Nuevo método para identificar personas con riesgo de padecer

Investigación contra el cáncer, un objetivo común
Nuevo método para identificar personas con riesgo de padecer cáncer colorrectal hereditario
Un estudio internacional en el que ha participado el Dr. Gabriel Capellá, junto a la Dra. Marta Pineda, del Programa
de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO-Idibell) ha desarrollado un método para la
identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios ligados al síndrome de Lynch.
El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (en
inglés, HNPCC), es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente
cáncer de colon y endometrio, siendo la responsable de entre el 2% y el 5% de los casos.
Este estudio, publicado en Nature Genetics se ha centrado en estudiar las causas genéticas del síndrome de
Lynch. A menudo, el resultado del estudio genético de pacientes con dicho síndrome no es informativo, ya que se
identifican variantes genéticas de las que no se conoce la relevancia: no se puede predecir su significado biológico
ni la repercusión clínica. Se desconoce si estos pacientes presentan un riesgo más elevado de sufrir otros
cánceres o si sus familiares también están en riesgo.
El equipo multidisciplinar ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes
reparadores de los genomas de los pacientes candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch. Se ha
realizado un esfuerzo global para refinar esta información en una base de datos pública. El modelo –que ha
utilizado la experiencia de investigadores y clínicos de todo el mundo en el estudio del síndrome– ha permitido
esencialmente que datos de secuenciación puedan traducirse en información útil clínicamente. A través de este
esfuerzo colaborativo se ha conseguido la clasificación de un gran número de variantes de significado
desconocido hasta ahora.
La clasificación de una variante como responsable de síndrome de Lynch es clave para el asesoramiento genético
de las familias. Permite el estudio predictivo de familiares en riesgo y, si son portadores, ayudarlos a tomar
las medidas de prevención y seguimiento adecuadas.
Bryony A Thompson, Amanda B Spurdle, John-Paul Plazzer, Marc S Greenblatt, Kiwamu Akagi, Fahd Al-Mulla, Bharati Bapat, Inge Bernstein, Gabriel Capellá, Johan T den
Dunnen, Desiree du Sart, Aurelie Fabre, Michael P Farrell, Susan M Farrington, Ian M Frayling, Thierry Frebourg, David E Goldgar, Christopher D Heinen, Elke Holinski-Feder,
Maija Kohonen-Corish, Kristina Lagerstedt Robinson, Suet Yi Leung, Alexandra Martins, Pal Moller, Monika Morak et al. Application of a 5-tiered scheme forstandardized
classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants inthe InSiGHT locus-specific database. Nature Genetics (2013) doi:10.1038/ng.2854
El Dr. Capella, es beneficiario de una ayuda de 1.200.000 euros de la Fundación Científica aecc desde 2010