g de calabaza, 75 g de patata y 50 g de zanahoria); tortilla de 15 g de cebolla y 4 g de Sustituto de huevo Loprofin®; 40 g de Pan Loprofin®;
50 g de cerezas; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Ficha nutricional menú del viernes:
149
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dieta tirosinemia
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.442
60,2
331
98
702
10%
54%
36%
Porcentaje
f) Sábado:
• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 40 g de tostadas Harifen®; 30 g de miel; 100 mL
de zumo de naranja natural; 10 g de azúcar.
• Comida: verduras rebozadas (50 g de calabacín, 50 g de patata, 50 g de coliflor, 50 g
de berenjena, 30 g de harina Harifen®, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 30 mL
de aceite de oliva); arroz blanco con tomate (40 g de arroz Harifen®, 30 g de salsa de
tomate y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin®; melocotón en almíbar con
nata (80 g de melocotón en almíbar y 20 g de nata); suplemento de 30 mL de agua
con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Merienda: 200 mL de leche Harifen®; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen®.
• Cena: tallarines con champiñones y verduras en juliana (30 g de pasta Harifen®,
25 g de puerros, 25 g de champiñón, 25 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada verde (100 g de lechuga y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de
Pan Loprofin®; 120 g de pera; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,
TYR Maxamum® (1:5).
• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Ficha nutricional del menú del sábado:
Dieta tirosinemia
Porcentaje
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.453
59
342
94,3
698
10%
56%
35%
g) Domingo:
• Desayuno: 200 mL de leche Harifen®; 10 g de azúcar; 50 g de cookies de cacao Harifen®; 100 mL de zumo natural de naranja.
• Almuerzo: patatas bravas (50 g de patatas y 10 g de salsa de tomate); un refresco
de cola (no puede ser light).
• Comida: paella de verduras (75 g de arroz Harifen®, 20 g de judías verdes, 20 g
de alcachofas, 10 g de garbanzos, 10 g de coliflor, 15 g de guisantes y 35 mL de
aceite de oliva); 30 g de Pan Loprofin®; 100 g de fresas en almíbar con 20 g de
azúcar.
• Merienda: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
150
Tomates
rellenos
Sopa
de arroz5
Uvas
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Comida
Judías
verdes
con patatas
Ensalada
hortelana
de arroz5
Pera
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Una manzana
Galletas
de vainilla7
Almuerzo Bocadillo3 de
mermelada
y mantequilla
Martes
Leche1
con azúcar
Tostadas3 con
mantequilla
y miel
Desayuno Leche1
con azúcar
Galletas
de vainilla7
Lunes
Alcachofas
salteadas
Patatas
fritas con
pimientos
Kiwi
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Bocadillo3
de dulce
de membrillo
Leche1
con azúcar
Galletas
de vainilla7
Miércoles
Tabla XI. Menú para niños de diez años con tirosemia
Coliflor
con uvas
pasas
Patas asadas
Brocheta
de frutas
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Zumo
comercial
de manzana
Leche1
Tostadas3 con
mantequilla
y mermelada
Jueves
Viernes
Pasta4
con espinacas
y bechamel2
gratinada
Ensalada
verde
Pera
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Leche1
con cacao
y azúcar
Bizcocho
de caramelo7
Sábado
Verduras
rebozadas2
Arroz5 blanco
con tomate
Melocotón
en almíbar
con nata
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Leche1
con azúcar
Tostadas3
con miel
Zumo natural
de naranja
Patatas
bravas
Refresco
de cola
Paella5
de verduras
Fresas
en almíbar
con azúcar
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(60 g)
Leche1
con azúcar
Cookies
de cacao7
Zumo natural
de naranja
Domingo
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
151
152
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Recena
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Leche
Tostadas3
con
mantequilla
y azúcar
Risotto5
con setas
y verduras
Manzana
asada
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
1
Miércoles
3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Ensalada
de tomate
y aguacate
Espárragos
con bechamel2
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Bocadillo
de chocolate
Jueves
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Bocadillo
con aceite,
tomate natural
y jamón
cocido
Puré
de calabaza
Tortilla
de cebolla
Cerezas
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
3
Viernes
Pasta
salteada con
verduras y
champiñones
Ensalada
verde
Pera
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Leche
con azúcar
Bizcocho
de caramelo7
1
Sábado
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Bocadillo3
de tortilla
de patata
Ensalada
de tomate
Manzana
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Domingo
1. Sucedáneo de leche Harifen® (Sanaví); 2. Sucedáneo de harina; 3. Pan Loprofin® (SHS); 4. Pasta Harifen® (Sanaví); 5. Arroz Harifen® (Sanaví);
6. XPHEN, TYR Maxamum® (SHS): suplemento exento de fenilalanina y tirosina; 7. Repostería para desayunos Harifen® (Sanaví); 8. Sustituto de huevo
Loprofin® (SHS).
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Pisto
de berenjena
Plátano
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Pasta4
salteada
con pimiento
verde
y cebolla
Naranja
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum®
(1:5)6
Cena
1
Martes
Leche
con azúcar
Pan3 con
mermelada
3
Merienda Bocadillo
de dulce
de membrillo
y plátano
Lunes
Tabla XI. Menú para niños de diez años con tirosemia (continuación)
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Cena: bocadillo de tortilla de patata (100 g de Pan Loprofin®, 8 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); ensalada de tomate (130 g
de tomate y 10 mL de aceite de oliva); 200 g de manzana; suplemento de 300 mL
de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum® (1:5).
• Ficha nutricional del menú del domingo:
Dieta tirosinemia
Kcal
Proteína
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.523
62
380
84
701
10%
60%
30%
Porcentaje
Pautas de seguimiento de la tirosinemia
Debut
• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
• Ingreso hospitalario.
• Si es una tirosinemia tipo Ia:
- Estabilizar las constantes.
- Aplicar soluciones glucosadas y lipídicas iv y/u orales.
- Tratar las complicaciones: coagulopatía, etc.
• En todos los casos:
- Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento
de su reintroducción en función de los niveles de Tyr).
- Iniciar fórmula especial exenta de Tyr.
- Iniciar NTBC a 1 mg/kg/día en dos dosis.
- Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
- Realizar controles de Tyr diarios (pueden realizarse en sangre seca).
Controles ambulatorios
Los niveles de Tyr se deben controlar especialmente en los cambios de dieta, y se debe
realizar una analítica general al año.
a) Durante los dos primeros meses:
• Control de la Tyr cada 15 días.
• Control mensual por el Servicio de Nutrición.
153
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Del segundo mes al año:
• Control de la Tyr cada 30 días.
• Control por el Servicio de Nutrición cada 1-2 meses, en función de la introducción de
alimentos.
c) Del primer al segundo año:
• Control de la Tyr cada 1-2 meses.
• Control nutricional cada 3-6 meses.
d) A partir de los dos años:
• Control de la Tyr cada 3-4 meses.
• Control nutricional cada 6-12 meses.
e) Otros controles sugeridos:
• Control por el Servicio de Neurología, si existen secuelas tras el debut.
• Control de las funciones hepática (especialmente durante los primeros meses tras
el diagnóstico y hasta la normalización analítica) y renal.
• Control de la osteoporosis.
• Control oftalmológico, si existe clínica de lesiones corneales (picor, escozor,
etc.).
• Control psicológico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Concentraciones de Tyr
Tipo de fórmula libre de Tyr y Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
154
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Proteínas totales (g/kg)
Kcal/kg
NTBC (1 mg/kg/día en dos dosis)
Dosis
Parámetros bioquímicos
Se deben realizar controles periódicos de Phe y Tyr. Los valores correctos de Tyr en la tirosinemia en tratamiento son de 200-400 µmol/L (3,6-7,2 mg/dL), mientras que los valores normales son de 30-120 µmol/L (0,5-2,1 mg/dL).
Por su parte, los valores normales de Phe son de 30-70 µmol/L (0,5-1,2 mg/dL).
Dichos controles pueden realizarse en sangre seca.
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diversos productos:
• Fórmula especial exenta de Phe y Tyr: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera o bien presentando un informe médico, y está financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria; también están financiados por el Sistema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
dietética o en grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financiación.
• NTBC: puede obtenerse a través de farmacia hospitalaria, o adquiriendo medicamentos extranjeros. Tampoco está financiado por el Sistema Nacional de Salud.
Fórmulas especiales (100 g)
Fórmula
AA
Kcal
Indicación
15,5
475
Niños menores de un año
XPHEN, TYR Maxamaid (SHS)
30
309
Niños de 1-8 años
XPHEN, TYR Maxamum (SHS)
47
297
Niños mayores de ocho años
XPHEN, TYR Tyrosidon® (SHS)
93
326
Todas las edades
15,5
475
Niños menores de un año
XPHEN, TYR Analog® (SHS)
®
®
XPTM Analog (SHS) (sin metionina)
®
155
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
XPTM Maxamaid® (SHS) (sin metionina)
XPTM Tyrosidon
(SHS) (sin metionina)
30
309
Niños de 1-8 años
93
326
Todas las edades
Tyros 1® (Mead-Johnson)
16,7
500
Niños menores de un año
Tyros 2® (Mead-Johnson)
22
410
Niños mayores de un año
®
4.3. HOMOCISTINURIA
Este término engloba los errores congénitos del metabolismo caracterizados por concentraciones elevadas de homocisteína total en plasma o en suero. La homocisteína
total (tHcy) engloba la homocisteína y el conjunto de derivados disulfuro que se encuentran en el plasma. Los niveles normales de tHcy en plasma son inferiores a
15 µmol/L. Las causas congénitas de hiperhomocistinemia (Figura 4), todas ellas autosómicas recesivas, son: la deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) en la vía de
la transulfuración y, en la vía de la remetilación, la deficiencia de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), o los defectos en el metabolismo de la cobalamina, que interfieren en la remetilación de homocisteína a metionina, por defecto de la
síntesis de la coenzima (metilcobalamina) o de la enzima metionina sintetasa (MS)
(31-32).
Homocistinuria clásica
Se debe al déficit de CBS y constituye la causa más frecuente de homocistinuria, así
como la segunda aminoacidopatía más tratada, después de la fenilcetonuria. En algunos países, su detección está incluida en el programa de cribado neonatal, aunque los
niveles plasmáticos de metionina pueden no estar significativamente aumentados en
el recién nacido afecto de homocistinuria, de manera que una proporción de pacientes sólo se va a diagnosticar tras el inicio de los síntomas clínicos. Los síntomas más
importantes asociados a esta enfermedad son: hábito marfanoide, ectopia del cristalino, fenómenos tromboembólicos (preferentemente venosos), osteoporosis y retraso mental. Estas complicaciones están directamente relacionadas con el aumento de
los niveles plasmáticos de homocisteína y sus derivados disulfuro, y por ello el tratamiento debe estar encaminado principalmente a disminuir el cúmulo de estos metabolitos (Tabla XII).
Estrategias (33)
Aumentar la actividad enzimática residual con piridoxina
La actividad de la enzima CBS es dependiente del fosfato de piridoxal (Figura 4), que
se forma a partir de la piridoxina o la vitamina B6. Existe un número significativo de
pacientes que son sensibles a las dosis farmacológicas de piridoxina, con las que
156
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Figura 4. Metabolismo de la metionina. Existen dos rutas principales: 1) vía de la transulfuración; conversión de la metionina en cisteína y sus derivados sulfurados. La enzima cistationina β-sintasa (1) dependiente del cofactor fosfato de piridoxal es la única
reacción que saca homocisteína del ciclo de la metionina. El carácter irreversible de esta reacción explica el flujo unidireccional desde la metionina a la cisteína y que las células animales no puedan sintetizar homocisteína a partir de la cisteína. 2) vía de la transmetilación: la homocisteína formada es remetilada a metionina mediante dos reacciones:
en una la enzima betaína-homocisteína metiltransferasa (2) utiliza la betaína como donante del grupo metilo, y en la otra el 5-metiltetrahidrofolato, que se ha formado a partir de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato mediante la enzima 5,10-metilen-tetrahidrofolato
reductasa (3), dona su grupo metilo y se convierte en tetrahidrofolato mediante la enzima metionina sintetasa (4), que utiliza como cofactor la metilcobalamina.
muestran una mejoría tanto clínica como bioquímica; incluso, los niveles plasmáticos de homocisteína y metionina pueden llegar a normalizarse, aunque otros pacientes sólo presentan una respuesta parcial. Se ha observado que la mutación G307S
(mutación celta) provoca la aparición del fenotipo de mayor gravedad, que es insensible a la piridoxina, mientras que la mutación 1278T parece conferir sensibilidad a
la misma. En cualquier caso, los sujetos a los que se les diagnostica una homocistinuria clásica deben iniciar tratamiento con clorhidrato de piridoxal. La dosis óptima
sería la menor dosis que consiga mantener la concentración de homocisteína en el
nivel más bajo. Estas dosis varían en función de la edad, y en general se emplean
las siguientes:
157
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla XII. EIM de los aminoácidos y proteínas. Homocistinuria
Homocistinuria (déficit de cistationina-β-sintetasa)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/335.000
Edad de debut
• >2 años
Clínica
• Progresiva
• Ectopia lentis, miopía con progresión rápida
• Retraso mental, convulsiones
• Hábito marfanoide, aracnodactilia
• Osteoporosis, escoliosis
• Oclusiones vasculares
Tratamiento
• Dieta baja en metionina
• Vitamina B6
• Ácido fólico
• Betaína
Pronóstico y complicaciones
• Tromboembolismo
• Osteoporosis
• Recién nacidos: 150 mg/día, cada ocho horas.
• Niños: 300-500 mg/día, cada ocho horas.
• Adultos: desde 500 hasta 1.200 mg/día, cada ocho horas (dosis superiores o iguales a
1.000 mg/día pueden provocar neuropatía sensorial).
La dosis debe mantenerse durante varias semanas para poder valorar la respuesta al
tratamiento (33-37). Se debe administrar conjuntamente con ácido fólico (a dosis de
5 mg/día) a causa del mayor requerimiento de éste al aumentar el flujo a través del ciclo de la remetilación e impedir así una respuesta subóptima a la piridoxina, si las necesidades de folato no fuesen cubiertas. Es necesario también vigilar los niveles de vitamina B12, cofactor en el metabolismo del folato. En los sujetos respondedores a la
piridoxina se previene el deterioro de los síntomas, excepto en el caso de la enfermedad ocular avanzada. En los pacientes no respondedores es necesario mantener el tratamiento.
Disminuir la oferta de sustrato en la vía afectada y suplementar
los productos deficientes mediante una dieta baja en metionina
y suplementos de aminoácidos
En los pacientes que no responden a piridoxina, los objetivos del tratamiento dietético
son (Tabla XIII): reducir los niveles plasmáticos de homocisteína y metionina y aumentar los de cisteína (ésta se convierte en un aminoácido esencial en el déficit de CBS al
estar bloqueada su síntesis endógena).
158
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Tabla XIII. Objetivos bioquímicos del tratamiento de la homocistinuria clásica
Metionina
plasmática
Cisteína
plasmática
Homocisteína Homocisteína
libre en plasma total en plasma
Respondedores a B6
Rango normal
Rango normal
<10 µmol/L
<50 µmol/L
No respondedores a B6
en tratamiento dietético
Rango normal
Rango normal*
<10 µmol/L
<50 µmol/L
Alto
Rango normal*
No respondedores a B6
en tratamiento con betaína (hasta 1.000 µmol/L)
<10 µmol/L
<50 µmol/L
*Los sujetos tratados con una dieta baja en proteínas y un suplemento proteico exento de metionina presentan en ocasiones niveles bajos de cisteína, pese a que el suplemento está enriquecido con ésta. Ello puede
deberse a la baja solubilidad de la cisteína, que se puede quedar adherida al vaso empleado. En ocasiones, es
necesario aportar un suplemento de L-Cistina SHS® a dosis de 100-200 mg/kg/día.
El objetivo de la concentración de homocisteína libre en plasma varía de unos autores a otros (5-20 µmol/L) (33-35).
Para reducir la ingesta de metionina se limita el aporte de proteínas naturales (Tabla XIV),
para lo cual se puede utilizar un sistema de intercambios similar al de la fenilcetonuria (un
intercambio equivale a 20-25 mg de metionina, que equivalen a su vez a 1 g de proteína
natural). La cantidad diaria de metionina tolerada, para conseguir un buen control metabólico, varía entre los diferentes pacientes (150-900 mg/día, con una media de 200 mg/día),
pero es relativamente constante a lo largo de la vida.
Es necesario completar las necesidades proteicas diarias con un suplemento de aminoácidos esenciales exento de metionina y un complemento con cisteína, vitaminas, minerales y elementos traza. Se debe repartir en las comidas principales, junto con el aporte de proteínas naturales.
Un adecuado aporte energético resulta importante para evitar el catabolismo proteico y
conseguir un crecimiento y un desarrollo normales. Para ello, también se emplean productos manufacturados especiales bajos en proteínas, junto con los alimentos naturales.
Uso de vías alternativas: betaína oral
La betaína actúa como un donante de grupos metilo induciendo la remetilación de la homocisteína a metionina a través de la enzima betaína: homocisteína metiltransferasa (Figura 4). Esto
conlleva un aumento de los niveles de metionina, que pueden alcanzar los 1.000 µmol/L, y una
disminución de los niveles de homocisteína. No está claro si el aumento de los niveles plasmáticos de metionina se puede utilizar como un parámetro de cumplimiento del tratamiento, puesto que este aumento no se produce en todos los pacientes. No se han descrito efectos perjudiciales debidos al aumento de los niveles plasmáticos de metionina, pero la mayoría de los
clínicos disminuyen la dosis de betaína cuando éstos superan los 1.000 µmol/L. La dosis que se
emplea es 6-9 g/día de betaína anhidra oral dividida en dos o tres dosis, o citrato de betaína (medicamento extranjero), 12-18 g/día. Es un fármaco de utilidad en los pacientes no sensibles a la
159
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla XIV. Guía de alimentos para la homocistinuria
Alimentos
no permitidos
(alto contenido
de metionina)
Alimentos
que contienen metionina
moderadamente
(tomar con precaución
y en cantidades
controladas y pesadas)
Alimentos que contienen
pequeñas cantidades de metionina
(tomar en cantidades normales,
nunca en exceso)
Carne: de todo tipo
(ternera, cordero, cerdo,
jamón, beicon, pollo,
pato, faisán, ganso,
conejo, vísceras,
salchichas, carne
enlatada, carne picada
y cualquier producto
que contenga carne).
Lácteos: leche, crema
de leche, nata, yogur.
Frutas: la mayoría (fresca, en lata, cruda
o en almíbar): manzanas, peras, naranjas,
mandarinas, kiwis, piña, uva, albaricoques
(no secos), fresas, frambuesas, cerezas,
arándanos, higos (frescos, no secos),
ciruelas, guayaba, melón, sandía, papaya,
mango, lichis, limones, lima, maracuyá
(fruta de la pasión).
Verduras, tubérculos
y legumbres: patatas,
batata, brócoli, coliflor,
remolacha, espinacas,
coles de Bruselas,
champiñones, guisantes,
judías rojas, maíz (mazorca Verduras: acelgas, achicoria, alcachofas,
Pescados: de todo tipo o dulce en lata).
apio, ajo, calabacín, berenjena, berros,
(frescos, congelados
cebolla, col, endibias, espárragos,
Cereales y arroz
o enlatados) incluidos
judías verdes, lechuga, pepino, puerros,
Frutas: aguacate, plátano, pimiento, rábano, tomate, zanahoria,
los mariscos.
melocotón, nectarina,
perejil y hierbas aromáticas.
Huevos: de todo tipo.
pasas, sultanas, higos
Cereales: Maizena®, tapioca.
Quesos: todos,
secos, dátiles secos,
incluidos los de untar.
albaricoques secos
Grasas: mantequilla, margarina
(orejones).
(no las que contengan leche), sebo,
Frutos secos
manteca, grasas vegetales y aceites.
Pan, harinas,
Bebidas: agua, agua mineral, soda,
bizcochos y galletas
refrescos de limón, de frutas, de té,
normales
Coca-Cola®, café negro y zumos de frutas.
Legumbres: lentejas,
Miscelánea: azúcar (blanco, moreno,
judías blancas, soja
glasé), glucosa, mermelada, miel, sirope,
y derivados.
sirope de arce, esencias y colorantes
Otros: gelatina,
(vainilla, menta, almendra, cochinilla).
caramelos, chocolate,
Sal, pimienta, vinagre, mostaza, salsa
regaliz, cacao.
de menta, crema tártara, curry en polvo,
hierbas y especias, bicarbonato,
levadura en polvo, caramelos de cristal,
algodón de azúcar.
vitamina B6 con un mal seguimiento dietético (adolescentes, adultos o pacientes de diagnóstico tardío), y/o como tratamiento adicional a la dieta, aunque es difícil conseguir que se tome con
regularidad (33). Algunos autores han ensayado el uso de colina, que se convierte en betaína en
el hígado, pero la experiencia es limitada y no parece que presente ventajas frente a la betaína.
160
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON HOMOCISTINURIA (Tabla XV)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,4
152,2
1.208
5%
43%
51%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural:
• Almirón-1®
• Fruta-verdura
Cálculo proteico
Metionina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,49 g
1,5 g/kg
51,3 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET
Analog®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XMET Analog ®; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de galletas; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de
XMET Analog®.
• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
161
162
Puré (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XMET Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Pera
XMET Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XMET Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
en almíbar
XMET Analog®
Almirón-1®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Analog® (SHS) y de Almiron-1®: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XMET Analog®
Almirón-1®
Puré (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XMET Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Melocotón
en almíbar
XMET Analog®
Almirón-1®
®
Cena
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XMET Analog®
Almirón-1®
XMET Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Viernes
XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog®
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Galletas
Pan
Cereales
Galletas
Galletas
Aceite
®
Merienda
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
XMET Analog®
Almirón-1®
XMET Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Jueves
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Mandarina
XMET Analog®
Almirón-1®
XMET Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
XMET Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
®
Comida
Miércoles
®
Martes
XMET Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
®
Desayuno
Lunes
Tabla XV. Menú para niños de un año con homocistinuria
®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Plátano
XMET Analog®
Almirón-1®
XMET Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Domingo
Puré (patata,
verdura, aceite)
Melón
XMET Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XMET Analog®
Almirón-1®
XMET Analog® XMET Analog®
Mermelada
Azúcar
Pan
Galletas
Aceite
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XMET Analog®
Almirón-1®
XMET Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Sábado
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET
Analog®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET
Analog®.
• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g
de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite
de oliva.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XMET Analog®.
163
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XMET Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de XMET
Analog ®.
• Merienda: 15 g de XMET Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de XMET
Analog ®.
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON HOMOCISTINURA (Tabla XVI)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
26,1
60,6
270,7
1.731
6%
31%
63%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Metionina
26,5 g
17,5 g
9g
1 g/kg
77,80 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de
XMET Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g de galletas.
164
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champiñón
Pan
Plátano
XMET
Maxamaid®
XMET
Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Galletas
Azúcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XMET
Maxamaid®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melón
XMET
Maxamaid®
XMET
Maxamaid®
Galletas
Melocotón
en almíbar
Lasaña vegetal
Pan
Mandarina
XMET
Maxamaid®
Pan
Membrillo
XMET
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Martes
Tortilla
de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
XMET
Maxamaid®
XMET
Maxamaid®
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XMET
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XMET
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
Miércoles
XMET
Maxamaid®
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XMET
Maxamaid®
Pizza
de verduras
Naranja
XMET
Maxamaid®
Ensalada
de pasta
Pan, melocotón
en almíbar
XMET
Maxamaid®
Pan
Membrillo
XMET
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
Viernes
XMET
Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Plátano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XMET
Maxamaid®
Pan
Margarina
Azúcar
XMET
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Jueves
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
XMET
Maxamaid®
XMET
Maxamaid®
Galletas
Pera
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
XMET
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XMET
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Sábado
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
XMET
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XVI. Menú para niños de 6-7 años con homocistinuria
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Pan
Mandarina
XMET
Maxamaid®
XMET
Maxamaid®
Azúcar
Pan
Margarina
Paella
de verduras
Ensalada, Pan
Melocotón
XMET
Maxamaid®
Plátano
XMET
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
Domingo
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
165
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XMET Maxamaid®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XMET Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de galletas.
• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías
verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de XMET Maxamaid ®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XMET Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;
100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamaid®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.
• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de XMET Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de
plátano.
• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
XMET Maxamaid®.
166
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;
15 g de XMET Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de XMET Maxamaid®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofas, 50 g de judías verdes, 20 g
de cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g
de plátano; 15 g de XMET Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.
• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín, 15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de
tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XMET Maxamaid ®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g
de judías verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotón; 15 g de XMET Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XMET Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de XMET Maxamaid®.
167
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON HOMOCISTINURIA
(Tabla XVII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,5
82
345,1
2.288
7%
32%
60%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Metionina
41,5 g
31,2 g
11 g
1 g/kg
99,5 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.
• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XMET Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;
20 g de mermelada; 20 g de margarina.
• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XMET Maxamum®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de plátano; 20 g de XMET Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g
de azúcar.
168
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champiñón
Ensalada, pan
Naranja
XMET
Maxamum®
XMET
Maxamum®
Sucedáneo
de leche, pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XMET
Maxamum®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
XMET
Maxamum®
XMET
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
Lasaña vegetal
Pan
Plátano
XMET
Maxamum®
Pan
Membrillo
XMET
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Miércoles
Tortilla
de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada, pan
Ciruela
XMET
Maxamum®
XMET
Maxamum®
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotón
XMET
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
XMET
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Jueves
Viernes
XMET
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XMET
Maxamum®
Pizza
de verduras
Ensalada
Pan
Naranja
XMET
Maxamum®
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
XMET
Maxamum®
Pan
Aceite, tomate
Zumo
XMET
Maxamum®
Galletas
Azúcar
XMET
Maxamum®
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XMET
Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
XMET
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
En la tablas de composición de alimentos no consta la metionina que contienen algunos de ellos.
XMET
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XVII. Menú para niños de 10-12 años con homocistinuria
Sábado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
XMET
Maxamum®
XMET
Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
XMET
Maxamum®
Pan
Membrillo
XMET
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Cerezas
XMET
Maxamum®
XMET
Maxamum®
Azúcar
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Fresas
XMET
Maxamum®
Plátano
XMET
Maxamum®
Pan, aceite
Azúcar
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
169
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías verdes,
30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de
pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XMET Maxamum®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotón; 20 g de XMET Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceitede oliva ); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XMET Maxamum®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y
30 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XMET Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g
de mermelada.
• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamum®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz, 25 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XMET Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de
acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite
170
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XMET
Maxamum®.
g) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g
de pan; 100 g de plátano; 20 g de XMET Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de
mermelada.
• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,
30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XMET Maxamum®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XMET Maxamum®; 40 g de pan; 15 g de aceite de oliva; 10 g de
azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g
de judías verdes, 50 g de salsa tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g
de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XMET Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XMET Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (80 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XMET Maxamum®.
Total de XMET Maxamum® del menú: 80 g/día repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de la homocistinuria
Debut
• Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociación de Padres
de ECM de la comunidad.
• Realizar un ensayo terapéutico con clorhidrato de piridoxal; si el paciente responde no
se ha de realizar ningún otro tratamiento.
• Realizar un ensayo terapéutico con ácido fólico (Acfol®: 5-10 mg/día) y vitamina B12 oral
(cianocobalamina: 600-900 mg/día).
171
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Si no responde:
-
Mantener el tratamiento con ácido fólico y vitamina B12.
Iniciar el tratamiento con betaína.
Iniciar una fórmula baja en metionina.
Realizar una dieta baja en proteínas.
Iniciar tratamiento con cistina (L-Cistina SHS®).
• Valoración por los Servicios de Nutrición, Neurología, Oftalmología y Psicología.
• Controles: metionina, cisteína en sangre y homocisteína total en sangre y orina.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros dos meses:
• Determinación de los niveles de Met, Cys y Hcy en sangre, y de homocistinuria, cada 15 días o un mes.
• Control nutricional mensual.
b) Desde el segundo mes hasta el año:
• Control nutricional cada 2-3 meses, en función de la introducción de alimentos.
• Control neurológico cada 3-6 meses en función de las secuelas.
c) Del primer al segundo año:
• Control nutricional y bioquímico cada 3-6 meses.
• Control por Neurología cada seis meses.
d) A partir de los dos años:
• Control nutricional y bioquímico cada 3-6 meses, en función de la estabilidad clínica.
• Control por Neurología cada 6-12 meses.
• Control oftalmológico anual (vigilar miopía, glaucoma y ectopia lentis).
• Vigilar la aparición de osteoporosis (prevención, control y tratamiento).
e) Otros controles recomendados (en caso de necesidad):
• Rehabilitación.
• Estimulación precoz.
• Control psicológico, si fuera necesario.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
172
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Metionina en sangre
Cisteína
Homocistinemia
Homocistinuria
Vitamina B12
Folato
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
Kcal/kg
Cianocobalamina
600-900 mg/día
Ácido fólico (+/-)
Acfol® (5-10 mg/día)
Parámetros de control
Se deben solicitar controles de los aminoácidos en sangre y orina, de la homocisteina total en sangre y orina, y de la vitamina B12 y el folato.
Parámetros bioquímicos
Los niveles normales de metionina en sangre son de 13-33 µmol/L, pero en la homocistinemia deben ser inferiores a 12 µmol/L para hallarse dentro de la normalidad; la
cistina es normal con niveles entre 30 y 60 µmol/L; finalmente, los niveles normales
en la homocistinuria son inferiores a 20 µmol/L, si bien en la homocistinuria clásica
estos valores son muy difíciles de alcanzar, por lo que se considera muy buen control
unos niveles inferiores a 35 µmol/L, y un control aceptable si estos niveles no llegan
a los 50 µmol/L.
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diversos productos:
173
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Fórmula especial: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera o bien
presentando un informe médico. Recibe financiación del Sistema Nacional de
Salud.
• Betaína citrato: puede obtenerse con una receta normal, o en farmacia hospitalaria. No
está financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• Betaína anhidra: se consigue bien en farmacia hospitalaria, bien adquiriendo medicamentos extranjeros, y tampoco recibe financiación.
• L-cistina (L-Cistina SHS®): se obtiene en forma de nutrición enteral domiciliaria, y está
financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria; también están financiados por
el Sistema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas
de dietética o en las grandes superficies. No están financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Fórmulas especiales
Posología de la betaína
Producto
Nombre
Betaína anhidra
Cystadane
(Orphan)
Betaína citrato
Citrate de betaïne
monohydrate®
Betaina Manzoni®
Beafour®
®
Dosis
Envase
Hasta los tres años:
inicio 100 mg/kg/día
hasta 250 mg/kg/día
según respuesta
Máximo 9-18 g/día
en dos tomas
Frasco de 180 g
(polvo granulado)
Diluir en agua, zumo
o refresco
Hasta los tres años:
inicio 100 mg/kg/día
hasta 250 mg/kg/día
según respuesta
Máximo 9-18 g/día
en dos tomas
Ampollas bebibles
2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas
GRAT 130 g al 10%,
26 bust 5 g
Ampollas bebibles
2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas
Fórmulas exentas de metionina (100 g)
AA
XMET Analog® (SHS)
Indicación
15,5
475
Niños menores de un año
XMET Maxamaid® (SHS)
30
309
Niños de 1-8 años
XMET Maxamum® (SHS)
47
297
Niños mayores de ocho años
XMET Homidon (SHS)
93
326
Todas las edades
®
174
Kcal
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
4.4. ACIDEMIAS ORGÁNICAS
La leucina, la isoleucina y la valina son aminoácidos de cadena ramificada (branched chain
aminoacids [BCAA]) y constituyen cerca del 40% de los aminoácidos esenciales del ser
humano. En contraste con otros aminoácidos, los BCAA prácticamente no se metabolizan en el intestino ni en el hígado, sino que lo hacen en los tejidos periféricos, como el
músculo esquelético, el corazón, el tejido adiposo y el riñón. Por ello, su concentración
en plasma aumenta de manera considerable después de comer. Su principal ruta metabólica es su incorporación a las proteínas corporales, la cual constituye cerca del 80%; el
20% restante se degrada irreversiblemente por la ruta catabólica (Figura 5) (1, 38).
Figura 5. Vías metabólicas de los aminoácidos ramificados. 1: complejo multienzimático deshidrogenasa. Enfermedad de la orina de jarabe de arce; 2: isovaleril-CoA deshidrogenasa. Acidemia isovalérica; 3: propionil-CoA carboxilasa. Acidemia propiónica;
4: metilmalonil-CoA mutasa. Acidemia metilmalónica.
La acidemias orgánicas constituyen un grupo de enfermedades debidas a defectos enzimáticos congénitos que afectan al catabolismo de los aminoácidos ramificados. Las
más frecuentes son la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalérica (AIV), la 3-metilcrotonilglicinuria (3-MCG), la acidemia propiónica (AP) y la acidemia metilmalónica (AMM) (Figura 5). Se caracterizan por una acumulación de ácidos carboxílicos que se detectan en la orina por cromatografía de gases y/o espectroscopia de
masas, mientras que el término aminoacidemia incluye grupos amino que requieren métodos analíticos diferentes para su detección (reacción de la ninhidrina). El cúmulo mito-
175
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
condrial de metabolitos CoA es una característica patogénica importante de muchas acidemias orgánicas, las cuales poseen algunas características clínicas y bioquímicas comunes. La presentación clínica puede consistir en una forma severa neonatal, tipo intoxicación, o en una forma crónica, intermitente, de comienzo tardío, o lentamente progresiva,
con hipotonía, fallo de medro y retraso psicomotor.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
(MSUD: maple syrup urine disease)
La MSUD es una aminoacidopatía producida por una deficiencia del complejo multienzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada (branched chain keto acid
dehydrogenase [BCKAD]), con el resultado de un cúmulo de dichos cetoácidos y de sus
precursores, los aminácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina (paso 1 de
la Figura 5). Su incidencia es de 1/250.000 recién nacidos y se hereda con carácter autosómico recesivo.
Aspectos clínicos
La presentación clínica de la MSUD varía desde formas neonatales severas a variantes
más leves, que se clasifican por parámetros indirectos, como el inicio de los síntomas,
la tolerancia a la leucina y la actividad residual, en las células, de la enzima deficitaria
(BCKAD). Existen cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia,
intermitente, forma sensible a la tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
(componente E3 del complejo multienzimático BCKAD) (39-41).
Esquemáticamente, se reconocen tres formas clínicas de presentación: de comienzo
neonatal grave, de comienzo tardío y sintomatología intermitente, y una forma crónica
progresiva. Actualmente, los avances en las técnicas diagnósticas han permitido identificar formas más raras de la enfermedad.
La forma de comienzo neonatal, o clásica, se caracteriza por un periodo asintomático
tras el nacimiento, que puede durar una o dos semanas, según el grado de deficiencia
enzimática y no necesariamente de la cantidad de proteínas ingeridas; tras éste se inicia un cuadro clínico caracterizado por succión débil, rechazo de la alimentación y letargia, que va intensificándose progresivamente; aparecen un característico olor dulzón
en la orina, bradicarda y bradipnea; puede existir hipotonía troncular, con hipertonía de
las extremidades, movimientos de boxeo o pedaleo y postura en opistótonos. El cuadro clínico progresa a coma y muerte si el tratamiento no se inicia precozmente; la deshidratación es infrecuente. Estos síntomas neurológicos, junto con la cetosis (raramente
con acidosis), con ácido láctico y amonio normales, constituyen la forma más frecuente de presentación. La actividad enzimática residual es del 0%-2% con respecto a la
normal.
176
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
La forma crónica progresiva puede iniciarse en un periodo de tiempo que abarca desde
los 5-6 meses hasta los 6-7 años de edad, con síntomas neurológicos progresivos: retraso psicomotor, convulsiones y ataxia; la actividad enzimática residual es del 3%-30%. La
forma intermitente puede aparecer a cualquier edad, y se caracteriza por síntomas neurológicos tipo intoxicación semejantes a la forma clásica, desencadenados por situaciones
en las que existe catabolismo (infecciones, quemaduras, intervenciones quirúrgicas...); la
actividad residual enzimática oscila entre el 5% y el 20%. Se han descrito formas sensibles a dosis farmacológicas de tiamina, aunque no existe un criterio uniforme para el diagnóstico de esta rara forma de presentación. Existen, asimismo, formas muy infrecuentes
por deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), que forma parte del complejo multienzimático deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.
El diagnóstico se realiza mediante la determinación de los aminoácidos ramificados. En la
forma clásica, la leucina puede ser superior a 2.000 µmol/L (normal 80-200 µmol/L), y es
característica la presencia de aloisoleucina, compuesto resultante de la racemización no enzimática de la isoleucina. El diagnóstico se confirma con la determinación de la deficiencia
en la descarboxilución de los AA ramificados en los fibroblastos o en los linfoblastos.
El objetivo del tratamiento en la fase aguda es la rápida normalización de los niveles de
BCAA, en especial de la leucina, que es el más neurotóxico, y posteriormente un tratamiento dietético de mantenimiento que consiga un adecuado crecimiento y desarrollo
del paciente, al mismo tiempo que evite un aumento significativo del los niveles de BCAA
(41-44) (Tabla XVIII).
Fase aguda
El tratamiento debe ser inmediato, a causa del peligro de daño neurológico irreversible e
incluso de muerte.
Existen dos alternativas para reducir las altas concentraciones de BCAA lo más rápidamente posible:
• Técnicas extracorpóreas: debido al bajo aclaramiento renal de los BCAA, incluso cuando estos alcanzan concentraciones muy elevada en plasma, es necesario utilizar técnicas extracorpóreas para su eliminación: diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración y exanguinotransfusión. Las técnicas de hemodiálisis/hemofiltración consiguen unos descensos significativos,
rápidos y mantenidos de los BCAA, pero requieren una infraestructura compleja y el acceso
vascular es difícil en los neonatos y lactantes, de manera que la elección de la técnica que se
va a emplear dependerá de la experiencia y de la disponibilidades de cada hospital.
• Inducción al anabolismo y a la síntesis proteica mediante un tratamiento nutricional agresivo con alimentación parenteral y/o nutrición enteral continua. La nutrición parenteral debe realizarse con una mezcla de aminoácidos exenta de BCAA (que a veces no está dis-
177
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla XVIII. Acidemias orgánicas. Enfermedad de la orina de jarabe de arce
(MSUD)
Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
(déficit del complejo deshidrogenasa de cetoácidos ramificados)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/257.000
Edad de debut
• Neonatal
• Lactante
• Tardía
Clínica
• Neonatal:
síndrome tóxico, hipotonía, coma y cetoacidosis
• Intermedia:
desmedro, retraso psicomotor, ataxia y convulsiones
• Adulto:
no clínica habitual: crisis de ataxia, convulsiones
y cetoacidosis con infeciones intercurrentes
Tratamiento
• Forma aguda: diálisis peritoneal, hemodiálisis
o hemofiltración; nutrición parenteral
• Dieta baja en leucina, isoleucina y valina
• Tiamina
• Trasplante hepático
Pronóstico y complicaciones
• Buen pronóstico si el tratamiento es precoz
y la dieta estricta
ponible en el hospital) y con un alto contenido energético, con glucosa e insulina si fuera
necesario, así como con lípidos. Otra alternativa eficaz es iniciar una nutrición enteral a
débito continuo con una fórmula exenta de BCAA, para intentar conseguir un aporte
proteico de 2-3 g/kg/día (según la edad) y al menos los requerimientos energéticos normales (también según la edad) (45). A veces, esto es difícil de lograr durante los primeros
días, por lo que es necesario empezar con una fórmula diluida y suplementada con polímeros de glucosa hasta alcanzar una concentración final de un 10% de carbohidratos,
o bien combinar la nutrición enteral con glucosa intravenosa junto con insulina (si fuera
necesaria), para conseguir un aporte energético alto y evitar el catabolismo. Si las concentraciones plasmáticas de valina e isoleucina descienden por debajo de 100 µmol/L,
es necesario iniciar un suplemento (100-200 mg/día) para mantener los niveles plasmáticos entre 100-400 µmol/L. La leucina se comenzará a introducir cuando los niveles desciendan por debajo de 800 µmol/L, a ritmo de 50-100 mg/día, y se irá incrementando según los niveles plasmáticos (hay que mantenerlos entre 200 y 700 µmol/L) (40, 45).
