HISTORIA CLÍNICA:

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HISTORIA CLÍNICA:
Varón de 57 años que ingresa en
Abril de 2005 en Medicina Interna por
cuadro de 3 meses de evolución de
dolor en epigastrio irradiado en cinturón
a la espalda y fiebre, sin escalofríos.
Astenia y adelgazamiento de 4 Kg.
AP: fumador, bebedor ocasional,
hernia hiato y esofagitis por reflujo
grado II. Ingreso por anemia 3 años
antes, presentando duodenitis erosiva y
HDA secundaria. Polipectomía por
colonoscopia en mismo ingreso. S de
Sweet 4 años antes por lesión en una
mano.
Exploración física: Ligera
palidez cutáneo-mucosa. Abdomen:
dolor a la palpación, con hepatomegalia
de 7 cm, y esplenomegalia 8 cm. No
adenopatías. Resto normal.
Hemograma: leucocitos 9.450/µl,
(6.350 N, 1.260 L, 870 M y 800 Eos).
Hb 9.6 g/dl, Hcto 30%, VCM 73, plaq:
105.000 /µl
Frotis sp: eosinofilia y mielemia, con
2% Mielocitos, 2% Metamielocitos, 5%
cayados, y aisladas células
mononucleadas de aspecto inmaduro.
Neutrófilos degranulados, con
hipersegmentación. Eosinófilos mal
segmentados y vacuolados. Discreta
anisocitosis serie roja.
Bioquímica (mg/dl): glucosa 112,
creatinina 1.2, úrico 7.7, (UI/L) : F
alcalina 337, LDH 231, GOT 10, GPT
34, GGT 106, Fe 15 y ferritina 77.
Resto normal.
Proteinograma normal. Marcadores
tumorales: CA 19.9, CEA,
alfafetoproteína: normales. Serología
hepatitis y VIH: negativas.
Hemocultivos: negativos.
Rx Tórax: sin alteraciones
TAC tóraco-abdominal:
hepatoesplenomegalia homogénea.
Adenopatías ligamento gastrohepático y
porta, las mayores de 1.5cm.
Endoscopia digestiva alta: hernia hiato.
Sin otras alteraciones
Colonoscopia: hemorroides internas.
Sin alteraciones.
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Se realiza biopsia hepática, que es
informada como intensa metaplasia
mieloide.
SE DECIDE REALIZAR ESTUDIO
DE MÉDULA ÓSEA:
ASPIRADO DE MÉDULA:
TINCIÓN WRIGHT- GIEMSA:
Médula muy hipercelular.
Aunque hay presencia de elementos de las 3 series, ofrece un aspecto anormal, por una
infiltración del 32-45% por células de
pequeño-mediano tamaño, con núcleo
generalmente excéntrico, a veces
bilobulado, cromatina reticular,
normalmente sin nucleolo, y citoplasma
amplio, relleno de gránulos azurófilos,
finos, y otros totalmente basófilos, muy
gruesos. El contorno citoplasmático
varía desde formas ovaladas, a otras
fusiformes.
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El resto de la celularidad corresponde a
eosinófilos (18%), en diferentes
estadios madurativos, con mala
segmentación y mucha vacuolización,
eritroblastos (27.5%) y escasa serie
granulocítica residual.
Hay grumos totalmente ocupados por
estas células.
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Se observa también aproximadamente
un 2% de blastos.
FENOTIPO EN MÉDULA:
Se reconoce una población celular de
gran tamaño, con granularidad, que
representa el 24% con el siguiente
fenotipo: CD 117, CD 33, CD 13, CD
25, CD 9, CD 2. Sugiere la presencia de
mastocitos en médula.
En sangre: hay aprox un 2% de células
con fenotipo similar: CD 117, CD 33,
CD 13, CD 9, CD 11c Cd 11b
positivas.
BIOPSIA MEDULA OSEA:
Infiltración por mastocitos formando
nódulos. Positivas con Mast Cell y CD
117.
Citoquímica: Células Peroxidasa y
alfa-naftil acetato esterasa negativas.
Fosfatasa ácida +. Azul toluidina + con
metacromasia.
REVISION BIOPSIA HEPÁTICA:
Marcada metaplasia mieloide, y
mastocitosis formando nidos y
alrededor de espacios porta. Positivas
con Mast Cell y CD 117.
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DIAGNOSTICO FINAL:
MASTOCITOSIS SISTEMICA AGRESIVA CON EOSINOFILIA.
Se determinó Triptasa, que fue > 200 µg/l (normal hasta 13.5)
Serie ósea: no se evidenciaron lesiones óseas.
Reordenamiento bcr-abl: fue negativo.
El paciente no presentaba lesiones cutáneas ni datos de rubicundez...
Se inició tratamiento con esteroides (1mg/Kg/día) desapareciendo la fiebre, y
mejorando sólo discretamente la sintomatología. Un mes más tarde se inicia INF 3 Mill
U/ 3 veces /semana, con escasa respuesta. Por progresión de la enfermedad se decide
tratamiento con Cladribina en Agosto 2005, con escaso éxito, falleciendo 3 meses
después.
PRESENTADO POR: Dra Mª Soledad Noya Pereira del Hospital Juan Canalejo.