Herencia ligada al sexo

•
Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas
•
•
Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.
En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los
cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el
cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo:
Drosophila melanogaster.
Teoría cromosómica de la herencia
Mendel: desconocía la existencia de genes,
su localización en los cromosomas y el papel
de la meiosis.
1902. Sutton y Boveri : Los genes o
factores hereditarios están localizados
en los cromosomas.
En la meiosis se produce la segregación de
los cromosomas.
Morgan: Comprobación de la hipótesis en
Drosophila melanogaster. Explicación citológica.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Mosca de la fruta
- Se reproduce rápidamente.
- Tiene pocos requerimientos
alimentarios: con poca comida
(trozos de plátano o agar agar)
se puede alimentar un gran
número de ellas.
-Presenta variaciones
hereditarias simples
facilmente observables.
-Dotación cromosómica
2n = 8
Drosophila melanogaster
Teoría cromosómica de la herencia
•
Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.
•
Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus
(loci en plural).
•
Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los
cromosomas.
•
La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal.
•
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un
para para cada carácter.
•
Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, denominados genes
ligados.
•
El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio de segmentos cromosómicos
es la causa de la recombinación.
Los dos genes elegidos por
Mendel (color y forma de la
semilla se encuentran en
distinto cromosoma
Y si los dos genes elegidos
por Mendel (color y forma de
la semilla se encontrasen en
distinto cromosoma
(genes independientes)
(genes ligados)
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
• Concepto de Ligamiento: Dos loci están
ligados cuando se encuentran situados
sobre el mismo cromosoma. Todos
aquellos loci que se encuentran situados
sobre el mismo cromosoma forman un
Grupo de Ligamiento.
• Cuanto más alejados están entre sí dos
loci ligados ( V y B) más probable es
que se dé sobrecruzamiento entre ellos,
esto es, recombinación.
Teoría cromosómica de la herencia
Cruzamiento
entre razas
puras
b+b+ vg+vg+
bb vgvg
Cruzamiento
prueba
b+b vg+vg
41,5 %
b+b vg+vg
8,5 %
b+b vgvg
bb vgvg
8,5 %
bb vg+vg
Recombinación
genética
Caracteres estudiados:
• Cuerpo color claro (b+)
• Cuerpo color oscuro (b)
• Longitud normal de alas (cg+)
• Alas vestigiales (vg)
b+
b
vg+
vg
b+
b+
b
b
vg+
vg+
vg
vg
b+
b+
b
b
vg+
vg
vg+
vg
41,5 %
bb vg+vg
Formas de determinación genética del sexo
¿Qué es la determinación
genética del sexo?
Los factores y mecanismos
genéticos que determinan si un
individuo presenta gónadas
masculinas y femeninas
Formas de determinación genética del sexo
Determinación
cromosómica
Determinación
génica
Pepinillo del diablo
(Ecballium elaterium)
Cariotipo de saltamontes
Determinación
cariotípica
Determinación
ambiental
Abejas
Cola de espada
(Xiphophorus)
Determinación cromosómica:
• XX/XY: Mamíferos/equinodermos/moluscos/ muchos artrópodos
• XX/X0: Insectos
• ZZ/ZW: Aves/algunos anfibios/reptiles/peces/algunas mariposas
• Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos
Determinación génica:
• Serie alélica: Pepinillo del diablo
Determinación por haplodiploidía:
• Insectos sociales: Hembras diploides y machos haploides
Determinación ambiental:
• Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos
• Relación de nº de machos / nº de hembras
• Sustrato de fijación: Moluscos
La determinación cromosómica del sexo
MACHOS HETEROGAMÉTICOS
Mecanismo XY
Gametos
P
F1
Mecanismo X0
MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo ZW
Mecanismo Z0
Determinación genética del sexo en la especie humana
Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X
La mitad de los
espermatozoides
llevan 22 autosomas
y un cromosoma X, y
la otra mitad 22
autosomas y un
cromosoma Y
• Insectos:
♀ XX
♂ X0
• Aves:
♀ ZW
♂ ZZ
♀ Z0
♂ ZZ
La determinación cromosómica o por haplodiploidía (insectos sociales)
♀
♂
No
fecundado
Meiosis
♂
Mitosis
Fecundación
♀
No existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el nº de dotaciones
cromosómicas. Así, individuos 2n son hembras y n son machos.