La combinación de ambas técnicas (técnicas extracorpóreas junto con soporte nutricional) disminuye más rápidamente los niveles plasmáticos de leucina en un plazo de 11-24 horas.
178
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Fase de mantenimiento
El objetivo es mantener las concentraciones de BCAA un poco por encima del rango de
referencia normal, para conseguir una adecuada síntesis proteica y prevenir, a su vez, la
deficiencia de proteínas (Tabla XIX). Si es posible, las concentraciones de leucina deben
mantenerse cerca del nivel más bajo recomendado.
Tabla XIX. Recomendaciones para los niveles plasmáticos de BCAA en la MSUD
Objetivo, µmol/L (mg/dL)
Rango de referencia normal
Leucina
200-500 (2,6-6,5)
65-220 (0,8-2,8)
Isoleucina
100-400 (1,3-5,2)
26-100 (0,3-1,3)
Valina
100-400 (1,1-4,4)
90-300 (1-3,3)
Como la leucina es el aminoácido más neurotóxico y generalmente está mucho más elevado que la isoleucina y la valina, la dieta se basa en la ingesta de leucina. La cantidad
que se debe administrar se ajustará a los niveles plasmáticos de leucina. Los requerimientos de BCAA no se conocen con exactitud y disminuyen con la edad; además, existe una gran variación interindividual, por lo que los aportes deben ajustarse individualmente y basarse en las concentraciones plasmáticas de BCAA. Las necesidades de leucina
oscilan entre 100 y 110 mg/kg/día durante los 2-3 primeros meses de vida, y disminuyen
a lo largo del primer año hasta 40-50 mg/kg/día. La mayoría de los niños afectos de MSUD
realizan una ingesta de leucina de 400-600 mg/día.
En el diseño de la dieta se excluyen los alimentos con proteínas de alto valor biológico (carnes, pescados, huevos, leche y derivados), debido a su alto contenido de leucina. Ésta será suministrada por alimentos con proteínas de menor valor biológico, como patatas, cereales y arroz, así como verduras, hortalizas y frutas. La oferta de alimentos se ve aún más
limitada a causa de los escasos análisis que existen sobre el contenido de leucina de los alimentos, sobre todo de los manufacturados. Tampoco es posible utilizar el contenido proteico del alimento como un indicador del contenido de leucina, pues es muy variable y poco fiable. En la Tabla XX se detallan las verduras y frutas con menor contenido de leucina.
Puesto que el contenido de isoleucina y valina de los alimentos siempre es menor que
el de leucina, y sus requerimientos dietéticos también son menores, normalmente la dieta limitada en leucina suele contener suficiente cantidad de isoleucina y de valina. No obstante, si durante la monitorización bioquímica se observa un descenso importante, es necesario iniciar una suplementación para evitar que estos aminoácidos limiten la síntesis
proteica: normalmente, se inicia una dosis de 50-100 mg/día, que se diluye en agua y se
divide en 2-3 tomas a lo largo del día; dicha dosis se irá aumentando según los niveles
plasmáticos.
179
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla XX. Verduras y frutas con menor contenido de leucina
Verduras con menos
de 50 mg de leucina/100 g*
Berenjenas, remolacha, zanahorias, apio, achicoria,
calabacines, pepino, cebolla, pimientos, rábanos,
batata, tomate, calabaza y col
Frutas con menos
de 30 mg de leucina/100 g**
Manzana, zumo de manzana, albaricoques, cerezas,
naranjas, zumo de naranja, pomelo, mandarina, limones,
uvas, guayabas, melocotón, nectarina, pera, piña,
ciruelas, fresas, maracuyá, melón, frambuesas
y arándanos
*El contenido proteico oscila entre 0,5 y 1 g/100 g. Las variedades nuevas, en general, contienen menos
leucina que las viejas.
**El contenido proteico oscila entre 0,3 y 1 g/100 g.
La severa restricción de proteínas naturales de la dieta obliga al empleo de suplementos
proteicos libres de BCAA para completar el aporte proteico necesario para un crecimiento
y un desarrollo adecuados. La mayoría de estos preparados contienen vitaminas y minerales que cubren las necesidades del paciente en función de su edad. Se recomienda un
suplemento de tiamina de 5 mg/kg/día para todas las formas de la enfermedad, puesto
que en algunos pacientes pueden mejorar la tolerancia a los BCAA (46). Las formas sensibles a la tiamina requieren entre 10 y 1.000 mg/día.
Crisis de descompensación metabólica
Durante las infecciones intercurrentes o los procesos de mayores demandas, se produce un rápido aumento de los BCAA, sobre todo de la leucina. Por ello, es necesario suprimir la ingesta de alimentos proteicos e iniciar un régimen de emergencia con polímeros de glucosa junto con el preparado proteico exento de BCAA, para promover la síntesis
proteica y proporcionar un aporte calórico adecuado.
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ENFERMEDAD DE LA ORINA
DE JARABE DE ARCE (Tabla XXI)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
180
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,4
155
1.207
5%
43%
51%
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural:
• Almirón-1®
• Fruta-verdura
Cálculo proteico
Leucina
Isoleucina
Valina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,49 g
1,5 g/kg
492,8 mg
311,6 mg
368,5 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judías
verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g
de MSUD Analog®.
• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva); 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de
MSUD Analog®.
• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
181
182
Puré (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
MSUD Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Pera
MSUD Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
MSUD Analog®
Almirón-1®
®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Plátano
MSUD Analog®
Almirón-1®
MSUD Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Domingo
Puré (patata,
verdura, aceite)
Melón
MSUD Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
MSUD Analog®
Almirón-1®
MSUD Analog® MSUD Analog®
Mermelada
Azúcar
Pan
Galletas
Aceite
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
MSUD Analog®
Almirón-1®
MSUD Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Sábado
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de MSUD Analog® (SHS) y de Almirón-1® diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
MSUD Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
en almíbar
MSUD Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Melocotón
en almíbar
MSUD Analog®
Almirón-1®
Puré (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
MSUD Analog®
Almirón-1®
Cena
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
MSUD Analog®
Almirón-1®
MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog®
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Galletas
Pan
Cereales
Galletas
Galletas
Aceite
®
Merienda
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
MSUD Analog®
Almirón-1®
MSUD Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Viernes
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Pera
MSUD Analog®
Almirón-1®
®
MSUD Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Jueves
Comida
MSUD Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
MSUD Analog
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
®
Miércoles
®
Martes
MSUD Analog
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
®
Desayuno
Lunes
Tabla XXI. Menú para niños de un año con enfermedad de la orina de jarabe de arce
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD
Analog®.
• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g
de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de oliva.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 g de aceite; 75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de MSUD Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de MSUD Analog®.
• Merienda: 15 g de MSUD Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de MSUD
Analog ®.
183
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas,
cereales, pan, harina (válido para todos los días de la semana).
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA
DE JARABE DE ARCE (Tabla XXII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25
60,9
272,2
1.736
6%
31%
63%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Leucina
Isoleucina
Valina
25 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
389,1 mg
276,7 mg
337,8 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de MSUD Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de MSUD Maxamaid®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de MSUD Maxamaid®.
184
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champiñón
Pan
Plátano
MSUD
Maxamaid®
MSUD
Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Galletas
Azúcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
MSUD
Maxamaid®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Pan
Melón
MSUD
Maxamaid®
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Melocotón
en almíbar
Lasaña vegetal
Pan
Mandarina
MSUD
Maxamaid®
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Martes
Tortilla de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Naranja
MSUD
Maxamaid®
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
MSUD
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
MSUD
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
Miércoles
Jueves
Viernes
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
MSUD
Maxamaid®
Pizza
de verduras
Pan
Naranja
MSUD
Maxamaid®
Ensalada
de pasta
Pan, melocotón
en almíbar
MSUD
Maxamaid®
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
MSUD
Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Plátano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
MSUD
Maxamaid®
Pan
Margarina
Azúcar
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
MSUD
Maxamaid®
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Pera
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
MSUD
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Sábado
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de MSUD Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
MSUD
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXII. Menú para niños de 6-7 años con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Mandarina
MSUD
Maxamaid®
MSUD
Maxamaid®
Azúcar
Pan
Margarina
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Melocotón
MSUD
Maxamaid®
Plátano
MSUD
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
185
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de galletas.
• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías verdes,
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de
MSUD Maxamaid®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate
y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de MSUD Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;
100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamaid®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.
• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de MSUD Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de
plátano.
• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
MSUD Maxamaid®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz y 20 g de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g
de MSUD Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de MSUD Maxamaid®.
186
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
plátano; 15 g de MSUD Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.
• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,
15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g MSUD Maxamaid®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de
judías verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotón; 15 g de MSUD Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de MSUD Maxamaid®.
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA
DE JARABE DE ARCE (Tabla XXIII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,5
73,1
346
2.208
8%
30%
63%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Leucina
Isoleucina
Valina
41,5 g
31,2 g
10,7 g
1 g/kg
528,7 mg
374,1 mg
445,8 mg
187
188
Pan
Aceite
Azúcar
Espagueti
con champiñón
Ensalada, pan
Naranja
MSUD
Maxamum®
MSUD
Maxamum®
Sucedáneo
de leche, pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
MSUD
Maxamum®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
MSUD
Maxamum®
MSUD
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
Lasaña vegetal
Pan
Plátano
MSUD
Maxamum®
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Martes
Tortilla
de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Ciruela
MSUD
Maxamum®
MSUD
Maxamum®
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotón
MSUD
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
MSUD
Maxamum®
Sucedáneo
de leche
Galletas, azúcar
Miércoles
MSUD
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
MSUD
Maxamum®
Pizza
de verduras
Ensalada
Pan
Naranja
MSUD
Maxamum®
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
MSUD
Maxamum®
Pan, aceite
Tomate
Zumo
MSUD
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Viernes
MSUD
Maxamum®
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
MSUD
Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
MSUD
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Jueves
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
MSUD
Maxamum®
MSUD
Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
MSUD
Maxamum®
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamum®
Galletas
o cereales
Azúcar
Sábado
Total de MSUD Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
MSUD
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXIII. Menú para niños de 10-12 años con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Cerezas
MSUD
Maxamum®
MSUD
Maxamum®
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Pan
Fresas
MSUD
Maxamum®
Plátano
MSUD
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
Domingo
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de MSUD Maxamum®.
• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®, 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;
20 g de mermelada; 20 g de margarina.
• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de MSUD Maxamum®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de plátano; 20 g de MSUD Maxamum®.
• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g
de azúcar.
• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías
verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de
tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de MSUD Maxamum ®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotón; 20 g de MSUD Maxamum®.
• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de MSUD Maxamum®.
189
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Jueves:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de MSUD Maxamum®.
• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de
mermelada.
• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamum®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo.
• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de MSUD Maxamum®.
• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de MSUD Maxamum®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 20 g de galletas o 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g
de pan; 100 g de plátano; 20 g de MSUD Maxamum®.
• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum®, 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,
30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de MSUD Maxamum®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g
de azúcar.
190
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g
de judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g
de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de MSUD Maxamum®.
• Merienda: 20 g de MSUD Maxamum ®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva;
sal.
• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de MSUD Maxamum®.
Total de MSUD Maxamum®: 80 g/día repartidos en 3-4 tomas.
Pauta de seguimiento de los ECM de los aminoácidos
ramificados. MSUD
Debut
• Normalmente, el debut se produce durante los primeros días de vida, y su presentación es aguda y grave.
• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
- Se deben estabilizar las constantes.
- Depuración exógena de la leucina: diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración
o exanguinotransfusión.
- Realizar un aporte calórico adecuado: soluciones glucosadas y lipídicas iv y/o
por vía enteral.
En todos los casos
• Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroducción según los niveles de leucina).
• Introducir una fórmula libre de aminoácidos ramificados a las 24 horas si se puede utilizar la vía enteral.
• Introducir proteínas naturales (leucina) cuando ésta desciende por debajo de 500 µmol/L
(6,5 mg/dL).
• Introducir valina e isoleucina (100-200 mg/día) cuando los niveles descienden por debajo de 2,3 y 2,6 mg/dL, respectivamente.
• Ensayo terapéutico con tiamina a 5mg/kg/día, en una sola dosis.
• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
• Controles: leucina, isoleucina y valina (en sangre seca).
191
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
Se deben controlar los niveles de aminoácidos ramificados (BCAA), especialmente en el
momento de la introducción de alimentos nuevos. Asimismo, se ha de realizar un control analítico general una vez al año.
a) Durante el primer mes:
• Controlar leucina, isoleucina y valina diariamente (en sangre seca) hasta la estabilización, y posteriormente en días alternos hasta ajustar completamente el tratamiento.
b) Del primer al segundo mes:
• Controlar leucina, isoleucina y valina cada siete días (en sangre seca).
• Control por el Servicio de Nutrición cada 7-15 días.
c) Del segundo mes al año:
• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 días (en sangre seca), y en cada cambio de dieta.
• Control por Nutrición cada 1-2 meses, en función de la introducción de alimentos.
• Control por Neurología cada seis meses.
d) Del primer al segundo año:
• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 días (en sangre seca).
• Control nutricional cada 3-6 meses.
• Control por Neurología cada seis meses.
e) A partir de los dos años:
• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 30 días (en sangre seca).
• Control nutricional cada 6-12 meses.
• Control por Neurología cada 6-12 meses.
f) En el momento en que la leucina supere los 600 µmol/L (8 mg/dL), se debe iniciar una
pauta de descompensación y realizar controles más frecuentes.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
192
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Concentraciones de Leu
Concentraciones de Iso
Concentraciones de Val
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
kcal/kg
Valina
L-Valina SHS®
Isoleucina
L-Isoleucina SHS®
Parámetros bioquímicos
Los valores recomendados para la leucina oscilan entre los 150 y los 500 µmol/L
(2-6,5 mg/dL), y la alerta de descompensación se producirá en el momento en que éstos
superen los 600 µmol/L (8 mg/dL).
En cuanto a la isoleucina y a la valina, los niveles recomendados son de 100-400 µmol/L
(1,3-5,2 mg/dL) y de 200-400 µmol/L (2,3-4,7 mg/dL), respectivamente.
Los controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diversos productos:
• Fórmula especial exenta de BCAA: puede obtenerse a través del pediatra de cabecera
o con un informe médico. Está financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• L-Valina SHS® (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas
de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Está igualmente financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• L-Isoleucina SHS® (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Está igualmente financiada por el Sistema Nacional de Salud.
193
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria. Al igual que en los casos anteriores,
también están financiados por el Sistema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
dietética o en las grandes superficies. Estos productos especiales no reciben ningún
tipo de financiación.
Preparación
• Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina.
• Valina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de valina.
Fórmulas especiales (100 g)
Fórmula
MSUD Analog® (SHS)
AA
Kcal
Indicación
15,5
475
Niños menores de un año
MSUD Maxamaid (SHS)
30
309
Niños de 1-8 años
MSUD Maxamum® (SHS)
47
297
Niños mayores de ocho años
MSUD AID III® (SHS)
93
326
Todas las edades
®
4.5. OTRAS ACIDEMIAS ORGÁNICAS
Aspectos clínicos
Las deficiencias enzimáticas en distintos pasos del metabolismo de los AA ramificados
(Figura 5) dan lugar a las acidemias orgánicas, de las cuales las más frecuentes son:
• La acidemia isovalérica (AIV): causada por la deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa (paso 2 de la Figura 5).
• La acidemia propiónica (AP): causada por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa,
enzima mitocondrial biotinodependiente necesaria para la metabolización de la propionil-CoA (paso 3 de la Figura 5).
• La acidemia metilmalónica (AMM): causada por la deficiencia de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa, que tiene como cofactor la adenosil-cobalamina, y que
cataliza el paso de metil-malonil-CoA a succinil-CoA (paso 4 de la Figura 5).
Existen otras acidemias causadas bien por deficiencias enzimáticas en el metabolismo
de la leucina (metilcrotoglicinuria, acidemia metilglutacónica tipos I a IV, acidemia mevalónica, etc.) o de la valina (deficiencia de isobutiril-CoA-DH, de 3-OH-isobutiril-CoA de-
194
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
sacilasa, etc.), bien por una deficiencia múltiple de carboxilasas. Las tres acidemias más
frecuentes, AIV, AP y AMM, se heredan con carácter autosómico recesivo y presentan
como características comunes la acidosis intensa (pH <7,25 y bicarbonato <15 mEq/L),
la cetonemia, la cetonuria y la hiperamoniemia de diferente intensidad, con una glucemia
y un lactato normales o altos; asimismo, suelen producirse un aumento del anión GAP y
pancitopenia.
La forma de presentación más frecuente es la neonatal grave, en la que, tras un periodo
libre de síntomas, se inicia un cuadro neurológico de tipo intoxicación con rechazo de la
alimentación, vómitos, rápida deshidratación, hipotonía, convulsiones, crisis de apnea,
coma y exitus. En la AIV existe un característico olor a pies sudados.
Existen otras formas de presentación menos frecuentes y de inicio tardío (incluso en la
edad adulta) caracterizadas por síntomas agudos recurrentes en los que puede existir un
factor precipitante (ayuno, enfermedades intercurrentes), y formas crónicas progresivas
en las que los síntomas suelen ser una anorexia intensa, desmedro y vómitos junto con
signos neurológicos (piramidales y extrapiramidales, retraso psicomotor). Pueden existir
complicaciones clínicas tales como pancreatitis, miocardiopatía, lesiones cutáneas, disfunción renal progresiva, etc.
El diagnóstico se realiza mediante la detección de ácidos orgánicos en los fluidos biológicos por cromatografía de gases y/o espectrometría de masas, y se pueden demostrar
en cada tipo de acidemia los metabolitos diagnósticos. En los fibroblastos se puede determinar la deficiencia enzimática correspondiente. En las Tablas XXIV y XXV se puede
observar un resumen de estas entidades clínicas. Se presentan, por un lado, la AIV (44,
47, 48), y después, en una tabla conjunta, la AP y AMM (44, 48, 49), pues su clínica es
muy similar.
El tratamiento de las acidemias orgánicas, AIV, AP y AMM, tiene muchos elementos comunes, y por este motivo se expone en conjunto (44, 50).
Manejo
Fase inicial aguda
Generalmente se trata de recién nacidos con un cuadro agudo y un tipo grave de intoxicación, por lo que las prioridades de tratamiento serán las siguientes (48, 49, 51, 52):
a) El mantenimiento de las constantes vitales y la eliminación rápida del sustrato tóxico:
• Ingreso y monitorización en la UVI.
• Corregir la acidosis severa.
195
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tabla XXIV. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Acidemias orgánicas.
Acidemia isovalérica
Acidemia isovalérica (AIV) (déficit de isovaleril-CoA-deshidrogenasa)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• Desconocida por no existir programas de cribado
neonatal y estar infradiagnosticada
Edad de debut
• Neonatal
• Infantil tardía
Clínica
• Neonatal: síndrome tóxico general
• Infantil tardía: retraso de desarrollo y mental, acidosis
durante las descompensaciones, pancitopenia
Tratamiento
• Dieta baja en proteínas y en leucina
• Suplementos de L-glicina y de carnitina
Pronóstico y complicaciones
• Buen pronóstico con diagnóstico precoz y tratamiento
• Mal pronóstico con diagnóstico tardío
en las formas neonatales
• Mantener una buena hidratación y forzar la diuresis con soluciones endovenosas durante las primeras 24 horas, con diuréticos o sin ellos. Ésta es una de las medidas
más útiles en la AMM, a causa del alto aclaramiento renal del ácido metilmalónico.
• Técnicas de depuración extrarrenal, como la exanguinotransfusión, la hemodiálisis o la
diálisis peritoneal. Son útiles sobre todo en la AP, debido a la escasa excreción urinaria
de ácido propiónico y por no disponer de vías alternativas efectivas de desintoxicación.
• Detoxificadores fisiológicos: carnitina a dosis farmacológica (200-400 mg/kg/día). En
la AIV la administración de L-glicina a dosis de 250-600 mg/día, junto con la de carnitina, constituye una medida específica y efectiva para la eliminación de la isovaleril-CoA en forma de dos compuestos no tóxicos y de alto aclaramiento renal: la isovalerilglicina y la isovalerilcarnitina.
b) Evitar la nueva producción de sustrato y el catabolismo:
• Promover el anabolismo mediante un aporte nutricional exento de proteínas e hipercalórico (polímeros de glucosa con grasas o sin ellas, y electrolitos) durante un
máximo de 48 horas y, preferiblemente, con alimentación enteral continua (en su defecto, con alimentación parenteral). Las proteínas se reintroducirán de manera progresiva, una vez que los niveles de amonio alcancen valores de 100 µmol/L, comenzando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/día.
• Limitar la producción de propionato por las bacterias intestinales mediante el empleo
de antibióticos como el metronidazol, que inhibe la flora colónica, a dosis de
20 mg/kg/día durante 15 días, y posteriormente de 10 mg/kg/día, durante periodos
largos de tiempo.
196
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Tabla XXV. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Acidemias orgánicas.
Acidemias metilmalónica y propiónica
Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (APP)
(déficit de metilmalonil-CoA-mutasa y de propionil-CoA-carboxilasa, respectivamente)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/50.000 (a. metilmalónica)
Edad de debut
• Neonatal
• Lactante
• Tardía
Clínica
• Acidosis metabólica
• Hiperamoniemia
• Neutropenia
• Fallo de crecimiento
• Anorexia, vómitos
• Tendencia a la deshidratación
• Corea y demencia (en el adulto)
• Disfunción renal
• Miocardiopatía
Tratamiento
• Forma aguda: diálisis peritoneal o hemodiálisis,
corrección de la deshidratación y de la acidosis,
nutrición parenteral
• Quelantes de amonio
• Carnitina, vitamina B12, biotina a dosis farmacológicas
• Dieta baja en metionina, valina, treonina e isoleucina
• Metronidazol
• Disminución de la fibra soluble
• Aporte calórico suficiente
Pronóstico y complicaciones
• Buen pronóstico si el tratamiento es precoz
y la dieta estricta
• Anorexia
• Retraso mental
• Osteoporosis
• Fallo renal
Fase de diagnóstico específico
Los objetivos del tratamiento en esta fase son conseguir una nutrición y un crecimiento
normales, al mismo tiempo que evitar la producción de metabolitos tóxicos. También
es importante prevenir la propensión de estos pacientes a las descompensaciones
metabólicas ante determinadas situaciones. Para acometer estos objetivos es necesario:
197
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Limitar el aporte proteico: es la medida fundamental. Se debe buscar el techo de tolerancia
individual, es decir, la máxima cantidad de proteínas que no altera la gasometría o el amonio, y comprobar que alcance los requerimientos mínimos proteicos que garanticen un crecimiento y un desarrollo adecuados. Algunos autores utilizan como guía la ingesta de valina en la AP y en la AMM, por ser uno de los precursores más directos de la propionil-CoA.
Se debe comenzar con una cantidad de 25-50 mg de valina al día, que se irá aumentando
según la tolerancia individual. En general, el niño ingiere cantidades que oscilan entre 300
y 500 mg/día, lo que representa una ingesta de 5,5-7,5 g de proteínas naturales al día. En
el caso de la AIV, la cantidad de proteínas naturales se puede ajustar a los requerimientos
de leucina. Durante el primer año de vida, las cantidades de leucina se van aumentando progresivamente hasta 800 mg/día, lo que representa una cantidad de proteínas naturales de
8 g/día. La mayoría de los niños llegan a tolerar entre 20 y 30 g de proteínas al día.
• Empleo de suplementos especiales de aminoácidos: cuando la limitación proteica se
halla en los mínimos proteicos imprescindibles o por debajo de ellos, es necesario el
empleo de un suplemento proteico exento de los aminoácidos precursores: valina, isoleucina, treonina y metionina en el caso de la AP y de la AMM, y leucina en el caso de
la AIV. Se deben proporcionar junto con la alimentación natural, para que propicien el
anabolismo y completen las recomendaciones proteicas establecidas según la edad.
Sin embargo, su empleo es discutido por algunos autores, sobre todo en los niños con
una alta tolerancia proteica, ya que se pueden conseguir un buen control metabólico y
una nutrición y un crecimiento adecuados sin ellos. Además, debido a su sabor y textura son difíciles de administrar en los niños con un apetito escaso.
Estos compuestos no se deben aplicar aisladamente en situaciones de descompensación,
ya que en la fase catabólica se pueden convertir en una fuente de producción de amonio.
• Los pacientes con AP y AMM presentan casi siempre problemas importantes de anorexia
y de alimentación, por lo que resulta necesario el empleo de alimentación nasogástrica o
de gastrostomía para conseguir una ingesta adecuada y prevenir las descompensaciones
metabólicas. Con la gastroclisis nocturna no sólo se consigue una nutrición óptima, sino que
se reduce el catabolismo asociado al ayuno y, por tanto, la liberación de ácidos grasos de
cadena impar de los depósitos grasos, que constituyen otra fuente de propionato.
• Debe existir un aporte calórico adecuado para evitar el catabolismo y la movilización endógena de proteínas. Algunos autores proponen ingestas hipercalóricas, mientras que
otros han observado que los niños con acidemias orgánicas requieren una ingesta de
energía relativamente baja para conseguir un crecimiento normal (53).
• Las necesidades hídricas de estos pacientes pueden hallarse aumentadas, a causa de
cierto grado de poliuria originado por una excreción urinaria de ácidos orgánicos aumentada.
• Si la dieta restrictiva se compone sólo de alimentos naturales, puede ser necesario un
suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos, pues los suplementos especiales de aminoácidos suelen ser las fuentes principales de éstos.
198
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Empleo de cofactores y detoxificadores: se pueden usar dosis farmacológicas de biotina (10-20 mg/kg/día vo) para la AP y de hidroxi-B12 (1-5 mg im a la semana) para la
AMM, pues son muy eficaces en las formas vitaminosensibles de estas acidemias orgánicas (suelen ser formas de aparición tardía); sin embargo, no resultan útiles en las
formas más habituales, puesto que éstas no son vitaminosensibles. En la AIV se debe
continuar con el tratamiento con L-glicina a dosis de mantenimiento (150-250 mg/kg/día).
A causa del déficit secundario que se produce, se debe aportar también carnitina, aunque a dosis menores (30-50 mg/kg/día).
• Otros tratamientos (54): metronidazol a dosis de 10 mg/kg/día, para reducir la producción intestinal de propionato; bicarbonato sódico, sobre todo para la AMM, debido al
defecto de acidificación por la afectación renal; benzoato sódico, para reducir los niveles plasmáticos de amonio; y glicina. También se han utilizado la hormona del crecimiento y la alanina, pero con resultados poco claros. El trasplante hepático, aunque mejora la calidad de vida en las formas severas, no cura a los pacientes, en los que persiste
el riesgo de complicaciones.
Descompensaciones agudas
Se debe iniciar el tratamiento lo más precozmente posible.
• Descompensaciones leves-moderadas (bicarbonato <14 mEq/L y amonio <150 µmol/L):
suprimir el aporte proteico natural durante 24 horas y el aporte proteico especial durante 72 horas. Mantener una hidratación adecuada, para forzar después la diuresis, y
un aporte calórico con el régimen de emergencia, a ser posible por vía enteral. En la
AIV se deben aumentar los aportes de carnitina (100-200 mg/kg/día) y de glicina.
• Descompensaciones graves (bicarbonato >14 mEq/L y amonio >150 µmol/L): ingreso
hospitalario y protocolo de actuación como el de la fase inicial aguda.
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA ISOVALÉRICA
(Tabla XXVI)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,4
58,4
155,4
1.209
5%
43%
51%
199
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural:
• Almirón-1®
• Fruta-verdura
Cálculo proteico
Leucina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,49 g
1,5 g/kg
491 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judías verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Analog ®; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de galletas; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de
XLEU Analog®.
• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de
oliva.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
200
Puré (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XLEU Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Pera
XLEU Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XLEU Analog®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
en almíbar
XLEU Analog®
Almirón-1®
Sábado
Domingo
Puré (patata,
verdura, aceite)
Plátano
XLEU Analog®
Almirón-1®
XLEU Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Puré (patata,
verdura, aceite)
Melón
XLEU Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XLEU Analog®
Almirón-1®
XLEU Analog® XLEU Analog®
Mermelada
Azúcar
Pan
Galletas
Aceite
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XLEU Analog®
Almirón-1®
XLEU Analog®
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLEU Analog® (SHS) y de Almirón-1® diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XLEU Analog®
Almirón-1®
Puré (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XLEU Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Melocotón
en almíbar
XLEU Analog®
Almirón-1®
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XLEU Analog®
Almirón-1®
Cena
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
XLEU Analog®
Almirón-1®
XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog®
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Azúcar
Galletas
Pan
Cereales
Galletas
Galletas
Aceite
Viernes
XLEU Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Merienda
Jueves
XLEU Analog®
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Pera
XLEU Analog®
Almirón-1®
Miércoles
XLEU Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Comida
Martes
XLEU Analog®
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
XLEU Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXVI. Menú para niños de un año con acidemia isovalérica
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
201
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XLEU Analog ®; 8 g de Almirón-1 ®; 20 g de galletas; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate
y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g
de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite
de oliva.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XLEU Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
• Merienda: 15 g de XLEU Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLEU Analog®.
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
202
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ACIDEMIA ISOVALÉRICA
(Tabla XXVII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25
60,1
272,1
1.729
6%
31%
63%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Leucina
25 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
389,1 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 20 g de mermelada.
• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de
XLEU Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLEU Maxamaid®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XLEU Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de galletas.
• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías verdes,
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de
XLEU Maxamaid®.
203
204
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champiñón
Pan
Plátano
XLEU
Maxamaid®
XLEU
Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Galletas
Azúcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLEU
Maxamaid®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Sopa de pasta
y verdura
Pan
Melón
XLEU
Maxamaid®
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Melocotón
en almíbar
Lasaña vegetal
Pan
Mandarina
XLEU
Maxamaid®
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Miércoles
Tortilla
de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
XLEU
Maxamaid®
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XLEU
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XLEU
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
Jueves
Viernes
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XLEU
Maxamaid®
Pizza
de verduras
Naranja
XLEU
Maxamaid®
Ensalada
de pasta
Pan, melocotón
en almíbar
XLEU
Maxamaid®
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
XLEU
Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Plátano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLEU
Maxamaid®
Pan
Margarina
Azúcar
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Sábado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
XLEU
Maxamaid®
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Pera
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
XLEU
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLEU Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
XLEU
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXVII. Menú para niños de 6-7 años con acidemia isovalérica
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Mandarina
XLEU
Maxamaid®
XLEU
Maxamaid®
Azúcar
Pan
Margarina
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Melocotón
XLEU
Maxamaid®
Plátano
XLEU
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate
y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLEU Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;
100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.
• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de XLEU Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de plátano.
• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate,
15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;
15 g de XLEU Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de XLEU Maxamaid®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
plátano; 15 g de XLEU Maxamaid®.
205
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 15 g de galletas, 100 g de pera.
• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,
15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLEU Maxamaid®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judías verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de XLEU Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.
• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de XLEU Maxamaid®.
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ACIDEMIA ISOVALÉRICA
(Tabla XXVIII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41
74,5
346,1
2.219
7%
30%
62%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Leucina
41,9 g
31,2 g
10,7 g
1 g/kg
526,5 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XLEU Maxamum®.
206
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 50 g de pan;
20 g de mermelada; 20 g de margarina.
• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLEU Maxamum®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de plátano; 20 g de XLEU Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g
de azúcar.
• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías verdes,
30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de
pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLEU Maxamum®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotón; 20 g de XLEU Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g
de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XLEU Maxamum®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XLEU Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g
de mermelada.
207
208
Pan
Aceite
Azúcar
Espagueti
con champiñón
Ensalada, pan
Naranja
XLEU
Maxamum®
XLEU
Maxamum®
Sucedáneo
de leche
Pan, mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLEU
Maxamum®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada, pan
Melocotón
en almíbar
XLEU
Maxamum®
XLEU
Maxamum®
Galletas
Pan
Aceite
Azúcar
Lasaña vegetal
Pan
Plátano
XLEU
Maxamum®
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Miércoles
Tortilla
de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada, pan
Ciruela
XLEU
Maxamum®
XLEU
Maxamum®
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotón
XLEU
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
XLEU
Maxamum®
Sucedáneo
de leche
Galletas, azúcar
Jueves
Viernes
XLEU
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Manzana
XLEU
Maxamum®
Pizza
de verduras
Ensalada
Naranja
XLEU
Maxamum®
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
XLEU
Maxamum®
Pan, aceite
Tomate
Zumo
XLEU
Maxamum®
Galletas
Azúcar
XLEU
Maxamum®
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLEU
Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
XLEU
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLEU Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas
XLEU
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXVIII. Menú para niños de 10-12 años con acidemia isovalérica
Sábado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
XLEU
Maxamum®
XLEU
Maxamum®
Pan
Mermelada
Margarina
Menestra
de verduras
Pan
Plátano
XLEU
Maxamum®
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Cerezas
XLEU
Maxamum®
XLEU
Maxamum®
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Fresas
XLEU
Maxamum®
Plátano
XLEU
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamum®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XLEU Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de
acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLEU
Maxamum®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 25 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g
de pan; 100 g de plátano; 20 g de XLEU Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,
30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLEU Maxamum®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de
azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de
judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 25 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de
lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XLEU Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLEU Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XLEU Maxamum®.
209
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.
DIETA CON PROTEÍNAS DE ALTO VALOR BIOLÓGICO
Datos de identificación
•
•
•
•
•
Edad: un año.
Sexo: varón.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnóstico: acidemia propiónica.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
•
•
•
•
Kcal/kg/día: 102 kcal.
Kcal/día: 1.035 kcal.
Aminoácido limitante: valina.
Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/día: 45 x 10,15= 457 mg/día.
b) Distribución de tomas:
•
•
•
•
Dos tomas de lácteos con cereales.
Una toma de puré de verdura con carne o pescado.
Una toma de frutas.
Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
1.027
22,2
151,6
36,7
455,8
9%
59%
32%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
•
•
•
•
210
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.
Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
Usar productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas (XMTVI Analog®).
Asegurar la ingesta calórica con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuente energética.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar añadir legumbres, frutos
secos, etc.
• No sobrepasar el limite de valina pautado pero tampoco quedarse muy por debajo,
ya que es un aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y
el desarrollo.
• En caso de que no se cubran los requerimientos energéticos, añadir suplementos calóricos, pero siempre teniendo en cuenta su composición nutricional.
• Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran variabilidad en el contenido proteico. El ejemplo está realizado con los cereales que se detallan.
• No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de dotar de variación a la dieta, ya que sólo se pueden usar
alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
• Se añaden tablas de equivalencias de alimentos proteicos (Tabla XXIX).
Tabla XXIX. Intercambios de valina para un niño de 12 meses
Pescados
• Bacalao fresco: (8,5 g) 9 g
• Lenguado: 10 g
• Lubina: (7,9 g) 8 g
Carnes y derivados
• Conejo: (7,8 g) 8 g
• Pavo sin piel: (5,1 g) 5 g
• Pollo sin piel: 6 g
• Carne magra de ternera: (4,4 g) 4 g
• Jamón cocido: (8,7 g) 9 g
Huevo
• Tortilla francesa: 12 g
• Huevo cocido: (8,6 g) 9 g
Contenido de valina de cada intercambio: 80 mg aproximadamente.
Menú
a) Desayuno:
• Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog® (17%) y 20 g de ocho cereales y
miel con galletas María (8%).
b) Media mañana:
• 10 g de pan blanco.
211
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Comida:
• Puré: 100 g de patata cocida, 35 g de alubias verdes, 80 g de zanahoria, 5 g de cebolla y 15 g de aceite de oliva, más 6 g de pollo.
d) Merienda:
• Puré: 100 g de manzana, 75 g de pera y 50 mL de zumo de naranja, más 10 g de azúcar.
e) Cena:
• Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog® (17%) y 20 g de ocho cereales y
miel con galletas María (8%).
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.
DIETA VEGETARIANA
Datos de identificación
•
•
•
•
•
Edad: un año.
Sexo: varón.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnóstico: acidemia propiónica.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
•
•
•
•
Kcal/kg/día: 102 kcal.
Kcal/día: 1.035 kcal.
Aminoácido limitante: valina.
Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/día: 45 x 10,15= 457 mg/día.
b) Distribución de tomas:
•
•
•
•
Dos tomas de cereales con leche.
Una toma de puré de verduras.
Una toma de fruta.
Una toma de cereales.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
212
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
1.041
22,2
155,7
36,6
446
9%
60%
32%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.
• Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
• Usar productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas (XMTVI
Analog ®).
• Asegurar la ingesta calórica con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuente energética.
• No sobrepasar el límite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya
que es un aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del niño.
• En caso de que no se cubran los requerimientos energéticos, añadir suplementos calóricos, teniendo siempre en cuenta su composición nutricional.
• Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad
en cuanto a su contenido proteico. El ejemplo está realizado con los cereales que se
detallan.
• No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de dar variación, ya que sólo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
Menú
a) Desayuno:
• Papilla: 250 mL agua, 42 g de XMTVI Analog® (17%) y 20 g de ocho cereales y miel
con galletas María (8%).
b) Almuerzo:
• 15 g de pan blanco.
c) Comida:
• Puré: 100 g de patata cocida, 80 g de judías verdes, 60 g de zanahoria, 5 g de cebolla y 15 g de aceite de oliva.
213
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Merienda:
• Puré: 100 g de manzana, 75 g de pera, 50 mL de zumo de naranja y 10 g de azúcar.
e) Cena:
• Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog® (17%) y 20 g de ocho cereales y
miel con galletas María (8%).
MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.
MENÚ CON PROTEÍNAS DE ALTO VALOR BIOLÓGICO (Tabla XXX)
Datos de identificación
•
•
•
•
•
Edad: diez años.
Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Diagnóstico: acidemia propiónica.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• Kcal/día: 2.300 kcal.
• Aminoácido limitante: valina.
• Cantidad diaria de valina: 815-1225 mg/día: 1.020 mg/día.
b) Resumen de los aportes nutricionales:
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.291
72,2
334,1
74
1.007
12,3%
58%
29%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
• Dieta fraccionada en 5-6 tomas con posibilidad de recena, pues se puede reducir
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma después de la
cena.
