En los últimos años se han perfeccionado métodos que, antes del
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Diagnóstico prenatal ¿En qué momento pueden diagnosticarse esos defectos? En los últimos años se han perfeccionado métodos que, antes del nacimiento, permiten el diagnóstico precoz de numerosos defectos congénitos. ¿En qué situaciones se justifica el diagnóstico prenatal? Se considera que los estudios prenatales están justificados, fundamentalmente, en los siguientes casos: • Cuando la edad de la madre es de 35 años o más. • Cuando se tuvo previamente un niño con una anomalía cromosómica o con un defecto congénito diagnosticado por alguna técnica de estudio prenatal. • En personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica, de un trastorno metabólico o de algún gen mutado. • Cuando durante el control del embarazo, se detecta por ecografía alguna anomalía, como variaciones en el volumen de líquido amniótico o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebé. • Cuando algún estudio de marcadores bioquímicos (screening), sugiere un riesgo aumentado. ¿En qué consisten los estudios prenatales? Dependiendo del momento de gestación en el que se encuentre el embarazo y del tipo de defecto que se intenta diagnosticar, los más comunes son: • Ecografía. • Aspiración de vellosidades coriónicas o placenta. • Amniocentesis. • Marcadores bioquímicos en sangre materna: alfa feto proteína (AFP), gonadotrofina coriónica humana (HCG), estriol no conjugado (E3NC), y proteína plasmática asociada al embarazo (PAPPA). Existen otras técnicas de estudio más complejas para situaciones muy específicas, como extracción de sangre fetal por cordocentesis, biopsia de placenta, vesiconcentesis, toracocentesis, etc. Ecografía Esta técnica, que es inocua, permite observar al bebé desde el inicio de la gestación. En un estudio ecográfico especializado, a partir de la semana 16 de embarazo, puede detectarse un alto porcentaje de malformaciones congénitas. Para establecer con certeza el origen de ellas (por ejemplo, una anomalía cromosómica) y su pronóstico, son necesarias otras técnicas complementarias. Esto posibilita, en algunos casos, el tratamiento precoz del trastorno o una conducta obstétrica o neonatal apropiada. Existen también otros estudios basados en la ecografía, como la ecocardiografía fetal o eco Doppler, que son aplicadas de acuerdo con distintas situaciones clínicas. Aspiración de vellosidades coriónicas Esta técnica permite el análisis cromosómico en células de vellosidades coriónicas (futura placenta). En algunas situaciones especiales (por ejemplo, parejas portadoras de un gen mutado), puede diagnosticarse otro tipo de defectos congénitos a través de técnicas de genética molecular. Este estudio se realiza en forma ambulatoria a partir de la decimoprimera semana de gestación. El material se obtiene bajo control ecográfico por vía abdominal con mínimas molestias. Es conveniente un reposo relativo luego del estudio ya que pueden presentarse, ocasionalmente, algunos dolores de tipo menstrual o alguna pérdida escasa. ¿Qué resultado se obtiene de este estudio? Por medio de este método, pueden diagnosticarse anomalías cromosómicas y, cuando estén indicados, algunos trastornos por mutación de genes, no así, otros defectos debido a diferentes causas, como cardiopatías congénitas. ¿Cuánto demoran esos resultados? Habitualmente, el resultado del estudio se obtiene alrededor de los siete días de realizado. Este podrá ser adelantado por teléfono. El informe final escrito se entrega unos días después. ¿Qué grado de certeza tiene el estudio? Muy alto. En la actualidad, existe experiencia suficiente como para afirmar que las discrepancias diagnósticas son excepcionales. En raras ocasiones (por ejemplo, la presencia de más de una línea celular, mosaicismo), es necesario confirmar los resultados en una muestra de líquido amniótico, realizar un análisis cromosómico en los padres para la interpretación de un resultado o una ecografía especializada. ¿El procedimiento presenta inconvenientes? Muy raramente, el estudio puede fracasar por la calidad o cantidad del material obtenido. La técnica tiene algunas contraindicaciones; no es factible su aplicación en todos los casos. En esta etapa de la gestación, la posibilidad de pérdida del embarazo (aborto espontáneo), por distintas causas, es del 3%. Cuando se realiza este tipo de estudio, el riesgo de pérdida es inferior al 1%. Por otra parte, no se ha demostrado que el procedimiento pueda afectar al bebé cuando es realizado por operadores con experiencia, luego de las once semanas de gestación. Amniocentesis En general, esta técnica se realiza en forma ambulatoria a partir de las quince semanas de gestación, se obtiene líquido amniótico por punción, a través de la pared abdominal (amniocentesis) bajo control ecográfico. Las células fetales que se encuentran en este líquido se cultivan para su multiplicación, con el fin de realizar, posteriormente, el análisis cromosómico. En este líquido también se mide alfa feto proteína (AFP). Esta proteína fetal permite sospechar la existencia de algunos defectos del bebé de origen no cromosómico. Tal como en el caso de las vellosidades coriónicas, existe la posibilidad de otro tipo de estudios genéticos en situaciones muy específicas, por ejemplo, en antecedentes familiares de trastornos por mutación de genes. ¿Cuánto demoran los resultados? Entre dos y tres semanas, aproximadamente. En este procedimiento las discrepancias diagnósticas también son excepcionales. ¿Qué inconvenientes pueden presentarse? En muy raras ocasiones, el cultivo de células puede fracasar o el material obtenido puede ser insuficiente. En general, el riesgo relacionado con la pérdida del embarazo es de 0,3% a 0,5%.