Determinación génica
En el pepinillo del diablo (Ecballium
elaterium) la determinación del sexo
depende de una serie alélica. El alelo aD
determina masculinidad , el a+
hermafroditas y el ad feminidad
Machos: (genotipos aD aD ,aD a+, aDad),
Hermafroditas: (genotipos a+ a+ ,a+ ad )
Hembras: genotipo ad ad
Que un individuo sea de un sexo u otro depende de una o varias parejas de genes.
Determinación ambiental
Cocodrilos, aligatores, caimanes… El sexo
está determinado por la temperatura a la
que se incuban los huevos. T> 27 ºC
machos, T<27 hembras
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales
Determinación ambiental
Bonellia viridis.
Las larvas nadan libremente. Si se fijan
sobre las rocas dan hembras. Si la larva cae
en la trompa de la hembra se desarrolla
machos (parásitos y dimunutos)
En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales
Determinación ambiental poblacional (inversión sexual)
Gallinas (ZW) sufren destrucción
de ovarios por enfermedad
Xiphorphorus. En superpoblación
de hembras algunas se
transforman en machos.
El sexo depende de la cantidad de machos y hembras en la población
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los genes responsables de algunos caracteres se
localizan en los genes X e Y, por lo que su determinación
está ligada a que una persona sea de uno u otro sexo
Cromosomas sexuales humanos
X
Y
Genes holándricos
Segmento
diferencial
X
Genes ginándricos
Segmento
homólogo
Y
Herencia ligada al sexo
El cromosoma X poseee unos 1 100
genes (5 % del genoma).
Genes ginándricos: Portan genes
exclusivos de este cromosoma. No
experimentan sinapsis ni
sobrecruzamiento.
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma Xet
X
Cromosoma X
Y
Cromosoma Y
Genes holándricos: No permiten
apareamiento. Existen muchas
regiones de heterocromatina y de
genes que no codifican proteínas.
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento homólogo: genes para los
mismos caracteres. Permite
apareamiento y posterior segregación.
Herencia ligada al sexo
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
X
Cromosoma X
Y
Cromosoma Y
El segmento homólogo permite el
apareamiento y posterior segregación
de los cromosomas X e Y en la
meiosis
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres.
Permite apareamiento y posterior segregación.
Herencia ligada al sexo
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
X
Cromosoma X
Y
Cromosoma Y
El segmento diferencial.
Los genes que se encuentran en X se
llaman ginándricos y los que están en
el Y holándricos
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Herencia ligada al sexo en humanos
Déficit anormal de la
enzima alfa
galactosidasa A
Hemofilia
AyB
Enfermedad
de Fabry
Destrucción prematura
de glóbulos rojos
Distrofia muscular de
Duchenne (no
desarrollo de
músculos)
Anemia
hemolítica
Distrofia
muscular
Segmento
homólogo
con Y
X
Síndrome de
Lesch-Nylan
Centrómero
Ictiosis: piel seca y
escamosa
Y
Zona inerte
(heterocromatina)
Gen hipertricosis en las
orejas
Albinismo
Ictiosis
Zona con genes
ligados a Y
(ginándricos)
Segmento
homólogo con X
Gen SRY. Codifica la síntesis del factor
determinante del testículo, responsable
durante el desarrollo embrionario del inicio
de la diferenciación de las gónadas para
formar testículos. Se expresa entre la 7ª y 9 ª
semana del desarrollo embrionario
Las mujeres tienen dos cromosomas X . Los alelos recesivos
solo se pueden manifestar cuando se encuentran en ambos
cromosomas. Las mujeres heterocigóticas serán portadoras, ya
que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el
carácter del fenotipo.
Los hombres tienen 1 cromosoma X y uno Y. la acción de los
genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los
cromosomas estará influida por el sexo y se expresa siempre,
sea dominante o recesiva.