214
XMTVI
Maxamum®1
Cacao, pan2
Margarina
Mermelada
XMTVI
Maxamum®1
Cacao
Mandarinas
Macarrones3
con tomate
natural
Brocheta
de pollo
con hortalizas
a la plancha
Gelatina
de mora
Pan2
Bocadillo2
de tomate
natural
con aceite
Ensalada mixta
Porrusalda
Fresas
Pan2
Lunes
Judías verdes
con patatas
Delicias
de lenguado
rebozado4,5
con tomate
al horno
Melocotón
en almíbar
Pan2
XMTVI
Maxamum®1
Cacao
Uvas
Arroz6
tres delicias4
Champiñón
salteado
en su jugo
Pera, pan2
Bocadillo2
de mermelada
XMTVI
Maxamum®1
Cacao, pan2
Aceite de oliva
Martes
XMTVI
Maxamum®1
Cacao, pan2
Mantequilla
Jueves
XMTVI
Maxamum®1
Cacao
Galletas7
Sopa de cocido3
espesa
Revuelto4
de calabacín
Plátano, pan2
Bocadillo2
de tomate
natural
con aceite
Acelgas
con patatas
Cóctel de frutas
con sepia
Gelatina
de frutas
del bosque, pan2
XMTVI
Maxamum®1
Cacao
Bizcochos8
Ensalada
Arroz6
tropical
con tomate
Salchichas
natural
Frankfurt
Berenjena
con patatas
rellena
fritas
de verduras
Piña en almíbar y gratinada
Pan2
Albaricoques
Pan2
XMTVI
Maxamum®1
Cacao, pan2
Margarina
Mermelada
Bocadillo2
de chocolate
sin leche
Miércoles
XMTVI
Maxamum®1
Cacao
Manzana asada
Espirales3
verdes
Hamburguesa
vegetal4
con salsa
de tomate
Cerezas, pan2
Espinacas
con bechamel5,9
Costillas
de cordero
con patatas
fritas
Naranja
Pan2
XMTVI
Maxamum®1
Cacao, pan2
Tomate
Aceite de oliva
Pan2
Dulce
de membrillo
Viernes
Domingo
Sopa
de tapioca
Pencas
de acelgas
rebozadas4
Kiwi, pan2
Bocadillo2
de chocolate
sin leche
Chocolate
a la taza
con rebanadas
de pan2
Mejillones
rellenos4,9,10,11
Tortilla
de patata4
Manzana asada
con guinda, pan2
XMTVI
XMTVI
Maxamum®1
Maxamum®1
Cacao, pan2
Cacao, galletas7
Mantequilla
Zumo de
Mermelada
naranja natural
XMTVI
XMTVI
Maxamum®1
Maxamum®1
Cacao
Cacao
Mandarinas
Patatas guisadas Espárragos
con ternera
gratinados5,9
Pastel de setas9 Fideuá3
Piña en almíbar de marisco
Pan2
Fresas con nata
Pan2
Sábado
1. XMTVI Maxamum® (SHS) (1:5); 2. Pan Loprofin® (SHS); 3. Pasta Harifen® (Sanaví); 4. Sustituto de huevo Loprofin® (SHS); 5. Preparado panificable
Loprofin® (SHS); 6. Sustituto de arroz Harifen® (Sanaví); 7. Galletas de vanilla Harifen® (Sanaví); 8. Bizcochos de caramelo Harifen® (Sanaví); 9. Leche
Loprofin® (SHS); 10. Harina Rebobina® (Riera-Marsá); 11. Preparado panificable Harifen® (Sanaví).
Cena
Merienda
Comida
Almuerzo
Desayuno
Tabla XXX. Menú con proteínas de alto valor biológico para niños de diez años con acidemia propiónica
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
215
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Reparto del contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
• Asegurar la ingesta calórica, con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuente energética.
• Uso prioritario de fuentes proteicas de alta calidad. Evitar las legumbres, los frutos secos, etc.
• Es importante no sobrepasar el límite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy
por debajo, ya que es un aminoácido esencial y, como tal, resulta fundamental para el
crecimiento y el desarrollo.
• Gran control de los productos proteicos: carne, pescado, huevos y lácteos. Aportan proteínas de alta calidad pero restringen mucho la variedad de la dieta.
• No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de dotar de variación a las dietas, ya
que sólo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y éstos no son demasiados.
• Es habitual el uso de platos únicos, ya que las cantidades de alimentos proteicos que
se permiten son muy bajas y resultarían ridículas como plato principal.
• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comerciales
cuyo contenido de valina se conoce, por lo que los datos no se pueden extrapolar a
otros alimentos.
• Uso de productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas.
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum ® (SHS) en concentración 1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
• Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen ® [Sanaví], 75 g de tomate triturado en conserva y 10 mL de aceite de oliva); brocheta de pollo y hortalizas (25 g de pollo, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 30 g de cebolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de gelatina
de mora.
• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 30 g de tomate natural y 10 mL de aceite de oliva).
• Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria, 75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 10 mL de aceite de oliva); porrusalda (150 g de patata, 30 g de puerros, 20 g de zanahoria y 5 mL de aceite
de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de fresas.
• Ficha nutricional del menú del lunes:
216
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.281
70,1
355,9
64,1
1.012,9
12%
62%
25%
Porcentaje
b) Martes:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 mL de aceite de oliva.
• Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 20 g de mermelada.
• Comida: judías verdes con patatas (175 g de judías verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla y 10 mL de aceite de oliva); delicias de lenguado rebozadas con tomate al horno (40 g
de lenguado, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 5 g de Maizena®, 10 mL de aceite de oliva y 125 g de tomate al horno); 150 g de melocotón en almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 150 g de uvas.
• Cena: arroz tres delicias, (50 g de sustituto de arroz Harifen® [Sanaví], 10 g de zanahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de maíz dulce en conserva
y 10 mL de aceite de oliva); champiñones salteados en su jugo (150 g de champiñones y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de pera.
• Ficha nutricional del menú del martes:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.272
70,4
337,6
71,2
1.007,7
12%
59%
28%
c) Miércoles:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
• Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 20 g de
chocolate Nestlé® Fondant).
• Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria, 75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 5 mL de aceite de oliva); salchichas
Frankfurt con patatas fritas (100 g de salchichas Frankfurt, 75 g de patatas fritas y
10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de piña en almíbar.
217
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen® (Sanaví).
• Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen® [Sanaví] y 5 mL de aceite
de oliva); revuelto de calabacín (8 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 100 g
de calabacín y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 100 g de
plátano.
• Ficha nutricional del menú del miércoles:
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.387
80,4
330
82,8
997,1
13%
55%
31%
Porcentaje
d) Jueves:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum ® (SHS) en concentración 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin ® (SHS); 12 g de mantequilla.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen® (Sanaví).
• Comida: arroz con tomate (50 g de sustituto de arroz Harifen® [Sanaví], 75 g de tomate triturado en conserva y 5 mL de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras
y gratinada (120 g de berenjena, 30 g de calabacín, 20 g de cebolla, 40 g de setas,
60 mL de Leche Loprofin® [SHS], 15 g de Preparado Panificable Loprofin® [SHS], 5 g
de queso Cammembert y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS);
150 g de albaricoque.
• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 20 g de tomate natural y 10 mL de aceite de oliva).
• Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata, 10 g de beicon y 10 mL
de aceite de oliva); cóctel de frutas con sepia (45 g de sepia, 20 g de plátano, 30 g
de fresas, 30 g de kiwi, 30 g de melocotón y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan
Loprofin® (SHS); 150 g de gelatina de frutas del bosque.
• Ficha nutricional del menú del jueves:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
218
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.344
72,4
364,1
66,5
962,6
12%
62%
26%
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
e) Viernes:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 30 g de tomate natural; 20 mL de
aceite de oliva.
• Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 30 g de
dulce de membrillo).
• Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin® [SHS],
10 g de Preparado Panificable Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL de aceite de
oliva); costillas de cordero con patatas fritas (25 g de costillas de cordero, 75 g de patatas fritas y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de naranja.
• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.
• Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 5 g de mantequilla y 3 g de perejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos, 20 g de
calabacín, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo Loprofin ®
[SHS] y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 120 g de cerezas.
• Ficha nutricional del menú del viernes:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.216
68,5
306,7
79,4
1.027,2
12%
55%
32%
f) Sábado:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mantequilla.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
• Comida: patatas guisada con ternera (150 g de patata, 25 g de chuleta de ternera y
15 mL de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 10 g de beicon, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena®, 100 g de Leche Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL
de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de piña en almíbar.
• Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 20 g de
chocolate Nestlé® Fondant).
• Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 mL de aceite de oliva); pencas de acelgas rebozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de Maizena® y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 80 g de kiwi (una unidad).
• Ficha nutricional del menú del sábado:
219
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.226
69,1
314,3
77
1.017,7
12%
56%
31%
Porcentaje
g) Domingo:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen® (Sanaví); 200 mL de zumo de
naranja natural.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
1:5; 10 g de cacao.
• Comida: espárragos gratinados (80 g de espárragos, 10 g de jamón cocido, 60 mL
de Leche Loprofin® [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS], 5 g de queso Cammembert y 5 mL de aceite de oliva); fideuá de marisco (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 30 g de calamares, 30 g de langostinos y 10 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin® (SHS); 150 g de fresas con nata.
• Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestlé® Fondant y 30 g de
Pan Loprofin® [SHS]).
• Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin® [SHS], 3 g de mantequilla, 3 g de
mejillones, 11 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de harina Rebobina® [Riera-Marsá], 4 g de preparado panificable Harifen® [Sanaví], 2 g de
Sustituto de huevo Loprofin® (SHS) y 10 mL de aceite de oliva); tortilla de patata (4 g
de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 120 g de manzana asada con una guinda.
• Ficha nutricional del menú del domingo:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.309
74,6
330,1
76,8
1.023,9
13%
57%
30%
MENÚ ASTRINGENTE PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS
CON ACIDEMIA PROPIÓNICA. MENÚ CON PROTEÍNAS
DE ALTO VALOR BIOLÓGICO (Tabla XXXI)
a) Desayuno:
• 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración 1:7; 10 g
de azúcar; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 50 g de dulce de membrillo.
220
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Almuerzo:
• Zumo de limón con 10 g de azúcar.
c) Comida:
• Arroz guisado con pescado (50 g de arroz Harifen® [Sanaví], 55 g de merluza, 25 g
de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 120 g de compota de manzana con 10 g de azúcar.
d) Merienda:
• 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración 1:7; 10 g
de azúcar; bocadillo de tortilla francesa (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® [SHS] y 5 mL de aceite de oliva).
d) Cena:
• Sopa de pasta espesa (40 g de pasta Harifen® [Sanaví] y 10 mL de aceite de oliva);
patata con zanahoria en papillote (200 g de patata, 50 g de zanahoria y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 100 g de plátano.
e) Recena:
• 250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración 1:7; 10 g
de azúcar.
Tabla XXXI. Menú astringente con proteínas de alto valor biológico para niños
de diez años con acidemia propiónica
Menú astringente
Desayuno
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Recena
• XMTVI Maxamum®1 con azúcar
• Pan2 con dulce de membrillo
• Zumo de limón con azúcar
• Arroz3 guisado con pescado
• Compota de manzana con azúcar
• Pan2
• XMTVI Maxamum®1 con azúcar
• Bocadillo3 de tortilla4 francesa
• Sopa de pasta5 espesa
• Patata con zanahoria en papillote
• Plátano
• Pan2
• XMTVI Maxamum®1 con azúcar
1. XMTVI Maxamum® (SHS) (1:7); 2. Pan Loprofin® (SHS); 3. Sustituto de arroz Harifen® (Sanaví);
4. Sustituto de huevo Loprofin® (SHS); 5. Pasta Harifen® (Sanaví).
221
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Ficha nutricional del menú astringente:
Dieta astringente
acidemia propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.231
66,9
381
48,9
1.009,2
12%
68%
20%
Porcentaje
MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON ACIDEMIA PROPIÓNICA.
DIETA VEGETARIANA (Tabla XXXII)
Datos de identificación
•
•
•
•
•
Edad: diez años.
Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Diagnóstico: acidemia propiónica.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
• Kcal/día: 2.300 kcal.
• Aminoácido limitante: valina.
• Cantidad diaria de valina (815-1.225 mg/día): 1.020 mg/día.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.282,3
64,9
356,7
66,9
718,6
11,4%
62,4%
26,6%
Porcentaje
Comentarios a la dieta
• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma después de la
cena.
• Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
222
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Asegurar la ingesta calórica con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuente energética.
• No sobrepasar el límite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que es
un aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del niño.
• No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de variar el menú, ya que sólo se pueden usar alimentos
analizados con este fin, y no son demasiados.
• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comerciales cuyo contenido de valina se conoce. No se pueden extrapolar los datos a otros alimentos.
• Usar productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas.
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración (1:5);
10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
• Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 75 g de tomate triturado en conserva y 10 g de aceite de oliva); brocheta de hortalizas (60 g de zanahoria, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 40 g de cebolla y 5 g de aceite de
oliva); 150 g de gelatina de mora; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 30 g de tomate natural y 10 g de aceite de oliva).
• Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria,
75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); patatas a la importancia (175 g de patata, 3 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 8 g de Maizena® y 10 g
de aceite de oliva); 150 g de fresas; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Ficha nutricional del menú del lunes:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.324
66,5
372
63,4
715,2
11%
64%
25%
b) Martes:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de aceite de oliva.
• Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin® (SHS); 20 g de mermelada.
223
224
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Uvas
Bocadillo2
de tomate
natural
Merienda
con aceite
Judías verdes
con patata
Tortilla4 vegetal
con tomate
al horno
Melocotón
en almíbar
Pan2
Macarrones3
con tomate
natural
Brocheta
de hortalizas
a la plancha
Gelatina
de mora
Pan2
Comida
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Galletas6
Ensalada
tropical
Aros de cebolla4
con patatas
fritas
y pimientos
Piña en almíbar
Pan2
Bocadillo2
de chocolate
sin leche
Bocadillo2
de mermelada
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Mandarinas
Almuerzo
Miércoles
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Pan2
Margarina
Mermelada
Martes
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Pan2
Aceite
de oliva
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Pan2
Margarina
Mermelada
Desayuno
Lunes
con aceite
Bocadillo2
de tomate
natural
Arroz5
con tomate
natural
Berenjena
rellena
de verduras
y gratinada8,9
Albaricoques
Pan2
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Bizcocho7
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Pan2
Mantequilla
Jueves
Porrusalda
Pastel
de setas8
Piña en almíbar
Pan2
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Mandarinas
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Pan2
Mantequilla
Mermelada
Sábado
XMTVI
Bocadillo2
®
Maxamum
de chocolate
(1:5)1
sin leche
Cacao
Manzana asada
Espinacas
con bechamel8,9
Taquitos
de champiñón
sobre lecho
de patata
panadera
Naranja
Pan2
Pan2
con dulce
de membrillo
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Pan2
Tomate
Aceite
de oliva
Viernes
Tabla XXXII. Menú vegetariano para niños de diez años con acidemia propiónica
de pan2
Chocolate
a la taza
con rebanadas
Espárragos
gratinados8,9
Fideuá3 viuda
Fresas con zumo
de naranja
natural
y azúcar
Pan2
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
XMTVI
Maxamum®
(1:5)1
Cacao
Galletas6
Zumo
de naranja
natural
Domingo
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Ensalada
mixta
Patatas a la
importancia4
Fresas
Pan2
Miércoles
Sopa3 de pasta
espesa
Revuelto4
de calabacín
Plátano
Pan2
Martes
Arroz5
tres delicias4
Champiñones
salteados
en su jugo
Pera
Pan2
Acelgas
con patatas
Cóctel de
plátano frito
con frutas
frescas y secas
Gelatina
de frutas
del bosque
Pan2
Jueves
Espirales3
verdes
Hamburguesa
vegetal4
con salsa
de tomate
Cerezas
Pan2
Viernes
Sopa de tapioca
Pencas
de acelgas
rebozadas4
Kiwi
Pan2
Sábado
Mejillones
rellenos4,8,9,10,11
Tortilla4 de patata
Manzana asada
con una guinda
Pan2
Domingo
1. XMTVI Maxamum® (SHS); 2. Pan Loprofin® (SHS); 3. Pasta Harifen® (Sanaví); 4. Sustituto de huevo Loprofin® (SHS); 5. Arroz
Harifen® (Sanaví); 6. Galletas de vainilla Harifen® (Sanaví); 7. Bizcochos de caramelo Harifen® (Sanaví); 8. Leche Loprofin® (SHS); 9.
Preparado panificable Loprofin® (SHS); 10. Harina Rebobina® (Riera-Marsá); 11. Preparado panificable Harifen® (Sanaví).
Cena
Lunes
Tabla XXXII. Menú vegetariano para niños de diez años con acidemia propiónica (continuación)
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
225
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Comida: judías verdes con patata (175 g de judías verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla
y 10 g de aceite de oliva); tortilla vegetal con tomate al horno (4 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 40 g de patata, 60 g de espinacas, 20 g de cebolla, 10 g de aceite de oliva y
150 g de tomate al horno); 150 g de melocotón en almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 150 g de uvas.
• Cena: arroz tres delicias (50 g de arroz Harifen® [Sanaví], 10 g de zanahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de maíz dulce en conserva y 10 g de aceite de oliva); champiñones salteados en su jugo (150 g de champiñones y 10 g de aceite de oliva); 150 g de pera; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Ficha nutricional del menú del martes:
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.302
66,7
348,6
71,1
839,3
12%
61%
28%
Porcentaje
c) Miércoles:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración (1:5);
10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
• Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS]; 20 g de chocolate Nestlé Fondant®).
• Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria,
75 g de espárragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); aritos de cebolla con patatas fritas y pimientos (80 g de cebolla, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 5 g
de Maizena®, 100 g de patatas fritas, 50 g de pimientos rojos y 15 g de aceite de oliva);
150 g de piña en almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen® (Sanaví).
• Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen® [Sanaví] y 5 g de aceite de oliva);
revuelto de calabacín (8 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 100 g de calabacín y
5 g de aceite de oliva); 100 g de plátano; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Ficha nutricional del menú del miércoles:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
226
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.261
63,3
350,5
67,4
997,1
11%
62%
27%
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
d) Jueves:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 12 g de mantequilla.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 30 g de bizcocho de caramelo Harifen® (Sanaví).
• Comida: arroz con tomate (50 g de arroz Harifen® [Sanaví], 75 g de tomate triturado en
conserva y 5 g de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras y gratinada (120 g de
berenjena, 30 g de calabacín, 20 g de cebolla, 40 g de setas, 60 mL de Leche Loprofin® [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS] y 10 g de aceite de oliva);
150 g de albaricoques; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin® [SHS], 20 g de tomate natural y 10 g de aceite de oliva).
• Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata y 10 g de aceite de oliva);
cóctel de plátano frito con frutas (100 g de plátano, 40 g de fresas, 60 g de kiwi, 30 g
de melocotón, 10 g de dátil seco, 10 g de uvas pasas y 5 g de aceite de oliva); 150 g
de gelatina de frutas del bosque; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Ficha nutricional del menú del jueves:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.378
64,9
397,8
58,6
623,8
11%
67%
22%
e) Viernes:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 30 g de tomate natural; 20 g de aceite de oliva.
• Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 30 g de dulce de membrillo).
• Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS],
10 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de
oliva); taquitos de champiñón en lecho de patata (100 g de champiñones, 100 g de patatas panaderas y 10 g de aceite de oliva); 150 g de naranja; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.
• Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen® [Sanaví], 5 g de mantequilla y 3 g de perejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos,
20 g de calabacín, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo
Loprofin® (SHS) y 10 g de aceite de oliva); 150 g de cerezas; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
227
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Ficha nutricional del menú del viernes:
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.248
67,3
334,2
75,7
806,6
12%
58%
30%
Porcentaje
f) Sábado:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin® (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mantequilla.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
• Comida: porrusalda (175 g de patata, 40 g de puerros, 40 g de zanahoria y 10 g de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena®, 100 g
de Leche Loprofin® [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de oliva); 150 g de piña
en almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin® [SHS] y 20 g de chocolate Nestlé Fondant®):
• Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 g de aceite de oliva); pencas de acelga rebozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de Maizena® y 15 g de aceite de oliva); 80 g de kiwi (una unidad); 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Ficha nutricional del menú del sábado:
Dieta acidemia
propiónica
Porcentaje
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.209
65,3
334,3
67,9
623,1
12%
61%
28%
g) Domingo:
• Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen® (Sanaví), 200 mL de zumo de
naranja natural.
• Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao.
• Comida: espárragos gratinados (100 g de espárragos, 60 mL de Loprofín Leche® [SHS],
15 g de Preparado panificable Loprofin® [SHS] y 5 g de aceite de oliva); fideuá viuda
(60 g de pasta Harifen® [Sanaví], 20 g de cebolla y 10 g de aceite de oliva); fresas con
228
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
zumo (150 g de fresas, 60 mL de zumo naranja natural y 10 g de azúcar); 40 g de Pan
Loprofin® (SHS).
• Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestlé Fondant® y 30 g de
Pan Loprofin® (SHS).
• Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin® [SHS], 3 g de mantequilla, 11 g de
Preparado panificable Loprofin [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de Harina Rebobina® [RieraMarsá], 4 g de Preparado panificable Harifen® [Sanaví], 2 g de Sustituto de huevo Loprofin® (SHS) y 10 g de aceite de oliva); tortilla de patatas (4 g de Sustituto de huevo
Loprofin® (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); 150 g de manzana asada con una guinda; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Ficha nutricional del menú del domingo:
Dieta acidemia
propiónica
Kcal
Proteínas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lípidos
(g)
Valina
(mg)
2.254
60,3
359,4
63,9
425,4
11%
64%
26%
Porcentaje
Pautas de seguimiento de las acidemias propiónica (AP),
isovalérica (AIV) y metilmalónica (MM)
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
pH/Co3HIsoleucina
Amonio/glutamina
Metionina
Treonina
Valina
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
229
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Kcal/kg
Isoleucina (AP)
L-Isoleucina SHS®
Glicina (AIV)
Glicina SHS®
Carnitina
50-100 mg/kg
Carnicor solución 40 mL®
(1 mL= 300 mg)
Secabiol gotas 40 mL®
(1 mL= 300 mg)
Polivitamínico
Tipo
Cantidad
Benzoato Na+
250 mg/kg/día
Parámetros de control
•
•
•
•
•
Equilibrio ácido-base.
Amonio.
Ácido láctico/pirúvico.
Carnitina.
Aminoácidos en sangre.
Parámetros bioquímicos
AA/AG
EAB
Amonio
Isoleucina
Metionina
Treonina
Valina
Valores recomendados (µmol/L)
Normal
<1 mes: <80
>1 mes: <60
15-25
>13
35-45
35-45
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diversos productos:
230
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• L-Isoleucina SHS®, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutrición entral domiciliaria. Este producto está financiado por el Sistema Nacional de Salud.
• Glicina SHS®, bote de 100 g: se puede adquirir en las mismas condiciones que el anterior; también está financiada.
• Módulos nutricionales: también se obtienen en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria y están igualmente financiados
por el Sistema Nacional de Salud.
• Fórmula especial: puede ser dispensada por el pediatra de cabecera con informe médico. También está financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
dietética o en las grandes superficies. No reciben ningún tipo de financiación.
• Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como fórmula magistral, a través de la farmacia hospitalaria o encapsulado a cargo de la familia. La financiación se realiza mediante la petición del facultativo al inspector médico.
Preparación
• Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina.
• Benzoato Na+ 250 mg/mL: 31,25 g + 100 mL H2O.
Tiempo de estabilidad: 14 días (debe conservarse en la nevera).
Fórmulas especiales (100 g)
Fórmula
AA
XMTVI Analog® (SHS)
Kcal
Edad
15,5
475
Niños menores de un año
XMTVI Maxamaid® (SHS)
30
309
Niños de 1-8 años
XMTVI Maxamum® (SHS)
47
297
Niños mayores de ocho años
XMTVI Asadon (SHS)
93
326
Todas las edades
®
4.6. ACIDEMIA ORGÁNICA GLUTÁRICA TIPO I (AGI)
Es una enfermedad autosómica recesiva (McKusick 231670) debida a una deficiencia de
la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (Figura 6).
Aspectos clínicos
El cuadro clínico típico aparece entre los seis y los 18 meses de edad, cuando tras una
enfermedad no específica, como una infección respiratoria o gastrointestinal, o tras
231
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 6. Vía catabólica del ácido glutárico. La glutaril-CoA deshidrogenasa es una enzima mitocondrial que cataliza la deshidrogenación y la decarboxilación de glutaril-CoA
a crotonil-CoA. En los pacientes afectos de acidemia glutárica tipo I ambos pasos están
bloqueados, lo que da lugar a una acumulación de ácido glutárico, ácido 3-hidroxiglutárico y ácido glutacónico, así como de glutarilcarnitina.
una vacunación, se produce una crisis encefalopática aguda que, si no se trata precozmente, provoca una destrucción y una necrosis aguda de los ganglios basales (caudado
y putamen). La consecuencia es un desorden distónico-discinético similar a la parálisis
cerebral, y que oscila desde una hipotonía extrema a una coreoatetosis y rigidez con espasticidad.
232
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
El objetivo principal del tratamiento es la prevención de las crisis encefalopáticas y del
deterioro neurológico; en el 90% de los niños tratados prospectivamente no se produce
daño cerebral, mientras que si no se tratan más del 90% desarrollará un daño neurológico severo (55-58). El diagnóstico y el tratamiento tempranos del niño asintomático son
esenciales, puesto que en el niño afectado neurológicamente éste último tiene un efecto escaso (57), aunque para algunos autores puede prevenir un mayor daño cerebral. Algunos pacientes permanecen asintomáticos con poco o ningún tratamiento (Tabla XXXIII).
Tabla XXXIII. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Acidemia glutárica tipo I
Acidemia glutárica tipo I (AG) (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/30.000
Edad de debut
• Infancia
• 6-8 meses
Clínica
• Crisis encefalopática: síndrome de Reye-like,
hipoglucemia y acidosis metabólica
• Crisis metabólica aguda
• Progresiva subclínica: deterioro neurológico
que progresa a parálisis
Tratamiento
• Dieta baja en proteínas y en lisina y triptófano
• Carnitina: 30-100 mg/kg/día
• Riboflavina
• Baclofen
Pronóstico y complicaciones
• Buen pronóstico con diagnóstico precoz y tratamiento
• Mal pronóstico con diagnóstico tardío
Manejo (59)
Suplemento con carnitina
Todos los pacientes con AGI deben recibir carnitina para prevenir la deficiencia de carnitina y
asegurar la homeostasis mitocondrial (la depleción de carnitina observada en la mayoría de los
pacientes se debe a las pérdidas urinarias de glutaril-carnitinas que exceden la capacidad de
síntesis endógena). La dosis es de 30-100 mg/kg/día y se debe ajustar para mantener unos niveles plasmáticos de carnitina libre en el rango alto de la normalidad. Ninguno de los pacientes
que han muerto por una crisis encefalopática había recibido un suplemento con carnitina.
Tratamiento dietético
En la acidemia orgánica glutárica tipo I no se ha demostrado el efecto beneficioso de
una dieta baja en proteínas y en lisina y triptófano que sí se ha observado en el trata-
233
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
miento de otras acidemias orgánicas; tampoco existe ningún marcador bioquímico útil
para valorar la respuesta a dicha dieta y, además, el tratamiento dietético por si sólo no
es suficiente para prevenir una descompensación metabólica. Pese a ello, no se puede excluir un efecto beneficioso a largo plazo en el desarrollo psicomotor, de manera
que muchos centros recomiendan que los niños con AGI mantengan una dieta baja en
lisina y triptófano durante los primeros años de vida, normalmente por debajo de los
seis años. La restricción de proteínas naturales se completa con un preparado proteico sintético con un bajo contenido de lisina, hidroxilisina y triptófano (60). Deben evitarse las mezclas de AA sin triptófano, ya que la deficiencia de éste ha contribuido a la
muerte de un paciente. En los niños mayores, los alimentos ricos en proteínas (pescados, carnes, pollo, frutos secos) deben restringirse, y la ingesta proteica no debe exceder de 1,5 g/kg/día. Hay que tener cuidado de proveer de suficiente energía, así como de vitaminas y minerales.
Otros autores, en cambio, realizan una reducción proteica moderada, que se consigue
con unas recomendaciones dietéticas sencillas y sin requerir suplementos de aminoácidos especiales (61).
El mantenimiento de un buen estado nutricional en los pacientes afectados severamente es de gran importancia y tiene un impacto en la morbimortalidad a largo plazo. Normalmente, estos pacientes están malnutridos a causa de las dificultades para masticar y
tragar, mientras que mantienen un alto gasto energético a causa del alto tono muscular,
de los movimientos distónicos y de las alteraciones del control de la temperatura. A veces, la ingesta calórica adecuada sólo se consigue mediante una gastrostomía, y muchos
niños únicamente consiguen ganar peso después de una gastroclisis nocturna. Al parecer, cuando el estado nutricional mejora, se produce una ligera mejoría de la distonía.
Riboflavina
Al ser un cofactor de la glutaril-CoA deshidrogenasa, se utiliza para intentar aumentar la actividad enzimática de ésta. Se realiza un ensayo inicial a dosis de 100 mg/día. La respuesta
debe valorarse mediante el análisis cuantitativo del ácido glutarico en orina en varias muestras antes y después del tratamiento. Si no se produce ninguna mejoría debe suspenderse.
Fármacos
Se han empleado diferentes fármacos, en un intento de aminorar los problemas neurológicos de estos pacientes, pero ninguno ha sido recomendado universalmente:
• Baclofen: 1-2 mg/kg/día (en algunos pacientes puede causar una hipotonía truncal severa y empeorar los síntomas neurológicos).
• Benzodiacepinas: diacepam a dosis de 0,1-1 mg/kg/día.
234
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Otros: vigabatrina, etosuximida, L-dopa + carbidopa, ácido valproico (puede competir
con el ácido glutárico para su esterificación, por lo que debe ser evitado).
Manejo en caso de una enfermedad intercurrente
Es muy importante mantener un equilibrio metabólico en las enfermedades intercurrentes, las vacunaciones y otras situaciones que puedan provocar un estado catabólico, sobre todo en la edad preescolar. Esto incluye fiebre, diarrea, vómitos, dolor, trauma, ingesta escasa y mal estado en general. Tan pronto como aparezcan los primeros síntomas
de enfermedad hay que tomar las siguientes medidas:
• Suspender la ingesta de proteínas naturales.
• Proporcionar una ingesta calórica de 1,5 de los requerimientos basales, por lo menos,
(>60 kcal/kg diarias en los lactantes y preescolares) con bebidas ricas en hidratos de
carbono (ver régimen de emergencia).
• La ingesta de líquidos debe exceder en 1,5 los requerimientos basales. En el caso de
una gastroenteritis, la solución de rehidratación oral debe enriquecerse con polímeros
de glucosa.
• Doblar la dosis de carnitina (200 mg/kg/día).
• Reintroducir las proteínas gradualmente no mas allá de las siguientes 24 horas.
• Si no mejora en 24 horas, es necesario su ingreso hospitalario (los signos tempranos
de una crisis encefalopática incluyen irritabilidad, letargia e hipotonía, que pueden progresar a estupor e hipotonía en cuestión de horas.
Manejo de emergencia en la descompensación metabólica
Es esencial corregir la descompensación metabólica tan pronto como sea posible, para evitar el daño cerebral irreversible. La disfunción cerebral severa puede preceder a las alteraciones bioquímicas, y algunas veces producirse sin ellas. Las determinaciones de laboratorio iniciales incluyen: EAB, electrolitos, glucemia, funciones hepática y renal y amonio.
Normalmente la acidosis metabólica, la hipoglucemia y la hiperamoniemia están ausentes
hasta las etapas tardías de la enfermedad. Es necesario emplear una perfusión iv con una
concentración alta de glucosa, así como lípidos iv y corrección de la acidemia. Las medicaciones deben incluir carnitina iv (100-200 mg/kg en cuatro dosis) y sedación con diacepam
(0,25 mg/kg, cada seis horas). El empleo de dextrometorfan puede ser beneficioso para la
neuroprotección, aunque su valor no ha sido probado. La riboflavina (100 mg/kg) se puede
emplear si se cree oportuno. La hiperpirexia es un problema corriente en niños con GAI y daño cerebral postencefalopático. El clormetiazol se ha encontrado útil en los casos severos.
Durante la última década, el tratamiento dietético y de emergencia de las crisis y el empleo de
carnitina han prevenido la aparición de crisis encefalopáticas agudas en los niños con diagnóstico precoz (62). Sin embargo, recientemente se ha publicado un caso de encefalopatía aguda en
235
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
un paciente con una alta excreción de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, pese a un tratamiento
correcto (63). Los autores concluyen que la alta excreción de estos dos ácidos provoca un daño
neuronal y hace más susceptibles de sufrir un daño cerebral a estos pacientes que a los que excretan bajas cantidades de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, pese a un tratamiento adecuado.
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I
(Tabla XXXIV)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,2
155,3
1.207
5%
43%
51%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural:
• Almirón-1®
• Fruta-verdura
Cálculo proteico
Lisina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,59 g
1,5 g/kg
199,6 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®;
5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judías
verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g
de XLYS, LOW TRY Analog®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g de Almirón-1®, 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g
de azúcar.
236
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Pera
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Melocotón
en almíbar
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Comida
Merienda
Cena
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Azúcar
Pan
Aceite
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Martes
Puré (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Azúcar
Cereales
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Miércoles
Puré (patata,
verdura, aceite)
Pera
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Jueves
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite). Melocotón
en almíbar
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Viernes
Puré (patata,
verdura, aceite)
Melón
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Mermelada
Pan
Aceite
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Sábado
Total de XLYS, LOW TRY Analog® (SHS) y de Almirón-1® al día: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXXIV. Menú para niños de un año con acidemia glutárica
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Azúcar
Galletas
Puré (patata,
verdura, aceite)
Plátano
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
XLYS, LOW TRY
Analog®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Domingo
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
237
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de
XLYS, LOW TRY Analog®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®;
5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g
de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS,
LOW TRY Analog®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®;
5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 8 g
de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.
238
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g
de azúcar.
• Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirón-1 ®; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog ®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL
de aceite de oliva.
• Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de melón; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 8 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g
de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de plátano; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirón-1®; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog®.
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ACIDEMIA GLUTÁRICA
(Tabla XXXV)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25
60,6
270,6
1.727
6%
32%
63%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Lisina
25 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
291,5 mg
239
240
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champiñón
Pan
Plátano
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Sucedáneo
de leche
Galletas
Azúcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Miércoles
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melón
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Tortilla de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Maxamaid®
Galletas
Galletas
Melocotón
en almíbar
Lasaña vegetal
Pan
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Jueves
Viernes
Sábado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada, pan
Melocotón
en almíbar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Pizza
de verdura
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Menestra
de verdura
Pan
Plátano
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Pan
Aceite
Azúcar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Galletas
Pera
Ensalada de pasta
Pan
Melocotón
en almíbar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Maxamaid®
Sucedáneo
Galletas
de leche
Plátano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Pan
Margarina
Azúcar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLYS, LOW TRY Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXXV. Menú para niños de 6-7 años con acidemia glutárica
Domingo
Bocadillo
de verdura
rebozada
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Azúcar
Pan
Margarina
Paella de verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Plátano
XLYS, LOW TRY
Maxamaid®
Cereales
Azúcar
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de
XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche;
10 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g
de galletas.
• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías verdes,
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de
aceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL
de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;
100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
241
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.
• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 200 mL de sucedáneo de leche;
100 g de plátano.
• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar;
15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas.
• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de
acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de
XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
plátano; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 15 g de galletas; 100 g de pera.
• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín, 15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g
de judías verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
242
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de XLYS,
LOW TRY Maxamaid®.
• Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g
de margarina.
• Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid®.
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ACIDEMIA GLUTÁRICA
(Tabla XXXVI)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,9
74,9
334,5
2.180
8%
31%
61%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
Lisina
41,9 g
31,9 g
10,7 g
1 g/kg
413,5 mg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.
• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche;
50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina.
• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
243
244
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champiñón
Ensalada, pan
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Sucedáneo
de leche
Pan, mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
Lasaña vegetal
Pan
Plátano
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Martes
Tortilla de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Ciruelas
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz con acelgas
Ensalada
Pan
Melocotón
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Aceite
Azúcar
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Miércoles
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pizza
de verdura
Ensalada
Pan
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoques
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan, aceite
Tomate
Zumo
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Viernes
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Cereales
Azúcar
Jueves
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total: XLYS, LOW TRY Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXXVI. Menú para niños de 10-12 años con acidemia glutárica
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verdura
Pan
Plátano
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Galletas
Azúcar
Sábado
Bocadillo
de verdura
rebozada
Cerezas
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Azúcar
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verdura
Pan
Fresas
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Plátano
XLYS, LOW TRY
Maxamum®
Pan, aceite
Azúcar
Domingo
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín; 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de plátano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de
oliva; 10 g de azúcar.
• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 200 mL de sucedáneo de leche;
10 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotón; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL
de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de
huevo Loprofin ® y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g
de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruelas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 10 mL de aceite de
oliva; 20 g de mermelada.
• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
245
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Media mañana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoques; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 30 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de
acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin® y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLYS,
LOW TRY Maxamum®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 80 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes,
20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de plátano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum ®.
• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g
de mermelada.
• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,
30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maíz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 60 g de pan; 15 mL de aceite de
oliva; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g
de judías verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
(25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XLYS,
LOW TRY Maxamum®.
• Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®; 50 g de pan; 15 mL de aceite de
oliva; sal.
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin®, 50 g de tomate y 20 mL de aceite);
100 g de cerezas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum®.
Total de XLYS, LOW TRY Maxamum® al día: 80 g repartidos en 3-4 tomas.
246
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Pautas de seguimiento de la acidemia glutárica tipo I
Al debut, o durante cualquier crisis
• Normalmente, el debut se produce durante el primer año de vida (6-12 meses), en forma de
encefalopatía aguda o de cuadro de hipoglucemia y acidosis metabólica que puede progresar
a un síndrome de Reye-like, o bien en forma de deterioro neurológico progresivo y lento.
• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
-
Estabilizar las constantes.
Tratamiento de la causa desencadenante (antibióticos, antipiréticos).
Tratamiento de los síntomas.
Tratamiento con carnitina, a dosis de 200 mg/kg/día.
Retirar las proteínas durante 24 horas como máximo.
Aporte calórico adecuado: soluciones glucosadas y lipídicas ev y/o por vía enteral.
En todos los casos
• La restricción proteica es controvertida y aún no existe evidencia científica de su utilidad. Se recomienda una dieta controlada en cuanto a las proteínas.
• Valorar la suplementación con una fórmula exenta de lisina, hidroxilisina y triptófano
(según RDA), si el aporte proteico es insuficiente.
• Mantener un correcto estado nutricional (suplementación, gastrostomía...).
• Ensayo terapéutico con riboflavina a 100 mg/día. Retirar si no existe evidencia de efecto metabólico.
• Tratamiento con carnitina a dosis de 30-100 mg/kg/día.
• Tratar precozmente: procesos intercurrentes, fiebre.
• Evitar el estrés quirúrgico en la medida en que sea posible.
• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
Controles ambulatorios
a) Niños menores de seis años:
• Control nutricional cada 3-6 meses.
• Control bioquímico cada 3-6 meses.
• Control por el Servicio de Neurología cada 3-6 meses.
b) Niños mayores de seis años:
• Control nutricional cada seis meses.
• Control bioquímico cada seis meses.
• Control por Neurología cada seis meses.
247
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Adolescentes y adultos:
• Control nutricional cada 12 meses.
• Control bioquímico cada 12 meses.
• Control neurológico cada 12 meses.
Control bioquímico
• Sangre: aminograma, hemograma, transaminasas, albúmina, proteínas, Fe++, ferritina,
folato, vitamina B12 y carnitina.
• Orina: ácidos orgánicos.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del paciente, se puede cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Peso
Talla
PC (<3 años)
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
Kcal/kg
Carnitina:
30-100 mg/kg
Riboflavina:
100 mg/día
Parámetros bioquímicos
Los valores recomendados para el ácido 3-β-hidroxiglutárico son de 2-15 µmol/mol de
creatinina; y para el ácido glutárico son de 2-6 µmol/mol de creatinina.
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diversos productos:
248
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Fórmula especial: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera. Está financiado por el Sistema Nacional de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia con receta, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria. Estos módulos están financiados por el Sistema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: pueden adquirirse en farmacias, tiendas de dietética o en las grandes superficies; sin embargo, no reciben ningún tipo de financiación.
