Desviaciones de la herencia Mendeliana Proporciones mendelianas modificadas Dominancia incompleta ó intermedia Co-dominancia Alélos múltiples Pleiotropismo Interacciones génicas Genes ligados y recombinación Herencia ligada al sexo Herencia citoplasmática Compensación de la dosis genética Impronta Genética Codominancia: No hay alelo dominante, y el fenotipo de ambos alelos se encuentra completamente expresado. Grupos sanguineos ABO (tres alelos) grupos sanguíneos ABO Grupos sanguíneos IA / i X IB/i Progenie: IA IB (AB), IA/i (A), IB/i (B), i/i (O) IA / i X i/i Progenie: IA/i (A), i/i (O) IA/ IB X i/i Progenie: IA/i (A), IB/i (B), Alelo IA Alelo IB Proteína “A” Proteína “B” Galactosa N-acetilgalactosamina H H Substancia H H Alelo IO No se producen proteínas A ni B Alelos multiples: cuando en una especie hay mas de 2 formas de un gen Pleiotropismo ó pleiotropía Expresiones fenotípicas múltiples que ocurren como consecuencia de la expresión de un gen Prueba de complementación génica Alelos letales Coloración amarilla del pelaje de ratón X ½ ½ X 1/3 2/3 Yl HERENCIA CITOPLASMÁTICA DNA mitocondrial DNA cloroplástico La herencia citoplasmática es: •Herencia uniparental transmisión de la información genética de un progenitor a la descendencia •Herencia materna (Cruzas recíprocas alteradas) Mutante tipo silvestre X tipo silvestre todos mutantes X todas silvestres mutante Enfermedades asociadas a herencia mitocondrial - Miopatía mitocondrial Neuropatía óptica de Leber Síndrome de Leigh Encefalopatía gastrointestinal mioneurogénica - Epilepsia mioclónica - Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa, ptosis Herencia cloroplástica Mirabilis jalapa Hojas variegadas Compensación de la dosis genética P. ej., ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X sea equitativa entre machos y hembras. Implica el silenciamiento al azar de un cromosoma X en células de las hembras en mamíferos. Inactivación de uno de los cromosoma X en hembras XX XY Cuerpos de Bar: Cromosoma X inactivo Impronta genética: puede ocurrir en cualquier cromosoma En la impronta, solo uno de los alelos de un gen se expresa activamente, ya que el otro se encuentra silenciado. Puede ocurrir en un autosoma. En casos de impronta un alelo recesivo puede manifestarse en el fenotipo aun si se encuentra en una sola copia. Interacciones génicas 1. Epistasia doble recesiva F2 9:7 Interacciones génicas Color campanilla F1 Genes que interactúan en la misma ruta F2 9:3:4 F2 Epistasia: un alelo de un gen enmascara la expresión de los alelos de otro gen y expresa en su lugar su propio fenotipo 2. Epistasia simple recesiva w es epistático sobre los aleos m+ ym 3. Epistasia simple dominante 12:3:1 Vía hipotética para explicar la proporción 12:3:1 Otros ejemplos de interacción génica que pueden consultar: Griffiths; A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H., Lewontin, R.C. 2005. An Introduction To Genetic Analysis. 8a ed. New York, Freeman, 2005. QH430/I59/2005. Cap. 6; p. 200-210. Recombinación Genética Quiasma Gametes 1) Parentales 2) Auto-fecundación de F1 F1 F2 Cruza de prueba para determinar si los recombinantes se generan porque los dos genes se encuentran en cromosomas diferentes F1 ab AB AaBb Ab Aabb aB aaBb Ab aabb P P R R Si en una cruza de prueba el 50 % de la progenie es recombinante, entonces los genes se encuentran en cromosomas diferentes Si están en el mismo cromosoma …. Recombinante …. los genes están ligados y la frecuencia de recombinantes será menor al 50% Genes ligados Color de ojos: rojo/violeta Longitud alas: normal/vestigial Cruza Prueba Las proporciones difieren de 1:1:1:1 P P R R Frecuencia de recombinación (Fr) Fr = No. de recombinantes 100 Total de la progenie Fr= 305 x 100 = 11 % 2839 Unidad de mapa (um) = 1% de Fr um= Centimorgan (cM) pr vg 11 um Mapas genéticos El genotipo de una planta es: Y se realiza una cruza de prueba con Si los dos loci están distantes 10 um, qué proporción de la progenie será AB/ab? Dos loci, con dos alelos cada uno, A, a y B, b, están ligados con un 10% de recombinación. ¿Cual será la segregación del cruzamiento entre AaBb, uno de cuyos padres era AAbb, con el doble homozigoto recesivo?