Herencia ligada al cromosoma X
Daltonismo
XDX
XDY
Hemofilia
Imposibilidad
de coagulación
de la sangre
Gen recesivo en
el cromosoma X
XDY
XDX
XDXD XY
XHX
XHY
Ceguera parcial
para los colores
XHY
XHX
XHXH
XY
Herencia del daltonismo
P
Mujer
con visión
normal
Mujer
portadora
Hombre
con visión
normal
Hombre
daltónico
Gametos
F1
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en
uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto
hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
CC
Cc
cc
Fenotipo
Hombres
Mujeres
Calvicie
Calvicie
No calvicie
Calvicie
No calvicie
No calvicie
.Caracteres influidos por el sexo
• La expresión de algunos caracteres depende del sexo del
individuo.
• Generalmente siguen este comportamiento los caracteres
influidos por el ambiente hormonal del individuo.
• Ej.: Calvicie
C (calvicie) c (normal)
DOMINANTE(CC o Cc )
RECESIVO (cc)
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA
Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los
cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el
tercero:
IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i
GRUPO
SANGUÍNEO
A
GENOTIPOS
POSIBLES
I A I A ó IA i
B
IB IB ó IB i
AB
IA IB
0 (Cero)
ii
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
B
A
Antígeno A
Anti B en plasma
(aglutinas)
(aglutinógeno)
Antígeno B
Anti A en plasma
O
AB
No tiene
antígenos
Antígenos A y B
Ninguno
Anti A y Anti B en plasma
Genética humana (grupos sanguíneos)
Antígeno A
Grupo A
Antígeno B
Grupo B
Grupo AB
Grupo 0
0
B
A
AB
En las transfusiones sanguíneas
reaccionan los antígenos del donante
con los anticuerpos del receptor.
La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica
Rh
El sistema Rh depende del antígeno D.
Genéticamente, la presencia del factor
Rh está determinada por dos alelos: R y
r.
Los genotipos RR y Rr producen Rh+ y
los genotipos rr son Rh-
Antígeno D
(Rh+)
Los individuos
Rh- son
siempre
homicigóticos
recesivos (rr)
No Anti D
(Rh-)
ERITROBLATOSIS FETAL
♀
Rh-
Rh+
♂
Rh+
1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé entran en
contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos anti Rh (la madre
reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos anti Rh).
2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la placenta al
embrión ocasionando daños al feto.
3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh)
La herencia dominante en la especie humana
HERENCIA DOMINANTE
La herencia recesiva en la especie humana
HERENCIA RECESIVA
El ligamiento y los mapas cromosómicos
Entrecruzamiento
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
DOMINANTE
RECESIVO
NACIMIENTO DEL
PELO “PICO VIUDA”
NO PICO VIUDA
HOYUELO EN CARA
NO HOYUELO EN
CARA
LOBULO OREJA LIBRE
LOBULO OREJA
PEGADO
HENDIDURA
BARBILLA
NO HENDIDURA
BARBILLA
PECAS
NO PECAS
CERUMEN HUMEDO
CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA
NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL
DALTONISMO
VISION MIOPE
VISION NORMAL
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
Caracteres fenotípicos en la especie humana
Genética humana (árbol genealógico)
Símbolos empleados en pedigríes
Gemelos
monogóticos
Hombre
Mujer
Sexo no
especificado
Matrimonio
Familia:
1 niña
1 niño (orden
nacimiento)
Gemelos
dicigóticos
2
3
Número
hijos de cada sexo
Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosómico
recesivo
TEMA 4: HERENCIA DEL SEXO
47
Los árboles genealógicos
I
Matrimonio
Hombre
Mujer
Portador de enfermedad
o malformación
Hijos
II
Aborto
III
1
2
Matrimonio consanguíneo
IV
Distintas generaciones
3
4
5
6
Hermanos
gemelos
7
8
Pertenecen
a la misma
generación
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
7
IV
1
2
3
TEMA 4: HERENCIA DEL SEXO
50
MIOPIA HEREDITARIA
• Carácter fenotipico: Vision
• Alelo dominante: Miopia (A)
• Alelo recesivo: vision normal (a)
Genotipo
Fenotipo
AA
Miope
Aa
Miope
aa
Vision
normal