Fórmulas especiales (100 g)
Fórmula
AA
Kcal
Indicación
XLYS, LOW TRY Analog (SHS)
15,5
475
Niños menores de un año
XLYS, LOW TRY Maxamaid® (SHS)
30
309
Niños de 1-8 años
XLYS, LOW TRY Maxamum® (SHS)
47
297
Niños mayores de ocho años
XLYS, TRY Glutaridon (SHS)
95
332
Todas la edades
®
®
249
250
Aminoácidos g
Lípidos g
5
0,5
1
L-alanina
Ácido L-aspártico
9,71
4,15
4,75
2,03
1,8
4,61
2,91
0,7
L-arginina
7,3
% de energía
del ácido
α-linolénico
1,01
1,08
0,61
15,5
10:1
% de energía
del ácido
linoleico
1,01
1,08
0,61
15,5
1
7
6,8:1
1,3
4,8
10,5
6,6
23
4,9
54
13
1.990 (475)
Por 100 g
de producto
20 g/kg/día
al 15%
4,5
4,2
10,6
7
23
4,9
54
13
1.990 (475)
Por 100 g
de producto
20 g/kg/día
al 15%
Lactantes
Bote de 400 g
% MCT
1,78
<0,5
43
42
1.428 (342)
Por 100 g
de producto
Se puede mezclar
con alimentos
Lactantes
Bote de 400 g
Fórmula infantil exenta
de fenilalanina
con ácidos grasos
poliinsaturados
de cadena larga
Relación
ω6:ω3
3,63
44,5
41
1.454 (347)
Por 100 g
de producto
Diluir hasta 120 cc
(luego hasta 100 cc)
Niños >6 meses
y adultos
Fórmula infantil
exenta
de fenilalanina
SHS
XP Analog LCP®
98,7
5
Poliinsaturados g
83
1.411 (337)
Por 100 g
de producto
Bote de 500 g
Niños >8 años
y adultos
SHS
XP Analog®
95
8,6
Monoinsaturados g
% LCT
14,1
27,7
Saturados g
Azúcares g
54
30,5
10,4
Hidratos
de carbono g
Lactosa g
2.120 (506)
Equivalente
proteico g
Por 100 g
de producto
Diluir hasta 120 cc
(luego hasta 100 cc)
Niños >1 año
Caja de 30 sobres de 20 g
Lactantes
Bote de 500 g
CASEN Fleet
Fleet PKU gel®
Bote de 500 g
Energía kJ (kcal)
Dosis
Indicaciones
Fleet PKU 3®
CASEN Fleet
Crema
Fleet PKU 2®
Fleet PKU 1®
Con ácidos grasos
de cadena larga
CASEN Fleet
CASEN Fleet
VADEMÉCUM
Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Oligoelementos
Minerales
6,16
2,07
7,12
0,6
0,28
0,82
L-treonina
L-triptófano
9
25
122
Selenio µg
Cromo µg
Flúor µg
64,1
68,5
104,3
113,8
45
25
1,8
Yodo µg
15,8
5,3
0,4
Zinc mg
Manganeso mg
Molibdeno µg
1,7
14,3
13
6
Magnesio mg
720
0,35
70
Fósforo mg
740
1
20
40
0,24
0,088
3,12
3,46
1,01
3,01
4,26
1,91
3,71
0,87
3,51
4,76
3,21
1,64
Cobre mg
260
Calcio mg
1,01
5,13
Hierro mg
370
490
Cloro mg (mmol)
260
530
Sodio mg (mmol)
Taurina
Potasio mg (mmol)
0,088
0,01
0,041
L-carnitina
0,24
6,38
L-glutamina
L-valina
8,7
1,05
3,91
7,07
1,78
L-tirosina
0,25
L-metionina
7,18
1,1
0,85
L-lisina
9,72
6,55
0,68
1,25
L-leucina
3,35
L-serina
0,74
L-isoleucina
2,07
10,08
L-prolina
1,8
0,39
L-histidina
0,32
Ácido L-glutámico
0,29
Glicina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-cistina
Fleet PKU 3®
Fleet PKU 2®
Fleet PKU 1®
Por 100 g
de producto
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
70
30
50
120
1,7
10,5
0,7
10,5
167
827
1.085
582 (16,3)
936 (24,3)
380 (16,3)
0,09
0,045
3,57
3,64
0,99
3,19
4,63
2,05
3,28
0,87
3,26
4,94
3,14
1,8
4,59
1,17
Por 100 g
de producto
Fleet PKU gel®
SHS
15
15
35
47
0,6
5
0,45
7
34
230
325
290 (8,17)
420 (10,77)
120 (5,22)
0,03
0,01
0,11
1,04
0,32
0,8
1,44
0,71
1,16
0,26
1,11
1,63
0,95
0,62
1,23
0,95
0,4
Por 100 g
de producto
XP Analog®
SHS
15
15
35
47
0,6
5
0,45
7
34
230
325
290 (8,17)
420 (10,77)
120 (5,22)
0,03
0,01
0,11
1,04
0,32
0,8
1,44
0,71
1,16
0,26
1,11
1,63
0,95
0,62
1,23
0,95
0,4
Por 100 g
de producto
XP Analog LCP®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
251
252
Ácidos grasos
Vitaminas
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
100
g por 100 g
de ácidos grasos
4,1
42
22
0,41
0,46
5,4
0,46
45
1,1
27
3,6
80
45
g por 100 g
de ácidos grasos
Vitamina K1 µg
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
(mg NE)
Vitamina B6 mg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
Biotina µg
Ácido
pantoténico mg
Colina mg
Inositol mg
9,3
9
50
2,65
26
1,25
38
0,52
4,5
(9,8)
0,6
0,39
21
40
3,3
SHS
1,73
α-Linolénico
(C18:3 [n-3])
Linolénico (C18:3)
45,6
47,37
17,53
Oleico (C18:1)
Esteárico (C18)
Linoleico (C18:2)
3,6
1,1
0,83
Palmitoleico (C16:1)
3,8
2,5
16,9
0,6
10,7
4,8
7,33
Mirístico (C14)
14,46
Láurico (C12)
Palmítico (C16)
9,5
2,1
2,4
Cáprico (C10)
1,3
g por 100 g
de ácidos grasos
100
50
2,65
26
1,25
38
0,52
4,5
(9,8)
0,6
0,39
21
40
3,3
8,5
528
Por 100 g
de producto
XP Analog LCP®
Caprílico (C8)
0,15
g por 100 g
de ácidos grasos
3,8
25
2
130
1,1
13,5
1
0,8
25
45
Caproico (C6)
g por 100 g
de ácidos grasos
138,4
7,1
372,6
2,6
19,1
1,4
1,6
64,7
86,4
8,5
Vitamina C mg
12
Vitamina E mg
α-TE
12,3
7
528
Por 100 g
de producto
510
600
Por 100 g
de producto
SHS
XP Analog®
Vitamina D3 µg
762
CASEN Fleet
Fleet PKU gel®
Vitamina A µg RE
g por 100 g
de ácidos grasos
Fleet PKU 3®
Fleet PKU 2®
Fleet PKU 1®
Por 100 g
de producto
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Otros
Fuente
Osmolalidad
Fleet PKU 3®
Fleet PKU 2®
g por 100 g
de ácidos grasos
Fleet PKU 1®
g por 100 g
de ácidos grasos
CASEN Fleet
SHS
Azúcar, almidón y
almidón modificado
Lecitina de soja
Hidratos
de carbono
Lípidos
0,3
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
0,06
Docosahexaenoico
(C22:6)
Aminoácidos
0,7
Eicosapentaenoico
(C20:5)
Proteínas
<1
Araquidónico
(C20:4 [n-6])
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(oliva, coco, nuez, soja),
fosfolípidos de huevo,
aceite vegetal rico en
ácido araquidómico,
aceite de atún
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
al 15%:
353 mOsm/kg
<1
g por 100 g
de ácidos grasos
Eicosatetraenoico
(C20:4 [n-3])
al 15%:
353 mOsm/kg
SHS
XP Analog LCP®
<1
g por 100 g
de ácidos grasos
XP Analog®
Eicosatrienoico
(C20:3 [n-6])
g por 100 g
de ácidos grasos
Fleet PKU gel®
γ-Linolénico
(C18:3 [n-6])
g por 100 g
de ácidos grasos
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
253
254
Azúcares g
47
1,2
4,2
3,6:1
100
0,4
1,2
0,3
2
Frutas del bosque: 4,7
Tropical: 3,6
Naranja: 3,9
5,1
6,7
275 (65)
Por 100 mL
de producto
Listo para tomar
1,25
1,1
2,3
L-alanina
L-arginina
2,36
35
30
3,2
1,7
0,6
0,32
1,6
0,93
0,27
Naranja/limón: 6
Frutas del bosque: 5,9
7
16
391 (92)
Por 100 mL
de producto
Listo para tomar
Niños >8 años, adultos
y embarazadas
Caja con 30 bolsas de 125 mL
limón, naranja
o frutas del bosque
Caja con 18 briks de 250 mL
frutas del bosque,
tropical o naranja
Niños >8 años,
adultos y embarazadas
Preparado nutricional
líquido exento
de fenilalanina
8
1,4
% de energía
del ácido α-linolénico
SHS
Lophlex LQ®
Preparado nutricional
líquido exento
de fenilalanina
Aminoácidos g
5,3
% de energía
del ácido linoleico
<0,5
Naranja: 31,7
Neutro: 3,1
34
39
1.260 (297)
Por 100 g
de producto
Inicialmente
dilución 1:7,
luego 1:5
Niños >8 años, adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
y caja de 30 sobres de 50 g
neutro o naranja
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
SHS
Easiphen®
0,12
5
3,9:1
95
% LCT
% MCT
2,8
Poliinsaturados g
Relación ω6:ω3
8,4
Monoinsaturados g
13,5
1,5
<0,5
Saturados g
SHS
XP Maxamum®
Fibra
Lípidos g
Neutro: 3,8
Piña-vainilla-frutas: 3,3
Chocolate: 3,5
Neutro: 38; sabor: 34
51
Naranja: 42,5
Neutro: 4,6
Hidratos
de carbono g
29
5,3
25
Equivalente
proteico g
Neutro: 1.639 (390)
Sabor: 1.571 (374)
Nitrógeno g
1.311 (309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ (kcal)
Un sobre de 29 g
en 100 cc agua
Inicialmente
dilución 1:7,
luego 1:5
Dosis
Niños de 1-10 años
Sobres de 29 g
neutro, piña-vainilla,
frutas del bosque
o chocolate
Bote de 500 g
neutro o naranja
Niños de 1-8 años
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
con ácidos grasos
esenciales
linoleico
y α-linolénico
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
Indicaciones
SHS
Anamix®
SHS
XP Maxamaid®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Oligoelementos
Minerales
2,5
100
100
100
40
40
Yodo µg
Molibdeno µg
Selenio µg
Cromo µg
28
56
43
10
0,8
13
1,6
Zinc mg
Manganeso mg
14
165
1,05
200
Magnesio mg
480
12
810
Fósforo mg
580
525 (15)
1,8
810
Calcio mg
Cobre mg
450 (12,7)
Cloro mg (mmol)
980 (25)
680 (30)
0,132
0,0175
3,82
2,28
0,7
1,74
2,52
0,57
2,72
3,56
Hierro mg
580 (25,2)
840 (21,5)
Sodio mg (mmol)
0,1
Taurina
Potasio mg (mmol)
0,02
L-carnitina
1,5
0,33
2,7
L-tirosina
L-treonina
L-glutamina
1,3
L-serina
0,6
2,2
L-prolina
1,9
0,5
L-metionina
L-valina
3,14
2,3
L-lisina
L-triptófano
1,56
3,1
L-leucina
2,08
1,3
1,8
L-histidina
L-isoleucina
1,33
2,2
1,9
Glicina
Ácido L-glutámico
2,19
0,87
2
0,7
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Ácido L-aspártico
SHS
Anamix®
SHS
XP Maxamaid®
SHS
50
50
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560 (15,8)
700 (17,9)
560 (24,3)
0,15
0,02
5,2
3,1
0,9
2,3
4,2
2,1
3,4
0,8
3,7
4,8
2,8
1,8
3
1,2
3
Por 100 g
de producto
XP Maxamum®
SHS
8,5
8,5
18,2
18,2
0,35
2,3
230
4
48,5
115
160
95 (2,7)
120 (3,1)
95 (4,1)
0,0355
4,7
0,59
0,18
0,81
0,45
0,4
0,65
0,15
0,7
0,91
0,53
0,34
0,57
0,22
0,56
Por 100 mL
de producto
Easiphen®
SHS
8,5
21,4
20
46,7
0,42
3,1
0,422
4,2
85,6
221
285
<20 (<5)
<20 (<5)
<20 (<5)
0,077
0,01
1,1
0,33
0,83
1,5
0,87
1,6
0,27
1,3
1,7
0,99
0,63
1,5
0,41
1,4
Por 100 mL
de producto
Lophlex LQ®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
255
256
Ácidos grasos
Vitaminas
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1,07
1,08
Tiamina mg
35
g por 100 g
de ácidos grasos
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
Inositol mg
4,46
<1
<1
<1
<1
Linolénico (C18:3)
Araquídico (C20)
Eicosaenoico (C20:1)
Erúcico (C22:1)
Lignocérico (C24)
<1
<0,5
4,4
15,8
63,3
65,1
17,2
Oleico (C18:1)
4,7
10,6
1,47
Esteárico (C18)
Linoleico (C18:2)
0,1
g por 100 g
de ácidos grasos
14,6
54
0,85
24
0,65
85
0,35
2,3 (5,3)
0,23
0,23
11,9
15
0,88
1,3
121
Por 100 mL
de producto
4,51
<1
g por 100 g
de ácidos grasos
85,7
321
5
140
3,6
500
2,1
13,6 (29,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
Por 100 g
de producto
SHS
Easiphen®
Palmítico (C16)
2,11
Láurico (C12)
SHS
XP Maxamum®
Mirístico (C14)
2,85
Caprílico (C8)
Cáprico (C10)
80
3,85
35
3,7
Biotina µg
1,3
110
120
Vitamina B12 µg
100
1,28
Colina mg
3,9
Ácido fólico µg
15 (26,7)
25
55
6,04
Ácido pantoténico mg
1,4
240
Vitamina B6 mg
1,2
30
Vitamina K1 µg
12 (22)
135
Vitamina C mg
Riboflavina mg
4,35
Vitamina E mg α-TE
Niacina mg (mg NE)
0,93
12
Vitamina D3 µg
14
525
Vitamina A µg RE
570
SHS
Anamix®
SHS
XP Maxamaid®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
0,032
0,12
1,4
42,7
1,4
199
0,46
5,7 (11,2)
0,4
0,34
19,9
14,2
2,5
2,9
228
Por 100 mL
de producto
Lophlex LQ®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Otros
Fuente
Osmolalidad
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Hidratos
de carbono
Lípidos
Aminoácidos libres
de síntesis
Proteínas
Neutro: dilución 1:7=
490 mOsm/kg
(1:5= 690 mOsm/kg)
Naranja: dilución 1:7=
650 mOsm/kg
(1:5= 930 mOsm/kg)
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(cártamo, canola)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Neutro=
1.012 mOsm kg
Piña/vainilla=
1.205 mOsm kg
Frutasdel bosque=
1.210 mOsm/kg
Chocolate=
1.205 mOsm/kg
SHS
Anamix®
SHS
XP Maxamaid®
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Neutro: dilución 1:7=
690 mOsm/kg
1:5=1.000 mOsm/kg
Naranja: dilución 1:7=
800 mOsm/kg
1:5= 1.150 mOsm/kg
XP Maxamum®
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(girasol alto oleico,
canola, nuez)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Azúcar
Aminoácidos libres
de síntesis
1.130 mOsm/kg
Easiphen®
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Azúcar
Aminoácidos libres
de síntesis
Lophlex LQ®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
257
258
Azúcares g
44
Hidratos
de carbono g
50
Glicina
Ácido L-glutámico
3,2
0,64
1,35
L-fenilalanina
1,52
<0,003
1,71
1,62
3,6
3,4
L-arginina
Ácido L-aspártico
L-cistina
0,98
2,05
L-alanina
4,1
0,06
% de energía
del ácido α-linolénico
23,8
3,7
% de energía
del ácido linoleico
Aminoácidos g
100
57:1
Poliinsaturados
% LCT
5,2
1,3
Monoinsaturados
Relación ω6:ω3
2
Saturados g
8,9
44,8
48,8
19,8
1.562
(371)
Por 100 g
de producto
Fibra g
Lípidos g
41,65
Equivalente
proteico g
40,6
1.456
(343)
Energía kJ
(kcal)
Por 100 g
de producto
Diluir en 100 cc
de agua
Dosis
Niños >3 años,
adultos
y embarazadas
Caja
con 20 barras de 42 g
con sabor a frutas
Caja
con 30 sobres de 20 g
grosella-manzana,
tropical o limón
Niños >3 años,
adultos
y embarazadas
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
Indicaciones
SHS
Phlexy-10
Barra®
SHS
Phlexy-10
Drink Mix®
SHS
0,64
0,27
0,68
0,72
0,41
10
1,6
8,33
142
(33)
Por 20
cápsulas
Niños >3 años,
adultos
y embarazadas
Bote
con 200 cápsulas
de 500 mg
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
Phlexy-10
Cápsulas®
SHS
0,64
0,27
0,68
0,72
0,41
10
3
0,19
0,2
0,05
0,65
8,33
160
(38)
Por 10
comprimidos
Niños >3 años,
adultos
y embarazadas
Bote
con 75 comprimidos
de 1,4 g
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
Phlexy-10
Tabletas®
SHS
5,8
0,5
0,5
0,3
14
(3)
Por 100 g
de producto
Niños >11 años
y adultos
Caja
con 30 sobres
de 7 g
Módulo nutricional
de vitaminas, minerales
y oligoelementos
Phlexy-Vits®
SHS
14,6
2,1
1,7
7,3
3
3,4
82
68,3
1.161
(273)
Por 100 g
de producto
Niños de 6 meses
a 2 años
Bote
de 500 g
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
P-AM 1®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
3,85
2,35
4,85
2,7
1,1
3,5
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptófano
L-valina
Potasio mg
(mmol)
2,6
SHS
1.000
1.072
429
Selenio µg
Cromo µg
Vitamina A µg RE
11.430
353
2.143
Yodo µg
Molibdeno µg
Flúor µg
29
3,5
158
21,5
Zinc mg
Manganeso mg
2.700
818
145
233
3,6
215
21,5
Cobre mg
41
348
1.387
2.572
2.069 (73)
3.042
(78)
1.030 (45)
0,4
0,05
5,2
1,7
3,7
5,7
3,7
7,6
1,3
5,5
8,4
4,7
2
Por 100 g
de producto
P-AM 1®
Hierro mg
4.286
3,5
Magnesio mg
<5 (<0,1)
<20
(<0,5)
125 (5,4)
Por 100 g
de producto
11.072
178
0,014
0,007
0,5
0,7
0,22
0,54
0,97
0,47
0,77
0,17
0,74
1,09
0,64
0,41
Por 10
comprimidos
SHS
Phlexy-Vits®
Fósforo mg
0,014
0,007
0,5
0,7
0,22
0,54
0,97
0,47
0,77
0,17
0,74
1,09
0,64
0,41
Por 20
cápsulas
SHS
Phlexy-10
Tabletas®
14.286
0,01
0,033
0,017
1,19
1,67
0,52
1,12
1,83
0,4
1,76
SHS
Phlexy-10
Cápsulas®
Calcio mg
Cloro mg (mmol)
<5
35 tropical y limón
Sodio mg (mmol)
0,07
0,85
L-metionina
Taurina
3,7
L-lisina
2,5
1,28
5,45
L-leucina
0,04
2,31
3,2
L-carnitina
0,98
2,05
L-histidina
L-isoleucina
L-glutamina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1,52
SHS
Phlexy-10
Barra®
SHS
Phlexy-10
Drink Mix®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
259
260
Fuente
Osmolalidad
Ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Grosella-manzana=
1.172 mOsm/kg
Limón=
1.180 mOsm/kg
Tropical=
1.140 mOsm/kg
60,6
Oleico (C18:1)
Aminoácidos libres
de síntesis
Eicosaenoico (C20:1)
Aminoácidos libres
de síntesis
0,69
Araquídico (C20)
Proteínas
0,26
0,56
Linolénico (C18:3)
14,9
3,9
Esteárico (C18)
Linoleico (C18:2)
0,28
17,3
Mirístico (C14)
Palmítico (C16)
Aminoácidos libres
de síntesis
Aminoácidos libres
de síntesis
50
50
71,5
Ácido
pantoténico mg
Dilución 1:7=
733 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
71,5
2.143
Biotina µg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
22,9
10.000
Vitamina B6 mg
20
17,1
Tiamina mg
286
1.000
Vitamina K1 µg
Niacina mg
715
Riboflavina mg
192,3
Por 100 g
de producto
Vitamina C mg
Por 10
comprimidos
SHS
Phlexy-Vits®
143
Por 20
cápsulas
SHS
Phlexy-10
Tabletas®
Vitamina E mg
α-TE
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
Phlexy-10
Cápsulas®
Vitamina D3 µg
SHS
Phlexy-10
Barra®
SHS
Phlexy-10
Drink Mix®
SHS
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:5=
164 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
20
100
7
200
2,7
24
4
2,7
67
200
29
55
Por 100 g
de producto
P-AM 1®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Otros
Lípidos
Hidratos
de carbono
No contiene
gluten ni lactosa
Sacarosa.
Jarabe de glucosa
deshidratado
No contiene
gluten ni lactosa
Aceites vegetales
(soda, palma,
cacahuete)
Sacarosa.
Glucosa
SHS
Phlexy-10
Barra®
SHS
Phlexy-10
Drink Mix®
SHS
Phlexy-10
Cápsulas®
SHS
Ácido palmítico,
ácido esteárico, glicerol
Almidón de maiz,
celulosa, goma
acacia
Phlexy-10
Tabletas®
SHS
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Phlexy-Vits®
SHS
No contiene,
gluten, lactosa,sacarosa
ni fructosa
P-AM 1®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
261
262
Aminoácidos g
Lípidos g
Hidratos
de carbono g
Azúcares g
7,1
5,5
1,7
7,6
5,1
6,3
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
5,9
4,6
L-isoleucina
L-valina
4
2
L-histidina
4
16,6
Ácido
L-glutámico
1,3
4,2
Glicina
L-treonina
1,3
L-cistina
L-triptófano
7,1
10,5
Ácido
L-aspártico
5,6
1,2
4,1
5,8
1,7
5,4
6,9
4,6
1,8
16,5
4,4
1,3
12,7
5,1
4,5
L-arginina
4,8
93
—
4,8
93
—
—
77,5
L-alanina
Relación ω6:ω3
—
77,5
Nitrógeno g
Equivalente
proteico g
1.317
(310)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.317
(310)
Niños >13 años
y adultos
Niños de
2-12 años
Bote de 500 g
Bote de 500 g
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
100
100
7,7
48,1
818 (192)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 100 g
Módulo
de tirosina
SHS
L-Tirosina®
SHS
P-AM 3®
SHS
P-AM 2®
Vitaflo
1,07
0,29
0,93
1,37
0,6
0,97
0,26
0,96
1,46
0,93
0,53
1,35
0,35
1,36
0,86
0,53
18,2
<0,1
4,5
5,9
11,5
297
(71)
Por 100 mL
de producto
Niños >8 años
y adultos
Caja de 30 envases
de 125 mL
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
PKU Express
Cooler®
Vitaflo
3,64
0,99
3,19
4,63
2,05
3,28
0,87
3,26
4,93
3,14
1,8
4,59
1,17
4,61
2,91
1,8
50
<0,5
43
42
1.428
(342)
Por 100 g
de producto
Niños entre 12 meses
y diez años
Caja de 30 sobres
de 20 g
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
PKU Gel®
Vitaflo
5,17
1,4
4,54
6,59
2,91
4,67
1,24
4,64
7,02
4,47
2,55
2,6
6,53
1,67
6,56
4,14
2,56
72
10,4:1
<0,5
15
60
1.260
(302)
Por 100 g
de producto
Niños >8 años
y adultos
Caja de 30 sobres
de 25 g
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
PKU Express®
1,2
0,2
0,7
1,6
0,6
1,2
0,3
1,3
2,1
1,1
0,4
2,6
0,5
0,2
1,2
970
1,07
10,4:1
26
51
16,2
2.092
(500)
Por 100 g
de producto
Lactantes
y niños
Envase de 450 g
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
Phenyl-free 1®
Mead-Johnson
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
5
300
13
Biotina µg
Ácido pantoténico mg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
2,5
300
Vitamina B6 mg
24
Niacina mg
13
300
8
400
3,2
32
1,5
36
1,8
77
0,5
4,9
0,4
0,4
2,5
3,2
2,2
Tiamina mg
Riboflavina mg
2,5
19,4
2,2
20,8
18
2,5
194
60
18
Vitamina E mg α-TE
11
1.200
16,5
16,5
27,7
32
0,6
4,2
0,5
4,2
80
Vitamina K1 µg
9
—
—
—
215
212
Vitamina C mg
1.400
824
Flúor µg
Vitamina D3 µg
—
Cromo µg
Vitamina A µg RE
—
Selenio µg
515
380
309
522
6
4
Yodo µg
26
21
Zinc mg
Manganeso mg
Molibdeno µg
3
3
30
356
25
187
Magnesio mg
830
1.170
Cobre mg
934
Hierro mg
1.308
Calcio mg
Fósforo mg
168 (4,7)
201 (5,2)
Cloro mg (mmol)
109 (4,7)
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
0,0025
Taurina
3,8
25
2
130
1,1
13,5
1
0,8
25
45
9
12
600
70
30
50
120
1,7
10,5
0,7
10,5
167
827
1.085
582 (16,3)
936 (24,3)
380 (16,3)
90
5,1
45,88
Por 100 g
de producto
0,0012
Por 100 mL
de producto
Vitaflo
PKU Gel®
L-carnitina
1.347 (35)
Vitaflo
PKU Express
Cooler®
L-glutamina
1.347 (35)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
L-Tirosina®
SHS
P-AM 3®
SHS
P-AM 2®
Vitaflo
7,9
187
9,4
400
2,9
2,52
2,3
2
101
108
11,5
13
1.008
86
86
144
166
3,2
21,6
2,2
21,6
415
1.105
1.116
874 (24,5)
1.045 (27,2)
568 (24,4)
129,6
65,1
Por 100 g
de producto
PKU Express®
3,8
38
2
100
1
10
1
1
40
60
6,7
9,5
460
14,1
0,38
8,6
860
9,6
66
440
660
430
560
240
0,03
0,05
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 1®
Mead-Johnson
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
263
264
Otros
Fuente
Osmolalidad
Ácidos grasos
Gel: un sobre de 20 g
Un sobre de 25 g
en 30 mL de agua=
en 80 mL de agua=
2.500 mOsm/kg
2.000 mOsm/kg
Bebida: un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
Lípidos
Hidratos
de carbono
No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
lactosa, sacarosa
ni fructosa
ni fructosa
No contiene sodio
No contiene sodio
Aminoácidos
libres
de síntesis
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Aminoácidos
libres
de síntesis
Aminoácidos
Aminoácidos
Aminoácidos
esenciales,
excepto fenilalanina
Lecitina de soja
Lecitina de soja
Lecitina de soja
Aceites 100%
vegetales
Azúcar,
Azúcar, almidón
Jarabe de glucosa
45% polímeros
almidón modificado y almidón modificado
deshidratado
de glucosa
y jarabe de glucosa
y almidón modificado
25% sacarosa
deshidratado
24% almidón de maíz
4% maltodextrinas
y 2% citratos
Aminoácidos
0,23
Proteínas
0,38
Docosahexaenoico
(C22:6)
Dilución al 13,5%=
370 mOsm/kg
17,3
Linoleico (C18:2)
4
38
Oleico (C18:1)
Linolénico (C18:3)
22
Palmítico (C16)
Esteárico (C18)
9,3
4,1
Láurico (C12)
Mirístico (C14)
1,6
1,2
g por 100 g
de ácidos grasos
Cáprico (C10)
1.900 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
0,1
Dilución 1:15=
437 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
Caprílico (C8)
Dilución 1:15=
457 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
Caproico (C6)
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 1®
Mead-Johnson
60
Por 100 g
de producto
Vitaflo
PKU Express®
86
Por 100 mL
de producto
Vitaflo
PKU Gel®
Colina mg
g por 100 g
de ácidos grasos
Vitaflo
PKU Express
Cooler®
Inositol mg
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
L-Tirosina®
SHS
P-AM 3®
SHS
P-AM 2®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aminoácidos g
3,5
0,5
1,5
2,9
1,7
0,4
1,7
0,8
2,2
1,01
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
Glicina
L-histidina
0,7
L-cistina
Ácido
L-glutámico
1,7
0,3
Ácido
L-aspártico
1,3
7,5:1
Relación ω6:ω3
L-arginina
3,63
Poliinsaturados
1,4
2,1
Monoinsaturados
L-alanina
0,94
Saturados g
60
Lípidos g
22
Hidratos
de carbono g
Lactosa g
1.715 (410)
Equivalente
proteico g
0,58
0,92
0,64
1,15
0,28
0,83
1,22
0,73
0,3
1,9
0,3
0,28
1
0,46
0,51
12,1
7,6:1
4,8
10,7
12,3
27,6
34,9
56,3
10,1
2.150 (514)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Envase
de 450 g
Lactantes
hasta el año
Bote
de 1.000 g
Exento
de fenilalanina
Niños
y adultos
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
Phenyl-free 2®
Energía kJ (kcal)
Indicaciones
Milupa
PKU 1 Mix®
Mead-Johnson
Milupa
2,7
3,4
3
5,4
1,4
4
5,7
3,4
1,4
11,9
1,4
1,4
5,7
2
2,4
60
22,5
50
1.233 (290)
Por 100 g
de producto
Lactantes
hasta el año
Bote
de 500 g
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
PKU 1®
Milupa
1,4
1,8
1,6
2,8
0,7
2,2
3
1,8
0,7
6,3
0,7
0,7
3
1
1,2
32,4
10,4
3,4
7,3
7,8
18,9
42,5
27
1.881 (448)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
Bote
de 400 g
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
PKU 2 Mix®
Milupa
3,2
4
3,6
6,4
1,6
4,9
6,8
4
1,6
14,4
1,6
1,6
6,8
2,4
2,8
72
10
60
1.189 (280)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
Bote
de 500 g
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
PKU 2 Prima®
Milupa
3,8
4,7
4,2
7,6
1,9
5,6
7,9
4,8
1,9
16,8
1,9
1,9
8
2,8
3,4
84
6,8
70
1.306 (307)
Por 100 g
de producto
Niños >9 años
Bote
de 500 g
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
PKU 2 Secunda®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
265
266
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
0,009
480
250
860
730
730
163
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fósforo mg
Magnesio mg
45
1,31
49
37
29
37
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo µg
Molibdeno µg
Selenio µg
Cromo µg
430
7,3
1,34
49
41
1,22
0,98
22
0,98
350
Vitamina A
µg RE
Vitamina D3 µg
Vitamina E
mg α-TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 µg
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
(mg NE)
Vitamina B6 mg
Ácido fólico µg
Flúor µg
0,35
12,2
Cobre mg
31
0,4
4
(7,5)
0,4
0,3
21
42
4
7
450
0,15
20
11,5
35
4,1
0,35
12,2
0,001
Hierro mg
6,8
60
340 (9,6)
10,9 (500)
610
250 (10,9)
0,049
1.100
Taurina
Sodio mg (mmol)
49
49
L-carnitina
0,21
0,77
Potasio mg (mmol)
0,4
1.690
L-valina
Por 100 g
de producto
L-triptófano
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 2®
275
1,5
21
1,8
2
25
150
10
22,5
1.750
0,5
75
74,5
100
260
1,8
18
1,65
29
190
1.130
1.900
1.400
2.230
700
4
1
Por 100 g
de producto
Milupa
PKU 1®
Milupa
PKU 1 Mix®
Mead-Johnson
Milupa
130
1,2
5,7
25,7
81
11
8
0,54
0,8
54
23
43
154
1,6
13
0,9
135
620
1.035
405
540
240
67,5
2,1
0,6
Por 100 g
de producto
PKU 2 Mix®
Milupa
288
2,7
12,6
57
180
21
18
1,2
1,8
120
50
95
340
3,6
30
2,1
300
1.380
2.300
900
1.200
540
150
4,9
1,3
Por 100 g
de producto
PKU 2 Prima®
Milupa
294
2,5
13,1
51
105
14,5
11
1,1
1,4
42
60
90
230
2,8
20
1,4
350
990
1.680
<1
1.400
<3
150
5,6
1,4
Por 100 g
de producto
PKU 2 Secunda®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fuente
Osmolalidad
Ácidos grasos
10
g por 100 g
de ácidos grasos
4,9
98
49
g por 100 g
de ácidos grasos
Ácido
pantoténico mg
Colina mg
Inositol mg
1
49
1-2
1-2
8-10
0,12
10,2
Caprílico (C8)
Cáprico (C10)
Láurico (C12)
Mirístico (C14)
24
51,56
6,87
Esteárico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico
(C18:2)
Aminoácidos
esenciales excepto
fenilalanina
53% sacarosa
38% polímeros
de glucosa
7% almidón de maíz
y 2% citratos
Aceites
100% vegetales
Proteínas
Hidratos
de carbono
Lípidos
0,15-0,25
Lípidos de huevo,
grasas y aceites
Lactosa
(de leche)
y dextrinomantosa
Almidón
Aminoácidos
esenciales
340-350 mOsm/kg
H2O
1,4-2
Docosahexaenoico
(C22:6)
14-16
35-40
Linolénico
(C18:3)
800 mOsm/kg
0,5-0,6
4,4
Palmitoleico (C16:1)
4,5
22-25
Palmítico (C16)
3,5-4,5
0,10
Caproico (C6)
100
3
17
2,4
Biotina µg
Por 100 g
de producto
Vitamina B12 µg
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 2®
Maltodextrinas
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
300
450
11,5
42
4
Por 100 g
de producto
Milupa
PKU 1®
Milupa
PKU 1 Mix®
Mead-Johnson
Milupa
Aceites
vegetales
Maltodextrinas
Aminoácidos
530 mOsm/kg
H2O
0,3
3,1
7,24
0,66
5,56
0,47
0,89
0,09
0,13
g por 100 g
de ácidos grasos
119
351
5,1
30
1,6
Por 100 g
de producto
PKU 2 Mix®
Milupa
Maltodextrinas
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
265
780
11,4
90
3,6
Por 100 g
de producto
PKU 2 Prima®
Milupa
Maltodextrinas
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
315
630
8,2
70
3,5
Por 100 g
de producto
PKU 2 Secunda®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
267
268
28
1,1
64,8
28
1,1
0,9
2,7
0,6
L-alanina
L-arginina
Ácido L-aspártico
L-cistina
Hidratos
de carbono g
Aminoácidos g
1,6
1,3
5,6
0,6
1,6
2,6
1,9
0,6
2,5
1,4
1,6
1,3
0,5
Ácido
L-glutámico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptófano
30
Glicina
0,5
1,4
2,5
0,6
1,9
2,6
1,6
0,6
5,6
0,6
10
0,6
L-fenilalanina*
0,6
2,7
0,9
55,8
23,3
23,3
Equivalente
proteico g
1.771
(420)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.591
(375)
Niños >9 años
Niños >9 años
Envase de 600 g
(20 sobres de 30 g)
Envase de 600 g
(20 sobres de 30 g)
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
Preparado nutricional
de bajo contenido
en fenilalanina*
Preparado nutricional
de bajo contenido
en fenilalanina*
vegetales (de palma
y de canola)
Milupa
PKU-2® batido
de chocolatecaramelo
Milupa
PKU-2® batido
de fresa-vainilla
Milupa
1,4
3,6
4,5
4
7,1
1,8
5,4
7,6
4,5
1,8
16
1,8
1,8
7,6
2,7
3,1
80,1
8,2
66,8
1.275
(300)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
Bote de 500 g
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
PKU 2®
Milupa
1,4
3,6
6
4
7,1
1,8
5,4
7,6
4,5
1,8
16
1,8
1,8
7,6
2,7
3,1
81,6
3,9
68
1.222
(288)
Por 100 g
de producto
Niños >15 años
Bote de 500 g
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
PKU 3®
Milupa
1,4
3,7
5,6
4,1
7,5
1,9
5,5
7,8
4,7
1,9
16,6
1,9
1,9
7,8
2,7
3,4
84
4,7
70
1.270
(299)
Por 100 g
de producto
Niños >15 años
Bote de 500 g
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
PKU 3®
Advanta
Milupa
0,9
2,4
3,6
2,6
4,8
1,2
3,5
5
3
1,2
10,6
1,2
1,2
5
1,7
2,2
53,8
9,5
44,8
923
(217)
Por 100 g
de producto
Niños >15 años
1.800 comprimidos
por caja
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
PKU 3®
Tablets
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Por 100 g
de producto
1,9
Por 100 g
de producto
1,9
47
L-valina
L-carnitina
13
560
330
14
560
330
120
Cloro mg
Calcio mg
Fósforo mg
Magnesio mg
Milupa
35
80
18
5,5
1.100
40
98
1,2
23
Vitamina B6 mg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
Biotina µg
23
1,2
98
300
3
350
1,8
0,8
Niacina mg
(mg NE)
0,8
2
23
(46,3)
4,4
Roboflavina mg
4,4
17
220
250
1,6
17
Vitamina K1 µg
35
5
4
360
14
20
39
3,1
Tiamina mg
5
35
Vitamina C mg
4
Vitamina E
mg α-TE
360
Vitamina D3 µg
14
Cromo µg
Vitamina A µg RE
20
Selenio µg
77
77
30
Yodo µg
0,9
Manganeso mg
Molibdeno µg
0,9
6,4
Zinc mg
9,1
2
6,4
15
460
Cobre mg
155
1.015
1.310
985
1.330
640
5,4
Por 100 g
de producto
PKU 2®
Hierro mg
460
120
470
8
470
Sodio mg
Potasio mg
14
47
Milupa
PKU-2® batido
de chocolatecaramelo
Milupa
PKU-2® batido
de fresa-vainilla
Milupa
180
5
650
3,6
18,2
(41,5)
1,8
1,8
105
100
12,5
12
1.300
40
476
290
4,8
23,8
3,6
21
535
1.015
1.310
985
1.330
640
5,4
Por 100 g
de producto
PKU 3®
Milupa
52
3
215
1,3
15,1
62
65
9,5
6
575
9
25
25
0,4
45
15,5
510
355
685
1.375
<1
1.275
<3
140
5,5
Por 100 g
de producto
PKU 3®
Advanta
Milupa
33
1,9
137
0,8
9,7
40
42
6,1
3,8
368
14
29
20
147
0,8
9,9
325
227
438
880
<1
815
<3
90
3,5
Por 100 g
de producto
PKU 3®
Tablets
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
269
270
Fuente
Maltodextrinas
y sacarosa
Aminoácidos
Proteínas
Aminoácidos
Maltodextrinas,
fructosa
y sacarosa
105
Inositol mg
Hidratos
de carbono
2,7
210
Colina mg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Ácido
pantoténico mg
Milupa
PKU-2® batido
de chocolatecaramelo
Milupa
PKU-2® batido
de fresa-vainilla
Milupa
Aminoácidos
Maltodextrinas
300
260
12
Por 100 g
de producto
PKU 2®
Milupa
Aminoácidos
Maltodextrinas
300
260
9
Por 100 g
de producto
PKU 3®
Milupa
Aminoácidos
Maltodextrinas
310
630
5,3
Por 100 g
de producto
PKU 3®
Advanta
Milupa
Aminoácidos
Maltodextrinas,
celulosa, almidón
(de arroz, de maíz)
199
405
3,4
Por 100 g
de producto
PKU 3®
Tablets
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aminoácidos g
Lípidos g
54
Hidratos
de carbono g
10,6
4,2
95
4,5
10:1
7,3
0,7
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relación
ω6:ω3
% de energía
del ácido
linoleico
% de energía
del ácido
α-linolénico
0,69
1,2
1,01
L-alanina
L-arginina
Ácido
L-aspártico
15,5
7
Saturados g
23
4,9
13
Equivalente
proteico g
Azúcares g
1.990
(475)
1,93
2,31
1,32
30
Trazas
Trazas
Trazas
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Bote de 500 g
neutro
Bote de 400 g
neutro
Niños
de 1-8 años
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
y tirosina
Fórmula infantil
exenta de fenilalanina
y tirosina
Lactantes
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid®
SHS
XPHEN, TYR
Analog®
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
Tirosinemia
SHS
3,3
3,5
1,9
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Niños >8 años,
adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
neutro
Preparado nutricional
exento de fenilalanina
y tirosina
XPHEN, TYR
Maxamum®
SHS
5,98
7,16
4,1
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
Lactantes,
niños y adultos
Bote de 500 g
neutro
Concentrado
de aminoácidos
exento de fenilalanina
y tirosina
XPHEN, TYR
Tyrosidon®
SHS
1,01
1,2
0,69
15,5
0,7
7,3
10:1
4,5
95
4,2
10,6
7
23
4,9
54
13
1.990
(475)
Por 100 g
de producto
Lactantes
Bote de 400 g
neutro
Fórmula infantil exenta
de fenilalanina,
tirosina
y metionina
XPTM
Analog®
SHS
1,93
2,35
1,34
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Niños
de 1-8 años
Bote de 500 g
neutro
Preparado nutricional
exento de fenilalanina,
tirosina
y metionina
XPTM
Maxamaid®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
271
272
Oligoelementos
Minerales
450
(12,7)
810
290
(8,17)
325
230
34
Calcio mg
Fósforo mg
Magnesio mg
15
Selenio µg
40
100
100
47
35
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo µg
13
1,6
5
0,6
Cobre mg
Molibdeno µg
1,8
7
0,45
Hierro mg
12
200
810
840
(21,5)
Cloro mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
420
(10,77)
0,03
Taurina
0,02
0,33
Potasio mg
(mmol)
0,01
L-carnitina
120
(5,22)
0,11
L-glutamina
2,25
0,69
2,5
0,56
2,4
3,53
2,06
Sodio mg
(mmol)
1,18
0,81
L-serina
L-valina
1,73
1,31
L-prolina
0,9
0,29
L-metionina
0,36
1,25
L-lisina
L-treonina
1,85
L-leucina
L-triptófano
1,54
1,08
L-isoleucina
2,59
1,32
1,35
0,69
2,06
0,86
L-histidina
1,08
Ácido
L-glutámico
0,45
Glicina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-cistina
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid®
SHS
XPHEN, TYR
Analog®
SHS
50
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,4
3,4
1
2,6
2,3
3,7
0,85
4
5,3
3,1
2
5,3
3,3
1,3
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Maxamum®
SHS
65
126
<5
(0,2)
0,12
0,06
0,69
6,99
2,15
5,38
4,79
7,77
1,75
7,46
10,97
6,4
4,09
8,04
6,4
2,66
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Tyrosidon®
SHS
15
35
47
0,6
5
0,45
7
34
230
325
290
(8,17)
420
(10,77)
120
(5,22)
0,03
0,01
0,11
1,18
0,36
0,9
0,81
1,31
1,25
1,85
1,08
0,69
1,35
1,08
0,45
Por 100 g
de producto
XPTM
Analog®
SHS
40
100
100
1,6
13
1,8
12
200
810
810
450
(12,7)
840
(21,5)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
2,29
0,7
1,77
1,57
2,55
2,44
3,6
2,1
1,34
2,63
2,1
0,87
Por 100 g
de producto
XPTM
Maxamaid®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Ácidos grasos
Vitaminas
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
8,5
3,3
40
21
0,39
0,6
4,5
(10,5)
0,52
38
1,25
26
2,65
50
100
g por 100 g
de ácidos grasos
Vitamina E
mg α-TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 µg
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
(mg NE)
Vitamina B6 mg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
Biotina µg
Ácido
pantoténico mg
Colina mg
Inositol mg
SHS
SHS
SHS
γ-linolénico (C18:3)
1,73
Esteárico (C18)
α-linolénico (C18:3)
47,37
1,1
0,83
Palmitoleico (C16:1)
47,37
7,33
Palmítico (C16)
17,53
4,8
Oleico (C18:1)
0,83
14,16
Láurico (C12)
Mirístico (C14)
Linoleico (C18:2)
14,46
2,4
Cáprico (C10)
2,5
1,73
17,53
1,1
7,33
4,8
2,1
2,4
2,1
0,15
g por 100 g
de ácidos grasos
100
50
2,65
26
1,25
38
0,52
4,5
(10,5)
0,6
0,39
21
40
3,3
8,5
528
15
Por 100 g
de producto
XPTM
Analog®
0,15
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Tyrosidon®
Caprílico (C8)
g por 100 g
de ácidos grasos
85,7
321
5
140
3,6
500
2,1
13,6
(30,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Maxamum®
Caproico (C6)
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(23,5)
1,2
1,08
30
135
4,35
12
528
525
40
Vitamina D3 µg
15
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Vitamina A µg RE
Cromo µg
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid®
SHS
XPHEN, TYR
Analog®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
55,5
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(23,7)
1,2
1,08
30
135
4,35
12
525
40
Por 100 g
de producto
XPTM
Maxamaid®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
273
274
Otros
Fuente
Osmolalidad
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Hidratos
de carbono
Lípidos
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Proteínas
15%=
353 mOsm/kg
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid®
SHS
XPHEN, TYR
Analog®
SHS
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
690 mOsm/kg
dilución 1:5=
1.000 mOsm/kg
XPHEN, TYR
Maxamum®
SHS
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
5%=
370 mOsm/kg
XPHEN, TYR
Tyrosidon®
SHS
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
15%=
353 mOsm/kg
XPTM
Analog®
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
XPTM
Maxamaid®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Azúcares g
Aminoácidos g
Lípidos g
Hidratos
de carbono g
6,09
2,7
Ácido L-aspártico
L-cistina
6,5
8,17
Glicina
Ácido L-glutámico
L-fenilalanina
7,3
L-arginina
100
2,9
0,6
0,2
1,4
1,1
1,2
0,38
% de energía
del ácido
α-linolénico
4,2
4,5
% de energía
del ácido
linoleico
L-alanina
0,76
% LCT
10,4:1
4,88
10,3
Poliinsaturados g
% MCT
9,9
Relación ω6:ω3
11,06
51
16,7
Saturados g
100
8,5
53,1
2.092
(500)
Por 100 g
de producto
Lactantes
Bote de 450 g
Exento
de fenilalanina
y tirosina
TYROS 1®
Mead-Johnson
Monoinsaturados g
93
0,4
4,5
77
Nitrógeno
Equivalente
proteico g
903
(212)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.386
(326)
Lactantes
niños y adultos
Bote de 100 g
Bote de 500 g
neutro
Lactantes
niños y adultos
Módulo
de fenilalanina
Concentrado
de aminoácidos
exento de fenilalanina,
tirosina y metionina
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
L-Fenilalanina®
SHS
XPTM Tyrosidon®
3,8
0,8
0,3
1,9
1,4
1,5
0,61
4,6
7,5:1
1,26
5,21
2,02
1,26
60
22
1.715
(410)
Por 100 g
de producto
Niños
y adultos
Bote de 450 g
Exento
de fenilalanina
y tirosina
TYROS 2®
Mead-Johnson
12,6
1,5
1,5
6
2,1
2,6
60
0,9
22,4
50
1.231
(290)
Por 100 g
de producto
Lactantes
Bote de 500 g
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
y tirosina
TYR 1®
Milupa
16
1,8
1,8
7,6
2,7
3,1
75,6
0,5
12,7
63
1.287
(303)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
Bote de 500 g
Preparado nutricional
exento
de fenilalanina
y tirosina
TYR 2®
Milupa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
275
276
Oligoelementos
Minerales
2,2
0,06
0,12
L-carnitina
Taurina
660
126
65
Calcio mg
(mmol)
Fósforo mg
(mmol)
1,8
260
Cromo µg
37
75
100
28
49
1,3
18
74,5
76
Yodo µg
14,1
0,38
Manganeso mg
12,2
1,65
29
190
(7,8)
1.130
(36,5)
1.900
(47,4)
1.400
(39,5)
2.230
(57)
700
(30,4)
0,25
0,075
4,2
1,1
2,9
3,2
1,5
4,2
6
3,6
1,5
Por 100 g
de producto
TYR 1®
Milupa
Selenio µg
8,6
Zinc mg
1.220
12,2
163
730
730
850
1.100
610
0,4
0,4
1,7
0,4
1,03
0,9
1,9
0,4
1,8
2,9
1,5
0,5
Por 100 g
de producto
TYROS 2®
Mead-Johnson
Molibdeno µg
9,6
860
Cobre mg
66
Hierro mg
Magnesio mg
(mmol)
430
Cloro mg
(mmol)
440
610
240
0,03
0,05
1,2
0,3
0,7
Potasio mg
(mmol)
<5
(<0,2)
0,69
L-glutamina
Sodio mg
(mmol)
2,19
7,13
L-valina
5,46
L-treonina
L-triptófano
4,89
L-serina
0,7
1,4
1,3
0,3
7,58
L-lisina
7,94
11,22
L-leucina
0,4
1,2
L-prolina
6,5
L-metionina
4,17
L-histidina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-isoleucina
TYROS 1®
Por 100 g
de producto
Mead-Johnson
SHS
L-Fenilalanina®
SHS
XPTM Tyrosidon®
40
250
220
3,1
9,1
2
15
155
(6,4)
1.015
(32,8)
1.310
(32,7)
985
(27,8)
1.330
(34)
640
(27,8)
5,4
1,4
3,6
4
7,1
1,8
5,4
7,6
4,5
1,8
Por 100 g
de producto
TYR 2®
Milupa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
* Osmolaridad.
Osmolalidad
Ácidos grasos
Vitaminas
60
86
Colina mg
Inositol mg
1,46
0,23
Linolénico (C18:3)
Araquídico (C20)
330 mOsm/L*
17,3
Palmítico (C16)
Linoleico (C18:2)
22
Mirístico (C14)
4
4,1
Láurico (C12)
38
9,3
Cáprico (C10)
Oleico (C18:1)
1,2
Caprílico (C8)
Esteárico (C18)
0,1
1,6
Caproico (C6)
5% P/V=
370 mOsm/kg
3,8
Ácido
pantoténico mg
g por 100 g
de ácidos grasos
2
38
Biotina µg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
1
100
Vitamina B6 mg
10
Niacina mg
(mg NE)
1,22
1
40
Vitamina K1 µg
1
60
Vitamina C mg
Tiamina mg
6,7
Vitamina E
mg α-TE
Riboflavina mg
41
9,5
770 mOsm/L*
7,18
54,1
24
4,4
10,2
0,1
0,12
g por 100 g
de ácidos grasos
49
98
4,9
49
2,4
350
0,98
22
0,98
49
6,6
7
460
Vitamina D3 µg
430
Por 100 g
de producto
TYROS 2®
Mead-Johnson
Vitamina A µg RE
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
g por 100 g
de ácidos grasos
TYROS 1®
Por 100 g
de producto
Mead-Johnson
SHS
L-Fenilalanina®
SHS
XPTM Tyrosidon®
g por 100 g
de ácidos grasos
300
450
11,5
42
4
275
1,5
21
(38,5)
1,8
2
25
150
10
22,5
1.750
Por 100 g
de producto
TYR 1®
Milupa
g por 100 g
de ácidos grasos
300
260
12
300
3
350
1,8
22,5
(46,3)
2
1,6
35
80
18
5,5
1.100
Por 100 g
de producto
TYR 2®
Milupa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
277
278
Otros
Fuente
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Hidratos
de carbono
Lípidos
Aminoácidos libres
de síntesis
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Aceites
100% vegetales
49% polímeros
de glucosa,
25% sacarosa,
24% almidón de maíz
y 2% citratos
Todos
los aminoácidos
esenciales excepto
fenilalanina y tirosina
TYROS 1®
Proteínas
Mead-Johnson
SHS
L-Fenilalanina®
SHS
XPTM Tyrosidon®
Aceites
100% vegetales
58% polímeros
de glucosa,
33% sacarosa,
7% almidón de maíz
y 2% citratos
Todos
los aminoácidos
esenciales excepto
fenilalanina y tirosina
TYROS 2®
Mead-Johnson
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Maltodextrinas
Aminoácidos
TYR 1®
Milupa
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Maltodextrinas
Aminoácidos
TYR 2®
Milupa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Azúcares g
Aminoácidos g
Lípidos g
Hidratos
de carbono g
10:1
7,3
0,7
Relación ω6:ω3
% de energía
del ácido
linoleico
% de energía
del ácido
α-linolénico
0,62
1,09
L-alanina
L-arginina
15,5
95
4,5
4,2
Poliinsaturados g
% MCT
10,6
Monoinsaturados g
% LCT
7
Saturados g
23
4,9
54
13
Equivalente
proteico g
Nitrógeno g
1.990
(475)
2,13
1,22
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ
(kcal)
Dilución 1:7,
después 1:5
15% P/V
Dosis
Bote de 500 g
neutro
Bote de 400 g
neutro
Niños de 1-8 años
Preparado
nutricional exento
de metionina
Fórmula infantil
exenta
de metionina
Lactantes
SHS
XMET
Maxamaid®
SHS
XMET
Analog®
Indicaciones
Homocistinuria
SHS
3,3
1,9
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Dilución 1:7,
después 1:5
Niños >8 años,
adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
neutro
Preparado
nutricional exento
de metionina
XMET
Maxamum®
SHS
6,6
3,78
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 200 g
neutro
Concentrado de
aminoácidos exento
de metionina
XMET
Homidon®
SHS
100
11,7
73,1
1.243
(292)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 100 g
Módulo
de cistina
L-Cistina®
SHS
100
9,4
58,8
1.000
(235)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 100 g
Módulo
de metionina
L-Metionina®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
279
280
Oligoelementos
Minerales
2,21
0,98
1,22
0,62
0,98
1,67
1,14
Glicina
Ácido
L-glutámico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
1,43
1,43
1,6
0,73
0,74
0,82
0,33
1,07
0,11
0,01
0,03
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptófano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
5
Zinc mg
34
Magnesio mg
7
230
0,45
325
Calcio mg
Fósforo mg
Cobre mg
810
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Hierro mg
450
(12,7)
420
(10,77)
Potasio mg
(mmol)
13
1,8
12
200
810
840
(21,5)
120
(5,22)
Sodio mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
2,08
0,64
2,31
1,9
1,22
2,38
1,9
1,43
1,18
L-prolina
L-metionina
L-lisina
3,26
0,74
L-fenilalanina
0,79
0,41
1,78
0,91
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Ácido
L-aspártico
SHS
XMET
Maxamaid®
SHS
XMET
Analog®
SHS
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,37
3,3
1
2,5
2,3
2,2
3,6
3,5
5,1
3
1,9
3,7
2,9
2,3
1,2
2,8
Por 100 g
de producto
XMET
Maxamum®
SHS
60
110
0,12
0,06
0,69
6,45
1,96
4,96
4,47
4,42
7,17
6,88
10,13
5,91
3,77
7,41
5,91
4,47
2,46
5,51
Por 100 g
de producto
XMET
Homidon®
SHS
100
Por 100 g
de producto
L-Cistina®
SHS
100
Por 100 g
de producto
L-Metionina®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Ácidos grasos
Vitaminas
38
1,25
26
2,65
50
100
g por 100 g
de ácidos grasos
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
Biotina µg
Ácido pantoténico
mg
Colina mg
Inositol mg
4,8
7,33
1,1
Mirístico (C14)
Palmítico (C16)
Palmitoleico (C16:1)
2,4
0,52
Vitamina B6 mg
14,46
4,5
(10)
Niacina mg
(mg NE)
Láurico (C12)
0,6
2,1
0,39
Tiamina mg
Riboflavina mg
Cáprico (C10)
21
Vitamina K1 µg
0,15
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
40
Vitamina C mg
Caprílico (C8)
1,08
3,3
Vitamina E
mg α-TE
Caproico (C6)
30
8,5
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(22,7)
1,2
135
4,35
12
528
525
40
40
100
Vitamina D3 µg
15
Cromo µg
1,6
100
Vitamina A µg RE
35
15
Selenio µg
47
Molibdeno µg
0,6
Yodo µg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Manganeso mg
SHS
XMET
Maxamaid®
SHS
XMET
Analog®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
85,7
321
5
140
3,6
500
2,1
13,6
(30,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
50
107
107
2,1
Por 100 g
de producto
XMET
Maxamum®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
XMET
Homidon®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
L-Cistina®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
L-Metionina®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
281
282
Otros
Fuente
Osmolalidad
17,53
Linoleico (C18:2)
Indicado también
para la
hipermetioninemia
Indicado también
para la
hipermetioninemia
Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Lípidos
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Hidratos
de carbono
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Proteínas
15%=
353 mOsm/kg
0,83
47,37
Oleico (C18:1)
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Esteárico (C18)
SHS
XMET
Maxamaid®
SHS
XMET
Analog®
SHS
Indicado también
para la
hipermetioninemia
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
690 mOsm/kg
dilución 1:5=
1.000 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
XMET
Maxamum®
SHS
Indicado también
para la
hipermetioninemia
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
5%=
350 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
XMET
Homidon®
SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
g por 100 g
de ácidos grasos
L-Cistina®
SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
g por 100 g
de ácidos grasos
L-Metionina®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aminoácidos g
Lípidos g
5,57
3,59
3,13
2,4
2,46
L-leucina
L-lisina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
3,48
3,72
4,43
5,03
7,8
0,64
1,15
0,78
1,11
0,66
3,21
L-isoleucina
4,5
2,3
0,3
2,7
0,3
2,14
4,2
0,47
0,49
1,1
0,39
0,51
L-histidina
3
3,48
1,92
7,69
4,08
3,21
12,1
Ácido
L-glutámico
Glicina
1,37
L-cistina
2,48
4,56
Ácido
L-aspártico
L-fenilalanina
3,41
L-arginina
25
2,05
L-alanina
72
0,5
50
27,6
56,3
10,1
2.150
(514)
Por 100 g
de producto
Niños hasta
el primer año
Bote de 1.000 g
Exento
de metionina
4,1
<0,5
15
60
1.260
(302)
Por 100 g
de producto
Niños >8 años
y adultos
Caja de 30 sobres
de 25 g
Sustituto proteico
en forma de bebida
exento de metionina
Milupa
HOM 1-Mix®
% de energía
del ácido
α-linolénico
<0,5
28
Vitaflo
HCU Express®
% de energía
del ácido
linoleico
25
71,3
43
Azúcares g
42
Hidratos
de carbono g
1.428
(342)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.540
(368)
Niños
entre 12 meses
y diez años
Caja de 30 sobres
de 20 g
Caja de 30 sobres
de 4 g cada uno
Uso conjunto con
un sustituto proteico
Sustituto proteico
en gel o bebida
exento de metionina
Módulo de L-cistina
en polvo
Equivalente
proteico g
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
Vitaflo
HCU Gel®
Vitaflo
L-Cistina®
Milupa
2,8
2,9
5,3
3,9
5,6
3,3
1,4
11,6
1,4
2,4
2,4
5,6
2
2,4
60
0,9
22,5
50
1.233
(290)
Por 100 g
de producto
Niños hasta
el primer año
Bote de 500 g
Exento
de metionina
HOM 1®
Milupa
3,9
4
7,1
5,4
7,6
4,5
1,8
16
1,8
3,2
3,4
7,6
2,7
3,1
82,5
5,8
68,8
1.268
(298)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
Bote de 500 g
Exento
de metionina
HOM 2®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
283
284
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Cromo µg
25
0,8
1
Tiamina mg
Riboflavina mg
Vitamina C mg
Vitamina K1 µg
9
45
Vitamina E
mg α-TE
12
70
Selenio µg
600
30
Molibdeno µg
Vitamina D3 µg
50
Yodo µg
Vitamina A µg RE
1,7
120
Manganeso mg
10,5
167
Magnesio mg
(mmol)
Zinc mg
827
Fósforo mg
(mmol)
0,7
1.085
Calcio mg
(mmol)
10,5
582
(16,3)
Cloro mg
(mmol)
Cobre mg
936
(24,3)
Potasio mg
(mmol)
Hierro mg
380
(16,3)
0,009
Taurina
Sodio mg
(mmol)
4,02
0,005
3,53
L-valina
L-carnitina
1,07
L-glutamina
2,44
L-treonina
L-triptófano
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
2,3
2
101
108
11,5
13
1.008
86
86
144
166
3,2
21,6
2,2
21,6
415
1.105
1.116
874
(24,5)
1.045
(27,2)
568
(24,4)
0,0023
0,0015
5,7
4,98
1,5
3,42
Por 100 g
de producto
Vitaflo
HCU Express®
Vitaflo
HCU Gel®
Vitaflo
L-Cistina®
Milupa
21
42
4
7
0,45
20
11,5
35
45
0,35
4,1
350
60
250
480
340
500
250
49
9
0,78
0,21
0,53
Por 100 g
de producto
HOM 1-Mix®
Milupa
1,8
2
25
150
10
22,5
1.750
75
74,5
100
260
1,8
18
1,5
29
190
(7,8)
1.130
(36,5)
1.900
(47,4)
1.400
(39,5)
2.230
(57)
700
(30,4)
0,075
0,25
3,9
1
2,6
Por 100 g
de producto
HOM 1®
Milupa
2
1,6
35
80
18
5,5
1.100
40
250
220
3,1
9,1
2
15
155
1.015
1.310
985
(27,8)
1.330
(34)
640
(27,8)
5,4
1,4
3,6
Por 100 g
de producto
HOM 2®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fuente
Osmolalidad
Un sobre de 4 g
en 100 mL
de agua=
46 mOsm/kg
Aminoácidos
Azúcar, almidón
y almidón modificado
Lecitina de soja
Proteínas
Hidratos
de carbono
Lípidos
Lecitina de soja
Jarabe de glucosa
deshidratado
y almidón modificado
Aminoácidos
Un sobre de 25 g
en 80 mL de agua=
2.000 mOsm/kg
Lípidos de huevo,
grasas vegetales
y animales
Lactosa, maltodextrinas
y almidón
Aminoácidos
340-350 mOsm/kg
10
Gel:
un sobre de 20 g
en 30 mL de agua=
2.500 mOsm/kg
Bebida:
un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
3
Inositol mg
7,9
17
1
31
0,4
4
Por 100 g
de producto
100
3,8
Ácido pantoténico
mg
187
9,4
400
2,9
25,2
Milupa
HOM 1-Mix®
Colina mg
2
25
Biotina µg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
1,1
130
Vitamina B6 mg
13,5
Niacina mg
(mg NE)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Vitaflo
HCU Express®
Vitaflo
HCU Gel®
Vitaflo
L-Cistina®
Milupa
Maltodextrinas
Aminoácidos
10%
300
450
11,5
42
4
275
1,5
2,1
(36,8)
Por 100 g
de producto
HOM 1®
Milupa
Maltodextrinas
Aminoácidos
10%
300
260
12
300
3
350
1,8
23
(46,3)
Por 100 g
de producto
HOM 2®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
285
286
Aminoácidos g
Lípidos g
54
Hidratos
de carbono g
7,3
0,7
% de energía
del ácido linoleico
% de energía
del ácido α-linolénico
0,8
1,39
L-alanina
L-arginina
15,5
10:1
Relación ω6:ω3
2,73
1,56
30
95
95
4,5
% LCT
% MCT
4,2
Poliinsaturados g
3,19
1,82
35
1,4
5,3
3,9:1
5
8,4
2,8
10,6
Monoinsaturados g
1,5
13,5
3,8
38
29
1.639
(390)
Por 100 g
de producto
Un sobre
en 100-150 cc
de agua
Niños
de 1-10 años
Caja de 30 sobres
de 29 g neutro
Preparado nutricional
exento de isoleucina,
leucina y valina con ácidos
grasos esenciales
linoleico y α-linolénico
7
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
SHS
Mapleflex®
Saturados g
23
4,9
13
Equivalente
proteico g
Azúcares g
1.990
(475)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ
(kcal)
Dilución 1:7,
luego 1:5
15% P/V
Dosis
Niños
de 1-8 años
Bote de 500 g
neutro
Bote de 400 g
neutro
Lactantes
Preparado nutricional
exento
de isoleucina,
leucina y valina
Fórmula infantil
exenta
de isoleucina,
leucina y valina
Indicaciones
SHS
MSUD
Maxamaid®
SHS
MSUD
Analog®
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
4,3
2,4
47
<0,5
31,7
(neutro 3,1)
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Dilución 1:7,
luego 1:5
Niños
de ocho años,
adultos y embarazadas
Bote de 500 g
neutro y naranja
Preparado nutricional
exento
de isoleucina,
leucina y valina
8,47
4,83
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
5%
Lactantes,
niños y adultos
Bote de 500 g
neutro
Concentrado
de aminoácidos
exento de isoleucina,
leucina y valina
SHS
MSUD AID III®
SHS
MSUD
Maxamum®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Oligoelementos
Minerales
1,56
2,84
0,94
1,25
1,57
0,8
L-fenilalanina
Glicina
Ácido
L-glutámico
L-histidina
1,85
1,85
1,52
0,93
0,94
1,05
0,42
0,11
0,01
0,03
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptófano
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
5
0,6
47
35
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo µg
Molibdeno µg
34
Magnesio mg
7
230
0,45
325
Calcio mg
Fósforo mg
Cobre mg
810
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Hierro mg
450
(12,7)
420
(10,77)
Potasio mg
(mmol)
100
100
1,6
13
1,8
12
200
810
840
(21,5)
120
(5,22)
Sodio mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
0,02
3,4
0,82
2,06
2,96
0,67
1,45
0,34
L-lisina
L-metionina
2,44
1,85
1,02
0,52
2,28
1,16
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Ácido
L-aspártico
SHS
MSUD
Maxamaid®
SHS
MSUD
Analog®
SHS
43
100
0,8
10
1,05
14
165
480
945
525
(15)
980
(25)
680
(30)
0,216
0,029
3,92
0,95
2,4
2,16
2,16
3,45
0,78
3,3
1,82
2,84
2,16
1,19
2,66
Por 100 g
de producto
Mapleflex®
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
5,2
1,3
3,2
2,9
2,9
4,6
1
4,4
2,4
3,8
2,9
1,6
3,6
Por 100 g
de producto
75
145
Trazas
0,12
0,06
0,69
2,53
6,38
5,75
5,69
9,2
2,07
8,83
4,84
9,51
7,59
5,75
3,16
7,07
Por 100 g
de producto
SHS
MSUD AID III®
SHS
MSUD
Maxamum®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
287
288
Ácidos grasos
Vitaminas
40
26
2,65
50
100
g por 100 g
de ácidos grasos
Biotina µg
Ácido pantoténico mg
Colina mg
Inositol mg
17,2
1,1
0,83
47,37
17, 53
1,73
Esteárico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolénico (C18:3)
4,46
1,47
65,1
7,33
4,51
<1
2,11
2,85
g por 100 g
de ácidos grasos
35
80
3,85
35
1,3
100
1,28
15
(30,8)
1,07
0,93
25
55
6,04
14
570
28
56
Por 100 g
de producto
Palmítico (C16)
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(25,7)
1,2
135
4,35
SHS
Mapleflex®
Palmitoleico (C16:1)
4,8
1,25
Vitamina B12 µg
Mirístico (C14)
38
Ácido fólico µg
14,46
0,52
Vitamina B6 mg
Láurico (C12)
4,5
(11,5)
Niacina mg
(mg NE)
2,4
0,6
2,1
0,39
Tiamina mg
Riboflavina mg
Cáprico (C10)
21
Vitamina K1 µg
0,15
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
40
Vitamina C mg
Caprílico (C8)
1,08
3,3
Vitamina E
mg α-TE
Caproico (C6)
30
8,5
12
528
Vitamina D3 µg
525
40
Vitamina A µg RE
15
15
Cromo µg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Selenio µg
SHS
MSUD
Maxamaid®
SHS
MSUD
Analog®
g por 100 g
de ácidos grasos
85,7
321
5
140
3,6
500
2,1
13,6
(35,3)
1,4
1,4
70
90
5,24
7,8
710
50
50
Por 100 g
de producto
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
SHS
MSUD AID III®
SHS
MSUD
Maxamum®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Otros
Fuente
Osmolalidad
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Hidratos
de carbono
Lípidos
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Proteínas
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(canola, girasol alto oleico,
coco fraccionado)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
29%=
1.130 mOsm/kg
<1
15%=
353 mOsm/kg
<1
Erúcico (C22:1)
Lignocérico (C24)
<1
<1
g por 100 g
de ácidos grasos
Araquídico (C20)
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
SHS
Mapleflex®
Eicosaenoico (C20:1)
SHS
MSUD
Maxamaid®
SHS
MSUD
Analog®
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
naranja:
800 mOsm/kg
neutro:
690 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
5%=
330 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
SHS
MSUD AID III®
SHS
MSUD
Maxamum®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
289
290
Azúcares g
66,9
28
43
42
1.428
(342)
Por 100 g
de producto
Niños
entre 12 meses
y diez años
Caja de 30 sobres
de 20 g
Sustituto proteico en gel
exento de isoleucina,
leucina y valina
100
L-histidina
100
4,06
1,74
Glicina
100
2,73
L-fenilalanina
L-glutamina
L-valina
5,51
1,45
L-tirosina
2,61
2,9
2,9
L-serina
L-treonina
4,29
L-prolina
L-triptófano
3,65
1,05
L-lisina
L-metionina
L-leucina
L-isoleucina
6,13
1,45
L-cistina
4,85
L-arginina
Ácido
L-aspártico
5,1
L-alanina
50
1.250
96
1.603
(383)
Por 100 g
de producto
Caja de 30 sobres
de 4 g
L-isoleucina
en una base
de carbohidratos
Vitaflo
MSUD Gel®
<0,5
100
12
75
1.275
(300)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 100 g
Módulo
de valina
Vitaflo
L-Isoleucina®
Lípidos g
100
10,7
SHS
L-Valina®
Aminoácidos g
100
Nitrógeno
Hidratos
de carbono g
66,9
10,7
Equivalente
proteico g
1.137
(268)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.137
(268)
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 100 g
Bote de 100 g
Lactantes, niños
y adultos
Módulo
de leucina
Módulo
de isoleucina
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
L-Leucina®
SHS
L-Isoleucina®
Vitaflo
1,2
96
1.603
(383)
Por 100 g
de producto
Uso conjunto
con un sustituto
proteico
Caja de 30 sobres
de 4 g
L-valina
en una base
de carbohidratos
L-Valina®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Por 100 g
de producto
2
25
3,8
Vitamina B12 µg
Biotina µg
Ácido pantoténico mg
1,1
130
Niacina mg
VitaminaB6 mg
1
13,5
Riboflavina mg
Ácido fólico µg
25
0,8
Tiamina mg
Vitamina C mg
Vitamina K1 µg
9
45
Vitamina E
mg α-TE
12
70
Cromo µg
600
30
Selenio µg
Vitamina D3 µg
50
Molibdeno µg
Vitamina A µg RE
1,7
120
Yodo µg
Zinc mg
Manganeso mg
0,7
10,5
Cobre mg
10,5
827
137
Magnesio mg
Hierro mg
1.085
582
(16,3)
Cloro mg
(mmol)
Calcio mg
936
(24,3)
Potasio mg
(mmol)
Fósforo mg
380
(16,3)
Sodio mg
(mmol)
90
Por 100 g
de producto
Vitaflo
MSUD Gel®
50
Por 100 g
de producto
Vitaflo
L-Isoleucina®
Taurina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
L-Valina®
L-carnitina
SHS
L-Leucina®
SHS
L-Isoleucina®
Vitaflo
Por 100 g
de producto
L-Valina®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
291
292
Fuente
Osmolalidad
Lípidos
Hidratos
de carbono
Proteínas
Aminoácidos libres
de síntesis
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Aminoácidos libres
de síntesis
SHS
L-Leucina®
SHS
L-Isoleucina®
SHS
Aminoácidos libres
de síntesis
g por 100 g
de ácidos grasos
L-Valina®
Vitaflo
Azúcar, almidón
y almidón modificado
Un sobre de 4 g
en 100 mL de agua=
46 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
L-Isoleucina®
Vitaflo
Lecitina de soja
Aminoácidos
Gel:
un sobre de 20 g
en 30 mL de agua=
2.500 mOsm/kg
Bebida:
un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
MSUD Gel®
Vitaflo
47% polímeros
de glucosa,
27% sacarosa,
24% almidón de maíz
y 2% citratos
Un sobre de 4 g
en 100 mL de agua=
46 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
L-Valina®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aminoácidos g
Lípidos g
3
0,6
1,9
Ácido
L-glutámico
L-histidina
L-lisina
1
0,7
Glicina
L-cistina
L-fenilalanina
1,5
0,3
Ácido
L-aspártico
1,1
L-arginina
0,38
% de energía
del ácido
α-linolénico
1,2
4,5
% de energía
del ácido
linoleico
L-alanina
0,76
% LCT
10,4:1
4,88
10,3
Poliinsaturados g
% MCT
9,9
Relación ω6:ω3
1,2
11,06
Saturados g
Monoinsaturados g
2.900
890
4.500
1.030
1.490
550
2.300
1.730
1.870
4,98
4,6
7,5:1
1,26
4,98
2,02
8,5
57
24
410
Por 100 g
de producto
26
51
Azúcares g
16,2
Hidratos
de carbono g
500
Equivalente
proteico g
Energía kJ
(kcal)
Por 100 g
de producto
Bote de 500 g
4,9
1,7
14,7
1,7
3
1,7
7
2,5
3
60
0,9
22,3
50
1.229
(283)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Bote de 450 g
Bote de 450 g
Preparado nutricional exento
de isoleucina, leucina y valina
Dosis
Exento de isoleucina
leucina y valina
Exento de isoleucina,
leucina y valina
Milupa
MSUD 1®
Lactantes
BCAD 2®
BCAD 1®
Indicaciones
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
5,4
1,8
16
1,8
3,2
1,8
7,6
2,7
3,1
65,2
0,9
24,9
54,3
1.346
(317)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Niños >1 año
Bote de 500 g
Preparado nutricional exento
de isoleucina, leucina y valina
MSUD 2®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
293
294
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
1.490
1.220
0,7
1
0,8
0,4
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptófano
770
1,5
66
Magnesio mg
(mmol)
1,3
57
76
Zinc mg
Manganeso mg
460
9,5
6,7
60
Vitamina A µg RE
Vitamina D3 µg
Vitamina E
mg α-TE
Vitamina C mg
57
7,6
8,8
520
37
28
Selenio µg
Cromo µg
37
Molibdeno µg
14,1
12,2
8,6
0,38
Cobre mg
Yodo µg
1.220
9,6
860
Hierro mg
12,2
173
730
440
1.020
Fósforo mg
(mmol)
500
Cloro mg
(mmol)
1.220
730
600
Potasio mg
(mmol)
610
Calcio mg
(mmol)
240
Taurina
Sodio mg
(mmol)
49
57
L-carnitina
650
1.130
2.300
0,5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-prolina
BCAD 2®
BCAD 1®
L-metionina
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
150
10
22,5
1.750
75
74,5
100
260
1,8
18
1,65
29
230
(7,8)
1.355
(34,5)
2.280
(47,4)
1.680
(39,5)
2.670
(57)
840
(30,4)
0,25
0,075
1,2
3,3
3,6
3,7
6,6
1,7
Por 100 g
de producto
MSUD 1®
Milupa
80
18
5,5
1.100
40
200
180
2,5
7,4
1,6
14
155
(6,4)
820
(26,5)
1.065
(26,6)
800
(22,6)
1.075
(17,5)
515
(22,4)
1,4
3,6
3,9
4
7,1
1,8
Por 100 g
de producto
MSUD 2®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fuente
Osmolaridad
Ácidos grasos
Araquídico (C20)
Proteínas
1,46
0,23
Linolénico (C18:3)
Aminoácidos esenciales
excepto leucina,
isoleucina y valina
310 mOsm/L
17,3
Linoleico (C18:2)
22
Palmítico (C16)
4
4,1
Mirístico (C14)
38
9,3
Láurico (C12)
Oleico (C18:1)
1,2
Cáprico (C10)
Esteárico (C18)
0,1
1,6
86
g por 100 g
de ácidos grasos
Inositol mg
Caprílico (C8)
60
Colina mg
Caproico (C6)
57
g por 100 g
de ácidos grasos
3,8
Ácido pantoténico
mg
Aminoácidos esenciales
excepto leucina,
isoleucina y valina
790 mOsm/L
7,17
54,1
24
4,4
10,2
0,1
0,12
98
5,7
57
2,8
2
38
410
1,14
26
1,14
Biotina µg
Ácido fólico µg
37
1,42
Vitamina B12 µg
1
100
Vitamina B6 mg
1
10
Niacina mg
(mg NE)
1
Riboflavina mg
40
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Tiamina mg
BCAD 2®
BCAD 1®
Vitamina K1 µg
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
Aminoácidos
310-330 mOsm/L
g por 100 g
de ácidos grasos
300
450
11,5
42
4
275
1,5
21
(41)
1,18
2
25
Por 100 g
de producto
MSUD 1®
Milupa
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
243
211
12
300
3
350
1,8
22,5
(46,3)
2
1,6
35
Por 100 g
de producto
MSUD 2®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
295
296
Otros
Aceites 100% vegetales
ω6/ω3: 10,4/1
Lípidos
Aceites
100% vegetales
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
59% polímeros
de glucosa
35% sacarosa,
3,5% almidón de maíz
2,5% citratos
BCAD 2®
BCAD 1®
Hidratos
de carbono
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
No contiene
lactosa, sacarosa,
gluten ni fructosa
Maltodextrinas
g por 100 g
de ácidos grasos
MSUD 1®
Milupa
No contiene
lactosa, sacarosa
gluten ni fructosa
Maltodextrinas
g por 100 g
de ácidos grasos
MSUD 2®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Azúcares g
Aminoácidos g
Lípidos g
Hidratos
de carbono g
10:1
7,3
0,7
Relación ω6:ω3
% de energía
del ácido linoleico
% de energía
del ácido
α-linolénico
0,74
1,22
1,02
L-alanina
L-arginina
Ácido
L-aspártico
15,5
95
4,5
% MCT
4,2
Poliinsaturados g
% LCT
7
10,6
Saturados g
Monoinsaturados g
23
4,9
54
13
Equivalente
proteico g
Nitrógeno
1.990
(475)
Energía kJ
(kcal)
1,97
2,34
1,43
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
20% P/V
Por 100 g
de producto
15% P/V
Por 100 g
de producto
Dosis
Bote de 500 g
Niños de 1-8 años
Lactantes
Indicaciones
Bote de 400 g
SHS
XLEU
Maxamum®
3
3,7
2,2
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
20% P/V
Niños >8 años,
adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
Preparado nutricional Preparado nutricional
exento de leucina
exento de leucina
SHS
XLEU
Maxamaid®
SHS
XLEU
Analog®
Fórmula infantil
exenta de leucina
Acidemia isovalérica
SHS
6,11
7,32
4,46
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
5% P/V
Lactantes,
niños y adultos
Bote de 200 g
Concentrado
de aminoácidos
exento de leucina
XLEU
Faladon®
SHS
100
18,7
116,9
1.987
(468)
Por 100 g
de producto
Lactantes,
niños y adultos
Bote de 100 g
Módulo de glicina
Glicina
6,1
2,1
2,6
60
0,7
19,1
50
1.175
(276)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Lactantes
Bote de 500 g
Preparado nutricional
exento de leucina
LEU 1®
Milupa
7,6
2,7
3,1
75,1
0,5
13,2
62,6
1.288
(303)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
Bote de 500 g
Preparado nutricional
exento de leucina
LEU 2®
Milupa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
297
298
Oligoelementos
Minerales
5
34
Magnesio mg
(mmol)
Zinc mg
230
Fósforo mg
(mmol)
7
325
Calcio mg
(mmol)
0,45
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Cobre mg
420
(10,77)
Potasio mg
(mmol)
Hierro mg
120
(5,22)
0,03
Taurina
Sodio mg
(mmol)
0,01
L-carnitina
0,92
0,48
0,11
0,53
0,27
L-valina
1,39
0,72
L-treonina
L-triptófano
L-glutamina
1,53
13
1,8
12
200
810
810
450
(12,7)
840
(21,5)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
1,31
4,23
0,57
0,8
0,3
L-metionina
2,05
0,82
L-tirosina
1,06
L-lisina
2,2
0,42
L-isoleucina
1,35
2,52
0,68
0,7
L-histidina
4,2
L-serina
1,36
Ácido
L-glutámico
L-prolina
2,19
Glicina
1,58
0,86
0,44
0,82
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-fenilalanina
SHS
XLEU
Maxamaid®
SHS
XLEU
Analog®
SHS
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,33
1,5
0,83
2,2
2,4
2
6,6
0,9
3,2
1,3
2,1
4,1
6,6
2,5
1,4
Por 100 g
de producto
XLEU
Maxamum®
SHS
65
126
0,12
0,06
0,69
2,87
1,66
4,33
4,77
4,07
13,1
1,78
6,36
2,55
4,18
8,14
13,05
4,9
2,68
Por 100 g
de producto
XLEU
Faladon®
SHS
100
Por 100 g
de producto
Glicina
21,6
1,98
35
230
(9,5)
1.355
(43,7)
2.280
(56,9)
1.680
(47,4)
2.670
(68,3)
840
(36,5)
4,3
1,1
2,9
3,1
3,2
5,8
1,5
4,3
3,6
1,5
12,8
1,5
2,6
1,5
Por 100 g
de producto
LEU 1®
Milupa
9,1
2
15
155
(6,4)
1.015
(32,8)
2.020
(32,7)
985
(27,8)
1.330
(34)
640
(27,8)
5,4
1,4
3,6
3,9
4
7,1
1,8
5,4
4,5
1,8
16
1,8
3,2
1,8
Por 100 g
de producto
LEU 2®
Milupa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Ácidos grasos
Vitaminas
1,6
4,8
7,33
1,1
0,83
Mirístico (C14)
Palmítico (C16)
Palmitoleico (C16:1)
Esteárico (C18)
2,4
14,46
100
g por 100 g
de ácidos grasos
Inositol mg
Láurico (C12)
50
Colina mg
2,1
2,65
Ácido
pantoténico mg
Cáprico (C10)
26
Biotina µg
0,15
1,25
Vitamina B12 µg
Caprílico (C8)
38
Ácido fólico µg
Caproico (C6)
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
0,52
Vitamina B6 mg
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(20,8)
1,2
0,6
4,5
(9)
Niacina mg
(mg NE)
1,08
30
135
4,35
12
525
40
40
100
100
Riboflavina mg
21
0,39
Tiamina mg
40
Vitamina C mg
Vitamina K1 µg
3,3
Vitamina E
mg α-TE
15
Cromo µg
8,5
15
Selenio µg
528
35
Molibdeno µg
Vitamina D3 µg
47
Vitamina A µg RE
0,6
Yodo µg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Manganeso mg
SHS
XLEU
Maxamaid®
SHS
XLEU
Analog®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
85,7
321
5
140
3,6
500
2,1
13,6
(27,4)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
50
107
107
2,1
Por 100 g
de producto
XLEU
Maxamum®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
XLEU
Faladon®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
Glicina
g por 100 g
de ácidos grasos
360
540
13,8
50
4,8
327
1,8
25
(42,7)
2,1
2,4
30
180
12
27
2.100
90
98
120
310
2,1
Por 100 g
de producto
LEU 1®
Milupa
g por 100 g
de ácidos grasos
300
220
12
300
3
350
1,8
23
(46)
2
1,6
35
80
18
5,5
1.100
40
2,5
220
3,1
Por 100 g
de producto
LEU 2®
Milupa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
299
300
Otros
Fuente
Osmolalidad
1,73
Linolénico (C18:3)
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aceites vegetales
(cártamo, coco
y soja)
Hidratos
de carbono
Lípidos
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Proteínas
15%=
353 mOsm/kg
47,37
17,53
Oleico (C18:1)
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Linoleico (C18:2)
SHS
XLEU
Maxamaid®
SHS
XLEU
Analog®
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
690 mOsm/kg
dilución 1:5=
1.000 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
XLEU
Maxamum®
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:5=
357 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
XLEU
Faladon®
SHS
Aminoácidos libres
de síntesis
g por 100 g
de ácidos grasos
Glicina
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
LEU 1®
Milupa
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
LEU 2®
Milupa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Azúcares g
Aminoácidos g
Lípidos g
Hidratos
de carbono g
7,3
0,7
% de energía
del ácido
linoleico
% de energía
del ácido
α-linolénico
L-alanina
10:1
Relación
ω6:ω3
1,56
15,5
95
4,5
% MCT
4,2
Poliinsaturados g
% LCT
7
10,6
Saturados g
Monoinsaturados g
23
4,9
54
13
Equivalente
proteico g
Nitrógeno g
1.990
(475)
3,05
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ
(kcal)
Dilución 1:7,
luego hasta 1:5
15% P/V
Dosis
Niños
de 1-8 años
Bote de 400 g
Bote de 400 g
Lactantes
Preparado
nutricional exento
de metionina,
treonina y valina,
y escaso
de isoleucina*
Fórmula infantil
exenta de metionina,
treonina y valina,
y escasa
de isoleucina*
Indicaciones
SHS
XMTVI
Maxamaid®
SHS
XMTVI
Analog®
Acidemias metilmalónica y propiónica
SHS
4,8
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Dilución 1:7,
luego hasta 1:5
Niños >8 años
y adultos
Bote de 500 g
Preparado
nutricional exento
de metionina,
treonina y valina,
y escaso
de isoleucina*
XMTVI
Maxamum®
SHS
9,47
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
5% P/V
Lactantes
niños y adultos
Bote de 200 g
Concentrado
de aminoácidos
exento de metionina,
treonina y valina,
y escaso
de isoleucina*
XMTVI
Asadon®
SHS
100
100
15,7
98,1
1.668
(392)
Por 100 g
de producto
Lactantes
niños y adultos
Bote de 100 g
Módulo
de alanina
L-Alanina®
2,9
60
0,7
19,1
50
1.174
(276)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Lactantes
Bote de 500 g
3,1
67,4
0,9
22,1
56,2
1.331
(313)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Niños >1 año
Bote de 500 g
Preparado
nutricional exento
de valina,
isoleucina, metionina
y treonina
OS 2®
OS 1®
Preparado
nutricional exento
de valina,
isoleucina, metionina
y treonina
Milupa
Milupa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
301
302
Oligoelementos
Minerales
325
230
34
Calcio mg
(mmol)
Fósforo mg
(mmol)
Magnesio mg
(mmol)
7
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Hierro mg
420
(10,77)
0,03
Taurina
Potasio mg
(mmol)
0,01
L-carnitina
120
(5,22)
0,11
L-glutamina
Sodio mg
(mmol)
2,51
12
200
810
810
450
(12,7)
840
(21,5)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
0,81
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,48
1,3
75
145
0,69
0,06
0,12
5,27
5,65
8,7
0,41
2,8
2,7
1,9
4,4
12,79
L-treonina
1,81
1,71
1,22
2,8
6,4
<0,14
L-triptófano
1,43
L-lisina
4,11
<0,075
5,7
<0,28
0,93
2,1
L-leucina
2,9
4,7
3,79
L-tirosina
<0,045
L-isoleucina*
1,83
3,02
1,9
3,79
0,94
L-histidina
1,22
9,37
0,88
1,54
Ácido
L-glutámico
2,8
3,11
7,49
0,62
0,62
Glicina
1,81
1,6
3,8
L-serina
0,93
L-fenilalanina
1
2,41
8,42
Por 100 g
de producto
L-prolina
0,51
4,2
Por 100 g
de producto
SHS
XMTVI
Asadon®
5,65
1,23
L-cistina
2,71
SHS
XMTVI
Maxamum®
L-metionina
1,39
Ácido
L-aspártico
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-arginina
SHS
XMTVI
Maxamaid®
SHS
XMTVI
Analog®
SHS
Por 100 g
de producto
L-Alanina®
35
230
(9,5)
1.355
(43,7)
2.280
(59,9)
1.680
(47,4)
2.670
(65,3)
840
(36,5)
0,3
0,09
1,2
3,5
3,8
6,4
4,8
6,8
1,7
14,2
1,7
2,9
1,7
6,8
2,4
15
155
(6,4)
880
(28,4)
1.140
(28,4)
860
(24,3)
1.155
(29,5)
555
(24,1)
1,4
3,9
4
7,1
5,4
7,6
1,8
16
1,8
3,2
1,8
7,6
2,7
Por 100 g
de producto
OS 2®
OS 1®
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Ácidos grasos
Vitaminas
2,65
50
100
g por 100 g
de ácidos grasos
Ácido pantoténico
mg
Colina mg
Inositol mg
2,4
14,46
4,8
Cáprico (C10)
Láurico (C12)
Mirístico (C14)
2,1
26
Biotina µg
0,15
1,25
Vitamina B12 µg
Caprílico (C8)
38
Ácido fólico µg
Caproico (C6)
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
0,52
Vitamina B6 mg
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(25,5)
1,2
0,6
4,5
(11,3)
Niacina mg
(mg NE)
1,08
30
135
4,35
12
525
40
40
100
100
1,6
13
1,8
Riboflavina mg
21
0,39
Tiamina mg
40
Vitamina K1 µg
3,3
15
Cromo µg
Vitamina C mg
15
Selenio µg
Vitamina E
mg α-TE
35
Molibdeno µg
8,5
47
Yodo µg
528
0,6
Manganeso mg
Vitamina D3 µg
5
Vitamina A
µg RE
0,45
Zinc mg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Cobre mg
SHS
XMTVI
Maxamaid®
SHS
XMTVI
Analog®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
85,7
321
5
140
3,6
500
2,1
13,6
(35,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
50
107
107
2,1
13,6
1,4
Por 100 g
de producto
XMTVI
Maxamum®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
XMTVI
Asadon®
SHS
g por 100 g
de ácidos graso
Por 100 g
de producto
L-Alanina®
1,98
g por 100 g
de ácidos grasos
360
540
13,8
50
4,8
130
1,8
25
(45,2)
2,1
2,4
30
180
12
27
2.100
90
98
120
310
2,4
21,6
g por 100 g
de ácidos grasos
260
225
12
300
3
350
1,8
22,5
(46,3)
2
1,6
35
80
18
5,5
1.100
40
220
190
2,7
7,9
1,7
Por 100 g
de producto
OS 2®
OS 1®
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
303
304
Otros
Fuente
Osmolalidad
1,73
Linolénico (C18:3)
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aceites vegetales
(cártamo, coco
y soja)
Hidratos
de carbono
Lípidos
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Proteínas
15%=
353 mOsm/kg
47,37
17, 53
Oleico (C18:1)
1,1
0,83
Esteárico (C18)
Linoleico (C18:2)
7,33
Palmítico (C16)
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Palmitoleico (C16:1)
SHS
XMTVI
Maxamaid®
SHS
XMTVI
Analog®
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
Dilución 1:7=
690 mOsm/kg
dilución 1:5=
1.000 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
XMTVI
Maxamum®
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminoácidos libres
de síntesis
5%=
320 mOsm/kg
g por 100 g
de ácidos grasos
XMTVI
Asadon®
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Aminoácidos libres
de síntesis
g por 100 g
de ácidos graso
L-Alanina®
No contiene
gluten, lactosa
fructosa ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminoácidos
No contiene
gluten, lactosa
fructosa ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
OS 2®
OS 1®
g por 100 g
de ácidos grasos
Milupa
Milupa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Azúcares
Hidratos
de carbono g
Aminoácidos g
Lípidos
54
Nitrógeno g
7,3
0,7
% de energía
del ácido
linoleico
% de energía
del ácido
α-linolénico
2,34
1,98
0,87
1,19
0,99
0,45
0,81
L-arginina
Ácido L-aspártico
L-cistina
L-fenilalanina
1,58
1,33
30
Trazas
Trazas
Trazas
<0,5
4,6
51
25
0,69
L-alanina
10:1
Relación ω6:ω3
15,5
95
4,5
4,2
Poliinsaturados g
% LCT
10,6
Monoinsaturados g
% MCT
7
Saturados g
23
4,9
13
2,2
Equivalente
proteico g
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.990
(475)
Niños >1 año
Bote de 500 g
Bote de 400 g
Lactantes
Preparado
nutricional
exento de lisina
y bajo
en triptófano
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
SHS
2,4
1,3
3
3,6
2,1
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Niños >8 años,
adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
Preparado
nutricional
exento de lisina
y bajo
en triptófano
XLYS, LOW
XLYS, LOW
TRY Maxamaid® TRY Maxamum®
Fórmula
infantil exenta
de lisina
y baja
en triptófano
XLYS, LOW
TRY Analog®
SHS
Acidemia glutárica tipo I
SHS
4,94
2,71
6,09
7,29
4,17
95
0,4
4
79
1.411
(332)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 500 g
Concentrado
de aminoácidos
exento
de lisina
y de triptófano
XLYS, TRY
Glutaridón®
SHS
100
13,7
85,6
1.455
(342)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 100 g
Módulo
de triptófano
L-Triptófano®
2,4
1,4
5,7
2,3
2,4
58
24,1
48,3
1.231
(290)
Por 100 g
de producto
3,2
1,8
7,6
2,7
3,1
76,3
13,6
63,6
1.312
(309)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
GA 2®
GA 1®
Niños <1 año
Milupa
Milupa
Milupa
3
1,7
7,2
2,6
2,9
72
13,5
60
1.249
(294)
Por 100 g
de producto
Niños >1 año
GA 2 PRIMA®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
305
306
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
SHS
SHS
2,1
2,62
1,33
2,1
3,58
1,57
1,58
0,16
2,29
1,07
1,34
0,69
1,07
1,83
0,29
1,3
0,81
0,81
0,9
0,09
1,17
0,11
0,01
0,03
Glicina
Ácido L-glutámico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptófano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
528
15
Cromo µg
Vitamina A µg RE
35
15
47
Yodo µg
Selenio µg
0,6
Manganeso mg
Molibdeno µg
5
34
Zinc mg
230
Fósforo mg
Magnesio mg
7
325
Calcio mg
0,45
810
290 (8,17)
Cloro mg (mmol)
Cobre mg
810
420 (10,77)
Potasio mg (mmol)
525
40
40
100
100
1,6
13
1,8
12
200
450 (12,7)
840 (21,5)
120
(5,22)
Sodio mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
1,76
2,53
0,56
Por 100 g
de producto
Hierro mg
SHS
710
50
50
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560 (15,8)
700 (17,9)
560
(24,3)
0,14
0,02
0,32
3,5
0,25
2,7
2,4
2,4
3,9
0,86
5,5
3,2
2,1
4
3,2
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
XLYS, LOW
TRY Maxamaid® TRY Maxamum®
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
TRY Analog®
SHS
65
126
0,12
0,06
0,069
7,12
5,48
4,94
4,88
7,91
1,74
11,18
6,55
4,17
8,81
6,55
Por 100 g
de producto
XLYS, TRY
Glutaridón®
SHS
100
Por 100 g
de producto
L-Triptófano®
1,4
2,5
40
107
230
2,4
26
3,3
334
1.860
2.400
1.647
2.332
1.067
4
0,3
2,7
2,9
3
5,4
1,4
5,7
3,4
1,4
12,2
1,1
40
250
220
3,1
9,1
2
155
1.015
1.310
985
1.330
640
5,4
0,3
3,6
3,9
4
7,1
1,8
7,6
4,5
1,8
16
1,8
Por 100 g
de producto
GA 2®
GA 1®
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
Milupa
1,2
105
45
85
300
3,1
25,4
1,8
300
1.215
2.020
790
1.055
475
150
5,1
0,3
3,4
3,7
3,8
6,7
1,7
7,1
4,3
1,7
15,2
1,7
Por 100 g
de producto
GA 2 PRIMA®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Osmolalidad
Ácidos grasos
SHS
SHS
38
1,25
26
2,65
50
100
Vitamina B12 µg
Biotina µg
Ácido pantoténico
mg
Colina mg
Inositol mg
55,5
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(4,7)
1,2
1,08
30
135
Cáprico (C10)
1,73
Linolénico (C18:3)
15% P/V=
353 mOsm/kg
47,37
Esteárico (C18)
17,53
Palmitoleico
(C16:1)
Oleico (C18:1)
1,1
0,83
Palmítico (C16)
Linoleico (C18:2)
4,8
7,33
Mirístico (C14)
14,46
2,1
2,4
Caprílico (C8)
Láurico (C12)
0,15
Caproico (C6)
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg
Dilución 1:5=
690 mOsm/kg
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
0,52
Ácido fólico µg
0,39
Tiamina mg
Vitamina B6 mg
21
Vitamina K1 µg
0,6
40
Vitamina C mg
4,5
(6)
3,3
Niacina mg
(mg NE)
12
8,5
Vitamina D3 µg
Vitamina E mg α-TE
4,35
Por 100 g
de producto
Riboflavina mg
SHS
SHS
Por 100 g
de producto
XLYS, TRY
Glutaridón®
Dilución 1:7=
690 mOsm/kg
Dilución 1:5=
1.000 mOsm/kg
5%=
360 mOsm/kg
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
85,7
321
5
140
3,6
500
2,1
13,6
(17,8)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
XLYS, LOW
TRY Maxamaid® TRY Maxamum®
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
TRY Analog®
SHS
g por 100 g
de ácidos grasos
Por 100 g
de producto
L-Triptófano®
g por 100 g
de ácidos grasos
500
434
15
80
7,9
160
2,7
15
33,8
200
34
26,5
Milupa
235
685
11,3
76
3,6
290
2,7
12,6
57
180
21
18
Por 100 g
de producto
GA 2 PRIMA®
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
300
260
12
300
3
350
1,8
22,5
35
80
18
5,5
Por 100 g
de producto
GA 2®
GA 1®
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
307
308
Otros
Fuente
SHS
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(cártamo, coco
y soja)
No contiene
gluten
ni lactosa
Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa
deshidratado
deshidratado.
Sacarosa
Hidratos
de carbono
Aminoácidos
libres de síntesis
Aminoácidos
libres de síntesis
Proteínas
Lípidos
SHS
SHS
XLYS, TRY
Glutaridón®
Aminoácidos
libres de síntesis
No contiene
gluten ni lactosa
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa
deshidratado.
deshidratado
Sacarosa
Aminoácidos
libres de síntesis
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
XLYS, LOW
XLYS, LOW
TRY Maxamaid® TRY Maxamum®
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
XLYS, LOW
TRY Analog®
SHS
No contiene
gluten, lactosa,
fructosa
ni sacarosa
g por 100 g
de ácidos grasos
L-Triptófano®
Dextrinomaltosa
Aminoácidos
Milupa
GA 2 PRIMA®
Dextrinomaltosa
Aminoácidos
Dextrinomaltosa
Aminoácidos
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
GA 2®
GA 1®
g por 100 g
de ácidos grasos
Milupa
Milupa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
L-lisina
Otros
Aminoácidos g
L-serina
Taurina
L-prolina
L-ornitina
100
Nitrógeno g
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
95,9
15,34
Equivalente proteico g
1.630
(384)
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
78,4
78,4
16,6
104
1.768
(416)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Bote de 100 g
Tratamiento dietético
del síndrome HHH
y otros EIM que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Trastornos metabólicos
que requieran
un aporte adicional
Módulo de ornitina
a base de clorhidrato
de ornitina
Módulo de lisina
Energía kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
L-Ornitina®
SHS
L-Lisina®
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
100
12,2
76,3
1.297
(305)
Por 100 g
de producto
Tratamiento dietético
de la atrofia girata
y otros EIM que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Módulo de prolina
L-Prolina®
SHS
Aporte adicional de aminoácidos en trastornos metabólicos
SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
100
13,3
83,1
1.413
(332)
Por 100 g
de producto
Trastornos del metabolismo
de la serina y otros EIM
que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Módulo de serina
L-Serina®
SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
100
11,2
70
1.190
(280)
Por 100 g
de producto
Trastornos metabólicos
que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Módulo de taurina
Taurina®
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
309
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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313
5
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
5.1. ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA (ECU)
Los átomos de nitrógeno contenidos en los alimentos sólo se utilizan con fines biosintéticos,
para el crecimiento o la reparación de los tejidos. El exceso de nitrógeno de la dieta debe ser
eliminado, puesto que no existe ninguna forma de almacenamiento de éste y, además, constituye un sustrato potencialmente tóxico para el ser humano. Para evitar este problema, los
mamíferos (animales ureotélicos) han desarrollado una vía de excreción del nitrógeno sobrante
mediante la formación de urea (1) (Figura 1). La formación de urea, o ciclo de la urea completo, tiene lugar en el hígado y constituye una vía bioquímica esencial para eliminar el nitrógeno de desecho. Comprende un sistema cíclico de seis reacciones metabólicas, en el que
se eliminan dos moles de amonio tóxicas en forma de una molécula de urea (hidrosoluble y
no tóxica) en cada vuelta del ciclo (Figura 2). La urea constituye el vehículo más importante
para la excreción del nitrógeno, y su producción aumenta a medida que lo hace la ingesta de
proteínas. El amonio también es atrapado por determinados compuestos como el glutamato,
el piruvato y el aspartato, y también se utiliza para la síntesis de compuestos que contienen
nitrógeno (glicina y pirimidinas, incluido el ácido orótico). Se puede producir un bloqueo de este ciclo, ya sea por una deficiencia enzimática (carbomilfosfato sintetasa [CPS], ornitintranscarbamilasa [OTC], N-acetil glutamato sintetasa [NAGS], arginosuccínico sintetasa [AS], arginosuccinato liasa [AL] o arginasa [A]), o por depleción de un aminoácido (AA) esencial para el
normal funcionamiento del ciclo, debido a un defecto del transportador, como ocurre en el síndrome HHH o en la lisinuria con intolerancia a las proteínas (2). Cuando se produce un bloqueo
de la ureagénesis, van a ocurrir dos hechos: una síntesis inadecuada de urea y, lo que es más
importante, una acumulación de amonio en todas las células del organismo, que es un compuesto tóxico, fundamentalmente para el cerebro. También se van a acumular compuestos
que amortiguan y transportan el exceso de nitrógeno, sobre todo glutamina y alanina.
Puesto que no existe un sistema de eliminación secundario del amonio que sea efectivo,
se produce una rápida acumulación de éste y de otros metabolitos precursores que dan
315
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Relaciones entre las proteínas de la dieta, las proteínas
corporales y la síntesis de urea. El
nitrógeno de la dieta que no se utiliza para el crecimiento o la reparación tisular debe ser excretado,
pues no existe ninguna forma fisiológica de almacenamiento. Los
mamíferos lo eliminan mediante
la síntesis y la excreción de urea.
Solamente los átomos de nitrógeno contenidos en el amonio
(que deriva de diferentes aminoácidos) y en el aspartato (proveniente de la transaminación del
oxalacetato y del glutamato) están destinados a la producción de
urea, y por ello se denominan átomos de nitrógeno de desecho.
Cualquier agente farmacológico
que secuestre aminoácidos del
pool libre disminuirá los requerimientos de síntesis de urea.
lugar a un edema cerebral agudo con un grave compromiso neurológico que puede llegar
a ser letal. En general, cuanto más próximo sea el defecto enzimático, más severa y resistente al tratamiento es la hiperamoniemia (las deficiencias de CPS y OTC son las más
severas), aunque existe una gran variedad, que depende también del grado de deficiencia enzimática.
El hígado es el único órgano donde el ciclo es completo. Como grupo, los trastornos del
ciclo de la urea (TCU) son frecuentes, y se estima una incidencia de 1/25.000 recién nacidos, aunque, dado que se sospecha que existen bastantes casos no diagnosticados, su
incidencia real debe de hallarse alrededor de 1/15.000 recién nacidos. Estos trastornos
se heredan con carácter autosómico recesivo, salvo la deficiencia de OTC, que tiene una
herencia ligada al cromosoma X (sin embargo, actualmente se están diagnosticando muchos casos en mujeres, que podrían corresponder a mutaciones de novo). Su patogenia
no es bien conocida y parece deberse al aumento del amonio y de la glutamina, la glicina
y la alanina, que originan cambios osmolares (edema cerebral) y que desencadenarían la
encefalopatía aguda o crónica, así como la alteración de los neurotransmisores.
Aspectos clínicos
a) Comienzo agudo neonatal (forma clásica): tras un periodo libre de síntomas, a las
24-48 horas del inicio de la alimentación aparece un cuadro neurológico tipo intoxi-
316
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Fenilbutirato
Glutamina
Orina
Benzoato
Glicina
Orina
Otros AA
Acetil-CoA
Amonio
NAGS
CPS
OTC
Ácido orótico
(orina)
Carbamil-P
Citrulina
AS
Ornitina
Urea
(orina)
A
AL
Arginina
Arginosuccinato
Figura 2. Ciclo de la urea. CPS: carbamil-fosfato sintetasa; OTC: ornitina-transcarbamilasa; AS: arginosuccínico sintetasa; AL: arginosuccinato liasa; A: arginasa; NAGS:
N-acetilglutamato sintetasa.
cación que evoluciona rápidamente a convulsiones generalizadas. Si el amonio supera los 250 µmol/L, sobreviene el coma y el enfermo puede evolucionar hacia el
exitus.
b) Forma crónica de presentación tardía: desencadenado por factores ambientales (infecciones, alta ingesta proteica, etc.), aparece un cuadro insidioso y potencialmente grave que va desde los vómitos y la somnolencia a las convulsiones y el coma,
del que se mejora con el ayuno. A menudo se halla una hipertransaminasemia no explicable.
317
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
En niños mayores, adolescentes y adultos existe una sintomatología neurológica diferente (migraña, disartria, ataxia), o bien una sintomatología psiquiátrica (alucinaciones,
trastornos del comportamiento).
Esta variabilidad clínica y la existencia de formas paucisintomáticas hace que los TCU probablemente sean infradiagnosticados.
Ante una clínica sugestiva, incluidas las crisis neurológicas repetitivas sin diagnóstico, debe
sospecharse un TCU, que se diagnostica por la presencia de hiperamoniemia (por encima de
los 150 µmol/L durante el periodo neonatal y posteriormente superior a 80 µmol/L), con glucemia normal, cetonuria negativa y ácido láctico normal; suele existir alcalosis respiratoria o
mixta y una moderada afectación hepática en las fases agudas o de descompensación. El
diagnóstico se realiza mediante la determinación de AA. Los defectos más frecuentes son
los de la parte alta del ciclo, las deficiencias de OTC y CPS, que cursan con citrulina baja y se
diferencian entre sí por la eliminación urinaria de ácido orótico en la deficiencia de OTC (que
se debe confirmar con una prueba de sobrecarga con alopurinol). Las deficiencias de enzimas
citoplasmáticas se caracterizan por un aumento de la citrulina, la cual ésta mucho más elevada (por encima de 250 µmol/L) en las deficiencias de AS (citrulinemia) que en las de AL (aciduria arginosuccínica) (100-250 µmol/L); la deficiencia de argininemia (A) cursa con citrulina y
arginina muy elevadas, e hiperamonemia discreta. La deficiencia de NAGS es el trastorno menos frecuente. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético (Tabla I).
Tabla I. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Enfermedades del ciclo
de la urea (3-6)
Enfermedades del ciclo de la urea (diversos déficits enzimáticos)
318
Grupo fisiopatológico
• Tipo II
Incidencia (casos/RN)
• 1/15.000 (déficit de OTC)
Edad de debut
• Neonatal (24-72 horas de vida)
• Formas tardías
Clínica
• Clínica neurológica tipo intoxicación: succión débil,
hipotonía, vómitos, somnolencia, coma, EEG alterado
• Formas paucisintomáticas
Tratamiento
• Dieta hipoproteica suplementada con arginina y
citrulina con o sin quelantes de amonio (benzoato
sódico, fenilbutirato sódico)
• Fase aguda: quelantes de amonio, hemodiálisis,
hemofiltración o diálisis peritoneal
• Trasplante hepático
Pronóstico y complicaciones
• Buen pronóstico con diagnóstico precoz
y tratamiento dietético
• Mal pronóstico con diagnóstico tardío
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Manejo
Estrategias para el abordaje terapéutico de estos pacientes
Restringir la ingesta de proteínas
El objetivo de esta restricción es disminuir las necesidades de excretar nitrógeno. La tolerancia proteica dependerá del grado de déficit enzimático y de la edad del niño. Como
siempre, se debe buscar el techo de tolerancia proteica de cada paciente (aquel que permita un adecuado crecimiento sin desestabilización metabólica).
Tras el nacimiento, el objetivo es estabilizar al niño en una ingesta de proteínas de
1,5 g/kg/día (3), empezando con cantidades de 0,5-0,7 g/kg/día, que se irán aumentando
gradualmente (incrementos progresivos no mayores del 10% cada vez). Los requerimientos proteicos de los recién nacidos cambian durante los primeros meses, con un periodo inicial de “luna de miel” en que toleran una alta ingesta de proteínas; a partir de los
seis meses, los requerimientos por peso corporal disminuyen. Para confirmar que la ingesta proteica es adecuada, además de los parámetros clínicos (crecimiento, signos de
desnutrición, etc.), se utilizan parámetros bioquímicos que incluyen las determinaciones
plasmáticas de amonio, aminoácidos esenciales, glutamina, hemoglobina, hematocrito,
albúmina, prealbúmina, transferrina, ferritina y proteínas totales. En la Tabla II se exponen los objetivos bioquímicos para un adecuado control (7).
Tabla II. Objetivos bioquímicos para un control óptimo de las ECU
• Amonio plasmático
<40 µmol/L (otros autores: <80 µmol/L)
• Glutamina plasmática
<1.000 µmol/L
• Niveles plasmáticos de alanina, glicina, lisina
y arginina
Normales, salvo en la deficiencia
de arginasa
• Concentraciones de aminoácidos
En el límite bajo de la normalidad
• Excreción de orotato urinario
Normal (<3 µmol/mmol de creatinina)
• Concentración de proteínas plasmáticas (albúmina,
prealbúmina, transferrina y proteínas totales)
Normal
Estos objetivos a veces no son alcanzables y el tratamiento debe ser siempre individualizado.
De todas estas investigaciones de laboratorio, el amonio plasmático y la cuantificación de aminoácidos
resultan muy útiles, aunque los niveles de amonio están sujetos a numerosos factores (ingesta de
proteínas, hora de la última comida, etc.), así como a los artefactos de recogida de la muestra; por ello,
puede no ser un buen índice de control a largo plazo, y se utiliza la glutamina plasmática como una guía más
fiable.
Unos niveles elevados de glutamina y amonio pueden reflejar que el amonio corporal está elevado por una
elevada ingesta proteica, pero también se debe considerar la posibilidad de una ingesta de proteínas y
calorías insuficiente.
La excreción urinaria de orotato resulta útil en el déficit de OTC.
319
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aunque es necesario alcanzar el mínimo proteico recomendado, en las formas más severas de déficit enzimático la gran restricción proteica puede no cubrir el mínimo proteico indispensable. En otros casos, los pacientes no ingieren sus necesidades proteicas,
pues sufren aversión a las proteínas. En ambos grupos, una determinada cantidad de proteínas (entre un 25% y un 50%) puede ser reemplazada por una mezcla comercial de
aminoácidos esenciales que se añaden a la fórmula o, en el caso de los niños mayores,
se ingieren como bebida o pasta. Se empieza con una cantidad de 0,2-0,5 g/kg/día de proteínas, hasta alcanzar un máximo de 0,7 g/kg/día dividido en 2-3 comidas. De esta manera, las necesidades de aminoácidos esenciales pueden alcanzarse, con la ventaja de la
menor densidad de nitrógeno que éstos poseen; además, al limitar la ingesta de los aminoácidos no esenciales, el nitrógeno sobrante se utiliza para sintetizar éstos, gracias a lo
cual se consigue el objetivo de reducir el flujo de nitrógeno a través del ciclo de la urea.
Cuando los pacientes están clínicamente estables, incluso aquellos con formas severas,
existe cierta flexibilidad para proporcionar proteínas adicionales sin provocar un aumento de los niveles de amonio y de glutamina. Esto no es posible en aquellos con un mal
control, pues su estatus metabólico se deterioraría rápidamente.
Aunque una importante restricción proteica puede dar lugar a un déficit de aminoácidos
esenciales, probablemente existe un mayor riesgo de deficiencia de micronutrientes, en
especial de hierro y zinc. Por ello es necesario utilizar suplementos de vitaminas y minerales.
También es importante asegurar un aporte calórico adecuado, para evitar la movilización
endógena de proteínas y conseguir un ahorro nitrogenado máximo. Ello se consigue con
alimentos de muy bajo contenido proteico. La limitada cantidad de proteínas que se pueden aportar nunca debe ser considerada como fuente calórica, sino exclusivamente anabólica. Proporcionar más energía de la necesaria no va a reducir aún más el catabolismo
proteico, y lo único que se conseguirá es un sobrepeso.
Emplear fármacos que utilicen vías alternativas para la excreción de nitrógeno
Se trata de compuestos que se conjugan con los aminoácidos y se excretan rápidamente. El motivo de su uso es que el nitrógeno se elimina como compuestos diferentes a la
urea, con lo que disminuye la cantidad de los que entran en el ciclo de la urea. Se utilizan
el benzoato sódico (250 mg/kg/día cada 6-8 horas), que se conjuga con la glicina formando
hipurato, el cual se excreta rápidamente. Por cada mol de benzoato se excreta un mol de
nitrógeno. Los principales efectos secundarios son náuseas, vómitos e irritabilidad.
El fenilbutirato sódico (Ammonaps®) se oxida en el hígado a fenilacetato, y éste se conjuga con la glutamina formando fenilacetilglutamina; por cada mol de fenilbutirato se excretan dos moles de nitrógeno. La dosis es de 200-600 mg/kg/día, en función de si se
utiliza en combinación con el benzoato o solo. La excreción de hipurato y fenilacetilglu-
320
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
tamina aumenta la pérdida urinaria de potasio, lo que puede originar hipopotasemia y alcalosis metabólica. Una sobredosificación de estos compuestos puede dar lugar a síntomas que imitan una crisis hiperamoniémica, tales como agitación, confusión, e hiperventilación (8).
Reemplazar los nutrientes deficitarios
La arginina es un aminoácido no esencial, pues se sintetiza en el ciclo de la urea. En
todos los pacientes con trastornos del ciclo de la urea, excepto en el caso del déficit de arginasa, la arginina se convierte en semiesencial o esencial a causa del bloqueo metabólico, por lo que es necesario suplementarlo. Las dosis empleadas oscilan entre los 100 y los 170 mg/kg/día, aunque los pacientes con citrulinemia y aciduria
arginosuccínica tienen unos requerimientos mayores (400-700 mg/kg/día) a causa de
la importante pérdida de ornitina a través de la orina, que debe ser restablecida. Los
niveles plasmáticos de arginina deben mantenerse entre 50 y 200 µmol/L. Los preparados comerciales habituales son en forma de clorhidrato (orales o ev) y hay que
vigilar la tendencia a la acidosis hiperclorémica. Puede aumentar los niveles de citrulina y ácido arginosuccínico que, al eliminarse por la orina, arrastran nitrógeno con
ellos.
En ocasiones, en variantes muy graves de deficiencia de CPS y OTC puede sustituirse la
arginina por citrulina a dosis de 170 mg/kg/día, con la cual se consigue además la eliminación suplementaria de un nitrógeno procedente del aspartato.
Restauración del ciclo de la urea
En la deficiencia de NAGS se produce una alteración de la síntesis de N-acetilglutamato,
que actúa como cofactor de la enzima carbamilfosfato sintasa I (CPS I). El ácido carglúmico (Carbaglu®) activa la CPS I en ausencia de su cofactor endógeno (9) y restituye el
ciclo. El tratamiento permite una mayor tolerancia proteica.
Otros tratamientos
• Citrato: reduce la elevación postprandial de amonio y podría desempeñar un papel importante en el control de la aciduria arginosuccínica al corregir el déficit de aspartato,
pero su efecto a largo plazo es desconocido.
• Carnitina: durante las crisis de descompensación hiperamoniémicas se produce una depleción de carnitina por consumo, por lo que se recomienda su empleo a 100 mg/kg/día.
En las fases de estabilidad clínica también es útil la administración de carnitina a dosis
de 30-50 mg/kg/día, en función del déficit plasmático.
En la Tabla III se resume el tratamiento de las ECU.
321
322
0,7
1,5-2
1,5-2
0,7
1,5-2
Deficiencia
de OTC o CPS
Deficiencia
de AS
Deficiencia
de AL
Deficiencia
de arginasa
Deficiencia
de NAGS
–
0,7
–
–
0,7
Enfermedad Proteínas Aminoácidos
(g/kg/día)
esenciales
(g/kg/día)
Tabla III. Tratamiento crónico de las ECU
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/día en >20 kg
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/día en >20 kg
Puede no ser necesaria
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/día en >20 kg
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/día en >20 kg
Fenilbutirato
sódico
(g/kg/día)
0,17
(3,8)
–
0,4-0,7
(8,8-15,4)
0,4-0,7
(8,8-15,4)
–
Arginina
(g/kg/día)
(g/m2/día)
0,17
(3,8)
–
–
–
0,17
(3,8)
Citrulina
(g/kg/día)
(g/m2/día)
Inicial: 100-25
A largo plazo: 10-100
–
–
–
–
Ácido carglúmico
(Carbaglú®)
(g/kg/día)
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Tratamiento de urgencia del coma hiperamoniémico inicial
y de las descompensaciones agudas
El coma hiperamoniémico es una emergencia médica, por lo que se debe instaurar un
tratamiento inmediato y agresivo en un intento de prevenir o minimizar el daño cerebral (10, 11). Unos niveles plasmáticos de amonio de 100-200 µmol/L ya se pueden
asociar con síntomas clínicos de letargia, confusión y vómitos, y niveles mayores desembocan en coma. En los déficits de OTC (la más frecuente de las ECU), más de la mitad de los pacientes que sobreviven presentan un daño neurológico severo, y los niveles de amonio plasmático al diagnóstico constituyen el único factor de pronóstico
neurológico (12, 13).
Fases del tratamiento (4-16)
• Establecer vía aérea: ventilación asistida (hiperventilación), pues estos pacientes presentan inicialmente una alcalosis respiratoria.
• Perfusión intravenosa: conseguir una buena hidratación del paciente (vigilar el posible
edema cerebral) y aportar calorías no proteicas con soluciones glucosadas (8-10 mg/kg/minuto) y emulsiones lipídicas (Intralipid® o Lipofundina® a 1-2 g/kg) para alcanzar aportes
calóricos superiores a 80 kcal/kg/día, y minimizar así la proteólisis endógena.
• Supresión total del aporte proteico durante 24-48 horas. Si el paciente presenta buena
tolerancia enteral, se iniciará alimentación por sonda nasogástrica o transpilórica con
módulos de carbohidratos y lípidos. El aporte será complementario al endovenoso.
• Eliminación del amonio acumulado: el método más rápido es la diálisis y, dentro de ésta, los sistemas más rápidos son la oxigenación con membrana extracorpórea conectada a una máquina de hemodiálisis (ECMO/HD), y la hemofiltración (14). La exanguinotransfusión no es efectiva. La diálisis debe suspenderse cuando los niveles de amonio
caigan por debajo de 200 µmol/L.
• En segunda línea de tratamiento están los fármacos que utilizan las vías alternativas de
eliminación del amonio. En la Tabla IV se detallan las dosis de ataque y de mantenimiento durante la fase previa al diagnóstico definitivo, según el defecto enzimático del
que se trate (14). La dosis de arginina se ha aumentado respecto a los protocolos previos (250-500 mg/kg), debido a que parece que su infusión rápida ejerce un impacto positivo en la deficiencia de AS y AL, y es relativamente segura en los pacientes con déficit de OTC, CPS y NAGS. Los fármacos quelantes de amonio se diluyen en soluciones
glucosadas, ya que 1 g de benzoato sódico contiene 160 mg de sodio, y un gramo de
fenilbutirato sódico incluye 147 mg de sodio, por lo que no es necesario sodio adicional. Sin embargo, se debe incorporar potasio por la depleción secundaria que se produce con el empleo de estos fármacos. Las dosis de mantenimiento ev se mantendrán
hasta que se pase a la vía oral, una vez que el paciente se haya estabilizado (niveles de
amonio de 100-200 µmol/L) y haya reiniciado la alimentación. Estos fármacos se pueden emplear como de primera línea, si los niveles de amonio no son muy elevados o
323
324
Deficiencia
de As o AL
Deficiencia
de OTC o CPS
Deficiencia
de As o AL
BS: benzoato sódico.
FS: fenilbutirato sódico.
Niños
mayores
y adultos
Dosis
2 mL/kg
6 mL/kg
Dosis
2,5 mL/kg
de mantenimiento
Dosis de ataque
2 mL/kg
55 mL/m2
6 mL/kg
6 mL/kg
55 mL/m2
Dosis
55 mL/m2
de mantenimiento
Dosis de ataque
2 mL/kg
Dosis
55 mL/m2
de mantenimiento
Dosis de ataque
6 mL/kg
Dosis
2,5 mL/kg
de mantenimiento
2,5 mL/kg
2 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
6 mL/kg
2,5 mL/kg
Dosis de ataque
~25 mL/kg
6 mL/kg
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
Componentes de la solución de infusión
BS/FS
Arginina HCL Dextrosa Benzoato Fenilbuperfusión perfusión
perfusión sódico
tirato
al 10%
al 10%
al 10%
sódico
Tratamiento
prospectivo
Dosis de ataque
2,5 mL/kg
pendiente
del diagnóstico Dosis
2,5 mL/kg
definitivo
de mantenimiento
del tipo de ECU
Deficiencia
Recién
nacidos,
lactantes,
y niños
Deficiencia
pequeños de OTC o CPS
Edad
Tabla IV. Dosis recomendada de fármacos en la hiperamoniemia severa
600 mg/kg
600 mg/kg
200 mg/kg
200 mg/kg
600 mg/kg
600 mg/kg
200 mg/kg
200 mg/kg
600 mg/kg
600 mg/kg
Arginina
HCL
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
no se dispone de métodos dialíticos inmediatos. También se pueden utilizar combinados con la diálisis, pues los efectos se suman.
En ocasiones se utiliza la citrulina por vía enteral (150-200 mg/kg/día), para los RN con
deficiencias de OTC y CPS, pues, al combinarse con el aspartato, aumenta el aclaramiento del nitrógeno. No debe administrarse en los defectos de AS y AL, ya que contienen cantidades excesivas de ésta, si bien la citrulina no es tóxica.
• Reintroducción de las proteínas una vez se han estabilizado las concentraciones de amonio plasmático (por debajo de 100 µmol/L), empezando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/día.
• Recordar que no se debe emplear el ácido valproico para el tratamiento de las convulsiones, puesto que disminuye la actividad del ciclo de la urea, lo que agrava la hiperamoniemia.
Tratamiento de la hiperamoniemia intercurrente
Cualquier situación de estrés, como un proceso infeccioso, el ayuno prolongado, una cirugía, etc., puede precipitar una crisis de hiperamoniemia. Es importante que los padres
estén informados e instruidos sobre lo que deben hacer en estos casos de riesgo, o ante la sospecha de descompensación.
Será necesario disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo), se iniciará
un régimen de emergencia (con polímeros de glucosa y/o soluciones azucaradas), y se
mantendrá el tratamiento farmacológico. Si el paciente no tolera los líquidos orales o su
estado general empeora, se recomienda el ingreso hospitalario.
Otros tratamientos
Trasplante hepático
Se debe considerar en cualquier paciente que no pueda cumplir las restricciones dietéticas necesarias, o que sufra episodios recurrentes de hiperamoniemia pese a seguir un
adecuado tratamiento médico. En el subgrupo de pacientes con formas severas de deficiencia de OTC y CPS está indicada una evaluación temprana para iniciar un programa
de trasplante, ya que la historia natural de estas enfermedades se caracteriza por un difícil control. En cambio, a medida que el niño crece, los afectados de citrulinemia y deficiencia de arginosuccinato liasa tienen una mayor tolerancia a las proteínas y presentan una disminución de la frecuencia de las crisis de hiperamoniemia. Tras el trasplante
hepático, los niveles de amonio se controlan con rapidez, y ya no es necesaria la restricción proteica o el uso de medicaciones. Dado que no se corrigen los defectos enzimáticos del ciclo de la urea en el resto del cuerpo (intestino, riñón), la deficiencia de la
biosíntesis de arginina persiste, por lo que puede ser necesaria la suplementación (15).
325
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Terapia génica
Actualmente, aún se halla en estudio con vectores adenovirales.
Dietas tipo
MENÚ PARA NIÑOS DE UN AÑO CON ECU (OTC) (Tabla V)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
16,5
47
158
1.121
6%
38%
56%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural:
• Almirón-1®
• Fruta-verdura
Cálculo proteico
16,5 g
9,25 g
7,25 g
1,92 g
5,33 g
1,5 g/kg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 100 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judías verdes, 15 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 4 g de
Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 15 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
b) Martes:
• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 15 g de galletas; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 100 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judías verdes
y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de pan; 5 mL
de aceite de oliva.
326
®
Dialamine®
Almirón-1®
Azúcar, pan
Aceite
Dialamine®
Almirón-1®
Azúcar
Galletas
Puré
(pasta,verdura,
aceite)
Melocotón
en almíbar
Dialamine®
Almirón-1®
Merienda
Cena
Puré
(patata, verdura,
aceite)
Mandarina
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine®
Almirón-1®
Azúcar
Cereales
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
®
Miércoles
®
Puré
(patata, verdura,
aceite)
Pera
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine®
Almirón-1®
Azúcar
Galletas
Puré (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Jueves
®
Puré
(pasta, verdura,
aceite)
Plátano
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine®
Almirón-1®
Azúcar
Galletas
Puré (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotón
en almíbar
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Viernes
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de Dialamine® (SHS) y de Almirón-1® al día: 37 g y 18 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
Puré (pasta,
verdura, aceite)
Plátano
Dialamine®
Almirón-1®
Puré (patata,
verdura, aceite)
Melocotón
Dialamine®
Almirón-1®
Puré
(patata,
verdura,
pasta,
aceite)
Mandarina
Dialamine®
Almirón-1®
Comida
Dialamine
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Martes
Dialamine
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
®
Desayuno
Lunes
Tabla V. Menú para niños de un año con ECU (OTC)
®
Puré
(patata, verdura,
aceite)
Melón
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine®
Almirón-1®
Pan, azúcar
Aceite
Puré (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine
Almirón-1®
Galletas
Azúcar
Sábado
Puré
(pasta, verdura,
aceite)
Naranja
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine®
Almirón-1®
Azúcar
Galletas
Puré (patata,
verdura, pasta
aceite)
Plátano
Dialamine®
Almirón-1®
Dialamine®
Almirón-1®
Maizena®
Azúcar
Domingo
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
327
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de cereales.
• Cena: triturado con 100 g de patata, 50 g de calabacín, 25 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
d) Jueves:
• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g
de tomate y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 4 g de Almirón-1®; 9 g de
Dialamine®.
• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 100 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judías verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
e) Viernes:
• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de
azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 20 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotón en almíbar; 4 g
de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champiñón y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de plátano; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
f) Sábado:
• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 20 g de galletas; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 50 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de
oliva; 50 g de mandarina; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 20 g de pan; 5 g de azúcar; 5 mL
de aceite de oliva.
328
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
• Cena: triturado con 100 g de patata, 100 g de calabacín y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de melón; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
g) Domingo:
• Desayuno: 10 g de Dialamine®; 5 g de Almirón-1®; 10 g de Maizena®; 5 g de azúcar.
• Comida: triturado con 100 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de plátano; 4 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
• Merienda: 9 g de Dialamine®; 4 g de Almirón-1®; 5 g de azúcar; 20 g de galletas.
• Cena: triturado con 50 g de pasta, 15 g de judías verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 5 g de Almirón-1®; 9 g de Dialamine®.
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ECU (OTC) (Tabla VI)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25,4
60,5
282,6
1.777
6%
31%
64%
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
25,4 g
17, 5 g
7, 9 g
1 g/kg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
• Comida: espagueti con champiñón (60 g de pasta, 25 g de champiñón, 30 g de salsa de
tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de plátano; 15 g de Dialamine®.
• Merienda: 15 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g
de galletas.
• Cena: hervido valenciano (75 g de patata, 50 g de judías verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de Dialamine®.
329
330
Lasaña vegetal
Pan
Mandarina
Dialamine®
Dialamine®
Galletas
Melocotón
en almíbar
Espagueti
con champiñón
Pan
Plátano
Dialamine®
Dialamine®
Sucedáneo
de leche
Galletas
Azúcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
Dialamine®
Comida
Merienda
Cena
Tortilla de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
Dialamine®
Dialamine®
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
Dialamine®
Pan
Aceite
Azúcar
Dialamine
Cereales
Azúcar
®
Miércoles
®
®
Dialamine®
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
Dialamine®
Pizza
de verdura
Pan
Naranja
Dialamine®
Ensalada de pasta
Pan
Melocotón
en almíbar
Dialamine®
Pan
Aceite
Membrillo
Dialamine
Cereales
Azúcar
Viernes
Dialamine®
Sucedáneo
de leche
Plátano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Piña en almíbar
Dialamine®
Pan
Margarina
Azúcar
Dialamine
Galletas
Azúcar
Jueves
®
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada, pan
Melocotón
en almíbar
Dialamine®
Dialamine®
Galletas
Pera
Menestra
de verdura
Pan
Plátano
Dialamine®
Pan
Aceite
Azúcar
Dialamine
Galletas
Azúcar
Sábado
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de Dialamine® (SHS): 70 g al día repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melón
Dialamine®
Pan
Membrillo
Pan
Aceite
Mermelada
Almuerzo
Dialamine
Galletas
Azúcar
Dialamine
Galletas
Azúcar
®
Desayuno
Martes
®
Lunes
Tabla VI. Menú para niños de 6-7 años con ECU (OTC)
Bocadillo
de verdura
rebozada
Mandarina
Dialamine®
Dialamine®
Pan
Azúcar
Margarina
Paella de verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
Dialamine®
Plátano
Dialamine®
Cereales
Azúcar
Domingo
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
b) Martes:
• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacín, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de Dialamine®.
• Merienda: 15 g de Dialamine ®; 100 g de melocotón en almíbar; 15 g de galletas.
• Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judías
verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de
lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de melón; 20 g de Dialamine ®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de Dialamine®.
• Merienda: 15 g de Dialamine®; 20 g de galletas.
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de
naranja; 20 g de Dialamine®.
d) Jueves:
• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azúcar.
• Comida: macarrones (60 g de pasta, 50 g de calabacín, 50 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de piña
en almíbar; 15 g de Dialamine®.
• Merienda: 15 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 100 g de plátano.
• Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champiñón, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de Dialamine®.
e) Viernes:
• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 30 g de membrillo.
331
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate;
30 g de maíz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotón en
almíbar; 15 g de Dialamine®.
• Merienda: 15 g de Dialamine®; 20 g de galletas.
• Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de
acelgas, 15 g de champiñón, 10 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de Dialamine®.
f) Sábado:
• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
plátano; 15 g de Dialamine®.
• Merienda: 15 g de Dialamine®; 15 g de galletas; 100 g de pera.
• Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacín,
15 g de champiñón y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotón en almíbar; 20 g de Dialamine®.
g) Domingo:
• Desayuno: 20 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g
de judías verdes, 25 g de zanahoria, 15 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotón; 15 g de Dialamine®.
• Merienda: 15 g de Dialamine®; 50 g de pan; 5 g de azúcar; 10 g de margarina.
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de Dialamine®.
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ECU (OTC) (Tabla VII)
Media semanal
Componente
Proteína bruta (g)
Lípidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energía (kcal)
332
Cantidad
Porcentaje
42
80,5
370,3
2.373
7%
31%
62%
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Proteína total
Equivalente proteico
Proteína natural
Cálculo proteico
42,0 g
31,5 g
10,5 g
1 g/kg
Menú semanal
a) Lunes:
• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: espagueti con champiñón (100 g de pasta, 50 g de champiñón, 50 g de calabacín y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g
de naranja; 28 g de Dialamine®.
• Merienda: 28 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 40 g de pan; 20 g de
mermelada; 20 g de margarina.
• Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judías verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de pera; 35 g de Dialamine®.
b) Martes:
• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 60 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: lasaña vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacín, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g
de plátano; 28 g de Dialamine®.
• Merienda: 25 g de Dialamine®; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de
azúcar.
• Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judías verdes,
30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de
pan; 100 g de melocotón almíbar; 35 g de Dialamine®.
c) Miércoles:
• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 200 mL de sucedáneo de leche; 10 g de azúcar; 20 g
de galletas.
• Media mañana: 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azúcar.
• Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de
melocotón; 28 g de Dialamine®.
• Merienda: 28 g de Dialamine®; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 g de aceite; 200 mL
de zumo.
333
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 20 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 15 g
de pan; 100 g de ciruela; 35 g de Dialamine®.
d) Jueves:
• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 60 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacín, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 75 g de uvas;
28 g de Dialamine®.
• Merienda: 28 g de Dialamine®; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
• Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champiñón, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 35 g de Dialamine®.
e) Viernes:
• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 60 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
• Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maíz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de albaricoque; 28 g de Dialamine®.
• Merienda: 28 g de Dialamine®; 20 g de cereales; 10 g de azúcar.
• Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g
de acelgas, 15 g de champiñón, 20 g de sucedáneo de huevo y 20 mL de aceite de
oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 35 g de Dialamine®.
f) Sábado:
• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 20 g de galletas; 10 g de azúcar.
• Media mañana: 60 g de pan; 40 g de membrillo.
• Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judías verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de
pan; 100 g de plátano; 28 g de Dialamine®.
• Merienda: 28 g de Dialamine®; 40 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
• Cena: sopa de arroz y verdura (70 g de arroz, 50 g de zanahoria, 50 g de calabacín,
30 g de judías verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maíz); 15 g de pan; 100 g de chirimoya; 35 g de Dialamine®.
334
Lasaña vegetal
Pan
Plátano
Dialamine®
Dialamine®
Pan
Aceite de oliva
Azúcar
Dialamine®
Galletas
Azúcar
Pan
Aceite de oliva
Azúcar
Espagueti
con champiñón
Ensalada
Pan
Naranja
Dialamine®
Dialamine®
Sucedáneo
de leche
Pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
Dialamine®
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Miércoles
Tortilla de patata
(con sucedáneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Ciruela
Dialamine®
Dialamine®
Pan
Tomate
Aceite de oliva
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada
Pan
Melocotón
Dialamine®
Pan
Aceite de oliva
Azúcar
Dialamine®
Sucedaneo
de leche
Azúcar
Galletas
Jueves
Viernes
Dialamine®
Cereales
Azúcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
Dialamine®
Pizza
de verdura
Ensalada
Naranja
Dialamine®
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoques
Dialamine®
Pan
Aceite de oliva
Tomate
Zumo
Dialamine®
Galletas
Azúcar
Dialamine®
Pan
Aceite de oliva
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada
Pan
Uvas
Dialamine®
Pan
Margarina
Mermelada
Dialamine®
Cereales
Azúcar
Sábado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
Dialamine®
Dialamine®
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verdura
Pan
Plátano
Dialamine®
Pan
Membrillo
Dialamine®
Galletas
Azúcar
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de Dialamine® (SHS): 80 g al día repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotón
en almíbar
Dialamine®
Pan
Membrillo
Martes
Dialamine®
Cereales
Azúcar
Lunes
Desayuno
Tabla VII. Menú para niños de 10-12 años con ECU (OTC)
Domingo
Bocadillo
de verdura
rebozada
Cerezas
Dialamine®
Dialamine®
Pan
Aceite de oliva
Sal
Paella
de verdura
Ensalada
Pan
Fresas
Dialamine®
Plátano
Dialamine®
Pan
Aceite de oliva
Azúcar
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
335
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
• Desayuno: 35 g de Dialamine®; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de
azúcar.
• Media mañana: 100 g de plátano.
• Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa,
50 g de judías verdes, 15 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
(25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 28 g de Dialamine®.
• Merienda: 28 g de Dialamine®; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
• Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacín, 15 g de sucedáneo de huevo, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
100 g de cerezas; 35 g de Dialamine®.
Total de Dialamine® al día: 80 g repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de las enfermedades
del ciclo de la urea
Debut
• Normalmente, el debut se produce durante los primeros días de vida, y su presentación es aguda y grave.
• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
- Se deben estabilizar las constantes.
- Se utilizarán depuradores de amonio: fenilbutirato, benzoato sódico, diálisis peritoneal o hemofiltración.
- Se ha de asegurar un aporte calórico adecuado, mediante soluciones glucosadas y lipídicas ev y/u orales.
En todos los casos
• Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroducción según los niveles de amonio).
• Iniciar arginina a 100-200 mg/kg (excepto en la acidemia argininsuccínica).
• Iniciar tratamiento con ácido carglúmico (Carbaglu®) en la deficiencia de NAGS. Dosis
inicial: 100-250 mg/día. A largo plazo: 10-100 mg/día. Se debe ajustar la dosis según el
paciente.
• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
• Controles: amonio, carnitina, aminoácidos (del ciclo de la urea y un aminoácido esencial), y parámetros nutricionales (vitamina B12).
336
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Controles ambulatorios
La determinación de amonio sólo puede realizarse en sangre total. Cada control supone
una venopunción.
a) Durante los dos primeros meses:
• Controlar el amonio y los aminoácidos cada 7-15 días.
• Control por el Servicio de Nutrición cada 7-15 días.
b) De los dos a los seis meses:
• Controlar el amonio y los aminoácidos cada 30 días.
• Control por Nutrición cada 30 días.
c) De los seis a los doce meses:
• Controlar el amonio y los aminoácidos cada tres meses.
• Control por Nutrición cada tres meses, con especial vigilancia en el momento de la
introducción de alimentos.
d) Del primer al segundo año:
• Controlar el amonio y los aminoácidos cada tres meses.
• Control por Nutrición cada tres meses.
e) A partir de los dos años:
• Controlar el amonio y los aminoácidos cada 4-6 meses.
• Control por Nutrición cada 4-6 meses.
Otros controles sugeridos
•
•
•
•
Control por Neurología, si se producen secuelas tras el debut.
Control de las funciones hepática y renal.
Control de la osteoporosis: densitometría a los diez años.
Control psicológico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
337
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Arginina
Citrulina
Amonio/glutamina
Carnitina:
• Total
• Libre
•E
Vitamina B12
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
Kcal/kg
Valina
L-Valina SHS®
Isoleucina
L-Isoleucina SHS®
Arginina
L-Arginina SHS®
Citrulina L-Citrulina SHS®
Polivitamínico:
• Tipo
• Cantidad
Carnitina: 50-100 mg/kg
Carnicol® solución 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Secabiol® gotas 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Benzoato Na+
250 mg/kg/día
Fenilbutirato Na+
Ammonaps®
200-600 mg/kg/día
Ácido carglúmico
Carbaglú®
10-100 mg/kg
338
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Parámetros de control
Se deben solicitar controles de aminoácidos en sangre, de amonio y de carnitina.
Parámetros bioquímicos
Para hallarse dentro de la normalidad, los valores de amonio deben ser inferiores a 80 µmol/L
durante el primer mes, e inferiores a 60 µmol/L a partir de entonces.
Los niveles de glutamina deben ser inferiores a 800-1.000 µmol/L, los de arginina deben hallarse por encima de los 100 µmol/L y, finalmente, los de citrulina deben oscilar entre 13 y 33 µmol/L.
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en diversos productos:
• L-Arginina SHS®/L-Citrulina SHS®, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Este
producto está financiado por el Sistema Nacional de Salud.
• Essential Amino Acid Mix® y Dialamine®: se obtienen en forma de nutrición enteral domiciliaria, en farmacia hospitalaria o en oficinas de farmacia, y también reciben financiación del Sistema Nacional de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria; también están financiados.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
dietética o en las grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financiación.
• Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como fórmula magistral, a través de la farmacia hospitalaria y encapsulado a cargo de la familia. La financiación se realiza mediante la petición del facultativo al inspector médico.
• Fenilbutirato: se obtiene mediante dispensación hospitalaria, con receta blanca o en farmacia hospitalaria, y no recibe financiación del Sistema Nacional de Salud.
Posología del fenilbutirato y de la arginina
Nombre
Dosis
Envase
Fenilbutirato:
Ammonaps®
200-600 mg/kg
Polvo: 266 g
Comprimidos: 500 g
200-600 mg/kg
200-600 mg/kg
200-600 mg/kg
Bote de 100 g, oral
Ampollas de 1 g/5 mL ev
Ampollas bebibles de 1 y 5 g vo
L-Arginina SHS®:
Arginina clorhidrato
Arginine Veyron®
Arginina aspartato: Potenciator®
1 g de arginina clorhidrato= 1,66 g de arginina aspartato
339
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Preparación
• Arginina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de arginina.
• Citrulina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de citrulina.
• Benzoato Na+ (250 mg/mL): 100 mL H2O + 31,25 g de benzoato.
Tiempo de permanencia en la nevera: 14 días.
Fórmulas especiales (100 g)
Fórmula
Essential Amino Acid Mix® (SHS)
Dialamine (SHS)
®
340
AA
Kcal
Edad
94,5
316
Niños menores de un año
30
360
Niños mayores de tres años
Azúcares g
Aminoácidos g
Lípidos g
Hidratos
de carbono g
5,13
4,2
1,2
3
3,6
0,75
4,62
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-tirosina
L-treonina
L-triptófano
L-valina
14,56
2,36
11,35
9,46
3,78
13,25
16,17
10,4
3,78
1,2
3,3
L-histidina
1,8
L-fenilalanina
L-isoleucina
5,67
1,2
3,78
94,5
79
1.343 (316)
L-cistina
L-arginina
30
59
65
25
Equivalente
proteico g
Nitrógeno
1.530 (360)
Energía kJ (kcal)
5% P/V
Por 100 g
de producto
20% P/V
Por 100 g
de producto
Dosis
Lactantes, niños
y adultos
También
en insuficiencia
renal crónica
A partir
de los tres años
y adultos
También
en insuficiencia
renal crónica
Indicaciones
100
100
32,2
201,3
3.442 (805)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
100
100
24
150
2.550 (600)
Por 100 g
de producto
Lactantes, niños
y adultos
Bote de 100 g
Bote de 200 g
sabor neutro
Bote de 200 g
sabor naranja
Bote de 100 g
SHS
L-Citrulina®
SHS
L-Arginina®
SHS
Essential Amino
Acid Mix®
SHS
Dialamine®
Enfermedades del ciclo de la urea. Hiperamoniemia
VADEMÉCUM
Milupa
9
2,2
6
6,5
3,1
9
12,8
7,6
3,1
5,3
3,1
0,3
6,5
56,4
1.069 (252)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Lactantes
Bote de 450 g
UCD 1®
Milupa
10,7
2,8
7,1
7,1
10,7
15
8,9
3,6
14,1
0,04
1,1
66,7
1.153 (271)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Niños >1 año
Bote de 450 g
UCD 2®
0,99
0,39
0,85
0,8
0,25
1,24
2
0,99
0,44
0,67
0,2
26
60
6,5
2.092 (500)
Por 100 g
de producto
13,5% P/V
Lactantes y niños
Envase de 450 g
WND 1®
1,25
0,49
1,07
1,01
0,31
1,57
2,5
1,25
0,55
0,84
0,25
10,2
71
8,2
1.715 (410)
Por 100 g
de producto
20,8% P/V
Niños y adultos
Envase de 450 g
WND 2®
Mead-Johnson Mead-Johnson
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
341
342
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Milupa
2.832
<20
(<0,57)
<5
<5
<5
Cloro mg
(mmol)
Calcio mg
Fósforo mg
Magnesio mg
130
4
250
12,6
250
3,4
200
8
100
19
438
590
Vitamina B6 mg
Ácido fólico µg
Vitamina B12 µg
Biotina µg
Ácido pantoténico mg
Colina mg
Inositol mg
3,3
292
230
4
14 (60,7)
4,8
19 (55,7)
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
2,7
3
63
166
Tiamina mg
250
Vitamina C mg
20
42
41
Vitamina E mg α-TE
20
1.600
135
Vitamina K1 µg
30
Vitamina D3 µg
Vitamina A µg RE
Selenio µg
3.100
380
270
Yodo µg
Molibdeno µg
Cromo µg
30
2,6
31
2,8
Zinc mg
Manganeso mg
160
2,6
51
3,9
35
330
1.780
2.410
1.000
1.340
600
Cobre µg
360
2.195
Milupa
UCD 2®
Hierro mg
125
1.943
(54,8)
<10
(<0,27)
Potasio mg
(mmol)
2.572
(70,4)
<10
(<0,04)
1.260
(54,8)
UCD 1®
Sodio mg
(mmol)
460
SHS
L-Citrulina®
SHS
L-Arginina®
SHS
Essential Amino
Acid Mix®
SHS
Dialamine®
86
60
3,8
38
2
100
1
10
1
1
40
60
6,7
9,5
520
14,1
76
0,38
8,6
860
9,6
66
440
660
560
240
WND 1®
57
114
5,7
57
2,9
410
1,14
26
1,14
1,4
41
57
8,2
8,5
33
57
1,43
14,3
1.430
14,3
200
860
860
1.260
710
WND 2®
Mead-Johnson Mead-Johnson
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
* Osmolalidad.
Otros
Fuente
Osmolaridad
Ácidos grasos
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
1,68
0,23
Linoleico (C18:2)
Linolénico (C18:3)
Araquídico (C20)
Lípidos
No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
lactosa, sacarosa lactosa, sacarosa
ni fructosa
ni fructosa
ni fructosa
Maltodextrinas
17,5
Oleico (C18:1)
Maltodextrinas
38
Esteárico (C18)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
4
Palmítico (C16)
Hidratos
de carbono
22
Mirístico (C14)
Aminoácidos libres Aminoácidos libres
de síntesis
de síntesis
4,1
Láurico (C12)
Exento de
aminoácidos
esenciales
47%
48%
5%
13,5%
250 mOsm/L
1,2
9,3
Cáprico (C10)
Proteínas
WND 2®
Exento de
aminoácidos
esenciales
23%
69%
8%
20,8%
570 mOsm/L
0,71
5,5
2,4
0,45
1,04
0,01
0,01
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
WND 1®
Mead-Johnson Mead-Johnson
0,1
Aminoácidos
g por 100 g
de ácidos grasos
Milupa
UCD 2®
1,6
Aminoácidos libres Aminoácidos libres
de síntesis
de síntesis
Milupa
UCD 1®
Caprílico (C8)
5%=
360 mOsm/kg*
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
SHS
L-Citrulina®
SHS
L-Arginina®
Caproico (C6)
Dilución 1:7=
590 mOsm/L
g por 100 g
g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
SHS
Essential Amino
Acid Mix®
SHS
Dialamine®
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
343
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 56-61.
8. Batshaw M, McArthur R, Tuchman M. Alternative pathway therapy for urea cycle disorders: Twenty years later. J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 46-55.
9. Caldovic L, Morizono H, Daikhin Y, Nissim I, McCarter RJ, Yudkoff M, Tuchman M.
Restoration of ureagenesis in N-acetylglutamate synthase deficiency by N-carbamylglutamate. J Pediatr 2004 Oct; 145 (4): 552-4.
10. Ogier DE, Baulny H. Management and emergency treatments of neonates with a suspicion of inborn of metabolism. Semin Neonatol 2002; 7: 17-26.
11. Saudubray JM, Nassogne MC, de Lonlay P, Touati G. Clinical approach to inherited
disorders in neonates: An overview. Semin Neonatol 2002; 7: 3-15.
12. Maestri N, Clissold D, Brusilow S. Neonatal onset ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective analysis. J Pediatr 1999; 134: 268-72.
13. Nicolaides P, Liebsch D, Dale N et al. Neurologic outcome of patients with ornithine
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J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 30-9.
15. Lee B, Goss J. Long-term correction of urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138
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16. Prietsch V, Lindner M, Zschocke J, Nyhan WL, Hoffmann GF. Emergency management of inherited metabolic diseases. J Inher Metabol Dis 2002; 25: 531-46.
344
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
CONCLUSIÓN
“Individualmente, los EIM son poco frecuentes, pero en conjunto son muy numerosos.”
Esta aseveración es posiblemente el gran reto de los EIM. Sin ningún género de duda, se
trata de un grupo de enfermedades que se están empezando a comprender y que se diagnostican cada vez con mayor frecuencia. Probablemente, durante los próximos años se
irá comprobando cómo diversos cuadros clínicos que hasta el momento no se habían clasificado se explican en sus aspectos etiológicos y clínicos a raíz del descubrimiento de
sus fundamentos metabólicos.
A la espera de la terapia génica que se aplicará en el futuro, en muchos casos el tratamiento de estas enfermedades se ha de basar en la dieta. En el momento actual, la formación de equipos de pediatras y dietistas especializados en el metabolismo, con la colaboración de otros profesionales en ciertas ocasiones, constituye la mejor alternativa para
el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes.
Este libro, como todo proyecto interdisciplinario, ha supuesto un reto apasionante para
los autores, que han tenido que responder a la necesidad de alimentar a los pacientes
metabólicos, teniendo en cuenta además, en muchas ocasiones, que esta dieta era terapéutica.
La presente obra acumula muchas horas de trabajo de pediatras, dietistas y otros profesionales que han tenido a su cargo a este tipo de pacientes. Al mostrar esta experiencia,
se pretende facilitar la toma de decisiones clínicas y nutricionales a aquellos compañeros
que, en cualquier parte del mundo, se van a enfrentar a situaciones similares.
345
BIBLIOGRAFÍA GENERAL
RECOMENDADA
• Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases, 2nd ed. Hodder Arnold
Publication 2005.
• Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschoke J, Khaler SG, Mayatepek E. Inherited metabolic diseases. Philadelphia: E. Lippincot Williams&Wilkins 2002.
• Saudubray JM, Ogier de Baulny H, Charpentier C. Clinical approach to inherited metabolic diseases. In: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G (eds.). Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 4th ed. Springer Medicine Verlag 2006.
• Pampols T. Cromosomas, genes y mutaciones: bases bioquímicas y moleculares de las
enfermedades genéticas En: Pampols T (coord.). Del cromosoma al gen. Las anomalías cromosómicas y las enfermedades metabólicas hereditarias, dos modelos paradigmáticos de enfermedad genética. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Diputación
1995: 39-74.
• Sanjurjo P, Baldellou A (eds). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, 2ª ed. Madrid: Ergon SA 2006.
• Sanjurjo P, Baldellou A, Aladamiz L. Enfermedades congénitas del metabolismo: bases
diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ergon 2003.
• Schaw V, Lawson M (eds.). Clinical Paediatric Dietetics, 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientific Publishing 2002.
• Blau N, Hoffmann GF, Leonard J, Clarke JTR (eds.). Physician’s Guide to the Treatment
and Follow-Up of Metabolic Diseases, 1st ed. Springer 2005.
• Scriver CR, Blau N, Durán M, Blaskovics ME, Gibson KM. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2nd ed. Springer 2004.
• Clarke JTR. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases, 3rd ed. Cambridge University Press 2006.
• Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Springer Medicine Verlag
2006.
347
APÉNDICES
1. Tablas resumen de los tratamientos nutricionales
y de los productos que se deben emplear para el tratamiento
de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas
aminoacidopatías
2. Régimen dietético de emergencia
3. Esquema de todas las enfermedades descritas
4. Otros EIM de los carbohidratos
5. Otros EIM de las grasas
6. Otros EIM de los aminoácidos y de las proteínas
7. Dosis de los fármacos más utilizados
8. Contenido de ácido fitánico de algunos alimentos
9. Módulos nutricionales
351
354
356
361
365
366
371
374
375
APÉNDICE 1
Tablas resumen de los tratamientos nutricionales
y de los productos que se deben emplear para el tratamiento
de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas
aminoacidopatías
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Tratamiento nutricional
Productos
Galactosemia
Supresión de la galactosa (lactosa)
Suplemento de calcio
Fórmulas y leches
de soja
Intolerancia hereditaria
a la fructosa
Restricción de fructosa
(1-2 g/día en lactantes)
Suplementos de vitamina C
y de ácido fólico
Alimentos exentos
de fructosa, sacarosa
y sorbitol
Glucogenosis tipo I
↑ Carbohidratos de absorción lenta
(50%-60%)
↓ Grasas (20%-30%) y colesterol
Proteínas (5%-10%)
Limitar la ingesta de lactosa, fructosa
y sacarosa
Suplemento vitamínico-mineral
Almidón de maíz
(Maizena®)
Polímeros de glucosa:
Fantomalt®, Maxijul®
y Poliycose®
Glucogenosis tipo III
Similar al del tipo I o rico en proteínas
(20%-25% de proteínas, 45%-50%
de carbohidratos, 20%-30% de grasas)
Glucogenosis musculares
25% de proteínas y 35%-40%
de grasas y carbohidratos
Enfermedad
Enfermedad
EIM DE LAS GRASAS
Tratamiento nutricional
Déficit de Acil-CoA
de cadena larga
y muy larga
↑ Carbohidratos de absorción lenta
↓ Grasas
Evitar el ayuno
Suplementos de MCT, carnitina y DHA
(sólo si los niveles están bajos)
Deficit de Acil-CoA
de cadena media
↓ Grasas
No MCT
Evitar el ayuno
Suplemento de carnitina
Síndrome
de Smitz-Lemli-Opitz
Dieta rica en grasas saturadas
Colesterol: 1.200 mg/día
Productos
Monogen®
Mezcla libre de grasa®
Maizena®
Polímeros de glucosa
Docosagen Plus®
Cholesterol Module
SHS®
351
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Enfermedad
352
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS
Tratamiento nutricional
Productos
®
Fenilcetonuria
↓ Fenilalanina
XP Analog , XP Analog LCP®
XP Maxamaid®
XP Maxamum®
Anamix®
Easiphen®
Lophlex LQ®
Gama PHLEXY-10®
PHLEXY-VITS®
Gama P-AM®
Phenyl-free 1®, Phenyl-free 2® HP
PKU 1®, PKU 1® Mix con Milupan®
PKU 2®, PKU 3®
Tirosinemia
↓ Tirosina y fenilalanina
NTBC
XPHEN, TYR Analog®
XPHEN, TYR Maxamaid®
XPHEN, TYR Maxamum®
XPHEN, TYR Tyrosidon®
XPTM Analog®
XPTM Maxamaid®
XPTM Tyrosidon®
TYR 1®, TYR 1® mix con Milupan®,
TYR 2®
Producto 3200 AB®
Homocistinuria
↓ Metionina y homocisteína
↑ Cistina
Suplementos de vitamina B6,
ácido fólico y betaína
XMET Analog®
XMET Maxamaid®
XMET Maxamum®
XMET Homidon®
HOM 1®, HOM 1® Mix con
Milupan®, HOM 2®
Orina de jarabe
de arce
↓ Valina, leucina e isoleucina
Suplemento de tiamina
MSUD Analog®
MSUD Maxamaid®
MSUD Maxamum®
Mapleflex®
MSUD AID III®
MSUD 1® Mix con Milupan®
MSUD 1®, MSUD 2®
MSUD®
Producto 80056®
APÉNDICES
Enfermedad
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS (continuación)
Tratamiento nutricional
Productos
Acidemia glutárica I
Restricción de proteínas
↓ Lisina y triptófano
Suplementos de carnitina
y riboflavina
(si el paciente es sensible)
Acidemia glutárica II
↓ Grasas
↓ Proteínas
Suplementos de carnitina
y riboflavina
Acidemia isovalérica
Restricción de proteínas
↓ Leucina
Suplementos de L-glicina
y carnitina
XLYS, LOW TRY Analog®
XLYS, LOW TRY Maxamaid®
XLYS, LOW TRY Maxamum®
XLYS, TRY Glutaridon®
GA 1®, GA 2®
XLEU Analog®
XLEU Maxamaid®
XLEU Maxamum®
XLEU Faladon®
LEU 1®, LEU 2®
Producto 80056®
Acidemia
metilmalónica
↓ Metionina, valina, treonina
e isoleucina
Suplementos de hidroxi-B12
y carnitina
XMTVI Analog®
XMTVI Maxamaid®
XMTVI Maxamum®
XMTVI Asadon®
OS 1®, OS 2®
Producto 80056®
Acidemia propiónica
↓ Metionina, valina, treonina
e isoleucina
Suplementos de biotina
y carnitina
XMTVI Analog®
XMTVI Maxamaid®
XMTVI Maxamum®
XMTVI Asadon®
OS 1® y OS 2®
Producto 80056®
Enfermedad
Trastornos del ciclo
de la urea
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Tratamiento nutricional
Productos
↓ Proteica
Suplementación con AA
esenciales
Suplementos de arginina,
citrulina, benzoato sódico,
fenilacetato y fenilbutirato
Dialamine®
Esential Amino Acid Mix®
UCD 1® y UCD 2®
353
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICE 2
Régimen dietético de emergencia
Durante los periodos de ayuno prolongado, tales como los que se producen durante las
enfermedades intercurrentes, los traumatismos, los periodos pre- y postquirúrgicos, etc.,
el organismo entra en una situación de estrés metabólico, cuya adaptación provoca un
aumento del catabolismo proteico y la movilización de substratos energéticos alternativos, como son los ácidos grasos y los cuerpos cetónicos. En los pacientes afectos de
errores congénitos del metabolismo intermediario, estos periodos de descompensación
metabólica dan lugar a la acumulación de sustancias potencialmente tóxicas, que pueden poner en peligro la vida del sujeto. Por ello, es imprescindible disponer de un plan
dietético de emergencia que reemplace total o parcialmente la dieta usual del niño durante un corto periodo de tiempo (24-48 horas), con el fin de reducir el catabolismo proteico y la lipólisis. El régimen de emergencia estándar es, en esencia, el mismo para todas las enfermedades y se combina con una terapia específica según el tipo de desorden.
Se utiliza una solución de polímeros de glucosa como fuente principal de energía, pues
es sencilla, agradable de tomar y bien tolerada. Las grasas disminuyen el vaciamiento
gástrico, pueden inducir el vómito y, además, están contraindicadas en algunas enfermedades, como las alteraciones de la oxidación de los ácidos grasos. Las tomas se iniciarán por vía oral en el domicilio del paciente, ante los primeros signos de enfermedad.
Las concentraciones y los volúmenes de solución que se deben administrar se expresan
en la tabla que aparece a continuación. Si existe peligro de deshidratación, es aconsejable proporcionar una solución de rehidratación oral suplementada con polímeros de glucosa, pues dichas soluciones no contienen suficiente cantidad de glucosa por sí solas.
La solución se debe administrar a sorbos pequeños y frecuentes, incluso de 10 mL cada
diez minutos si el paciente ha empezado a sufrir vómitos ocasionales. Durante la noche
es importante no prolongar el ayuno más de cuatro horas. Es importante instruir a los padres en el uso de una sonda nasogástrica cuando el niño no quiere beber. Si el niño continúa vomitando y no mejora, será necesario el ingreso hospitalario para iniciar una perfusión iv con glucosa al 10%.
Una vez que el niño ha empezado a recuperarse, debe reintroducirse su dieta normal gradualmente; mientras tanto, se debe continuar administrando líquidos ricos en carbohidratos hasta que alcance una alimentación normal. En los pacientes con una dieta baja
en proteínas, éstas se iniciarán a 1⁄4 de la ingesta habitual y se irán aumentando a 1⁄2, 3⁄4,
etc., hasta alcanzar la ingesta habitual.
354
APÉNDICES
Régimen de emergencia. Cantidad y concentración de polímeros
de glucosa requeridas según la edad
Edad
Concentración
de polímeros
de glucosa*
Cacitos
de producto*
por toma
Volumen
diario
0-3 meses
3-6 meses
6-12 meses
12-18 meses
18-24 meses
2-4 años
4-6 años
6-8 años
8-10 años
>10 años
10%
10%
10%
15%
15%
20%
20%
20%
20%
25%
1,5 (60 mL)
1 y 3/4 (75 mL)
2 (90 mL)
3 (90 mL)
4 (120 mL)
5 (140 mL)
6 (140 mL)
7 (170 mL)
8 (200 mL)
10 (200 mL)
150-200 mL/kg
150-200 mL/kg
120-150 mL/kg
100 mL/kg
100 mL/kg
1.200-1.400 mL
1.400-1.500 mL
1.500-1.700 mL
1.700-2.000 mL
2.000 mL
Frecuencia
de alimentación
Durante el día:
cada dos horas
Durante la noche:
cada tres horas
*Preparados comerciales de polímeros de glucosa en polvo: Maxijul® (SHS), Fantomalt® (Nutricia)
y Polycose® (Abott). Usar un cacito de 5 g.
Soluciones de rehidratación oral (Sueroral casen®, Sueroral hiposódico®,
Miltina electrolit®, Isotonar®, etc.)
• Solución de carbohidratos al 10%: 10 g (dos cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mL
de solución de rehidratación oral.
• Solución de carbohidratos al 15%: 20 g (cuatro cacitos) de polímeros de glucosa en
200 mL de solución de rehidratación oral.
• Solución de carbohidratos al 20%: 30 g (seis cacitos) de polímeros de glucosa en 200 mL
de solución de rehidratación oral.
• Solución de carbohidratos al 25%: 40 g (ocho cacitos) de polímeros de glucosa en
200 mL de solución de rehidratación oral.
Recomendaciones para el tratamiento hospitalario
Si el paciente se encuentra hipoglucémico y sintomático, se debe administrar un bolo de
glucosa iv en cantidad de 200 mg/kg (2 mL/kg de glucosa al 10%), seguido de una perfusión continua de 5-10 mg/kg/minuto (3-6 mL/kg/hora) de glucosa al 10%. Es necesario
ajustar el ritmo de infusión para mantener unos niveles de glucosa de 4-8 mmol/L
(70-140 mg/dL) y continuar la perfusión hasta que los niveles de glucemia se mantengan
estables y el enfermo tolere las tomas orales.
Si en el momento en que el paciente acude al hospital está asintomático y/o normoglucémico, pero no tolera las tomas orales, se ha de administrar una perfusión iv de glucosa tal como se se ha indicado anteriormente, pero sin el bolo inicial.
355
356
Tipo II
Tipo II
EIM de la galactosa
(déficit de galactosa
uridiltransferasa)
Fructosemia
(déficit de aldolasa B)
1/20.000
1/50.000
Tipo III 1/200.000
Glucogenosis
(diversos déficits
enzimáticos)
Lactancia
(con
el inicio
de la ingesta
de fructosa)
Neonatal
Primera
infancia
Lactancia
Infancia
precoz
EIM
Grupo Incidencia
Edad
de los carbohidratos
(casos/RN) de debut
Clínica
Tratamiento
Pronóstico
y complicaciones
Síntomas agudos:
vómitos, letargia,
deshidratación, coma
y fallo hepático agudo
Síntomas crónicos:
vómitos aislados, dificultad
para la alimentación,
hepatomegalia
y fallo de medro
Retraso mental
Ataxia
Disfunción gonadal
Retraso puberal
en las niñas
Eliminar la fructosa,
Buen pronóstico
la sacarosa
con dieta estricta
y el sorbitol de la dieta
Vitamina C
Progresiva
Evitar la galactosa
Síndrome tóxico general y la lactosa en la dieta
(vómitos, letargia, rechazo Calcio
de tomas, fallo de medro)
Cataratas
Fallo hepático
Tubulopatía proximal
Hipoglucemia
Evitar la hipoglucemia Tumores hepáticos
Hepatomegalia
Biotina
Osteoporosis
Abdomen prominente
Trasplante hepático
Fallo renal
Baja estatura
Cara de muñeca
Alteraciones musculares
(hipotonía)
Afectación cardiaca y renal
Esquema de todas las enfermedades descritas
APÉNDICE 3
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tipo III 1/10.000
Tipo I
Alteraciones
de la β-oxidación
(déficit de acil-CoA
de los ácidos grasos
de cadena media)
Síndrome
de Smith-Lemli-Opitz
(déficit
de 7-dihidrocolesterol
reductasa)
1/60.000
Tipo III 1/50.000
Alteraciones
de la β-oxidación
(déficit de acil-CoA
de los ácidos grasos
de cadena larga
y muy larga)
Neonatal
Lactantes
>2 años
Formas
tardías
Lactancia
Tardía
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM de las grasas
Prevenir
los periodos de ayuno
MCT
DHA si niveles bajos
Trasplante hepático
Carnitina
Tratamiento
Síndrome polimalformativo:
retraso mental grave,
microcefalia, paladar ojival,
fisura palatina, fallo
de medro, cardiopatía,
ptosis palpebral, cataratas,
anomalías genitales
y sindactilia del segundo
y tercer dedos del pie
Dieta rica en grasas
saturadas
Colesterol:
1.200 mg/día
Ácido ursodesoxicólico
Coma hipoglucémico
Dieta similar
al anterior
Hepatopatía (Reye-like)
SMSL
No dar MCT
Enfermedad neurológica
Posibilidad de formas
tardías y monosintomáticas
Hipoglucemia
Síndrome de Reye-like
Afectación muscular
Afectación cardiaca
Clínica
Ligeras mejorías
y no progresión
del cuadro
con el tratamiento
con colesterol
en el desarrollo
psicomotor
Similar
a los de cadena
larga
Regular,
con recaídas
frecuentes
en procesos
intercurrentes
(virasis, etc.)
25% con daño
neurológico residual
Pronóstico
y complicaciones
APÉNDICES
357
358
1/335.000
1/257.000
Tipo II
Tipo II
Tirosinemia
(déficit de fumaril
acetoacetatohidroxilasa)
Homocistinuria
(déficit de
cistationina-β-sintetasa)
Orina de jarabe de arce Tipo II
(déficit del complejo
deshidrogenasa
de α-cetoácidos
ramificados)
1/100.000
Neonatal
Lactante
Tardía
>2 años
Aguda:
lactancia
Crónica:
>6 meses
Screeening
neonatal
Clínica
espontánea:
6-8 meses
Tipo II
Hiperfenilalaninemias
(fenilcetonuria)
(déficit de fenilalanina
hidroxilasa)
1/21.740
(Cataluña)
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM
de los aminoácidos
y de las proteínas
Forma aguda: diálisis
peritoneal
o hemodiálisis y
nutrición parenteral
Dieta baja en leucina
Tiamina
Trasplante hepático
Dieta baja
en metionina
Vitamina B6
Acido fólico
Betaína
Progresiva: ectopia lentis,
retraso mental,
convulsiones,
osteoporosis, escoliosis,
aracnodactilia y
convulsiones vasculares
Neonatal: síndrome tóxico,
hipotonía, coma
y cetoacidosis
Intermedia: desmedro,
retraso psicomotor,
ataxia y convulsiones
Adulto: no clínica habitual,
crisis de ataxia,
convulsiones y cetoacidosis
con infecciones
Dieta baja en tirosina
y fenilalanina
NTBC (2-nitro-4trifluorometil-benzoil1-3-ciclohexanediona)
Trasplante hepático
Dieta baja
en fenilalanina
Suplementos
de tirosina
y carnitina
Tratamiento
Aguda: fallo de medro,
letargia, hepatomegalia,
ictericia, ascitis, letargia,
hemorragias,
nefromegalia y raquitismo
Crónica: disfunción renal,
cirrosis y carcinoma
hepatocelular
Retraso mental grave
Microcefalia
Epilepsia
Eczema
Hiperactividad
Rasgos psicóticos
Clínica
Buen pronóstico
si el tratamiento
es precoz
y la dieta estricta
Tromboembolismo
Osteoporosis
El tratamiento
con NTBC
ha mejorado mucho
el pronóstico
Complicaciones:
carcinoma hepático
y fallo renal
Fetopatía
en embarazadas
con fenilcetonuria
Pronóstico
y complicaciones
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tipo II
Tipo II
Acidemia isovalérica
(déficit de isovaleril-CoA
deshidrogenasa)
Acidemia
metilmalónica
(déficit de metilmalonilCoA mutasa)
y acidemia propiónica
(déficit de propionil-CoA
carboxilasa)
1/50.000
(metilmalónica)
Neonatal
Lactante
Tardía
Desconocida: Neonatal
no screening Infantil
neonatal,
Tardía
infradiagnosticada
Infancia
Tipo II
Acidemia glutárica
tipo I
(déficit de glutaril-CoA
deshidrogenasa)
1/30.000
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM
de los aminoácidos
y de las proteínas
Acidosis metabólica
Hiperamoniemia
Neutropenia
Fallo de crecimiento
Anorexia y vómitos
Tendencia
a la deshidratación
Corea y demencia
(en el adulto)
Disfunción renal
Miocardiopatía
Neonatal: síndrome tóxico
general
Infantil y tardía: retraso
de desarrollo y mental,
acidosis, pancitopenia
Crisis encefalopática:
síndrome de Reye-like,
hipoglucemia
y acidosis metabólica
Crisis metabólica aguda
progresiva subclínica:
deterioro neurológico
que progresa a parálisis
Clínica
Forma aguda: diálisis
peritoneal
o hemodiálisis y
nutrición parenteral
Quelantes de amonio,
carnitina, B12 o biotina
Dieta baja
en metionina, valina,
treonina e isoleucina
Metronidazol
Disminución
de la fibra soluble
Aporte calórico
suficiente
Dieta baja
en proteínas
y en leucina
Suplementos
de L-glicina y carnitina
Dieta baja en proteínas
en lisina y en triptófano
Riboflavina
¿Baclofen?
¿Ácido valproico?
¿Vigabarina?
Tratamiento
Buen pronóstico
con tratamiento
precoz y dieta
estricta
Anorexia
Retraso mental
Osteoporosis
Fallo renal
Buen pronóstico
con diagnóstico
precoz y tratamiento
Mal pronóstico
con diagnóstico
tardío
Buen pronóstico
con diagnóstico
precoz y tratamiento
Mal pronóstico
con diagnóstico
tardío
Pronóstico
y complicaciones
APÉNDICES
359
360
Clínica
Neonatal
Clínica neurológica:
(24-72 horas succión débil, hipotonía
de vida)
vómitos, somnolencia,
coma y EEG alterado
Formas tardías
Formas paucisintomáticas
Tipo II
Enfermedades
del ciclo de la urea
(varias alteraciones
enzimáticas)
1/15.000
(déficit
de OTC)
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM de los ciclos
específicos
Dieta hipoproteica:
aminoácidos
esenciales, arginina
y citrulina
Fase aguda: quelantes
de amonio (benzoato,
fenilbutirato,
fenilacetato),
apoyo UCI,
hemodiálisis,
hemodiafiltración
o diálisis peritoneal
Trasplante hepático
Tratamiento
Buen pronóstico
con diagnóstico
precoz y tratamiento
Mal pronóstico
con diagnóstico
tardío
Pronóstico
y complicaciones
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICES
APÉNDICE 4
Otros EIM de los carbohidratos
Hiperglicinemia no cetósica. Vademécum
SHS
SHS
XGLY Analog®
XGLY, SER Maxamaid®
Fórmula infantil
exenta de glicina
Preparado nutricional exento
de glicina y serina
Bote de 400 g neutro
Bote de 500 g neutro
Indicaciones
Lactantes
Niños de 1-8 años
Dosis
15%
Dilución 1:7,
después 1:5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.990 (475)
1.311 (309)
52,44 (12,36)
Equivalente
proteico g
13
25
Nitrógeno g
2,2
Energía kJ (kcal)
Hidratos
de carbono g
54
Azúcares g
Lípidos g
51
4,9
5
23
<0,5
Saturados g
7
<0,5
Monoinsaturados g
10,6
<0,5
Poliinsaturados g
4,2
<0,5
% LCT
95
% MCT
4,5
Relación ω6:ω3
10:01
% de energía del ácido linoleico
7,3
% de energía
del ácido α-linolénico
Aminoácidos g
L-alanina
0,7
15,5
30
0,65
1,21
L-arginina
1,15
2,61
Ácido L-aspártico
1,07
2,18
L-cistina
0,42
0,84
L-fenilalanina
0,77
1,52
Ácido L-glutámico
1,31
2,87
L-histidina
0,66
1,5
L-isoleucina
1,04
2
L-leucina
1,73
3,4
L-lisina
1,18
2,6
L-metionina
0,28
0,56
L-prolina
1,23
2,4
L-serina
0,75
L-tirosina
0,77
L-treonina
0,85
1,52
1,67
L-triptófano
0,34
0,67
L-valina
1,1
2,18
L-glutamina
0,12
0,33
L-carnitina
0,010
0,02
Taurina
0,030
0,095
Sodio mg (mmol)
120 (5,22)
580 (25,2)
Minerales
361
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
SHS
SHS
XGLY Analog®
XGLY, SER Maxamaid®
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Potasio mg (mmol)
420 (10,77)
840 (21,5)
Cloro mg (mmol)
290 (8,17)
450 (12,7)
Calcio mg
325
810
Fósforo mg
230
810
Magnesio mg
34
200
Oligoelementos
Hierro mg
7
12
Cobre mg
0,45
1,8
Zinc mg
5
13
Manganeso mg
0,6
1,6
Yodo µg
47
100
Molibdeno µg
35
100
Selenio µg
15
40
Cromo µg
15
40
Vitamina A µg RE
528
525
Vitamina D3 µg
8,5
12
Vitamina E mg α-TE
3,3
5,9
Vitamina C mg
40
135
Vitamina K1 µg
21
30
Tiamina mg
0,39
1,08
1,2
Vitaminas
Riboflavina mg
0,6
Niacina mg (mg NE)
4,5 (10,2)
12
Vitamina B6 mg
0,52
1,4
240
Ácido fólico µg
38
Vitamina B12 µg
1,25
3,9
Biotina µg
26
120
Ácido pantoténico mg
2,65
3,7
Colina mg
50
110
Inositol mg
100
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6)
0,15
Caprílico (C8)
2,1
Cáprico (C10)
2,4
Láurico (C12)
14,46
Mirístico (C14)
4,8
Palmítico (C16)
7,33
Palmitoleico (C16:1)
1,1
Esteárico (C18)
0,83
Oleico (C18:1)
47,37
Linoleico (C18:2)
17,53
Linolénico (C18:3)
Osmolalidad
1,73
Al 15%:
353 mOsm/kg
Dilución 1:7=490 mOsm/kg,
dilución 1:5=690 mOsm/kg
Proteínas
Aminoácidos libres
de síntesis
Aminoácidos libres
de síntesis
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado
Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lípidos
Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Fuente
Otros
362
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
No contiene glucosa
ni fructosa
APÉNDICES
Déficit de disacaridasas. Vademécum
Mead Johnson
SHS
3232 A®
Galactomin 19 Fórmula®
Exento de monoy disacáridos
Bote de 454 g
Indicaciones
Fructosa como fuente exclusiva
de hidratos de carbono
Bote de 400 g
Única fuente nutricional:
lactantes y niños
Nutrición suplementaria:
lactantes, niños y adultos
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ
500
2.233
Equivalente
proteico
22
14,6
13,4
49,7
Hidratos
de carbono g
Fructosa g
49,2
Lípidos g
30,8
Saturados g
29,21
10,8
Monoinsaturados g
1,35
14,8
poliinsaturados g
2,72
3,8
% LCT
0,78
97,5
% MCT
28,23
Relación ω6:ω3
2,4
5,4:1
% de energía
del ácido linoleico
2,7
5,2
% de energía
del ácido α-linolénico
0,02
0,98
0,5
Aminoácidos g
L-alanina
790
L-arginina
880
0,6
Ácido L-aspártico
1.760
1,14
0,04
L-cistina
350
L-fenilalanina
1.060
0,8
Glicina
530
0,3
Ácido L-glutámico
5.100
3,65
L-histidina
660
0,5
L-isoleucina
1.320
0,8
L-leucina
2.200
1,5
L-lisina
1.890
1,5
L-metionina
680
0,5
L-prolina
2.400
1,5
L-serina
1.360
1
L-tirosina
620
0,9
L-treonina
1.080
0,7
L-triptófano
350
0,2
L-valina
1.650
1
L-carnitina
0,007
L-taurina
0,03
Minerales
Sodio mg
340
158
Potasio mg
860
467
Cloro mg
680
316
Calcio mg
740
426
Fósforo mg
500
250
Magnesio mg
86
47,5
363
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Mead Johnson
SHS
3232 A®
Galactomin 19 Fórmula®
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Oligoelementos
Hierro mg
14,8
3,9
Cobre mg
740
380
Zinc mg
5
3,2
Manganeso mg
240
0,44
Yodo µg
55
55
Molibdeno µg
18,7
Selenio µg
9,2
Cromo µg
8,1
Vitaminas
Vitamina A µg RE
1.650
Vitamina D3 µg
14,75
575
9,5
Vitamina E mg α-TE
30
7,6
Vitamina C mg
92
63
Vitamina K1 µg
148
41
0,32
Tiamina mg
610
Riboflavina mg
740
0,8
Niacina mg (mg NE)
9.800
4,5 (7,8)
Vitamina B6 mg
500
0,32
Ácido fólico µg
123
79
Vitamina B12 µg
2,4
1,6
Biotina µg
61
11,8
Ácido pantoténico mg
3.700
2,4
Colina mg
105
55
Inositol mg
37
26
g por 100
de ácidos grasos
g por 100
de ácidos grasos
Caproico (C6)
1
0,1
Caprílico (C8)
60
1,3
Cáprico (C10)
24
1,1
Láurico (C12)
0,42
8,3
Mirístico (C14)
0,19
3,7
Palmítico (C16)
1,88
Ácidos grasos
Palmitoleico (C16:1)
18
0,15
Esteárico (C18)
0,47
3,5
Oleico (C18:1)
4,1
49,4
Linoleico (C18:2)
8,1
10,7
Linolénico (C18:3)
0,06
1,96
Araquídico (C20)
0,4
Eicosaenoico (C20:1)
0,4
Behénico (C22)
0,4
Erúcico (C22:1)
0,08
Lignocérico (C24)
Osmolalidad
0,14
Depende de los HC añadidos
al 12,9%=407 mOsm/kg
Proteínas
Hidrolizado de vaca
Proteína de leche
Hidratos
de carbono
Almidón de tapioca
de estabilizante
Fructosa
Lípidos
MCT
y aceite vegetal
Aceites vegetales de palma, girasol,
canola y coco
Fuente
Otros
364
No contiene gluten ni sacarosa
Otros
Ácidos grasos
20:01
g por 100 g
de ácidos grasos
3,1
20:3
g por 100 g
de ácidos grasos
Poliinsaturados g
Relación ω6:ω3
No contiene proteína de la leche,
gluten, lactosa, fructosa,
sacarosa. No contiene fenilalanina
0,3
Tetracosaenoico (C24:1)
Nervónico (C24:1)
19,1
Erúcico (C22:1)
0,2
0,16
0,48
3,25
Linoleico (C18:2)
Linolénico (C18:3)
73
Oleico (C18:1)
Eicosaenoico (C20:1)
4
2,4
No contiene proteína de la leche
de vaca, gluten, lactosa, fructosa,
sacarosa. No contiene fenilalanina
0,36
0,4
91
3
0,8
Palmítico (C16)
Esteárico (C18)
1
3,8
83,4
83,5
Monoinsaturados g
3,8
3,2
91
Saturados g
89,7
Lípidos g
3.365 (819)
Por 100 mL de producto
3.320 (807)
Por 100 mL de producto
Botella de 500 mL
Botella de 500 mL
Adrenoleucodistrofia
Aceite gliceroltrioleato
(GTO) exento de ácido
hexacosanoico (C26) y rico
en ácido oleico (C18:1)
Mezcla de aceite glicerol
trioleato (GTO) y aceite
glicerol trierucicato (GTE)
en relación 4:1
Adrenoleucodistrofia
y adrenomieloneuropatía
SHS
Módulo de aceite
GTO®
SHS
Aceite de Lorenzo®
Energía kJ (kcal)
Indicaciones
Adrenoleucodistrofia. Vademécum
Otros EIM de las grasas
APÉNDICE 5
SHS
No contiene proteína de la leche
de vaca, gluten, lactosa, fructosa,
sacarosa ni fenilalanina
1,8
90-96,8
0,8
0,2
0,4
g por 100 g
de ácidos grasos
0,17
79,1-84,9
0,7
89
3.293 (801)
Por 100 mL de producto
Adrenoleucodistrofia
No en niños <1 año
Botella de 1.000 mL
Aceite glicerol
trierucicato (GTE)
rico en ácido
erúcico (C22:1)
Módulo de aceite
GTE®
APÉNDICES
365
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICE 6
Otros EIM de los aminoácidos y de las proteínas
Deficiencia de sulfito oxidasa. Vademécum
SHS
SHS
XMET, CYS Analog®
XMET, CYS Maxamaid®
Fórmula infantil
exenta de metionina y cistina
Preparado nutricional
exento de metionina y cistina
Bote de 400 g/neutro
Bote de 500 g/neutro
Indicaciones
Lactantes
Niños de1-8 años
Dosis
15%
Dilución 1:7,
después 1:5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ (kcal)
1.990 (475)
1.311 (309)
Equivalente proteico g
13
25
Hidratos de carbono g
54
51
4,9
4,6
23
<0,50
Azúcares g
Lípidos g
Saturados g
7
Monoinsaturados g
10,6
Poliinsaturados g
4,2
% LCT
95
% MCT
4,5
Relación ω6:ω3
10:01
% de energía del ácido linoleico
7,3
% de energía
del ácido α-linolénico
Aminoácidos g
L-alanina
0,7
15,5
30
0,64
1,12
L-arginina
1,13
2,41
Ácido L-aspártico
1,06
2,01
L-fenilalanina
0,76
1,41
Glicina
0,99
1,93
Ácido L-glutámico
1,29
2,63
L-histidina
0,65
1,38
L-isoleucina
0,99
1,86
L-leucina
1,7
3,18
L-lisina
1,16
2,45
L-prolina
1,21
2,24
L-serina
0,74
1,39
1,41
L-tirosina
0,76
L-treonina
0,84
1,57
L-triptófano
0,33
0,63
L-valina
1,09
2,03
L-glutamina
0,12
0,33
L-carnitina
0,01
0,02
Taurina
0,03
0,1
Minerales
366
Sodio mg (mmol)
120 (5,22)
580 (25,2)
Potasio mg (mmol)
420 (10,77)
840 (21,5)
Cloro mg (mmol)
290 (8,17)
450 (12,7)
APÉNDICES
SHS
SHS
XMET, CYS Analog®
XMET, CYS Maxamaid®
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
810
Calcio mg
325
Fósforo mg
230
810
Magnesio mg
34
200
Oligoelementos
Hierro mg
7
12
Cobre mg
0,45
1,8
Zinc mg
5
13
Manganeso mg
0,6
1,6
Yodo µg
47
100
Molibdeno µg
35
100
Selenio µg
15
40
Cromo µg
15
40
Vitamina A µg RE
528
525
Vitamina D3 µg
8,5
12
Vitamina E mg α-TE
3,3
4,35
Vitamina C mg
40
135
Vitamina K1 µg
21
30
Tiamina mg
0,39
1,08
Vitaminas
Riboflavina mg
0,6
1,2
Niacina mg (mg NE)
4,5 (10)
12 (22,5)
Vitamina B6 mg
0,52
1,4
Ácido fólico µg
38
240
Vitamina B12 µg
1,25
3,9
Biotina µg
26
120
Ácido pantoténico mg
2,65
3,7
Colina mg
50
110
Inositol mg
100
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6)
0,15
Caprílico (C8)
2,1
Cáprico (C10)
2,4
Láurico (C12)
14,46
Mirístico (C14)
4,8
Palmítico (C16)
7,33
Palmitoleico (C16:1)
1,1
Esteárico (C18)
0,83
Oleico (C18:1)
47,37
Linoleico (C18:2)
17,53
Linolénico (C18:3)
Osmolalidad
1,73
353 mOsm/kg
Dilución 1:7= 490 mOsm/kg,
dilución 1:5= 690 mOsm/kg
Fuente
Otros
Proteínas
Aminoácidos libres de síntesis
Aminoácidos libres de síntesis
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado
Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lípidos
Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
No contiene
lactosa ni fructosa
No contiene
lactosa ni fructosa
367
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hiperlisinemia. Vademécum
SHS
SHS
XLYS Analog®
XLYS Maxamaid®
Fórmula infantil
exenta de lisina
Preparado nutricional
exento de lisina
Bote de 400 g/neutro
Bote de 500 g/neutro
Indicaciones
Lactantes
Niños de 1-8 años
Dosis
15%
Dilución 1:7,
después 1:5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energía kJ (kcal)
1.990 (475)
1.311 (309)
Equivalente proteico g
13
25
Hidratos de carbono g
54
51
4,9
4,6
Azúcares g
Lípidos g
23
<0,5
Saturados g
7
Trazas
Monoinsaturados g
10,6
Trazas
Poliinsaturados g
4,2
Trazas
% LCT
95
% MCT
4,5
Relación ω6:ω3
10:01
% de energía del ácido linoleico
7,3
% de energía
del ácido α-linolénico
Aminoácidos g
L-alanina
0,7
15,5
30
0,67
1,32
L-arginina
1,18
2,31
Ácido L-aspártico
0,99
1,93
0,86
L-cistina
0,44
L-fenilalanina
0,8
1,55
Glicina
1,06
2,06
Ácido L-glutámico
1,32
2,59
L-histidina
0,68
1,32
L-isoleucina
1,06
2,06
L-leucina
1,8
3,53
L-metionina
0,29
0,56
L-prolina
1,28
2,5
L-serina
0,79
1,54
L-tirosina
0,8
1,55
L-treonina
0,88
1,73
L-triptófano
0,35
0,69
L-valina
1,15
2,25
L-glutamina
0,11
0,33
L-carnitina
0,01
0,02
Taurina
0,03
0,1
Minerales
368
Sodio mg (mmol)
120 (5,22)
580 (25,20)
Potasio mg (mmol)
420 (10,77)
840 (21,50)
Cloro mg (mmol)
290 (8,17)
450 (12,7)
Calcio mg
325
810
Fósforo mg
230
810
Magnesio mg
34
200
APÉNDICES
SHS
SHS
XLYS Analog®
XLYS Maxamaid®
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Oligoelementos
Hierro mg
7
12
Cobre mg
0,45
1,8
Zinc mg
5
13
Manganeso mg
0,6
1,6
Yodo µg
47
100
Molibdeno µg
35
100
Selenio µg
15
40
Cromo µg
15
40
Vitamina A µg RE
528
525
Vitamina D3 µg
8,5
12
Vitamina E mg α-TE
3,3
4,35
Vitamina C mg
40
135
Vitamina K1 µg
21
30
Tiamina mg
0,39
1,08
Vitaminas
Riboflavina mg
0,6
Niacina mg (mg NE)
4,5 (10,3)
Vitamina B6 mg
0,52
1,4
Ácido fólico µg
38
240
Vitamina B12 µg
1,25
3,9
Biotina µg
26
120
Ácido pantoténico mg
2,65
3,7
Colina mg
50
110
Inositol mg
1,2
12 (23,5)
100
55,5
g por 100 g
de ácidos grasos
g por 100 g
de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6)
0,15
Caprílico (C8)
2,1
Cáprico (C10)
2,4
Láurico (C12)
14,46
Mirístico (C14)
4,8
Palmítico (C16)
7,33
Palmitoleico (C16:1)
1,1
Esteárico (C18)
0,83
Oleico (C18:1)
47,37
Linoleico (C18:2)
17,53
Linolénico (C18:3)
Osmolalidad
1,73
15%= 353 mOsm/kg
Dilución 1:7=
490 mOsm/kg,
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
Fuente
Otros
Proteínas
11%
33%
Hidratos de carbono
45%
66%
Lípidos
44%
No contiene gluten
lactosa ni fructosa
No contiene gluten
lactosa ni fructosa
369
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Histidinemia. Vademécum
SHS
Histidon®
Preparado nutricional
exento de histidina
Bote 500 g/neutro
Indicaciones
Lactantes, niños y adultos
Dosis
5%
Por 100 g de producto
Energía kJ (kcal)
1.394 (328)
Equivalente proteico g
82
Aminoácidos g
98
L-alanina
3,7
L-arginina
7,92
Ácido L-aspártico
6,53
L-cistina
2,48
L-fenilalanina
4,55
Glicina
6,46
Ácido L-glutámico
8,86
L-isoleucina
6,11
L-leucina
10,44
L-lisina
8,8
L-metionina
1,67
L-prolina
7,48
L-serina
4,6
L-tirosina
3,47
L-treonina
5,12
L-triptófano
2,67
L-valina
Osmolalidad
Fuente
Otros
370
6,96
5%= 360 mOsm/kg
Proteínas
Aminoácidos libres de síntesis
No contiene microelementos,
gluten, sacarosa, fructosa
ni lactosa
5-20 mg/día IM/OR
50 mg/día
5-15 mg/día
5 mg/kg/día (50-100 mg/día) OR
en 2-3 tomas
10-50 mg/kg/día EV/OR en cuatro tomas
100-300 mg/kg/día OR
EV: dosis inicial de 50 mg/kg
seguida de 50 mg/kg cada 3-4 horas
y posteriormente 50-300 mg/kg/día
OR: 50-100 mg/kg/día en tres tomas
(máximo 3 g/día)
Ácido fólico
Ácido folínico
Coenzima Q10
(ubidecorenone)
Piridoxal fosfato
Vitamina E
(tocoferol)
Carnitina
100-300 mg/día OR/EV
Vitamina B6
(piridoxina)
Biotina
100-300 mg/día OR
repartidos en 1-3 tomas al día
Vitamina B2
(riboflavina)
1-10 mg/día IM
100-300 mg/día IM/OR
Vitamina B1
(tiamina)
Vitamina B12
(hidroxocobalamina)
Dosis y vía de administración
Fármaco
Dosis de los fármacos más utilizados
APÉNDICE 7
Administración EV
directa en 2-3 minutos
o diluido a 0,5-8 mg/mL
en SF
Administración oral
junto con las comidas
Observaciones
Fórmula magistral
Medicamento
extranjero
Uso compasivo
Fórmula magistral
Disponibilidad
Vial de 1 g
Solución de 300 mg/mL
Cápsulas de 50 y 200 mg
Medicamento
Jarabe de 100 mg/mL
extranjero (jarabe)
Comprimidos de 50 mg
Comprimidos de 10 mg
Vial de 50 mg
Comprimidos de 5 mg
Cápsulas de 10 mg
Ampollas de 1 y 5 mg
Comprimidos de 5 mg
Ampollas de 10 mg
Ampollas de 300 mg
Comprimidos de 200 mg
Formular en cápsulas
o solución oral
Ampollas de 100 mg
Comprimidos de 300 mg
F. orientativas
APÉNDICES
371
372
170 mg/kg/día OR
cada 8-12 horas
100-250 mg/kg/día OR
cada 8-12 horas
250 mg/kg/día OR
Citrulina
0-20 kg: 450-600 mg/kg/día
>20 kg: 9,9-13 g/m2/día en 4-6 tomas
Máximo: 20 g/día
Fenilbutirato sódico
Fenilacetato sódico EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg
y benzoato sódico
en 90-120 minutos, seguida
de 250 mg/kg/día. >20 kg: dosis de carga
de 5,5 g/m2 en 90-120 minutos
seguida de 5,5 g/m2/día
EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg
en 90 minuos, seguida de 250 mg/kg/día
>20 kg: dosis de carga de 5,5 g/m2
en 90 minutos, seguida de 5,5 g/m2/día
Benzoato sódico
Glicina
Ornitina
Serina
Valina
200-250 mg/kg/día OR
200-250 mg/kg/día OR
EV: dosis inicial de 200-600 mg/kg
en 90-120 minutos, seguida
de una dosis de mantenimiento
de 200-600 mg/kg/día
Arginina
Isoleucina
Dosis y vía de administración
Fármaco
Observaciones
F. orientativas
Ampollas de 1g/5 mL
Polvo
Ampollas bebibles
de 1 y 5 g (aspartato)
Disponibilidad
EV: medicamento
extranjero
Polvo o preparar
solución oral de 50 mg/mL
Polvo o preparar
solución oral de 20 mg/mL
Polvo
Polvo
Polvo
Polvo o preparar
solución oral de 20 mg/mL
Preparar la solución para
Polvo
Fórmula magistral
infusión en SG al 10%
o preparar vial al 25%
Si no se dispone
para vía EV
de la presentación EV,
se administra la misma
dosis por vía oral
o por sonda nasogástrica
Mezclar con comida
Gránulos
(sólida o líquida)
Comprimido de 500 mg
No mezclar con bebidas
ácidas
Preparar la solución
Vial 10%/10%
Medicamento
para infusión
extranjero
en SG al 10% a 25 mL/kg
Administrar por vía central
Preparar la solución
para infusión en SG
al 5%, SG al 10% o SF
Administrar
preferentemente
por vía central
Muy irritante
Concentración máxima:
100 mg/mL
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
50 mg/kg/día EV
1 mg/kg/día OR
L-dopa: 2-10 mg/kg/día
Dicloroacetato
sódico
Dicloropropionato
sódico
NTBC (nitisinona)
L-dopa y carbidopa
Arginato de hemina
Creatina
Dextrometorfano
Ácido lipoico (tióctico)
Cisteamina
Octreótido
Betaína
5-OH-triptófano
(oxitriptán)
Tetrahidrobiopterina
(BH4)
Hidrocortisona
Diazóxido
100-250 mg/kg/día OR
cada 6-8 horas
Ácido carglúmico
Viales de 100 y 500 mg
Cápsulas de 25 y 50 mg
5 mg/kg/día en cuatro tomas
10-20 mg/kg/día OR
en cuatro tomas
2-40 µg/kg/día SC cada ocho horas
<3 años: 100-250 mg/kg/día
>3 años y adultos: 6-18 g/día
OR, en dos tomas
350 mg/kg/día OR
5-35 mg/kg/día OR
100 mg/día OR
1,3 g/m2/día OR
en cuatro tomas
3 mg/kg/día EV
Administrar
Cápsulas de 50 y 100 mg
con las comidas,
no mezclar con bebidas
ácidas
Ampollas de 250 mg
Polvo
Ampollas de 100 y 500 µg
Polvo granulado
Ampollas de 2 g (citrato)
Comprimidos de 50 mg
8-10 mg/kg/día OR
5-20 mg/kg/día OR
Cápsulas de 2, 3 y 5 mg
Comprimidos
dispersables de 200 mg
F. orientativas
Carbidopa: 1-2 mg/kg/dia OR
Administrar antes
de las comidas
Los comprimidos
se pueden dispersar
en 5-10 mL de agua
Observaciones
Comprimidos
de 100/25 mg
Comprimidos
de 250/25 mg
Cápsulas de 100 mg
50 mg/kg/día EV
Dosis y vía de administración
Fármaco
Uso compasivo
Uso compasivo
Medicamento
extranjero
Uso compasivo
Uso compasivo/
fórmula magistral
Uso compasivo/
fórmula magistral
Medicamento
extranjero
Uso compasivo
para acidurias
orgánicas
Disponibilidad
APÉNDICES
373
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICE 8
Contenido de ácido fitánico de algunos alimentos
Alimento
Mg/100 g
Grasas
Margarina
Aceite de soja
14,04
14
Carnes
Cordero
Ternera
Pato
Jamón cocido
Cerdo
Conejo
Pollo
49
24
7,88
5,66
3,81
2,17
2,05
Pescados
Atún en aceite
Sardinas con tomate
Bacalao
Cangrejo
57
14,40
4,20
4,20
Huevos
Huevo
0,03
Lácteos
Mantequilla
Queso
Requesón
Lácteos desnatados
5-500
50
1,80
Libres
Cereales
Cereales de desayuno
Pan
Pasta
Arroz
1,80
1,60
1,20
1,10
Verduras y hortalizas
Habas
Patatas
Setas
Zanahoria
2,90
0,70
0,40
0,30
Frutas
Todas
0,50
Datos obtenidos de: Scriver, Beaudet, Valle and Cols. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited
Disease.
374
APÉNDICES
APÉNDICE 9
Módulos nutricionales
Nutriente
Hidratos
de carbono
(1 g= 4 kcal)
Módulo
Maxijul
Composición
®
Polímeros de glucosa
®
Fantomalt
Polímeros de glucosa
Polycose®
Polímeros de glucosa
Dextrimaltosa Resource
Lípidos
(1 mL= 9 kcal)
®
®
Aceite MCT SHS
MCT
MCT Wander®
MCT
Liquigen
®
MCT
Supracal®
Hidratos
de carbono
y lípidos
Polímeros de glucosa
LCT
®
®
Duocal /Duocal MCT (1 g= 4,9 kcal)
®
Polímeros de glucosa y LCT/MCT
Duocal líquido (1 mL= 1,6 kcal)
Polímeros de glucosa y LCT/MCT
Energivit® (1 g= 4,9 kcal)
Polímeros de glucosa y LCT/MCT
®
PDF-1 (1 g= 5,3 kcal)
PDF-2® (1 g= 4 kcal)
Polímeros de glucosa y LCT/MCT
375
ÍNDICE ALFABÉTICO
ÍNDICE ALFABÉTICO
Acidemia isovalérica
Dietas tipo
194
199
Acidemia metilmalónica
Acidemia propiónica
Dietas tipo
Acidemias orgánicas
Dietas tipo
194
194
210
175
199
Acidemia orgánica glutárica tipo I
Dietas tipo
Ácidos grasos
231
236
24, 26, 27, 29, 32, 37, 87, 88, 90, 91, 93, 103, 104, 115, 198, 354
Ácidos grasos de cadena media (MCT)
90
Alteraciones de la ß-oxidación de los ácidos grasos
Dietas tipo
87
91
Aminoácidos y de las proteínas, errores innatos del metabolismo de los
Aspectos generales de las aminoacidopatías
111
111
Amonio
23, 24, 25, 27, 28, 30, 31, 98, 111, 113, 115, 176, 196, 198, 199, 230, 235,
315, 316, 317, 319, 320, 321, 323, 325, 336, 337, 339
Carbohidratos, errores innatos del metabolismo de los
39
Carnitina 24, 27, 31, 32, 36, 88, 91, 101, 103, 196, 199, 230, 233, 235, 247, 248, 321,
336, 339
Ciclo de la urea, enfermedades del
Dietas tipo
315
326
377
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Ciclos específicos, errores innatos del metabolismo de los
Errores innatos del metabolismo (EIM). Aspectos generales
Concepto y epidemiología
Clasificación
15
15
18
Fisiopatología y clínica general
Sistemática diagnóstica
Seguimiento nutricional
19
23
Tratamiento general de urgencia
Fenilalanina
146
315
26
32
111, 116, 119, 120, 121, 122, 123, 125, 126, 127, 140, 142, 143, 144,
Fenilcetonuria
116
Dietas tipo
Fructosemia
127
70
Dietas tipo
Galactosemia
56
Dietas tipo
Glucogenosis
76
61
39
Dietas tipo
46
Glucosa 17, 24, 25, 26, 27, 29,32, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 55, 73, 90, 91,
101, 113, 115, 125, 178, 180, 196, 235, 325, 354, 355
Grasas, errores innatos del metabolismo de las
Hiperfenilalaninemias
Homocistinuria
Lisina
116
156
Dietas tipo
Isoleucina
87
161
30, 111, 175, 176, 177, 178, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 231,
111, 233, 234, 247,
Metionina
31, 11, 156, 157, 158, 159, 172, 173, 174, 198
Orina de jarabe de arce (MSUD), enfermedad de la
Dietas tipo
180
Smith-Lemli-Opitz, síndrome
378
104
176
ÍNDICE ALFABÉTICO
Tirosina
111, 116, 118, 127, 140, 142, 143, 144, 146
Tirosinemias
140
Dietas tipo
Treonina
Triptófano
144
111, 199
111, 233, 234, 247
Valina 30, 111, 175, 176, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 199, 210, 211, 212, 213, 214,
216, 22, 223
379